Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.20438159T>A	CA975474296	ACSM5	c.1536+792T>A (n.1536+792T>A) n.449+792T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438159T=	CA2211968507	ACSM5	c.1536+792T= (n.1536+792T=) n.449+792T=
16	g.20438161C>T	CA2731967787	ACSM5	c.1536+794C>T (n.1536+794C>T) n.449+794C>T	dbSNP
16	g.20438162A=	CA2211968508	ACSM5	c.1536+795A= (n.1536+795A=) n.449+795A=
16	g.20438162A>C	CA279270344	ACSM5	c.1536+795A>C (n.1536+795A>C) n.449+795A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438164A=	CA2211968509	ACSM5	c.1536+797A= (n.1536+797A=) n.449+797A=
16	g.20438164A>G	CA718921113	ACSM5	c.1536+797A>G (n.1536+797A>G) n.449+797A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438165T>A	CA2806173953	ACSM5	c.1536+798T>A (n.1536+798T>A) n.449+798T>A
16	g.20438166T>A	CA2211968511	ACSM5	c.1536+799T>A (n.1536+799T>A) n.449+799T>A	dbSNP
16	g.20438166T=	CA2211968510	ACSM5	c.1536+799T= (n.1536+799T=) n.449+799T=
16	g.20438169G>A	CA2545667448	ACSM5	c.1536+802G>A (n.1536+802G>A) n.449+802G>A
16	g.20438170G=	CA2211968512	ACSM5	c.1536+803G= (n.1536+803G=) n.449+803G=
16	g.20438170G>T	CA718921116	ACSM5	c.1536+803G>T (n.1536+803G>T) n.449+803G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438181C=	CA2211968513	ACSM5	c.1536+814C= (n.1536+814C=) n.449+814C=
16	g.20438181C>G	CA279270349	ACSM5	c.1536+814C>G (n.1536+814C>G) n.449+814C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438183A=	CA2211968514	ACSM5	c.1536+816A= (n.1536+816A=) n.449+816A=
16	g.20438183A>T	CA279270354	ACSM5	c.1536+816A>T (n.1536+816A>T) n.449+816A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438184A=	CA2211968515	ACSM5	c.1536+817A= (n.1536+817A=) n.449+817A=
16	g.20438184A>C	CA279270359	ACSM5	c.1536+817A>C (n.1536+817A>C) n.449+817A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438184A>G	CA621259625	ACSM5	c.1536+817A>G (n.1536+817A>G) n.449+817A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438186A=	CA2211968516	ACSM5	c.1536+819A= (n.1536+819A=) n.449+819A=
16	g.20438186A>C	CA2211968517	ACSM5	c.1536+819A>C (n.1536+819A>C) n.449+819A>C	dbSNP
16	g.20438188G>A	CA279270366	ACSM5	c.1536+821G>A (n.1536+821G>A) n.449+821G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438188G=	CA2211968518	ACSM5	c.1536+821G= (n.1536+821G=) n.449+821G=
16	g.20438190A=	CA2211968519	ACSM5	c.1536+823A= (n.1536+823A=) n.449+823A=
16	g.20438190A>C	CA718921121	ACSM5	c.1536+823A>C (n.1536+823A>C) n.449+823A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438192A=	CA2211968520	ACSM5	c.1536+825A= (n.1536+825A=) n.449+825A=
16	g.20438192A>G	CA2211968521	ACSM5	c.1536+825A>G (n.1536+825A>G) n.449+825A>G	dbSNP
16	g.20438193C>A	CA718921122	ACSM5	c.1536+826C>A (n.1536+826C>A) n.449+826C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438193C=	CA2211968522	ACSM5	c.1536+826C= (n.1536+826C=) n.449+826C=
16	g.20438193C>G	CA279270368	ACSM5	c.1536+826C>G (n.1536+826C>G) n.449+826C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438193C>T	CA656450582	ACSM5	c.1536+826C>T (n.1536+826C>T) n.449+826C>T	COSMIC
16	g.20438194T>C	CA2211968523	ACSM5	c.1536+827T>C (n.1536+827T>C) n.449+827T>C	dbSNP
16	g.20438194T=	CA2211968524	ACSM5	c.1536+827T= (n.1536+827T=) n.449+827T=
16	g.20438200A=	CA2211968525	ACSM5	c.1536+833A= (n.1536+833A=) n.449+833A=
16	g.20438200A>G	CA14311742	ACSM5	c.1536+833A>G (n.1536+833A>G) n.449+833A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438207A=	CA2211968526	ACSM5	c.1536+840A= (n.1536+840A=) n.449+840A=
16	g.20438207A>G	CA279270378	ACSM5	c.1536+840A>G (n.1536+840A>G) n.449+840A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438211G>A	CA2592570182	ACSM5	c.1536+844G>A (n.1536+844G>A) n.449+844G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438212C=	CA2211968527	ACSM5	c.1536+845C= (n.1536+845C=) n.449+845C=
16	g.20438212C>G	CA2211968528	ACSM5	c.1536+845C>G (n.1536+845C>G) n.449+845C>G	dbSNP
16	g.20438212C>T	CA2211968529	ACSM5	c.1536+845C>T (n.1536+845C>T) n.449+845C>T	dbSNP
16	g.20438215A=	CA2211968530	ACSM5	c.1536+848A= (n.1536+848A=) n.449+848A=
16	g.20438215A>C	CA975474317	ACSM5	c.1536+848A>C (n.1536+848A>C) n.449+848A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438217A=	CA2211968531	ACSM5	c.1536+850A= (n.1536+850A=) n.449+850A=
16	g.20438217A>G	CA279270382	ACSM5	c.1536+850A>G (n.1536+850A>G) n.449+850A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438218T>C	CA718921127	ACSM5	c.1536+851T>C (n.1536+851T>C) n.449+851T>C	dbSNP
16	g.20438218T=	CA2211968532	ACSM5	c.1536+851T= (n.1536+851T=) n.449+851T=
16	g.20438222A=	CA2211968533	ACSM5	c.1536+855A= (n.1536+855A=) n.449+855A=
16	g.20438222A>G	CA718921128	ACSM5	c.1536+855A>G (n.1536+855A>G) n.449+855A>G	dbSNP
16	g.20438229C>A	CA718921132	ACSM5	c.1536+862C>A (n.1536+862C>A) n.449+862C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438229C=	CA2211968534	ACSM5	c.1536+862C= (n.1536+862C=) n.449+862C=
16	g.20438231_20438232delinsTA	CA2211968535	ACSM5	c.1536+864_1536+865delinsTA (n.1536+864_1536+865delinsTA) n.449+864_449+865delinsTA
16	g.20438234del	CA2211968536	ACSM5	c.1536+867del (n.1536+867del) n.449+867del	dbSNP
16	g.20438238C=	CA2211968537	ACSM5	c.1536+871C= (n.1536+871C=) n.449+871C=
16	g.20438238C>G	CA2501270196	ACSM5	c.1536+871C>G (n.1536+871C>G) n.449+871C>G
16	g.20438238C>T	CA621259630	ACSM5	c.1536+871C>T (n.1536+871C>T) n.449+871C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438239A>G	CA2731967827	ACSM5	c.1536+872A>G (n.1536+872A>G) n.449+872A>G	dbSNP
16	g.20438240A=	CA2211968538	ACSM5	c.1536+873A= (n.1536+873A=) n.449+873A=
16	g.20438240A>G	CA621259631	ACSM5	c.1536+873A>G (n.1536+873A>G) n.449+873A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438241C=	CA2211968539	ACSM5	c.1536+874C= (n.1536+874C=) n.449+874C=
16	g.20438241C>T	CA718921134	ACSM5	c.1536+874C>T (n.1536+874C>T) n.449+874C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438242A=	CA2211968540	ACSM5	c.1536+875A= (n.1536+875A=) n.449+875A=
16	g.20438242A>G	CA279270388	ACSM5	c.1536+875A>G (n.1536+875A>G) n.449+875A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438247C>A	CA2211968542	ACSM5	c.1536+880C>A (n.1536+880C>A) n.449+880C>A	dbSNP
16	g.20438247C=	CA2211968541	ACSM5	c.1536+880C= (n.1536+880C=) n.449+880C=
16	g.20438247C>T	CA279270397	ACSM5	c.1536+880C>T (n.1536+880C>T) n.449+880C>T	dbSNP
16	g.20438248C>A	CA718921139	ACSM5	c.1536+881C>A (n.1536+881C>A) n.449+881C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438248C=	CA2211968543	ACSM5	c.1536+881C= (n.1536+881C=) n.449+881C=
16	g.20438248C>G	CA718921143	ACSM5	c.1536+881C>G (n.1536+881C>G) n.449+881C>G	dbSNP
16	g.20438248C>T	CA718921146	ACSM5	c.1536+881C>T (n.1536+881C>T) n.449+881C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438249T>C	CA621259634	ACSM5	c.1536+882T>C (n.1536+882T>C) n.449+882T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438249T=	CA2211968544	ACSM5	c.1536+882T= (n.1536+882T=) n.449+882T=
16	g.20438251T>C	CA975474324	ACSM5	c.1536+884T>C (n.1536+884T>C) n.449+884T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438251T=	CA2211968545	ACSM5	c.1536+884T= (n.1536+884T=) n.449+884T=
16	g.20438252T>G	CA2211968547	ACSM5	c.1536+885T>G (n.1536+885T>G) n.449+885T>G	dbSNP
16	g.20438252T=	CA2211968546	ACSM5	c.1536+885T= (n.1536+885T=) n.449+885T=
16	g.20438258T>C	CA718921157	ACSM5	c.1536+891T>C (n.1536+891T>C) n.449+891T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.20438258T=	CA2211968548	ACSM5	c.1536+891T= (n.1536+891T=) n.449+891T=
16	g.20438259T>C	CA718921159	ACSM5	c.1536+892T>C (n.1536+892T>C) n.449+892T>C	dbSNP
16	g.20438259T=	CA2211968549	ACSM5	c.1536+892T= (n.1536+892T=) n.449+892T=

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