Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.204159228T>C | CA2650014072 | REN | c.689+171A>G (n.689+171A>G) c.575+171A>G (n.575+171A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.204159228T>G | CA2650014073 | REN | c.689+171A>C (n.689+171A>C) c.575+171A>C (n.575+171A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.204159230A= | CA2482056992 | REN | c.689+169T= (n.689+169T=) c.575+169T= (n.575+169T=) | |
1 | g.204159230A>T | CA730338820 | REN | c.689+169T>A (n.689+169T>A) c.575+169T>A (n.575+169T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.204159235A>T | CA2650014074 | REN | c.689+164T>A (n.689+164T>A) c.575+164T>A (n.575+164T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204159243A= | CA2482056993 | REN | c.689+156T= (n.689+156T=) c.575+156T= (n.575+156T=) | |
1 | g.204159243A>G | CA2482056994 | REN | c.689+156T>C (n.689+156T>C) c.575+156T>C (n.575+156T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.204159246G>A | CA2650014075 | REN | c.689+153C>T (n.689+153C>T) c.575+153C>T (n.575+153C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204159247T>A | CA2650014076 | REN | c.689+152A>T (n.689+152A>T) c.575+152A>T (n.575+152A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204159247T>C | CA2650014077 | REN | c.689+152A>G (n.689+152A>G) c.575+152A>G (n.575+152A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.204159248G>T | CA2650014078 | REN | c.689+151C>A (n.689+151C>A) c.575+151C>A (n.575+151C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204159249C= | CA2482056995 | REN | c.689+150G= (n.689+150G=) c.575+150G= (n.575+150G=) | |
1 | g.204159249C>T | CA35734418 | REN | c.689+150G>A (n.689+150G>A) c.575+150G>A (n.575+150G>A) | dbSNP |
1 | g.204159250C>A | CA2650014079 | REN | c.689+149G>T (n.689+149G>T) c.575+149G>T (n.575+149G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204159251T>A | CA2650014080 | REN | c.689+148A>T (n.689+148A>T) c.575+148A>T (n.575+148A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204159253C>T | CA2650014081 | REN | c.689+146G>A (n.689+146G>A) c.575+146G>A (n.575+146G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204159255A>G | CA2650014082 | REN | c.689+144T>C (n.689+144T>C) c.575+144T>C (n.575+144T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.204159256T>C | CA2697923434 | REN | c.689+143A>G (n.689+143A>G) c.575+143A>G (n.575+143A>G) | dbSNP |
1 | g.204159258T>G | CA2482056997 | REN | c.689+141A>C (n.689+141A>C) c.575+141A>C (n.575+141A>C) | dbSNP |
1 | g.204159258T= | CA2482056996 | REN | c.689+141A= (n.689+141A=) c.575+141A= (n.575+141A=) | |
1 | g.204159259T>C | CA2650014083 | REN | c.689+140A>G (n.689+140A>G) c.575+140A>G (n.575+140A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.204159260G= | CA2482056998 | REN | c.689+139C= (n.689+139C=) c.575+139C= (n.575+139C=) | |
1 | g.204159260G>T | CA2650014084 | REN | c.689+139C>A (n.689+139C>A) c.575+139C>A (n.575+139C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204159261G>T | CA2650014085 | REN | c.689+138C>A (n.689+138C>A) c.575+138C>A (n.575+138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204159262_204159265dup | CA2482056999 | REN | c.689+135_689+138dup (n.689+135_689+138dup) c.575+135_575+138dup (n.575+135_575+138dup) | dbSNP |
1 | g.204159262C>A | CA2650014086 | REN | c.689+137G>T (n.689+137G>T) c.575+137G>T (n.575+137G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204159262C= | CA2482057000 | REN | c.689+137G= (n.689+137G=) c.575+137G= (n.575+137G=) | |
1 | g.204159262C>G | CA528190039 | REN | c.689+137G>C (n.689+137G>C) c.575+137G>C (n.575+137G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204159263T>C | CA2650014087 | REN | c.689+136A>G (n.689+136A>G) c.575+136A>G (n.575+136A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.204159265G>A | CA35734421 | REN | c.689+134C>T (n.689+134C>T) c.575+134C>T (n.575+134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.204159265G>C | CA2482057001 | REN | c.689+134C>G (n.689+134C>G) c.575+134C>G (n.575+134C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.204159265G= | CA1144359183 | REN | c.689+134C= (n.689+134C=) c.575+134C= (n.575+134C=) | |
1 | g.204159265G>T | CA2650014088 | REN | c.689+134C>A (n.689+134C>A) c.575+134C>A (n.575+134C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204159266T>A | CA35734423 | REN | c.689+133A>T (n.689+133A>T) c.575+133A>T (n.575+133A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.204159266T>C | CA2650014089 | REN | c.689+133A>G (n.689+133A>G) c.575+133A>G (n.575+133A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.204159266T>G | CA2650014090 | REN | c.689+133A>C (n.689+133A>C) c.575+133A>C (n.575+133A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.204159266T= | CA1145895951 | REN | c.689+133A= (n.689+133A=) c.575+133A= (n.575+133A=) | |
1 | g.204159267A= | CA2482057002 | REN | c.689+132T= (n.689+132T=) c.575+132T= (n.575+132T=) | |
1 | g.204159267A>G | CA1011400033 | REN | c.689+132T>C (n.689+132T>C) c.575+132T>C (n.575+132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204159268C>A | CA35734425 | REN | c.689+131G>T (n.689+131G>T) c.575+131G>T (n.575+131G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.204159268C= | CA1147412842 | REN | c.689+131G= (n.689+131G=) c.575+131G= (n.575+131G=) | |
1 | g.204159268C>T | CA35734429 | REN | c.689+131G>A (n.689+131G>A) c.575+131G>A (n.575+131G>A) | dbSNP |
1 | g.204159270G>A | CA2650014091 | REN | c.689+129C>T (n.689+129C>T) c.575+129C>T (n.575+129C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204159270G>T | CA2650014092 | REN | c.689+129C>A (n.689+129C>A) c.575+129C>A (n.575+129C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204159271C>A | CA2650014093 | REN | c.689+128G>T (n.689+128G>T) c.575+128G>T (n.575+128G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204159272T>C | CA2650014094 | REN | c.689+127A>G (n.689+127A>G) c.575+127A>G (n.575+127A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.204159273C>G | CA2606903038 | REN | c.689+126G>C (n.689+126G>C) c.575+126G>C (n.575+126G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204159275A>T | CA2650014095 | REN | c.689+124T>A (n.689+124T>A) c.575+124T>A (n.575+124T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204159276G>C | CA2650014096 | REN | c.689+123C>G (n.689+123C>G) c.575+123C>G (n.575+123C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.204159276G= | CA2482057003 | REN | c.689+123C= (n.689+123C=) c.575+123C= (n.575+123C=) | |
1 | g.204159276G>T | CA2482057004 | REN | c.689+123C>A (n.689+123C>A) c.575+123C>A (n.575+123C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.204159277A= | CA2482057005 | REN | c.689+122T= (n.689+122T=) c.575+122T= (n.575+122T=) | |
1 | g.204159277A>G | CA1011400034 | REN | c.689+122T>C (n.689+122T>C) c.575+122T>C (n.575+122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204159279A>G | CA2650014097 | REN | c.689+120T>C (n.689+120T>C) c.575+120T>C (n.575+120T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.204159279_204159280delinsAT | CA2482057006 | REN | c.689+119_689+120delinsAT (n.689+119_689+120delinsAT) c.575+119_575+120delinsAT (n.575+119_575+120delinsAT) | |
1 | g.204159280T>C | CA35734437 | REN | c.689+119A>G (n.689+119A>G) c.575+119A>G (n.575+119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204159280T>G | CA35734438 | REN | c.689+119A>C (n.689+119A>C) c.575+119A>C (n.575+119A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204159280T= | CA1142023050 | REN | c.689+119A= (n.689+119A=) c.575+119A= (n.575+119A=) | |
1 | g.204159281del | CA730338829 | REN | c.689+119del (n.689+119del) c.575+119del (n.575+119del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.204159282G>T | CA2650014098 | REN | c.689+117C>A (n.689+117C>A) c.575+117C>A (n.575+117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204159284T>C | CA2650014099 | REN | c.689+115A>G (n.689+115A>G) c.575+115A>G (n.575+115A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.204159286G>T | CA2650014100 | REN | c.689+113C>A (n.689+113C>A) c.575+113C>A (n.575+113C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204159287G>A | CA2482057008 | REN | c.689+112C>T (n.689+112C>T) c.575+112C>T (n.575+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.204159287G= | CA2482057007 | REN | c.689+112C= (n.689+112C=) c.575+112C= (n.575+112C=) | |
1 | g.204159287G>T | CA2650014101 | REN | c.689+112C>A (n.689+112C>A) c.575+112C>A (n.575+112C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204159288C>T | CA2747425929 | REN | c.689+111G>A (n.689+111G>A) c.575+111G>A (n.575+111G>A) | |
1 | g.204159289T>C | CA730338830 | REN | c.689+110A>G (n.689+110A>G) c.575+110A>G (n.575+110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204159289T= | CA2482057009 | REN | c.689+110A= (n.689+110A=) c.575+110A= (n.575+110A=) | |
1 | g.204159290G>A | CA730338832 | REN | c.689+109C>T (n.689+109C>T) c.575+109C>T (n.575+109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204159290G= | CA2482057010 | REN | c.689+109C= (n.689+109C=) c.575+109C= (n.575+109C=) | |
1 | g.204159290G>T | CA2747425930 | REN | c.689+109C>A (n.689+109C>A) c.575+109C>A (n.575+109C>A) | |
1 | g.204159294C>A | CA2650014102 | REN | c.689+105G>T (n.689+105G>T) c.575+105G>T (n.575+105G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204159294C= | CA2482057011 | REN | c.689+105G= (n.689+105G=) c.575+105G= (n.575+105G=) | |
1 | g.204159294C>T | CA1344842 | REN | c.689+105G>A (n.689+105G>A) c.575+105G>A (n.575+105G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204159295C= | CA1148252903 | REN | c.689+104G= (n.689+104G=) c.575+104G= (n.575+104G=) | |
1 | g.204159295C>G | CA528190040 | REN | c.689+104G>C (n.689+104G>C) c.575+104G>C (n.575+104G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204159295C>T | CA1344843 | REN | c.689+104G>A (n.689+104G>A) c.575+104G>A (n.575+104G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204159297A>G | CA2650014103 | REN | c.689+102T>C (n.689+102T>C) c.575+102T>C (n.575+102T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.204159298A>G | CA2650014104 | REN | c.689+101T>C (n.689+101T>C) c.575+101T>C (n.575+101T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.204159298_204159308delinsATTACAAACAC | CA2482057012 | REN | c.689+91_689+101delinsGTGTTTGTAAT (n.689+91_689+101delinsGTGTTTGTAAT) c.575+91_575+101delinsGTGTTTGTAAT (n.575+91_575+101delinsGTGTTTGTAAT) | |
1 | g.204159299T>G | CA2747425931 | REN | c.689+100A>C (n.689+100A>C) c.575+100A>C (n.575+100A>C) | |
1 | g.204159299_204159310delinsTTACAAACACTT | CA1149116207 | REN | c.689+89_689+100delinsAAGTGTTTGTAA (n.689+89_689+100delinsAAGTGTTTGTAA) c.575+89_575+100delinsAAGTGTTTGTAA (n.575+89_575+100delinsAAGTGTTTGTAA) | |
1 | g.204159301_204159310del | CA1344844 | REN | c.689+91_689+100del (n.689+91_689+100del) c.575+91_575+100del (n.575+91_575+100del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204159305A>G | CA2650014105 | REN | c.689+94T>C (n.689+94T>C) c.575+94T>C (n.575+94T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.204159306C>A | CA2650014106 | REN | c.689+93G>T (n.689+93G>T) c.575+93G>T (n.575+93G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204159306C= | CA2482057013 | REN | c.689+93G= (n.689+93G=) c.575+93G= (n.575+93G=) | |
1 | g.204159306C>G | CA2482057014 | REN | c.689+93G>C (n.689+93G>C) c.575+93G>C (n.575+93G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.204159307A= | CA2482057015 | REN | c.689+92T= (n.689+92T=) c.575+92T= (n.575+92T=) | |
1 | g.204159307A>C | CA2482057016 | REN | c.689+92T>G (n.689+92T>G) c.575+92T>G (n.575+92T>G) | dbSNP |
1 | g.204159307A>G | CA528190041 | REN | c.689+92T>C (n.689+92T>C) c.575+92T>C (n.575+92T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204159307A>T | CA2573984674 | REN | c.689+92T>A (n.689+92T>A) c.575+92T>A (n.575+92T>A) | |
1 | g.204159310T>C | CA528190042 | REN | c.689+89A>G (n.689+89A>G) c.575+89A>G (n.575+89A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204159310T>G | CA2650014107 | REN | c.689+89A>C (n.689+89A>C) c.575+89A>C (n.575+89A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.204159310T= | CA2482057017 | REN | c.689+89A= (n.689+89A=) c.575+89A= (n.575+89A=) | |
1 | g.204159311T>C | CA1344846 | REN | c.689+88A>G (n.689+88A>G) c.575+88A>G (n.575+88A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204159311T>G | CA1344845 | REN | c.689+88A>C (n.689+88A>C) c.575+88A>C (n.575+88A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204159311T= | CA1140492303 | REN | c.689+88A= (n.689+88A=) c.575+88A= (n.575+88A=) | |
1 | g.204159312A= | CA2482057018 | REN | c.689+87T= (n.689+87T=) c.575+87T= (n.575+87T=) | |
1 | g.204159312A>G | CA730338842 | REN | c.689+87T>C (n.689+87T>C) c.575+87T>C (n.575+87T>C) | dbSNP |
1 | g.204159312A>T | CA2650014108 | REN | c.689+87T>A (n.689+87T>A) c.575+87T>A (n.575+87T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204159313C>T | CA2650014109 | REN | c.689+86G>A (n.689+86G>A) c.575+86G>A (n.575+86G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204159314A>G | CA2650014110 | REN | c.689+85T>C (n.689+85T>C) c.575+85T>C (n.575+85T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.204159315A= | CA1148732169 | REN | c.689+84T= (n.689+84T=) c.575+84T= (n.575+84T=) | |
1 | g.204159315A>G | CA1344847 | REN | c.689+84T>C (n.689+84T>C) c.575+84T>C (n.575+84T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.204159318C>A | CA528190043 | REN | c.689+81G>T (n.689+81G>T) c.575+81G>T (n.575+81G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.204159318C= | CA2482057019 | REN | c.689+81G= (n.689+81G=) c.575+81G= (n.575+81G=) | |
1 | g.204159318C>T | CA2650014111 | REN | c.689+81G>A (n.689+81G>A) c.575+81G>A (n.575+81G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204159319T>C | CA2573984696 | REN | c.689+80A>G (n.689+80A>G) c.575+80A>G (n.575+80A>G) | |
1 | g.204159321del | CA2573984708 | REN | c.689+79del (n.689+79del) c.575+79del (n.575+79del) | gnomAD v4 |
1 | g.204159321G>T | CA2650014112 | REN | c.689+78C>A (n.689+78C>A) c.575+78C>A (n.575+78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204159322C>A | CA35734448 | REN | c.689+77G>T (n.689+77G>T) c.575+77G>T (n.575+77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.204159322C= | CA1149118992 | REN | c.689+77G= (n.689+77G=) c.575+77G= (n.575+77G=) | |
1 | g.204159323C>A | CA528190044 | REN | c.689+76G>T (n.689+76G>T) c.575+76G>T (n.575+76G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.204159323C= | CA2482057020 | REN | c.689+76G= (n.689+76G=) c.575+76G= (n.575+76G=) | |
1 | g.204159323C>G | CA730338857 | REN | c.689+76G>C (n.689+76G>C) c.575+76G>C (n.575+76G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204159323C>T | CA2573984789 | REN | c.689+76G>A (n.689+76G>A) c.575+76G>A (n.575+76G>A) | |
1 | g.204159324C>T | CA2573984792 | REN | c.689+75G>A (n.689+75G>A) c.575+75G>A (n.575+75G>A) | |
1 | g.204159325A= | CA1146931765 | REN | c.689+74T= (n.689+74T=) c.575+74T= (n.575+74T=) | |
1 | g.204159325A>T | CA1344848 | REN | c.689+74T>A (n.689+74T>A) c.575+74T>A (n.575+74T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204159326G>A | CA2697918959 | REN | c.689+73C>T (n.689+73C>T) c.575+73C>T (n.575+73C>T) | dbSNP |
1 | g.204159326G>T | CA2650014113 | REN | c.689+73C>A (n.689+73C>A) c.575+73C>A (n.575+73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204159327A>C | CA1011400045 | REN | c.689+72T>G (n.689+72T>G) c.575+72T>G (n.575+72T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204159328C= | CA2482057021 | REN | c.689+71G= (n.689+71G=) c.575+71G= (n.575+71G=) | |
1 | g.204159328C>G | CA528190045 | REN | c.689+71G>C (n.689+71G>C) c.575+71G>C (n.575+71G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.204159328C>T | CA528190046 | REN | c.689+71G>A (n.689+71G>A) c.575+71G>A (n.575+71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |