Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.204159313C>TCA2650014109RENc.689+86G>A (n.689+86G>A)
c.575+86G>A (n.575+86G>A)
 gnomAD v4
1g.204159314A>GCA2650014110RENc.689+85T>C (n.689+85T>C)
c.575+85T>C (n.575+85T>C)
 gnomAD v4
1g.204159315A=CA1148732169RENc.689+84T= (n.689+84T=)
c.575+84T= (n.575+84T=)
1g.204159315A>GCA1344847RENc.689+84T>C (n.689+84T>C)
c.575+84T>C (n.575+84T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.204159318C>ACA528190043RENc.689+81G>T (n.689+81G>T)
c.575+81G>T (n.575+81G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.204159318C=CA2482057019RENc.689+81G= (n.689+81G=)
c.575+81G= (n.575+81G=)
1g.204159318C>TCA2650014111RENc.689+81G>A (n.689+81G>A)
c.575+81G>A (n.575+81G>A)
 gnomAD v4
1g.204159319T>CCA2573984696RENc.689+80A>G (n.689+80A>G)
c.575+80A>G (n.575+80A>G)
1g.204159321delCA2573984708RENc.689+79del (n.689+79del)
c.575+79del (n.575+79del)
 gnomAD v4
1g.204159321G>TCA2650014112RENc.689+78C>A (n.689+78C>A)
c.575+78C>A (n.575+78C>A)
 gnomAD v4
1g.204159322C>ACA35734448RENc.689+77G>T (n.689+77G>T)
c.575+77G>T (n.575+77G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.204159322C=CA1149118992RENc.689+77G= (n.689+77G=)
c.575+77G= (n.575+77G=)
1g.204159323C>ACA528190044RENc.689+76G>T (n.689+76G>T)
c.575+76G>T (n.575+76G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.204159323C=CA2482057020RENc.689+76G= (n.689+76G=)
c.575+76G= (n.575+76G=)
1g.204159323C>GCA730338857RENc.689+76G>C (n.689+76G>C)
c.575+76G>C (n.575+76G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159323C>TCA2573984789RENc.689+76G>A (n.689+76G>A)
c.575+76G>A (n.575+76G>A)
1g.204159324C>TCA2573984792RENc.689+75G>A (n.689+75G>A)
c.575+75G>A (n.575+75G>A)
1g.204159325A=CA1146931765RENc.689+74T= (n.689+74T=)
c.575+74T= (n.575+74T=)
1g.204159325A>TCA1344848RENc.689+74T>A (n.689+74T>A)
c.575+74T>A (n.575+74T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159326G>ACA2697918959RENc.689+73C>T (n.689+73C>T)
c.575+73C>T (n.575+73C>T)
 dbSNP
1g.204159326G>TCA2650014113RENc.689+73C>A (n.689+73C>A)
c.575+73C>A (n.575+73C>A)
 gnomAD v4
1g.204159327A>CCA1011400045RENc.689+72T>G (n.689+72T>G)
c.575+72T>G (n.575+72T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159328C=CA2482057021RENc.689+71G= (n.689+71G=)
c.575+71G= (n.575+71G=)
1g.204159328C>GCA528190045RENc.689+71G>C (n.689+71G>C)
c.575+71G>C (n.575+71G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.204159328C>TCA528190046RENc.689+71G>A (n.689+71G>A)
c.575+71G>A (n.575+71G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.204159330C>TCA2650014114RENc.689+69G>A (n.689+69G>A)
c.575+69G>A (n.575+69G>A)
 gnomAD v4
1g.204159331T>CCA528190047RENc.689+68A>G (n.689+68A>G)
c.575+68A>G (n.575+68A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.204159331T=CA2482057022RENc.689+68A= (n.689+68A=)
c.575+68A= (n.575+68A=)
1g.204159332C=CA1144752282RENc.689+67G= (n.689+67G=)
c.575+67G= (n.575+67G=)
1g.204159332C>GCA2573984860RENc.689+67G>C (n.689+67G>C)
c.575+67G>C (n.575+67G>C)
1g.204159332C>TCA35734455RENc.689+67G>A (n.689+67G>A)
c.575+67G>A (n.575+67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159334T>CCA528190048RENc.689+65A>G (n.689+65A>G)
c.575+65A>G (n.575+65A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.204159334T>GCA2650014115RENc.689+65A>C (n.689+65A>C)
c.575+65A>C (n.575+65A>C)
 gnomAD v4
1g.204159334T=CA2482057023RENc.689+65A= (n.689+65A=)
c.575+65A= (n.575+65A=)
1g.204159335T>ACA528190049RENc.689+64A>T (n.689+64A>T)
c.575+64A>T (n.575+64A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159335T=CA2482057024RENc.689+64A= (n.689+64A=)
c.575+64A= (n.575+64A=)
1g.204159336C>ACA2650014116RENc.689+63G>T (n.689+63G>T)
c.575+63G>T (n.575+63G>T)
 gnomAD v4
1g.204159336C=CA2482057025RENc.689+63G= (n.689+63G=)
c.575+63G= (n.575+63G=)
1g.204159336C>TCA528190050RENc.689+63G>A (n.689+63G>A)
c.575+63G>A (n.575+63G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159338_204159356dupCA1344849RENc.689+45_689+63dup (n.689+45_689+63dup)
c.575+45_575+63dup (n.575+45_575+63dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159337C>ACA2573984872RENc.689+62G>T (n.689+62G>T)
c.575+62G>T (n.575+62G>T)
1g.204159337C=CA2482057026RENc.689+62G= (n.689+62G=)
c.575+62G= (n.575+62G=)
1g.204159337C>TCA35734460RENc.689+62G>A (n.689+62G>A)
c.575+62G>A (n.575+62G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.204159338A=CA2482057027RENc.689+61T= (n.689+61T=)
c.575+61T= (n.575+61T=)
1g.204159338A>GCA2650014117RENc.689+61T>C (n.689+61T>C)
c.575+61T>C (n.575+61T>C)
 gnomAD v4
1g.204159339C>TCA2573984885RENc.689+60G>A (n.689+60G>A)
c.575+60G>A (n.575+60G>A)
1g.204159345_204159357dupCA730338878RENc.689+48_689+60dup (n.689+48_689+60dup)
c.575+48_575+60dup (n.575+48_575+60dup)
 dbSNP
1g.204159340T>ACA2739670913RENc.689+59A>T (n.689+59A>T)
c.575+59A>T (n.575+59A>T)
1g.204159340T>CCA2739670912RENc.689+59A>G (n.689+59A>G)
c.575+59A>G (n.575+59A>G)
1g.204159340T>GCA2739670914RENc.689+59A>C (n.689+59A>C)
c.575+59A>C (n.575+59A>C)
1g.204159341C>GCA2739670915RENc.689+58G>C (n.689+58G>C)
c.575+58G>C (n.575+58G>C)
1g.204159341C>TCA2739670916RENc.689+58G>A (n.689+58G>A)
c.575+58G>A (n.575+58G>A)
1g.204159342C>ACA2650014119RENc.689+57G>T (n.689+57G>T)
c.575+57G>T (n.575+57G>T)
 gnomAD v4
1g.204159342C=CA2482057028RENc.689+57G= (n.689+57G=)
c.575+57G= (n.575+57G=)
1g.204159342C>TCA528190051RENc.689+57G>A (n.689+57G>A)
c.575+57G>A (n.575+57G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159343C>ACA2739670917RENc.689+56G>T (n.689+56G>T)
c.575+56G>T (n.575+56G>T)
1g.204159343C>GCA2739670918RENc.689+56G>C (n.689+56G>C)
c.575+56G>C (n.575+56G>C)
1g.204159343C>TCA646367680RENc.689+56G>A (n.689+56G>A)
c.575+56G>A (n.575+56G>A)
 COSMIC
1g.204159344C>ACA2739670919RENc.689+55G>T (n.689+55G>T)
c.575+55G>T (n.575+55G>T)
1g.204159344C>GCA2739670920RENc.689+55G>C (n.689+55G>C)
c.575+55G>C (n.575+55G>C)
1g.204159344C>TCA2573984889RENc.689+55G>A (n.689+55G>A)
c.575+55G>A (n.575+55G>A)
 gnomAD v4
1g.204159345A=CA2482057029RENc.689+54T= (n.689+54T=)
c.575+54T= (n.575+54T=)
1g.204159345A>CCA528190052RENc.689+54T>G (n.689+54T>G)
c.575+54T>G (n.575+54T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.204159345A>TCA2739670921RENc.689+54T>A (n.689+54T>A)
c.575+54T>A (n.575+54T>A)
1g.204159346T>ACA2650014120RENc.689+53A>T (n.689+53A>T)
c.575+53A>T (n.575+53A>T)
 gnomAD v4
1g.204159346T>CCA2573984896RENc.689+53A>G (n.689+53A>G)
c.575+53A>G (n.575+53A>G)
 gnomAD v4
1g.204159346T>GCA2739670922RENc.689+53A>C (n.689+53A>C)
c.575+53A>C (n.575+53A>C)
1g.204159347C>ACA2739670923RENc.689+52G>T (n.689+52G>T)
c.575+52G>T (n.575+52G>T)
1g.204159347C>GCA2739670924RENc.689+52G>C (n.689+52G>C)
c.575+52G>C (n.575+52G>C)
1g.204159347C>TCA2739670925RENc.689+52G>A (n.689+52G>A)
c.575+52G>A (n.575+52G>A)
1g.204159350_204159374dupCA1011400066RENc.689+28_689+52dup (n.689+28_689+52dup)
c.575+28_575+52dup (n.575+28_575+52dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159348T>ACA2739670926RENc.689+51A>T (n.689+51A>T)
c.575+51A>T (n.575+51A>T)
1g.204159348T>GCA2739670927RENc.689+51A>C (n.689+51A>C)
c.575+51A>C (n.575+51A>C)
1g.204159349C=CA2482057030RENc.689+50G= (n.689+50G=)
c.575+50G= (n.575+50G=)
1g.204159349C>TCA35734461RENc.689+50G>A (n.689+50G>A)
c.575+50G>A (n.575+50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.204159350T=CA2482057031RENc.689+49A= (n.689+49A=)
c.575+49A= (n.575+49A=)
1g.204159355_204159356insTGTCTCCCA1344850RENc.689+48_689+49insCAGGAGA (n.689+48_689+49insCAGGAGA)
c.575+48_575+49insCAGGAGA (n.575+48_575+49insCAGGAGA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.204159352C>TCA2650014121RENc.689+47G>A (n.689+47G>A)
c.575+47G>A (n.575+47G>A)
 gnomAD v4
1g.204159353T>GCA528190053RENc.689+46A>C (n.689+46A>C)
c.575+46A>C (n.575+46A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.204159353T=CA2482057032RENc.689+46A= (n.689+46A=)
c.575+46A= (n.575+46A=)
1g.204159354C>GCA2528048494RENc.689+45G>C (n.689+45G>C)
c.575+45G>C (n.575+45G>C)
 gnomAD v4
1g.204159355C>ACA2650014122RENc.689+44G>T (n.689+44G>T)
c.575+44G>T (n.575+44G>T)
 gnomAD v4
1g.204159355C>TCA2747425932RENc.689+44G>A (n.689+44G>A)
c.575+44G>A (n.575+44G>A)
1g.204159356C=CA2482057033RENc.689+43G= (n.689+43G=)
c.575+43G= (n.575+43G=)
1g.204159356C>TCA1344851RENc.689+43G>A (n.689+43G>A)
c.575+43G>A (n.575+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.204159357C=CA1140252462RENc.689+42G= (n.689+42G=)
c.575+42G= (n.575+42G=)
1g.204159357C>GCA1344852RENc.689+42G>C (n.689+42G>C)
c.575+42G>C (n.575+42G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159357C>TCA1344853RENc.689+42G>A (n.689+42G>A)
c.575+42G>A (n.575+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159358T>ACA2650014124RENc.689+41A>T (n.689+41A>T)
c.575+41A>T (n.575+41A>T)
 gnomAD v4
1g.204159358T>CCA1344854RENc.689+41A>G (n.689+41A>G)
c.575+41A>G (n.575+41A>G)
 dbSNP ExAC
1g.204159358T>GCA2650014125RENc.689+41A>C (n.689+41A>C)
c.575+41A>C (n.575+41A>C)
 gnomAD v4
1g.204159358T=CA2482057034RENc.689+41A= (n.689+41A=)
c.575+41A= (n.575+41A=)
1g.204159359C>TCA2747425933RENc.689+40G>A (n.689+40G>A)
c.575+40G>A (n.575+40G>A)
1g.204159360C>GCA2650014126RENc.689+39G>C (n.689+39G>C)
c.575+39G>C (n.575+39G>C)
 gnomAD v4
1g.204159360C>TCA2560636146RENc.689+39G>A (n.689+39G>A)
c.575+39G>A (n.575+39G>A)
1g.204159361T>CCA730338898RENc.689+38A>G (n.689+38A>G)
c.575+38A>G (n.575+38A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159361T=CA2482057035RENc.689+38A= (n.689+38A=)
c.575+38A= (n.575+38A=)
1g.204159362G>ACA1344855RENc.689+37C>T (n.689+37C>T)
c.575+37C>T (n.575+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159362G=CA1147791266RENc.689+37C= (n.689+37C=)
c.575+37C= (n.575+37C=)
1g.204159362G>TCA2573984926RENc.689+37C>A (n.689+37C>A)
c.575+37C>A (n.575+37C>A)
 gnomAD v4
1g.204159363T>ACA2573984999RENc.689+36A>T (n.689+36A>T)
c.575+36A>T (n.575+36A>T)
1g.204159363T>CCA2650014127RENc.689+36A>G (n.689+36A>G)
c.575+36A>G (n.575+36A>G)
 gnomAD v4
1g.204159363T=CA2482057036RENc.689+36A= (n.689+36A=)
c.575+36A= (n.575+36A=)
1g.204159364C>ACA2482057038RENc.689+35G>T (n.689+35G>T)
c.575+35G>T (n.575+35G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.204159364C=CA2482057037RENc.689+35G= (n.689+35G=)
c.575+35G= (n.575+35G=)
1g.204159364C>TCA1344857RENc.689+35G>A (n.689+35G>A)
c.575+35G>A (n.575+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159364_204159369delinsCCCCCCCA1148414508RENc.689+30_689+35delinsGGGGGG (n.689+30_689+35delinsGGGGGG)
c.575+30_575+35delinsGGGGGG (n.575+30_575+35delinsGGGGGG)
1g.204159369dupCA1344856RENc.689+35dup (n.689+35dup)
c.575+35dup (n.575+35dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159369delCA2573985005RENc.689+35del (n.689+35del)
c.575+35del (n.575+35del)
 gnomAD v4
1g.204159365C>ACA2650014128RENc.689+34G>T (n.689+34G>T)
c.575+34G>T (n.575+34G>T)
 gnomAD v4
1g.204159365C>GCA2747425934RENc.689+34G>C (n.689+34G>C)
c.575+34G>C (n.575+34G>C)
1g.204159365C>TCA2650014129RENc.689+34G>A (n.689+34G>A)
c.575+34G>A (n.575+34G>A)
 gnomAD v4
1g.204159366C>ACA2650014130RENc.689+33G>T (n.689+33G>T)
c.575+33G>T (n.575+33G>T)
 gnomAD v4
1g.204159366C>TCA2747425935RENc.689+33G>A (n.689+33G>A)
c.575+33G>A (n.575+33G>A)
1g.204159367C=CA2482057039RENc.689+32G= (n.689+32G=)
c.575+32G= (n.575+32G=)
1g.204159367C>TCA528190054RENc.689+32G>A (n.689+32G>A)
c.575+32G>A (n.575+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.204159368C=CA2482057040RENc.689+31G= (n.689+31G=)
c.575+31G= (n.575+31G=)
1g.204159368C>GCA2482057041RENc.689+31G>C (n.689+31G>C)
c.575+31G>C (n.575+31G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.204159368C>TCA2482057042RENc.689+31G>A (n.689+31G>A)
c.575+31G>A (n.575+31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.204159369C>ACA1344858RENc.689+30G>T (n.689+30G>T)
c.575+30G>T (n.575+30G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159369C=CA2482057043RENc.689+30G= (n.689+30G=)
c.575+30G= (n.575+30G=)
1g.204159369C>GCA1344859RENc.689+30G>C (n.689+30G>C)
c.575+30G>C (n.575+30G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159369C>TCA1011400081RENc.689+30G>A (n.689+30G>A)
c.575+30G>A (n.575+30G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159370A>CCA2570395067RENc.689+29T>G (n.689+29T>G)
c.575+29T>G (n.575+29T>G)
1g.204159370A>GCA2650014131RENc.689+29T>C (n.689+29T>C)
c.575+29T>C (n.575+29T>C)
 gnomAD v4
1g.204159370A>TCA2573985028RENc.689+29T>A (n.689+29T>A)
c.575+29T>A (n.575+29T>A)
1g.204159371C>ACA2650014132RENc.689+28G>T (n.689+28G>T)
c.575+28G>T (n.575+28G>T)
 gnomAD v4
1g.204159373T>CCA2650014133RENc.689+26A>G (n.689+26A>G)
c.575+26A>G (n.575+26A>G)
 gnomAD v4
1g.204159376G>ACA1344860RENc.689+23C>T (n.689+23C>T)
c.575+23C>T (n.575+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.204159376G>CCA2573985033RENc.689+23C>G (n.689+23C>G)
c.575+23C>G (n.575+23C>G)
 gnomAD v4
1g.204159376G=CA2482057044RENc.689+23C= (n.689+23C=)
c.575+23C= (n.575+23C=)
1g.204159376G>TCA2650014134RENc.689+23C>A (n.689+23C>A)
c.575+23C>A (n.575+23C>A)
 gnomAD v4
1g.204159377C>ACA2650014135RENc.689+22G>T (n.689+22G>T)
c.575+22G>T (n.575+22G>T)
 gnomAD v4
1g.204159377C=CA2482057045RENc.689+22G= (n.689+22G=)
c.575+22G= (n.575+22G=)
1g.204159377C>TCA1344861RENc.689+22G>A (n.689+22G>A)
c.575+22G>A (n.575+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159378C=CA2482057046RENc.689+21G= (n.689+21G=)
c.575+21G= (n.575+21G=)
1g.204159378C>TCA2482057047RENc.689+21G>A (n.689+21G>A)
c.575+21G>A (n.575+21G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.204159380T>ACA2650014136RENc.689+19A>T (n.689+19A>T)
c.575+19A>T (n.575+19A>T)
 gnomAD v4
1g.204159380T>CCA646367683RENc.689+19A>G (n.689+19A>G)
c.575+19A>G (n.575+19A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.204159382G>ACA1011400086RENc.689+17C>T (n.689+17C>T)
c.575+17C>T (n.575+17C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159382G=CA2482057048RENc.689+17C= (n.689+17C=)
c.575+17C= (n.575+17C=)
1g.204159383G>ACA2650014137RENc.689+16C>T (n.689+16C>T)
c.575+16C>T (n.575+16C>T)
 gnomAD v4
1g.204159385G>ACA2650014138RENc.689+14C>T (n.689+14C>T)
c.575+14C>T (n.575+14C>T)
 gnomAD v4
1g.204159385G>CCA730338911RENc.689+14C>G (n.689+14C>G)
c.575+14C>G (n.575+14C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159385G=CA2482057049RENc.689+14C= (n.689+14C=)
c.575+14C= (n.575+14C=)
1g.204159386T>ACA730338915RENc.689+13A>T (n.689+13A>T)
c.575+13A>T (n.575+13A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.204159386T=CA2482057050RENc.689+13A= (n.689+13A=)
c.575+13A= (n.575+13A=)
1g.204159389C=CA2482057051RENc.689+10G= (n.689+10G=)
c.575+10G= (n.575+10G=)
1g.204159389C>TCA730338918RENc.689+10G>A (n.689+10G>A)
c.575+10G>A (n.575+10G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159390A=CA2482057052RENc.689+9T= (n.689+9T=)
c.575+9T= (n.575+9T=)
1g.204159390A>CCA1344862RENc.689+9T>G (n.689+9T>G)
c.575+9T>G (n.575+9T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159392T>CCA1011400091RENc.689+7A>G (n.689+7A>G)
c.575+7A>G (n.575+7A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159392T=CA2482057053RENc.689+7A= (n.689+7A=)
c.575+7A= (n.575+7A=)
1g.204159393C=CA2482057054RENc.689+6G= (n.689+6G=)
c.575+6G= (n.575+6G=)
1g.204159393C>TCA35734497RENc.689+6G>A (n.689+6G>A)
c.575+6G>A (n.575+6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159395_204159396dupCA913375964RENc.689+5_689+6dup (n.689+5_689+6dup)
c.575+5_575+6dup (n.575+5_575+6dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.204159394C>ACA2650014139RENc.689+5G>T (n.689+5G>T)
c.575+5G>T (n.575+5G>T)
 gnomAD v4
1g.204159394C=CA2482057055RENc.689+5G= (n.689+5G=)
c.575+5G= (n.575+5G=)
1g.204159394C>TCA1344863RENc.689+5G>A (n.689+5G>A)
c.575+5G>A (n.575+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.204159395C>ACA2650014140RENc.689+4G>T (n.689+4G>T)
c.575+4G>T (n.575+4G>T)
 gnomAD v4
1g.204159395_204159397delinsCCACA2482057056RENc.689+2_689+4delinsTGG (n.689+2_689+4delinsTGG)
c.575+2_575+4delinsTGG (n.575+2_575+4delinsTGG)
1g.204159397_204159398delCA528190055RENc.689+2_689+3del (n.689+2_689+3del)
c.575+2_575+3del (n.575+2_575+3del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.204159397A>CCA344337510RENc.689+2T>G (n.689+2T>G)
c.575+2T>G (n.575+2T>G)
1g.204159397A>GCA344337514RENc.689+2T>C (n.689+2T>C)
c.575+2T>C (n.575+2T>C)
1g.204159397A>TCA344337518RENc.689+2T>A (n.689+2T>A)
c.575+2T>A (n.575+2T>A)
1g.204159398C>ACA344337525RENc.689+1G>T (n.689+1G>T)
c.575+1G>T (n.575+1G>T)
1g.204159398C=CA2482057057RENc.689+1G= (n.689+1G=)
c.575+1G= (n.575+1G=)
1g.204159398C>GCA344337523RENc.689+1G>C (n.689+1G>C)
c.575+1G>C (n.575+1G>C)
1g.204159398C>TCA35734502RENc.689+1G>A (n.689+1G>A)
c.575+1G>A (n.575+1G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159399C>ACA344337528RENc.689G>T (p.Arg230Ile)
c.575G>T (p.Arg192Ile)
 gnomAD v4
1g.204159399C=CA1141581509RENc.689G= (p.Arg230=)
c.575G= (p.Arg192=)
1g.204159399C>GCA344337535RENc.689G>C (p.Arg230Thr)
c.575G>C (p.Arg192Thr)
1g.204159399C>TCA122848RENc.689G>A (p.Arg230Lys)
c.575G>A (p.Arg192Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.204159400delCA2650014142RENc.688del (p.Arg230GlufsTer?)
c.574del (p.Arg192GlufsTer?)
 gnomAD v4
1g.204159400T>ACA344337540RENc.688A>T (p.Arg230Ter)
c.574A>T (p.Arg192Ter)
1g.204159400T>CCA344337543RENc.688A>G (p.Arg230Gly)
c.574A>G (p.Arg192Gly)
1g.204159400T>GCA422837316RENc.688A>C (p.Arg230=)
c.574A>C (p.Arg192=)
1g.204159401G>ACA1344864RENc.687C>T (p.Asn229=)
c.573C>T (p.Asn191=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.204159401G>CCA1344865RENc.687C>G (p.Asn229Lys)
c.573C>G (p.Asn191Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.204159401G=CA2482057058RENc.687C= (p.Asn229=)
c.573C= (p.Asn191=)
1g.204159401G>TCA344337549RENc.687C>A (p.Asn229Lys)
c.573C>A (p.Asn191Lys)
 gnomAD v4
1g.204159402T>ACA344337552RENc.686A>T (p.Asn229Ile)
c.572A>T (p.Asn191Ile)
1g.204159402T>CCA344337554RENc.686A>G (p.Asn229Ser)
c.572A>G (p.Asn191Ser)
 gnomAD v4
1g.204159402T>GCA344337557RENc.686A>C (p.Asn229Thr)
c.572A>C (p.Asn191Thr)
 gnomAD v4
1g.204159403T>ACA1344867RENc.685A>T (p.Asn229Tyr)
c.571A>T (p.Asn191Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.204159403T>CCA1344866RENc.685A>G (p.Asn229Asp)
c.571A>G (p.Asn191Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.204159403T>GCA344337565RENc.685A>C (p.Asn229His)
c.571A>C (p.Asn191His)
 gnomAD v4
1g.204159403T=CA1149074997RENc.685A= (p.Asn229=)
c.571A= (p.Asn191=)
1g.204159404G>ACA422837318RENc.684C>T (p.Tyr228=)
c.570C>T (p.Tyr190=)
1g.204159404G>CCA344337568RENc.684C>G (p.Tyr228Ter)
c.570C>G (p.Tyr190Ter)
 gnomAD v4
1g.204159404G>TCA344337571RENc.684C>A (p.Tyr228Ter)
c.570C>A (p.Tyr190Ter)
1g.204159405delCA2573985050RENc.683del (p.Tyr228SerfsTer?)
c.569del (p.Tyr190SerfsTer?)
1g.204159405T>ACA344337574RENc.683A>T (p.Tyr228Phe)
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
1g.204159405T>CCA344337575RENc.683A>G (p.Tyr228Cys)
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159405T>GCA344337576RENc.683A>C (p.Tyr228Ser)
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
 gnomAD v4
1g.204159405T=CA2482057059RENc.683A= (p.Tyr228=)
c.569A= (p.Tyr190=)
1g.204159406A>CCA344337577RENc.682T>G (p.Tyr228Asp)
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
1g.204159406A>GCA344337579RENc.682T>C (p.Tyr228His)
c.568T>C (p.Tyr190His)
1g.204159406A>TCA344337581RENc.682T>A (p.Tyr228Asn)
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
1g.204159407G>ACA422837320RENc.681C>T (p.Tyr227=)
c.567C>T (p.Tyr189=)
1g.204159407G>CCA344337582RENc.681C>G (p.Tyr227Ter)
c.567C>G (p.Tyr189Ter)
1g.204159407G>TCA344337585RENc.681C>A (p.Tyr227Ter)
c.567C>A (p.Tyr189Ter)
1g.204159408T>ACA344337589RENc.680A>T (p.Tyr227Phe)
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
1g.204159408T>CCA344337593RENc.680A>G (p.Tyr227Cys)
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.204159408T>GCA344337596RENc.680A>C (p.Tyr227Ser)
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
1g.204159409A>CCA344337605RENc.679T>G (p.Tyr227Asp)
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
1g.204159409A>GCA344337602RENc.679T>C (p.Tyr227His)
c.565T>C (p.Tyr189His)
 gnomAD v4
1g.204159409A>TCA344337601RENc.679T>A (p.Tyr227Asn)
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
1g.204159410G>ACA422837321RENc.678C>T (p.Phe226=)
c.564C>T (p.Phe188=)
1g.204159410G>CCA344337609RENc.678C>G (p.Phe226Leu)
c.564C>G (p.Phe188Leu)
1g.204159410G>TCA344337612RENc.678C>A (p.Phe226Leu)
c.564C>A (p.Phe188Leu)
1g.204159411A>CCA344337616RENc.677T>G (p.Phe226Cys)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
1g.204159411A>GCA344337618RENc.677T>C (p.Phe226Ser)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
1g.204159411A>TCA344337622RENc.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
1g.204159413delCA2650014143RENc.677del (p.Phe226SerfsTer?)
c.563del (p.Phe188SerfsTer?)
 gnomAD v4
1g.204159412A>CCA344337625RENc.676T>G (p.Phe226Val)
c.562T>G (p.Phe188Val)
1g.204159412A>GCA344337626RENc.676T>C (p.Phe226Leu)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
1g.204159412A>TCA344337629RENc.676T>A (p.Phe226Ile)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
1g.204159413A>CCA422837322RENc.675T>G (p.Ser225=)
c.561T>G (p.Ser187=)
1g.204159413A>GCA422837323RENc.675T>C (p.Ser225=)
c.561T>C (p.Ser187=)
1g.204159413A>TCA422837324RENc.675T>A (p.Ser225=)
c.561T>A (p.Ser187=)

Number of alleles fetched