Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.20472188G>A | CA704018915 | PNP | c.129-120G>A (n.129-120G>A) n.131-120G>A n.954G>A c.12-120G>A (n.12-120G>A) c.-226-120G>A (n.-226-120G>A) n.410G>A n.123-120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472188G= | CA2122043810 | PNP | c.129-120G= (n.129-120G=) n.131-120G= n.954G= c.12-120G= (n.12-120G=) c.-226-120G= (n.-226-120G=) n.410G= n.123-120G= | |
14 | g.20472188G>T | CA2624009277 | PNP | c.129-120G>T (n.129-120G>T) n.131-120G>T n.954G>T c.12-120G>T (n.12-120G>T) c.-226-120G>T (n.-226-120G>T) n.410G>T n.123-120G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472189C>A | CA2624009278 | PNP | c.129-119C>A (n.129-119C>A) n.131-119C>A n.955C>A c.12-119C>A (n.12-119C>A) c.-226-119C>A (n.-226-119C>A) n.411C>A n.123-119C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472189C= | CA2122043811 | PNP | c.129-119C= (n.129-119C=) n.131-119C= n.955C= c.12-119C= (n.12-119C=) c.-226-119C= (n.-226-119C=) n.411C= n.123-119C= | |
14 | g.20472189C>T | CA2122043812 | PNP | c.129-119C>T (n.129-119C>T) n.131-119C>T n.955C>T c.12-119C>T (n.12-119C>T) c.-226-119C>T (n.-226-119C>T) n.411C>T n.123-119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472190C>A | CA2624009279 | PNP | c.129-118C>A (n.129-118C>A) n.131-118C>A n.956C>A c.12-118C>A (n.12-118C>A) c.-226-118C>A (n.-226-118C>A) n.412C>A n.123-118C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472191A= | CA2122043813 | PNP | c.129-117A= (n.129-117A=) n.131-117A= n.957A= c.12-117A= (n.12-117A=) c.-226-117A= (n.-226-117A=) n.413A= n.123-117A= | |
14 | g.20472191A>C | CA2624009280 | PNP | c.129-117A>C (n.129-117A>C) n.131-117A>C n.957A>C c.12-117A>C (n.12-117A>C) c.-226-117A>C (n.-226-117A>C) n.413A>C n.123-117A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472191A>G | CA612862404 | PNP | c.129-117A>G (n.129-117A>G) n.131-117A>G n.957A>G c.12-117A>G (n.12-117A>G) c.-226-117A>G (n.-226-117A>G) n.413A>G n.123-117A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472192G>A | CA2624009281 | PNP | c.129-116G>A (n.129-116G>A) n.131-116G>A n.958G>A c.12-116G>A (n.12-116G>A) c.-226-116G>A (n.-226-116G>A) n.414G>A n.123-116G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472192G>C | CA704018917 | PNP | c.129-116G>C (n.129-116G>C) n.131-116G>C n.958G>C c.12-116G>C (n.12-116G>C) c.-226-116G>C (n.-226-116G>C) n.414G>C n.123-116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472192G= | CA2122043814 | PNP | c.129-116G= (n.129-116G=) n.131-116G= n.958G= c.12-116G= (n.12-116G=) c.-226-116G= (n.-226-116G=) n.414G= n.123-116G= | |
14 | g.20472192G>T | CA2624009282 | PNP | c.129-116G>T (n.129-116G>T) n.131-116G>T n.958G>T c.12-116G>T (n.12-116G>T) c.-226-116G>T (n.-226-116G>T) n.414G>T n.123-116G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472193C>A | CA2624009283 | PNP | c.129-115C>A (n.129-115C>A) n.131-115C>A n.959C>A c.12-115C>A (n.12-115C>A) c.-226-115C>A (n.-226-115C>A) n.415C>A n.123-115C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472193C>G | CA2624009284 | PNP | c.129-115C>G (n.129-115C>G) n.131-115C>G n.959C>G c.12-115C>G (n.12-115C>G) c.-226-115C>G (n.-226-115C>G) n.415C>G n.123-115C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472193C>T | CA2624009285 | PNP | c.129-115C>T (n.129-115C>T) n.131-115C>T n.959C>T c.12-115C>T (n.12-115C>T) c.-226-115C>T (n.-226-115C>T) n.415C>T n.123-115C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472194T>C | CA2624009286 | PNP | c.129-114T>C (n.129-114T>C) n.131-114T>C n.960T>C c.12-114T>C (n.12-114T>C) c.-226-114T>C (n.-226-114T>C) n.416T>C n.123-114T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472195T>A | CA2624009287 | PNP | c.129-113T>A (n.129-113T>A) n.131-113T>A n.961T>A c.12-113T>A (n.12-113T>A) c.-226-113T>A (n.-226-113T>A) n.417T>A n.123-113T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472196C= | CA2122043815 | PNP | c.129-112C= (n.129-112C=) n.131-112C= n.962C= c.12-112C= (n.12-112C=) c.-226-112C= (n.-226-112C=) n.418C= n.123-112C= | |
14 | g.20472196C>G | CA257414767 | PNP | c.129-112C>G (n.129-112C>G) n.131-112C>G n.962C>G c.12-112C>G (n.12-112C>G) c.-226-112C>G (n.-226-112C>G) n.418C>G n.123-112C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472197T>A | CA2624009288 | PNP | c.129-111T>A (n.129-111T>A) n.131-111T>A n.963T>A c.12-111T>A (n.12-111T>A) c.-226-111T>A (n.-226-111T>A) n.419T>A n.123-111T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472198C>A | CA2624009289 | PNP | c.129-110C>A (n.129-110C>A) n.131-110C>A n.964C>A c.12-110C>A (n.12-110C>A) c.-226-110C>A (n.-226-110C>A) n.420C>A n.123-110C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472198C>T | CA2624009290 | PNP | c.129-110C>T (n.129-110C>T) n.131-110C>T n.964C>T c.12-110C>T (n.12-110C>T) c.-226-110C>T (n.-226-110C>T) n.420C>T n.123-110C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472199C>A | CA2624009291 | PNP | c.129-109C>A (n.129-109C>A) n.131-109C>A n.965C>A c.12-109C>A (n.12-109C>A) c.-226-109C>A (n.-226-109C>A) n.421C>A n.123-109C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472199C= | CA2122043816 | PNP | c.129-109C= (n.129-109C=) n.131-109C= n.965C= c.12-109C= (n.12-109C=) c.-226-109C= (n.-226-109C=) n.421C= n.123-109C= | |
14 | g.20472199C>G | CA704018920 | PNP | c.129-109C>G (n.129-109C>G) n.131-109C>G n.965C>G c.12-109C>G (n.12-109C>G) c.-226-109C>G (n.-226-109C>G) n.421C>G n.123-109C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472199C>T | CA612862405 | PNP | c.129-109C>T (n.129-109C>T) n.131-109C>T n.965C>T c.12-109C>T (n.12-109C>T) c.-226-109C>T (n.-226-109C>T) n.421C>T n.123-109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472200G>A | CA257414771 | PNP | c.129-108G>A (n.129-108G>A) n.131-108G>A n.966G>A c.12-108G>A (n.12-108G>A) c.-226-108G>A (n.-226-108G>A) n.422G>A n.123-108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472200G>C | CA2122043818 | PNP | c.129-108G>C (n.129-108G>C) n.131-108G>C n.966G>C c.12-108G>C (n.12-108G>C) c.-226-108G>C (n.-226-108G>C) n.422G>C n.123-108G>C | dbSNP |
14 | g.20472200G= | CA2122043817 | PNP | c.129-108G= (n.129-108G=) n.131-108G= n.966G= c.12-108G= (n.12-108G=) c.-226-108G= (n.-226-108G=) n.422G= n.123-108G= | |
14 | g.20472200G>T | CA2624009292 | PNP | c.129-108G>T (n.129-108G>T) n.131-108G>T n.966G>T c.12-108G>T (n.12-108G>T) c.-226-108G>T (n.-226-108G>T) n.422G>T n.123-108G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472201T>G | CA257414774 | PNP | c.129-107T>G (n.129-107T>G) n.131-107T>G n.967T>G c.12-107T>G (n.12-107T>G) c.-226-107T>G (n.-226-107T>G) n.423T>G n.123-107T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472201T= | CA2122043819 | PNP | c.129-107T= (n.129-107T=) n.131-107T= n.967T= c.12-107T= (n.12-107T=) c.-226-107T= (n.-226-107T=) n.423T= n.123-107T= | |
14 | g.20472202C= | CA2122043820 | PNP | c.129-106C= (n.129-106C=) n.131-106C= n.968C= c.12-106C= (n.12-106C=) c.-226-106C= (n.-226-106C=) n.424C= n.123-106C= | |
14 | g.20472202C>T | CA2122043821 | PNP | c.129-106C>T (n.129-106C>T) n.131-106C>T n.968C>T c.12-106C>T (n.12-106C>T) c.-226-106C>T (n.-226-106C>T) n.424C>T n.123-106C>T | dbSNP |
14 | g.20472203C>A | CA2624009294 | PNP | c.129-105C>A (n.129-105C>A) n.131-105C>A n.969C>A c.12-105C>A (n.12-105C>A) c.-226-105C>A (n.-226-105C>A) n.425C>A n.123-105C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472203C>T | CA2624009293 | PNP | c.129-105C>T (n.129-105C>T) n.131-105C>T n.969C>T c.12-105C>T (n.12-105C>T) c.-226-105C>T (n.-226-105C>T) n.425C>T n.123-105C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472204C>G | CA2624009296 | PNP | c.129-104C>G (n.129-104C>G) n.131-104C>G n.970C>G c.12-104C>G (n.12-104C>G) c.-226-104C>G (n.-226-104C>G) n.426C>G n.123-104C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472204C>T | CA2624009295 | PNP | c.129-104C>T (n.129-104C>T) n.131-104C>T n.970C>T c.12-104C>T (n.12-104C>T) c.-226-104C>T (n.-226-104C>T) n.426C>T n.123-104C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472205T>C | CA2624009297 | PNP | c.129-103T>C (n.129-103T>C) n.131-103T>C n.971T>C c.12-103T>C (n.12-103T>C) c.-226-103T>C (n.-226-103T>C) n.427T>C n.123-103T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472206G>A | CA2624009298 | PNP | c.129-102G>A (n.129-102G>A) n.131-102G>A n.972G>A c.12-102G>A (n.12-102G>A) c.-226-102G>A (n.-226-102G>A) n.428G>A n.123-102G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472206G>T | CA2624009299 | PNP | c.129-102G>T (n.129-102G>T) n.131-102G>T n.972G>T c.12-102G>T (n.12-102G>T) c.-226-102G>T (n.-226-102G>T) n.428G>T n.123-102G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472207C>A | CA2624009300 | PNP | c.129-101C>A (n.129-101C>A) n.131-101C>A n.973C>A c.12-101C>A (n.12-101C>A) c.-226-101C>A (n.-226-101C>A) n.429C>A n.123-101C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472207C>T | CA2624009301 | PNP | c.129-101C>T (n.129-101C>T) n.131-101C>T n.973C>T c.12-101C>T (n.12-101C>T) c.-226-101C>T (n.-226-101C>T) n.429C>T n.123-101C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472208T>C | CA2624009302 | PNP | c.129-100T>C (n.129-100T>C) n.131-100T>C n.974T>C c.12-100T>C (n.12-100T>C) c.-226-100T>C (n.-226-100T>C) n.430T>C n.123-100T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472209G>A | CA2575472424 | PNP | c.129-99G>A (n.129-99G>A) n.131-99G>A n.975G>A c.12-99G>A (n.12-99G>A) c.-226-99G>A (n.-226-99G>A) n.431G>A n.123-99G>A | |
14 | g.20472209G>T | CA2624009303 | PNP | c.129-99G>T (n.129-99G>T) n.131-99G>T n.975G>T c.12-99G>T (n.12-99G>T) c.-226-99G>T (n.-226-99G>T) n.431G>T n.123-99G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472210C>A | CA704018923 | PNP | c.129-98C>A (n.129-98C>A) n.131-98C>A n.976C>A c.12-98C>A (n.12-98C>A) c.-226-98C>A (n.-226-98C>A) n.432C>A n.123-98C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472210C= | CA2122043822 | PNP | c.129-98C= (n.129-98C=) n.131-98C= n.976C= c.12-98C= (n.12-98C=) c.-226-98C= (n.-226-98C=) n.432C= n.123-98C= | |
14 | g.20472210C>T | CA2575472425 | PNP | c.129-98C>T (n.129-98C>T) n.131-98C>T n.976C>T c.12-98C>T (n.12-98C>T) c.-226-98C>T (n.-226-98C>T) n.432C>T n.123-98C>T | |
14 | g.20472211C>A | CA2624009304 | PNP | c.129-97C>A (n.129-97C>A) n.131-97C>A n.977C>A c.12-97C>A (n.12-97C>A) c.-226-97C>A (n.-226-97C>A) n.433C>A n.123-97C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472213C= | CA2122043823 | PNP | c.129-95C= (n.129-95C=) n.131-95C= n.979C= c.12-95C= (n.12-95C=) c.-226-95C= (n.-226-95C=) n.435C= n.123-95C= | |
14 | g.20472213C>T | CA2122043824 | PNP | c.129-95C>T (n.129-95C>T) n.131-95C>T n.979C>T c.12-95C>T (n.12-95C>T) c.-226-95C>T (n.-226-95C>T) n.435C>T n.123-95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472214A= | CA2122043825 | PNP | c.129-94A= (n.129-94A=) n.131-94A= n.980A= c.12-94A= (n.12-94A=) c.-226-94A= (n.-226-94A=) n.436A= n.123-94A= | |
14 | g.20472214A>G | CA704018927 | PNP | c.129-94A>G (n.129-94A>G) n.131-94A>G n.980A>G c.12-94A>G (n.12-94A>G) c.-226-94A>G (n.-226-94A>G) n.436A>G n.123-94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472215G>A | CA257414781 | PNP | c.129-93G>A (n.129-93G>A) n.131-93G>A n.981G>A c.12-93G>A (n.12-93G>A) c.-226-93G>A (n.-226-93G>A) n.437G>A n.123-93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472215G= | CA2122043826 | PNP | c.129-93G= (n.129-93G=) n.131-93G= n.981G= c.12-93G= (n.12-93G=) c.-226-93G= (n.-226-93G=) n.437G= n.123-93G= | |
14 | g.20472215G>T | CA2624009305 | PNP | c.129-93G>T (n.129-93G>T) n.131-93G>T n.981G>T c.12-93G>T (n.12-93G>T) c.-226-93G>T (n.-226-93G>T) n.437G>T n.123-93G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472216T>C | CA704018929 | PNP | c.129-92T>C (n.129-92T>C) n.131-92T>C n.982T>C c.12-92T>C (n.12-92T>C) c.-226-92T>C (n.-226-92T>C) n.438T>C n.123-92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472216T= | CA2122043827 | PNP | c.129-92T= (n.129-92T=) n.131-92T= n.982T= c.12-92T= (n.12-92T=) c.-226-92T= (n.-226-92T=) n.438T= n.123-92T= | |
14 | g.20472217A>G | CA2624009306 | PNP | c.129-91A>G (n.129-91A>G) n.131-91A>G n.983A>G c.12-91A>G (n.12-91A>G) c.-226-91A>G (n.-226-91A>G) n.439A>G n.123-91A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472218T>A | CA2624009307 | PNP | c.129-90T>A (n.129-90T>A) n.131-90T>A n.984T>A c.12-90T>A (n.12-90T>A) c.-226-90T>A (n.-226-90T>A) n.440T>A n.123-90T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472218T>C | CA612862407 | PNP | c.129-90T>C (n.129-90T>C) n.131-90T>C n.984T>C c.12-90T>C (n.12-90T>C) c.-226-90T>C (n.-226-90T>C) n.440T>C n.123-90T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472218T= | CA2122043828 | PNP | c.129-90T= (n.129-90T=) n.131-90T= n.984T= c.12-90T= (n.12-90T=) c.-226-90T= (n.-226-90T=) n.440T= n.123-90T= | |
14 | g.20472219A= | CA2122043829 | PNP | c.129-89A= (n.129-89A=) n.131-89A= n.985A= c.12-89A= (n.12-89A=) c.-226-89A= (n.-226-89A=) n.441A= n.123-89A= | |
14 | g.20472219A>C | CA2122043830 | PNP | c.129-89A>C (n.129-89A>C) n.131-89A>C n.985A>C c.12-89A>C (n.12-89A>C) c.-226-89A>C (n.-226-89A>C) n.441A>C n.123-89A>C | dbSNP |
14 | g.20472220C>A | CA2575472426 | PNP | c.129-88C>A (n.129-88C>A) n.131-88C>A n.986C>A c.12-88C>A (n.12-88C>A) c.-226-88C>A (n.-226-88C>A) n.442C>A n.123-88C>A | |
14 | g.20472221C>A | CA2624009308 | PNP | c.129-87C>A (n.129-87C>A) n.131-87C>A n.987C>A c.12-87C>A (n.12-87C>A) c.-226-87C>A (n.-226-87C>A) n.443C>A n.123-87C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472221C>T | CA2624009309 | PNP | c.129-87C>T (n.129-87C>T) n.131-87C>T n.987C>T c.12-87C>T (n.12-87C>T) c.-226-87C>T (n.-226-87C>T) n.443C>T n.123-87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472222T>A | CA2575472427 | PNP | c.129-86T>A (n.129-86T>A) n.131-86T>A n.988T>A c.12-86T>A (n.12-86T>A) c.-226-86T>A (n.-226-86T>A) n.444T>A n.123-86T>A | |
14 | g.20472223G>A | CA2624009310 | PNP | c.129-85G>A (n.129-85G>A) n.131-85G>A n.989G>A c.12-85G>A (n.12-85G>A) c.-226-85G>A (n.-226-85G>A) n.445G>A n.123-85G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472223G>T | CA2624009311 | PNP | c.129-85G>T (n.129-85G>T) n.131-85G>T n.989G>T c.12-85G>T (n.12-85G>T) c.-226-85G>T (n.-226-85G>T) n.445G>T n.123-85G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472224C>A | CA2575472428 | PNP | c.129-84C>A (n.129-84C>A) n.131-84C>A n.990C>A c.12-84C>A (n.12-84C>A) c.-226-84C>A (n.-226-84C>A) n.446C>A n.123-84C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472224C>T | CA2575472429 | PNP | c.129-84C>T (n.129-84C>T) n.131-84C>T n.990C>T c.12-84C>T (n.12-84C>T) c.-226-84C>T (n.-226-84C>T) n.446C>T n.123-84C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472225del | CA2800792080 | PNP | c.129-83del (n.129-83del) n.131-83del n.991del c.12-83del (n.12-83del) c.-226-83del (n.-226-83del) n.447del n.123-83del | |
14 | g.20472225C>A | CA2575472430 | PNP | c.129-83C>A (n.129-83C>A) n.131-83C>A n.991C>A c.12-83C>A (n.12-83C>A) c.-226-83C>A (n.-226-83C>A) n.447C>A n.123-83C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472227G>A | CA2624009312 | PNP | c.129-81G>A (n.129-81G>A) n.131-81G>A n.993G>A c.12-81G>A (n.12-81G>A) c.-226-81G>A (n.-226-81G>A) n.449G>A n.123-81G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472227G>C | CA2800792081 | PNP | c.129-81G>C (n.129-81G>C) n.131-81G>C n.993G>C c.12-81G>C (n.12-81G>C) c.-226-81G>C (n.-226-81G>C) n.449G>C n.123-81G>C | |
14 | g.20472227G>T | CA2624009313 | PNP | c.129-81G>T (n.129-81G>T) n.131-81G>T n.993G>T c.12-81G>T (n.12-81G>T) c.-226-81G>T (n.-226-81G>T) n.449G>T n.123-81G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472228C>A | CA2624009314 | PNP | c.129-80C>A (n.129-80C>A) n.131-80C>A n.994C>A c.12-80C>A (n.12-80C>A) c.-226-80C>A (n.-226-80C>A) n.450C>A n.123-80C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472228C>T | CA2624009315 | PNP | c.129-80C>T (n.129-80C>T) n.131-80C>T n.994C>T c.12-80C>T (n.12-80C>T) c.-226-80C>T (n.-226-80C>T) n.450C>T n.123-80C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472229C>A | CA704018930 | PNP | c.129-79C>A (n.129-79C>A) n.131-79C>A n.995C>A c.12-79C>A (n.12-79C>A) c.-226-79C>A (n.-226-79C>A) n.451C>A n.123-79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472229C= | CA2122043831 | PNP | c.129-79C= (n.129-79C=) n.131-79C= n.995C= c.12-79C= (n.12-79C=) c.-226-79C= (n.-226-79C=) n.451C= n.123-79C= | |
14 | g.20472229C>G | CA2122043832 | PNP | c.129-79C>G (n.129-79C>G) n.131-79C>G n.995C>G c.12-79C>G (n.12-79C>G) c.-226-79C>G (n.-226-79C>G) n.451C>G n.123-79C>G | dbSNP |
14 | g.20472230T>C | CA704018932 | PNP | c.129-78T>C (n.129-78T>C) n.131-78T>C n.996T>C c.12-78T>C (n.12-78T>C) c.-226-78T>C (n.-226-78T>C) n.452T>C n.123-78T>C | dbSNP |
14 | g.20472230T= | CA2122043833 | PNP | c.129-78T= (n.129-78T=) n.131-78T= n.996T= c.12-78T= (n.12-78T=) c.-226-78T= (n.-226-78T=) n.452T= n.123-78T= | |
14 | g.20472234del | CA2575472431 | PNP | c.129-74del (n.129-74del) n.131-74del n.1000del c.12-74del (n.12-74del) c.-226-74del (n.-226-74del) n.456del n.123-74del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472233T>G | CA2624009317 | PNP | c.129-75T>G (n.129-75T>G) n.131-75T>G n.999T>G c.12-75T>G (n.12-75T>G) c.-226-75T>G (n.-226-75T>G) n.455T>G n.123-75T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472234T>C | CA2624009318 | PNP | c.129-74T>C (n.129-74T>C) n.131-74T>C n.1000T>C c.12-74T>C (n.12-74T>C) c.-226-74T>C (n.-226-74T>C) n.456T>C n.123-74T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472235G= | CA2122043834 | PNP | c.129-73G= (n.129-73G=) n.131-73G= n.1001G= c.12-73G= (n.12-73G=) c.-226-73G= (n.-226-73G=) n.457G= n.123-73G= | |
14 | g.20472235G>T | CA960852204 | PNP | c.129-73G>T (n.129-73G>T) n.131-73G>T n.1001G>T c.12-73G>T (n.12-73G>T) c.-226-73G>T (n.-226-73G>T) n.457G>T n.123-73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472236C>A | CA2575472432 | PNP | c.129-72C>A (n.129-72C>A) n.131-72C>A n.1002C>A c.12-72C>A (n.12-72C>A) c.-226-72C>A (n.-226-72C>A) n.458C>A n.123-72C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472236C>T | CA2624009319 | PNP | c.129-72C>T (n.129-72C>T) n.131-72C>T n.1002C>T c.12-72C>T (n.12-72C>T) c.-226-72C>T (n.-226-72C>T) n.458C>T n.123-72C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472237A>G | CA2575472433 | PNP | c.129-71A>G (n.129-71A>G) n.131-71A>G n.1003A>G c.12-71A>G (n.12-71A>G) c.-226-71A>G (n.-226-71A>G) n.459A>G n.123-71A>G | |
14 | g.20472238C>A | CA2624009320 | PNP | c.129-70C>A (n.129-70C>A) n.131-70C>A n.1004C>A c.12-70C>A (n.12-70C>A) c.-226-70C>A (n.-226-70C>A) n.460C>A n.123-70C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472238C>G | CA2624009321 | PNP | c.129-70C>G (n.129-70C>G) n.131-70C>G n.1004C>G c.12-70C>G (n.12-70C>G) c.-226-70C>G (n.-226-70C>G) n.460C>G n.123-70C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472239C= | CA2122043835 | PNP | c.129-69C= (n.129-69C=) n.131-69C= n.1005C= c.12-69C= (n.12-69C=) c.-226-69C= (n.-226-69C=) n.461C= n.123-69C= | |
14 | g.20472239C>T | CA257414785 | PNP | c.129-69C>T (n.129-69C>T) n.131-69C>T n.1005C>T c.12-69C>T (n.12-69C>T) c.-226-69C>T (n.-226-69C>T) n.461C>T n.123-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472240G>A | CA704018934 | PNP | c.129-68G>A (n.129-68G>A) n.131-68G>A n.1006G>A c.12-68G>A (n.12-68G>A) c.-226-68G>A (n.-226-68G>A) n.462G>A n.123-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472240G= | CA2122043836 | PNP | c.129-68G= (n.129-68G=) n.131-68G= n.1006G= c.12-68G= (n.12-68G=) c.-226-68G= (n.-226-68G=) n.462G= n.123-68G= | |
14 | g.20472242A= | CA2122043837 | PNP | c.129-66A= (n.129-66A=) n.131-66A= n.1008A= c.12-66A= (n.12-66A=) c.-226-66A= (n.-226-66A=) n.464A= n.123-66A= | |
14 | g.20472242A>G | CA704018935 | PNP | c.129-66A>G (n.129-66A>G) n.131-66A>G n.1008A>G c.12-66A>G (n.12-66A>G) c.-226-66A>G (n.-226-66A>G) n.464A>G n.123-66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472243G>A | CA2624009322 | PNP | c.129-65G>A (n.129-65G>A) n.131-65G>A n.1009G>A c.12-65G>A (n.12-65G>A) c.-226-65G>A (n.-226-65G>A) n.465G>A n.123-65G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472243G>C | CA257414786 | PNP | c.129-65G>C (n.129-65G>C) n.131-65G>C n.1009G>C c.12-65G>C (n.12-65G>C) c.-226-65G>C (n.-226-65G>C) n.465G>C n.123-65G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472243G= | CA2122043838 | PNP | c.129-65G= (n.129-65G=) n.131-65G= n.1009G= c.12-65G= (n.12-65G=) c.-226-65G= (n.-226-65G=) n.465G= n.123-65G= | |
14 | g.20472244G= | CA2122043839 | PNP | c.129-64G= (n.129-64G=) n.131-64G= n.1010G= c.12-64G= (n.12-64G=) c.-226-64G= (n.-226-64G=) n.466G= n.123-64G= | |
14 | g.20472244G>T | CA257414787 | PNP | c.129-64G>T (n.129-64G>T) n.131-64G>T n.1010G>T c.12-64G>T (n.12-64G>T) c.-226-64G>T (n.-226-64G>T) n.466G>T n.123-64G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472245T>A | CA2624009323 | PNP | c.129-63T>A (n.129-63T>A) n.131-63T>A n.1011T>A c.12-63T>A (n.12-63T>A) c.-226-63T>A (n.-226-63T>A) n.467T>A n.123-63T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472246C>A | CA2624009325 | PNP | c.129-62C>A (n.129-62C>A) n.131-62C>A n.1012C>A c.12-62C>A (n.12-62C>A) c.-226-62C>A (n.-226-62C>A) n.468C>A n.123-62C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472246C>T | CA2624009324 | PNP | c.129-62C>T (n.129-62C>T) n.131-62C>T n.1012C>T c.12-62C>T (n.12-62C>T) c.-226-62C>T (n.-226-62C>T) n.468C>T n.123-62C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472247A>G | CA2624009326 | PNP | c.129-61A>G (n.129-61A>G) n.131-61A>G n.1013A>G c.12-61A>G (n.12-61A>G) c.-226-61A>G (n.-226-61A>G) n.469A>G n.123-61A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472249T>G | CA2624009327 | PNP | c.129-59T>G (n.129-59T>G) n.131-59T>G n.1015T>G c.12-59T>G (n.12-59T>G) c.-226-59T>G (n.-226-59T>G) n.471T>G n.123-59T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472251G>T | CA2624009328 | PNP | c.129-57G>T (n.129-57G>T) n.131-57G>T n.1017G>T c.12-57G>T (n.12-57G>T) c.-226-57G>T (n.-226-57G>T) n.473G>T n.123-57G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472252T>C | CA2575472434 | PNP | c.129-56T>C (n.129-56T>C) n.131-56T>C n.1018T>C c.12-56T>C (n.12-56T>C) c.-226-56T>C (n.-226-56T>C) n.474T>C n.123-56T>C | |
14 | g.20472253C>T | CA2624009329 | PNP | c.129-55C>T (n.129-55C>T) n.131-55C>T n.1019C>T c.12-55C>T (n.12-55C>T) c.-226-55C>T (n.-226-55C>T) n.475C>T n.123-55C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472254T>C | CA2624009330 | PNP | c.129-54T>C (n.129-54T>C) n.131-54T>C n.1020T>C c.12-54T>C (n.12-54T>C) c.-226-54T>C (n.-226-54T>C) n.476T>C n.123-54T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472255G>A | CA2624009331 | PNP | c.129-53G>A (n.129-53G>A) n.131-53G>A n.1021G>A c.12-53G>A (n.12-53G>A) c.-226-53G>A (n.-226-53G>A) n.477G>A n.123-53G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472255G= | CA2122043840 | PNP | c.129-53G= (n.129-53G=) n.131-53G= n.1021G= c.12-53G= (n.12-53G=) c.-226-53G= (n.-226-53G=) n.477G= n.123-53G= | |
14 | g.20472255G>T | CA257414789 | PNP | c.129-53G>T (n.129-53G>T) n.131-53G>T n.1021G>T c.12-53G>T (n.12-53G>T) c.-226-53G>T (n.-226-53G>T) n.477G>T n.123-53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472256T>C | CA2122043842 | PNP | c.129-52T>C (n.129-52T>C) n.131-52T>C n.1022T>C c.12-52T>C (n.12-52T>C) c.-226-52T>C (n.-226-52T>C) n.478T>C n.123-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472256T= | CA2122043841 | PNP | c.129-52T= (n.129-52T=) n.131-52T= n.1022T= c.12-52T= (n.12-52T=) c.-226-52T= (n.-226-52T=) n.478T= n.123-52T= | |
14 | g.20472257G>A | CA612862412 | PNP | c.129-51G>A (n.129-51G>A) n.131-51G>A n.1023G>A c.12-51G>A (n.12-51G>A) c.-226-51G>A (n.-226-51G>A) n.479G>A n.123-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472257G= | CA2122043843 | PNP | c.129-51G= (n.129-51G=) n.131-51G= n.1023G= c.12-51G= (n.12-51G=) c.-226-51G= (n.-226-51G=) n.479G= n.123-51G= | |
14 | g.20472258A>G | CA2624009332 | PNP | c.129-50A>G (n.129-50A>G) n.131-50A>G n.1024A>G c.12-50A>G (n.12-50A>G) c.-226-50A>G (n.-226-50A>G) n.480A>G n.123-50A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472260G>A | CA2575472435 | PNP | c.129-48G>A (n.129-48G>A) n.131-48G>A n.1026G>A c.12-48G>A (n.12-48G>A) c.-226-48G>A (n.-226-48G>A) n.482G>A n.123-48G>A | |
14 | g.20472261C>A | CA2624009333 | PNP | c.129-47C>A (n.129-47C>A) n.131-47C>A n.1027C>A c.12-47C>A (n.12-47C>A) c.-226-47C>A (n.-226-47C>A) n.483C>A n.123-47C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472262C>A | CA2624009334 | PNP | c.129-46C>A (n.129-46C>A) n.131-46C>A n.1028C>A c.12-46C>A (n.12-46C>A) c.-226-46C>A (n.-226-46C>A) n.484C>A n.123-46C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472262C>T | CA2624009335 | PNP | c.129-46C>T (n.129-46C>T) n.131-46C>T n.1028C>T c.12-46C>T (n.12-46C>T) c.-226-46C>T (n.-226-46C>T) n.484C>T n.123-46C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472264T>C | CA2624009336 | PNP | c.129-44T>C (n.129-44T>C) n.131-44T>C n.1030T>C c.12-44T>C (n.12-44T>C) c.-226-44T>C (n.-226-44T>C) n.486T>C n.123-44T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472265T>G | CA612862413 | PNP | c.129-43T>G (n.129-43T>G) n.131-43T>G n.1031T>G c.12-43T>G (n.12-43T>G) c.-226-43T>G (n.-226-43T>G) n.487T>G n.123-43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472265T= | CA2122043844 | PNP | c.129-43T= (n.129-43T=) n.131-43T= n.1031T= c.12-43T= (n.12-43T=) c.-226-43T= (n.-226-43T=) n.487T= n.123-43T= | |
14 | g.20472266G>A | CA2575472436 | PNP | c.129-42G>A (n.129-42G>A) n.131-42G>A n.1032G>A c.12-42G>A (n.12-42G>A) c.-226-42G>A (n.-226-42G>A) n.488G>A n.123-42G>A | |
14 | g.20472266G>T | CA2624009337 | PNP | c.129-42G>T (n.129-42G>T) n.131-42G>T n.1032G>T c.12-42G>T (n.12-42G>T) c.-226-42G>T (n.-226-42G>T) n.488G>T n.123-42G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472267G>A | CA655798740 | PNP | c.129-41G>A (n.129-41G>A) n.131-41G>A n.1033G>A c.12-41G>A (n.12-41G>A) c.-226-41G>A (n.-226-41G>A) n.489G>A n.123-41G>A | COSMIC |
14 | g.20472267G>C | CA485161618 | PNP | c.129-41G>C (n.129-41G>C) n.131-41G>C n.1033G>C c.12-41G>C (n.12-41G>C) c.-226-41G>C (n.-226-41G>C) n.489G>C n.123-41G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472270T>C | CA2122043846 | PNP | c.129-38T>C (n.129-38T>C) n.131-38T>C n.1036T>C c.12-38T>C (n.12-38T>C) c.-226-38T>C (n.-226-38T>C) n.492T>C n.123-38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472270T>G | CA2122043847 | PNP | c.129-38T>G (n.129-38T>G) n.131-38T>G n.1036T>G c.12-38T>G (n.12-38T>G) c.-226-38T>G (n.-226-38T>G) n.492T>G n.123-38T>G | dbSNP |
14 | g.20472270T= | CA2122043845 | PNP | c.129-38T= (n.129-38T=) n.131-38T= n.1036T= c.12-38T= (n.12-38T=) c.-226-38T= (n.-226-38T=) n.492T= n.123-38T= | |
14 | g.20472271G>A | CA612862414 | PNP | c.129-37G>A (n.129-37G>A) n.131-37G>A n.1037G>A c.12-37G>A (n.12-37G>A) c.-226-37G>A (n.-226-37G>A) n.493G>A n.123-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472271G= | CA2122043848 | PNP | c.129-37G= (n.129-37G=) n.131-37G= n.1037G= c.12-37G= (n.12-37G=) c.-226-37G= (n.-226-37G=) n.493G= n.123-37G= | |
14 | g.20472271G>T | CA7081994 | PNP | c.129-37G>T (n.129-37G>T) n.131-37G>T n.1037G>T c.12-37G>T (n.12-37G>T) c.-226-37G>T (n.-226-37G>T) n.493G>T n.123-37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472272G>A | CA2624009339 | PNP | c.129-36G>A (n.129-36G>A) n.131-36G>A n.1038G>A c.12-36G>A (n.12-36G>A) c.-226-36G>A (n.-226-36G>A) n.494G>A n.123-36G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472273G>A | CA612862415 | PNP | c.129-35G>A (n.129-35G>A) n.131-35G>A n.1039G>A c.12-35G>A (n.12-35G>A) c.-226-35G>A (n.-226-35G>A) n.495G>A n.123-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472273G>C | CA2624009340 | PNP | c.129-35G>C (n.129-35G>C) n.131-35G>C n.1039G>C c.12-35G>C (n.12-35G>C) c.-226-35G>C (n.-226-35G>C) n.495G>C n.123-35G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472273G= | CA2122043849 | PNP | c.129-35G= (n.129-35G=) n.131-35G= n.1039G= c.12-35G= (n.12-35G=) c.-226-35G= (n.-226-35G=) n.495G= n.123-35G= | |
14 | g.20472274A= | CA2122043850 | PNP | c.129-34A= (n.129-34A=) n.131-34A= n.1040A= c.12-34A= (n.12-34A=) c.-226-34A= (n.-226-34A=) n.496A= n.123-34A= | |
14 | g.20472274A>T | CA2122043851 | PNP | c.129-34A>T (n.129-34A>T) n.131-34A>T n.1040A>T c.12-34A>T (n.12-34A>T) c.-226-34A>T (n.-226-34A>T) n.496A>T n.123-34A>T | dbSNP |
14 | g.20472275G>A | CA612862416 | PNP | c.129-33G>A (n.129-33G>A) n.131-33G>A n.1041G>A c.12-33G>A (n.12-33G>A) c.-226-33G>A (n.-226-33G>A) n.497G>A n.123-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472275G= | CA2122043852 | PNP | c.129-33G= (n.129-33G=) n.131-33G= n.1041G= c.12-33G= (n.12-33G=) c.-226-33G= (n.-226-33G=) n.497G= n.123-33G= | |
14 | g.20472276C>A | CA2624009341 | PNP | c.129-32C>A (n.129-32C>A) n.131-32C>A n.1042C>A c.12-32C>A (n.12-32C>A) c.-226-32C>A (n.-226-32C>A) n.498C>A n.123-32C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472276C= | CA2122043853 | PNP | c.129-32C= (n.129-32C=) n.131-32C= n.1042C= c.12-32C= (n.12-32C=) c.-226-32C= (n.-226-32C=) n.498C= n.123-32C= | |
14 | g.20472276C>G | CA960852211 | PNP | c.129-32C>G (n.129-32C>G) n.131-32C>G n.1042C>G c.12-32C>G (n.12-32C>G) c.-226-32C>G (n.-226-32C>G) n.498C>G n.123-32C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472276C>T | CA2624009342 | PNP | c.129-32C>T (n.129-32C>T) n.131-32C>T n.1042C>T c.12-32C>T (n.12-32C>T) c.-226-32C>T (n.-226-32C>T) n.498C>T n.123-32C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472281T>G | CA2575472437 | PNP | c.129-27T>G (n.129-27T>G) n.131-27T>G n.1047T>G c.12-27T>G (n.12-27T>G) c.-226-27T>G (n.-226-27T>G) n.503T>G n.123-27T>G | |
14 | g.20472283C= | CA2122043854 | PNP | c.129-25C= (n.129-25C=) n.131-25C= n.1049C= c.12-25C= (n.12-25C=) c.-226-25C= (n.-226-25C=) n.505C= n.123-25C= | |
14 | g.20472283C>T | CA7081995 | PNP | c.129-25C>T (n.129-25C>T) n.131-25C>T n.1049C>T c.12-25C>T (n.12-25C>T) c.-226-25C>T (n.-226-25C>T) n.505C>T n.123-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472285C>A | CA2624009343 | PNP | c.129-23C>A (n.129-23C>A) n.131-23C>A n.1051C>A c.12-23C>A (n.12-23C>A) c.-226-23C>A (n.-226-23C>A) n.507C>A n.123-23C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472287T>C | CA2533834014 | PNP | c.129-21T>C (n.129-21T>C) n.131-21T>C n.1053T>C c.12-21T>C (n.12-21T>C) c.-226-21T>C (n.-226-21T>C) n.509T>C n.123-21T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472288T>G | CA612862417 | PNP | c.129-20T>G (n.129-20T>G) n.131-20T>G n.1054T>G c.12-20T>G (n.12-20T>G) c.-226-20T>G (n.-226-20T>G) n.510T>G n.123-20T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472288T= | CA2122043855 | PNP | c.129-20T= (n.129-20T=) n.131-20T= n.1054T= c.12-20T= (n.12-20T=) c.-226-20T= (n.-226-20T=) n.510T= n.123-20T= |