| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20452496_20452522del | CA2624005912 | OSGEP | c.116-69_116-43del (n.116-69_116-43del) n.226-69_226-43del n.486-69_486-43del n.522-69_522-43del c.59-69_59-43del (n.59-69_59-43del) c.-181-69_-181-43del (n.-181-69_-181-43del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452492G>A | CA2624005913 | OSGEP | c.116-44C>T (n.116-44C>T) n.226-44C>T n.486-44C>T n.522-44C>T c.59-44C>T (n.59-44C>T) c.-181-44C>T (n.-181-44C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452492G>C | CA2624005914 | OSGEP | c.116-44C>G (n.116-44C>G) n.226-44C>G n.486-44C>G n.522-44C>G c.59-44C>G (n.59-44C>G) c.-181-44C>G (n.-181-44C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452494A>C | CA2624005915 | OSGEP | c.116-46T>G (n.116-46T>G) n.226-46T>G n.486-46T>G n.522-46T>G c.59-46T>G (n.59-46T>G) c.-181-46T>G (n.-181-46T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452495A= | CA2122035456 | OSGEP | c.116-47T= (n.116-47T=) n.226-47T= n.486-47T= n.522-47T= c.59-47T= (n.59-47T=) c.-181-47T= (n.-181-47T=) | |
| 14 | g.20452495A>T | CA7081333 | OSGEP | c.116-47T>A (n.116-47T>A) n.226-47T>A n.486-47T>A n.522-47T>A c.59-47T>A (n.59-47T>A) c.-181-47T>A (n.-181-47T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.20452495_20452499delinsAAGGT | CA2122035458 | OSGEP | c.116-51_116-47delinsACCTT (n.116-51_116-47delinsACCTT) n.226-51_226-47delinsACCTT n.486-51_486-47delinsACCTT n.522-51_522-47delinsACCTT c.59-51_59-47delinsACCTT (n.59-51_59-47delinsACCTT) c.-181-51_-181-47delinsACCTT (n.-181-51_-181-47delinsACCTT) | |
| 14 | g.20452503_20452506del | CA612862140 | OSGEP | c.116-51_116-48del (n.116-51_116-48del) n.226-51_226-48del n.486-51_486-48del n.522-51_522-48del c.59-51_59-48del (n.59-51_59-48del) c.-181-51_-181-48del (n.-181-51_-181-48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20452497G>A | CA2624005917 | OSGEP | c.116-49C>T (n.116-49C>T) n.226-49C>T n.486-49C>T n.522-49C>T c.59-49C>T (n.59-49C>T) c.-181-49C>T (n.-181-49C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452497G>T | CA2512577304 | OSGEP | c.116-49C>A (n.116-49C>A) n.226-49C>A n.486-49C>A n.522-49C>A c.59-49C>A (n.59-49C>A) c.-181-49C>A (n.-181-49C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452498G>A | CA612862141 | OSGEP | c.116-50C>T (n.116-50C>T) n.226-50C>T n.486-50C>T n.522-50C>T c.59-50C>T (n.59-50C>T) c.-181-50C>T (n.-181-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20452498G= | CA2122035460 | OSGEP | c.116-50C= (n.116-50C=) n.226-50C= n.486-50C= n.522-50C= c.59-50C= (n.59-50C=) c.-181-50C= (n.-181-50C=) | |
| 14 | g.20452498G>T | CA2624005919 | OSGEP | c.116-50C>A (n.116-50C>A) n.226-50C>A n.486-50C>A n.522-50C>A c.59-50C>A (n.59-50C>A) c.-181-50C>A (n.-181-50C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452499T>A | CA7081334 | OSGEP | c.116-51A>T (n.116-51A>T) n.226-51A>T n.486-51A>T n.522-51A>T c.59-51A>T (n.59-51A>T) c.-181-51A>T (n.-181-51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20452499T= | CA2122035462 | OSGEP | c.116-51A= (n.116-51A=) n.226-51A= n.486-51A= n.522-51A= c.59-51A= (n.59-51A=) c.-181-51A= (n.-181-51A=) | |
| 14 | g.20452501G>A | CA960844060 | OSGEP | c.116-53C>T (n.116-53C>T) n.226-53C>T n.486-53C>T n.522-53C>T c.59-53C>T (n.59-53C>T) c.-181-53C>T (n.-181-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20452501G>C | CA704065333 | OSGEP | c.116-53C>G (n.116-53C>G) n.226-53C>G n.486-53C>G n.522-53C>G c.59-53C>G (n.59-53C>G) c.-181-53C>G (n.-181-53C>G) | dbSNP |
| 14 | g.20452501G= | CA2122035464 | OSGEP | c.116-53C= (n.116-53C=) n.226-53C= n.486-53C= n.522-53C= c.59-53C= (n.59-53C=) c.-181-53C= (n.-181-53C=) | |
| 14 | g.20452501G>T | CA2624005922 | OSGEP | c.116-53C>A (n.116-53C>A) n.226-53C>A n.486-53C>A n.522-53C>A c.59-53C>A (n.59-53C>A) c.-181-53C>A (n.-181-53C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452502G>A | CA2624005923 | OSGEP | c.116-54C>T (n.116-54C>T) n.226-54C>T n.486-54C>T n.522-54C>T c.59-54C>T (n.59-54C>T) c.-181-54C>T (n.-181-54C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452502G>C | CA2624005924 | OSGEP | c.116-54C>G (n.116-54C>G) n.226-54C>G n.486-54C>G n.522-54C>G c.59-54C>G (n.59-54C>G) c.-181-54C>G (n.-181-54C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452503T>C | CA960844064 | OSGEP | c.116-55A>G (n.116-55A>G) n.226-55A>G n.486-55A>G n.522-55A>G c.59-55A>G (n.59-55A>G) c.-181-55A>G (n.-181-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20452503T= | CA2122035465 | OSGEP | c.116-55A= (n.116-55A=) n.226-55A= n.486-55A= n.522-55A= c.59-55A= (n.59-55A=) c.-181-55A= (n.-181-55A=) | |
| 14 | g.20452504_20452505delinsAG | CA2122035467 | OSGEP | c.116-57_116-56delinsCT (n.116-57_116-56delinsCT) n.226-57_226-56delinsCT n.486-57_486-56delinsCT n.522-57_522-56delinsCT c.59-57_59-56delinsCT (n.59-57_59-56delinsCT) c.-181-57_-181-56delinsCT (n.-181-57_-181-56delinsCT) | |
| 14 | g.20452505G>C | CA704065334 | OSGEP | c.116-57C>G (n.116-57C>G) n.226-57C>G n.486-57C>G n.522-57C>G c.59-57C>G (n.59-57C>G) c.-181-57C>G (n.-181-57C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20452505G= | CA2122035468 | OSGEP | c.116-57C= (n.116-57C=) n.226-57C= n.486-57C= n.522-57C= c.59-57C= (n.59-57C=) c.-181-57C= (n.-181-57C=) | |
| 14 | g.20452505G>T | CA2624005929 | OSGEP | c.116-57C>A (n.116-57C>A) n.226-57C>A n.486-57C>A n.522-57C>A c.59-57C>A (n.59-57C>A) c.-181-57C>A (n.-181-57C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452506del | CA960844065 | OSGEP | c.116-57del (n.116-57del) n.226-57del n.486-57del n.522-57del c.59-57del (n.59-57del) c.-181-57del (n.-181-57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20452506G>T | CA2624005930 | OSGEP | c.116-58C>A (n.116-58C>A) n.226-58C>A n.486-58C>A n.522-58C>A c.59-58C>A (n.59-58C>A) c.-181-58C>A (n.-181-58C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452508A= | CA2122035470 | OSGEP | c.116-60T= (n.116-60T=) n.226-60T= n.486-60T= n.522-60T= c.59-60T= (n.59-60T=) c.-181-60T= (n.-181-60T=) | |
| 14 | g.20452508A>G | CA960844066 | OSGEP | c.116-60T>C (n.116-60T>C) n.226-60T>C n.486-60T>C n.522-60T>C c.59-60T>C (n.59-60T>C) c.-181-60T>C (n.-181-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20452509G>C | CA2624005931 | OSGEP | c.116-61C>G (n.116-61C>G) n.226-61C>G n.486-61C>G n.522-61C>G c.59-61C>G (n.59-61C>G) c.-181-61C>G (n.-181-61C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452509G>T | CA2624005932 | OSGEP | c.116-61C>A (n.116-61C>A) n.226-61C>A n.486-61C>A n.522-61C>A c.59-61C>A (n.59-61C>A) c.-181-61C>A (n.-181-61C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452510T>G | CA2624005933 | OSGEP | c.116-62A>C (n.116-62A>C) n.226-62A>C n.486-62A>C n.522-62A>C c.59-62A>C (n.59-62A>C) c.-181-62A>C (n.-181-62A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452512A= | CA2122035472 | OSGEP | c.116-64T= (n.116-64T=) n.226-64T= n.486-64T= n.522-64T= c.59-64T= (n.59-64T=) c.-181-64T= (n.-181-64T=) | |
| 14 | g.20452512A>G | CA2122035473 | OSGEP | c.116-64T>C (n.116-64T>C) n.226-64T>C n.486-64T>C n.522-64T>C c.59-64T>C (n.59-64T>C) c.-181-64T>C (n.-181-64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20452513A>C | CA2800787096 | OSGEP | c.116-65T>G (n.116-65T>G) n.226-65T>G n.486-65T>G n.522-65T>G c.59-65T>G (n.59-65T>G) c.-181-65T>G (n.-181-65T>G) | |
| 14 | g.20452514A>G | CA2624005936 | OSGEP | c.116-66T>C (n.116-66T>C) n.226-66T>C n.486-66T>C n.522-66T>C c.59-66T>C (n.59-66T>C) c.-181-66T>C (n.-181-66T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452515G>A | CA2575472100 | OSGEP | c.116-67C>T (n.116-67C>T) n.226-67C>T n.486-67C>T n.522-67C>T c.59-67C>T (n.59-67C>T) c.-181-67C>T (n.-181-67C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452515G>T | CA2624005937 | OSGEP | c.116-67C>A (n.116-67C>A) n.226-67C>A n.486-67C>A n.522-67C>A c.59-67C>A (n.59-67C>A) c.-181-67C>A (n.-181-67C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452516A= | CA2122035475 | OSGEP | c.116-68T= (n.116-68T=) n.226-68T= n.486-68T= n.522-68T= c.59-68T= (n.59-68T=) c.-181-68T= (n.-181-68T=) | |
| 14 | g.20452516A>C | CA612423504 | OSGEP | c.116-68T>G (n.116-68T>G) n.226-68T>G n.486-68T>G n.522-68T>G c.59-68T>G (n.59-68T>G) c.-181-68T>G (n.-181-68T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20452518A>G | CA2546339240 | OSGEP | c.116-70T>C (n.116-70T>C) n.226-70T>C n.486-70T>C n.522-70T>C c.59-70T>C (n.59-70T>C) c.-181-70T>C (n.-181-70T>C) | |
| 14 | g.20452519G>T | CA2624005938 | OSGEP | c.116-71C>A (n.116-71C>A) n.226-71C>A n.486-71C>A n.522-71C>A c.59-71C>A (n.59-71C>A) c.-181-71C>A (n.-181-71C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452521A= | CA2122035476 | OSGEP | c.116-73T= (n.116-73T=) n.226-73T= n.486-73T= n.522-73T= c.59-73T= (n.59-73T=) c.-181-73T= (n.-181-73T=) | |
| 14 | g.20452521A>G | CA704065343 | OSGEP | c.116-73T>C (n.116-73T>C) n.226-73T>C n.486-73T>C n.522-73T>C c.59-73T>C (n.59-73T>C) c.-181-73T>C (n.-181-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20452523C>A | CA2624005941 | OSGEP | c.116-75G>T (n.116-75G>T) n.226-75G>T n.486-75G>T n.522-75G>T c.59-75G>T (n.59-75G>T) c.-181-75G>T (n.-181-75G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452523C= | CA2122035478 | OSGEP | c.116-75G= (n.116-75G=) n.226-75G= n.486-75G= n.522-75G= c.59-75G= (n.59-75G=) c.-181-75G= (n.-181-75G=) | |
| 14 | g.20452523C>T | CA2122035479 | OSGEP | c.116-75G>A (n.116-75G>A) n.226-75G>A n.486-75G>A n.522-75G>A c.59-75G>A (n.59-75G>A) c.-181-75G>A (n.-181-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20452525G>A | CA2122035481 | OSGEP | c.116-77C>T (n.116-77C>T) n.226-77C>T n.486-77C>T n.522-77C>T c.59-77C>T (n.59-77C>T) c.-181-77C>T (n.-181-77C>T) | dbSNP |
| 14 | g.20452525G= | CA2122035480 | OSGEP | c.116-77C= (n.116-77C=) n.226-77C= n.486-77C= n.522-77C= c.59-77C= (n.59-77C=) c.-181-77C= (n.-181-77C=) | |
| 14 | g.20452527A>G | CA2575472101 | OSGEP | c.116-79T>C (n.116-79T>C) n.226-79T>C n.486-79T>C n.522-79T>C c.59-79T>C (n.59-79T>C) c.-181-79T>C (n.-181-79T>C) | |
| 14 | g.20452528G>A | CA2122035484 | OSGEP | c.116-80C>T (n.116-80C>T) n.226-80C>T n.486-80C>T n.522-80C>T c.59-80C>T (n.59-80C>T) c.-181-80C>T (n.-181-80C>T) | dbSNP |
| 14 | g.20452528G= | CA2122035483 | OSGEP | c.116-80C= (n.116-80C=) n.226-80C= n.486-80C= n.522-80C= c.59-80C= (n.59-80C=) c.-181-80C= (n.-181-80C=) | |
| 14 | g.20452529T>C | CA2122035486 | OSGEP | c.116-81A>G (n.116-81A>G) n.226-81A>G n.486-81A>G n.522-81A>G c.59-81A>G (n.59-81A>G) c.-181-81A>G (n.-181-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20452529T= | CA2122035485 | OSGEP | c.116-81A= (n.116-81A=) n.226-81A= n.486-81A= n.522-81A= c.59-81A= (n.59-81A=) c.-181-81A= (n.-181-81A=) | |
| 14 | g.20452532T>C | CA2624005942 | OSGEP | c.116-84A>G (n.116-84A>G) n.226-84A>G n.486-84A>G n.522-84A>G c.59-84A>G (n.59-84A>G) c.-181-84A>G (n.-181-84A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452534G>C | CA257403416 | OSGEP | c.116-86C>G (n.116-86C>G) n.226-86C>G n.486-86C>G n.522-86C>G c.59-86C>G (n.59-86C>G) c.-181-86C>G (n.-181-86C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20452534G= | CA2122035488 | OSGEP | c.116-86C= (n.116-86C=) n.226-86C= n.486-86C= n.522-86C= c.59-86C= (n.59-86C=) c.-181-86C= (n.-181-86C=) | |
| 14 | g.20452534G>T | CA2624005945 | OSGEP | c.116-86C>A (n.116-86C>A) n.226-86C>A n.486-86C>A n.522-86C>A c.59-86C>A (n.59-86C>A) c.-181-86C>A (n.-181-86C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452535T>A | CA2575472102 | OSGEP | c.116-87A>T (n.116-87A>T) n.226-87A>T n.486-87A>T n.522-87A>T c.59-87A>T (n.59-87A>T) c.-181-87A>T (n.-181-87A>T) | |
| 14 | g.20452536G>A | CA2624005948 | OSGEP | c.116-88C>T (n.116-88C>T) n.226-88C>T n.486-88C>T n.522-88C>T c.59-88C>T (n.59-88C>T) c.-181-88C>T (n.-181-88C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452536G>T | CA2575472103 | OSGEP | c.116-88C>A (n.116-88C>A) n.226-88C>A n.486-88C>A n.522-88C>A c.59-88C>A (n.59-88C>A) c.-181-88C>A (n.-181-88C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452538T>C | CA960844067 | OSGEP | c.116-90A>G (n.116-90A>G) n.226-90A>G n.486-90A>G n.522-90A>G c.59-90A>G (n.59-90A>G) c.-181-90A>G (n.-181-90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20452538T>G | CA2624005949 | OSGEP | c.116-90A>C (n.116-90A>C) n.226-90A>C n.486-90A>C n.522-90A>C c.59-90A>C (n.59-90A>C) c.-181-90A>C (n.-181-90A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452538T= | CA2122035489 | OSGEP | c.116-90A= (n.116-90A=) n.226-90A= n.486-90A= n.522-90A= c.59-90A= (n.59-90A=) c.-181-90A= (n.-181-90A=) | |
| 14 | g.20452539G>A | CA2538111295 | OSGEP | c.116-91C>T (n.116-91C>T) n.226-91C>T n.486-91C>T n.522-91C>T c.59-91C>T (n.59-91C>T) c.-181-91C>T (n.-181-91C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452539G>T | CA2624005952 | OSGEP | c.116-91C>A (n.116-91C>A) n.226-91C>A n.486-91C>A n.522-91C>A c.59-91C>A (n.59-91C>A) c.-181-91C>A (n.-181-91C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452540T>A | CA2624005953 | OSGEP | c.116-92A>T (n.116-92A>T) n.226-92A>T n.486-92A>T n.522-92A>T c.59-92A>T (n.59-92A>T) c.-181-92A>T (n.-181-92A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452540T>C | CA257403419 | OSGEP | c.116-92A>G (n.116-92A>G) n.226-92A>G n.486-92A>G n.522-92A>G c.59-92A>G (n.59-92A>G) c.-181-92A>G (n.-181-92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20452540T= | CA2122035491 | OSGEP | c.116-92A= (n.116-92A=) n.226-92A= n.486-92A= n.522-92A= c.59-92A= (n.59-92A=) c.-181-92A= (n.-181-92A=) | |
| 14 | g.20452541A>C | CA2575472104 | OSGEP | c.116-93T>G (n.116-93T>G) n.226-93T>G n.486-93T>G n.522-93T>G c.59-93T>G (n.59-93T>G) c.-181-93T>G (n.-181-93T>G) | |
| 14 | g.20452541A>G | CA2624005954 | OSGEP | c.116-93T>C (n.116-93T>C) n.226-93T>C n.486-93T>C n.522-93T>C c.59-93T>C (n.59-93T>C) c.-181-93T>C (n.-181-93T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452542G>A | CA2624005955 | OSGEP | c.116-94C>T (n.116-94C>T) n.226-94C>T n.486-94C>T n.522-94C>T c.59-94C>T (n.59-94C>T) c.-181-94C>T (n.-181-94C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452542G>T | CA2624005956 | OSGEP | c.116-94C>A (n.116-94C>A) n.226-94C>A n.486-94C>A n.522-94C>A c.59-94C>A (n.59-94C>A) c.-181-94C>A (n.-181-94C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452543T>A | CA2575472105 | OSGEP | c.116-95A>T (n.116-95A>T) n.226-95A>T n.486-95A>T n.522-95A>T c.59-95A>T (n.59-95A>T) c.-181-95A>T (n.-181-95A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452543T>G | CA2624005957 | OSGEP | c.116-95A>C (n.116-95A>C) n.226-95A>C n.486-95A>C n.522-95A>C c.59-95A>C (n.59-95A>C) c.-181-95A>C (n.-181-95A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452544A= | CA2122035493 | OSGEP | c.116-96T= (n.116-96T=) n.226-96T= n.486-96T= n.522-96T= c.59-96T= (n.59-96T=) c.-181-96T= (n.-181-96T=) | |
| 14 | g.20452544A>G | CA257403427 | OSGEP | c.116-96T>C (n.116-96T>C) n.226-96T>C n.486-96T>C n.522-96T>C c.59-96T>C (n.59-96T>C) c.-181-96T>C (n.-181-96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20452544_20452545del | CA2624005959 | OSGEP | c.116-97_116-96del (n.116-97_116-96del) n.226-97_226-96del n.486-97_486-96del n.522-97_522-96del c.59-97_59-96del (n.59-97_59-96del) c.-181-97_-181-96del (n.-181-97_-181-96del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452547_20452548del | CA2624005961 | OSGEP | c.116-98_116-97del (n.116-98_116-97del) n.226-98_226-97del n.486-98_486-97del n.522-98_522-97del c.59-98_59-97del (n.59-98_59-97del) c.-181-98_-181-97del (n.-181-98_-181-97del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452546G>A | CA2624005962 | OSGEP | c.116-98C>T (n.116-98C>T) n.226-98C>T n.486-98C>T n.522-98C>T c.59-98C>T (n.59-98C>T) c.-181-98C>T (n.-181-98C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452546G= | CA2122035494 | OSGEP | c.116-98C= (n.116-98C=) n.226-98C= n.486-98C= n.522-98C= c.59-98C= (n.59-98C=) c.-181-98C= (n.-181-98C=) | |
| 14 | g.20452546G>T | CA2624005963 | OSGEP | c.116-98C>A (n.116-98C>A) n.226-98C>A n.486-98C>A n.522-98C>A c.59-98C>A (n.59-98C>A) c.-181-98C>A (n.-181-98C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452547dup | CA2122035495 | OSGEP | c.116-99dup (n.116-99dup) n.226-99dup n.486-99dup n.522-99dup c.59-99dup (n.59-99dup) c.-181-99dup (n.-181-99dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20452548G>T | CA2575472106 | OSGEP | c.116-100C>A (n.116-100C>A) n.226-100C>A n.486-100C>A n.522-100C>A c.59-100C>A (n.59-100C>A) c.-181-100C>A (n.-181-100C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452549T>A | CA2624005965 | OSGEP | c.116-101A>T (n.116-101A>T) n.226-101A>T n.486-101A>T n.522-101A>T c.59-101A>T (n.59-101A>T) c.-181-101A>T (n.-181-101A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452549T>C | CA2624005966 | OSGEP | c.116-101A>G (n.116-101A>G) n.226-101A>G n.486-101A>G n.522-101A>G c.59-101A>G (n.59-101A>G) c.-181-101A>G (n.-181-101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20452550C>A | CA2624005968 | OSGEP | c.116-102G>T (n.116-102G>T) n.226-102G>T n.486-102G>T n.522-102G>T c.59-102G>T (n.59-102G>T) c.-181-102G>T (n.-181-102G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452550C= | CA2122035497 | OSGEP | c.116-102G= (n.116-102G=) n.226-102G= n.486-102G= n.522-102G= c.59-102G= (n.59-102G=) c.-181-102G= (n.-181-102G=) | |
| 14 | g.20452550C>T | CA704065348 | OSGEP | c.116-102G>A (n.116-102G>A) n.226-102G>A n.486-102G>A n.522-102G>A c.59-102G>A (n.59-102G>A) c.-181-102G>A (n.-181-102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20452551_20452552del | CA2624005969 | OSGEP | c.116-104_116-103del (n.116-104_116-103del) n.226-104_226-103del n.486-104_486-103del n.522-104_522-103del c.59-104_59-103del (n.59-104_59-103del) c.-181-104_-181-103del (n.-181-104_-181-103del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452552T>C | CA2729171183 | OSGEP | c.116-104A>G (n.116-104A>G) n.226-104A>G n.486-104A>G n.522-104A>G c.59-104A>G (n.59-104A>G) c.-181-104A>G (n.-181-104A>G) | dbSNP |
| 14 | g.20452553T>G | CA2624005970 | OSGEP | c.116-105A>C (n.116-105A>C) n.226-105A>C n.486-105A>C n.522-105A>C c.59-105A>C (n.59-105A>C) c.-181-105A>C (n.-181-105A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452555C>G | CA2624005971 | OSGEP | c.116-107G>C (n.116-107G>C) n.226-107G>C n.486-107G>C n.522-107G>C c.59-107G>C (n.59-107G>C) c.-181-107G>C (n.-181-107G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452556A>G | CA2624005972 | OSGEP | c.116-108T>C (n.116-108T>C) n.226-108T>C n.486-108T>C n.522-108T>C c.59-108T>C (n.59-108T>C) c.-181-108T>C (n.-181-108T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452557C>A | CA2624005974 | OSGEP | c.116-109G>T (n.116-109G>T) n.226-109G>T n.486-109G>T n.522-109G>T c.59-109G>T (n.59-109G>T) c.-181-109G>T (n.-181-109G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452557C>T | CA2624005975 | OSGEP | c.116-109G>A (n.116-109G>A) n.226-109G>A n.486-109G>A n.522-109G>A c.59-109G>A (n.59-109G>A) c.-181-109G>A (n.-181-109G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452558T>G | CA2624005976 | OSGEP | c.116-110A>C (n.116-110A>C) n.226-110A>C n.486-110A>C n.522-110A>C c.59-110A>C (n.59-110A>C) c.-181-110A>C (n.-181-110A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452559T>G | CA2624005977 | OSGEP | c.116-111A>C (n.116-111A>C) n.226-111A>C n.486-111A>C n.522-111A>C c.59-111A>C (n.59-111A>C) c.-181-111A>C (n.-181-111A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452561C>A | CA2122035500 | OSGEP | c.116-113G>T (n.116-113G>T) n.226-113G>T n.486-113G>T n.522-113G>T c.59-113G>T (n.59-113G>T) c.-181-113G>T (n.-181-113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20452561C= | CA2122035499 | OSGEP | c.116-113G= (n.116-113G=) n.226-113G= n.486-113G= n.522-113G= c.59-113G= (n.59-113G=) c.-181-113G= (n.-181-113G=) | |
| 14 | g.20452561C>T | CA960844070 | OSGEP | c.116-113G>A (n.116-113G>A) n.226-113G>A n.486-113G>A n.522-113G>A c.59-113G>A (n.59-113G>A) c.-181-113G>A (n.-181-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20452562C= | CA2122035502 | OSGEP | c.116-114G= (n.116-114G=) n.226-114G= n.486-114G= n.522-114G= c.59-114G= (n.59-114G=) c.-181-114G= (n.-181-114G=) | |
| 14 | g.20452562C>T | CA704065352 | OSGEP | c.116-114G>A (n.116-114G>A) n.226-114G>A n.486-114G>A n.522-114G>A c.59-114G>A (n.59-114G>A) c.-181-114G>A (n.-181-114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20452563C>A | CA2624005980 | OSGEP | c.116-115G>T (n.116-115G>T) n.226-115G>T n.486-115G>T n.522-115G>T c.59-115G>T (n.59-115G>T) c.-181-115G>T (n.-181-115G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452563C= | CA2122035504 | OSGEP | c.116-115G= (n.116-115G=) n.226-115G= n.486-115G= n.522-115G= c.59-115G= (n.59-115G=) c.-181-115G= (n.-181-115G=) | |
| 14 | g.20452563C>T | CA257403428 | OSGEP | c.116-115G>A (n.116-115G>A) n.226-115G>A n.486-115G>A n.522-115G>A c.59-115G>A (n.59-115G>A) c.-181-115G>A (n.-181-115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20452564_20452576del | CA2624005979 | OSGEP | c.116-127_116-115del (n.116-127_116-115del) n.226-127_226-115del n.486-127_486-115del n.522-127_522-115del c.59-127_59-115del (n.59-127_59-115del) c.-181-127_-181-115del (n.-181-127_-181-115del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452564C>A | CA2624005983 | OSGEP | c.116-116G>T (n.116-116G>T) n.226-116G>T n.486-116G>T n.522-116G>T c.59-116G>T (n.59-116G>T) c.-181-116G>T (n.-181-116G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452564_20452569del | CA2624005982 | OSGEP | c.116-121_116-116del (n.116-121_116-116del) n.226-121_226-116del n.486-121_486-116del n.522-121_522-116del c.59-121_59-116del (n.59-121_59-116del) c.-181-121_-181-116del (n.-181-121_-181-116del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452565A= | CA2122035505 | OSGEP | c.116-117T= (n.116-117T=) n.226-117T= n.486-117T= n.522-117T= c.59-117T= (n.59-117T=) c.-181-117T= (n.-181-117T=) | |
| 14 | g.20452565A>C | CA704065365 | OSGEP | c.116-117T>G (n.116-117T>G) n.226-117T>G n.486-117T>G n.522-117T>G c.59-117T>G (n.59-117T>G) c.-181-117T>G (n.-181-117T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20452565A>G | CA2624005984 | OSGEP | c.116-117T>C (n.116-117T>C) n.226-117T>C n.486-117T>C n.522-117T>C c.59-117T>C (n.59-117T>C) c.-181-117T>C (n.-181-117T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452565A>T | CA2624005985 | OSGEP | c.116-117T>A (n.116-117T>A) n.226-117T>A n.486-117T>A n.522-117T>A c.59-117T>A (n.59-117T>A) c.-181-117T>A (n.-181-117T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452566A>G | CA2624005987 | OSGEP | c.116-118T>C (n.116-118T>C) n.226-118T>C n.486-118T>C n.522-118T>C c.59-118T>C (n.59-118T>C) c.-181-118T>C (n.-181-118T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452567G>A | CA2624005989 | OSGEP | c.116-119C>T (n.116-119C>T) n.226-119C>T n.486-119C>T n.522-119C>T c.59-119C>T (n.59-119C>T) c.-181-119C>T (n.-181-119C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452567G>T | CA2624005990 | OSGEP | c.116-119C>A (n.116-119C>A) n.226-119C>A n.486-119C>A n.522-119C>A c.59-119C>A (n.59-119C>A) c.-181-119C>A (n.-181-119C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452568del | CA2624005993 | OSGEP | c.116-120del (n.116-120del) n.226-120del n.486-120del n.522-120del c.59-120del (n.59-120del) c.-181-120del (n.-181-120del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452568C>A | CA2624005994 | OSGEP | c.116-120G>T (n.116-120G>T) n.226-120G>T n.486-120G>T n.522-120G>T c.59-120G>T (n.59-120G>T) c.-181-120G>T (n.-181-120G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452568C>G | CA2624005992 | OSGEP | c.116-120G>C (n.116-120G>C) n.226-120G>C n.486-120G>C n.522-120G>C c.59-120G>C (n.59-120G>C) c.-181-120G>C (n.-181-120G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452568C>T | CA2624005991 | OSGEP | c.116-120G>A (n.116-120G>A) n.226-120G>A n.486-120G>A n.522-120G>A c.59-120G>A (n.59-120G>A) c.-181-120G>A (n.-181-120G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452569A>C | CA2624005996 | OSGEP | c.116-121T>G (n.116-121T>G) n.226-121T>G n.486-121T>G n.522-121T>G c.59-121T>G (n.59-121T>G) c.-181-121T>G (n.-181-121T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452570T>A | CA2624005997 | OSGEP | c.116-122A>T (n.116-122A>T) n.226-122A>T n.486-122A>T n.522-122A>T c.59-122A>T (n.59-122A>T) c.-181-122A>T (n.-181-122A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452570T>C | CA2624005998 | OSGEP | c.116-122A>G (n.116-122A>G) n.226-122A>G n.486-122A>G n.522-122A>G c.59-122A>G (n.59-122A>G) c.-181-122A>G (n.-181-122A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452570T>G | CA2624005999 | OSGEP | c.116-122A>C (n.116-122A>C) n.226-122A>C n.486-122A>C n.522-122A>C c.59-122A>C (n.59-122A>C) c.-181-122A>C (n.-181-122A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452571C>A | CA2624006002 | OSGEP | c.116-123G>T (n.116-123G>T) n.226-123G>T n.486-123G>T n.522-123G>T c.59-123G>T (n.59-123G>T) c.-181-123G>T (n.-181-123G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452572C>A | CA2624006003 | OSGEP | c.116-124G>T (n.116-124G>T) n.226-124G>T n.486-124G>T n.522-124G>T c.59-124G>T (n.59-124G>T) c.-181-124G>T (n.-181-124G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452572C= | CA2122035507 | OSGEP | c.116-124G= (n.116-124G=) n.226-124G= n.486-124G= n.522-124G= c.59-124G= (n.59-124G=) c.-181-124G= (n.-181-124G=) | |
| 14 | g.20452572C>T | CA2122035508 | OSGEP | c.116-124G>A (n.116-124G>A) n.226-124G>A n.486-124G>A n.522-124G>A c.59-124G>A (n.59-124G>A) c.-181-124G>A (n.-181-124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20452573T>A | CA2624006004 | OSGEP | c.116-125A>T (n.116-125A>T) n.226-125A>T n.486-125A>T n.522-125A>T c.59-125A>T (n.59-125A>T) c.-181-125A>T (n.-181-125A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452573T>G | CA2624006005 | OSGEP | c.116-125A>C (n.116-125A>C) n.226-125A>C n.486-125A>C n.522-125A>C c.59-125A>C (n.59-125A>C) c.-181-125A>C (n.-181-125A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452574A>T | CA2624006006 | OSGEP | c.116-126T>A (n.116-126T>A) n.226-126T>A n.486-126T>A n.522-126T>A c.59-126T>A (n.59-126T>A) c.-181-126T>A (n.-181-126T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452575T>A | CA2624006007 | OSGEP | c.116-127A>T (n.116-127A>T) n.226-127A>T n.486-127A>T n.522-127A>T c.59-127A>T (n.59-127A>T) c.-181-127A>T (n.-181-127A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452575T>C | CA2502133693 | OSGEP | c.116-127A>G (n.116-127A>G) n.226-127A>G n.486-127A>G n.522-127A>G c.59-127A>G (n.59-127A>G) c.-181-127A>G (n.-181-127A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452576C>A | CA257403432 | OSGEP | c.116-128G>T (n.116-128G>T) n.226-128G>T n.486-128G>T n.522-128G>T c.59-128G>T (n.59-128G>T) c.-181-128G>T (n.-181-128G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20452576C= | CA2122035510 | OSGEP | c.116-128G= (n.116-128G=) n.226-128G= n.486-128G= n.522-128G= c.59-128G= (n.59-128G=) c.-181-128G= (n.-181-128G=) | |
| 14 | g.20452576C>G | CA960844075 | OSGEP | c.116-128G>C (n.116-128G>C) n.226-128G>C n.486-128G>C n.522-128G>C c.59-128G>C (n.59-128G>C) c.-181-128G>C (n.-181-128G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20452576C>T | CA257403435 | OSGEP | c.116-128G>A (n.116-128G>A) n.226-128G>A n.486-128G>A n.522-128G>A c.59-128G>A (n.59-128G>A) c.-181-128G>A (n.-181-128G>A) | dbSNP |
| 14 | g.20452577T>A | CA2624006009 | OSGEP | c.116-129A>T (n.116-129A>T) n.226-129A>T n.486-129A>T n.522-129A>T c.59-129A>T (n.59-129A>T) c.-181-129A>T (n.-181-129A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452577T>C | CA2624006011 | OSGEP | c.116-129A>G (n.116-129A>G) n.226-129A>G n.486-129A>G n.522-129A>G c.59-129A>G (n.59-129A>G) c.-181-129A>G (n.-181-129A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452577T>G | CA2624006010 | OSGEP | c.116-129A>C (n.116-129A>C) n.226-129A>C n.486-129A>C n.522-129A>C c.59-129A>C (n.59-129A>C) c.-181-129A>C (n.-181-129A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452578T>G | CA2624006012 | OSGEP | c.116-130A>C (n.116-130A>C) n.226-130A>C n.486-130A>C n.522-130A>C c.59-130A>C (n.59-130A>C) c.-181-130A>C (n.-181-130A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452578_20452580del | CA2542698300 | OSGEP | c.116-132_116-130del (n.116-132_116-130del) n.226-132_226-130del n.486-132_486-130del n.522-132_522-130del c.59-132_59-130del (n.59-132_59-130del) c.-181-132_-181-130del (n.-181-132_-181-130del) | |
| 14 | g.20452579C>A | CA2624006015 | OSGEP | c.116-131G>T (n.116-131G>T) n.226-131G>T n.486-131G>T n.522-131G>T c.59-131G>T (n.59-131G>T) c.-181-131G>T (n.-181-131G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452579C>T | CA2624006016 | OSGEP | c.116-131G>A (n.116-131G>A) n.226-131G>A n.486-131G>A n.522-131G>A c.59-131G>A (n.59-131G>A) c.-181-131G>A (n.-181-131G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452580del | CA2624006013 | OSGEP | c.116-131del (n.116-131del) n.226-131del n.486-131del n.522-131del c.59-131del (n.59-131del) c.-181-131del (n.-181-131del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452579_20452583del | CA960844077 | OSGEP | c.116-135_116-131del (n.116-135_116-131del) n.226-135_226-131del n.486-135_486-131del n.522-135_522-131del c.59-135_59-131del (n.59-135_59-131del) c.-181-135_-181-131del (n.-181-135_-181-131del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20452580C>A | CA2624006017 | OSGEP | c.116-132G>T (n.116-132G>T) n.226-132G>T n.486-132G>T n.522-132G>T c.59-132G>T (n.59-132G>T) c.-181-132G>T (n.-181-132G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452580C>T | CA2624006018 | OSGEP | c.116-132G>A (n.116-132G>A) n.226-132G>A n.486-132G>A n.522-132G>A c.59-132G>A (n.59-132G>A) c.-181-132G>A (n.-181-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20452581A>G | CA2624006019 | OSGEP | c.116-133T>C (n.116-133T>C) n.226-133T>C n.486-133T>C n.522-133T>C c.59-133T>C (n.59-133T>C) c.-181-133T>C (n.-181-133T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452581A>T | CA2624006021 | OSGEP | c.116-133T>A (n.116-133T>A) n.226-133T>A n.486-133T>A n.522-133T>A c.59-133T>A (n.59-133T>A) c.-181-133T>A (n.-181-133T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452582C>A | CA2624006022 | OSGEP | c.116-134G>T (n.116-134G>T) n.226-134G>T n.486-134G>T n.522-134G>T c.59-134G>T (n.59-134G>T) c.-181-134G>T (n.-181-134G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452582C>G | CA2624006023 | OSGEP | c.116-134G>C (n.116-134G>C) n.226-134G>C n.486-134G>C n.522-134G>C c.59-134G>C (n.59-134G>C) c.-181-134G>C (n.-181-134G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452582C>T | CA2535373423 | OSGEP | c.116-134G>A (n.116-134G>A) n.226-134G>A n.486-134G>A n.522-134G>A c.59-134G>A (n.59-134G>A) c.-181-134G>A (n.-181-134G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452583A>C | CA2559325202 | OSGEP | c.116-135T>G (n.116-135T>G) n.226-135T>G n.486-135T>G n.522-135T>G c.59-135T>G (n.59-135T>G) c.-181-135T>G (n.-181-135T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452583A>G | CA2624006025 | OSGEP | c.116-135T>C (n.116-135T>C) n.226-135T>C n.486-135T>C n.522-135T>C c.59-135T>C (n.59-135T>C) c.-181-135T>C (n.-181-135T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20452584T>C | CA2624006030 | OSGEP | c.116-136A>G (n.116-136A>G) n.226-136A>G n.486-136A>G n.522-136A>G c.59-136A>G (n.59-136A>G) c.-181-136A>G (n.-181-136A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452587del | CA2624006028 | OSGEP | c.116-136del (n.116-136del) n.226-136del n.486-136del n.522-136del c.59-136del (n.59-136del) c.-181-136del (n.-181-136del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452585T>A | CA2624006032 | OSGEP | c.116-137A>T (n.116-137A>T) n.226-137A>T n.486-137A>T n.522-137A>T c.59-137A>T (n.59-137A>T) c.-181-137A>T (n.-181-137A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452585T>C | CA2624006033 | OSGEP | c.116-137A>G (n.116-137A>G) n.226-137A>G n.486-137A>G n.522-137A>G c.59-137A>G (n.59-137A>G) c.-181-137A>G (n.-181-137A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452586T>C | CA2624006034 | OSGEP | c.116-138A>G (n.116-138A>G) n.226-138A>G n.486-138A>G n.522-138A>G c.59-138A>G (n.59-138A>G) c.-181-138A>G (n.-181-138A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452587T>A | CA2624006036 | OSGEP | c.116-139A>T (n.116-139A>T) n.226-139A>T n.486-139A>T n.522-139A>T c.59-139A>T (n.59-139A>T) c.-181-139A>T (n.-181-139A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452587T>C | CA2624006039 | OSGEP | c.116-139A>G (n.116-139A>G) n.226-139A>G n.486-139A>G n.522-139A>G c.59-139A>G (n.59-139A>G) c.-181-139A>G (n.-181-139A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452587T>G | CA2624006040 | OSGEP | c.116-139A>C (n.116-139A>C) n.226-139A>C n.486-139A>C n.522-139A>C c.59-139A>C (n.59-139A>C) c.-181-139A>C (n.-181-139A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452587_20452588insAATGATACGGCGAC | CA960844078 | OSGEP | c.116-140_116-139insGTCGCCGTATCATT (n.116-140_116-139insGTCGCCGTATCATT) n.226-140_226-139insGTCGCCGTATCATT n.486-140_486-139insGTCGCCGTATCATT n.522-140_522-139insGTCGCCGTATCATT c.59-140_59-139insGTCGCCGTATCATT (n.59-140_59-139insGTCGCCGTATCATT) c.-181-140_-181-139insGTCGCCGTATCATT (n.-181-140_-181-139insGTCGCCGTATCATT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20452588C>A | CA2624006044 | OSGEP | c.116-140G>T (n.116-140G>T) n.226-140G>T n.486-140G>T n.522-140G>T c.59-140G>T (n.59-140G>T) c.-181-140G>T (n.-181-140G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452588C>T | CA2624006046 | OSGEP | c.116-140G>A (n.116-140G>A) n.226-140G>A n.486-140G>A n.522-140G>A c.59-140G>A (n.59-140G>A) c.-181-140G>A (n.-181-140G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452589A>C | CA2624006048 | OSGEP | c.116-141T>G (n.116-141T>G) n.226-141T>G n.486-141T>G n.522-141T>G c.59-141T>G (n.59-141T>G) c.-181-141T>G (n.-181-141T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20452590C= | CA2122035513 | OSGEP | c.116-142G= (n.116-142G=) n.226-142G= n.486-142G= n.522-142G= c.59-142G= (n.59-142G=) c.-181-142G= (n.-181-142G=) | |
| 14 | g.20452590C>G | CA13953705 | OSGEP | c.116-142G>C (n.116-142G>C) n.226-142G>C n.486-142G>C n.522-142G>C c.59-142G>C (n.59-142G>C) c.-181-142G>C (n.-181-142G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20452590C>T | CA257403440 | OSGEP | c.116-142G>A (n.116-142G>A) n.226-142G>A n.486-142G>A n.522-142G>A c.59-142G>A (n.59-142G>A) c.-181-142G>A (n.-181-142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |