Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.20438321G>C	CA2211968578	ACSM5	c.1536+954G>C (n.1536+954G>C) n.449+954G>C	dbSNP
16	g.20438321G=	CA2211968577	ACSM5	c.1536+954G= (n.1536+954G=) n.449+954G=
16	g.20438321G>T	CA718921182	ACSM5	c.1536+954G>T (n.1536+954G>T) n.449+954G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438326T>G	CA621259762	ACSM5	c.1536+959T>G (n.1536+959T>G) n.449+959T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438326T=	CA2211968579	ACSM5	c.1536+959T= (n.1536+959T=) n.449+959T=
16	g.20438327T>G	CA718921184	ACSM5	c.1536+960T>G (n.1536+960T>G) n.449+960T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438327T=	CA2211968580	ACSM5	c.1536+960T= (n.1536+960T=) n.449+960T=
16	g.20438328G>A	CA279270504	ACSM5	c.1536+961G>A (n.1536+961G>A) n.449+961G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438328G=	CA2211968581	ACSM5	c.1536+961G= (n.1536+961G=) n.449+961G=
16	g.20438330A=	CA2211968582	ACSM5	c.1536+963A= (n.1536+963A=) n.449+963A=
16	g.20438330A>G	CA2211968583	ACSM5	c.1536+963A>G (n.1536+963A>G) n.449+963A>G	dbSNP
16	g.20438331C>T	CA2511613136	ACSM5	c.1536+964C>T (n.1536+964C>T) n.449+964C>T
16	g.20438332T>A	CA2211968585	ACSM5	c.1536+965T>A (n.1536+965T>A) n.449+965T>A	dbSNP
16	g.20438332T=	CA2211968584	ACSM5	c.1536+965T= (n.1536+965T=) n.449+965T=
16	g.20438333G>A	CA2731920770	ACSM5	c.1536+966G>A (n.1536+966G>A) n.449+966G>A	dbSNP
16	g.20438333G=	CA2211968586	ACSM5	c.1536+966G= (n.1536+966G=) n.449+966G=
16	g.20438333G>T	CA975474363	ACSM5	c.1536+966G>T (n.1536+966G>T) n.449+966G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438334C>T	CA2731967847	ACSM5	c.1536+967C>T (n.1536+967C>T) n.449+967C>T	dbSNP
16	g.20438335T>C	CA279270505	ACSM5	c.1536+968T>C (n.1536+968T>C) n.449+968T>C	dbSNP
16	g.20438335T=	CA2211968587	ACSM5	c.1536+968T= (n.1536+968T=) n.449+968T=
16	g.20438337G=	CA2211968588	ACSM5	c.1536+970G= (n.1536+970G=) n.449+970G=
16	g.20438337G>T	CA279270506	ACSM5	c.1536+970G>T (n.1536+970G>T) n.449+970G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438338C=	CA2211968589	ACSM5	c.1536+971C= (n.1536+971C=) n.449+971C=
16	g.20438338C>T	CA279270519	ACSM5	c.1536+971C>T (n.1536+971C>T) n.449+971C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438344T>C	CA975474366	ACSM5	c.1536+977T>C (n.1536+977T>C) n.449+977T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438344T=	CA2211968590	ACSM5	c.1536+977T= (n.1536+977T=) n.449+977T=
16	g.20438345A=	CA2211968591	ACSM5	c.1536+978A= (n.1536+978A=) n.449+978A=
16	g.20438345A>G	CA718921186	ACSM5	c.1536+978A>G (n.1536+978A>G) n.449+978A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438347C>A	CA2731967860	ACSM5	c.1536+980C>A (n.1536+980C>A) n.449+980C>A	dbSNP
16	g.20438351T>A	CA718921189	ACSM5	c.1536+984T>A (n.1536+984T>A) n.449+984T>A	dbSNP
16	g.20438351T=	CA2211968592	ACSM5	c.1536+984T= (n.1536+984T=) n.449+984T=
16	g.20438354_20438355dup	CA279270525	ACSM5	c.1536+987_1536+988dup (n.1536+987_1536+988dup) n.449+987_449+988dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438355A=	CA2211968594	ACSM5	c.1536+988A= (n.1536+988A=) n.449+988A=
16	g.20438355_20438358delinsATTC	CA2211968593	ACSM5	c.1536+988_1536+991delinsATTC (n.1536+988_1536+991delinsATTC) n.449+988_449+991delinsATTC
16	g.20438355_20438356insGG	CA2211968595	ACSM5	c.1536+988_1536+989insGG (n.1536+988_1536+989insGG) n.449+988_449+989insGG	dbSNP
16	g.20438358_20438360del	CA718921191	ACSM5	c.1536+991_1536+993del (n.1536+991_1536+993del) n.449+991_449+993del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438361G>A	CA621259766	ACSM5	c.1536+994G>A (n.1536+994G>A) n.449+994G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438361G=	CA2211968596	ACSM5	c.1536+994G= (n.1536+994G=) n.449+994G=
16	g.20438362T>C	CA718921193	ACSM5	c.1536+995T>C (n.1536+995T>C) n.449+995T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438362T=	CA2211968597	ACSM5	c.1536+995T= (n.1536+995T=) n.449+995T=
16	g.20438364T>C	CA621259768	ACSM5	c.1536+997T>C (n.1536+997T>C) n.449+997T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438364T=	CA2211968598	ACSM5	c.1536+997T= (n.1536+997T=) n.449+997T=
16	g.20438365A=	CA2211968599	ACSM5	c.1536+998A= (n.1536+998A=) n.449+998A=
16	g.20438365A>G	CA2211968600	ACSM5	c.1536+998A>G (n.1536+998A>G) n.449+998A>G	dbSNP
16	g.20438365A>T	CA2806173954	ACSM5	c.1536+998A>T (n.1536+998A>T) n.449+998A>T
16	g.20438368A=	CA2211968601	ACSM5	c.1536+1001A= (n.1536+1001A=) n.449+1001A=
16	g.20438368A>G	CA975474371	ACSM5	c.1536+1001A>G (n.1536+1001A>G) n.449+1001A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438376T>C	CA2211968603	ACSM5	c.1536+1009T>C (n.1536+1009T>C) n.449+1009T>C	dbSNP
16	g.20438376T=	CA2211968602	ACSM5	c.1536+1009T= (n.1536+1009T=) n.449+1009T=
16	g.20438377T>A	CA2530063931	ACSM5	c.1536+1010T>A (n.1536+1010T>A) n.449+1010T>A
16	g.20438380A=	CA2211968604	ACSM5	c.1536+1013A= (n.1536+1013A=) n.449+1013A=
16	g.20438380A>G	CA718921198	ACSM5	c.1536+1013A>G (n.1536+1013A>G) n.449+1013A>G	dbSNP
16	g.20438381G>C	CA621259769	ACSM5	c.1536+1014G>C (n.1536+1014G>C) n.449+1014G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438381G=	CA2211968605	ACSM5	c.1536+1014G= (n.1536+1014G=) n.449+1014G=
16	g.20438384C=	CA2211968606	ACSM5	c.1536+1017C= (n.1536+1017C=) n.449+1017C=
16	g.20438384C>T	CA2211968607	ACSM5	c.1536+1017C>T (n.1536+1017C>T) n.449+1017C>T	dbSNP
16	g.20438389G=	CA2211968608	ACSM5	c.1536+1022G= (n.1536+1022G=) n.449+1022G=
16	g.20438389G>T	CA279270526	ACSM5	c.1536+1022G>T (n.1536+1022G>T) n.449+1022G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438392A=	CA2211968609	ACSM5	c.1536+1025A= (n.1536+1025A=) n.449+1025A=
16	g.20438392A>C	CA2211968610	ACSM5	c.1536+1025A>C (n.1536+1025A>C) n.449+1025A>C	dbSNP
16	g.20438394A=	CA2211968611	ACSM5	c.1536+1027A= (n.1536+1027A=) n.449+1027A=
16	g.20438394A>G	CA2211968612	ACSM5	c.1536+1027A>G (n.1536+1027A>G) n.449+1027A>G	dbSNP gnomAD v3
16	g.20438395C=	CA2211968613	ACSM5	c.1536+1028C= (n.1536+1028C=) n.449+1028C=
16	g.20438395C>G	CA621259772	ACSM5	c.1536+1028C>G (n.1536+1028C>G) n.449+1028C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438397T>G	CA2550936177	ACSM5	c.1536+1030T>G (n.1536+1030T>G) n.449+1030T>G
16	g.20438400C=	CA2211968614	ACSM5	c.1536+1033C= (n.1536+1033C=) n.449+1033C=
16	g.20438400C>G	CA279270531	ACSM5	c.1536+1033C>G (n.1536+1033C>G) n.449+1033C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438403A=	CA2211968615	ACSM5	c.1536+1036A= (n.1536+1036A=) n.449+1036A=
16	g.20438403A>C	CA718921215	ACSM5	c.1536+1036A>C (n.1536+1036A>C) n.449+1036A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438405C>A	CA2211968617	ACSM5	c.1536+1038C>A (n.1536+1038C>A) n.449+1038C>A	dbSNP
16	g.20438405C=	CA2211968616	ACSM5	c.1536+1038C= (n.1536+1038C=) n.449+1038C=
16	g.20438407T>C	CA718921217	ACSM5	c.1536+1040T>C (n.1536+1040T>C) n.449+1040T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438407T=	CA2211968618	ACSM5	c.1536+1040T= (n.1536+1040T=) n.449+1040T=
16	g.20438411T>C	CA2211968620	ACSM5	c.1536+1044T>C (n.1536+1044T>C) n.449+1044T>C	dbSNP
16	g.20438411T>G	CA15888469	ACSM5	c.1536+1044T>G (n.1536+1044T>G) n.449+1044T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438411T=	CA2211968619	ACSM5	c.1536+1044T= (n.1536+1044T=) n.449+1044T=
16	g.20438413C>A	CA2806173955	ACSM5	c.1536+1046C>A (n.1536+1046C>A) n.449+1046C>A
16	g.20438413C=	CA2211968621	ACSM5	c.1536+1046C= (n.1536+1046C=) n.449+1046C=
16	g.20438413C>T	CA621259775	ACSM5	c.1536+1046C>T (n.1536+1046C>T) n.449+1046C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438416G>C	CA718921222	ACSM5	c.1536+1049G>C (n.1536+1049G>C) n.449+1049G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438416G=	CA2211968622	ACSM5	c.1536+1049G= (n.1536+1049G=) n.449+1049G=
16	g.20438417G>A	CA2211968624	ACSM5	c.1536+1050G>A (n.1536+1050G>A) n.449+1050G>A	dbSNP
16	g.20438417G>C	CA718921226	ACSM5	c.1536+1050G>C (n.1536+1050G>C) n.449+1050G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438417G=	CA2211968623	ACSM5	c.1536+1050G= (n.1536+1050G=) n.449+1050G=
16	g.20438418A=	CA2211968625	ACSM5	c.1536+1051A= (n.1536+1051A=) n.449+1051A=
16	g.20438418A>T	CA2211968626	ACSM5	c.1536+1051A>T (n.1536+1051A>T) n.449+1051A>T	dbSNP

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