Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.20455165A= | CA2122038440 | APEX1 | c.-293A= (n.-293A=) c.-298A= (n.-298A=) c.-232A= (n.-232A=) c.-242A= (n.-242A=) | |
14 | g.20455165A>G | CA960845260 | APEX1 | c.-293A>G (n.-293A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455166C>A | CA2624006496 | APEX1 | c.-292C>A (n.-292C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455166C>G | CA2729171661 | APEX1 | c.-292C>G (n.-292C>G) c.-297C>G (n.-297C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) | dbSNP |
14 | g.20455166C>T | CA2624006495 | APEX1 | c.-292C>T (n.-292C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455167A= | CA2122038444 | APEX1 | c.-291A= (n.-291A=) c.-296A= (n.-296A=) c.-230A= (n.-230A=) c.-240A= (n.-240A=) | |
14 | g.20455167A>C | CA257404744 | APEX1 | c.-291A>C (n.-291A>C) c.-296A>C (n.-296A>C) c.-230A>C (n.-230A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455167A>G | CA704066540 | APEX1 | c.-291A>G (n.-291A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455167A>T | CA257404749 | APEX1 | c.-291A>T (n.-291A>T) c.-296A>T (n.-296A>T) c.-230A>T (n.-230A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455168A= | CA2122038451 | APEX1 | c.-290A= (n.-290A=) c.-295A= (n.-295A=) c.-229A= (n.-229A=) c.-239A= (n.-239A=) | |
14 | g.20455168A>C | CA257404757 | APEX1 | c.-290A>C (n.-290A>C) c.-295A>C (n.-295A>C) c.-229A>C (n.-229A>C) c.-239A>C (n.-239A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455168A>G | CA257404753 | APEX1 | c.-290A>G (n.-290A>G) c.-295A>G (n.-295A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20455168A>T | CA704066542 | APEX1 | c.-290A>T (n.-290A>T) c.-295A>T (n.-295A>T) c.-229A>T (n.-229A>T) c.-239A>T (n.-239A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455169G>T | CA2624006497 | APEX1 | c.-289G>T (n.-289G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455170C>A | CA704066546 | APEX1 | c.-288C>A (n.-288C>A) c.-293C>A (n.-293C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455170C= | CA2122038455 | APEX1 | c.-288C= (n.-288C=) c.-293C= (n.-293C=) c.-227C= (n.-227C=) c.-237C= (n.-237C=) | |
14 | g.20455170C>G | CA2122038458 | APEX1 | c.-288C>G (n.-288C>G) c.-293C>G (n.-293C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20455170C>T | CA2122038456 | APEX1 | c.-288C>T (n.-288C>T) c.-293C>T (n.-293C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20455171G>A | CA2624006498 | APEX1 | c.-287G>A (n.-287G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455171G= | CA2122038460 | APEX1 | c.-287G= (n.-287G=) c.-292G= (n.-292G=) c.-226G= (n.-226G=) c.-236G= (n.-236G=) | |
14 | g.20455171G>T | CA704066548 | APEX1 | c.-287G>T (n.-287G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455172C>A | CA2624006499 | APEX1 | c.-286C>A (n.-286C>A) c.-291C>A (n.-291C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455172C= | CA2122038462 | APEX1 | c.-286C= (n.-286C=) c.-291C= (n.-291C=) c.-225C= (n.-225C=) c.-235C= (n.-235C=) | |
14 | g.20455172C>G | CA257404759 | APEX1 | c.-286C>G (n.-286C>G) c.-291C>G (n.-291C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455172C>T | CA257404760 | APEX1 | c.-286C>T (n.-286C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455173G>A | CA2624006500 | APEX1 | c.-285G>A (n.-285G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455173G>C | CA2624006501 | APEX1 | c.-285G>C (n.-285G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.20455173G>T | CA2624006502 | APEX1 | c.-285G>T (n.-285G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455174C= | CA2122038466 | APEX1 | c.-284C= (n.-284C=) c.-289C= (n.-289C=) c.-223C= (n.-223C=) c.-233C= (n.-233C=) | |
14 | g.20455174C>T | CA257404761 | APEX1 | c.-284C>T (n.-284C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455175C>A | CA2624006503 | APEX1 | c.-283C>A (n.-283C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455176T>C | CA2122038470 | APEX1 | c.-282T>C (n.-282T>C) c.-287T>C (n.-287T>C) c.-221T>C (n.-221T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20455176T= | CA2122038469 | APEX1 | c.-282T= (n.-282T=) c.-287T= (n.-287T=) c.-221T= (n.-221T=) c.-231T= (n.-231T=) | |
14 | g.20455177C>G | CA2624006504 | APEX1 | c.-281C>G (n.-281C>G) c.-286C>G (n.-286C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) c.-230C>G (n.-230C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.20455178T>A | CA2624006505 | APEX1 | c.-280T>A (n.-280T>A) c.-285T>A (n.-285T>A) c.-219T>A (n.-219T>A) c.-229T>A (n.-229T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455179G>A | CA2624006506 | APEX1 | c.-279G>A (n.-279G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455179G>T | CA2624006507 | APEX1 | c.-279G>T (n.-279G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455181T>G | CA2800787213 | APEX1 | c.-277T>G (n.-277T>G) c.-282T>G (n.-282T>G) c.-216T>G (n.-216T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) | |
14 | g.20455182C>A | CA2624006508 | APEX1 | c.-276C>A (n.-276C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455182C>T | CA2624006509 | APEX1 | c.-276C>T (n.-276C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455183A>G | CA2624006510 | APEX1 | c.-275A>G (n.-275A>G) c.-280A>G (n.-280A>G) c.-214A>G (n.-214A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.20455184C= | CA2122038472 | APEX1 | c.-274C= (n.-274C=) c.-279C= (n.-279C=) c.-213C= (n.-213C=) c.-223C= (n.-223C=) | |
14 | g.20455184C>T | CA612423787 | APEX1 | c.-274C>T (n.-274C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455185G>A | CA2624006511 | APEX1 | c.-273G>A (n.-273G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455185G>T | CA2624006512 | APEX1 | c.-273G>T (n.-273G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455186T>C | CA2624006513 | APEX1 | c.-272T>C (n.-272T>C) c.-277T>C (n.-277T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) c.-221T>C (n.-221T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.20455187G>T | CA2624006514 | APEX1 | c.-271G>T (n.-271G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455188A>C | CA2624006515 | APEX1 | c.-270A>C (n.-270A>C) c.-275A>C (n.-275A>C) c.-209A>C (n.-209A>C) c.-219A>C (n.-219A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.20455188A>G | CA2624006516 | APEX1 | c.-270A>G (n.-270A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) c.-219A>G (n.-219A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.20455189C>A | CA2122038475 | APEX1 | c.-269C>A (n.-269C>A) c.-274C>A (n.-274C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20455189C= | CA2122038474 | APEX1 | c.-269C= (n.-269C=) c.-274C= (n.-274C=) c.-208C= (n.-208C=) c.-218C= (n.-218C=) | |
14 | g.20455189C>T | CA2624006518 | APEX1 | c.-269C>T (n.-269C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455190del | CA2624006517 | APEX1 | c.-268del (n.-268del) c.-273del (n.-273del) c.-207del (n.-207del) c.-217del (n.-217del) | gnomAD v4 |
14 | g.20455190C>A | CA257404762 | APEX1 | c.-268C>A (n.-268C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20455190C= | CA2122038477 | APEX1 | c.-268C= (n.-268C=) c.-273C= (n.-273C=) c.-207C= (n.-207C=) c.-217C= (n.-217C=) | |
14 | g.20455190C>G | CA2800787214 | APEX1 | c.-268C>G (n.-268C>G) c.-273C>G (n.-273C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) | |
14 | g.20455190C>T | CA704066552 | APEX1 | c.-268C>T (n.-268C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455191A>G | CA2624006519 | APEX1 | c.-216A>G (n.-216A>G) c.-267A>G (n.-267A>G) c.-272A>G (n.-272A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.20455192G>C | CA2122038482 | APEX1 | c.-215G>C (n.-215G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) c.-205G>C (n.-205G>C) | dbSNP |
14 | g.20455192G= | CA2122038480 | APEX1 | c.-215G= (n.-215G=) c.-266G= (n.-266G=) c.-271G= (n.-271G=) c.-205G= (n.-205G=) | |
14 | g.20455192G>T | CA2580612008 | APEX1 | c.-215G>T (n.-215G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455193G>A | CA704066554 | APEX1 | c.-214G>A (n.-214G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) | dbSNP |
14 | g.20455193G>C | CA2580603901 | APEX1 | c.-214G>C (n.-214G>C) c.-265G>C (n.-265G>C) c.-270G>C (n.-270G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) | |
14 | g.20455193G= | CA2122038485 | APEX1 | c.-214G= (n.-214G=) c.-265G= (n.-265G=) c.-270G= (n.-270G=) c.-204G= (n.-204G=) | |
14 | g.20455193G>T | CA2580603900 | APEX1 | c.-214G>T (n.-214G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) | |
14 | g.20455193_20455194del | CA2624006520 | APEX1 | c.-214_-213del (n.-214_-213del) c.-265_-264del (n.-265_-264del) c.-270_-269del (n.-270_-269del) c.-204_-203del (n.-204_-203del) | gnomAD v4 |
14 | g.20455194T>A | CA960845274 | APEX1 | c.-213T>A (n.-213T>A) c.-264T>A (n.-264T>A) c.-269T>A (n.-269T>A) c.-203T>A (n.-203T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455194T>C | CA2624006521 | APEX1 | c.-213T>C (n.-213T>C) c.-264T>C (n.-264T>C) c.-269T>C (n.-269T>C) c.-203T>C (n.-203T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.20455194T= | CA2122038487 | APEX1 | c.-213T= (n.-213T=) c.-264T= (n.-264T=) c.-269T= (n.-269T=) c.-203T= (n.-203T=) | |
14 | g.20455195C>A | CA2624006522 | APEX1 | c.-268C>A (n.-268C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455195C= | CA2122038489 | APEX1 | c.-268C= (n.-268C=) c.-212C= (n.-212C=) c.-263C= (n.-263C=) c.-202C= (n.-202C=) | |
14 | g.20455195C>G | CA704066555 | APEX1 | c.-268C>G (n.-268C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) c.-263C>G (n.-263C>G) c.-202C>G (n.-202C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455195C>T | CA2122038490 | APEX1 | c.-268C>T (n.-268C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) | dbSNP |
14 | g.20455196C>A | CA2624006524 | APEX1 | c.-267C>A (n.-267C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455196C= | CA2122038492 | APEX1 | c.-267C= (n.-267C=) c.-211C= (n.-211C=) c.-262C= (n.-262C=) c.-201C= (n.-201C=) | |
14 | g.20455196C>G | CA2624006523 | APEX1 | c.-267C>G (n.-267C>G) c.-211C>G (n.-211C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.20455196C>T | CA257404763 | APEX1 | c.-267C>T (n.-267C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455197G>A | CA2624006525 | APEX1 | c.-266G>A (n.-266G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455197G>C | CA2624006526 | APEX1 | c.-266G>C (n.-266G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) c.-200G>C (n.-200G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.20455197G>T | CA2624006527 | APEX1 | c.-266G>T (n.-266G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455198C>A | CA2624006528 | APEX1 | c.-265C>A (n.-265C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455198C>T | CA2800787215 | APEX1 | c.-265C>T (n.-265C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) | |
14 | g.20455199T>C | CA257404767 | APEX1 | c.-264T>C (n.-264T>C) c.-208T>C (n.-208T>C) c.-259T>C (n.-259T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455199T>G | CA2624006530 | APEX1 | c.-264T>G (n.-264T>G) c.-208T>G (n.-208T>G) c.-259T>G (n.-259T>G) c.-198T>G (n.-198T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.20455199T= | CA2122038495 | APEX1 | c.-264T= (n.-264T=) c.-208T= (n.-208T=) c.-259T= (n.-259T=) c.-198T= (n.-198T=) | |
14 | g.20455199_20455200del | CA2624006529 | APEX1 | c.-264_-263del (n.-264_-263del) c.-208_-207del (n.-208_-207del) c.-259_-258del (n.-259_-258del) c.-198_-197del (n.-198_-197del) | gnomAD v4 |
14 | g.20455200A>G | CA2624006531 | APEX1 | c.-263A>G (n.-263A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.20455201C>A | CA2624006532 | APEX1 | c.-262C>A (n.-262C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455201C= | CA2122038498 | APEX1 | c.-262C= (n.-262C=) c.-108C= (n.-108C=) c.-206C= (n.-206C=) c.-257C= (n.-257C=) c.-196C= (n.-196C=) | |
14 | g.20455201C>G | CA2122038500 | APEX1 | c.-262C>G (n.-262C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) c.-196C>G (n.-196C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20455201C>T | CA2624006533 | APEX1 | c.-262C>T (n.-262C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455202C>A | CA2624006534 | APEX1 | c.-261C>A (n.-261C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455202C= | CA2122038502 | APEX1 | c.-261C= (n.-261C=) c.-107C= (n.-107C=) c.-205C= (n.-205C=) c.-256C= (n.-256C=) c.-195C= (n.-195C=) | |
14 | g.20455202C>G | CA2624006535 | APEX1 | c.-261C>G (n.-261C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.20455202C>T | CA704066560 | APEX1 | c.-261C>T (n.-261C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455203C>A | CA2624006536 | APEX1 | c.-260C>A (n.-260C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455203C= | CA2122038506 | APEX1 | c.-260C= (n.-260C=) c.-106C= (n.-106C=) c.-204C= (n.-204C=) c.-255C= (n.-255C=) c.-194C= (n.-194C=) | |
14 | g.20455203C>G | CA2728924875 | APEX1 | c.-260C>G (n.-260C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) c.-204C>G (n.-204C>G) c.-255C>G (n.-255C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) | dbSNP |
14 | g.20455203C>T | CA257404770 | APEX1 | c.-260C>T (n.-260C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20455204A= | CA2122038509 | APEX1 | c.-259A= (n.-259A=) c.-105A= (n.-105A=) c.-203A= (n.-203A=) c.-254A= (n.-254A=) c.-193A= (n.-193A=) | |
14 | g.20455204A>G | CA257404773 | APEX1 | c.-259A>G (n.-259A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) c.-254A>G (n.-254A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) | dbSNP |
14 | g.20455204_20455206del | CA2624006537 | APEX1 | c.-259_-257del (n.-259_-257del) c.-105_-103del (n.-105_-103del) c.-203_-201del (n.-203_-201del) c.-254_-252del (n.-254_-252del) c.-193_-191del (n.-193_-191del) | gnomAD v4 |
14 | g.20455205C>A | CA2624006538 | APEX1 | c.-258C>A (n.-258C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455205C= | CA2122038512 | APEX1 | c.-258C= (n.-258C=) c.-104C= (n.-104C=) c.-202C= (n.-202C=) c.-253C= (n.-253C=) c.-192C= (n.-192C=) | |
14 | g.20455205C>G | CA2624006539 | APEX1 | c.-258C>G (n.-258C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) c.-202C>G (n.-202C>G) c.-253C>G (n.-253C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.20455205C>T | CA257404781 | APEX1 | c.-258C>T (n.-258C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20455206G>A | CA2624006540 | APEX1 | c.-257G>A (n.-257G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455206G>T | CA2624006541 | APEX1 | c.-257G>T (n.-257G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455207T>C | CA257404785 | APEX1 | c.-256T>C (n.-256T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) c.-251T>C (n.-251T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455207T>G | CA2624006542 | APEX1 | c.-256T>G (n.-256T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) c.-251T>G (n.-251T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.20455207T= | CA2122038514 | APEX1 | c.-256T= (n.-256T=) c.-102T= (n.-102T=) c.-200T= (n.-200T=) c.-251T= (n.-251T=) c.-190T= (n.-190T=) | |
14 | g.20455208G>A | CA612423789 | APEX1 | c.-255G>A (n.-255G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455208G>C | CA257404789 | APEX1 | c.-255G>C (n.-255G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) c.-199G>C (n.-199G>C) c.-250G>C (n.-250G>C) c.-189G>C (n.-189G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455208G= | CA2122038520 | APEX1 | c.-255G= (n.-255G=) c.-101G= (n.-101G=) c.-199G= (n.-199G=) c.-250G= (n.-250G=) c.-189G= (n.-189G=) c.-376G= (n.-376G=) | |
14 | g.20455208G>T | CA2122038517 | APEX1 | c.-255G>T (n.-255G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20455212dup | CA2624006543 | APEX1 | c.-251dup (n.-251dup) c.-97dup (n.-97dup) c.-195dup (n.-195dup) c.-246dup (n.-246dup) c.-185dup (n.-185dup) c.-372dup (n.-372dup) | gnomAD v4 |
14 | g.20455212del | CA2624006544 | APEX1 | c.-251del (n.-251del) c.-97del (n.-97del) c.-195del (n.-195del) c.-246del (n.-246del) c.-185del (n.-185del) c.-372del (n.-372del) | gnomAD v4 |
14 | g.20455209G>A | CA2800787217 | APEX1 | c.-254G>A (n.-254G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) | |
14 | g.20455209G>C | CA2624006545 | APEX1 | c.-254G>C (n.-254G>C) c.-100G>C (n.-100G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) c.-375G>C (n.-375G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.20455209G>T | CA2624006546 | APEX1 | c.-254G>T (n.-254G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455210G>T | CA2624006548 | APEX1 | c.-253G>T (n.-253G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455210_20455213del | CA2624006547 | APEX1 | c.-253_-250del (n.-253_-250del) c.-99_-96del (n.-99_-96del) c.-197_-194del (n.-197_-194del) c.-248_-245del (n.-248_-245del) c.-187_-184del (n.-187_-184del) c.-287_-284del (n.-287_-284del) c.-374_-371del (n.-374_-371del) | gnomAD v4 |
14 | g.20455211G>A | CA704066564 | APEX1 | c.-252G>A (n.-252G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) | dbSNP |
14 | g.20455211G= | CA2122038522 | APEX1 | c.-252G= (n.-252G=) c.-98G= (n.-98G=) c.-196G= (n.-196G=) c.-247G= (n.-247G=) c.-186G= (n.-186G=) c.-286G= (n.-286G=) c.-373G= (n.-373G=) | |
14 | g.20455211G>T | CA2624006549 | APEX1 | c.-252G>T (n.-252G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455212G>A | CA2624006550 | APEX1 | c.-251G>A (n.-251G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455212G>C | CA2624006551 | APEX1 | c.-251G>C (n.-251G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.-285G>C (n.-285G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.20455212G>T | CA2624006552 | APEX1 | c.-251G>T (n.-251G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455213C>A | CA257404793 | APEX1 | c.-250C>A (n.-250C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455213C= | CA2122038525 | APEX1 | c.-250C= (n.-250C=) c.-96C= (n.-96C=) c.-194C= (n.-194C=) c.-245C= (n.-245C=) c.-184C= (n.-184C=) c.-284C= (n.-284C=) c.-371C= (n.-371C=) | |
14 | g.20455213C>G | CA2122038527 | APEX1 | c.-250C>G (n.-250C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) c.-245C>G (n.-245C>G) c.-184C>G (n.-184C>G) c.-284C>G (n.-284C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) | dbSNP |
14 | g.20455213C>T | CA704066567 | APEX1 | c.-250C>T (n.-250C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455214T>C | CA2624006553 | APEX1 | c.-249T>C (n.-249T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) c.-193T>C (n.-193T>C) c.-244T>C (n.-244T>C) c.-183T>C (n.-183T>C) c.-283T>C (n.-283T>C) c.-370T>C (n.-370T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.20455215del | CA2624006554 | APEX1 | c.-248del (n.-248del) c.-94del (n.-94del) n.1del c.-192del (n.-192del) c.-243del (n.-243del) c.-182del (n.-182del) c.-282del (n.-282del) c.-369del (n.-369del) | gnomAD v4 |
14 | g.20455215C>A | CA2624006555 | APEX1 | c.-248C>A (n.-248C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) n.1C>A c.-192C>A (n.-192C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455215C= | CA2122038530 | APEX1 | c.-248C= (n.-248C=) c.-94C= (n.-94C=) n.1C= c.-192C= (n.-192C=) c.-243C= (n.-243C=) c.-182C= (n.-182C=) c.-282C= (n.-282C=) c.-369C= (n.-369C=) | |
14 | g.20455215C>G | CA257404798 | APEX1 | c.-248C>G (n.-248C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) n.1C>G c.-192C>G (n.-192C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) c.-182C>G (n.-182C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) c.-369C>G (n.-369C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455216A= | CA2122038534 | APEX1 | c.-247A= (n.-247A=) c.-93A= (n.-93A=) n.2A= c.-191A= (n.-191A=) c.-242A= (n.-242A=) c.-181A= (n.-181A=) c.-281A= (n.-281A=) c.-368A= (n.-368A=) | |
14 | g.20455216A>C | CA612423792 | APEX1 | c.-247A>C (n.-247A>C) c.-93A>C (n.-93A>C) n.2A>C c.-191A>C (n.-191A>C) c.-242A>C (n.-242A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) c.-281A>C (n.-281A>C) c.-368A>C (n.-368A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455216A>G | CA2624006556 | APEX1 | c.-247A>G (n.-247A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) n.2A>G c.-191A>G (n.-191A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) c.-281A>G (n.-281A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.20455216A>T | CA704066569 | APEX1 | c.-247A>T (n.-247A>T) c.-93A>T (n.-93A>T) n.2A>T c.-191A>T (n.-191A>T) c.-242A>T (n.-242A>T) c.-181A>T (n.-181A>T) c.-281A>T (n.-281A>T) c.-368A>T (n.-368A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455217G>A | CA704066571 | APEX1 | c.-246G>A (n.-246G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) n.3G>A c.-190G>A (n.-190G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455217G>C | CA960845288 | APEX1 | c.-246G>C (n.-246G>C) c.-92G>C (n.-92G>C) n.3G>C c.-190G>C (n.-190G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) c.-367G>C (n.-367G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455217G= | CA2122038537 | APEX1 | c.-246G= (n.-246G=) c.-92G= (n.-92G=) n.3G= c.-190G= (n.-190G=) c.-241G= (n.-241G=) c.-180G= (n.-180G=) c.-280G= (n.-280G=) c.-367G= (n.-367G=) | |
14 | g.20455217G>T | CA2624006557 | APEX1 | c.-246G>T (n.-246G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) n.3G>T c.-190G>T (n.-190G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455218C>A | CA2624006558 | APEX1 | c.-245C>A (n.-245C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) n.4C>A c.-189C>A (n.-189C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455218C= | CA2122038540 | APEX1 | c.-245C= (n.-245C=) c.-91C= (n.-91C=) n.4C= c.-189C= (n.-189C=) c.-240C= (n.-240C=) c.-179C= (n.-179C=) c.-279C= (n.-279C=) c.-366C= (n.-366C=) | |
14 | g.20455218C>T | CA612423794 | APEX1 | c.-245C>T (n.-245C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) n.4C>T c.-189C>T (n.-189C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455219G>A | CA704066574 | APEX1 | c.-244G>A (n.-244G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) n.5G>A c.-188G>A (n.-188G>A) n.1G>A c.-239G>A (n.-239G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455219G= | CA2122038541 | APEX1 | c.-244G= (n.-244G=) c.-90G= (n.-90G=) n.5G= c.-188G= (n.-188G=) n.1G= c.-239G= (n.-239G=) c.-178G= (n.-178G=) c.-278G= (n.-278G=) c.-365G= (n.-365G=) | |
14 | g.20455219G>T | CA2624006559 | APEX1 | c.-244G>T (n.-244G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) n.5G>T c.-188G>T (n.-188G>T) n.1G>T c.-239G>T (n.-239G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455220T>G | CA2589853522 | APEX1 | c.-243T>G (n.-243T>G) c.-89T>G (n.-89T>G) n.6T>G c.-187T>G (n.-187T>G) n.2T>G c.-238T>G (n.-238T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) c.-277T>G (n.-277T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455221G>A | CA2624006560 | APEX1 | c.-242G>A (n.-242G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) n.7G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.3G>A c.-237G>A (n.-237G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455221G>C | CA2624006561 | APEX1 | c.-242G>C (n.-242G>C) c.-88G>C (n.-88G>C) n.7G>C c.-186G>C (n.-186G>C) n.3G>C c.-237G>C (n.-237G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) c.-276G>C (n.-276G>C) c.-363G>C (n.-363G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.20455221G>T | CA2624006562 | APEX1 | c.-242G>T (n.-242G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) n.7G>T c.-186G>T (n.-186G>T) n.3G>T c.-237G>T (n.-237G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455222C>A | CA2122038546 | APEX1 | c.-241C>A (n.-241C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) n.8C>A c.-185C>A (n.-185C>A) n.4C>A c.-236C>A (n.-236C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) c.-362C>A (n.-362C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20455222C= | CA2122038544 | APEX1 | c.-241C= (n.-241C=) c.-87C= (n.-87C=) n.8C= c.-185C= (n.-185C=) n.4C= c.-236C= (n.-236C=) c.-175C= (n.-175C=) c.-275C= (n.-275C=) c.-362C= (n.-362C=) | |
14 | g.20455222C>T | CA960845290 | APEX1 | c.-241C>T (n.-241C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) n.8C>T c.-185C>T (n.-185C>T) n.4C>T c.-236C>T (n.-236C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455223A= | CA2122038548 | APEX1 | c.-240A= (n.-240A=) c.-86A= (n.-86A=) n.9A= c.-184A= (n.-184A=) n.5A= c.-235A= (n.-235A=) c.-174A= (n.-174A=) c.-274A= (n.-274A=) c.-361A= (n.-361A=) | |
14 | g.20455223A>G | CA612423795 | APEX1 | c.-240A>G (n.-240A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) n.9A>G c.-184A>G (n.-184A>G) n.5A>G c.-235A>G (n.-235A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) c.-361A>G (n.-361A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455224C>A | CA704066575 | APEX1 | c.-239C>A (n.-239C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) n.10C>A c.-183C>A (n.-183C>A) n.6C>A c.-234C>A (n.-234C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455224C= | CA2122038553 | APEX1 | c.-239C= (n.-239C=) c.-85C= (n.-85C=) n.10C= c.-183C= (n.-183C=) n.6C= c.-234C= (n.-234C=) c.-173C= (n.-173C=) c.-273C= (n.-273C=) c.-360C= (n.-360C=) | |
14 | g.20455224C>G | CA960845293 | APEX1 | c.-239C>G (n.-239C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) n.10C>G c.-183C>G (n.-183C>G) n.6C>G c.-234C>G (n.-234C>G) c.-173C>G (n.-173C>G) c.-273C>G (n.-273C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455224C>T | CA2122038551 | APEX1 | c.-239C>T (n.-239C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) n.10C>T c.-183C>T (n.-183C>T) n.6C>T c.-234C>T (n.-234C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455225C>A | CA257404805 | APEX1 | c.-238C>A (n.-238C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) n.11C>A c.-182C>A (n.-182C>A) n.7C>A c.-233C>A (n.-233C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455225C= | CA2122038560 | APEX1 | c.-238C= (n.-238C=) c.-84C= (n.-84C=) n.11C= c.-182C= (n.-182C=) n.7C= c.-233C= (n.-233C=) c.-172C= (n.-172C=) c.-272C= (n.-272C=) c.-359C= (n.-359C=) | |
14 | g.20455225C>T | CA257404801 | APEX1 | c.-238C>T (n.-238C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) n.11C>T c.-182C>T (n.-182C>T) n.7C>T c.-233C>T (n.-233C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455226C>A | CA2624006563 | APEX1 | c.-237C>A (n.-237C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) n.1C>A c.-83C>A (n.-83C>A) n.12C>A c.-181C>A (n.-181C>A) n.8C>A c.-232C>A (n.-232C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455226C= | CA2122038565 | APEX1 | c.-237C= (n.-237C=) c.-171C= (n.-171C=) n.1C= c.-83C= (n.-83C=) n.12C= c.-181C= (n.-181C=) n.8C= c.-232C= (n.-232C=) c.-271C= (n.-271C=) c.-358C= (n.-358C=) | |
14 | g.20455226C>T | CA257404812 | APEX1 | c.-237C>T (n.-237C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) n.1C>T c.-83C>T (n.-83C>T) n.12C>T c.-181C>T (n.-181C>T) n.8C>T c.-232C>T (n.-232C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455227T>A | CA704066577 | APEX1 | c.-236T>A (n.-236T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) n.2T>A c.-82T>A (n.-82T>A) n.13T>A c.-180T>A (n.-180T>A) n.9T>A c.-243T>A (n.-243T>A) c.-231T>A (n.-231T>A) c.-270T>A (n.-270T>A) c.-357T>A (n.-357T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455227T>C | CA257404815 | APEX1 | c.-236T>C (n.-236T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) n.2T>C c.-82T>C (n.-82T>C) n.13T>C c.-180T>C (n.-180T>C) n.9T>C c.-243T>C (n.-243T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) c.-270T>C (n.-270T>C) c.-357T>C (n.-357T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455227T= | CA2122038568 | APEX1 | c.-236T= (n.-236T=) c.-170T= (n.-170T=) n.2T= c.-82T= (n.-82T=) n.13T= c.-180T= (n.-180T=) n.9T= c.-243T= (n.-243T=) c.-231T= (n.-231T=) c.-270T= (n.-270T=) c.-357T= (n.-357T=) | |
14 | g.20455228T>C | CA2624006564 | APEX1 | c.-235T>C (n.-235T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) n.3T>C c.-81T>C (n.-81T>C) n.14T>C c.-179T>C (n.-179T>C) n.10T>C c.-242T>C (n.-242T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) c.-269T>C (n.-269T>C) c.-356T>C (n.-356T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.20455228T>G | CA2624006565 | APEX1 | c.-235T>G (n.-235T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) n.3T>G c.-81T>G (n.-81T>G) n.14T>G c.-179T>G (n.-179T>G) n.10T>G c.-242T>G (n.-242T>G) c.-230T>G (n.-230T>G) c.-269T>G (n.-269T>G) c.-356T>G (n.-356T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.20455229C>A | CA2122038575 | APEX1 | c.-234C>A (n.-234C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) n.4C>A c.-80C>A (n.-80C>A) n.15C>A c.-178C>A (n.-178C>A) n.11C>A c.-241C>A (n.-241C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20455229C= | CA2122038574 | APEX1 | c.-234C= (n.-234C=) c.-168C= (n.-168C=) n.4C= c.-80C= (n.-80C=) n.15C= c.-178C= (n.-178C=) n.11C= c.-241C= (n.-241C=) c.-229C= (n.-229C=) c.-268C= (n.-268C=) c.-355C= (n.-355C=) | |
14 | g.20455229C>G | CA2624006566 | APEX1 | c.-234C>G (n.-234C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) n.4C>G c.-80C>G (n.-80C>G) n.15C>G c.-178C>G (n.-178C>G) n.11C>G c.-241C>G (n.-241C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) c.-268C>G (n.-268C>G) c.-355C>G (n.-355C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.20455229C>T | CA257404816 | APEX1 | c.-234C>T (n.-234C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) n.4C>T c.-80C>T (n.-80C>T) n.15C>T c.-178C>T (n.-178C>T) n.11C>T c.-241C>T (n.-241C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455230T>C | CA704066580 | APEX1 | c.-233T>C (n.-233T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) n.5T>C c.-79T>C (n.-79T>C) n.16T>C c.-177T>C (n.-177T>C) n.12T>C c.-240T>C (n.-240T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) c.-354T>C (n.-354T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20455230T>G | CA2624006567 | APEX1 | c.-233T>G (n.-233T>G) c.-167T>G (n.-167T>G) n.5T>G c.-79T>G (n.-79T>G) n.16T>G c.-177T>G (n.-177T>G) n.12T>G c.-240T>G (n.-240T>G) c.-228T>G (n.-228T>G) c.-267T>G (n.-267T>G) c.-354T>G (n.-354T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.20455230T= | CA2122038579 | APEX1 | c.-233T= (n.-233T=) c.-167T= (n.-167T=) n.5T= c.-79T= (n.-79T=) n.16T= c.-177T= (n.-177T=) n.12T= c.-240T= (n.-240T=) c.-228T= (n.-228T=) c.-267T= (n.-267T=) c.-354T= (n.-354T=) | |
14 | g.20455232T>C | CA2624006568 | APEX1 | c.-231T>C (n.-231T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) n.7T>C c.-77T>C (n.-77T>C) n.18T>C c.-175T>C (n.-175T>C) n.14T>C c.-238T>C (n.-238T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) c.-352T>C (n.-352T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.20455232T>G | CA2624006569 | APEX1 | c.-231T>G (n.-231T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) n.7T>G c.-77T>G (n.-77T>G) n.18T>G c.-175T>G (n.-175T>G) n.14T>G c.-238T>G (n.-238T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) c.-265T>G (n.-265T>G) c.-352T>G (n.-352T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.20455233G>A | CA2624006571 | APEX1 | c.-230G>A (n.-230G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) n.8G>A c.-76G>A (n.-76G>A) n.19G>A c.-174G>A (n.-174G>A) n.15G>A c.-237G>A (n.-237G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455233G>C | CA704066581 | APEX1 | c.-230G>C (n.-230G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) n.8G>C c.-76G>C (n.-76G>C) n.19G>C c.-174G>C (n.-174G>C) n.15G>C c.-237G>C (n.-237G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) c.-264G>C (n.-264G>C) c.-351G>C (n.-351G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20455233G= | CA2122038581 | APEX1 | c.-230G= (n.-230G=) c.-164G= (n.-164G=) n.8G= c.-76G= (n.-76G=) n.19G= c.-174G= (n.-174G=) n.15G= c.-237G= (n.-237G=) c.-225G= (n.-225G=) c.-264G= (n.-264G=) c.-351G= (n.-351G=) | |
14 | g.20455233G>T | CA2624006570 | APEX1 | c.-230G>T (n.-230G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) n.8G>T c.-76G>T (n.-76G>T) n.19G>T c.-174G>T (n.-174G>T) n.15G>T c.-237G>T (n.-237G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455234T>C | CA704066584 | APEX1 | c.-229T>C (n.-229T>C) c.-163T>C (n.-163T>C) n.9T>C c.-75T>C (n.-75T>C) n.20T>C c.-173T>C (n.-173T>C) n.16T>C c.-236T>C (n.-236T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) c.-263T>C (n.-263T>C) c.-350T>C (n.-350T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455234T>G | CA2122038587 | APEX1 | c.-229T>G (n.-229T>G) c.-163T>G (n.-163T>G) n.9T>G c.-75T>G (n.-75T>G) n.20T>G c.-173T>G (n.-173T>G) n.16T>G c.-236T>G (n.-236T>G) c.-224T>G (n.-224T>G) c.-263T>G (n.-263T>G) c.-350T>G (n.-350T>G) | dbSNP |
14 | g.20455234T= | CA2122038585 | APEX1 | c.-229T= (n.-229T=) c.-163T= (n.-163T=) n.9T= c.-75T= (n.-75T=) n.20T= c.-173T= (n.-173T=) n.16T= c.-236T= (n.-236T=) c.-224T= (n.-224T=) c.-263T= (n.-263T=) c.-350T= (n.-350T=) | |
14 | g.20455235G>A | CA2624006572 | APEX1 | c.-228G>A (n.-228G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) n.10G>A c.-74G>A (n.-74G>A) n.21G>A c.-172G>A (n.-172G>A) n.17G>A c.-235G>A (n.-235G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455235G>T | CA2624006573 | APEX1 | c.-228G>T (n.-228G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) n.10G>T c.-74G>T (n.-74G>T) n.21G>T c.-172G>T (n.-172G>T) n.17G>T c.-235G>T (n.-235G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455236C>A | CA2624006574 | APEX1 | c.-227C>A (n.-227C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) n.11C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.22C>A c.-171C>A (n.-171C>A) n.18C>A c.-234C>A (n.-234C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455236C= | CA2122038589 | APEX1 | c.-227C= (n.-227C=) c.-161C= (n.-161C=) n.11C= c.-73C= (n.-73C=) n.22C= c.-171C= (n.-171C=) n.18C= c.-234C= (n.-234C=) c.-222C= (n.-222C=) c.-261C= (n.-261C=) c.-348C= (n.-348C=) | |
14 | g.20455236C>T | CA2122038591 | APEX1 | c.-227C>T (n.-227C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) n.11C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.22C>T c.-171C>T (n.-171C>T) n.18C>T c.-234C>T (n.-234C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) | dbSNP |
14 | g.20455237T>A | CA2624006575 | APEX1 | c.-226T>A (n.-226T>A) c.-160T>A (n.-160T>A) n.12T>A c.-72T>A (n.-72T>A) n.23T>A c.-170T>A (n.-170T>A) n.19T>A c.-233T>A (n.-233T>A) c.-221T>A (n.-221T>A) c.-260T>A (n.-260T>A) c.-347T>A (n.-347T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455238C>A | CA2800787219 | APEX1 | c.-225C>A (n.-225C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) n.13C>A c.-71C>A (n.-71C>A) n.24C>A c.-169C>A (n.-169C>A) n.20C>A c.-232C>A (n.-232C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) | |
14 | g.20455238C= | CA2122038593 | APEX1 | c.-225C= (n.-225C=) c.-159C= (n.-159C=) n.13C= c.-71C= (n.-71C=) n.24C= c.-169C= (n.-169C=) n.20C= c.-232C= (n.-232C=) c.-220C= (n.-220C=) c.-259C= (n.-259C=) c.-346C= (n.-346C=) | |
14 | g.20455238C>T | CA257404818 | APEX1 | c.-225C>T (n.-225C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) n.13C>T c.-71C>T (n.-71C>T) n.24C>T c.-169C>T (n.-169C>T) n.20C>T c.-232C>T (n.-232C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20455239G>C | CA257404821 | APEX1 | c.-224G>C (n.-224G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) n.14G>C c.-70G>C (n.-70G>C) n.25G>C c.-168G>C (n.-168G>C) n.21G>C c.-231G>C (n.-231G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455239G= | CA2122038596 | APEX1 | c.-224G= (n.-224G=) c.-158G= (n.-158G=) n.14G= c.-70G= (n.-70G=) n.25G= c.-168G= (n.-168G=) n.21G= c.-231G= (n.-231G=) c.-219G= (n.-219G=) c.-258G= (n.-258G=) c.-345G= (n.-345G=) | |
14 | g.20455239G>T | CA2624006576 | APEX1 | c.-224G>T (n.-224G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) n.14G>T c.-70G>T (n.-70G>T) n.25G>T c.-168G>T (n.-168G>T) n.21G>T c.-231G>T (n.-231G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455240G>T | CA2624006577 | APEX1 | c.-223G>T (n.-223G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) n.15G>T c.-69G>T (n.-69G>T) n.26G>T c.-167G>T (n.-167G>T) n.22G>T n.1G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455241G= | CA2122038599 | APEX1 | c.-222G= (n.-222G=) c.-156G= (n.-156G=) n.16G= c.-69+1G= (n.-69+1G=) n.27G= c.-166G= (n.-166G=) n.23G= n.2G= c.-229G= (n.-229G=) c.-217G= (n.-217G=) c.-256G= (n.-256G=) c.-343G= (n.-343G=) | |
14 | g.20455241G>T | CA612423798 | APEX1 | c.-222G>T (n.-222G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) n.16G>T c.-69+1G>T (n.-69+1G>T) n.27G>T c.-166G>T (n.-166G>T) n.23G>T n.2G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455242T>A | CA704066589 | APEX1 | c.-221T>A (n.-221T>A) c.-155T>A (n.-155T>A) n.17T>A c.-69+2T>A (n.-69+2T>A) n.28T>A c.-165T>A (n.-165T>A) n.24T>A n.3T>A c.-228T>A (n.-228T>A) c.-216T>A (n.-216T>A) c.-255T>A (n.-255T>A) c.-342T>A (n.-342T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20455242T>C | CA2624006578 | APEX1 | c.-221T>C (n.-221T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) n.17T>C c.-69+2T>C (n.-69+2T>C) n.28T>C c.-165T>C (n.-165T>C) n.24T>C n.3T>C c.-228T>C (n.-228T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) c.-255T>C (n.-255T>C) c.-342T>C (n.-342T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.20455242T>G | CA2624006579 | APEX1 | c.-221T>G (n.-221T>G) c.-155T>G (n.-155T>G) n.17T>G c.-69+2T>G (n.-69+2T>G) n.28T>G c.-165T>G (n.-165T>G) n.24T>G n.3T>G c.-228T>G (n.-228T>G) c.-216T>G (n.-216T>G) c.-255T>G (n.-255T>G) c.-342T>G (n.-342T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.20455242T= | CA2122038601 | APEX1 | c.-221T= (n.-221T=) c.-155T= (n.-155T=) n.17T= c.-69+2T= (n.-69+2T=) n.28T= c.-165T= (n.-165T=) n.24T= n.3T= c.-228T= (n.-228T=) c.-216T= (n.-216T=) c.-255T= (n.-255T=) c.-342T= (n.-342T=) | |
14 | g.20455243T>C | CA2624006580 | APEX1 | c.-220T>C (n.-220T>C) c.-154T>C (n.-154T>C) n.18T>C c.-69+3T>C (n.-69+3T>C) n.29T>C c.-164T>C (n.-164T>C) n.25T>C n.4T>C c.-227T>C (n.-227T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) c.-341T>C (n.-341T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.20455243T>G | CA2624006581 | APEX1 | c.-220T>G (n.-220T>G) c.-154T>G (n.-154T>G) n.18T>G c.-69+3T>G (n.-69+3T>G) n.29T>G c.-164T>G (n.-164T>G) n.25T>G n.4T>G c.-227T>G (n.-227T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) c.-254T>G (n.-254T>G) c.-341T>G (n.-341T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.20455244A>G | CA612423799 | APEX1 | c.-219A>G (n.-219A>G) c.-153A>G (n.-153A>G) n.19A>G c.-69+4A>G (n.-69+4A>G) n.30A>G c.-163A>G (n.-163A>G) n.26A>G n.5A>G c.-226A>G (n.-226A>G) c.-214A>G (n.-214A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20455246G>A | CA257404823 | APEX1 | c.-217G>A (n.-217G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) n.21G>A c.-69+6G>A (n.-69+6G>A) n.32G>A c.-161G>A (n.-161G>A) n.28G>A n.7G>A c.-224G>A (n.-224G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455246G>C | CA2624006582 | APEX1 | c.-217G>C (n.-217G>C) c.-151G>C (n.-151G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) n.21G>C c.-69+6G>C (n.-69+6G>C) n.32G>C c.-161G>C (n.-161G>C) n.28G>C n.7G>C c.-224G>C (n.-224G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) c.-338G>C (n.-338G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.20455246G= | CA2122038603 | APEX1 | c.-217G= (n.-217G=) c.-151G= (n.-151G=) c.-178G= (n.-178G=) n.21G= c.-69+6G= (n.-69+6G=) n.32G= c.-161G= (n.-161G=) n.28G= n.7G= c.-224G= (n.-224G=) c.-212G= (n.-212G=) c.-251G= (n.-251G=) c.-338G= (n.-338G=) | |
14 | g.20455246G>T | CA2800787221 | APEX1 | c.-217G>T (n.-217G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) n.21G>T c.-69+6G>T (n.-69+6G>T) n.32G>T c.-161G>T (n.-161G>T) n.28G>T n.7G>T c.-224G>T (n.-224G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) | |
14 | g.20455247del | CA2624006583 | APEX1 | c.-216del (n.-216del) c.-150del (n.-150del) c.-177del (n.-177del) n.22del c.-69+7del (n.-69+7del) n.33del c.-160del (n.-160del) c.-250del (n.-250del) n.29del n.8del c.-223del (n.-223del) c.-211del (n.-211del) c.-337del (n.-337del) | gnomAD v4 |
14 | g.20455247A= | CA2122038605 | APEX1 | c.-216A= (n.-216A=) c.-150A= (n.-150A=) c.-177A= (n.-177A=) n.22A= c.-69+7A= (n.-69+7A=) n.33A= c.-160A= (n.-160A=) c.-250A= (n.-250A=) n.29A= n.8A= c.-223A= (n.-223A=) c.-211A= (n.-211A=) c.-337A= (n.-337A=) | |
14 | g.20455247A>G | CA2122038607 | APEX1 | c.-216A>G (n.-216A>G) c.-150A>G (n.-150A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) n.22A>G c.-69+7A>G (n.-69+7A>G) n.33A>G c.-160A>G (n.-160A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) n.29A>G n.8A>G c.-223A>G (n.-223A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20455247A>T | CA2624006584 | APEX1 | c.-216A>T (n.-216A>T) c.-150A>T (n.-150A>T) c.-177A>T (n.-177A>T) n.22A>T c.-69+7A>T (n.-69+7A>T) n.33A>T c.-160A>T (n.-160A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) n.29A>T n.8A>T c.-223A>T (n.-223A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) c.-337A>T (n.-337A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455248G>A | CA960845314 | APEX1 | c.-215G>A (n.-215G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) n.23G>A c.-69+8G>A (n.-69+8G>A) n.34G>A c.-159G>A (n.-159G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) n.30G>A n.9G>A c.-222G>A (n.-222G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455248G= | CA2122038610 | APEX1 | c.-215G= (n.-215G=) c.-149G= (n.-149G=) c.-176G= (n.-176G=) n.23G= c.-69+8G= (n.-69+8G=) n.34G= c.-159G= (n.-159G=) c.-249G= (n.-249G=) n.30G= n.9G= c.-222G= (n.-222G=) c.-210G= (n.-210G=) c.-123G= (n.-123G=) c.-336G= (n.-336G=) | |
14 | g.20455248G>T | CA2624006585 | APEX1 | c.-215G>T (n.-215G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) n.23G>T c.-69+8G>T (n.-69+8G>T) n.34G>T c.-159G>T (n.-159G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) n.30G>T n.9G>T c.-222G>T (n.-222G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455249G>A | CA2624006586 | APEX1 | c.-214G>A (n.-214G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) n.24G>A c.-69+9G>A (n.-69+9G>A) n.35G>A c.-158G>A (n.-158G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) n.31G>A n.10G>A c.-221G>A (n.-221G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455249G>T | CA2624006587 | APEX1 | c.-214G>T (n.-214G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) n.24G>T c.-69+9G>T (n.-69+9G>T) n.35G>T c.-158G>T (n.-158G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) n.31G>T n.10G>T c.-221G>T (n.-221G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455250A>G | CA2624006588 | APEX1 | c.-213A>G (n.-213A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) n.25A>G c.-69+10A>G (n.-69+10A>G) n.36A>G c.-157A>G (n.-157A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) n.32A>G n.11A>G c.-220A>G (n.-220A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.20455251G>A | CA257404833 | APEX1 | c.-212G>A (n.-212G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) n.26G>A c.-69+11G>A (n.-69+11G>A) n.37G>A c.-156G>A (n.-156G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) n.33G>A n.12G>A c.-219G>A (n.-219G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455251G>C | CA257404846 | APEX1 | c.-212G>C (n.-212G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) n.26G>C c.-69+11G>C (n.-69+11G>C) n.37G>C c.-156G>C (n.-156G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) n.33G>C n.12G>C c.-219G>C (n.-219G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) | |
14 | g.20455251G= | CA2122038615 | APEX1 | c.-212G= (n.-212G=) c.-146G= (n.-146G=) c.-173G= (n.-173G=) n.26G= c.-69+11G= (n.-69+11G=) n.37G= c.-156G= (n.-156G=) c.-246G= (n.-246G=) n.33G= n.12G= c.-219G= (n.-219G=) c.-207G= (n.-207G=) c.-120G= (n.-120G=) c.-333G= (n.-333G=) | |
14 | g.20455251G>T | CA257404850 | APEX1 | c.-212G>T (n.-212G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) n.26G>T c.-69+11G>T (n.-69+11G>T) n.37G>T c.-156G>T (n.-156G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) n.33G>T n.12G>T c.-219G>T (n.-219G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455252C>A | CA2624006589 | APEX1 | c.-211C>A (n.-211C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) n.27C>A c.-69+12C>A (n.-69+12C>A) n.38C>A c.-155C>A (n.-155C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) n.34C>A n.13C>A c.-218C>A (n.-218C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455252C= | CA2122038618 | APEX1 | c.-211C= (n.-211C=) c.-145C= (n.-145C=) c.-172C= (n.-172C=) n.27C= c.-69+12C= (n.-69+12C=) n.38C= c.-155C= (n.-155C=) c.-245C= (n.-245C=) n.34C= n.13C= c.-218C= (n.-218C=) c.-206C= (n.-206C=) c.-119C= (n.-119C=) c.-332C= (n.-332C=) | |
14 | g.20455252C>G | CA704066594 | APEX1 | c.-211C>G (n.-211C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) n.27C>G c.-69+12C>G (n.-69+12C>G) n.38C>G c.-155C>G (n.-155C>G) c.-245C>G (n.-245C>G) n.34C>G n.13C>G c.-218C>G (n.-218C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) c.-119C>G (n.-119C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455252C>T | CA257404854 | APEX1 | c.-211C>T (n.-211C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) n.27C>T c.-69+12C>T (n.-69+12C>T) n.38C>T c.-155C>T (n.-155C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) n.34C>T n.13C>T c.-218C>T (n.-218C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455253T>C | CA2624006590 | APEX1 | c.-210T>C (n.-210T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) n.28T>C c.-69+13T>C (n.-69+13T>C) n.39T>C c.-154T>C (n.-154T>C) c.-244T>C (n.-244T>C) n.35T>C n.14T>C c.-217T>C (n.-217T>C) c.-205T>C (n.-205T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) c.-331T>C (n.-331T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.20455254A>G | CA2624006591 | APEX1 | c.-209A>G (n.-209A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) n.29A>G c.-69+14A>G (n.-69+14A>G) n.40A>G c.-153A>G (n.-153A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) n.36A>G n.15A>G c.-216A>G (n.-216A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.20455255G>T | CA2624006592 | APEX1 | c.-208G>T (n.-208G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) n.30G>T c.-69+15G>T (n.-69+15G>T) n.41G>T c.-152G>T (n.-152G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) n.37G>T n.16G>T c.-215G>T (n.-215G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455256G>A | CA2624006593 | APEX1 | c.-207G>A (n.-207G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) n.31G>A c.-69+16G>A (n.-69+16G>A) n.42G>A c.-151G>A (n.-151G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) n.38G>A n.17G>A c.-214G>A (n.-214G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455256G>C | CA2624006594 | APEX1 | c.-207G>C (n.-207G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) c.-168G>C (n.-168G>C) n.31G>C c.-69+16G>C (n.-69+16G>C) n.42G>C c.-151G>C (n.-151G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) n.38G>C n.17G>C c.-214G>C (n.-214G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) c.-328G>C (n.-328G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.20455256G>T | CA2624006595 | APEX1 | c.-207G>T (n.-207G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) n.31G>T c.-69+16G>T (n.-69+16G>T) n.42G>T c.-151G>T (n.-151G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) n.38G>T n.17G>T c.-214G>T (n.-214G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455257C>A | CA2624006596 | APEX1 | c.-206C>A (n.-206C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) n.32C>A c.-69+17C>A (n.-69+17C>A) n.43C>A c.-150C>A (n.-150C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) n.39C>A n.18C>A c.-213C>A (n.-213C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) n.1C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455257C= | CA2122038622 | APEX1 | c.-206C= (n.-206C=) c.-140C= (n.-140C=) c.-167C= (n.-167C=) n.32C= c.-69+17C= (n.-69+17C=) n.43C= c.-150C= (n.-150C=) c.-240C= (n.-240C=) n.39C= n.18C= c.-213C= (n.-213C=) c.-201C= (n.-201C=) n.1C= c.-114C= (n.-114C=) c.-327C= (n.-327C=) | |
14 | g.20455257C>G | CA2740087349 | APEX1 | c.-206C>G (n.-206C>G) c.-140C>G (n.-140C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) n.32C>G c.-69+17C>G (n.-69+17C>G) n.43C>G c.-150C>G (n.-150C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) n.39C>G n.18C>G c.-213C>G (n.-213C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) n.1C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) | |
14 | g.20455257C>T | CA257404862 | APEX1 | c.-206C>T (n.-206C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) n.32C>T c.-69+17C>T (n.-69+17C>T) n.43C>T c.-150C>T (n.-150C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) n.39C>T n.18C>T c.-213C>T (n.-213C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) n.1C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455258T>C | CA2624006597 | APEX1 | c.-205T>C (n.-205T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) n.33T>C c.-69+18T>C (n.-69+18T>C) n.44T>C c.-149T>C (n.-149T>C) c.-239T>C (n.-239T>C) n.40T>C n.19T>C c.-212T>C (n.-212T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) n.2T>C c.-113T>C (n.-113T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.20455259G>A | CA2624006598 | APEX1 | c.-204G>A (n.-204G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) n.34G>A c.-69+19G>A (n.-69+19G>A) n.45G>A c.-148G>A (n.-148G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) n.41G>A n.20G>A c.-211G>A (n.-211G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) n.3G>A c.-112G>A (n.-112G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455259G>T | CA2624006599 | APEX1 | c.-204G>T (n.-204G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) n.34G>T c.-69+19G>T (n.-69+19G>T) n.45G>T c.-148G>T (n.-148G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) n.41G>T n.20G>T c.-211G>T (n.-211G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) n.3G>T c.-112G>T (n.-112G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455260C>A | CA2624006601 | APEX1 | c.-203C>A (n.-203C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) n.35C>A c.-69+20C>A (n.-69+20C>A) n.46C>A c.-147C>A (n.-147C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) n.42C>A n.21C>A c.-210C>A (n.-210C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) n.4C>A c.-111C>A (n.-111C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455260C= | CA2122038624 | APEX1 | c.-203C= (n.-203C=) c.-137C= (n.-137C=) c.-164C= (n.-164C=) n.35C= c.-69+20C= (n.-69+20C=) n.46C= c.-147C= (n.-147C=) c.-237C= (n.-237C=) n.42C= n.21C= c.-210C= (n.-210C=) c.-198C= (n.-198C=) n.4C= c.-111C= (n.-111C=) c.-324C= (n.-324C=) | |
14 | g.20455260C>T | CA704066596 | APEX1 | c.-203C>T (n.-203C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) n.35C>T c.-69+20C>T (n.-69+20C>T) n.46C>T c.-147C>T (n.-147C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) n.42C>T n.21C>T c.-210C>T (n.-210C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) n.4C>T c.-111C>T (n.-111C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20455261dup | CA2624006600 | APEX1 | c.-202dup (n.-202dup) c.-136dup (n.-136dup) c.-163dup (n.-163dup) n.36dup c.-69+21dup (n.-69+21dup) n.47dup c.-146dup (n.-146dup) c.-236dup (n.-236dup) n.43dup n.22dup c.-209dup (n.-209dup) c.-197dup (n.-197dup) n.5dup c.-110dup (n.-110dup) c.-323dup (n.-323dup) | gnomAD v4 |
14 | g.20455261C>A | CA2624006602 | APEX1 | c.-202C>A (n.-202C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) n.36C>A c.-69+21C>A (n.-69+21C>A) n.47C>A c.-146C>A (n.-146C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) n.43C>A n.22C>A c.-209C>A (n.-209C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) n.5C>A c.-110C>A (n.-110C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455261C= | CA2122038626 | APEX1 | c.-202C= (n.-202C=) c.-136C= (n.-136C=) c.-163C= (n.-163C=) n.36C= c.-69+21C= (n.-69+21C=) n.47C= c.-146C= (n.-146C=) c.-236C= (n.-236C=) n.43C= n.22C= c.-209C= (n.-209C=) c.-197C= (n.-197C=) n.5C= c.-110C= (n.-110C=) c.-323C= (n.-323C=) | |
14 | g.20455261C>T | CA960845317 | APEX1 | c.-202C>T (n.-202C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) n.36C>T c.-69+21C>T (n.-69+21C>T) n.47C>T c.-146C>T (n.-146C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) n.43C>T n.22C>T c.-209C>T (n.-209C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) n.5C>T c.-110C>T (n.-110C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455262A= | CA2122038627 | APEX1 | c.-201A= (n.-201A=) c.-135A= (n.-135A=) c.-162A= (n.-162A=) n.37A= c.-69+22A= (n.-69+22A=) n.48A= c.-145A= (n.-145A=) c.-235A= (n.-235A=) n.44A= n.23A= c.-208A= (n.-208A=) c.-196A= (n.-196A=) n.6A= c.-109A= (n.-109A=) c.-322A= (n.-322A=) | |
14 | g.20455262A>G | CA2624006603 | APEX1 | c.-201A>G (n.-201A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) n.37A>G c.-69+22A>G (n.-69+22A>G) n.48A>G c.-145A>G (n.-145A>G) c.-235A>G (n.-235A>G) n.44A>G n.23A>G c.-208A>G (n.-208A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) n.6A>G c.-109A>G (n.-109A>G) c.-322A>G (n.-322A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.20455262A>T | CA257404865 | APEX1 | c.-201A>T (n.-201A>T) c.-135A>T (n.-135A>T) c.-162A>T (n.-162A>T) n.37A>T c.-69+22A>T (n.-69+22A>T) n.48A>T c.-145A>T (n.-145A>T) c.-235A>T (n.-235A>T) n.44A>T n.23A>T c.-208A>T (n.-208A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) n.6A>T c.-109A>T (n.-109A>T) c.-322A>T (n.-322A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455263T>A | CA2624006604 | APEX1 | c.-200T>A (n.-200T>A) c.-134T>A (n.-134T>A) c.-161T>A (n.-161T>A) n.38T>A c.-69+23T>A (n.-69+23T>A) n.49T>A c.-144T>A (n.-144T>A) c.-234T>A (n.-234T>A) n.45T>A n.24T>A c.-207T>A (n.-207T>A) c.-195T>A (n.-195T>A) n.7T>A c.-108T>A (n.-108T>A) c.-321T>A (n.-321T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455264del | CA2624006605 | APEX1 | c.-199del (n.-199del) c.-133del (n.-133del) c.-160del (n.-160del) n.39del c.-69+24del (n.-69+24del) n.50del c.-143del (n.-143del) c.-233del (n.-233del) n.46del n.25del c.-206del (n.-206del) c.-194del (n.-194del) n.8del c.-107del (n.-107del) c.-320del (n.-320del) | gnomAD v4 |
14 | g.20455264C>A | CA2624006606 | APEX1 | c.-199C>A (n.-199C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) n.39C>A c.-69+24C>A (n.-69+24C>A) n.50C>A c.-143C>A (n.-143C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) n.46C>A n.25C>A c.-206C>A (n.-206C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) n.8C>A c.-107C>A (n.-107C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455264C= | CA2122038629 | APEX1 | c.-199C= (n.-199C=) c.-133C= (n.-133C=) c.-160C= (n.-160C=) n.39C= c.-69+24C= (n.-69+24C=) n.50C= c.-143C= (n.-143C=) c.-233C= (n.-233C=) n.46C= n.25C= c.-206C= (n.-206C=) c.-194C= (n.-194C=) n.8C= c.-107C= (n.-107C=) c.-320C= (n.-320C=) | |
14 | g.20455264C>G | CA2122038630 | APEX1 | c.-199C>G (n.-199C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) n.39C>G c.-69+24C>G (n.-69+24C>G) n.50C>G c.-143C>G (n.-143C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) n.46C>G n.25C>G c.-206C>G (n.-206C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) n.8C>G c.-107C>G (n.-107C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20455264C>T | CA2624006607 | APEX1 | c.-199C>T (n.-199C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) n.39C>T c.-69+24C>T (n.-69+24C>T) n.50C>T c.-143C>T (n.-143C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) n.46C>T n.25C>T c.-206C>T (n.-206C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) n.8C>T c.-107C>T (n.-107C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455265G>A | CA704066600 | APEX1 | c.-198G>A (n.-198G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) n.40G>A c.-69+25G>A (n.-69+25G>A) n.51G>A c.-142G>A (n.-142G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) n.47G>A c.-253G>A (n.-253G>A) n.26G>A c.-205G>A (n.-205G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) n.9G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455265G>C | CA257404867 | APEX1 | c.-198G>C (n.-198G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) n.40G>C c.-69+25G>C (n.-69+25G>C) n.51G>C c.-142G>C (n.-142G>C) c.-232G>C (n.-232G>C) n.47G>C c.-253G>C (n.-253G>C) n.26G>C c.-205G>C (n.-205G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) n.9G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455265G= | CA2122038635 | APEX1 | c.-198G= (n.-198G=) c.-132G= (n.-132G=) c.-159G= (n.-159G=) n.40G= c.-69+25G= (n.-69+25G=) n.51G= c.-142G= (n.-142G=) c.-232G= (n.-232G=) n.47G= c.-253G= (n.-253G=) n.26G= c.-205G= (n.-205G=) c.-193G= (n.-193G=) n.9G= c.-106G= (n.-106G=) c.-319G= (n.-319G=) | |
14 | g.20455265G>T | CA257404868 | APEX1 | c.-198G>T (n.-198G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) n.40G>T c.-69+25G>T (n.-69+25G>T) n.51G>T c.-142G>T (n.-142G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) n.47G>T c.-253G>T (n.-253G>T) n.26G>T c.-205G>T (n.-205G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) n.9G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |