Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.204162125A>CCA344342015RENc.137T>G (p.Leu46Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
1g.204162125A>GCA344342016RENc.137T>C (p.Leu46Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
1g.204162125A>TCA344342014RENc.137T>A (p.Leu46Gln)
c.23T>A (p.Leu8Gln)
1g.204162126G>ACA422839368RENc.136C>T (p.Leu46=)
c.22C>T (p.Leu8=)
1g.204162126G>CCA344342017RENc.136C>G (p.Leu46Val)
c.22C>G (p.Leu8Val)
1g.204162126G>TCA344342018RENc.136C>A (p.Leu46Met)
c.22C>A (p.Leu8Met)
1g.204162127G>ACA422839369RENc.135C>T (p.Ser45=)
c.21C>T (p.Ser7=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.204162127G>CCA344342019RENc.135C>G (p.Ser45Arg)
c.21C>G (p.Ser7Arg)
1g.204162127G=CA2482058133RENc.135C= (p.Ser45=)
c.21C= (p.Ser7=)
1g.204162127G>TCA344342020RENc.135C>A (p.Ser45Arg)
c.21C>A (p.Ser7Arg)
1g.204162128C>ACA344342021RENc.134G>T (p.Ser45Ile)
c.20G>T (p.Ser7Ile)
1g.204162128C>GCA344342022RENc.134G>C (p.Ser45Thr)
c.20G>C (p.Ser7Thr)
1g.204162128C>TCA344342023RENc.134G>A (p.Ser45Asn)
c.20G>A (p.Ser7Asn)
 gnomAD v4
1g.204162129T>ACA344342026RENc.133A>T (p.Ser45Cys)
c.19A>T (p.Ser7Cys)
1g.204162129T>CCA344342024RENc.133A>G (p.Ser45Gly)
c.19A>G (p.Ser7Gly)
1g.204162129T>GCA344342025RENc.133A>C (p.Ser45Arg)
c.19A>C (p.Ser7Arg)
1g.204162130T>ACA344342027RENc.132A>T (p.Glu44Asp)
c.18A>T (p.Glu6Asp)
1g.204162130T>CCA422839378RENc.132A>G (p.Glu44=)
c.18A>G (p.Glu6=)
1g.204162130T>GCA344342028RENc.132A>C (p.Glu44Asp)
c.18A>C (p.Glu6Asp)
 gnomAD v4
1g.204162131T>ACA344342029RENc.131A>T (p.Glu44Val)
c.17A>T (p.Glu6Val)
1g.204162131T>CCA344342030RENc.131A>G (p.Glu44Gly)
c.17A>G (p.Glu6Gly)
1g.204162131T>GCA344342031RENc.131A>C (p.Glu44Ala)
c.17A>C (p.Glu6Ala)
1g.204162132C>ACA344342032RENc.130G>T (p.Glu44Ter)
c.16G>T (p.Glu6Ter)
1g.204162132C>GCA344342034RENc.130G>C (p.Glu44Gln)
c.16G>C (p.Glu6Gln)
1g.204162132C>TCA344342033RENc.130G>A (p.Glu44Lys)
c.16G>A (p.Glu6Lys)
1g.204162133T>ACA422839389RENc.129A>T (p.Arg43=)
c.15A>T (p.Arg5=)
1g.204162133T>CCA422839390RENc.129A>G (p.Arg43=)
c.15A>G (p.Arg5=)
1g.204162133T>GCA422839392RENc.129A>C (p.Arg43=)
c.15A>C (p.Arg5=)
1g.204162134C>ACA344342035RENc.128G>T (p.Arg43Leu)
c.14G>T (p.Arg5Leu)
1g.204162134C=CA2482058134RENc.128G= (p.Arg43=)
c.14G= (p.Arg5=)
1g.204162134C>GCA344342036RENc.128G>C (p.Arg43Pro)
c.14G>C (p.Arg5Pro)
 COSMIC
1g.204162134C>TCA344342037RENc.128G>A (p.Arg43Gln)
c.14G>A (p.Arg5Gln)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.204162135G>ACA143703RENc.127C>T (p.Arg43Ter)
c.13C>T (p.Arg5Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204162135G>CCA344342038RENc.127C>G (p.Arg43Gly)
c.13C>G (p.Arg5Gly)
1g.204162135G=CA1144229110RENc.127C= (p.Arg43=)
c.13C= (p.Arg5=)
1g.204162135G>TCA422839400RENc.127C>A (p.Arg43=)
c.13C>A (p.Arg5=)
1g.204162136G>ACA422839402RENc.126C>T (p.Ile42=)
c.12C>T (p.Ile4=)
1g.204162136G>CCA344342039RENc.126C>G (p.Ile42Met)
c.12C>G (p.Ile4Met)
1g.204162136G>TCA422839405RENc.126C>A (p.Ile42=)
c.12C>A (p.Ile4=)
1g.204162137A>CCA344342040RENc.125T>G (p.Ile42Ser)
c.11T>G (p.Ile4Ser)
1g.204162137A>GCA344342041RENc.125T>C (p.Ile42Thr)
c.11T>C (p.Ile4Thr)
1g.204162137A>TCA344342042RENc.125T>A (p.Ile42Asn)
c.11T>A (p.Ile4Asn)
1g.204162138T>ACA344342043RENc.124A>T (p.Ile42Phe)
c.10A>T (p.Ile4Phe)
1g.204162138T>CCA344342044RENc.124A>G (p.Ile42Val)
c.10A>G (p.Ile4Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.204162138T>GCA344342045RENc.124A>C (p.Ile42Leu)
c.10A>C (p.Ile4Leu)
1g.204162138T=CA2482058135RENc.124A= (p.Ile42=)
c.10A= (p.Ile4=)
1g.204162139T>ACA422839415RENc.123A>T (p.Ser41=)
c.9A>T (p.Ser3=)
1g.204162139T>CCA422839416RENc.123A>G (p.Ser41=)
c.9A>G (p.Ser3=)
1g.204162139T>GCA422839418RENc.123A>C (p.Ser41=)
c.9A>C (p.Ser3=)
1g.204162140G>ACA344342046RENc.122C>T (p.Ser41Leu)
c.8C>T (p.Ser3Leu)
 gnomAD v4
1g.204162140G>CCA344342049RENc.122C>G (p.Ser41Ter)
c.8C>G (p.Ser3Ter)
 dbSNP
1g.204162140G=CA2482058136RENc.122C= (p.Ser41=)
c.8C= (p.Ser3=)
1g.204162140G>TCA344342047RENc.122C>A (p.Ser41Ter)
c.8C>A (p.Ser3Ter)
1g.204162141A>CCA344342052RENc.121T>G (p.Ser41Ala)
c.7T>G (p.Ser3Ala)
1g.204162141A>GCA344342053RENc.121T>C (p.Ser41Pro)
c.7T>C (p.Ser3Pro)
1g.204162141A>TCA344342056RENc.121T>A (p.Ser41Thr)
c.7T>A (p.Ser3Thr)
1g.204162142G>ACA422839431RENc.120C>T (p.Pro40=)
c.6C>T (p.Pro2=)
 gnomAD v4
1g.204162142G>CCA422839427RENc.120C>G (p.Pro40=)
c.6C>G (p.Pro2=)
1g.204162142G>TCA422839429RENc.120C>A (p.Pro40=)
c.6C>A (p.Pro2=)
1g.204162143G>ACA344342058RENc.119C>T (p.Pro40Leu)
c.5C>T (p.Pro2Leu)
 gnomAD v4
1g.204162143G>CCA344342060RENc.119C>G (p.Pro40Arg)
c.5C>G (p.Pro2Arg)
1g.204162143G>TCA344342062RENc.119C>A (p.Pro40His)
c.5C>A (p.Pro2His)
 gnomAD v4
1g.204162144G>ACA344342064RENc.118C>T (p.Pro40Ser)
c.4C>T (p.Pro2Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204162144G>CCA344342066RENc.118C>G (p.Pro40Ala)
c.4C>G (p.Pro2Ala)
1g.204162144G=CA2482058137RENc.118C= (p.Pro40=)
c.4C= (p.Pro2=)
1g.204162144G>TCA344342068RENc.118C>A (p.Pro40Thr)
c.4C>A (p.Pro2Thr)
1g.204162145C>ACA344342070RENc.117G>T (p.Met39Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
1g.204162145C>GCA344342072RENc.117G>C (p.Met39Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
1g.204162145C>TCA344342074RENc.117G>A (p.Met39Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
1g.204162146A=CA2482058138RENc.116T= (p.Met39=)
c.2T= (p.Met1=)
1g.204162146A>CCA344342080RENc.116T>G (p.Met39Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
 gnomAD v4
1g.204162146A>GCA344342077RENc.116T>C (p.Met39Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
 gnomAD v4
1g.204162146A>TCA344342079RENc.116T>A (p.Met39Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
 ClinVar dbSNP
1g.204162147T>ACA344342082RENc.115A>T (p.Met39Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
1g.204162147T>CCA344342085RENc.115A>G (p.Met39Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
1g.204162147T>GCA344342086RENc.115A>C (p.Met39Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
1g.204162148T>ACA344342089RENc.114A>T (p.Arg38Ser)
c.-1A>T (n.-1A>T)
1g.204162148T>CCA422839452RENc.114A>G (p.Arg38=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
1g.204162148T>GCA344342091RENc.114A>C (p.Arg38Ser)
c.-1A>C (n.-1A>C)
1g.204162149C>ACA344342093RENc.113G>T (p.Arg38Ile)
c.-2G>T (n.-2G>T)
1g.204162149C>GCA344342095RENc.113G>C (p.Arg38Thr)
c.-2G>C (n.-2G>C)
1g.204162149C>TCA344342097RENc.113G>A (p.Arg38Lys)
c.-2G>A (n.-2G>A)
1g.204162150T>ACA344342099RENc.112A>T (p.Arg38Ter)
c.-3A>T (n.-3A>T)
1g.204162150T>CCA344342101RENc.112A>G (p.Arg38Gly)
c.-3A>G (n.-3A>G)
1g.204162150T>GCA422839462RENc.112A>C (p.Arg38=)
c.-3A>C (n.-3A>C)
1g.204162151C>ACA344342103RENc.111G>T (p.Lys37Asn)
c.-4G>T (n.-4G>T)
1g.204162151C=CA2482058139RENc.111G= (p.Lys37=)
c.-4G= (n.-4G=)
1g.204162151C>GCA344342105RENc.111G>C (p.Lys37Asn)
c.-4G>C (n.-4G>C)
1g.204162151C>TCA422839464RENc.111G>A (p.Lys37=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204162152T>ACA344342109RENc.110A>T (p.Lys37Met)
c.-5A>T (n.-5A>T)
1g.204162152T>CCA344342111RENc.110A>G (p.Lys37Arg)
c.-5A>G (n.-5A>G)
1g.204162152T>GCA344342107RENc.110A>C (p.Lys37Thr)
c.-5A>C (n.-5A>C)
1g.204162153T>ACA344342115RENc.109A>T (p.Lys37Ter)
c.-6A>T (n.-6A>T)
1g.204162153T>CCA344342113RENc.109A>G (p.Lys37Glu)
c.-6A>G (n.-6A>G)
1g.204162153T>GCA344342117RENc.109A>C (p.Lys37Gln)
c.-6A>C (n.-6A>C)
1g.204162154G>ACA422839476RENc.108C>T (p.Leu36=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
1g.204162154G>CCA422839480RENc.108C>G (p.Leu36=)
c.-7C>G (n.-7C>G)
1g.204162154G>TCA422839478RENc.108C>A (p.Leu36=)
c.-7C>A (n.-7C>A)
1g.204162155A>CCA344342119RENc.107T>G (p.Leu36Arg)
c.-8T>G (n.-8T>G)
1g.204162155A>GCA344342123RENc.107T>C (p.Leu36Pro)
c.-8T>C (n.-8T>C)
1g.204162155A>TCA344342121RENc.107T>A (p.Leu36His)
c.-8T>A (n.-8T>A)
1g.204162156G>ACA344342126RENc.106C>T (p.Leu36Phe)
c.-9C>T (n.-9C>T)
1g.204162156G>CCA344342130RENc.106C>G (p.Leu36Val)
c.-9C>G (n.-9C>G)
1g.204162156G>TCA344342127RENc.106C>A (p.Leu36Ile)
c.-9C>A (n.-9C>A)
1g.204162157G>ACA422839492RENc.105C>T (p.Phe35=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
1g.204162157G>CCA344342132RENc.105C>G (p.Phe35Leu)
c.-10C>G (n.-10C>G)
1g.204162157G>TCA344342134RENc.105C>A (p.Phe35Leu)
c.-10C>A (n.-10C>A)
1g.204162158A>CCA344342136RENc.104T>G (p.Phe35Cys)
c.-11T>G (n.-11T>G)
1g.204162158A>GCA344342138RENc.104T>C (p.Phe35Ser)
c.-11T>C (n.-11T>C)
1g.204162158A>TCA344342140RENc.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.-11T>A (n.-11T>A)
1g.204162159A>CCA344342141RENc.103T>G (p.Phe35Val)
c.-12T>G (n.-12T>G)
1g.204162159A>GCA344342143RENc.103T>C (p.Phe35Leu)
c.-12T>C (n.-12T>C)
1g.204162159A>TCA344342144RENc.103T>A (p.Phe35Ile)
c.-12T>A (n.-12T>A)
1g.204162160G>ACA422839499RENc.102C>T (p.Ile34=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
1g.204162160G>CCA344342146RENc.102C>G (p.Ile34Met)
c.-13C>G (n.-13C>G)
 gnomAD v4
1g.204162160G>TCA422839502RENc.102C>A (p.Ile34=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
1g.204162161A>CCA344342147RENc.101T>G (p.Ile34Ser)
c.-14T>G (n.-14T>G)
1g.204162161A>GCA344342149RENc.101T>C (p.Ile34Thr)
c.-14T>C (n.-14T>C)
1g.204162161A>TCA344342151RENc.101T>A (p.Ile34Asn)
c.-14T>A (n.-14T>A)
1g.204162162T>ACA344342157RENc.100A>T (p.Ile34Phe)
c.-15A>T (n.-15A>T)
 gnomAD v4
1g.204162162T>CCA344342154RENc.100A>G (p.Ile34Val)
c.-15A>G (n.-15A>G)
1g.204162162T>GCA344342156RENc.100A>C (p.Ile34Leu)
c.-15A>C (n.-15A>C)
1g.204162163C>ACA422839512RENc.99G>T (p.Arg33=)
c.-16G>T (n.-16G>T)
1g.204162163C=CA2482058140RENc.99G= (p.Arg33=)
c.-16G= (n.-16G=)
1g.204162163C>GCA422839514RENc.99G>C (p.Arg33=)
c.-16G>C (n.-16G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204162163C>TCA422839515RENc.99G>A (p.Arg33=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
 COSMIC
1g.204162164C>ACA344342159RENc.99-1G>T (n.99-1G>T)
c.-16-1G>T (n.-16-1G>T)
1g.204162164C>GCA344342161RENc.99-1G>C (n.99-1G>C)
c.-16-1G>C (n.-16-1G>C)
1g.204162164C>TCA344342162RENc.99-1G>A (n.99-1G>A)
c.-16-1G>A (n.-16-1G>A)
1g.204162165delCA2650012716RENc.99-2del (n.99-2del)
c.-16-2del (n.-16-2del)
 gnomAD v4
1g.204162165T>ACA344342164RENc.99-2A>T (n.99-2A>T)
c.-16-2A>T (n.-16-2A>T)
1g.204162165T>CCA344342166RENc.99-2A>G (n.99-2A>G)
c.-16-2A>G (n.-16-2A>G)
1g.204162165T>GCA344342168RENc.99-2A>C (n.99-2A>C)
c.-16-2A>C (n.-16-2A>C)
1g.204162166G>ACA35737886RENc.99-3C>T (n.99-3C>T)
c.-16-3C>T (n.-16-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204162166G=CA2482058141RENc.99-3C= (n.99-3C=)
c.-16-3C= (n.-16-3C=)
1g.204162168C>ACA2650012720RENc.99-5G>T (n.99-5G>T)
c.-16-5G>T (n.-16-5G>T)
 gnomAD v4
1g.204162169C>GCA2650012721RENc.99-6G>C (n.99-6G>C)
c.-16-6G>C (n.-16-6G>C)
 gnomAD v4
1g.204162169C>TCA2650012722RENc.99-6G>A (n.99-6G>A)
c.-16-6G>A (n.-16-6G>A)
 gnomAD v4
1g.204162171A=CA2482058142RENc.99-8T= (n.99-8T=)
c.-16-8T= (n.-16-8T=)
1g.204162171A>GCA528191114RENc.99-8T>C (n.99-8T>C)
c.-16-8T>C (n.-16-8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204162173G>ACA528191115RENc.99-10C>T (n.99-10C>T)
c.-16-10C>T (n.-16-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204162173G>CCA528191118RENc.99-10C>G (n.99-10C>G)
c.-16-10C>G (n.-16-10C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.204162173G=CA1143589852RENc.99-10C= (n.99-10C=)
c.-16-10C= (n.-16-10C=)
1g.204162173G>TCA1345051RENc.99-10C>A (n.99-10C>A)
c.-16-10C>A (n.-16-10C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.204162174G>ACA2540448684RENc.99-11C>T (n.99-11C>T)
c.-16-11C>T (n.-16-11C>T)
 gnomAD v4
1g.204162174G>CCA2650012726RENc.99-11C>G (n.99-11C>G)
c.-16-11C>G (n.-16-11C>G)
 gnomAD v4
1g.204162176G>ACA1345052RENc.99-13C>T (n.99-13C>T)
c.-16-13C>T (n.-16-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204162176G=CA2482058143RENc.99-13C= (n.99-13C=)
c.-16-13C= (n.-16-13C=)
1g.204162179G>ACA2650012729RENc.99-16C>T (n.99-16C>T)
c.-16-16C>T (n.-16-16C>T)
 gnomAD v4
1g.204162183G>ACA2650012731RENc.99-20C>T (n.99-20C>T)
c.-16-20C>T (n.-16-20C>T)
 gnomAD v4
1g.204162184C=CA2482058144RENc.99-21G= (n.99-21G=)
c.-16-21G= (n.-16-21G=)
1g.204162184C>GCA2573988260RENc.99-21G>C (n.99-21G>C)
c.-16-21G>C (n.-16-21G>C)
 gnomAD v4
1g.204162184C>TCA35737909RENc.99-21G>A (n.99-21G>A)
c.-16-21G>A (n.-16-21G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.204162186A>TCA2650012733RENc.99-23T>A (n.99-23T>A)
c.-16-23T>A (n.-16-23T>A)
 gnomAD v4
1g.204162189A=CA2482058145RENc.99-26T= (n.99-26T=)
c.-16-26T= (n.-16-26T=)
1g.204162189A>CCA528191120RENc.99-26T>G (n.99-26T>G)
c.-16-26T>G (n.-16-26T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.204162190T>CCA1345053RENc.99-27A>G (n.99-27A>G)
c.-16-27A>G (n.-16-27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204162190T=CA1143867637RENc.99-27A= (n.99-27A=)
c.-16-27A= (n.-16-27A=)
1g.204162192G>ACA730341354RENc.99-29C>T (n.99-29C>T)
c.-16-29C>T (n.-16-29C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204162192G>CCA1345054RENc.99-29C>G (n.99-29C>G)
c.-16-29C>G (n.-16-29C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.204162192G=CA2482058146RENc.99-29C= (n.99-29C=)
c.-16-29C= (n.-16-29C=)
1g.204162197G>ACA2573988334RENc.99-34C>T (n.99-34C>T)
c.-16-34C>T (n.-16-34C>T)
 gnomAD v4
1g.204162197G>CCA2650012748RENc.99-34C>G (n.99-34C>G)
c.-16-34C>G (n.-16-34C>G)
 gnomAD v4
1g.204162199G>ACA2650012750RENc.99-36C>T (n.99-36C>T)
c.-16-36C>T (n.-16-36C>T)
 gnomAD v4
1g.204162200C=CA2482058147RENc.99-37G= (n.99-37G=)
c.-16-37G= (n.-16-37G=)
1g.204162200C>TCA1345055RENc.99-37G>A (n.99-37G>A)
c.-16-37G>A (n.-16-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.204162201T>CCA1345056RENc.99-38A>G (n.99-38A>G)
c.-16-38A>G (n.-16-38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204162201T=CA1143942509RENc.99-38A= (n.99-38A=)
c.-16-38A= (n.-16-38A=)
1g.204162202G>ACA528191124RENc.99-39C>T (n.99-39C>T)
c.-16-39C>T (n.-16-39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204162202G>CCA35737917RENc.99-39C>G (n.99-39C>G)
c.-16-39C>G (n.-16-39C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.204162202G=CA2482058148RENc.99-39C= (n.99-39C=)
c.-16-39C= (n.-16-39C=)
1g.204162202G>TCA646367695RENc.99-39C>A (n.99-39C>A)
c.-16-39C>A (n.-16-39C>A)
 COSMIC
1g.204162205C>ACA2573988347RENc.99-42G>T (n.99-42G>T)
c.-16-42G>T (n.-16-42G>T)
 gnomAD v4
1g.204162205C=CA1143366122RENc.99-42G= (n.99-42G=)
c.-16-42G= (n.-16-42G=)
1g.204162205C>TCA1345057RENc.99-42G>A (n.99-42G>A)
c.-16-42G>A (n.-16-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204162206C>ACA2650012763RENc.99-43G>T (n.99-43G>T)
c.-16-43G>T (n.-16-43G>T)
 gnomAD v4
1g.204162208C=CA2482058149RENc.99-45G= (n.99-45G=)
c.-16-45G= (n.-16-45G=)
1g.204162208C>TCA2482058150RENc.99-45G>A (n.99-45G>A)
c.-16-45G>A (n.-16-45G>A)
 dbSNP
1g.204162209C>ACA2650012765RENc.99-46G>T (n.99-46G>T)
c.-16-46G>T (n.-16-46G>T)
 gnomAD v4
1g.204162209C>TCA2573988350RENc.99-46G>A (n.99-46G>A)
c.-16-46G>A (n.-16-46G>A)
1g.204162211C=CA2482058151RENc.99-48G= (n.99-48G=)
c.-16-48G= (n.-16-48G=)
1g.204162211C>TCA528191125RENc.99-48G>A (n.99-48G>A)
c.-16-48G>A (n.-16-48G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.204162214C=CA2482058152RENc.99-51G= (n.99-51G=)
c.-16-51G= (n.-16-51G=)
1g.204162214C>TCA2482058153RENc.99-51G>A (n.99-51G>A)
c.-16-51G>A (n.-16-51G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.204162215A=CA2482058154RENc.99-52T= (n.99-52T=)
c.-16-52T= (n.-16-52T=)
1g.204162215A>GCA1345058RENc.99-52T>C (n.99-52T>C)
c.-16-52T>C (n.-16-52T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204162215A>TCA2573988386RENc.99-52T>A (n.99-52T>A)
c.-16-52T>A (n.-16-52T>A)
 gnomAD v4
1g.204162217T>ACA2650012769RENc.99-54A>T (n.99-54A>T)
c.-16-54A>T (n.-16-54A>T)
 gnomAD v4
1g.204162218G>ACA528191126RENc.99-55C>T (n.99-55C>T)
c.-16-55C>T (n.-16-55C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204162218G=CA2482058155RENc.99-55C= (n.99-55C=)
c.-16-55C= (n.-16-55C=)
1g.204162219G>ACA730341368RENc.99-56C>T (n.99-56C>T)
c.-16-56C>T (n.-16-56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204162219G=CA2482058156RENc.99-56C= (n.99-56C=)
c.-16-56C= (n.-16-56C=)
1g.204162219G>TCA2650012778RENc.99-56C>A (n.99-56C>A)
c.-16-56C>A (n.-16-56C>A)
 gnomAD v4
1g.204162220T>GCA2650012783RENc.99-57A>C (n.99-57A>C)
c.-16-57A>C (n.-16-57A>C)
 gnomAD v4
1g.204162221G>ACA2573988400RENc.99-58C>T (n.99-58C>T)
c.-16-58C>T (n.-16-58C>T)
 dbSNP
1g.204162222_204162224dupCA2573988398RENc.99-60_99-58dup (n.99-60_99-58dup)
c.-16-60_-16-58dup (n.-16-60_-16-58dup)
1g.204162222G>ACA2573988402RENc.99-59C>T (n.99-59C>T)
c.-16-59C>T (n.-16-59C>T)
 gnomAD v4
1g.204162224_204162225insGTACAGCA2650012785RENc.99-60_99-59insGTACCT (n.99-60_99-59insGTACCT)
c.-16-60_-16-59insGTACCT (n.-16-60_-16-59insGTACCT)
 gnomAD v4
1g.204162224G>ACA730341379RENc.99-61C>T (n.99-61C>T)
c.-16-61C>T (n.-16-61C>T)
 dbSNP
1g.204162224G=CA2482058157RENc.99-61C= (n.99-61C=)
c.-16-61C= (n.-16-61C=)
1g.204162224G>TCA2650012787RENc.99-61C>A (n.99-61C>A)
c.-16-61C>A (n.-16-61C>A)
 gnomAD v4
1g.204162224dupCA2650012786RENc.99-61dup (n.99-61dup)
c.-16-61dup (n.-16-61dup)
 gnomAD v4
1g.204162225T>GCA2573988408RENc.99-62A>C (n.99-62A>C)
c.-16-62A>C (n.-16-62A>C)

Number of alleles fetched