UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2046008_2046064del | CA2631108136 | NTHL1 | c.63+72_63+128del (n.63+72_63+128del) c.354+72_354+128del (n.354+72_354+128del) c.309+72_309+128del (n.309+72_309+128del) c.378+72_378+128del (n.378+72_378+128del) c.274+72_274+128del n.87+72_87+128del c.317+72_317+128del c.173+224_173+280del c.24+224_24+280del (n.24+224_24+280del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046049C>A | CA2631108301 | NTHL1 | c.63+79G>T (n.63+79G>T) c.354+79G>T (n.354+79G>T) c.309+79G>T (n.309+79G>T) c.378+79G>T (n.378+79G>T) c.274+79G>T n.87+79G>T c.317+79G>T c.173+231G>T c.24+231G>T (n.24+231G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046049C= | CA2202016905 | NTHL1 | c.63+79G= (n.63+79G=) c.354+79G= (n.354+79G=) c.309+79G= (n.309+79G=) c.378+79G= (n.378+79G=) c.274+79G= n.87+79G= c.317+79G= c.173+231G= c.24+231G= (n.24+231G=) | |
| 16 | g.2046049C>T | CA2202016904 | NTHL1 | c.63+79G>A (n.63+79G>A) c.354+79G>A (n.354+79G>A) c.309+79G>A (n.309+79G>A) c.378+79G>A (n.378+79G>A) c.274+79G>A n.87+79G>A c.317+79G>A c.173+231G>A c.24+231G>A (n.24+231G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2046050C= | CA2202016906 | NTHL1 | c.63+78G= (n.63+78G=) c.354+78G= (n.354+78G=) c.309+78G= (n.309+78G=) c.378+78G= (n.378+78G=) c.274+78G= n.87+78G= c.317+78G= c.173+230G= c.24+230G= (n.24+230G=) | |
| 16 | g.2046050C>G | CA973765618 | NTHL1 | c.63+78G>C (n.63+78G>C) c.354+78G>C (n.354+78G>C) c.309+78G>C (n.309+78G>C) c.378+78G>C (n.378+78G>C) c.274+78G>C n.87+78G>C c.317+78G>C c.173+230G>C c.24+230G>C (n.24+230G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046050_2046051delinsCA | CA2202016907 | NTHL1 | c.63+77_63+78delinsTG (n.63+77_63+78delinsTG) c.354+77_354+78delinsTG (n.354+77_354+78delinsTG) c.309+77_309+78delinsTG (n.309+77_309+78delinsTG) c.378+77_378+78delinsTG (n.378+77_378+78delinsTG) c.274+77_274+78delinsTG n.87+77_87+78delinsTG c.317+77_317+78delinsTG c.173+229_173+230delinsTG c.24+229_24+230delinsTG (n.24+229_24+230delinsTG) | |
| 16 | g.2046051A= | CA2202016909 | NTHL1 | c.63+77T= (n.63+77T=) c.354+77T= (n.354+77T=) c.309+77T= (n.309+77T=) c.378+77T= (n.378+77T=) c.274+77T= n.87+77T= c.317+77T= c.173+229T= c.24+229T= (n.24+229T=) | |
| 16 | g.2046051A>C | CA2202016910 | NTHL1 | c.63+77T>G (n.63+77T>G) c.354+77T>G (n.354+77T>G) c.309+77T>G (n.309+77T>G) c.378+77T>G (n.378+77T>G) c.274+77T>G n.87+77T>G c.317+77T>G c.173+229T>G c.24+229T>G (n.24+229T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2046054del | CA2202016908 | NTHL1 | c.63+77del (n.63+77del) c.354+77del (n.354+77del) c.309+77del (n.309+77del) c.378+77del (n.378+77del) c.274+77del n.87+77del c.317+77del c.173+229del c.24+229del (n.24+229del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2046052A>T | CA2631108304 | NTHL1 | c.63+76T>A (n.63+76T>A) c.354+76T>A (n.354+76T>A) c.309+76T>A (n.309+76T>A) c.378+76T>A (n.378+76T>A) c.274+76T>A n.87+76T>A c.317+76T>A c.173+228T>A c.24+228T>A (n.24+228T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046054A= | CA2202016911 | NTHL1 | c.63+74T= (n.63+74T=) c.354+74T= (n.354+74T=) c.309+74T= (n.309+74T=) c.378+74T= (n.378+74T=) c.274+74T= n.87+74T= c.317+74T= c.173+226T= c.24+226T= (n.24+226T=) | |
| 16 | g.2046054A>C | CA276765519 | NTHL1 | c.63+74T>G (n.63+74T>G) c.354+74T>G (n.354+74T>G) c.309+74T>G (n.309+74T>G) c.378+74T>G (n.378+74T>G) c.274+74T>G n.87+74T>G c.317+74T>G c.173+226T>G c.24+226T>G (n.24+226T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046054A>T | CA2631108306 | NTHL1 | c.63+74T>A (n.63+74T>A) c.354+74T>A (n.354+74T>A) c.309+74T>A (n.309+74T>A) c.378+74T>A (n.378+74T>A) c.274+74T>A n.87+74T>A c.317+74T>A c.173+226T>A c.24+226T>A (n.24+226T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046055G>C | CA2631108307 | NTHL1 | c.63+73C>G (n.63+73C>G) c.354+73C>G (n.354+73C>G) c.309+73C>G (n.309+73C>G) c.378+73C>G (n.378+73C>G) c.274+73C>G n.87+73C>G c.317+73C>G c.173+225C>G c.24+225C>G (n.24+225C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046055G>T | CA2575876643 | NTHL1 | c.63+73C>A (n.63+73C>A) c.354+73C>A (n.354+73C>A) c.309+73C>A (n.309+73C>A) c.378+73C>A (n.378+73C>A) c.274+73C>A n.87+73C>A c.317+73C>A c.173+225C>A c.24+225C>A (n.24+225C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046056C>A | CA2631108309 | NTHL1 | c.63+72G>T (n.63+72G>T) c.354+72G>T (n.354+72G>T) c.309+72G>T (n.309+72G>T) c.378+72G>T (n.378+72G>T) c.274+72G>T n.87+72G>T c.317+72G>T c.173+224G>T c.24+224G>T (n.24+224G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046056C= | CA2202016912 | NTHL1 | c.63+72G= (n.63+72G=) c.354+72G= (n.354+72G=) c.309+72G= (n.309+72G=) c.378+72G= (n.378+72G=) c.274+72G= n.87+72G= c.317+72G= c.173+224G= c.24+224G= (n.24+224G=) | |
| 16 | g.2046056C>G | CA2202016913 | NTHL1 | c.63+72G>C (n.63+72G>C) c.354+72G>C (n.354+72G>C) c.309+72G>C (n.309+72G>C) c.378+72G>C (n.378+72G>C) c.274+72G>C n.87+72G>C c.317+72G>C c.173+224G>C c.24+224G>C (n.24+224G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2046056C>T | CA620372568 | NTHL1 | c.63+72G>A (n.63+72G>A) c.354+72G>A (n.354+72G>A) c.309+72G>A (n.309+72G>A) c.378+72G>A (n.378+72G>A) c.274+72G>A n.87+72G>A c.317+72G>A c.173+224G>A c.24+224G>A (n.24+224G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046058A>T | CA2631108313 | NTHL1 | c.63+70T>A (n.63+70T>A) c.354+70T>A (n.354+70T>A) c.309+70T>A (n.309+70T>A) c.378+70T>A (n.378+70T>A) c.274+70T>A n.87+70T>A c.317+70T>A c.173+222T>A c.24+222T>A (n.24+222T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046059C>A | CA2631108315 | NTHL1 | c.63+69G>T (n.63+69G>T) c.354+69G>T (n.354+69G>T) c.309+69G>T (n.309+69G>T) c.378+69G>T (n.378+69G>T) c.274+69G>T n.87+69G>T c.317+69G>T c.173+221G>T c.24+221G>T (n.24+221G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046060C>A | CA276765521 | NTHL1 | c.63+68G>T (n.63+68G>T) c.354+68G>T (n.354+68G>T) c.309+68G>T (n.309+68G>T) c.378+68G>T (n.378+68G>T) c.274+68G>T n.87+68G>T c.317+68G>T c.173+220G>T c.24+220G>T (n.24+220G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2046060C= | CA2202016914 | NTHL1 | c.63+68G= (n.63+68G=) c.354+68G= (n.354+68G=) c.309+68G= (n.309+68G=) c.378+68G= (n.378+68G=) c.274+68G= n.87+68G= c.317+68G= c.173+220G= c.24+220G= (n.24+220G=) | |
| 16 | g.2046060C>T | CA718908912 | NTHL1 | c.63+68G>A (n.63+68G>A) c.354+68G>A (n.354+68G>A) c.309+68G>A (n.309+68G>A) c.378+68G>A (n.378+68G>A) c.274+68G>A n.87+68G>A c.317+68G>A c.173+220G>A c.24+220G>A (n.24+220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046061G>A | CA276765522 | NTHL1 | c.63+67C>T (n.63+67C>T) c.354+67C>T (n.354+67C>T) c.309+67C>T (n.309+67C>T) c.378+67C>T (n.378+67C>T) c.274+67C>T n.87+67C>T c.317+67C>T c.173+219C>T c.24+219C>T (n.24+219C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046061G>C | CA2805579147 | NTHL1 | c.63+67C>G (n.63+67C>G) c.354+67C>G (n.354+67C>G) c.309+67C>G (n.309+67C>G) c.378+67C>G (n.378+67C>G) c.274+67C>G n.87+67C>G c.317+67C>G c.173+219C>G c.24+219C>G (n.24+219C>G) | |
| 16 | g.2046061G= | CA2202016915 | NTHL1 | c.63+67C= (n.63+67C=) c.354+67C= (n.354+67C=) c.309+67C= (n.309+67C=) c.378+67C= (n.378+67C=) c.274+67C= n.87+67C= c.317+67C= c.173+219C= c.24+219C= (n.24+219C=) | |
| 16 | g.2046061G>T | CA2575876647 | NTHL1 | c.63+67C>A (n.63+67C>A) c.354+67C>A (n.354+67C>A) c.309+67C>A (n.309+67C>A) c.378+67C>A (n.378+67C>A) c.274+67C>A n.87+67C>A c.317+67C>A c.173+219C>A c.24+219C>A (n.24+219C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046062G>A | CA276765523 | NTHL1 | c.63+66C>T (n.63+66C>T) c.354+66C>T (n.354+66C>T) c.309+66C>T (n.309+66C>T) c.378+66C>T (n.378+66C>T) c.274+66C>T n.87+66C>T c.317+66C>T c.173+218C>T c.24+218C>T (n.24+218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046062G= | CA2202016916 | NTHL1 | c.63+66C= (n.63+66C=) c.354+66C= (n.354+66C=) c.309+66C= (n.309+66C=) c.378+66C= (n.378+66C=) c.274+66C= n.87+66C= c.317+66C= c.173+218C= c.24+218C= (n.24+218C=) | |
| 16 | g.2046062G>T | CA2575876648 | NTHL1 | c.63+66C>A (n.63+66C>A) c.354+66C>A (n.354+66C>A) c.309+66C>A (n.309+66C>A) c.378+66C>A (n.378+66C>A) c.274+66C>A n.87+66C>A c.317+66C>A c.173+218C>A c.24+218C>A (n.24+218C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046063G>C | CA2631108343 | NTHL1 | c.63+65C>G (n.63+65C>G) c.354+65C>G (n.354+65C>G) c.309+65C>G (n.309+65C>G) c.378+65C>G (n.378+65C>G) c.274+65C>G n.87+65C>G c.317+65C>G c.173+217C>G c.24+217C>G (n.24+217C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2046063G>T | CA2575876649 | NTHL1 | c.63+65C>A (n.63+65C>A) c.354+65C>A (n.354+65C>A) c.309+65C>A (n.309+65C>A) c.378+65C>A (n.378+65C>A) c.274+65C>A n.87+65C>A c.317+65C>A c.173+217C>A c.24+217C>A (n.24+217C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046064T>C | CA2202016918 | NTHL1 | c.63+64A>G (n.63+64A>G) c.354+64A>G (n.354+64A>G) c.309+64A>G (n.309+64A>G) c.378+64A>G (n.378+64A>G) c.274+64A>G n.87+64A>G c.317+64A>G c.173+216A>G c.24+216A>G (n.24+216A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2046064T= | CA2202016917 | NTHL1 | c.63+64A= (n.63+64A=) c.354+64A= (n.354+64A=) c.309+64A= (n.309+64A=) c.378+64A= (n.378+64A=) c.274+64A= n.87+64A= c.317+64A= c.173+216A= c.24+216A= (n.24+216A=) | |
| 16 | g.2046065A>C | CA2631108344 | NTHL1 | c.63+63T>G (n.63+63T>G) c.354+63T>G (n.354+63T>G) c.309+63T>G (n.309+63T>G) c.378+63T>G (n.378+63T>G) c.274+63T>G n.87+63T>G c.317+63T>G c.173+215T>G c.24+215T>G (n.24+215T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046066G>A | CA620372569 | NTHL1 | c.63+62C>T (n.63+62C>T) c.354+62C>T (n.354+62C>T) c.309+62C>T (n.309+62C>T) c.378+62C>T (n.378+62C>T) c.274+62C>T n.87+62C>T c.317+62C>T c.173+214C>T c.24+214C>T (n.24+214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046066G= | CA2202016919 | NTHL1 | c.63+62C= (n.63+62C=) c.354+62C= (n.354+62C=) c.309+62C= (n.309+62C=) c.378+62C= (n.378+62C=) c.274+62C= n.87+62C= c.317+62C= c.173+214C= c.24+214C= (n.24+214C=) | |
| 16 | g.2046066G>T | CA2631108348 | NTHL1 | c.63+62C>A (n.63+62C>A) c.354+62C>A (n.354+62C>A) c.309+62C>A (n.309+62C>A) c.378+62C>A (n.378+62C>A) c.274+62C>A n.87+62C>A c.317+62C>A c.173+214C>A c.24+214C>A (n.24+214C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046069A>G | CA2631108351 | NTHL1 | c.63+59T>C (n.63+59T>C) c.354+59T>C (n.354+59T>C) c.309+59T>C (n.309+59T>C) c.378+59T>C (n.378+59T>C) c.274+59T>C n.87+59T>C c.317+59T>C c.173+211T>C c.24+211T>C (n.24+211T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046070G>A | CA2805579149 | NTHL1 | c.63+58C>T (n.63+58C>T) c.354+58C>T (n.354+58C>T) c.309+58C>T (n.309+58C>T) c.378+58C>T (n.378+58C>T) c.274+58C>T n.87+58C>T c.317+58C>T c.173+210C>T c.24+210C>T (n.24+210C>T) | |
| 16 | g.2046070G>C | CA2631108353 | NTHL1 | c.63+58C>G (n.63+58C>G) c.354+58C>G (n.354+58C>G) c.309+58C>G (n.309+58C>G) c.378+58C>G (n.378+58C>G) c.274+58C>G n.87+58C>G c.317+58C>G c.173+210C>G c.24+210C>G (n.24+210C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046070G>T | CA2631108354 | NTHL1 | c.63+58C>A (n.63+58C>A) c.354+58C>A (n.354+58C>A) c.309+58C>A (n.309+58C>A) c.378+58C>A (n.378+58C>A) c.274+58C>A n.87+58C>A c.317+58C>A c.173+210C>A c.24+210C>A (n.24+210C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046071A>G | CA2631108355 | NTHL1 | c.63+57T>C (n.63+57T>C) c.354+57T>C (n.354+57T>C) c.309+57T>C (n.309+57T>C) c.378+57T>C (n.378+57T>C) c.274+57T>C n.87+57T>C c.317+57T>C c.173+209T>C c.24+209T>C (n.24+209T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046072A>G | CA2631108356 | NTHL1 | c.63+56T>C (n.63+56T>C) c.354+56T>C (n.354+56T>C) c.309+56T>C (n.309+56T>C) c.378+56T>C (n.378+56T>C) c.274+56T>C n.87+56T>C c.317+56T>C c.173+208T>C c.24+208T>C (n.24+208T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046074A>G | CA2575876650 | NTHL1 | c.63+54T>C (n.63+54T>C) c.354+54T>C (n.354+54T>C) c.309+54T>C (n.309+54T>C) c.378+54T>C (n.378+54T>C) c.274+54T>C n.87+54T>C c.317+54T>C c.173+206T>C c.24+206T>C (n.24+206T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046075C= | CA2202016920 | NTHL1 | c.63+53G= (n.63+53G=) c.354+53G= (n.354+53G=) c.309+53G= (n.309+53G=) c.378+53G= (n.378+53G=) c.274+53G= n.87+53G= c.317+53G= c.173+205G= c.24+205G= (n.24+205G=) | |
| 16 | g.2046075C>G | CA718908917 | NTHL1 | c.63+53G>C (n.63+53G>C) c.354+53G>C (n.354+53G>C) c.309+53G>C (n.309+53G>C) c.378+53G>C (n.378+53G>C) c.274+53G>C n.87+53G>C c.317+53G>C c.173+205G>C c.24+205G>C (n.24+205G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046075C>T | CA2631108357 | NTHL1 | c.63+53G>A (n.63+53G>A) c.354+53G>A (n.354+53G>A) c.309+53G>A (n.309+53G>A) c.378+53G>A (n.378+53G>A) c.274+53G>A n.87+53G>A c.317+53G>A c.173+205G>A c.24+205G>A (n.24+205G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046076A= | CA2202016922 | NTHL1 | c.63+52T= (n.63+52T=) c.354+52T= (n.354+52T=) c.309+52T= (n.309+52T=) c.378+52T= (n.378+52T=) c.274+52T= n.87+52T= c.317+52T= c.173+204T= c.24+204T= (n.24+204T=) | |
| 16 | g.2046076A>C | CA2202016921 | NTHL1 | c.63+52T>G (n.63+52T>G) c.354+52T>G (n.354+52T>G) c.309+52T>G (n.309+52T>G) c.378+52T>G (n.378+52T>G) c.274+52T>G n.87+52T>G c.317+52T>G c.173+204T>G c.24+204T>G (n.24+204T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2046077del | CA2575876652 | NTHL1 | c.63+52del (n.63+52del) c.354+52del (n.354+52del) c.309+52del (n.309+52del) c.378+52del (n.378+52del) c.274+52del n.87+52del c.317+52del c.173+204del c.24+204del (n.24+204del) | |
| 16 | g.2046078G>A | CA2631108359 | NTHL1 | c.63+50C>T (n.63+50C>T) c.354+50C>T (n.354+50C>T) c.309+50C>T (n.309+50C>T) c.378+50C>T (n.378+50C>T) c.274+50C>T n.87+50C>T c.317+50C>T c.173+202C>T c.24+202C>T (n.24+202C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046078G>T | CA2575876653 | NTHL1 | c.63+50C>A (n.63+50C>A) c.354+50C>A (n.354+50C>A) c.309+50C>A (n.309+50C>A) c.378+50C>A (n.378+50C>A) c.274+50C>A n.87+50C>A c.317+50C>A c.173+202C>A c.24+202C>A (n.24+202C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046079G>A | CA7828300 | NTHL1 | c.63+49C>T (n.63+49C>T) c.354+49C>T (n.354+49C>T) c.309+49C>T (n.309+49C>T) c.378+49C>T (n.378+49C>T) c.274+49C>T n.87+49C>T c.317+49C>T c.173+201C>T c.24+201C>T (n.24+201C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046079G= | CA2202016923 | NTHL1 | c.63+49C= (n.63+49C=) c.354+49C= (n.354+49C=) c.309+49C= (n.309+49C=) c.378+49C= (n.378+49C=) c.274+49C= n.87+49C= c.317+49C= c.173+201C= c.24+201C= (n.24+201C=) | |
| 16 | g.2046081C= | CA2202016924 | NTHL1 | c.63+47G= (n.63+47G=) c.354+47G= (n.354+47G=) c.309+47G= (n.309+47G=) c.378+47G= (n.378+47G=) c.274+47G= n.87+47G= c.317+47G= c.173+199G= c.24+199G= (n.24+199G=) | |
| 16 | g.2046081C>T | CA7828301 | NTHL1 | c.63+47G>A (n.63+47G>A) c.354+47G>A (n.354+47G>A) c.309+47G>A (n.309+47G>A) c.378+47G>A (n.378+47G>A) c.274+47G>A n.87+47G>A c.317+47G>A c.173+199G>A c.24+199G>A (n.24+199G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046082C= | CA2202016925 | NTHL1 | c.63+46G= (n.63+46G=) c.354+46G= (n.354+46G=) c.309+46G= (n.309+46G=) c.378+46G= (n.378+46G=) c.274+46G= n.87+46G= c.317+46G= c.173+198G= c.24+198G= (n.24+198G=) | |
| 16 | g.2046082C>T | CA7828302 | NTHL1 | c.63+46G>A (n.63+46G>A) c.354+46G>A (n.354+46G>A) c.309+46G>A (n.309+46G>A) c.378+46G>A (n.378+46G>A) c.274+46G>A n.87+46G>A c.317+46G>A c.173+198G>A c.24+198G>A (n.24+198G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046083T>C | CA2631108366 | NTHL1 | c.63+45A>G (n.63+45A>G) c.354+45A>G (n.354+45A>G) c.309+45A>G (n.309+45A>G) c.378+45A>G (n.378+45A>G) c.274+45A>G n.87+45A>G c.317+45A>G c.173+197A>G c.24+197A>G (n.24+197A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046084T>C | CA7828303 | NTHL1 | c.63+44A>G (n.63+44A>G) c.354+44A>G (n.354+44A>G) c.309+44A>G (n.309+44A>G) c.378+44A>G (n.378+44A>G) c.274+44A>G n.87+44A>G c.317+44A>G c.173+196A>G c.24+196A>G (n.24+196A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046084T= | CA2202016926 | NTHL1 | c.63+44A= (n.63+44A=) c.354+44A= (n.354+44A=) c.309+44A= (n.309+44A=) c.378+44A= (n.378+44A=) c.274+44A= n.87+44A= c.317+44A= c.173+196A= c.24+196A= (n.24+196A=) | |
| 16 | g.2046085G>T | CA2631108368 | NTHL1 | c.63+43C>A (n.63+43C>A) c.354+43C>A (n.354+43C>A) c.309+43C>A (n.309+43C>A) c.378+43C>A (n.378+43C>A) c.274+43C>A n.87+43C>A c.317+43C>A c.173+195C>A c.24+195C>A (n.24+195C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046086C>A | CA2631108372 | NTHL1 | c.63+42G>T (n.63+42G>T) c.354+42G>T (n.354+42G>T) c.309+42G>T (n.309+42G>T) c.378+42G>T (n.378+42G>T) c.274+42G>T n.87+42G>T c.317+42G>T c.173+194G>T c.24+194G>T (n.24+194G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046087T>G | CA2202016928 | NTHL1 | c.63+41A>C (n.63+41A>C) c.354+41A>C (n.354+41A>C) c.309+41A>C (n.309+41A>C) c.378+41A>C (n.378+41A>C) c.274+41A>C n.87+41A>C c.317+41A>C c.173+193A>C c.24+193A>C (n.24+193A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2046087T= | CA2202016927 | NTHL1 | c.63+41A= (n.63+41A=) c.354+41A= (n.354+41A=) c.309+41A= (n.309+41A=) c.378+41A= (n.378+41A=) c.274+41A= n.87+41A= c.317+41A= c.173+193A= c.24+193A= (n.24+193A=) | |
| 16 | g.2046089A>C | CA2631108378 | NTHL1 | c.63+39T>G (n.63+39T>G) c.354+39T>G (n.354+39T>G) c.309+39T>G (n.309+39T>G) c.378+39T>G (n.378+39T>G) c.274+39T>G n.87+39T>G c.317+39T>G c.173+191T>G c.24+191T>G (n.24+191T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046090G>T | CA2631108380 | NTHL1 | c.63+38C>A (n.63+38C>A) c.354+38C>A (n.354+38C>A) c.309+38C>A (n.309+38C>A) c.378+38C>A (n.378+38C>A) c.274+38C>A n.87+38C>A c.317+38C>A c.173+190C>A c.24+190C>A (n.24+190C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046091A= | CA2202016929 | NTHL1 | c.63+37T= (n.63+37T=) c.354+37T= (n.354+37T=) c.309+37T= (n.309+37T=) c.378+37T= (n.378+37T=) c.274+37T= n.87+37T= c.317+37T= c.173+189T= c.24+189T= (n.24+189T=) | |
| 16 | g.2046091_2046092insC | CA973765626 | NTHL1 | c.63+36_63+37insG (n.63+36_63+37insG) c.354+36_354+37insG (n.354+36_354+37insG) c.309+36_309+37insG (n.309+36_309+37insG) c.378+36_378+37insG (n.378+36_378+37insG) c.274+36_274+37insG n.87+36_87+37insG c.317+36_317+37insG c.173+188_173+189insG c.24+188_24+189insG (n.24+188_24+189insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046092T>G | CA973765627 | NTHL1 | c.63+36A>C (n.63+36A>C) c.354+36A>C (n.354+36A>C) c.309+36A>C (n.309+36A>C) c.378+36A>C (n.378+36A>C) c.274+36A>C n.87+36A>C c.317+36A>C c.173+188A>C c.24+188A>C (n.24+188A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046092T= | CA2202016931 | NTHL1 | c.63+36A= (n.63+36A=) c.354+36A= (n.354+36A=) c.309+36A= (n.309+36A=) c.378+36A= (n.378+36A=) c.274+36A= n.87+36A= c.317+36A= c.173+188A= c.24+188A= (n.24+188A=) | |
| 16 | g.2046092_2046095delinsTGGG | CA2202016930 | NTHL1 | c.63+33_63+36delinsCCCA (n.63+33_63+36delinsCCCA) c.354+33_354+36delinsCCCA (n.354+33_354+36delinsCCCA) c.309+33_309+36delinsCCCA (n.309+33_309+36delinsCCCA) c.378+33_378+36delinsCCCA (n.378+33_378+36delinsCCCA) c.274+33_274+36delinsCCCA n.87+33_87+36delinsCCCA c.317+33_317+36delinsCCCA c.173+185_173+188delinsCCCA c.24+185_24+188delinsCCCA (n.24+185_24+188delinsCCCA) | |
| 16 | g.2046093G>A | CA492953161 | NTHL1 | c.63+35C>T (n.63+35C>T) c.354+35C>T (n.354+35C>T) c.309+35C>T (n.309+35C>T) c.378+35C>T (n.378+35C>T) c.274+35C>T n.87+35C>T c.317+35C>T c.173+187C>T c.24+187C>T (n.24+187C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046093G>C | CA2631108389 | NTHL1 | c.63+35C>G (n.63+35C>G) c.354+35C>G (n.354+35C>G) c.309+35C>G (n.309+35C>G) c.378+35C>G (n.378+35C>G) c.274+35C>G n.87+35C>G c.317+35C>G c.173+187C>G c.24+187C>G (n.24+187C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046093G>T | CA2631108392 | NTHL1 | c.63+35C>A (n.63+35C>A) c.354+35C>A (n.354+35C>A) c.309+35C>A (n.309+35C>A) c.378+35C>A (n.378+35C>A) c.274+35C>A n.87+35C>A c.317+35C>A c.173+187C>A c.24+187C>A (n.24+187C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046098dup | CA7828304 | NTHL1 | c.63+35dup (n.63+35dup) c.354+35dup (n.354+35dup) c.309+35dup (n.309+35dup) c.378+35dup (n.378+35dup) c.274+35dup n.87+35dup c.317+35dup c.173+187dup c.24+187dup (n.24+187dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046098del | CA2631108387 | NTHL1 | c.63+35del (n.63+35del) c.354+35del (n.354+35del) c.309+35del (n.309+35del) c.378+35del (n.378+35del) c.274+35del n.87+35del c.317+35del c.173+187del c.24+187del (n.24+187del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2046096_2046098del | CA919640022 | NTHL1 | c.63+33_63+35del (n.63+33_63+35del) c.354+33_354+35del (n.354+33_354+35del) c.309+33_309+35del (n.309+33_309+35del) c.378+33_378+35del (n.378+33_378+35del) c.274+33_274+35del n.87+33_87+35del c.317+33_317+35del c.173+185_173+187del c.24+185_24+187del (n.24+185_24+187del) | dbSNP |
| 16 | g.2046094G>T | CA2631108397 | NTHL1 | c.63+34C>A (n.63+34C>A) c.354+34C>A (n.354+34C>A) c.309+34C>A (n.309+34C>A) c.378+34C>A (n.378+34C>A) c.274+34C>A n.87+34C>A c.317+34C>A c.173+186C>A c.24+186C>A (n.24+186C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046095G>A | CA7828305 | NTHL1 | c.63+33C>T (n.63+33C>T) c.354+33C>T (n.354+33C>T) c.309+33C>T (n.309+33C>T) c.378+33C>T (n.378+33C>T) c.274+33C>T n.87+33C>T c.317+33C>T c.173+185C>T c.24+185C>T (n.24+185C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046095G>C | CA2631108399 | NTHL1 | c.63+33C>G (n.63+33C>G) c.354+33C>G (n.354+33C>G) c.309+33C>G (n.309+33C>G) c.378+33C>G (n.378+33C>G) c.274+33C>G n.87+33C>G c.317+33C>G c.173+185C>G c.24+185C>G (n.24+185C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046095G= | CA2202016932 | NTHL1 | c.63+33C= (n.63+33C=) c.354+33C= (n.354+33C=) c.309+33C= (n.309+33C=) c.378+33C= (n.378+33C=) c.274+33C= n.87+33C= c.317+33C= c.173+185C= c.24+185C= (n.24+185C=) | |
| 16 | g.2046095G>T | CA2575876660 | NTHL1 | c.63+33C>A (n.63+33C>A) c.354+33C>A (n.354+33C>A) c.309+33C>A (n.309+33C>A) c.378+33C>A (n.378+33C>A) c.274+33C>A n.87+33C>A c.317+33C>A c.173+185C>A c.24+185C>A (n.24+185C>A) | |
| 16 | g.2046097G>A | CA2575876662 | NTHL1 | c.63+31C>T (n.63+31C>T) c.354+31C>T (n.354+31C>T) c.309+31C>T (n.309+31C>T) c.378+31C>T (n.378+31C>T) c.274+31C>T n.87+31C>T c.317+31C>T c.173+183C>T c.24+183C>T (n.24+183C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2046097G>T | CA2631108403 | NTHL1 | c.63+31C>A (n.63+31C>A) c.354+31C>A (n.354+31C>A) c.309+31C>A (n.309+31C>A) c.378+31C>A (n.378+31C>A) c.274+31C>A n.87+31C>A c.317+31C>A c.173+183C>A c.24+183C>A (n.24+183C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046098G>A | CA2202016933 | NTHL1 | c.63+30C>T (n.63+30C>T) c.354+30C>T (n.354+30C>T) c.309+30C>T (n.309+30C>T) c.378+30C>T (n.378+30C>T) c.274+30C>T n.87+30C>T c.317+30C>T c.173+182C>T c.24+182C>T (n.24+182C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2046098G>C | CA2631108424 | NTHL1 | c.63+30C>G (n.63+30C>G) c.354+30C>G (n.354+30C>G) c.309+30C>G (n.309+30C>G) c.378+30C>G (n.378+30C>G) c.274+30C>G n.87+30C>G c.317+30C>G c.173+182C>G c.24+182C>G (n.24+182C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046098G= | CA2202016934 | NTHL1 | c.63+30C= (n.63+30C=) c.354+30C= (n.354+30C=) c.309+30C= (n.309+30C=) c.378+30C= (n.378+30C=) c.274+30C= n.87+30C= c.317+30C= c.173+182C= c.24+182C= (n.24+182C=) | |
| 16 | g.2046098G>T | CA276765535 | NTHL1 | c.63+30C>A (n.63+30C>A) c.354+30C>A (n.354+30C>A) c.309+30C>A (n.309+30C>A) c.378+30C>A (n.378+30C>A) c.274+30C>A n.87+30C>A c.317+30C>A c.173+182C>A c.24+182C>A (n.24+182C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2046099T>A | CA620372570 | NTHL1 | c.63+29A>T (n.63+29A>T) c.354+29A>T (n.354+29A>T) c.309+29A>T (n.309+29A>T) c.378+29A>T (n.378+29A>T) c.274+29A>T n.87+29A>T c.317+29A>T c.173+181A>T c.24+181A>T (n.24+181A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046099T>C | CA276765538 | NTHL1 | c.63+29A>G (n.63+29A>G) c.354+29A>G (n.354+29A>G) c.309+29A>G (n.309+29A>G) c.378+29A>G (n.378+29A>G) c.274+29A>G n.87+29A>G c.317+29A>G c.173+181A>G c.24+181A>G (n.24+181A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2046099T>G | CA2731585308 | NTHL1 | c.63+29A>C (n.63+29A>C) c.354+29A>C (n.354+29A>C) c.309+29A>C (n.309+29A>C) c.378+29A>C (n.378+29A>C) c.274+29A>C n.87+29A>C c.317+29A>C c.173+181A>C c.24+181A>C (n.24+181A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2046099T= | CA2202016935 | NTHL1 | c.63+29A= (n.63+29A=) c.354+29A= (n.354+29A=) c.309+29A= (n.309+29A=) c.378+29A= (n.378+29A=) c.274+29A= n.87+29A= c.317+29A= c.173+181A= c.24+181A= (n.24+181A=) | |
| 16 | g.2046100C>A | CA2631108432 | NTHL1 | c.63+28G>T (n.63+28G>T) c.354+28G>T (n.354+28G>T) c.309+28G>T (n.309+28G>T) c.378+28G>T (n.378+28G>T) c.274+28G>T n.87+28G>T c.317+28G>T c.173+180G>T c.24+180G>T (n.24+180G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046100C= | CA2202016936 | NTHL1 | c.63+28G= (n.63+28G=) c.354+28G= (n.354+28G=) c.309+28G= (n.309+28G=) c.378+28G= (n.378+28G=) c.274+28G= n.87+28G= c.317+28G= c.173+180G= c.24+180G= (n.24+180G=) | |
| 16 | g.2046100C>G | CA620372571 | NTHL1 | c.63+28G>C (n.63+28G>C) c.354+28G>C (n.354+28G>C) c.309+28G>C (n.309+28G>C) c.378+28G>C (n.378+28G>C) c.274+28G>C n.87+28G>C c.317+28G>C c.173+180G>C c.24+180G>C (n.24+180G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046100C>T | CA2631108433 | NTHL1 | c.63+28G>A (n.63+28G>A) c.354+28G>A (n.354+28G>A) c.309+28G>A (n.309+28G>A) c.378+28G>A (n.378+28G>A) c.274+28G>A n.87+28G>A c.317+28G>A c.173+180G>A c.24+180G>A (n.24+180G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046101A= | CA2202016937 | NTHL1 | c.63+27T= (n.63+27T=) c.354+27T= (n.354+27T=) c.309+27T= (n.309+27T=) c.378+27T= (n.378+27T=) c.274+27T= n.87+27T= c.317+27T= c.173+179T= c.24+179T= (n.24+179T=) | |
| 16 | g.2046101A>T | CA620372572 | NTHL1 | c.63+27T>A (n.63+27T>A) c.354+27T>A (n.354+27T>A) c.309+27T>A (n.309+27T>A) c.378+27T>A (n.378+27T>A) c.274+27T>A n.87+27T>A c.317+27T>A c.173+179T>A c.24+179T>A (n.24+179T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046102T>A | CA620372573 | NTHL1 | c.63+26A>T (n.63+26A>T) c.354+26A>T (n.354+26A>T) c.309+26A>T (n.309+26A>T) c.378+26A>T (n.378+26A>T) c.274+26A>T n.87+26A>T c.317+26A>T c.173+178A>T c.24+178A>T (n.24+178A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.2046102T= | CA2202016938 | NTHL1 | c.63+26A= (n.63+26A=) c.354+26A= (n.354+26A=) c.309+26A= (n.309+26A=) c.378+26A= (n.378+26A=) c.274+26A= n.87+26A= c.317+26A= c.173+178A= c.24+178A= (n.24+178A=) | |
| 16 | g.2046103C= | CA2202016939 | NTHL1 | c.63+25G= (n.63+25G=) c.354+25G= (n.354+25G=) c.309+25G= (n.309+25G=) c.378+25G= (n.378+25G=) c.274+25G= n.87+25G= c.317+25G= c.173+177G= c.24+177G= (n.24+177G=) | |
| 16 | g.2046103C>T | CA276765540 | NTHL1 | c.63+25G>A (n.63+25G>A) c.354+25G>A (n.354+25G>A) c.309+25G>A (n.309+25G>A) c.378+25G>A (n.378+25G>A) c.274+25G>A n.87+25G>A c.317+25G>A c.173+177G>A c.24+177G>A (n.24+177G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2046104T>G | CA2631108436 | NTHL1 | c.63+24A>C (n.63+24A>C) c.354+24A>C (n.354+24A>C) c.309+24A>C (n.309+24A>C) c.378+24A>C (n.378+24A>C) c.274+24A>C n.87+24A>C c.317+24A>C c.173+176A>C c.24+176A>C (n.24+176A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046105G>T | CA2575876664 | NTHL1 | c.63+23C>A (n.63+23C>A) c.354+23C>A (n.354+23C>A) c.309+23C>A (n.309+23C>A) c.378+23C>A (n.378+23C>A) c.274+23C>A n.87+23C>A c.317+23C>A c.173+175C>A c.24+175C>A (n.24+175C>A) | |
| 16 | g.2046107del | CA2631108437 | NTHL1 | c.63+23del (n.63+23del) c.354+23del (n.354+23del) c.309+23del (n.309+23del) c.378+23del (n.378+23del) c.274+23del n.87+23del c.317+23del c.173+175del c.24+175del (n.24+175del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2046107G>A | CA2202016941 | NTHL1 | c.63+21C>T (n.63+21C>T) c.354+21C>T (n.354+21C>T) c.309+21C>T (n.309+21C>T) c.378+21C>T (n.378+21C>T) c.274+21C>T n.87+21C>T c.317+21C>T c.173+173C>T c.24+173C>T (n.24+173C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2046107G= | CA2202016940 | NTHL1 | c.63+21C= (n.63+21C=) c.354+21C= (n.354+21C=) c.309+21C= (n.309+21C=) c.378+21C= (n.378+21C=) c.274+21C= n.87+21C= c.317+21C= c.173+173C= c.24+173C= (n.24+173C=) | |
| 16 | g.2046107G>T | CA2575876666 | NTHL1 | c.63+21C>A (n.63+21C>A) c.354+21C>A (n.354+21C>A) c.309+21C>A (n.309+21C>A) c.378+21C>A (n.378+21C>A) c.274+21C>A n.87+21C>A c.317+21C>A c.173+173C>A c.24+173C>A (n.24+173C>A) | |
| 16 | g.2046108C= | CA2202016942 | NTHL1 | c.63+20G= (n.63+20G=) c.354+20G= (n.354+20G=) c.309+20G= (n.309+20G=) c.378+20G= (n.378+20G=) c.274+20G= n.87+20G= c.317+20G= c.173+172G= c.24+172G= (n.24+172G=) | |
| 16 | g.2046108C>T | CA718908939 | NTHL1 | c.63+20G>A (n.63+20G>A) c.354+20G>A (n.354+20G>A) c.309+20G>A (n.309+20G>A) c.378+20G>A (n.378+20G>A) c.274+20G>A n.87+20G>A c.317+20G>A c.173+172G>A c.24+172G>A (n.24+172G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046109A>T | CA2580090621 | NTHL1 | c.63+19T>A (n.63+19T>A) c.354+19T>A (n.354+19T>A) c.309+19T>A (n.309+19T>A) c.378+19T>A (n.378+19T>A) c.274+19T>A n.87+19T>A c.317+19T>A c.173+171T>A c.24+171T>A (n.24+171T>A) | ClinVar |
| 16 | g.2046109_2046112dup | CA7828306 | NTHL1 | c.63+16_63+19dup (n.63+16_63+19dup) c.354+16_354+19dup (n.354+16_354+19dup) c.309+16_309+19dup (n.309+16_309+19dup) c.378+16_378+19dup (n.378+16_378+19dup) c.274+16_274+19dup n.87+16_87+19dup c.317+16_317+19dup c.173+168_173+171dup c.24+168_24+171dup (n.24+168_24+171dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046110G>T | CA2575876667 | NTHL1 | c.63+18C>A (n.63+18C>A) c.354+18C>A (n.354+18C>A) c.309+18C>A (n.309+18C>A) c.378+18C>A (n.378+18C>A) c.274+18C>A n.87+18C>A c.317+18C>A c.173+170C>A c.24+170C>A (n.24+170C>A) | ClinVar |
| 16 | g.2046112T>C | CA2631108446 | NTHL1 | c.63+16A>G (n.63+16A>G) c.354+16A>G (n.354+16A>G) c.309+16A>G (n.309+16A>G) c.378+16A>G (n.378+16A>G) c.274+16A>G n.87+16A>G c.317+16A>G c.173+168A>G c.24+168A>G (n.24+168A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2046112_2046113delinsTG | CA2202016943 | NTHL1 | c.63+15_63+16delinsCA (n.63+15_63+16delinsCA) c.354+15_354+16delinsCA (n.354+15_354+16delinsCA) c.309+15_309+16delinsCA (n.309+15_309+16delinsCA) c.378+15_378+16delinsCA (n.378+15_378+16delinsCA) c.274+15_274+16delinsCA n.87+15_87+16delinsCA c.317+15_317+16delinsCA c.173+167_173+168delinsCA c.24+167_24+168delinsCA (n.24+167_24+168delinsCA) | |
| 16 | g.2046113G>A | CA2631108449 | NTHL1 | c.63+15C>T (n.63+15C>T) c.354+15C>T (n.354+15C>T) c.309+15C>T (n.309+15C>T) c.378+15C>T (n.378+15C>T) c.274+15C>T n.87+15C>T c.317+15C>T c.173+167C>T c.24+167C>T (n.24+167C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046116del | CA656219763 | NTHL1 | c.63+15del (n.63+15del) c.354+15del (n.354+15del) c.309+15del (n.309+15del) c.378+15del (n.378+15del) c.274+15del n.87+15del c.317+15del c.173+167del c.24+167del (n.24+167del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.2046114G>A | CA2697549523 | NTHL1 | c.63+14C>T (n.63+14C>T) c.354+14C>T (n.354+14C>T) c.309+14C>T (n.309+14C>T) c.378+14C>T (n.378+14C>T) c.274+14C>T n.87+14C>T c.317+14C>T c.173+166C>T c.24+166C>T (n.24+166C>T) | ClinVar |
| 16 | g.2046115G>A | CA620372574 | NTHL1 | c.63+13C>T (n.63+13C>T) c.354+13C>T (n.354+13C>T) c.309+13C>T (n.309+13C>T) c.378+13C>T (n.378+13C>T) c.274+13C>T n.87+13C>T c.317+13C>T c.173+165C>T c.24+165C>T (n.24+165C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046115G= | CA2202016944 | NTHL1 | c.63+13C= (n.63+13C=) c.354+13C= (n.354+13C=) c.309+13C= (n.309+13C=) c.378+13C= (n.378+13C=) c.274+13C= n.87+13C= c.317+13C= c.173+165C= c.24+165C= (n.24+165C=) | |
| 16 | g.2046116G>A | CA7828307 | NTHL1 | c.63+12C>T (n.63+12C>T) c.354+12C>T (n.354+12C>T) c.309+12C>T (n.309+12C>T) c.378+12C>T (n.378+12C>T) c.274+12C>T n.87+12C>T c.317+12C>T c.173+164C>T c.24+164C>T (n.24+164C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046116G= | CA2202016945 | NTHL1 | c.63+12C= (n.63+12C=) c.354+12C= (n.354+12C=) c.309+12C= (n.309+12C=) c.378+12C= (n.378+12C=) c.274+12C= n.87+12C= c.317+12C= c.173+164C= c.24+164C= (n.24+164C=) | |
| 16 | g.2046116G>T | CA2739269903 | NTHL1 | c.63+12C>A (n.63+12C>A) c.354+12C>A (n.354+12C>A) c.309+12C>A (n.309+12C>A) c.378+12C>A (n.378+12C>A) c.274+12C>A n.87+12C>A c.317+12C>A c.173+164C>A c.24+164C>A (n.24+164C>A) | ClinVar |
| 16 | g.2046117C= | CA2202016946 | NTHL1 | c.63+11G= (n.63+11G=) c.354+11G= (n.354+11G=) c.309+11G= (n.309+11G=) c.378+11G= (n.378+11G=) c.274+11G= n.87+11G= c.317+11G= c.173+163G= c.24+163G= (n.24+163G=) | |
| 16 | g.2046117C>G | CA2573151808 | NTHL1 | c.63+11G>C (n.63+11G>C) c.354+11G>C (n.354+11G>C) c.309+11G>C (n.309+11G>C) c.378+11G>C (n.378+11G>C) c.274+11G>C n.87+11G>C c.317+11G>C c.173+163G>C c.24+163G>C (n.24+163G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2046117C>T | CA2202016947 | NTHL1 | c.63+11G>A (n.63+11G>A) c.354+11G>A (n.354+11G>A) c.309+11G>A (n.309+11G>A) c.378+11G>A (n.378+11G>A) c.274+11G>A n.87+11G>A c.317+11G>A c.173+163G>A c.24+163G>A (n.24+163G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2046118C>A | CA2631108470 | NTHL1 | c.63+10G>T (n.63+10G>T) c.354+10G>T (n.354+10G>T) c.309+10G>T (n.309+10G>T) c.378+10G>T (n.378+10G>T) c.274+10G>T n.87+10G>T c.317+10G>T c.173+162G>T c.24+162G>T (n.24+162G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046119C>G | CA2573151809 | NTHL1 | c.63+9G>C (n.63+9G>C) c.354+9G>C (n.354+9G>C) c.309+9G>C (n.309+9G>C) c.378+9G>C (n.378+9G>C) c.274+9G>C n.87+9G>C c.317+9G>C c.173+161G>C c.24+161G>C (n.24+161G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2046120C>A | CA2731825198 | NTHL1 | c.63+8G>T (n.63+8G>T) c.354+8G>T (n.354+8G>T) c.309+8G>T (n.309+8G>T) c.378+8G>T (n.378+8G>T) c.274+8G>T n.87+8G>T c.317+8G>T c.173+160G>T c.24+160G>T (n.24+160G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2046120C>T | CA2573151810 | NTHL1 | c.63+8G>A (n.63+8G>A) c.354+8G>A (n.354+8G>A) c.309+8G>A (n.309+8G>A) c.378+8G>A (n.378+8G>A) c.274+8G>A n.87+8G>A c.317+8G>A c.173+160G>A c.24+160G>A (n.24+160G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2046121T>A | CA2582342636 | NTHL1 | c.63+7A>T (n.63+7A>T) c.354+7A>T (n.354+7A>T) c.309+7A>T (n.309+7A>T) c.378+7A>T (n.378+7A>T) c.274+7A>T n.87+7A>T c.317+7A>T c.173+159A>T c.24+159A>T (n.24+159A>T) | ClinVar |
| 16 | g.2046123C>A | CA2631108474 | NTHL1 | c.63+5G>T (n.63+5G>T) c.354+5G>T (n.354+5G>T) c.309+5G>T (n.309+5G>T) c.378+5G>T (n.378+5G>T) c.274+5G>T n.87+5G>T c.317+5G>T c.173+157G>T c.24+157G>T (n.24+157G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2046123C= | CA2202016948 | NTHL1 | c.63+5G= (n.63+5G=) c.354+5G= (n.354+5G=) c.309+5G= (n.309+5G=) c.378+5G= (n.378+5G=) c.274+5G= n.87+5G= c.317+5G= c.173+157G= c.24+157G= (n.24+157G=) | |
| 16 | g.2046123C>G | CA2580090623 | NTHL1 | c.63+5G>C (n.63+5G>C) c.354+5G>C (n.354+5G>C) c.309+5G>C (n.309+5G>C) c.378+5G>C (n.378+5G>C) c.274+5G>C n.87+5G>C c.317+5G>C c.173+157G>C c.24+157G>C (n.24+157G>C) | ClinVar |
| 16 | g.2046123C>T | CA1139664237 | NTHL1 | c.63+5G>A (n.63+5G>A) c.354+5G>A (n.354+5G>A) c.309+5G>A (n.309+5G>A) c.378+5G>A (n.378+5G>A) c.274+5G>A n.87+5G>A c.317+5G>A c.173+157G>A c.24+157G>A (n.24+157G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2046124C>A | CA7828308 | NTHL1 | c.63+4G>T (n.63+4G>T) c.354+4G>T (n.354+4G>T) c.309+4G>T (n.309+4G>T) c.378+4G>T (n.378+4G>T) c.274+4G>T n.87+4G>T c.317+4G>T c.173+156G>T c.24+156G>T (n.24+156G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046124C= | CA2202016950 | NTHL1 | c.63+4G= (n.63+4G=) c.354+4G= (n.354+4G=) c.309+4G= (n.309+4G=) c.378+4G= (n.378+4G=) c.274+4G= n.87+4G= c.317+4G= c.173+156G= c.24+156G= (n.24+156G=) | |
| 16 | g.2046124C>G | CA2202016949 | NTHL1 | c.63+4G>C (n.63+4G>C) c.354+4G>C (n.354+4G>C) c.309+4G>C (n.309+4G>C) c.378+4G>C (n.378+4G>C) c.274+4G>C n.87+4G>C c.317+4G>C c.173+156G>C c.24+156G>C (n.24+156G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2046124C>T | CA2631108481 | NTHL1 | c.63+4G>A (n.63+4G>A) c.354+4G>A (n.354+4G>A) c.309+4G>A (n.309+4G>A) c.378+4G>A (n.378+4G>A) c.274+4G>A n.87+4G>A c.317+4G>A c.173+156G>A c.24+156G>A (n.24+156G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046126A= | CA2202016951 | NTHL1 | c.63+2T= (n.63+2T=) c.354+2T= (n.354+2T=) c.309+2T= (n.309+2T=) c.378+2T= (n.378+2T=) c.274+2T= n.87+2T= c.317+2T= c.173+154T= c.24+154T= (n.24+154T=) | |
| 16 | g.2046126A>C | CA394295017 | NTHL1 | c.63+2T>G (n.63+2T>G) c.354+2T>G (n.354+2T>G) c.309+2T>G (n.309+2T>G) c.378+2T>G (n.378+2T>G) c.274+2T>G n.87+2T>G c.317+2T>G c.173+154T>G c.24+154T>G (n.24+154T>G) | |
| 16 | g.2046126A>G | CA394295013 | NTHL1 | c.63+2T>C (n.63+2T>C) c.354+2T>C (n.354+2T>C) c.309+2T>C (n.309+2T>C) c.378+2T>C (n.378+2T>C) c.274+2T>C n.87+2T>C c.317+2T>C c.173+154T>C c.24+154T>C (n.24+154T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046126A>T | CA394295020 | NTHL1 | c.63+2T>A (n.63+2T>A) c.354+2T>A (n.354+2T>A) c.309+2T>A (n.309+2T>A) c.378+2T>A (n.378+2T>A) c.274+2T>A n.87+2T>A c.317+2T>A c.173+154T>A c.24+154T>A (n.24+154T>A) | |
| 16 | g.2046127C>A | CA394295021 | NTHL1 | c.63+1G>T (n.63+1G>T) c.354+1G>T (n.354+1G>T) c.309+1G>T (n.309+1G>T) c.378+1G>T (n.378+1G>T) c.274+1G>T n.87+1G>T c.317+1G>T c.173+153G>T c.24+153G>T (n.24+153G>T) | |
| 16 | g.2046127C= | CA2202016952 | NTHL1 | c.63+1G= (n.63+1G=) c.354+1G= (n.354+1G=) c.309+1G= (n.309+1G=) c.378+1G= (n.378+1G=) c.274+1G= n.87+1G= c.317+1G= c.173+153G= c.24+153G= (n.24+153G=) | |
| 16 | g.2046127C>G | CA394295022 | NTHL1 | c.63+1G>C (n.63+1G>C) c.354+1G>C (n.354+1G>C) c.309+1G>C (n.309+1G>C) c.378+1G>C (n.378+1G>C) c.274+1G>C n.87+1G>C c.317+1G>C c.173+153G>C c.24+153G>C (n.24+153G>C) | |
| 16 | g.2046127C>T | CA394295023 | NTHL1 | c.63+1G>A (n.63+1G>A) c.354+1G>A (n.354+1G>A) c.309+1G>A (n.309+1G>A) c.378+1G>A (n.378+1G>A) c.274+1G>A n.87+1G>A c.317+1G>A c.173+153G>A c.24+153G>A (n.24+153G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2046128C>A | CA394295024 | NTHL1 | c.63G>T (p.Lys21Asn) c.354G>T (p.Lys118Asn) c.309G>T (p.Lys103Asn) c.378G>T (p.Lys126Asn) c.274G>T n.87G>T c.317G>T c.173+152G>T c.24+152G>T (n.24+152G>T) | |
| 16 | g.2046128C>G | CA394295027 | NTHL1 | c.63G>C (p.Lys21Asn) c.354G>C (p.Lys118Asn) c.309G>C (p.Lys103Asn) c.378G>C (p.Lys126Asn) c.274G>C n.87G>C c.317G>C c.173+152G>C c.24+152G>C (n.24+152G>C) | |
| 16 | g.2046128C>T | CA492953169 | NTHL1 | c.63G>A (p.Lys21=) c.354G>A (p.Lys118=) c.309G>A (p.Lys103=) c.378G>A (p.Lys126=) c.274G>A n.87G>A c.317G>A c.173+152G>A c.24+152G>A (n.24+152G>A) | ClinVar |
| 16 | g.2046129T>A | CA394295028 | NTHL1 | c.62A>T (p.Lys21Met) c.353A>T (p.Lys118Met) c.308A>T (p.Lys103Met) c.377A>T (p.Lys126Met) c.273A>T n.86A>T c.316A>T c.173+151A>T c.24+151A>T (n.24+151A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2046129T>C | CA394295029 | NTHL1 | c.62A>G (p.Lys21Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) c.308A>G (p.Lys103Arg) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.273A>G n.86A>G c.316A>G c.173+151A>G c.24+151A>G (n.24+151A>G) | |
| 16 | g.2046129T>G | CA394295031 | NTHL1 | c.62A>C (p.Lys21Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) c.308A>C (p.Lys103Thr) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.273A>C n.86A>C c.316A>C c.173+151A>C c.24+151A>C (n.24+151A>C) | |
| 16 | g.2046129T= | CA2202016953 | NTHL1 | c.62A= (p.Lys21=) c.353A= (p.Lys118=) c.308A= (p.Lys103=) c.377A= (p.Lys126=) c.273A= n.86A= c.316A= c.173+151A= c.24+151A= (n.24+151A=) | |
| 16 | g.2046131dup | CA2695197407 | NTHL1 | c.62dup (p.Val22GlyfsTer?) c.353dup (p.Val119GlyfsTer?) c.308dup (p.Ser104GlufsTer?) c.377dup (p.Val127GlyfsTer?) c.273dup n.86dup c.316dup c.173+151dup c.377dup (p.Ser127GlufsTer?) c.24+151dup (n.24+151dup) c.353dup (p.Ser119GlufsTer?) | ClinVar |
| 16 | g.2046130T>A | CA394295036 | NTHL1 | c.61A>T (p.Lys21Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.272A>T n.85A>T c.315A>T c.173+150A>T c.24+150A>T (n.24+150A>T) | |
| 16 | g.2046130T>C | CA394295038 | NTHL1 | c.61A>G (p.Lys21Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.272A>G n.85A>G c.315A>G c.173+150A>G c.24+150A>G (n.24+150A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2046130T>G | CA394295040 | NTHL1 | c.61A>C (p.Lys21Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) c.307A>C (p.Lys103Gln) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.272A>C n.85A>C c.315A>C c.173+150A>C c.24+150A>C (n.24+150A>C) | |
| 16 | g.2046130T= | CA2202016954 | NTHL1 | c.61A= (p.Lys21=) c.352A= (p.Lys118=) c.307A= (p.Lys103=) c.376A= (p.Lys126=) c.272A= n.85A= c.315A= c.173+150A= c.24+150A= (n.24+150A=) | |
| 16 | g.2046131T>A | CA492953176 | NTHL1 | c.60A>T (p.Pro20=) c.351A>T (p.Pro117=) c.306A>T (p.Pro102=) c.375A>T (p.Pro125=) c.271A>T n.84A>T c.314A>T c.173+149A>T c.24+149A>T (n.24+149A>T) | |
| 16 | g.2046131T>C | CA492953174 | NTHL1 | c.60A>G (p.Pro20=) c.351A>G (p.Pro117=) c.306A>G (p.Pro102=) c.375A>G (p.Pro125=) c.271A>G n.84A>G c.314A>G c.173+149A>G c.24+149A>G (n.24+149A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2046131T>G | CA492953175 | NTHL1 | c.60A>C (p.Pro20=) c.351A>C (p.Pro117=) c.306A>C (p.Pro102=) c.375A>C (p.Pro125=) c.271A>C n.84A>C c.314A>C c.173+149A>C c.24+149A>C (n.24+149A>C) | |
| 16 | g.2046131_2046132delinsTG | CA2202016955 | NTHL1 | c.59_60delinsCA (p.Pro20=) c.350_351delinsCA (p.Pro117=) c.305_306delinsCA (p.Pro102=) c.374_375delinsCA (p.Pro125=) c.270_271delinsCA n.83_84delinsCA c.313_314delinsCA c.173+148_173+149delinsCA c.24+148_24+149delinsCA (n.24+148_24+149delinsCA) | |
| 16 | g.2046132G>A | CA7828310 | NTHL1 | c.59C>T (p.Pro20Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.305C>T (p.Pro102Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) c.270C>T n.83C>T c.313C>T c.173+148C>T c.24+148C>T (n.24+148C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046132G>C | CA394295043 | NTHL1 | c.59C>G (p.Pro20Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.305C>G (p.Pro102Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) c.270C>G n.83C>G c.313C>G c.173+148C>G c.24+148C>G (n.24+148C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.2046132G= | CA2202016956 | NTHL1 | c.59C= (p.Pro20=) c.350C= (p.Pro117=) c.305C= (p.Pro102=) c.374C= (p.Pro125=) c.270C= n.83C= c.313C= c.173+148C= c.24+148C= (n.24+148C=) | |
| 16 | g.2046132G>T | CA7828311 | NTHL1 | c.59C>A (p.Pro20Gln) c.350C>A (p.Pro117Gln) c.305C>A (p.Pro102Gln) c.374C>A (p.Pro125Gln) c.270C>A n.83C>A c.313C>A c.173+148C>A c.24+148C>A (n.24+148C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046138dup | CA7828309 | NTHL1 | c.59dup (p.Val22GlyfsTer?) c.350dup (p.Val119GlyfsTer?) c.305dup (p.Ser104GlufsTer?) c.374dup (p.Val127GlyfsTer?) c.270dup n.83dup c.313dup c.173+148dup c.374dup (p.Ser127GlufsTer?) c.24+148dup (n.24+148dup) c.350dup (p.Ser119GlufsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.2046137_2046138dup | CA2631108498 | NTHL1 | c.58_59dup (p.Lys21GlnfsTer12) c.349_350dup (p.Lys118GlnfsTer12) c.304_305dup (p.Lys103GlnfsTer5) c.373_374dup (p.Lys126GlnfsTer12) c.269_270dup n.82_83dup c.312_313dup c.173+147_173+148dup c.373_374dup (p.Lys126GlnfsTer5) c.24+147_24+148dup (n.24+147_24+148dup) c.349_350dup (p.Lys118GlnfsTer5) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2046136_2046138dup | CA2805579162 | NTHL1 | c.57_59dup (p.Pro20_Lys21insPro) c.348_350dup (p.Pro117_Lys118insPro) c.303_305dup (p.Pro102_Lys103insPro) c.372_374dup (p.Pro125_Lys126insPro) c.268_270dup n.81_83dup c.311_313dup c.173+146_173+148dup c.24+146_24+148dup (n.24+146_24+148dup) | |
| 16 | g.2046138del | CA276765543 | NTHL1 | c.59del (p.Pro20GlnfsTer12) c.350del (p.Pro117GlnfsTer12) c.305del (p.Pro102GlnfsTer5) c.374del (p.Pro125GlnfsTer12) c.270del n.83del c.313del c.173+148del c.374del (p.Pro125GlnfsTer5) c.24+148del (n.24+148del) c.350del (p.Pro117GlnfsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046132_2046141del | CA2697549524 | NTHL1 | c.50_59del (p.Ser17LysfsTer12) c.341_350del (p.Ser114LysfsTer12) c.296_305del (p.Ser99LysfsTer5) c.365_374del (p.Ser122LysfsTer12) c.261_270del n.74_83del c.304_313del c.173+139_173+148del c.365_374del (p.Ser122LysfsTer5) c.24+139_24+148del (n.24+139_24+148del) c.341_350del (p.Ser114LysfsTer5) | ClinVar |
| 16 | g.2046133G>A | CA7828312 | NTHL1 | c.58C>T (p.Pro20Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.304C>T (p.Pro102Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) c.269C>T n.82C>T c.312C>T c.173+147C>T c.24+147C>T (n.24+147C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046133G>C | CA7828314 | NTHL1 | c.58C>G (p.Pro20Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.304C>G (p.Pro102Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) c.269C>G n.82C>G c.312C>G c.173+147C>G c.24+147C>G (n.24+147C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046133G= | CA2202016957 | NTHL1 | c.58C= (p.Pro20=) c.349C= (p.Pro117=) c.304C= (p.Pro102=) c.373C= (p.Pro125=) c.269C= n.82C= c.312C= c.173+147C= c.24+147C= (n.24+147C=) | |
| 16 | g.2046133G>T | CA7828313 | NTHL1 | c.58C>A (p.Pro20Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.304C>A (p.Pro102Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) c.269C>A n.82C>A c.312C>A c.173+147C>A c.24+147C>A (n.24+147C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046134G>A | CA492953181 | NTHL1 | c.57C>T (p.Pro19=) c.348C>T (p.Pro116=) c.303C>T (p.Pro101=) c.372C>T (p.Pro124=) c.268C>T n.81C>T c.311C>T c.173+146C>T c.24+146C>T (n.24+146C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2046134G>C | CA7828316 | NTHL1 | c.57C>G (p.Pro19=) c.348C>G (p.Pro116=) c.303C>G (p.Pro101=) c.372C>G (p.Pro124=) c.268C>G n.81C>G c.311C>G c.173+146C>G c.24+146C>G (n.24+146C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046134G= | CA2201986547 | NTHL1 | c.57C= (p.Pro19=) c.348C= (p.Pro116=) c.303C= (p.Pro101=) c.372C= (p.Pro124=) c.268C= n.81C= c.311C= c.173+146C= c.24+146C= (n.24+146C=) | |
| 16 | g.2046134G>T | CA7828315 | NTHL1 | c.57C>A (p.Pro19=) c.348C>A (p.Pro116=) c.303C>A (p.Pro101=) c.372C>A (p.Pro124=) c.268C>A n.81C>A c.311C>A c.173+146C>A c.24+146C>A (n.24+146C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046135G>A | CA394295062 | NTHL1 | c.56C>T (p.Pro19Leu) c.347C>T (p.Pro116Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) c.267C>T n.80C>T c.310C>T c.173+145C>T c.24+145C>T (n.24+145C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2046135G>C | CA394295064 | NTHL1 | c.56C>G (p.Pro19Arg) c.347C>G (p.Pro116Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.371C>G (p.Pro124Arg) c.267C>G n.80C>G c.310C>G c.173+145C>G c.24+145C>G (n.24+145C>G) | |
| 16 | g.2046135G= | CA2201986554 | NTHL1 | c.56C= (p.Pro19=) c.347C= (p.Pro116=) c.302C= (p.Pro101=) c.371C= (p.Pro124=) c.267C= n.80C= c.310C= c.173+145C= c.24+145C= (n.24+145C=) | |
| 16 | g.2046135G>T | CA394295066 | NTHL1 | c.56C>A (p.Pro19His) c.347C>A (p.Pro116His) c.302C>A (p.Pro101His) c.371C>A (p.Pro124His) c.267C>A n.80C>A c.310C>A c.173+145C>A c.24+145C>A (n.24+145C>A) | |
| 16 | g.2046136G>A | CA394295069 | NTHL1 | c.55C>T (p.Pro19Ser) c.346C>T (p.Pro116Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) c.266C>T n.79C>T c.309C>T c.173+144C>T c.24+144C>T (n.24+144C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2046136G>C | CA394295072 | NTHL1 | c.55C>G (p.Pro19Ala) c.346C>G (p.Pro116Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) c.266C>G n.79C>G c.309C>G c.173+144C>G c.24+144C>G (n.24+144C>G) | |
| 16 | g.2046136G= | CA2201986557 | NTHL1 | c.55C= (p.Pro19=) c.346C= (p.Pro116=) c.301C= (p.Pro101=) c.370C= (p.Pro124=) c.266C= n.79C= c.309C= c.173+144C= c.24+144C= (n.24+144C=) | |
| 16 | g.2046136G>T | CA7828317 | NTHL1 | c.55C>A (p.Pro19Thr) c.346C>A (p.Pro116Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.370C>A (p.Pro124Thr) c.266C>A n.79C>A c.309C>A c.173+144C>A c.24+144C>A (n.24+144C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046137G>A | CA7828318 | NTHL1 | c.54C>T (p.Ala18=) c.345C>T (p.Ala115=) c.300C>T (p.Ala100=) c.369C>T (p.Ala123=) c.265C>T n.78C>T c.308C>T c.173+143C>T c.24+143C>T (n.24+143C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046137G>C | CA492953187 | NTHL1 | c.54C>G (p.Ala18=) c.345C>G (p.Ala115=) c.300C>G (p.Ala100=) c.369C>G (p.Ala123=) c.265C>G n.78C>G c.308C>G c.173+143C>G c.24+143C>G (n.24+143C>G) | |
| 16 | g.2046137G= | CA2201986560 | NTHL1 | c.54C= (p.Ala18=) c.345C= (p.Ala115=) c.300C= (p.Ala100=) c.369C= (p.Ala123=) c.265C= n.78C= c.308C= c.173+143C= c.24+143C= (n.24+143C=) | |
| 16 | g.2046137G>T | CA492953186 | NTHL1 | c.54C>A (p.Ala18=) c.345C>A (p.Ala115=) c.300C>A (p.Ala100=) c.369C>A (p.Ala123=) c.265C>A n.78C>A c.308C>A c.173+143C>A c.24+143C>A (n.24+143C>A) | |
| 16 | g.2046138G>A | CA7828319 | NTHL1 | c.53C>T (p.Ala18Val) c.344C>T (p.Ala115Val) c.299C>T (p.Ala100Val) c.368C>T (p.Ala123Val) c.264C>T n.77C>T c.307C>T c.173+142C>T c.24+142C>T (n.24+142C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046138G>C | CA394295077 | NTHL1 | c.53C>G (p.Ala18Gly) c.344C>G (p.Ala115Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) c.264C>G n.77C>G c.307C>G c.173+142C>G c.24+142C>G (n.24+142C>G) | |
| 16 | g.2046138G= | CA2201986565 | NTHL1 | c.53C= (p.Ala18=) c.344C= (p.Ala115=) c.299C= (p.Ala100=) c.368C= (p.Ala123=) c.264C= n.77C= c.307C= c.173+142C= c.24+142C= (n.24+142C=) | |
| 16 | g.2046138G>T | CA394295076 | NTHL1 | c.53C>A (p.Ala18Asp) c.344C>A (p.Ala115Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) c.264C>A n.77C>A c.307C>A c.173+142C>A c.24+142C>A (n.24+142C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046139C>A | CA394295088 | NTHL1 | c.52G>T (p.Ala18Ser) c.343G>T (p.Ala115Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) c.263G>T n.76G>T c.306G>T c.173+141G>T c.24+141G>T (n.24+141G>T) | |
| 16 | g.2046139C= | CA2201986570 | NTHL1 | c.52G= (p.Ala18=) c.343G= (p.Ala115=) c.298G= (p.Ala100=) c.367G= (p.Ala123=) c.263G= n.76G= c.306G= c.173+141G= c.24+141G= (n.24+141G=) | |
| 16 | g.2046139C>G | CA394295081 | NTHL1 | c.52G>C (p.Ala18Pro) c.343G>C (p.Ala115Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) c.263G>C n.76G>C c.306G>C c.173+141G>C c.24+141G>C (n.24+141G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2046139C>T | CA7828320 | NTHL1 | c.52G>A (p.Ala18Thr) c.343G>A (p.Ala115Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) c.263G>A n.76G>A c.306G>A c.173+141G>A c.24+141G>A (n.24+141G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046140A= | CA2201986573 | NTHL1 | c.51T= (p.Ser17=) c.342T= (p.Ser114=) c.297T= (p.Ser99=) c.366T= (p.Ser122=) c.262T= n.75T= c.305T= c.173+140T= c.24+140T= (n.24+140T=) | |
| 16 | g.2046140A>C | CA394295089 | NTHL1 | c.51T>G (p.Ser17Arg) c.342T>G (p.Ser114Arg) c.297T>G (p.Ser99Arg) c.366T>G (p.Ser122Arg) c.262T>G n.75T>G c.305T>G c.173+140T>G c.24+140T>G (n.24+140T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2046140A>G | CA492953193 | NTHL1 | c.51T>C (p.Ser17=) c.342T>C (p.Ser114=) c.297T>C (p.Ser99=) c.366T>C (p.Ser122=) c.262T>C n.75T>C c.305T>C c.173+140T>C c.24+140T>C (n.24+140T>C) | |
| 16 | g.2046140A>T | CA394295091 | NTHL1 | c.51T>A (p.Ser17Arg) c.342T>A (p.Ser114Arg) c.297T>A (p.Ser99Arg) c.366T>A (p.Ser122Arg) c.262T>A n.75T>A c.305T>A c.173+140T>A c.24+140T>A (n.24+140T>A) | |
| 16 | g.2046141C>A | CA394295093 | NTHL1 | c.50G>T (p.Ser17Ile) c.341G>T (p.Ser114Ile) c.296G>T (p.Ser99Ile) c.365G>T (p.Ser122Ile) c.261G>T n.74G>T c.304G>T c.173+139G>T c.24+139G>T (n.24+139G>T) | |
| 16 | g.2046141C>G | CA394295095 | NTHL1 | c.50G>C (p.Ser17Thr) c.341G>C (p.Ser114Thr) c.296G>C (p.Ser99Thr) c.365G>C (p.Ser122Thr) c.261G>C n.74G>C c.304G>C c.173+139G>C c.24+139G>C (n.24+139G>C) | ClinVar |
| 16 | g.2046141C>T | CA394295096 | NTHL1 | c.50G>A (p.Ser17Asn) c.341G>A (p.Ser114Asn) c.296G>A (p.Ser99Asn) c.365G>A (p.Ser122Asn) c.261G>A n.74G>A c.304G>A c.173+139G>A c.24+139G>A (n.24+139G>A) | |
| 16 | g.2046142T>A | CA394295099 | NTHL1 | c.49A>T (p.Ser17Cys) c.340A>T (p.Ser114Cys) c.295A>T (p.Ser99Cys) c.364A>T (p.Ser122Cys) c.260A>T n.73A>T c.303A>T c.173+138A>T c.24+138A>T (n.24+138A>T) | |
| 16 | g.2046142T>C | CA394295101 | NTHL1 | c.49A>G (p.Ser17Gly) c.340A>G (p.Ser114Gly) c.295A>G (p.Ser99Gly) c.364A>G (p.Ser122Gly) c.260A>G n.73A>G c.303A>G c.173+138A>G c.24+138A>G (n.24+138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046142T>G | CA394295103 | NTHL1 | c.49A>C (p.Ser17Arg) c.340A>C (p.Ser114Arg) c.295A>C (p.Ser99Arg) c.364A>C (p.Ser122Arg) c.260A>C n.73A>C c.303A>C c.173+138A>C c.24+138A>C (n.24+138A>C) | |
| 16 | g.2046142T= | CA2201986576 | NTHL1 | c.49A= (p.Ser17=) c.340A= (p.Ser114=) c.295A= (p.Ser99=) c.364A= (p.Ser122=) c.260A= n.73A= c.303A= c.173+138A= c.24+138A= (n.24+138A=) | |
| 16 | g.2046143G>A | CA492953197 | NTHL1 | c.48C>T (p.Ser16=) c.339C>T (p.Ser113=) c.294C>T (p.Ser98=) c.363C>T (p.Ser121=) c.259C>T n.72C>T c.302C>T c.173+137C>T c.24+137C>T (n.24+137C>T) | ClinVar |
| 16 | g.2046143G>C | CA492953198 | NTHL1 | c.48C>G (p.Ser16=) c.339C>G (p.Ser113=) c.294C>G (p.Ser98=) c.363C>G (p.Ser121=) c.259C>G n.72C>G c.302C>G c.173+137C>G c.24+137C>G (n.24+137C>G) | |
| 16 | g.2046143G>T | CA492953200 | NTHL1 | c.48C>A (p.Ser16=) c.339C>A (p.Ser113=) c.294C>A (p.Ser98=) c.363C>A (p.Ser121=) c.259C>A n.72C>A c.302C>A c.173+137C>A c.24+137C>A (n.24+137C>A) | |
| 16 | g.2046144G>A | CA394295105 | NTHL1 | c.47C>T (p.Ser16Phe) c.338C>T (p.Ser113Phe) c.293C>T (p.Ser98Phe) c.362C>T (p.Ser121Phe) c.258C>T n.71C>T c.301C>T c.173+136C>T c.24+136C>T (n.24+136C>T) | |
| 16 | g.2046144G>C | CA7828321 | NTHL1 | c.47C>G (p.Ser16Cys) c.338C>G (p.Ser113Cys) c.293C>G (p.Ser98Cys) c.362C>G (p.Ser121Cys) c.258C>G n.71C>G c.301C>G c.173+136C>G c.24+136C>G (n.24+136C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046144G= | CA2201986578 | NTHL1 | c.47C= (p.Ser16=) c.338C= (p.Ser113=) c.293C= (p.Ser98=) c.362C= (p.Ser121=) c.258C= n.71C= c.301C= c.173+136C= c.24+136C= (n.24+136C=) | |
| 16 | g.2046144G>T | CA394295109 | NTHL1 | c.47C>A (p.Ser16Tyr) c.338C>A (p.Ser113Tyr) c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.258C>A n.71C>A c.301C>A c.173+136C>A c.24+136C>A (n.24+136C>A) | |
| 16 | g.2046145A>C | CA394295126 | NTHL1 | c.46T>G (p.Ser16Ala) c.337T>G (p.Ser113Ala) c.292T>G (p.Ser98Ala) c.361T>G (p.Ser121Ala) c.257T>G n.70T>G c.300T>G c.173+135T>G c.24+135T>G (n.24+135T>G) | |
| 16 | g.2046145A>G | CA394295111 | NTHL1 | c.46T>C (p.Ser16Pro) c.337T>C (p.Ser113Pro) c.292T>C (p.Ser98Pro) c.361T>C (p.Ser121Pro) c.257T>C n.70T>C c.300T>C c.173+135T>C c.24+135T>C (n.24+135T>C) | |
| 16 | g.2046145A>T | CA394295123 | NTHL1 | c.46T>A (p.Ser16Thr) c.337T>A (p.Ser113Thr) c.292T>A (p.Ser98Thr) c.361T>A (p.Ser121Thr) c.257T>A n.70T>A c.300T>A c.173+135T>A c.24+135T>A (n.24+135T>A) | |
| 16 | g.2046145_2046146delinsAG | CA2201986579 | NTHL1 | c.45_46delinsCT (p.Asp15=) c.336_337delinsCT (p.Asp112=) c.291_292delinsCT (p.Asp97=) c.360_361delinsCT (p.Asp120=) c.256_257delinsCT n.69_70delinsCT c.299_300delinsCT c.173+134_173+135delinsCT c.24+134_24+135delinsCT (n.24+134_24+135delinsCT) | |
| 16 | g.2046146del | CA2201986582 | NTHL1 | c.45del (p.Ser16ProfsTer16) c.336del (p.Ser113ProfsTer16) c.291del (p.Ser98ProfsTer9) c.360del (p.Ser121ProfsTer16) c.256del n.69del c.299del c.173+134del c.360del (p.Ser121ProfsTer9) c.24+134del (n.24+134del) c.336del (p.Ser113ProfsTer9) | dbSNP |
| 16 | g.2046146G>A | CA492953207 | NTHL1 | c.45C>T (p.Asp15=) c.336C>T (p.Asp112=) c.291C>T (p.Asp97=) c.360C>T (p.Asp120=) c.256C>T n.69C>T c.299C>T c.173+134C>T c.24+134C>T (n.24+134C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2046146G>C | CA394295131 | NTHL1 | c.45C>G (p.Asp15Glu) c.336C>G (p.Asp112Glu) c.291C>G (p.Asp97Glu) c.360C>G (p.Asp120Glu) c.256C>G n.69C>G c.299C>G c.173+134C>G c.24+134C>G (n.24+134C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.2046146G= | CA2201986583 | NTHL1 | c.45C= (p.Asp15=) c.336C= (p.Asp112=) c.291C= (p.Asp97=) c.360C= (p.Asp120=) c.256C= n.69C= c.299C= c.173+134C= c.24+134C= (n.24+134C=) | |
| 16 | g.2046146G>T | CA394295133 | NTHL1 | c.45C>A (p.Asp15Glu) c.336C>A (p.Asp112Glu) c.291C>A (p.Asp97Glu) c.360C>A (p.Asp120Glu) c.256C>A n.69C>A c.299C>A c.173+134C>A c.24+134C>A (n.24+134C>A) | |
| 16 | g.2046147T>A | CA394295137 | NTHL1 | c.44A>T (p.Asp15Val) c.335A>T (p.Asp112Val) c.290A>T (p.Asp97Val) c.359A>T (p.Asp120Val) c.255A>T n.68A>T c.298A>T c.173+133A>T c.24+133A>T (n.24+133A>T) | |
| 16 | g.2046147T>C | CA394295144 | NTHL1 | c.44A>G (p.Asp15Gly) c.335A>G (p.Asp112Gly) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.359A>G (p.Asp120Gly) c.255A>G n.68A>G c.298A>G c.173+133A>G c.24+133A>G (n.24+133A>G) | |
| 16 | g.2046147T>G | CA394295145 | NTHL1 | c.44A>C (p.Asp15Ala) c.335A>C (p.Asp112Ala) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.359A>C (p.Asp120Ala) c.255A>C n.68A>C c.298A>C c.173+133A>C c.24+133A>C (n.24+133A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2046148C>A | CA394295147 | NTHL1 | c.43G>T (p.Asp15Tyr) c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.254G>T n.67G>T c.297G>T c.173+132G>T c.24+132G>T (n.24+132G>T) | ClinVar |
| 16 | g.2046148C= | CA2201986586 | NTHL1 | c.43G= (p.Asp15=) c.334G= (p.Asp112=) c.289G= (p.Asp97=) c.358G= (p.Asp120=) c.254G= n.67G= c.297G= c.173+132G= c.24+132G= (n.24+132G=) | |
| 16 | g.2046148C>G | CA394295150 | NTHL1 | c.43G>C (p.Asp15His) c.334G>C (p.Asp112His) c.289G>C (p.Asp97His) c.358G>C (p.Asp120His) c.254G>C n.67G>C c.297G>C c.173+132G>C c.24+132G>C (n.24+132G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2046148C>T | CA276765589 | NTHL1 | c.43G>A (p.Asp15Asn) c.334G>A (p.Asp112Asn) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.358G>A (p.Asp120Asn) c.254G>A n.67G>A c.297G>A c.173+132G>A c.24+132G>A (n.24+132G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2046149A>C | CA394295155 | NTHL1 | c.42T>G (p.Tyr14Ter) c.333T>G (p.Tyr111Ter) c.288T>G (p.Tyr96Ter) c.357T>G (p.Tyr119Ter) c.253T>G n.66T>G c.296T>G c.173+131T>G c.24+131T>G (n.24+131T>G) | |
| 16 | g.2046149A>G | CA492953213 | NTHL1 | c.42T>C (p.Tyr14=) c.333T>C (p.Tyr111=) c.288T>C (p.Tyr96=) c.357T>C (p.Tyr119=) c.253T>C n.66T>C c.296T>C c.173+131T>C c.24+131T>C (n.24+131T>C) | |
| 16 | g.2046149A>T | CA394295158 | NTHL1 | c.42T>A (p.Tyr14Ter) c.333T>A (p.Tyr111Ter) c.288T>A (p.Tyr96Ter) c.357T>A (p.Tyr119Ter) c.253T>A n.66T>A c.296T>A c.173+131T>A c.24+131T>A (n.24+131T>A) | |
| 16 | g.2046150_2046151del | CA2697549525 | NTHL1 | c.41_42del (p.Tyr14Ter) c.332_333del (p.Tyr111Ter) c.287_288del (p.Tyr96Ter) c.356_357del (p.Tyr119Ter) c.252_253del n.65_66del c.295_296del c.173+130_173+131del c.24+130_24+131del (n.24+130_24+131del) | ClinVar |