Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2045946_2045948delCA2805579127NTHL1c.63+182_63+184del (n.63+182_63+184del)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2045962T>GCA2202016854NTHL1c.63+166A>C (n.63+166A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2045962T=CA2202016853NTHL1c.63+166A= (n.63+166A=)
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16g.2045963_2045966delCA2590038525NTHL1c.63+162_63+165del (n.63+162_63+165del)
c.354+162_354+165del (n.354+162_354+165del)
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c.24+314_24+317del (n.24+314_24+317del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2045968G>ACA718908871NTHL1c.63+160C>T (n.63+160C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2045968G>CCA718908873NTHL1c.63+160C>G (n.63+160C>G)
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 dbSNP
16g.2045968G=CA2202016855NTHL1c.63+160C= (n.63+160C=)
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16g.2045968_2045973delCA2590038526NTHL1c.63+155_63+160del (n.63+155_63+160del)
c.354+155_354+160del (n.354+155_354+160del)
c.309+155_309+160del (n.309+155_309+160del)
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c.274+155_274+160del
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c.317+155_317+160del
c.173+307_173+312del
c.24+307_24+312del (n.24+307_24+312del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2045970G>ACA2590038527NTHL1c.63+158C>T (n.63+158C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2045971G=CA2202016856NTHL1c.63+157C= (n.63+157C=)
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16g.2045971G>TCA2202016857NTHL1c.63+157C>A (n.63+157C>A)
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 dbSNP
16g.2045975C=CA2202016859NTHL1c.63+153G= (n.63+153G=)
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16g.2045975C>TCA2202016858NTHL1c.63+153G>A (n.63+153G>A)
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c.309+153G>A (n.309+153G>A)
c.378+153G>A (n.378+153G>A)
c.274+153G>A
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c.317+153G>A
c.173+305G>A
c.24+305G>A (n.24+305G>A)
 dbSNP
16g.2045975_2046000delCA2590038528NTHL1c.63+128_63+153del (n.63+128_63+153del)
c.354+128_354+153del (n.354+128_354+153del)
c.309+128_309+153del (n.309+128_309+153del)
c.378+128_378+153del (n.378+128_378+153del)
c.274+128_274+153del
n.87+128_87+153del
c.317+128_317+153del
c.173+280_173+305del
c.24+280_24+305del (n.24+280_24+305del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2045976A=CA2202016860NTHL1c.63+152T= (n.63+152T=)
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16g.2045976A>GCA276765500NTHL1c.63+152T>C (n.63+152T>C)
c.354+152T>C (n.354+152T>C)
c.309+152T>C (n.309+152T>C)
c.378+152T>C (n.378+152T>C)
c.274+152T>C
n.87+152T>C
c.317+152T>C
c.173+304T>C
c.24+304T>C (n.24+304T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2045977G>ACA2202016862NTHL1c.63+151C>T (n.63+151C>T)
c.354+151C>T (n.354+151C>T)
c.309+151C>T (n.309+151C>T)
c.378+151C>T (n.378+151C>T)
c.274+151C>T
n.87+151C>T
c.317+151C>T
c.173+303C>T
c.24+303C>T (n.24+303C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2045977G=CA2202016861NTHL1c.63+151C= (n.63+151C=)
c.354+151C= (n.354+151C=)
c.309+151C= (n.309+151C=)
c.378+151C= (n.378+151C=)
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n.87+151C=
c.317+151C=
c.173+303C=
c.24+303C= (n.24+303C=)
16g.2045977G>TCA2631108085NTHL1c.63+151C>A (n.63+151C>A)
c.354+151C>A (n.354+151C>A)
c.309+151C>A (n.309+151C>A)
c.378+151C>A (n.378+151C>A)
c.274+151C>A
n.87+151C>A
c.317+151C>A
c.173+303C>A
c.24+303C>A (n.24+303C>A)
 gnomAD v4
16g.2045978T>CCA276765502NTHL1c.63+150A>G (n.63+150A>G)
c.354+150A>G (n.354+150A>G)
c.309+150A>G (n.309+150A>G)
c.378+150A>G (n.378+150A>G)
c.274+150A>G
n.87+150A>G
c.317+150A>G
c.173+302A>G
c.24+302A>G (n.24+302A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2045978T>GCA2202016864NTHL1c.63+150A>C (n.63+150A>C)
c.354+150A>C (n.354+150A>C)
c.309+150A>C (n.309+150A>C)
c.378+150A>C (n.378+150A>C)
c.274+150A>C
n.87+150A>C
c.317+150A>C
c.173+302A>C
c.24+302A>C (n.24+302A>C)
 dbSNP
16g.2045978T=CA2202016863NTHL1c.63+150A= (n.63+150A=)
c.354+150A= (n.354+150A=)
c.309+150A= (n.309+150A=)
c.378+150A= (n.378+150A=)
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n.87+150A=
c.317+150A=
c.173+302A=
c.24+302A= (n.24+302A=)
16g.2045979G>ACA2202016866NTHL1c.63+149C>T (n.63+149C>T)
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c.309+149C>T (n.309+149C>T)
c.378+149C>T (n.378+149C>T)
c.274+149C>T
n.87+149C>T
c.317+149C>T
c.173+301C>T
c.24+301C>T (n.24+301C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2045979G=CA2202016865NTHL1c.63+149C= (n.63+149C=)
c.354+149C= (n.354+149C=)
c.309+149C= (n.309+149C=)
c.378+149C= (n.378+149C=)
c.274+149C=
n.87+149C=
c.317+149C=
c.173+301C=
c.24+301C= (n.24+301C=)
16g.2045979G>TCA2631108087NTHL1c.63+149C>A (n.63+149C>A)
c.354+149C>A (n.354+149C>A)
c.309+149C>A (n.309+149C>A)
c.378+149C>A (n.378+149C>A)
c.274+149C>A
n.87+149C>A
c.317+149C>A
c.173+301C>A
c.24+301C>A (n.24+301C>A)
 gnomAD v4
16g.2045980A>GCA2631108089NTHL1c.63+148T>C (n.63+148T>C)
c.354+148T>C (n.354+148T>C)
c.309+148T>C (n.309+148T>C)
c.378+148T>C (n.378+148T>C)
c.274+148T>C
n.87+148T>C
c.317+148T>C
c.173+300T>C
c.24+300T>C (n.24+300T>C)
 gnomAD v4
16g.2045980A>TCA2631108090NTHL1c.63+148T>A (n.63+148T>A)
c.354+148T>A (n.354+148T>A)
c.309+148T>A (n.309+148T>A)
c.378+148T>A (n.378+148T>A)
c.274+148T>A
n.87+148T>A
c.317+148T>A
c.173+300T>A
c.24+300T>A (n.24+300T>A)
 gnomAD v4
16g.2045981T>GCA2631108091NTHL1c.63+147A>C (n.63+147A>C)
c.354+147A>C (n.354+147A>C)
c.309+147A>C (n.309+147A>C)
c.378+147A>C (n.378+147A>C)
c.274+147A>C
n.87+147A>C
c.317+147A>C
c.173+299A>C
c.24+299A>C (n.24+299A>C)
 gnomAD v4
16g.2045982G>ACA2631108092NTHL1c.63+146C>T (n.63+146C>T)
c.354+146C>T (n.354+146C>T)
c.309+146C>T (n.309+146C>T)
c.378+146C>T (n.378+146C>T)
c.274+146C>T
n.87+146C>T
c.317+146C>T
c.173+298C>T
c.24+298C>T (n.24+298C>T)
 gnomAD v4
16g.2045982G>TCA2631108093NTHL1c.63+146C>A (n.63+146C>A)
c.354+146C>A (n.354+146C>A)
c.309+146C>A (n.309+146C>A)
c.378+146C>A (n.378+146C>A)
c.274+146C>A
n.87+146C>A
c.317+146C>A
c.173+298C>A
c.24+298C>A (n.24+298C>A)
 gnomAD v4
16g.2045983C>ACA2631108094NTHL1c.63+145G>T (n.63+145G>T)
c.354+145G>T (n.354+145G>T)
c.309+145G>T (n.309+145G>T)
c.378+145G>T (n.378+145G>T)
c.274+145G>T
n.87+145G>T
c.317+145G>T
c.173+297G>T
c.24+297G>T (n.24+297G>T)
 gnomAD v4
16g.2045983C>TCA2631108095NTHL1c.63+145G>A (n.63+145G>A)
c.354+145G>A (n.354+145G>A)
c.309+145G>A (n.309+145G>A)
c.378+145G>A (n.378+145G>A)
c.274+145G>A
n.87+145G>A
c.317+145G>A
c.173+297G>A
c.24+297G>A (n.24+297G>A)
 gnomAD v4
16g.2045984A=CA2202016867NTHL1c.63+144T= (n.63+144T=)
c.354+144T= (n.354+144T=)
c.309+144T= (n.309+144T=)
c.378+144T= (n.378+144T=)
c.274+144T=
n.87+144T=
c.317+144T=
c.173+296T=
c.24+296T= (n.24+296T=)
16g.2045984A>GCA276765505NTHL1c.63+144T>C (n.63+144T>C)
c.354+144T>C (n.354+144T>C)
c.309+144T>C (n.309+144T>C)
c.378+144T>C (n.378+144T>C)
c.274+144T>C
n.87+144T>C
c.317+144T>C
c.173+296T>C
c.24+296T>C (n.24+296T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2045984A>TCA2631108099NTHL1c.63+144T>A (n.63+144T>A)
c.354+144T>A (n.354+144T>A)
c.309+144T>A (n.309+144T>A)
c.378+144T>A (n.378+144T>A)
c.274+144T>A
n.87+144T>A
c.317+144T>A
c.173+296T>A
c.24+296T>A (n.24+296T>A)
 gnomAD v4
16g.2045986G>ACA2631108104NTHL1c.63+142C>T (n.63+142C>T)
c.354+142C>T (n.354+142C>T)
c.309+142C>T (n.309+142C>T)
c.378+142C>T (n.378+142C>T)
c.274+142C>T
n.87+142C>T
c.317+142C>T
c.173+294C>T
c.24+294C>T (n.24+294C>T)
 gnomAD v4
16g.2045986G=CA2202016868NTHL1c.63+142C= (n.63+142C=)
c.354+142C= (n.354+142C=)
c.309+142C= (n.309+142C=)
c.378+142C= (n.378+142C=)
c.274+142C=
n.87+142C=
c.317+142C=
c.173+294C=
c.24+294C= (n.24+294C=)
16g.2045986G>TCA2631108105NTHL1c.63+142C>A (n.63+142C>A)
c.354+142C>A (n.354+142C>A)
c.309+142C>A (n.309+142C>A)
c.378+142C>A (n.378+142C>A)
c.274+142C>A
n.87+142C>A
c.317+142C>A
c.173+294C>A
c.24+294C>A (n.24+294C>A)
 gnomAD v4
16g.2045988_2045992delCA2631108103NTHL1c.63+138_63+142del (n.63+138_63+142del)
c.354+138_354+142del (n.354+138_354+142del)
c.309+138_309+142del (n.309+138_309+142del)
c.378+138_378+142del (n.378+138_378+142del)
c.274+138_274+142del
n.87+138_87+142del
c.317+138_317+142del
c.173+290_173+294del
c.24+290_24+294del (n.24+290_24+294del)
 gnomAD v4
16g.2045987C>ACA2631108107NTHL1c.63+141G>T (n.63+141G>T)
c.354+141G>T (n.354+141G>T)
c.309+141G>T (n.309+141G>T)
c.378+141G>T (n.378+141G>T)
c.274+141G>T
n.87+141G>T
c.317+141G>T
c.173+293G>T
c.24+293G>T (n.24+293G>T)
 gnomAD v4
16g.2045987C=CA2202016869NTHL1c.63+141G= (n.63+141G=)
c.354+141G= (n.354+141G=)
c.309+141G= (n.309+141G=)
c.378+141G= (n.378+141G=)
c.274+141G=
n.87+141G=
c.317+141G=
c.173+293G=
c.24+293G= (n.24+293G=)
16g.2045987C>GCA2631108108NTHL1c.63+141G>C (n.63+141G>C)
c.354+141G>C (n.354+141G>C)
c.309+141G>C (n.309+141G>C)
c.378+141G>C (n.378+141G>C)
c.274+141G>C
n.87+141G>C
c.317+141G>C
c.173+293G>C
c.24+293G>C (n.24+293G>C)
 gnomAD v4
16g.2045987C>TCA620372564NTHL1c.63+141G>A (n.63+141G>A)
c.354+141G>A (n.354+141G>A)
c.309+141G>A (n.309+141G>A)
c.378+141G>A (n.378+141G>A)
c.274+141G>A
n.87+141G>A
c.317+141G>A
c.173+293G>A
c.24+293G>A (n.24+293G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2045987dupCA973765603NTHL1c.63+141dup (n.63+141dup)
c.354+141dup (n.354+141dup)
c.309+141dup (n.309+141dup)
c.378+141dup (n.378+141dup)
c.274+141dup
n.87+141dup
c.317+141dup
c.173+293dup
c.24+293dup (n.24+293dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2045988G>ACA2202016871NTHL1c.63+140C>T (n.63+140C>T)
c.354+140C>T (n.354+140C>T)
c.309+140C>T (n.309+140C>T)
c.378+140C>T (n.378+140C>T)
c.274+140C>T
n.87+140C>T
c.317+140C>T
c.173+292C>T
c.24+292C>T (n.24+292C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2045988G=CA2202016870NTHL1c.63+140C= (n.63+140C=)
c.354+140C= (n.354+140C=)
c.309+140C= (n.309+140C=)
c.378+140C= (n.378+140C=)
c.274+140C=
n.87+140C=
c.317+140C=
c.173+292C=
c.24+292C= (n.24+292C=)
16g.2045988G>TCA2631108112NTHL1c.63+140C>A (n.63+140C>A)
c.354+140C>A (n.354+140C>A)
c.309+140C>A (n.309+140C>A)
c.378+140C>A (n.378+140C>A)
c.274+140C>A
n.87+140C>A
c.317+140C>A
c.173+292C>A
c.24+292C>A (n.24+292C>A)
 gnomAD v4
16g.2045991G>TCA2631108114NTHL1c.63+137C>A (n.63+137C>A)
c.354+137C>A (n.354+137C>A)
c.309+137C>A (n.309+137C>A)
c.378+137C>A (n.378+137C>A)
c.274+137C>A
n.87+137C>A
c.317+137C>A
c.173+289C>A
c.24+289C>A (n.24+289C>A)
 gnomAD v4
16g.2045992C>ACA2631108116NTHL1c.63+136G>T (n.63+136G>T)
c.354+136G>T (n.354+136G>T)
c.309+136G>T (n.309+136G>T)
c.378+136G>T (n.378+136G>T)
c.274+136G>T
n.87+136G>T
c.317+136G>T
c.173+288G>T
c.24+288G>T (n.24+288G>T)
 gnomAD v4
16g.2045992C=CA2202016872NTHL1c.63+136G= (n.63+136G=)
c.354+136G= (n.354+136G=)
c.309+136G= (n.309+136G=)
c.378+136G= (n.378+136G=)
c.274+136G=
n.87+136G=
c.317+136G=
c.173+288G=
c.24+288G= (n.24+288G=)
16g.2045992C>TCA276765509NTHL1c.63+136G>A (n.63+136G>A)
c.354+136G>A (n.354+136G>A)
c.309+136G>A (n.309+136G>A)
c.378+136G>A (n.378+136G>A)
c.274+136G>A
n.87+136G>A
c.317+136G>A
c.173+288G>A
c.24+288G>A (n.24+288G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2045994C>ACA2631108120NTHL1c.63+134G>T (n.63+134G>T)
c.354+134G>T (n.354+134G>T)
c.309+134G>T (n.309+134G>T)
c.378+134G>T (n.378+134G>T)
c.274+134G>T
n.87+134G>T
c.317+134G>T
c.173+286G>T
c.24+286G>T (n.24+286G>T)
 gnomAD v4
16g.2045994C>GCA2631108121NTHL1c.63+134G>C (n.63+134G>C)
c.354+134G>C (n.354+134G>C)
c.309+134G>C (n.309+134G>C)
c.378+134G>C (n.378+134G>C)
c.274+134G>C
n.87+134G>C
c.317+134G>C
c.173+286G>C
c.24+286G>C (n.24+286G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2045995T>CCA2631108122NTHL1c.63+133A>G (n.63+133A>G)
c.354+133A>G (n.354+133A>G)
c.309+133A>G (n.309+133A>G)
c.378+133A>G (n.378+133A>G)
c.274+133A>G
n.87+133A>G
c.317+133A>G
c.173+285A>G
c.24+285A>G (n.24+285A>G)
 gnomAD v4
16g.2045996G>ACA620372565NTHL1c.63+132C>T (n.63+132C>T)
c.354+132C>T (n.354+132C>T)
c.309+132C>T (n.309+132C>T)
c.378+132C>T (n.378+132C>T)
c.274+132C>T
n.87+132C>T
c.317+132C>T
c.173+284C>T
c.24+284C>T (n.24+284C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2045996G>CCA2202016874NTHL1c.63+132C>G (n.63+132C>G)
c.354+132C>G (n.354+132C>G)
c.309+132C>G (n.309+132C>G)
c.378+132C>G (n.378+132C>G)
c.274+132C>G
n.87+132C>G
c.317+132C>G
c.173+284C>G
c.24+284C>G (n.24+284C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2045996G=CA2202016873NTHL1c.63+132C= (n.63+132C=)
c.354+132C= (n.354+132C=)
c.309+132C= (n.309+132C=)
c.378+132C= (n.378+132C=)
c.274+132C=
n.87+132C=
c.317+132C=
c.173+284C=
c.24+284C= (n.24+284C=)
16g.2045999delCA2631108124NTHL1c.63+132del (n.63+132del)
c.354+132del (n.354+132del)
c.309+132del (n.309+132del)
c.378+132del (n.378+132del)
c.274+132del
n.87+132del
c.317+132del
c.173+284del
c.24+284del (n.24+284del)
 gnomAD v4
16g.2045997G>ACA2731825035NTHL1c.63+131C>T (n.63+131C>T)
c.354+131C>T (n.354+131C>T)
c.309+131C>T (n.309+131C>T)
c.378+131C>T (n.378+131C>T)
c.274+131C>T
n.87+131C>T
c.317+131C>T
c.173+283C>T
c.24+283C>T (n.24+283C>T)
 dbSNP
16g.2045997G>TCA2631108129NTHL1c.63+131C>A (n.63+131C>A)
c.354+131C>A (n.354+131C>A)
c.309+131C>A (n.309+131C>A)
c.378+131C>A (n.378+131C>A)
c.274+131C>A
n.87+131C>A
c.317+131C>A
c.173+283C>A
c.24+283C>A (n.24+283C>A)
 gnomAD v4
16g.2045998G>ACA276765510NTHL1c.63+130C>T (n.63+130C>T)
c.354+130C>T (n.354+130C>T)
c.309+130C>T (n.309+130C>T)
c.378+130C>T (n.378+130C>T)
c.274+130C>T
n.87+130C>T
c.317+130C>T
c.173+282C>T
c.24+282C>T (n.24+282C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2045998G=CA2202016875NTHL1c.63+130C= (n.63+130C=)
c.354+130C= (n.354+130C=)
c.309+130C= (n.309+130C=)
c.378+130C= (n.378+130C=)
c.274+130C=
n.87+130C=
c.317+130C=
c.173+282C=
c.24+282C= (n.24+282C=)
16g.2045998G>TCA2805579134NTHL1c.63+130C>A (n.63+130C>A)
c.354+130C>A (n.354+130C>A)
c.309+130C>A (n.309+130C>A)
c.378+130C>A (n.378+130C>A)
c.274+130C>A
n.87+130C>A
c.317+130C>A
c.173+282C>A
c.24+282C>A (n.24+282C>A)
16g.2045999G>ACA2631108133NTHL1c.63+129C>T (n.63+129C>T)
c.354+129C>T (n.354+129C>T)
c.309+129C>T (n.309+129C>T)
c.378+129C>T (n.378+129C>T)
c.274+129C>T
n.87+129C>T
c.317+129C>T
c.173+281C>T
c.24+281C>T (n.24+281C>T)
 gnomAD v4
16g.2045999G>CCA620372566NTHL1c.63+129C>G (n.63+129C>G)
c.354+129C>G (n.354+129C>G)
c.309+129C>G (n.309+129C>G)
c.378+129C>G (n.378+129C>G)
c.274+129C>G
n.87+129C>G
c.317+129C>G
c.173+281C>G
c.24+281C>G (n.24+281C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2045999G=CA2202016876NTHL1c.63+129C= (n.63+129C=)
c.354+129C= (n.354+129C=)
c.309+129C= (n.309+129C=)
c.378+129C= (n.378+129C=)
c.274+129C=
n.87+129C=
c.317+129C=
c.173+281C=
c.24+281C= (n.24+281C=)
16g.2045999G>TCA2631108134NTHL1c.63+129C>A (n.63+129C>A)
c.354+129C>A (n.354+129C>A)
c.309+129C>A (n.309+129C>A)
c.378+129C>A (n.378+129C>A)
c.274+129C>A
n.87+129C>A
c.317+129C>A
c.173+281C>A
c.24+281C>A (n.24+281C>A)
 gnomAD v4
16g.2046000C>ACA2631108138NTHL1c.63+128G>T (n.63+128G>T)
c.354+128G>T (n.354+128G>T)
c.309+128G>T (n.309+128G>T)
c.378+128G>T (n.378+128G>T)
c.274+128G>T
n.87+128G>T
c.317+128G>T
c.173+280G>T
c.24+280G>T (n.24+280G>T)
 gnomAD v4
16g.2046000C>TCA2631108139NTHL1c.63+128G>A (n.63+128G>A)
c.354+128G>A (n.354+128G>A)
c.309+128G>A (n.309+128G>A)
c.378+128G>A (n.378+128G>A)
c.274+128G>A
n.87+128G>A
c.317+128G>A
c.173+280G>A
c.24+280G>A (n.24+280G>A)
 gnomAD v4
16g.2046008_2046064delCA2631108136NTHL1c.63+72_63+128del (n.63+72_63+128del)
c.354+72_354+128del (n.354+72_354+128del)
c.309+72_309+128del (n.309+72_309+128del)
c.378+72_378+128del (n.378+72_378+128del)
c.274+72_274+128del
n.87+72_87+128del
c.317+72_317+128del
c.173+224_173+280del
c.24+224_24+280del (n.24+224_24+280del)
 gnomAD v4
16g.2046001A>GCA2631108143NTHL1c.63+127T>C (n.63+127T>C)
c.354+127T>C (n.354+127T>C)
c.309+127T>C (n.309+127T>C)
c.378+127T>C (n.378+127T>C)
c.274+127T>C
n.87+127T>C
c.317+127T>C
c.173+279T>C
c.24+279T>C (n.24+279T>C)
 gnomAD v4
16g.2046002C>ACA2631108146NTHL1c.63+126G>T (n.63+126G>T)
c.354+126G>T (n.354+126G>T)
c.309+126G>T (n.309+126G>T)
c.378+126G>T (n.378+126G>T)
c.274+126G>T
n.87+126G>T
c.317+126G>T
c.173+278G>T
c.24+278G>T (n.24+278G>T)
 gnomAD v4
16g.2046002C=CA2202016877NTHL1c.63+126G= (n.63+126G=)
c.354+126G= (n.354+126G=)
c.309+126G= (n.309+126G=)
c.378+126G= (n.378+126G=)
c.274+126G=
n.87+126G=
c.317+126G=
c.173+278G=
c.24+278G= (n.24+278G=)
16g.2046002C>GCA2202016878NTHL1c.63+126G>C (n.63+126G>C)
c.354+126G>C (n.354+126G>C)
c.309+126G>C (n.309+126G>C)
c.378+126G>C (n.378+126G>C)
c.274+126G>C
n.87+126G>C
c.317+126G>C
c.173+278G>C
c.24+278G>C (n.24+278G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2046002C>TCA2631108147NTHL1c.63+126G>A (n.63+126G>A)
c.354+126G>A (n.354+126G>A)
c.309+126G>A (n.309+126G>A)
c.378+126G>A (n.378+126G>A)
c.274+126G>A
n.87+126G>A
c.317+126G>A
c.173+278G>A
c.24+278G>A (n.24+278G>A)
 gnomAD v4
16g.2046003C>ACA2631108149NTHL1c.63+125G>T (n.63+125G>T)
c.354+125G>T (n.354+125G>T)
c.309+125G>T (n.309+125G>T)
c.378+125G>T (n.378+125G>T)
c.274+125G>T
n.87+125G>T
c.317+125G>T
c.173+277G>T
c.24+277G>T (n.24+277G>T)
 gnomAD v4
16g.2046003C=CA2202016879NTHL1c.63+125G= (n.63+125G=)
c.354+125G= (n.354+125G=)
c.309+125G= (n.309+125G=)
c.378+125G= (n.378+125G=)
c.274+125G=
n.87+125G=
c.317+125G=
c.173+277G=
c.24+277G= (n.24+277G=)
16g.2046003C>GCA718908887NTHL1c.63+125G>C (n.63+125G>C)
c.354+125G>C (n.354+125G>C)
c.309+125G>C (n.309+125G>C)
c.378+125G>C (n.378+125G>C)
c.274+125G>C
n.87+125G>C
c.317+125G>C
c.173+277G>C
c.24+277G>C (n.24+277G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2046003C>TCA276765511NTHL1c.63+125G>A (n.63+125G>A)
c.354+125G>A (n.354+125G>A)
c.309+125G>A (n.309+125G>A)
c.378+125G>A (n.378+125G>A)
c.274+125G>A
n.87+125G>A
c.317+125G>A
c.173+277G>A
c.24+277G>A (n.24+277G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046004G>ACA276765512NTHL1c.63+124C>T (n.63+124C>T)
c.354+124C>T (n.354+124C>T)
c.309+124C>T (n.309+124C>T)
c.378+124C>T (n.378+124C>T)
c.274+124C>T
n.87+124C>T
c.317+124C>T
c.173+276C>T
c.24+276C>T (n.24+276C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046004G=CA2202016880NTHL1c.63+124C= (n.63+124C=)
c.354+124C= (n.354+124C=)
c.309+124C= (n.309+124C=)
c.378+124C= (n.378+124C=)
c.274+124C=
n.87+124C=
c.317+124C=
c.173+276C=
c.24+276C= (n.24+276C=)
16g.2046004G>TCA2631108154NTHL1c.63+124C>A (n.63+124C>A)
c.354+124C>A (n.354+124C>A)
c.309+124C>A (n.309+124C>A)
c.378+124C>A (n.378+124C>A)
c.274+124C>A
n.87+124C>A
c.317+124C>A
c.173+276C>A
c.24+276C>A (n.24+276C>A)
 gnomAD v4
16g.2046006delCA2631108153NTHL1c.63+124del (n.63+124del)
c.354+124del (n.354+124del)
c.309+124del (n.309+124del)
c.378+124del (n.378+124del)
c.274+124del
n.87+124del
c.317+124del
c.173+276del
c.24+276del (n.24+276del)
 gnomAD v4
16g.2046005G>ACA2631108155NTHL1c.63+123C>T (n.63+123C>T)
c.354+123C>T (n.354+123C>T)
c.309+123C>T (n.309+123C>T)
c.378+123C>T (n.378+123C>T)
c.274+123C>T
n.87+123C>T
c.317+123C>T
c.173+275C>T
c.24+275C>T (n.24+275C>T)
 gnomAD v4
16g.2046005G>TCA2631108156NTHL1c.63+123C>A (n.63+123C>A)
c.354+123C>A (n.354+123C>A)
c.309+123C>A (n.309+123C>A)
c.378+123C>A (n.378+123C>A)
c.274+123C>A
n.87+123C>A
c.317+123C>A
c.173+275C>A
c.24+275C>A (n.24+275C>A)
 gnomAD v4
16g.2046006G>ACA718908891NTHL1c.63+122C>T (n.63+122C>T)
c.354+122C>T (n.354+122C>T)
c.309+122C>T (n.309+122C>T)
c.378+122C>T (n.378+122C>T)
c.274+122C>T
n.87+122C>T
c.317+122C>T
c.173+274C>T
c.24+274C>T (n.24+274C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046006G>CCA718908893NTHL1c.63+122C>G (n.63+122C>G)
c.354+122C>G (n.354+122C>G)
c.309+122C>G (n.309+122C>G)
c.378+122C>G (n.378+122C>G)
c.274+122C>G
n.87+122C>G
c.317+122C>G
c.173+274C>G
c.24+274C>G (n.24+274C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046006G=CA2202016881NTHL1c.63+122C= (n.63+122C=)
c.354+122C= (n.354+122C=)
c.309+122C= (n.309+122C=)
c.378+122C= (n.378+122C=)
c.274+122C=
n.87+122C=
c.317+122C=
c.173+274C=
c.24+274C= (n.24+274C=)
16g.2046006G>TCA2202016882NTHL1c.63+122C>A (n.63+122C>A)
c.354+122C>A (n.354+122C>A)
c.309+122C>A (n.309+122C>A)
c.378+122C>A (n.378+122C>A)
c.274+122C>A
n.87+122C>A
c.317+122C>A
c.173+274C>A
c.24+274C>A (n.24+274C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2046007T>CCA2631108157NTHL1c.63+121A>G (n.63+121A>G)
c.354+121A>G (n.354+121A>G)
c.309+121A>G (n.309+121A>G)
c.378+121A>G (n.378+121A>G)
c.274+121A>G
n.87+121A>G
c.317+121A>G
c.173+273A>G
c.24+273A>G (n.24+273A>G)
 gnomAD v4
16g.2046008G>ACA2631108160NTHL1c.63+120C>T (n.63+120C>T)
c.354+120C>T (n.354+120C>T)
c.309+120C>T (n.309+120C>T)
c.378+120C>T (n.378+120C>T)
c.274+120C>T
n.87+120C>T
c.317+120C>T
c.173+272C>T
c.24+272C>T (n.24+272C>T)
 gnomAD v4
16g.2046008G>TCA2631108175NTHL1c.63+120C>A (n.63+120C>A)
c.354+120C>A (n.354+120C>A)
c.309+120C>A (n.309+120C>A)
c.378+120C>A (n.378+120C>A)
c.274+120C>A
n.87+120C>A
c.317+120C>A
c.173+272C>A
c.24+272C>A (n.24+272C>A)
 gnomAD v4
16g.2046009T>GCA2805579137NTHL1c.63+119A>C (n.63+119A>C)
c.354+119A>C (n.354+119A>C)
c.309+119A>C (n.309+119A>C)
c.378+119A>C (n.378+119A>C)
c.274+119A>C
n.87+119A>C
c.317+119A>C
c.173+271A>C
c.24+271A>C (n.24+271A>C)
16g.2046010C>ACA2631108177NTHL1c.63+118G>T (n.63+118G>T)
c.354+118G>T (n.354+118G>T)
c.309+118G>T (n.309+118G>T)
c.378+118G>T (n.378+118G>T)
c.274+118G>T
n.87+118G>T
c.317+118G>T
c.173+270G>T
c.24+270G>T (n.24+270G>T)
 gnomAD v4
16g.2046010C>GCA2631108179NTHL1c.63+118G>C (n.63+118G>C)
c.354+118G>C (n.354+118G>C)
c.309+118G>C (n.309+118G>C)
c.378+118G>C (n.378+118G>C)
c.274+118G>C
n.87+118G>C
c.317+118G>C
c.173+270G>C
c.24+270G>C (n.24+270G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2046010C>TCA2631108181NTHL1c.63+118G>A (n.63+118G>A)
c.354+118G>A (n.354+118G>A)
c.309+118G>A (n.309+118G>A)
c.378+118G>A (n.378+118G>A)
c.274+118G>A
n.87+118G>A
c.317+118G>A
c.173+270G>A
c.24+270G>A (n.24+270G>A)
 gnomAD v4
16g.2046011C>ACA718908896NTHL1c.63+117G>T (n.63+117G>T)
c.354+117G>T (n.354+117G>T)
c.309+117G>T (n.309+117G>T)
c.378+117G>T (n.378+117G>T)
c.274+117G>T
n.87+117G>T
c.317+117G>T
c.173+269G>T
c.24+269G>T (n.24+269G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2046011C=CA2202016883NTHL1c.63+117G= (n.63+117G=)
c.354+117G= (n.354+117G=)
c.309+117G= (n.309+117G=)
c.378+117G= (n.378+117G=)
c.274+117G=
n.87+117G=
c.317+117G=
c.173+269G=
c.24+269G= (n.24+269G=)
16g.2046011C>GCA2631108187NTHL1c.63+117G>C (n.63+117G>C)
c.354+117G>C (n.354+117G>C)
c.309+117G>C (n.309+117G>C)
c.378+117G>C (n.378+117G>C)
c.274+117G>C
n.87+117G>C
c.317+117G>C
c.173+269G>C
c.24+269G>C (n.24+269G>C)
 gnomAD v4
16g.2046014C>ACA2631108190NTHL1c.63+114G>T (n.63+114G>T)
c.354+114G>T (n.354+114G>T)
c.309+114G>T (n.309+114G>T)
c.378+114G>T (n.378+114G>T)
c.274+114G>T
n.87+114G>T
c.317+114G>T
c.173+266G>T
c.24+266G>T (n.24+266G>T)
 gnomAD v4
16g.2046014C=CA2202016884NTHL1c.63+114G= (n.63+114G=)
c.354+114G= (n.354+114G=)
c.309+114G= (n.309+114G=)
c.378+114G= (n.378+114G=)
c.274+114G=
n.87+114G=
c.317+114G=
c.173+266G=
c.24+266G= (n.24+266G=)
16g.2046014C>TCA2202016885NTHL1c.63+114G>A (n.63+114G>A)
c.354+114G>A (n.354+114G>A)
c.309+114G>A (n.309+114G>A)
c.378+114G>A (n.378+114G>A)
c.274+114G>A
n.87+114G>A
c.317+114G>A
c.173+266G>A
c.24+266G>A (n.24+266G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2046015C>ACA2631108193NTHL1c.63+113G>T (n.63+113G>T)
c.354+113G>T (n.354+113G>T)
c.309+113G>T (n.309+113G>T)
c.378+113G>T (n.378+113G>T)
c.274+113G>T
n.87+113G>T
c.317+113G>T
c.173+265G>T
c.24+265G>T (n.24+265G>T)
 gnomAD v4
16g.2046015C=CA2202016886NTHL1c.63+113G= (n.63+113G=)
c.354+113G= (n.354+113G=)
c.309+113G= (n.309+113G=)
c.378+113G= (n.378+113G=)
c.274+113G=
n.87+113G=
c.317+113G=
c.173+265G=
c.24+265G= (n.24+265G=)
16g.2046015C>GCA718908902NTHL1c.63+113G>C (n.63+113G>C)
c.354+113G>C (n.354+113G>C)
c.309+113G>C (n.309+113G>C)
c.378+113G>C (n.378+113G>C)
c.274+113G>C
n.87+113G>C
c.317+113G>C
c.173+265G>C
c.24+265G>C (n.24+265G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046015C>TCA2202016887NTHL1c.63+113G>A (n.63+113G>A)
c.354+113G>A (n.354+113G>A)
c.309+113G>A (n.309+113G>A)
c.378+113G>A (n.378+113G>A)
c.274+113G>A
n.87+113G>A
c.317+113G>A
c.173+265G>A
c.24+265G>A (n.24+265G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2046017C>ACA2202016889NTHL1c.63+111G>T (n.63+111G>T)
c.354+111G>T (n.354+111G>T)
c.309+111G>T (n.309+111G>T)
c.378+111G>T (n.378+111G>T)
c.274+111G>T
n.87+111G>T
c.317+111G>T
c.173+263G>T
c.24+263G>T (n.24+263G>T)
 dbSNP
16g.2046017C=CA2202016888NTHL1c.63+111G= (n.63+111G=)
c.354+111G= (n.354+111G=)
c.309+111G= (n.309+111G=)
c.378+111G= (n.378+111G=)
c.274+111G=
n.87+111G=
c.317+111G=
c.173+263G=
c.24+263G= (n.24+263G=)
16g.2046017C>GCA2631108196NTHL1c.63+111G>C (n.63+111G>C)
c.354+111G>C (n.354+111G>C)
c.309+111G>C (n.309+111G>C)
c.378+111G>C (n.378+111G>C)
c.274+111G>C
n.87+111G>C
c.317+111G>C
c.173+263G>C
c.24+263G>C (n.24+263G>C)
 gnomAD v4
16g.2046017C>TCA2631108198NTHL1c.63+111G>A (n.63+111G>A)
c.354+111G>A (n.354+111G>A)
c.309+111G>A (n.309+111G>A)
c.378+111G>A (n.378+111G>A)
c.274+111G>A
n.87+111G>A
c.317+111G>A
c.173+263G>A
c.24+263G>A (n.24+263G>A)
 gnomAD v4
16g.2046018C>ACA2631108220NTHL1c.63+110G>T (n.63+110G>T)
c.354+110G>T (n.354+110G>T)
c.309+110G>T (n.309+110G>T)
c.378+110G>T (n.378+110G>T)
c.274+110G>T
n.87+110G>T
c.317+110G>T
c.173+262G>T
c.24+262G>T (n.24+262G>T)
 gnomAD v4
16g.2046018C=CA2202016890NTHL1c.63+110G= (n.63+110G=)
c.354+110G= (n.354+110G=)
c.309+110G= (n.309+110G=)
c.378+110G= (n.378+110G=)
c.274+110G=
n.87+110G=
c.317+110G=
c.173+262G=
c.24+262G= (n.24+262G=)
16g.2046018C>TCA620372567NTHL1c.63+110G>A (n.63+110G>A)
c.354+110G>A (n.354+110G>A)
c.309+110G>A (n.309+110G>A)
c.378+110G>A (n.378+110G>A)
c.274+110G>A
n.87+110G>A
c.317+110G>A
c.173+262G>A
c.24+262G>A (n.24+262G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046019C>ACA2631108226NTHL1c.63+109G>T (n.63+109G>T)
c.354+109G>T (n.354+109G>T)
c.309+109G>T (n.309+109G>T)
c.378+109G>T (n.378+109G>T)
c.274+109G>T
n.87+109G>T
c.317+109G>T
c.173+261G>T
c.24+261G>T (n.24+261G>T)
 gnomAD v4
16g.2046019C>TCA2631108227NTHL1c.63+109G>A (n.63+109G>A)
c.354+109G>A (n.354+109G>A)
c.309+109G>A (n.309+109G>A)
c.378+109G>A (n.378+109G>A)
c.274+109G>A
n.87+109G>A
c.317+109G>A
c.173+261G>A
c.24+261G>A (n.24+261G>A)
 gnomAD v4
16g.2046020A>TCA2631108230NTHL1c.63+108T>A (n.63+108T>A)
c.354+108T>A (n.354+108T>A)
c.309+108T>A (n.309+108T>A)
c.378+108T>A (n.378+108T>A)
c.274+108T>A
n.87+108T>A
c.317+108T>A
c.173+260T>A
c.24+260T>A (n.24+260T>A)
 gnomAD v4
16g.2046021A=CA2202016891NTHL1c.63+107T= (n.63+107T=)
c.354+107T= (n.354+107T=)
c.309+107T= (n.309+107T=)
c.378+107T= (n.378+107T=)
c.274+107T=
n.87+107T=
c.317+107T=
c.173+259T=
c.24+259T= (n.24+259T=)
16g.2046021A>CCA718908904NTHL1c.63+107T>G (n.63+107T>G)
c.354+107T>G (n.354+107T>G)
c.309+107T>G (n.309+107T>G)
c.378+107T>G (n.378+107T>G)
c.274+107T>G
n.87+107T>G
c.317+107T>G
c.173+259T>G
c.24+259T>G (n.24+259T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046021A>GCA2202016892NTHL1c.63+107T>C (n.63+107T>C)
c.354+107T>C (n.354+107T>C)
c.309+107T>C (n.309+107T>C)
c.378+107T>C (n.378+107T>C)
c.274+107T>C
n.87+107T>C
c.317+107T>C
c.173+259T>C
c.24+259T>C (n.24+259T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2046021A>TCA2631108232NTHL1c.63+107T>A (n.63+107T>A)
c.354+107T>A (n.354+107T>A)
c.309+107T>A (n.309+107T>A)
c.378+107T>A (n.378+107T>A)
c.274+107T>A
n.87+107T>A
c.317+107T>A
c.173+259T>A
c.24+259T>A (n.24+259T>A)
 gnomAD v4
16g.2046022G>ACA2631108235NTHL1c.63+106C>T (n.63+106C>T)
c.354+106C>T (n.354+106C>T)
c.309+106C>T (n.309+106C>T)
c.378+106C>T (n.378+106C>T)
c.274+106C>T
n.87+106C>T
c.317+106C>T
c.173+258C>T
c.24+258C>T (n.24+258C>T)
 gnomAD v4
16g.2046022G>TCA2631108236NTHL1c.63+106C>A (n.63+106C>A)
c.354+106C>A (n.354+106C>A)
c.309+106C>A (n.309+106C>A)
c.378+106C>A (n.378+106C>A)
c.274+106C>A
n.87+106C>A
c.317+106C>A
c.173+258C>A
c.24+258C>A (n.24+258C>A)
 gnomAD v4
16g.2046023G>ACA2631108238NTHL1c.63+105C>T (n.63+105C>T)
c.354+105C>T (n.354+105C>T)
c.309+105C>T (n.309+105C>T)
c.378+105C>T (n.378+105C>T)
c.274+105C>T
n.87+105C>T
c.317+105C>T
c.173+257C>T
c.24+257C>T (n.24+257C>T)
 gnomAD v4
16g.2046023G>CCA2631108240NTHL1c.63+105C>G (n.63+105C>G)
c.354+105C>G (n.354+105C>G)
c.309+105C>G (n.309+105C>G)
c.378+105C>G (n.378+105C>G)
c.274+105C>G
n.87+105C>G
c.317+105C>G
c.173+257C>G
c.24+257C>G (n.24+257C>G)
 gnomAD v4
16g.2046023G>TCA2631108245NTHL1c.63+105C>A (n.63+105C>A)
c.354+105C>A (n.354+105C>A)
c.309+105C>A (n.309+105C>A)
c.378+105C>A (n.378+105C>A)
c.274+105C>A
n.87+105C>A
c.317+105C>A
c.173+257C>A
c.24+257C>A (n.24+257C>A)
 gnomAD v4
16g.2046024T>ACA2631108246NTHL1c.63+104A>T (n.63+104A>T)
c.354+104A>T (n.354+104A>T)
c.309+104A>T (n.309+104A>T)
c.378+104A>T (n.378+104A>T)
c.274+104A>T
n.87+104A>T
c.317+104A>T
c.173+256A>T
c.24+256A>T (n.24+256A>T)
 gnomAD v4
16g.2046025G>ACA2631108248NTHL1c.63+103C>T (n.63+103C>T)
c.354+103C>T (n.354+103C>T)
c.309+103C>T (n.309+103C>T)
c.378+103C>T (n.378+103C>T)
c.274+103C>T
n.87+103C>T
c.317+103C>T
c.173+255C>T
c.24+255C>T (n.24+255C>T)
 gnomAD v4
16g.2046025G>TCA2631108249NTHL1c.63+103C>A (n.63+103C>A)
c.354+103C>A (n.354+103C>A)
c.309+103C>A (n.309+103C>A)
c.378+103C>A (n.378+103C>A)
c.274+103C>A
n.87+103C>A
c.317+103C>A
c.173+255C>A
c.24+255C>A (n.24+255C>A)
 gnomAD v4
16g.2046026C>ACA2631108250NTHL1c.63+102G>T (n.63+102G>T)
c.354+102G>T (n.354+102G>T)
c.309+102G>T (n.309+102G>T)
c.378+102G>T (n.378+102G>T)
c.274+102G>T
n.87+102G>T
c.317+102G>T
c.173+254G>T
c.24+254G>T (n.24+254G>T)
 gnomAD v4
16g.2046026C>TCA2631108251NTHL1c.63+102G>A (n.63+102G>A)
c.354+102G>A (n.354+102G>A)
c.309+102G>A (n.309+102G>A)
c.378+102G>A (n.378+102G>A)
c.274+102G>A
n.87+102G>A
c.317+102G>A
c.173+254G>A
c.24+254G>A (n.24+254G>A)
 gnomAD v4
16g.2046028G>ACA276765515NTHL1c.63+100C>T (n.63+100C>T)
c.354+100C>T (n.354+100C>T)
c.309+100C>T (n.309+100C>T)
c.378+100C>T (n.378+100C>T)
c.274+100C>T
n.87+100C>T
c.317+100C>T
c.173+252C>T
c.24+252C>T (n.24+252C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2046028G=CA2202016893NTHL1c.63+100C= (n.63+100C=)
c.354+100C= (n.354+100C=)
c.309+100C= (n.309+100C=)
c.378+100C= (n.378+100C=)
c.274+100C=
n.87+100C=
c.317+100C=
c.173+252C=
c.24+252C= (n.24+252C=)
16g.2046028G>TCA2631108256NTHL1c.63+100C>A (n.63+100C>A)
c.354+100C>A (n.354+100C>A)
c.309+100C>A (n.309+100C>A)
c.378+100C>A (n.378+100C>A)
c.274+100C>A
n.87+100C>A
c.317+100C>A
c.173+252C>A
c.24+252C>A (n.24+252C>A)
 gnomAD v4
16g.2046029T>ACA2631108258NTHL1c.63+99A>T (n.63+99A>T)
c.354+99A>T (n.354+99A>T)
c.309+99A>T (n.309+99A>T)
c.378+99A>T (n.378+99A>T)
c.274+99A>T
n.87+99A>T
c.317+99A>T
c.173+251A>T
c.24+251A>T (n.24+251A>T)
 gnomAD v4
16g.2046029T>CCA2805579140NTHL1c.63+99A>G (n.63+99A>G)
c.354+99A>G (n.354+99A>G)
c.309+99A>G (n.309+99A>G)
c.378+99A>G (n.378+99A>G)
c.274+99A>G
n.87+99A>G
c.317+99A>G
c.173+251A>G
c.24+251A>G (n.24+251A>G)
16g.2046029T>GCA2631108259NTHL1c.63+99A>C (n.63+99A>C)
c.354+99A>C (n.354+99A>C)
c.309+99A>C (n.309+99A>C)
c.378+99A>C (n.378+99A>C)
c.274+99A>C
n.87+99A>C
c.317+99A>C
c.173+251A>C
c.24+251A>C (n.24+251A>C)
 gnomAD v4
16g.2046030C>ACA2631108261NTHL1c.63+98G>T (n.63+98G>T)
c.354+98G>T (n.354+98G>T)
c.309+98G>T (n.309+98G>T)
c.378+98G>T (n.378+98G>T)
c.274+98G>T
n.87+98G>T
c.317+98G>T
c.173+250G>T
c.24+250G>T (n.24+250G>T)
 gnomAD v4
16g.2046030C>GCA2631108263NTHL1c.63+98G>C (n.63+98G>C)
c.354+98G>C (n.354+98G>C)
c.309+98G>C (n.309+98G>C)
c.378+98G>C (n.378+98G>C)
c.274+98G>C
n.87+98G>C
c.317+98G>C
c.173+250G>C
c.24+250G>C (n.24+250G>C)
 gnomAD v4
16g.2046032G>ACA2631108267NTHL1c.63+96C>T (n.63+96C>T)
c.354+96C>T (n.354+96C>T)
c.309+96C>T (n.309+96C>T)
c.378+96C>T (n.378+96C>T)
c.274+96C>T
n.87+96C>T
c.317+96C>T
c.173+248C>T
c.24+248C>T (n.24+248C>T)
 gnomAD v4
16g.2046032G>TCA2631108268NTHL1c.63+96C>A (n.63+96C>A)
c.354+96C>A (n.354+96C>A)
c.309+96C>A (n.309+96C>A)
c.378+96C>A (n.378+96C>A)
c.274+96C>A
n.87+96C>A
c.317+96C>A
c.173+248C>A
c.24+248C>A (n.24+248C>A)
 gnomAD v4
16g.2046033C>TCA2575876632NTHL1c.63+95G>A (n.63+95G>A)
c.354+95G>A (n.354+95G>A)
c.309+95G>A (n.309+95G>A)
c.378+95G>A (n.378+95G>A)
c.274+95G>A
n.87+95G>A
c.317+95G>A
c.173+247G>A
c.24+247G>A (n.24+247G>A)
 gnomAD v4
16g.2046034A=CA2202016894NTHL1c.63+94T= (n.63+94T=)
c.354+94T= (n.354+94T=)
c.309+94T= (n.309+94T=)
c.378+94T= (n.378+94T=)
c.274+94T=
n.87+94T=
c.317+94T=
c.173+246T=
c.24+246T= (n.24+246T=)
16g.2046034A>GCA2202016895NTHL1c.63+94T>C (n.63+94T>C)
c.354+94T>C (n.354+94T>C)
c.309+94T>C (n.309+94T>C)
c.378+94T>C (n.378+94T>C)
c.274+94T>C
n.87+94T>C
c.317+94T>C
c.173+246T>C
c.24+246T>C (n.24+246T>C)
 dbSNP
16g.2046035G>ACA2575876633NTHL1c.63+93C>T (n.63+93C>T)
c.354+93C>T (n.354+93C>T)
c.309+93C>T (n.309+93C>T)
c.378+93C>T (n.378+93C>T)
c.274+93C>T
n.87+93C>T
c.317+93C>T
c.173+245C>T
c.24+245C>T (n.24+245C>T)
 gnomAD v4
16g.2046035G>TCA2631108269NTHL1c.63+93C>A (n.63+93C>A)
c.354+93C>A (n.354+93C>A)
c.309+93C>A (n.309+93C>A)
c.378+93C>A (n.378+93C>A)
c.274+93C>A
n.87+93C>A
c.317+93C>A
c.173+245C>A
c.24+245C>A (n.24+245C>A)
 gnomAD v4
16g.2046036G>ACA2631108270NTHL1c.63+92C>T (n.63+92C>T)
c.354+92C>T (n.354+92C>T)
c.309+92C>T (n.309+92C>T)
c.378+92C>T (n.378+92C>T)
c.274+92C>T
n.87+92C>T
c.317+92C>T
c.173+244C>T
c.24+244C>T (n.24+244C>T)
 gnomAD v4
16g.2046036G>TCA2556162285NTHL1c.63+92C>A (n.63+92C>A)
c.354+92C>A (n.354+92C>A)
c.309+92C>A (n.309+92C>A)
c.378+92C>A (n.378+92C>A)
c.274+92C>A
n.87+92C>A
c.317+92C>A
c.173+244C>A
c.24+244C>A (n.24+244C>A)
 gnomAD v4
16g.2046037G>CCA973765612NTHL1c.63+91C>G (n.63+91C>G)
c.354+91C>G (n.354+91C>G)
c.309+91C>G (n.309+91C>G)
c.378+91C>G (n.378+91C>G)
c.274+91C>G
n.87+91C>G
c.317+91C>G
c.173+243C>G
c.24+243C>G (n.24+243C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046037G=CA2202016896NTHL1c.63+91C= (n.63+91C=)
c.354+91C= (n.354+91C=)
c.309+91C= (n.309+91C=)
c.378+91C= (n.378+91C=)
c.274+91C=
n.87+91C=
c.317+91C=
c.173+243C=
c.24+243C= (n.24+243C=)
16g.2046037G>TCA2631108272NTHL1c.63+91C>A (n.63+91C>A)
c.354+91C>A (n.354+91C>A)
c.309+91C>A (n.309+91C>A)
c.378+91C>A (n.378+91C>A)
c.274+91C>A
n.87+91C>A
c.317+91C>A
c.173+243C>A
c.24+243C>A (n.24+243C>A)
 gnomAD v4
16g.2046038G>ACA2631108275NTHL1c.63+90C>T (n.63+90C>T)
c.354+90C>T (n.354+90C>T)
c.309+90C>T (n.309+90C>T)
c.378+90C>T (n.378+90C>T)
c.274+90C>T
n.87+90C>T
c.317+90C>T
c.173+242C>T
c.24+242C>T (n.24+242C>T)
 gnomAD v4
16g.2046038G>CCA276765516NTHL1c.63+90C>G (n.63+90C>G)
c.354+90C>G (n.354+90C>G)
c.309+90C>G (n.309+90C>G)
c.378+90C>G (n.378+90C>G)
c.274+90C>G
n.87+90C>G
c.317+90C>G
c.173+242C>G
c.24+242C>G (n.24+242C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2046038G=CA2202016897NTHL1c.63+90C= (n.63+90C=)
c.354+90C= (n.354+90C=)
c.309+90C= (n.309+90C=)
c.378+90C= (n.378+90C=)
c.274+90C=
n.87+90C=
c.317+90C=
c.173+242C=
c.24+242C= (n.24+242C=)
16g.2046038G>TCA2631108276NTHL1c.63+90C>A (n.63+90C>A)
c.354+90C>A (n.354+90C>A)
c.309+90C>A (n.309+90C>A)
c.378+90C>A (n.378+90C>A)
c.274+90C>A
n.87+90C>A
c.317+90C>A
c.173+242C>A
c.24+242C>A (n.24+242C>A)
 gnomAD v4
16g.2046039delCA2631108279NTHL1c.63+89del (n.63+89del)
c.354+89del (n.354+89del)
c.309+89del (n.309+89del)
c.378+89del (n.378+89del)
c.274+89del
n.87+89del
c.317+89del
c.173+241del
c.24+241del (n.24+241del)
 gnomAD v4
16g.2046039A>CCA2631108281NTHL1c.63+89T>G (n.63+89T>G)
c.354+89T>G (n.354+89T>G)
c.309+89T>G (n.309+89T>G)
c.378+89T>G (n.378+89T>G)
c.274+89T>G
n.87+89T>G
c.317+89T>G
c.173+241T>G
c.24+241T>G (n.24+241T>G)
 gnomAD v4
16g.2046039A>GCA2631108282NTHL1c.63+89T>C (n.63+89T>C)
c.354+89T>C (n.354+89T>C)
c.309+89T>C (n.309+89T>C)
c.378+89T>C (n.378+89T>C)
c.274+89T>C
n.87+89T>C
c.317+89T>C
c.173+241T>C
c.24+241T>C (n.24+241T>C)
 gnomAD v4
16g.2046040G>ACA2631108284NTHL1c.63+88C>T (n.63+88C>T)
c.354+88C>T (n.354+88C>T)
c.309+88C>T (n.309+88C>T)
c.378+88C>T (n.378+88C>T)
c.274+88C>T
n.87+88C>T
c.317+88C>T
c.173+240C>T
c.24+240C>T (n.24+240C>T)
 gnomAD v4
16g.2046040G>TCA2537558332NTHL1c.63+88C>A (n.63+88C>A)
c.354+88C>A (n.354+88C>A)
c.309+88C>A (n.309+88C>A)
c.378+88C>A (n.378+88C>A)
c.274+88C>A
n.87+88C>A
c.317+88C>A
c.173+240C>A
c.24+240C>A (n.24+240C>A)
 gnomAD v4
16g.2046041G>ACA2202016899NTHL1c.63+87C>T (n.63+87C>T)
c.354+87C>T (n.354+87C>T)
c.309+87C>T (n.309+87C>T)
c.378+87C>T (n.378+87C>T)
c.274+87C>T
n.87+87C>T
c.317+87C>T
c.173+239C>T
c.24+239C>T (n.24+239C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2046041G=CA2202016898NTHL1c.63+87C= (n.63+87C=)
c.354+87C= (n.354+87C=)
c.309+87C= (n.309+87C=)
c.378+87C= (n.378+87C=)
c.274+87C=
n.87+87C=
c.317+87C=
c.173+239C=
c.24+239C= (n.24+239C=)
16g.2046041G>TCA2631108288NTHL1c.63+87C>A (n.63+87C>A)
c.354+87C>A (n.354+87C>A)
c.309+87C>A (n.309+87C>A)
c.378+87C>A (n.378+87C>A)
c.274+87C>A
n.87+87C>A
c.317+87C>A
c.173+239C>A
c.24+239C>A (n.24+239C>A)
 gnomAD v4
16g.2046042G>TCA2575876635NTHL1c.63+86C>A (n.63+86C>A)
c.354+86C>A (n.354+86C>A)
c.309+86C>A (n.309+86C>A)
c.378+86C>A (n.378+86C>A)
c.274+86C>A
n.87+86C>A
c.317+86C>A
c.173+238C>A
c.24+238C>A (n.24+238C>A)
 gnomAD v4
16g.2046043T>GCA2202016901NTHL1c.63+85A>C (n.63+85A>C)
c.354+85A>C (n.354+85A>C)
c.309+85A>C (n.309+85A>C)
c.378+85A>C (n.378+85A>C)
c.274+85A>C
n.87+85A>C
c.317+85A>C
c.173+237A>C
c.24+237A>C (n.24+237A>C)
 dbSNP
16g.2046043T=CA2202016900NTHL1c.63+85A= (n.63+85A=)
c.354+85A= (n.354+85A=)
c.309+85A= (n.309+85A=)
c.378+85A= (n.378+85A=)
c.274+85A=
n.87+85A=
c.317+85A=
c.173+237A=
c.24+237A= (n.24+237A=)
16g.2046044G>ACA2631108291NTHL1c.63+84C>T (n.63+84C>T)
c.354+84C>T (n.354+84C>T)
c.309+84C>T (n.309+84C>T)
c.378+84C>T (n.378+84C>T)
c.274+84C>T
n.87+84C>T
c.317+84C>T
c.173+236C>T
c.24+236C>T (n.24+236C>T)
 gnomAD v4
16g.2046044G>CCA2202016903NTHL1c.63+84C>G (n.63+84C>G)
c.354+84C>G (n.354+84C>G)
c.309+84C>G (n.309+84C>G)
c.378+84C>G (n.378+84C>G)
c.274+84C>G
n.87+84C>G
c.317+84C>G
c.173+236C>G
c.24+236C>G (n.24+236C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2046044G=CA2202016902NTHL1c.63+84C= (n.63+84C=)
c.354+84C= (n.354+84C=)
c.309+84C= (n.309+84C=)
c.378+84C= (n.378+84C=)
c.274+84C=
n.87+84C=
c.317+84C=
c.173+236C=
c.24+236C= (n.24+236C=)
16g.2046044G>TCA2631108293NTHL1c.63+84C>A (n.63+84C>A)
c.354+84C>A (n.354+84C>A)
c.309+84C>A (n.309+84C>A)
c.378+84C>A (n.378+84C>A)
c.274+84C>A
n.87+84C>A
c.317+84C>A
c.173+236C>A
c.24+236C>A (n.24+236C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched