Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20447645C>ACA389116997OSGEPc.839G>T (p.Arg280Leu)
n.44G>T
n.717G>T
c.759G>T
n.2260G>T
n.1200G>T
c.782G>T (p.Arg261Leu)
c.596G>T (p.Arg199Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20447645C=CA2122028129OSGEPc.839G= (p.Arg280=)
n.44G=
n.717G=
c.759G=
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n.1200G=
c.782G= (p.Arg261=)
c.596G= (p.Arg199=)
14g.20447645C>GCA7081068OSGEPc.839G>C (p.Arg280Pro)
n.44G>C
n.717G>C
c.759G>C
n.2260G>C
n.1200G>C
c.782G>C (p.Arg261Pro)
c.596G>C (p.Arg199Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20447645C>TCA7081067OSGEPc.839G>A (p.Arg280His)
n.44G>A
n.717G>A
c.759G>A
n.2260G>A
n.1200G>A
c.782G>A (p.Arg261His)
c.596G>A (p.Arg199His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20447646G>ACA7081069OSGEPc.838C>T (p.Arg280Cys)
n.43C>T
n.716C>T
c.758C>T
n.2259C>T
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c.781C>T (p.Arg261Cys)
c.595C>T (p.Arg199Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20447646G>CCA389117040OSGEPc.838C>G (p.Arg280Gly)
n.43C>G
n.716C>G
c.758C>G
n.2259C>G
n.1199C>G
c.781C>G (p.Arg261Gly)
c.595C>G (p.Arg199Gly)
14g.20447646G=CA2122028139OSGEPc.838C= (p.Arg280=)
n.43C=
n.716C=
c.758C=
n.2259C=
n.1199C=
c.781C= (p.Arg261=)
c.595C= (p.Arg199=)
14g.20447646G>TCA389117036OSGEPc.838C>A (p.Arg280Ser)
n.43C>A
n.716C>A
c.758C>A
n.2259C>A
n.1199C>A
c.781C>A (p.Arg261Ser)
c.595C>A (p.Arg199Ser)
14g.20447647T>ACA389117047OSGEPc.837A>T (p.Glu279Asp)
n.42A>T
n.715A>T
c.757A>T
n.2258A>T
n.1198A>T
c.780A>T (p.Glu260Asp)
c.594A>T (p.Glu198Asp)
14g.20447647T>CCA485156692OSGEPc.837A>G (p.Glu279=)
n.42A>G
n.715A>G
c.757A>G
n.2258A>G
n.1198A>G
c.780A>G (p.Glu260=)
c.594A>G (p.Glu198=)
14g.20447647T>GCA389117048OSGEPc.837A>C (p.Glu279Asp)
n.42A>C
n.715A>C
c.757A>C
n.2258A>C
n.1198A>C
c.780A>C (p.Glu260Asp)
c.594A>C (p.Glu198Asp)
14g.20447648T>ACA389117052OSGEPc.836A>T (p.Glu279Val)
n.41A>T
n.714A>T
c.756A>T
n.2257A>T
n.1197A>T
c.779A>T (p.Glu260Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
14g.20447648T>CCA389117056OSGEPc.836A>G (p.Glu279Gly)
n.41A>G
n.714A>G
c.756A>G
n.2257A>G
n.1197A>G
c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
 dbSNP
14g.20447648T>GCA389117062OSGEPc.836A>C (p.Glu279Ala)
n.41A>C
n.714A>C
c.756A>C
n.2257A>C
n.1197A>C
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
14g.20447648T=CA2122028144OSGEPc.836A= (p.Glu279=)
n.41A=
n.714A=
c.756A=
n.2257A=
n.1197A=
c.779A= (p.Glu260=)
c.593A= (p.Glu198=)
14g.20447649C>ACA389117064OSGEPc.835G>T (p.Glu279Ter)
n.40G>T
n.713G>T
c.755G>T
n.2256G>T
n.1196G>T
c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
14g.20447649C>GCA389117068OSGEPc.835G>C (p.Glu279Gln)
n.40G>C
n.713G>C
c.755G>C
n.2256G>C
n.1196G>C
c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
14g.20447649C>TCA389117074OSGEPc.835G>A (p.Glu279Lys)
n.40G>A
n.713G>A
c.755G>A
n.2256G>A
n.1196G>A
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
 gnomAD v4
14g.20447650C>ACA389117082OSGEPc.834G>T (p.Gln278His)
n.39G>T
n.712G>T
c.754G>T
n.2255G>T
n.1195G>T
c.777G>T (p.Gln259His)
c.591G>T (p.Gln197His)
14g.20447650C>GCA389117088OSGEPc.834G>C (p.Gln278His)
n.39G>C
n.712G>C
c.754G>C
n.2255G>C
n.1195G>C
c.777G>C (p.Gln259His)
c.591G>C (p.Gln197His)
14g.20447650C>TCA485156703OSGEPc.834G>A (p.Gln278=)
n.39G>A
n.712G>A
c.754G>A
n.2255G>A
n.1195G>A
c.777G>A (p.Gln259=)
c.591G>A (p.Gln197=)
14g.20447651T>ACA389117092OSGEPc.833A>T (p.Gln278Leu)
n.38A>T
n.711A>T
c.753A>T
n.2254A>T
n.1194A>T
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
14g.20447651T>CCA7081070OSGEPc.833A>G (p.Gln278Arg)
n.38A>G
n.711A>G
c.753A>G
n.2254A>G
n.1194A>G
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20447651T>GCA389117104OSGEPc.833A>C (p.Gln278Pro)
n.38A>C
n.711A>C
c.753A>C
n.2254A>C
n.1194A>C
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
14g.20447651T=CA2122028147OSGEPc.833A= (p.Gln278=)
n.38A=
n.711A=
c.753A=
n.2254A=
n.1194A=
c.776A= (p.Gln259=)
c.590A= (p.Gln197=)
14g.20447652G>ACA389117109OSGEPc.832C>T (p.Gln278Ter)
n.37C>T
n.710C>T
c.752C>T
n.2253C>T
n.1193C>T
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
14g.20447652G>CCA389117113OSGEPc.832C>G (p.Gln278Glu)
n.37C>G
n.710C>G
c.752C>G
n.2253C>G
n.1193C>G
c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
14g.20447652G>TCA389117111OSGEPc.832C>A (p.Gln278Lys)
n.37C>A
n.710C>A
c.752C>A
n.2253C>A
n.1193C>A
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
14g.20447653G>ACA485156714OSGEPc.831C>T (p.Cys277=)
n.36C>T
n.709C>T
c.751C>T
n.2252C>T
n.1192C>T
c.774C>T (p.Cys258=)
c.588C>T (p.Cys196=)
14g.20447653G>CCA389117114OSGEPc.831C>G (p.Cys277Trp)
n.36C>G
n.709C>G
c.751C>G
n.2252C>G
n.1192C>G
c.774C>G (p.Cys258Trp)
c.588C>G (p.Cys196Trp)
14g.20447653G>TCA389117124OSGEPc.831C>A (p.Cys277Ter)
n.36C>A
n.709C>A
c.751C>A
n.2252C>A
n.1192C>A
c.774C>A (p.Cys258Ter)
c.588C>A (p.Cys196Ter)
14g.20447654C>ACA389117128OSGEPc.830G>T (p.Cys277Phe)
n.35G>T
n.708G>T
c.750G>T
n.2251G>T
n.1191G>T
c.773G>T (p.Cys258Phe)
c.587G>T (p.Cys196Phe)
14g.20447654C>GCA389117148OSGEPc.830G>C (p.Cys277Ser)
n.35G>C
n.708G>C
c.750G>C
n.2251G>C
n.1191G>C
c.773G>C (p.Cys258Ser)
c.587G>C (p.Cys196Ser)
14g.20447654C>TCA389117149OSGEPc.830G>A (p.Cys277Tyr)
n.35G>A
n.708G>A
c.750G>A
n.2251G>A
n.1191G>A
c.773G>A (p.Cys258Tyr)
c.587G>A (p.Cys196Tyr)
14g.20447655A>CCA389117153OSGEPc.829T>G (p.Cys277Gly)
n.34T>G
n.707T>G
c.749T>G
n.2250T>G
n.1190T>G
c.772T>G (p.Cys258Gly)
c.586T>G (p.Cys196Gly)
14g.20447655A>GCA389117157OSGEPc.829T>C (p.Cys277Arg)
n.34T>C
n.707T>C
c.749T>C
n.2250T>C
n.1190T>C
c.772T>C (p.Cys258Arg)
c.586T>C (p.Cys196Arg)
14g.20447655A>TCA389117165OSGEPc.829T>A (p.Cys277Ser)
n.34T>A
n.707T>A
c.749T>A
n.2250T>A
n.1190T>A
c.772T>A (p.Cys258Ser)
c.586T>A (p.Cys196Ser)
14g.20447656C>ACA389117168OSGEPc.828G>T (p.Met276Ile)
n.33G>T
n.706G>T
c.748G>T
n.2249G>T
n.1189G>T
c.771G>T (p.Met257Ile)
c.585G>T (p.Met195Ile)
14g.20447656C>GCA389117171OSGEPc.828G>C (p.Met276Ile)
n.33G>C
n.706G>C
c.748G>C
n.2249G>C
n.1189G>C
c.771G>C (p.Met257Ile)
c.585G>C (p.Met195Ile)
14g.20447656C>TCA389117179OSGEPc.828G>A (p.Met276Ile)
n.33G>A
n.706G>A
c.748G>A
n.2249G>A
n.1189G>A
c.771G>A (p.Met257Ile)
c.585G>A (p.Met195Ile)
14g.20447657A>CCA389117182OSGEPc.827T>G (p.Met276Arg)
n.32T>G
n.705T>G
c.747T>G
n.2248T>G
n.1188T>G
c.770T>G (p.Met257Arg)
c.584T>G (p.Met195Arg)
14g.20447657A>GCA389117181OSGEPc.827T>C (p.Met276Thr)
n.32T>C
n.705T>C
c.747T>C
n.2248T>C
n.1188T>C
c.770T>C (p.Met257Thr)
c.584T>C (p.Met195Thr)
14g.20447657A>TCA389117180OSGEPc.827T>A (p.Met276Lys)
n.32T>A
n.705T>A
c.747T>A
n.2248T>A
n.1188T>A
c.770T>A (p.Met257Lys)
c.584T>A (p.Met195Lys)
14g.20447658T>ACA389117187OSGEPc.826A>T (p.Met276Leu)
n.31A>T
n.704A>T
c.746A>T
n.2247A>T
n.1187A>T
c.769A>T (p.Met257Leu)
c.583A>T (p.Met195Leu)
14g.20447658T>CCA389117184OSGEPc.826A>G (p.Met276Val)
n.31A>G
n.704A>G
c.746A>G
n.2247A>G
n.1187A>G
c.769A>G (p.Met257Val)
c.583A>G (p.Met195Val)
14g.20447658T>GCA389117189OSGEPc.826A>C (p.Met276Leu)
n.31A>C
n.704A>C
c.746A>C
n.2247A>C
n.1187A>C
c.769A>C (p.Met257Leu)
c.583A>C (p.Met195Leu)
14g.20447659T>ACA485156736OSGEPc.825A>T (p.Thr275=)
n.30A>T
n.703A>T
c.745A>T
n.2246A>T
n.1186A>T
c.768A>T (p.Thr256=)
c.582A>T (p.Thr194=)
14g.20447659T>CCA485156738OSGEPc.825A>G (p.Thr275=)
n.30A>G
n.703A>G
c.745A>G
n.2246A>G
n.1186A>G
c.768A>G (p.Thr256=)
c.582A>G (p.Thr194=)
14g.20447659T>GCA485156740OSGEPc.825A>C (p.Thr275=)
n.30A>C
n.703A>C
c.745A>C
n.2246A>C
n.1186A>C
c.768A>C (p.Thr256=)
c.582A>C (p.Thr194=)
14g.20447660G>ACA257401027OSGEPc.824C>T (p.Thr275Ile)
n.29C>T
n.702C>T
c.744C>T
n.2245C>T
n.1185C>T
c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20447660G>CCA389117202OSGEPc.824C>G (p.Thr275Arg)
n.29C>G
n.702C>G
c.744C>G
n.2245C>G
n.1185C>G
c.767C>G (p.Thr256Arg)
c.581C>G (p.Thr194Arg)
14g.20447660G=CA2122028151OSGEPc.824C= (p.Thr275=)
n.29C=
n.702C=
c.744C=
n.2245C=
n.1185C=
c.767C= (p.Thr256=)
c.581C= (p.Thr194=)
14g.20447660G>TCA7081071OSGEPc.824C>A (p.Thr275Lys)
n.29C>A
n.702C>A
c.744C>A
n.2245C>A
n.1185C>A
c.767C>A (p.Thr256Lys)
c.581C>A (p.Thr194Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20447661T>ACA389117205OSGEPc.823A>T (p.Thr275Ser)
n.28A>T
n.701A>T
c.743A>T
n.2244A>T
n.1184A>T
c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
14g.20447661T>CCA389117206OSGEPc.823A>G (p.Thr275Ala)
n.28A>G
n.701A>G
c.743A>G
n.2244A>G
n.1184A>G
c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.20447661T>GCA389117209OSGEPc.823A>C (p.Thr275Pro)
n.28A>C
n.701A>C
c.743A>C
n.2244A>C
n.1184A>C
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
 dbSNP gnomAD v4
14g.20447661T=CA2122028156OSGEPc.823A= (p.Thr275=)
n.28A=
n.701A=
c.743A=
n.2244A=
n.1184A=
c.766A= (p.Thr256=)
c.580A= (p.Thr194=)
14g.20447662T>ACA485156752OSGEPc.822A>T (p.Ala274=)
n.27A>T
n.700A>T
c.742A>T
n.2243A>T
n.1183A>T
c.765A>T (p.Ala255=)
c.579A>T (p.Ala193=)
14g.20447662T>CCA485156748OSGEPc.822A>G (p.Ala274=)
n.27A>G
n.700A>G
c.742A>G
n.2243A>G
n.1183A>G
c.765A>G (p.Ala255=)
c.579A>G (p.Ala193=)
 gnomAD v4
14g.20447662T>GCA485156750OSGEPc.822A>C (p.Ala274=)
n.27A>C
n.700A>C
c.742A>C
n.2243A>C
n.1183A>C
c.765A>C (p.Ala255=)
c.579A>C (p.Ala193=)
14g.20447663G>ACA7081072OSGEPc.821C>T (p.Ala274Val)
n.26C>T
n.699C>T
c.741C>T
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n.1182C>T
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20447663G>CCA389117216OSGEPc.821C>G (p.Ala274Gly)
n.26C>G
n.699C>G
c.741C>G
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n.1182C>G
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
14g.20447663G=CA2122028160OSGEPc.821C= (p.Ala274=)
n.26C=
n.699C=
c.741C=
n.2242C=
n.1182C=
c.764C= (p.Ala255=)
c.578C= (p.Ala193=)
14g.20447663G>TCA389117224OSGEPc.821C>A (p.Ala274Glu)
n.26C>A
n.699C>A
c.741C>A
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n.1182C>A
c.764C>A (p.Ala255Glu)
c.578C>A (p.Ala193Glu)
14g.20447664C>ACA389117227OSGEPc.820G>T (p.Ala274Ser)
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14g.20447664C=CA2122028164OSGEPc.820G= (p.Ala274=)
n.25G=
n.698G=
c.740G=
n.2241G=
n.1181G=
c.763G= (p.Ala255=)
c.577G= (p.Ala193=)
14g.20447664C>GCA389117230OSGEPc.820G>C (p.Ala274Pro)
n.25G>C
n.698G>C
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n.1181G>C
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
14g.20447664C>TCA7081073OSGEPc.820G>A (p.Ala274Thr)
n.25G>A
n.698G>A
c.740G>A
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n.1181G>A
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20447665C>ACA389117238OSGEPc.819G>T (p.Met273Ile)
n.24G>T
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14g.20447665C>GCA389117240OSGEPc.819G>C (p.Met273Ile)
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c.739G>C
n.2240G>C
n.1180G>C
c.762G>C (p.Met254Ile)
c.576G>C (p.Met192Ile)
14g.20447665C>TCA389117245OSGEPc.819G>A (p.Met273Ile)
n.24G>A
n.697G>A
c.739G>A
n.2240G>A
n.1180G>A
c.762G>A (p.Met254Ile)
c.576G>A (p.Met192Ile)
14g.20447666A=CA2122028169OSGEPc.818T= (p.Met273=)
n.23T=
n.696T=
c.738T=
n.2239T=
n.1179T=
c.761T= (p.Met254=)
c.575T= (p.Met192=)
14g.20447666A>CCA389117249OSGEPc.818T>G (p.Met273Arg)
n.23T>G
n.696T>G
c.738T>G
n.2239T>G
n.1179T>G
c.761T>G (p.Met254Arg)
c.575T>G (p.Met192Arg)
14g.20447666A>GCA389117276OSGEPc.818T>C (p.Met273Thr)
n.23T>C
n.696T>C
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n.1179T>C
c.761T>C (p.Met254Thr)
c.575T>C (p.Met192Thr)
 dbSNP gnomAD v4
14g.20447666A>TCA389117252OSGEPc.818T>A (p.Met273Lys)
n.23T>A
n.696T>A
c.738T>A
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n.1179T>A
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14g.20447667T>ACA389117291OSGEPc.817A>T (p.Met273Leu)
n.22A>T
n.695A>T
c.737A>T
n.2238A>T
n.1178A>T
c.760A>T (p.Met254Leu)
c.574A>T (p.Met192Leu)
14g.20447667T>CCA389117295OSGEPc.817A>G (p.Met273Val)
n.22A>G
n.695A>G
c.737A>G
n.2238A>G
n.1178A>G
c.760A>G (p.Met254Val)
c.574A>G (p.Met192Val)
14g.20447667T>GCA389117296OSGEPc.817A>C (p.Met273Leu)
n.22A>C
n.695A>C
c.737A>C
n.2238A>C
n.1178A>C
c.760A>C (p.Met254Leu)
c.574A>C (p.Met192Leu)
14g.20447668C>ACA389117297OSGEPc.816G>T (p.Met272Ile)
n.21G>T
n.694G>T
c.736G>T
n.2237G>T
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c.759G>T (p.Met253Ile)
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14g.20447668C>GCA389117300OSGEPc.816G>C (p.Met272Ile)
n.21G>C
n.694G>C
c.736G>C
n.2237G>C
n.1177G>C
c.759G>C (p.Met253Ile)
c.573G>C (p.Met191Ile)
14g.20447668C>TCA389117305OSGEPc.816G>A (p.Met272Ile)
n.21G>A
n.694G>A
c.736G>A
n.2237G>A
n.1177G>A
c.759G>A (p.Met253Ile)
c.573G>A (p.Met191Ile)
14g.20447669A>CCA389117309OSGEPc.815T>G (p.Met272Arg)
n.20T>G
n.693T>G
c.735T>G
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14g.20447669A>GCA389117310OSGEPc.815T>C (p.Met272Thr)
n.20T>C
n.693T>C
c.735T>C
n.2236T>C
n.1176T>C
c.758T>C (p.Met253Thr)
c.572T>C (p.Met191Thr)
14g.20447669A>TCA389117311OSGEPc.815T>A (p.Met272Lys)
n.20T>A
n.693T>A
c.735T>A
n.2236T>A
n.1176T>A
c.758T>A (p.Met253Lys)
c.572T>A (p.Met191Lys)
14g.20447670T>ACA389117320OSGEPc.814A>T (p.Met272Leu)
n.19A>T
n.692A>T
c.734A>T
n.2235A>T
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c.757A>T (p.Met253Leu)
c.571A>T (p.Met191Leu)
14g.20447670T>CCA7081074OSGEPc.814A>G (p.Met272Val)
n.19A>G
n.692A>G
c.734A>G
n.2235A>G
n.1175A>G
c.757A>G (p.Met253Val)
c.571A>G (p.Met191Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20447670T>GCA389117317OSGEPc.814A>C (p.Met272Leu)
n.19A>C
n.692A>C
c.734A>C
n.2235A>C
n.1175A>C
c.757A>C (p.Met253Leu)
c.571A>C (p.Met191Leu)
14g.20447670T=CA2122028172OSGEPc.814A= (p.Met272=)
n.19A=
n.692A=
c.734A=
n.2235A=
n.1175A=
c.757A= (p.Met253=)
c.571A= (p.Met191=)
14g.20447671C>ACA389117327OSGEPc.813G>T (p.Glu271Asp)
n.18G>T
n.691G>T
c.733G>T
n.2234G>T
n.1174G>T
c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.570G>T (p.Glu190Asp)
14g.20447671C>GCA389117329OSGEPc.813G>C (p.Glu271Asp)
n.18G>C
n.691G>C
c.733G>C
n.2234G>C
n.1174G>C
c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
14g.20447671C>TCA485156781OSGEPc.813G>A (p.Glu271=)
n.18G>A
n.691G>A
c.733G>A
n.2234G>A
n.1174G>A
c.756G>A (p.Glu252=)
c.570G>A (p.Glu190=)
14g.20447672T>ACA389117335OSGEPc.812A>T (p.Glu271Val)
n.17A>T
n.690A>T
c.732A>T
n.2233A>T
n.1173A>T
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
14g.20447672T>CCA389117340OSGEPc.812A>G (p.Glu271Gly)
n.17A>G
n.690A>G
c.732A>G
n.2233A>G
n.1173A>G
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
14g.20447672T>GCA389117347OSGEPc.812A>C (p.Glu271Ala)
n.17A>C
n.690A>C
c.732A>C
n.2233A>C
n.1173A>C
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
14g.20447673C>ACA389117359OSGEPc.811G>T (p.Glu271Ter)
n.16G>T
n.689G>T
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c.568G>T (p.Glu190Ter)
14g.20447673C>GCA389117356OSGEPc.811G>C (p.Glu271Gln)
n.16G>C
n.689G>C
c.731G>C
n.2232G>C
n.1172G>C
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
14g.20447673C>TCA389117358OSGEPc.811G>A (p.Glu271Lys)
n.16G>A
n.689G>A
c.731G>A
n.2232G>A
n.1172G>A
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20447674C>ACA389117362OSGEPc.810G>T (p.Gln270His)
n.15G>T
n.688G>T
c.730G>T
n.2231G>T
n.1171G>T
c.753G>T (p.Gln251His)
c.567G>T (p.Gln189His)
14g.20447674C=CA2122028174OSGEPc.810G= (p.Gln270=)
n.15G=
n.688G=
c.730G=
n.2231G=
n.1171G=
c.753G= (p.Gln251=)
c.567G= (p.Gln189=)
14g.20447674C>GCA389117373OSGEPc.810G>C (p.Gln270His)
n.15G>C
n.688G>C
c.730G>C
n.2231G>C
n.1171G>C
c.753G>C (p.Gln251His)
c.567G>C (p.Gln189His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20447674C>TCA485156787OSGEPc.810G>A (p.Gln270=)
n.15G>A
n.688G>A
c.730G>A
n.2231G>A
n.1171G>A
c.753G>A (p.Gln251=)
c.567G>A (p.Gln189=)
 gnomAD v4
14g.20447675T>ACA389117377OSGEPc.809A>T (p.Gln270Leu)
n.14A>T
n.687A>T
c.729A>T
n.2230A>T
n.1170A>T
c.752A>T (p.Gln251Leu)
c.566A>T (p.Gln189Leu)
14g.20447675T>CCA389117378OSGEPc.809A>G (p.Gln270Arg)
n.14A>G
n.687A>G
c.729A>G
n.2230A>G
n.1170A>G
c.752A>G (p.Gln251Arg)
c.566A>G (p.Gln189Arg)
14g.20447675T>GCA389117379OSGEPc.809A>C (p.Gln270Pro)
n.14A>C
n.687A>C
c.729A>C
n.2230A>C
n.1170A>C
c.752A>C (p.Gln251Pro)
c.566A>C (p.Gln189Pro)
14g.20447676G>ACA389117383OSGEPc.808C>T (p.Gln270Ter)
n.13C>T
n.686C>T
c.728C>T
n.2229C>T
n.1169C>T
c.751C>T (p.Gln251Ter)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
14g.20447676G>CCA389117395OSGEPc.808C>G (p.Gln270Glu)
n.13C>G
n.686C>G
c.728C>G
n.2229C>G
n.1169C>G
c.751C>G (p.Gln251Glu)
c.565C>G (p.Gln189Glu)
 COSMIC
14g.20447676G>TCA389117391OSGEPc.808C>A (p.Gln270Lys)
n.13C>A
n.686C>A
c.728C>A
n.2229C>A
n.1169C>A
c.751C>A (p.Gln251Lys)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
14g.20447677T>ACA485156791OSGEPc.807A>T (p.Leu269=)
n.12A>T
n.685A>T
c.727A>T
n.2228A>T
n.1168A>T
c.750A>T (p.Leu250=)
c.564A>T (p.Leu188=)
14g.20447677T>CCA485156793OSGEPc.807A>G (p.Leu269=)
n.12A>G
n.685A>G
c.727A>G
n.2228A>G
n.1168A>G
c.750A>G (p.Leu250=)
c.564A>G (p.Leu188=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20447677T>GCA485156792OSGEPc.807A>C (p.Leu269=)
n.12A>C
n.685A>C
c.727A>C
n.2228A>C
n.1168A>C
c.750A>C (p.Leu250=)
c.564A>C (p.Leu188=)
14g.20447677T=CA2122028177OSGEPc.807A= (p.Leu269=)
n.12A=
n.685A=
c.727A=
n.2228A=
n.1168A=
c.750A= (p.Leu250=)
c.564A= (p.Leu188=)
14g.20447678A>CCA389117402OSGEPc.806T>G (p.Leu269Arg)
n.11T>G
n.684T>G
c.726T>G
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n.464T>G
n.1167T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
14g.20447678A>GCA389117416OSGEPc.806T>C (p.Leu269Pro)
n.11T>C
n.684T>C
c.726T>C
n.2227T>C
n.464T>C
n.1167T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
 gnomAD v4
14g.20447678A>TCA389117422OSGEPc.806T>A (p.Leu269Gln)
n.11T>A
n.684T>A
c.726T>A
n.2227T>A
n.464T>A
n.1167T>A
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
14g.20447679G>ACA485156794OSGEPc.805C>T (p.Leu269=)
n.10C>T
n.683C>T
c.725C>T
n.2226C>T
n.463C>T
n.1166C>T
c.748C>T (p.Leu250=)
c.562C>T (p.Leu188=)
14g.20447679G>CCA389117435OSGEPc.805C>G (p.Leu269Val)
n.10C>G
n.683C>G
c.725C>G
n.2226C>G
n.463C>G
n.1166C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
14g.20447679G>TCA389117437OSGEPc.805C>A (p.Leu269Ile)
n.10C>A
n.683C>A
c.725C>A
n.2226C>A
n.463C>A
n.1166C>A
c.748C>A (p.Leu250Ile)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
14g.20447680C>ACA389117441OSGEPc.804G>T (p.Arg268Ser)
n.9G>T
n.682G>T
c.724G>T
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n.462G>T
n.1165G>T
c.747G>T (p.Arg249Ser)
c.561G>T (p.Arg187Ser)
14g.20447680C=CA2122028180OSGEPc.804G= (p.Arg268=)
n.9G=
n.682G=
c.724G=
n.2225G=
n.462G=
n.1165G=
c.747G= (p.Arg249=)
c.561G= (p.Arg187=)
14g.20447680C>GCA389117446OSGEPc.804G>C (p.Arg268Ser)
n.9G>C
n.682G>C
c.724G>C
n.2225G>C
n.462G>C
n.1165G>C
c.747G>C (p.Arg249Ser)
c.561G>C (p.Arg187Ser)
14g.20447680C>TCA485156795OSGEPc.804G>A (p.Arg268=)
n.9G>A
n.682G>A
c.724G>A
n.2225G>A
n.462G>A
n.1165G>A
c.747G>A (p.Arg249=)
c.561G>A (p.Arg187=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20447681C>ACA389117450OSGEPc.803G>T (p.Arg268Met)
n.8G>T
n.681G>T
c.723G>T
n.2224G>T
n.461G>T
n.1164G>T
c.746G>T (p.Arg249Met)
c.560G>T (p.Arg187Met)
14g.20447681C=CA2122028183OSGEPc.803G= (p.Arg268=)
n.8G=
n.681G=
c.723G=
n.2224G=
n.461G=
n.1164G=
c.746G= (p.Arg249=)
c.560G= (p.Arg187=)
14g.20447681C>GCA389117452OSGEPc.803G>C (p.Arg268Thr)
n.8G>C
n.681G>C
c.723G>C
n.2224G>C
n.461G>C
n.1164G>C
c.746G>C (p.Arg249Thr)
c.560G>C (p.Arg187Thr)
14g.20447681C>TCA257401052OSGEPc.803G>A (p.Arg268Lys)
n.8G>A
n.681G>A
c.723G>A
n.2224G>A
n.461G>A
n.1164G>A
c.746G>A (p.Arg249Lys)
c.560G>A (p.Arg187Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20447682T>ACA389117469OSGEPc.802A>T (p.Arg268Trp)
n.7A>T
n.680A>T
c.722A>T
n.2223A>T
n.460A>T
n.1163A>T
c.745A>T (p.Arg249Trp)
c.559A>T (p.Arg187Trp)
14g.20447682T>CCA389117477OSGEPc.802A>G (p.Arg268Gly)
n.7A>G
n.680A>G
c.722A>G
n.2223A>G
n.460A>G
n.1163A>G
c.745A>G (p.Arg249Gly)
c.559A>G (p.Arg187Gly)
14g.20447682T>GCA485156798OSGEPc.802A>C (p.Arg268=)
n.7A>C
n.680A>C
c.722A>C
n.2223A>C
n.460A>C
n.1163A>C
c.745A>C (p.Arg249=)
c.559A>C (p.Arg187=)
14g.20447683C>ACA485156799OSGEPc.801G>T (p.Val267=)
n.6G>T
n.679G>T
c.721G>T
n.2222G>T
n.459G>T
n.1162G>T
c.744G>T (p.Val248=)
c.558G>T (p.Val186=)
14g.20447683C=CA2122028187OSGEPc.801G= (p.Val267=)
n.6G=
n.679G=
c.721G=
n.2222G=
n.459G=
n.1162G=
c.744G= (p.Val248=)
c.558G= (p.Val186=)
14g.20447683C>GCA485156801OSGEPc.801G>C (p.Val267=)
n.6G>C
n.679G>C
c.721G>C
n.2222G>C
n.459G>C
n.1162G>C
c.744G>C (p.Val248=)
c.558G>C (p.Val186=)
14g.20447683C>TCA485156800OSGEPc.801G>A (p.Val267=)
n.6G>A
n.679G>A
c.721G>A
n.2222G>A
n.459G>A
n.1162G>A
c.744G>A (p.Val248=)
c.558G>A (p.Val186=)
 dbSNP
14g.20447683dupCA2575471943OSGEPc.801dup (p.Arg268GlufsTer22)
n.6dup
n.679dup
c.721dup
n.2222dup
n.459dup
n.1162dup
c.744dup (p.Arg249GlufsTer22)
c.558dup (p.Arg187GlufsTer22)
14g.20447684A>CCA389117485OSGEPc.800T>G (p.Val267Gly)
n.5T>G
n.678T>G
c.720T>G
n.2221T>G
n.458T>G
n.1161T>G
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.557T>G (p.Val186Gly)
14g.20447684A>GCA389117488OSGEPc.800T>C (p.Val267Ala)
n.5T>C
n.678T>C
c.720T>C
n.2221T>C
n.458T>C
n.1161T>C
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.557T>C (p.Val186Ala)
14g.20447684A>TCA389117483OSGEPc.800T>A (p.Val267Glu)
n.5T>A
n.678T>A
c.720T>A
n.2221T>A
n.458T>A
n.1161T>A
c.743T>A (p.Val248Glu)
c.557T>A (p.Val186Glu)
14g.20447684_20447685delinsACCA2122028190OSGEPc.799_800delinsGT (p.Val267=)
n.4_5delinsGT
n.677_678delinsGT
c.719_720delinsGT
n.2220_2221delinsGT
n.457_458delinsGT
n.1160_1161delinsGT
c.742_743delinsGT (p.Val248=)
c.556_557delinsGT (p.Val186=)
14g.20447685delCA912992296OSGEPc.799del (p.Val267Ter)
n.4del
n.677del
c.719del
n.2220del
n.457del
n.1160del
c.742del (p.Val248Ter)
c.556del (p.Val186Ter)
 dbSNP gnomAD v4
14g.20447685C>ACA389117502OSGEPc.799G>T (p.Val267Leu)
n.4G>T
n.677G>T
c.719G>T
n.2220G>T
n.457G>T
n.1160G>T
c.742G>T (p.Val248Leu)
c.556G>T (p.Val186Leu)
14g.20447685C>GCA389117495OSGEPc.799G>C (p.Val267Leu)
n.4G>C
n.677G>C
c.719G>C
n.2220G>C
n.457G>C
n.1160G>C
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.556G>C (p.Val186Leu)
14g.20447685C>TCA389117497OSGEPc.799G>A (p.Val267Met)
n.4G>A
n.677G>A
c.719G>A
n.2220G>A
n.457G>A
n.1160G>A
c.742G>A (p.Val248Met)
c.556G>A (p.Val186Met)
14g.20447686A=CA2122028194OSGEPc.798T= (p.Asn266=)
n.3T=
n.676T=
c.718T=
n.2219T=
n.456T=
n.1159T=
c.741T= (p.Asn247=)
c.555T= (p.Asn185=)
14g.20447686A>CCA389117508OSGEPc.798T>G (p.Asn266Lys)
n.3T>G
n.676T>G
c.718T>G
n.2219T>G
n.456T>G
n.1159T>G
c.741T>G (p.Asn247Lys)
c.555T>G (p.Asn185Lys)
 gnomAD v4
14g.20447686A>GCA485156803OSGEPc.798T>C (p.Asn266=)
n.3T>C
n.676T>C
c.718T>C
n.2219T>C
n.456T>C
n.1159T>C
c.741T>C (p.Asn247=)
c.555T>C (p.Asn185=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20447686A>TCA389117522OSGEPc.798T>A (p.Asn266Lys)
n.3T>A
n.676T>A
c.718T>A
n.2219T>A
n.456T>A
n.1159T>A
c.741T>A (p.Asn247Lys)
c.555T>A (p.Asn185Lys)
14g.20447687T>ACA389117526OSGEPc.797A>T (p.Asn266Ile)
n.2A>T
n.675A>T
c.717A>T
n.2218A>T
n.455A>T
n.1158A>T
c.740A>T (p.Asn247Ile)
c.554A>T (p.Asn185Ile)
14g.20447687T>CCA389117528OSGEPc.797A>G (p.Asn266Ser)
n.2A>G
n.675A>G
c.717A>G
n.2218A>G
n.455A>G
n.1158A>G
c.740A>G (p.Asn247Ser)
c.554A>G (p.Asn185Ser)
14g.20447687T>GCA389117533OSGEPc.797A>C (p.Asn266Thr)
n.2A>C
n.675A>C
c.717A>C
n.2218A>C
n.455A>C
n.1158A>C
c.740A>C (p.Asn247Thr)
c.554A>C (p.Asn185Thr)
14g.20447688T>ACA389117538OSGEPc.796A>T (p.Asn266Tyr)
n.1A>T
n.674A>T
c.716A>T
n.2217A>T
n.454A>T
n.1157A>T
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
c.553A>T (p.Asn185Tyr)
14g.20447688T>CCA257401055OSGEPc.796A>G (p.Asn266Asp)
n.1A>G
n.674A>G
c.716A>G
n.2217A>G
n.454A>G
n.1157A>G
c.739A>G (p.Asn247Asp)
c.553A>G (p.Asn185Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20447688T>GCA389117547OSGEPc.796A>C (p.Asn266His)
n.1A>C
n.674A>C
c.716A>C
n.2217A>C
n.454A>C
n.1157A>C
c.739A>C (p.Asn247His)
c.553A>C (p.Asn185His)
14g.20447688T=CA2122028196OSGEPc.796A= (p.Asn266=)
n.1A=
n.674A=
c.716A=
n.2217A=
n.454A=
n.1157A=
c.739A= (p.Asn247=)
c.553A= (p.Asn185=)
14g.20447689A>CCA389117559OSGEPc.795T>G (p.Cys265Trp)
n.673T>G
c.715T>G
n.2216T>G
n.453T>G
n.1156T>G
c.738T>G (p.Cys246Trp)
c.552T>G (p.Cys184Trp)
14g.20447689A>GCA485156805OSGEPc.795T>C (p.Cys265=)
n.673T>C
c.715T>C
n.2216T>C
n.453T>C
n.1156T>C
c.738T>C (p.Cys246=)
c.552T>C (p.Cys184=)
14g.20447689A>TCA389117573OSGEPc.795T>A (p.Cys265Ter)
n.673T>A
c.715T>A
n.2216T>A
n.453T>A
n.1156T>A
c.738T>A (p.Cys246Ter)
c.552T>A (p.Cys184Ter)
14g.20447690C>ACA389117588OSGEPc.794G>T (p.Cys265Phe)
n.672G>T
c.714G>T
n.2215G>T
n.452G>T
n.1155G>T
c.737G>T (p.Cys246Phe)
c.551G>T (p.Cys184Phe)
14g.20447690C>GCA389117589OSGEPc.794G>C (p.Cys265Ser)
n.672G>C
c.714G>C
n.2215G>C
n.452G>C
n.1155G>C
c.737G>C (p.Cys246Ser)
c.551G>C (p.Cys184Ser)
14g.20447690C>TCA389117586OSGEPc.794G>A (p.Cys265Tyr)
n.672G>A
c.714G>A
n.2215G>A
n.452G>A
n.1155G>A
c.737G>A (p.Cys246Tyr)
c.551G>A (p.Cys184Tyr)
14g.20447691C>ACA389117593OSGEPc.794-1G>T (n.794-1G>T)
n.672-1G>T
c.714-1G>T
n.2215-1G>T
n.452-1G>T
n.1154G>T
c.737-1G>T (n.737-1G>T)
c.551-1G>T (n.551-1G>T)
14g.20447691C=CA2122028198OSGEPc.794-1G= (n.794-1G=)
n.672-1G=
c.714-1G=
n.2215-1G=
n.452-1G=
n.1154G=
c.737-1G= (n.737-1G=)
c.551-1G= (n.551-1G=)
14g.20447691C>GCA7081075OSGEPc.794-1G>C (n.794-1G>C)
n.672-1G>C
c.714-1G>C
n.2215-1G>C
n.452-1G>C
n.1154G>C
c.737-1G>C (n.737-1G>C)
c.551-1G>C (n.551-1G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20447691C>TCA389117597OSGEPc.794-1G>A (n.794-1G>A)
n.672-1G>A
c.714-1G>A
n.2215-1G>A
n.452-1G>A
n.1154G>A
c.737-1G>A (n.737-1G>A)
c.551-1G>A (n.551-1G>A)
14g.20447692T>ACA389117605OSGEPc.794-2A>T (n.794-2A>T)
n.672-2A>T
c.714-2A>T
n.2215-2A>T
n.452-2A>T
n.1153A>T
c.737-2A>T (n.737-2A>T)
c.551-2A>T (n.551-2A>T)
14g.20447692T>CCA389117610OSGEPc.794-2A>G (n.794-2A>G)
n.672-2A>G
c.714-2A>G
n.2215-2A>G
n.452-2A>G
n.1153A>G
c.737-2A>G (n.737-2A>G)
c.551-2A>G (n.551-2A>G)
 gnomAD v4
14g.20447692T>GCA389117613OSGEPc.794-2A>C (n.794-2A>C)
n.672-2A>C
c.714-2A>C
n.2215-2A>C
n.452-2A>C
n.1153A>C
c.737-2A>C (n.737-2A>C)
c.551-2A>C (n.551-2A>C)
14g.20447692T=CA2122028200OSGEPc.794-2A= (n.794-2A=)
n.672-2A=
c.714-2A=
n.2215-2A=
n.452-2A=
n.1153A=
c.737-2A= (n.737-2A=)
c.551-2A= (n.551-2A=)
14g.20447696_20447710dupCA612862301OSGEPc.794-17_794-3dup (n.794-17_794-3dup)
n.672-17_672-3dup
c.714-17_714-3dup
n.2215-17_2215-3dup
n.452-17_452-3dup
n.1138_1152dup
c.737-17_737-3dup (n.737-17_737-3dup)
c.551-17_551-3dup (n.551-17_551-3dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20447695A=CA2122028208OSGEPc.794-5T= (n.794-5T=)
n.672-5T=
c.714-5T=
n.2215-5T=
n.452-5T=
n.1150T=
c.737-5T= (n.737-5T=)
c.551-5T= (n.551-5T=)
14g.20447695A>GCA257401065OSGEPc.794-5T>C (n.794-5T>C)
n.672-5T>C
c.714-5T>C
n.2215-5T>C
n.452-5T>C
n.1150T>C
c.737-5T>C (n.737-5T>C)
c.551-5T>C (n.551-5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.20447698G>ACA2624002458OSGEPc.794-8C>T (n.794-8C>T)
n.672-8C>T
c.714-8C>T
n.2215-8C>T
n.452-8C>T
n.1147C>T
c.737-8C>T (n.737-8C>T)
c.551-8C>T (n.551-8C>T)
 gnomAD v4
14g.20447699A=CA2122028210OSGEPc.794-9T= (n.794-9T=)
n.672-9T=
c.714-9T=
n.2215-9T=
n.452-9T=
n.1146T=
c.737-9T= (n.737-9T=)
c.551-9T= (n.551-9T=)
14g.20447699A>CCA612862302OSGEPc.794-9T>G (n.794-9T>G)
n.672-9T>G
c.714-9T>G
n.2215-9T>G
n.452-9T>G
n.1146T>G
c.737-9T>G (n.737-9T>G)
c.551-9T>G (n.551-9T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20447700G>ACA2122028213OSGEPc.794-10C>T (n.794-10C>T)
n.672-10C>T
c.714-10C>T
n.2215-10C>T
n.452-10C>T
n.1145C>T
c.737-10C>T (n.737-10C>T)
c.551-10C>T (n.551-10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.20447700G=CA2122028212OSGEPc.794-10C= (n.794-10C=)
n.672-10C=
c.714-10C=
n.2215-10C=
n.452-10C=
n.1145C=
c.737-10C= (n.737-10C=)
c.551-10C= (n.551-10C=)
14g.20447700G>TCA2800791621OSGEPc.794-10C>A (n.794-10C>A)
n.672-10C>A
c.714-10C>A
n.2215-10C>A
n.452-10C>A
n.1145C>A
c.737-10C>A (n.737-10C>A)
c.551-10C>A (n.551-10C>A)
14g.20447701G>ACA704062380OSGEPc.794-11C>T (n.794-11C>T)
n.672-11C>T
c.714-11C>T
n.2215-11C>T
n.452-11C>T
n.1144C>T
c.737-11C>T (n.737-11C>T)
c.551-11C>T (n.551-11C>T)
 dbSNP
14g.20447701G=CA2122028215OSGEPc.794-11C= (n.794-11C=)
n.672-11C=
c.714-11C=
n.2215-11C=
n.452-11C=
n.1144C=
c.737-11C= (n.737-11C=)
c.551-11C= (n.551-11C=)
14g.20447701G>TCA2575471944OSGEPc.794-11C>A (n.794-11C>A)
n.672-11C>A
c.714-11C>A
n.2215-11C>A
n.452-11C>A
n.1144C>A
c.737-11C>A (n.737-11C>A)
c.551-11C>A (n.551-11C>A)
 gnomAD v4
14g.20447702C>ACA2122028219OSGEPc.794-12G>T (n.794-12G>T)
n.672-12G>T
c.714-12G>T
n.2215-12G>T
n.452-12G>T
n.1143G>T
c.737-12G>T (n.737-12G>T)
c.551-12G>T (n.551-12G>T)
 dbSNP
14g.20447702C=CA2122028218OSGEPc.794-12G= (n.794-12G=)
n.672-12G=
c.714-12G=
n.2215-12G=
n.452-12G=
n.1143G=
c.737-12G= (n.737-12G=)
c.551-12G= (n.551-12G=)
14g.20447702C>GCA257401068OSGEPc.794-12G>C (n.794-12G>C)
n.672-12G>C
c.714-12G>C
n.2215-12G>C
n.452-12G>C
n.1143G>C
c.737-12G>C (n.737-12G>C)
c.551-12G>C (n.551-12G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20447702C>TCA2575471945OSGEPc.794-12G>A (n.794-12G>A)
n.672-12G>A
c.714-12G>A
n.2215-12G>A
n.452-12G>A
n.1143G>A
c.737-12G>A (n.737-12G>A)
c.551-12G>A (n.551-12G>A)
 gnomAD v4
14g.20447703A>GCA2624002460OSGEPc.794-13T>C (n.794-13T>C)
n.672-13T>C
c.714-13T>C
n.2215-13T>C
n.452-13T>C
n.1142T>C
c.737-13T>C (n.737-13T>C)
c.551-13T>C (n.551-13T>C)
 gnomAD v4
14g.20447705G>ACA2624002462OSGEPc.794-15C>T (n.794-15C>T)
n.672-15C>T
c.714-15C>T
n.2215-15C>T
n.452-15C>T
n.1140C>T
c.737-15C>T (n.737-15C>T)
c.551-15C>T (n.551-15C>T)
 gnomAD v4
14g.20447705G>TCA2624002463OSGEPc.794-15C>A (n.794-15C>A)
n.672-15C>A
c.714-15C>A
n.2215-15C>A
n.452-15C>A
n.1140C>A
c.737-15C>A (n.737-15C>A)
c.551-15C>A (n.551-15C>A)
 gnomAD v4
14g.20447706G>CCA2624002464OSGEPc.794-16C>G (n.794-16C>G)
n.672-16C>G
c.714-16C>G
n.2215-16C>G
n.452-16C>G
n.1139C>G
c.737-16C>G (n.737-16C>G)
c.551-16C>G (n.551-16C>G)
 gnomAD v4
14g.20447706G=CA2122028222OSGEPc.794-16C= (n.794-16C=)
n.672-16C=
c.714-16C=
n.2215-16C=
n.452-16C=
n.1139C=
c.737-16C= (n.737-16C=)
c.551-16C= (n.551-16C=)
14g.20447706G>TCA2122028223OSGEPc.794-16C>A (n.794-16C>A)
n.672-16C>A
c.714-16C>A
n.2215-16C>A
n.452-16C>A
n.1139C>A
c.737-16C>A (n.737-16C>A)
c.551-16C>A (n.551-16C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.20447708A>GCA2624002465OSGEPc.794-18T>C (n.794-18T>C)
n.672-18T>C
c.714-18T>C
n.2215-18T>C
n.452-18T>C
n.1137T>C
c.737-18T>C (n.737-18T>C)
c.551-18T>C (n.551-18T>C)
 gnomAD v4
14g.20447711G>ACA2509385931OSGEPc.794-21C>T (n.794-21C>T)
n.672-21C>T
c.714-21C>T
n.2215-21C>T
n.452-21C>T
n.1134C>T
c.737-21C>T (n.737-21C>T)
c.551-21C>T (n.551-21C>T)
14g.20447711G>TCA2624002466OSGEPc.794-21C>A (n.794-21C>A)
n.672-21C>A
c.714-21C>A
n.2215-21C>A
n.452-21C>A
n.1134C>A
c.737-21C>A (n.737-21C>A)
c.551-21C>A (n.551-21C>A)
 gnomAD v4
14g.20447712delCA2575471946OSGEPc.794-21del (n.794-21del)
n.672-21del
c.714-21del
n.2215-21del
n.452-21del
n.1134del
c.737-21del (n.737-21del)
c.551-21del (n.551-21del)
14g.20447712G>ACA7081076OSGEPc.794-22C>T (n.794-22C>T)
n.672-22C>T
c.714-22C>T
n.2215-22C>T
n.452-22C>T
n.1133C>T
c.737-22C>T (n.737-22C>T)
c.551-22C>T (n.551-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20447712G=CA2122028226OSGEPc.794-22C= (n.794-22C=)
n.672-22C=
c.714-22C=
n.2215-22C=
n.452-22C=
n.1133C=
c.737-22C= (n.737-22C=)
c.551-22C= (n.551-22C=)
14g.20447712G>TCA7081077OSGEPc.794-22C>A (n.794-22C>A)
n.672-22C>A
c.714-22C>A
n.2215-22C>A
n.452-22C>A
n.1133C>A
c.737-22C>A (n.737-22C>A)
c.551-22C>A (n.551-22C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20447714T>GCA2575471947OSGEPc.794-24A>C (n.794-24A>C)
n.672-24A>C
c.714-24A>C
n.2215-24A>C
n.452-24A>C
n.1131A>C
c.737-24A>C (n.737-24A>C)
c.551-24A>C (n.551-24A>C)
 gnomAD v4
14g.20447719_20447729delCA2624002471OSGEPc.794-34_794-24del (n.794-34_794-24del)
n.672-34_672-24del
c.714-34_714-24del
n.2215-34_2215-24del
n.452-34_452-24del
n.1121_1131del
c.737-34_737-24del (n.737-34_737-24del)
c.551-34_551-24del (n.551-34_551-24del)
 gnomAD v4
14g.20447716A>TCA2624002472OSGEPc.794-26T>A (n.794-26T>A)
n.672-26T>A
c.714-26T>A
n.2215-26T>A
n.452-26T>A
n.1129T>A
c.737-26T>A (n.737-26T>A)
c.551-26T>A (n.551-26T>A)
 gnomAD v4
14g.20447717G>ACA2581162599OSGEPc.794-27C>T (n.794-27C>T)
n.672-27C>T
c.714-27C>T
n.2215-27C>T
n.452-27C>T
n.1128C>T
c.737-27C>T (n.737-27C>T)
c.551-27C>T (n.551-27C>T)
 gnomAD v4
14g.20447717G>CCA7081078OSGEPc.794-27C>G (n.794-27C>G)
n.672-27C>G
c.714-27C>G
n.2215-27C>G
n.452-27C>G
n.1128C>G
c.737-27C>G (n.737-27C>G)
c.551-27C>G (n.551-27C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20447717G=CA2122028228OSGEPc.794-27C= (n.794-27C=)
n.672-27C=
c.714-27C=
n.2215-27C=
n.452-27C=
n.1128C=
c.737-27C= (n.737-27C=)
c.551-27C= (n.551-27C=)
14g.20447717G>TCA2581162600OSGEPc.794-27C>A (n.794-27C>A)
n.672-27C>A
c.714-27C>A
n.2215-27C>A
n.452-27C>A
n.1128C>A
c.737-27C>A (n.737-27C>A)
c.551-27C>A (n.551-27C>A)
 gnomAD v4
14g.20447718C>ACA2624002481OSGEPc.794-28G>T (n.794-28G>T)
n.672-28G>T
c.714-28G>T
n.2215-28G>T
n.452-28G>T
n.1127G>T
c.737-28G>T (n.737-28G>T)
c.551-28G>T (n.551-28G>T)
 gnomAD v4
14g.20447718C=CA2122028231OSGEPc.794-28G= (n.794-28G=)
n.672-28G=
c.714-28G=
n.2215-28G=
n.452-28G=
n.1127G=
c.737-28G= (n.737-28G=)
c.551-28G= (n.551-28G=)
14g.20447718C>GCA7081079OSGEPc.794-28G>C (n.794-28G>C)
n.672-28G>C
c.714-28G>C
n.2215-28G>C
n.452-28G>C
n.1127G>C
c.737-28G>C (n.737-28G>C)
c.551-28G>C (n.551-28G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20447718C>TCA7081080OSGEPc.794-28G>A (n.794-28G>A)
n.672-28G>A
c.714-28G>A
n.2215-28G>A
n.452-28G>A
n.1127G>A
c.737-28G>A (n.737-28G>A)
c.551-28G>A (n.551-28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20447720T>ACA2624002484OSGEPc.794-30A>T (n.794-30A>T)
n.672-30A>T
c.714-30A>T
n.2215-30A>T
n.452-30A>T
n.1125A>T
c.737-30A>T (n.737-30A>T)
c.551-30A>T (n.551-30A>T)
 gnomAD v4
14g.20447720T=CA2122028234OSGEPc.794-30A= (n.794-30A=)
n.672-30A=
c.714-30A=
n.2215-30A=
n.452-30A=
n.1125A=
c.737-30A= (n.737-30A=)
c.551-30A= (n.551-30A=)
14g.20447721dupCA2122028236OSGEPc.794-31dup (n.794-31dup)
n.672-31dup
c.714-31dup
n.2215-31dup
n.452-31dup
n.1124dup
c.737-31dup (n.737-31dup)
c.551-31dup (n.551-31dup)
 dbSNP gnomAD v4
14g.20447722G>ACA2624002486OSGEPc.794-32C>T (n.794-32C>T)
n.672-32C>T
c.714-32C>T
n.2215-32C>T
n.452-32C>T
n.1123C>T
c.737-32C>T (n.737-32C>T)
c.551-32C>T (n.551-32C>T)
 gnomAD v4
14g.20447722G>CCA2575471948OSGEPc.794-32C>G (n.794-32C>G)
n.672-32C>G
c.714-32C>G
n.2215-32C>G
n.452-32C>G
n.1123C>G
c.737-32C>G (n.737-32C>G)
c.551-32C>G (n.551-32C>G)
14g.20447722G>TCA2624002487OSGEPc.794-32C>A (n.794-32C>A)
n.672-32C>A
c.714-32C>A
n.2215-32C>A
n.452-32C>A
n.1123C>A
c.737-32C>A (n.737-32C>A)
c.551-32C>A (n.551-32C>A)
 gnomAD v4
14g.20447726delCA2624002488OSGEPc.794-33del (n.794-33del)
n.672-33del
c.714-33del
n.2215-33del
n.452-33del
n.1122del
c.737-33del (n.737-33del)
c.551-33del (n.551-33del)
 gnomAD v4
14g.20447726T>CCA704062393OSGEPc.794-36A>G (n.794-36A>G)
n.672-36A>G
c.714-36A>G
n.2215-36A>G
n.452-36A>G
n.1119A>G
c.737-36A>G (n.737-36A>G)
c.551-36A>G (n.551-36A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20447726T=CA2122028237OSGEPc.794-36A= (n.794-36A=)
n.672-36A=
c.714-36A=
n.2215-36A=
n.452-36A=
n.1119A=
c.737-36A= (n.737-36A=)
c.551-36A= (n.551-36A=)
14g.20447727A>GCA2624002490OSGEPc.794-37T>C (n.794-37T>C)
n.672-37T>C
c.714-37T>C
n.2215-37T>C
n.452-37T>C
n.1118T>C
c.737-37T>C (n.737-37T>C)
c.551-37T>C (n.551-37T>C)
 gnomAD v4
14g.20447728G>ACA7081081OSGEPc.794-38C>T (n.794-38C>T)
n.672-38C>T
c.714-38C>T
n.2215-38C>T
n.452-38C>T
n.1117C>T
c.737-38C>T (n.737-38C>T)
c.551-38C>T (n.551-38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20447728G=CA2122028241OSGEPc.794-38C= (n.794-38C=)
n.672-38C=
c.714-38C=
n.2215-38C=
n.452-38C=
n.1117C=
c.737-38C= (n.737-38C=)
c.551-38C= (n.551-38C=)
14g.20447728G>TCA2624002494OSGEPc.794-38C>A (n.794-38C>A)
n.672-38C>A
c.714-38C>A
n.2215-38C>A
n.452-38C>A
n.1117C>A
c.737-38C>A (n.737-38C>A)
c.551-38C>A (n.551-38C>A)
 gnomAD v4
14g.20447729C>TCA2624002496OSGEPc.794-39G>A (n.794-39G>A)
n.672-39G>A
c.714-39G>A
n.2215-39G>A
n.452-39G>A
n.1116G>A
c.737-39G>A (n.737-39G>A)
c.551-39G>A (n.551-39G>A)
 gnomAD v4
14g.20447730delCA2575471949OSGEPc.794-39del (n.794-39del)
n.672-39del
c.714-39del
n.2215-39del
n.452-39del
n.1116del
c.737-39del (n.737-39del)
c.551-39del (n.551-39del)
14g.20447730C>ACA2575471950OSGEPc.794-40G>T (n.794-40G>T)
n.672-40G>T
c.714-40G>T
n.2215-40G>T
n.452-40G>T
n.1115G>T
c.737-40G>T (n.737-40G>T)
c.551-40G>T (n.551-40G>T)
 gnomAD v4
14g.20447730C>GCA2624002498OSGEPc.794-40G>C (n.794-40G>C)
n.672-40G>C
c.714-40G>C
n.2215-40G>C
n.452-40G>C
n.1115G>C
c.737-40G>C (n.737-40G>C)
c.551-40G>C (n.551-40G>C)
 gnomAD v4
14g.20447731A>GCA2624002500OSGEPc.794-41T>C (n.794-41T>C)
n.672-41T>C
c.714-41T>C
n.2215-41T>C
n.452-41T>C
n.1114T>C
c.737-41T>C (n.737-41T>C)
c.551-41T>C (n.551-41T>C)
 gnomAD v4
14g.20447732T>CCA612862303OSGEPc.794-42A>G (n.794-42A>G)
n.672-42A>G
c.714-42A>G
n.2215-42A>G
n.452-42A>G
n.1113A>G
c.737-42A>G (n.737-42A>G)
c.551-42A>G (n.551-42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20447732T=CA2122028243OSGEPc.794-42A= (n.794-42A=)
n.672-42A=
c.714-42A=
n.2215-42A=
n.452-42A=
n.1113A=
c.737-42A= (n.737-42A=)
c.551-42A= (n.551-42A=)
14g.20447733C>ACA2624002503OSGEPc.794-43G>T (n.794-43G>T)
n.672-43G>T
c.714-43G>T
n.2215-43G>T
n.452-43G>T
n.1112G>T
c.737-43G>T (n.737-43G>T)
c.551-43G>T (n.551-43G>T)
 gnomAD v4
14g.20447734T>CCA2624002506OSGEPc.794-44A>G (n.794-44A>G)
n.672-44A>G
c.714-44A>G
n.2215-44A>G
n.452-44A>G
n.1111A>G
c.737-44A>G (n.737-44A>G)
c.551-44A>G (n.551-44A>G)
 gnomAD v4
14g.20447736_20447738delCA2624002505OSGEPc.794-46_794-44del (n.794-46_794-44del)
n.672-46_672-44del
c.714-46_714-44del
n.2215-46_2215-44del
n.452-46_452-44del
n.1109_1111del
c.737-46_737-44del (n.737-46_737-44del)
c.551-46_551-44del (n.551-46_551-44del)
 gnomAD v4
14g.20447738C>ACA655782655OSGEPc.794-48G>T (n.794-48G>T)
n.672-48G>T
c.714-48G>T
n.2215-48G>T
n.452-48G>T
n.1107G>T
c.737-48G>T (n.737-48G>T)
c.551-48G>T (n.551-48G>T)
 COSMIC
14g.20447739A=CA2122028246OSGEPc.794-49T= (n.794-49T=)
n.672-49T=
c.714-49T=
n.2215-49T=
n.452-49T=
n.1106T=
c.737-49T= (n.737-49T=)
c.551-49T= (n.551-49T=)
14g.20447739A>GCA7081082OSGEPc.794-49T>C (n.794-49T>C)
n.672-49T>C
c.714-49T>C
n.2215-49T>C
n.452-49T>C
n.1106T>C
c.737-49T>C (n.737-49T>C)
c.551-49T>C (n.551-49T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20447740T>CCA704062396OSGEPc.794-50A>G (n.794-50A>G)
n.672-50A>G
c.714-50A>G
n.2215-50A>G
n.452-50A>G
n.1105A>G
c.737-50A>G (n.737-50A>G)
c.551-50A>G (n.551-50A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20447740T=CA2122028249OSGEPc.794-50A= (n.794-50A=)
n.672-50A=
c.714-50A=
n.2215-50A=
n.452-50A=
n.1105A=
c.737-50A= (n.737-50A=)
c.551-50A= (n.551-50A=)
14g.20447741G>ACA612862304OSGEPc.794-51C>T (n.794-51C>T)
n.672-51C>T
c.714-51C>T
n.2215-51C>T
n.452-51C>T
n.1104C>T
c.737-51C>T (n.737-51C>T)
c.551-51C>T (n.551-51C>T)
 dbSNP gnomAD v2
14g.20447741G=CA2122028251OSGEPc.794-51C= (n.794-51C=)
n.672-51C=
c.714-51C=
n.2215-51C=
n.452-51C=
n.1104C=
c.737-51C= (n.737-51C=)
c.551-51C= (n.551-51C=)
14g.20447741G>TCA2624002512OSGEPc.794-51C>A (n.794-51C>A)
n.672-51C>A
c.714-51C>A
n.2215-51C>A
n.452-51C>A
n.1104C>A
c.737-51C>A (n.737-51C>A)
c.551-51C>A (n.551-51C>A)
 gnomAD v4
14g.20447742G>TCA2575471951OSGEPc.794-52C>A (n.794-52C>A)
n.672-52C>A
c.714-52C>A
n.2215-52C>A
n.452-52C>A
n.1103C>A
c.737-52C>A (n.737-52C>A)
c.551-52C>A (n.551-52C>A)
 gnomAD v4
14g.20447743T>CCA960850848OSGEPc.794-53A>G (n.794-53A>G)
n.672-53A>G
c.714-53A>G
n.2215-53A>G
n.452-53A>G
n.1102A>G
c.737-53A>G (n.737-53A>G)
c.551-53A>G (n.551-53A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20447743T=CA2122028252OSGEPc.794-53A= (n.794-53A=)
n.672-53A=
c.714-53A=
n.2215-53A=
n.452-53A=
n.1102A=
c.737-53A= (n.737-53A=)
c.551-53A= (n.551-53A=)
14g.20447744C>ACA2624002514OSGEPc.794-54G>T (n.794-54G>T)
n.672-54G>T
c.714-54G>T
n.2215-54G>T
n.452-54G>T
n.1101G>T
c.737-54G>T (n.737-54G>T)
c.551-54G>T (n.551-54G>T)
 gnomAD v4
14g.20447745C>TCA2575471952OSGEPc.794-55G>A (n.794-55G>A)
n.672-55G>A
c.714-55G>A
n.2215-55G>A
n.452-55G>A
n.1100G>A
c.737-55G>A (n.737-55G>A)
c.551-55G>A (n.551-55G>A)

Number of alleles fetched