Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.204159223T>CCA2747425928RENc.689+176A>G (n.689+176A>G)
c.575+176A>G (n.575+176A>G)
1g.204159223T>GCA2650014066RENc.689+176A>C (n.689+176A>C)
c.575+176A>C (n.575+176A>C)
gnomAD v4
1g.204159224T>GCA2650014067RENc.689+175A>C (n.689+175A>C)
c.575+175A>C (n.575+175A>C)
gnomAD v4
1g.204159225T>CCA2482056991RENc.689+174A>G (n.689+174A>G)
c.575+174A>G (n.575+174A>G)
dbSNP
1g.204159225T>GCA2606903037RENc.689+174A>C (n.689+174A>C)
c.575+174A>C (n.575+174A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159225T=CA2482056990RENc.689+174A= (n.689+174A=)
c.575+174A= (n.575+174A=)
1g.204159226A>CCA2650014068RENc.689+173T>G (n.689+173T>G)
c.575+173T>G (n.575+173T>G)
gnomAD v4
1g.204159226A>TCA2650014069RENc.689+173T>A (n.689+173T>A)
c.575+173T>A (n.575+173T>A)
gnomAD v4
1g.204159227A>CCA2650014070RENc.689+172T>G (n.689+172T>G)
c.575+172T>G (n.575+172T>G)
gnomAD v4
1g.204159227A>GCA2650014071RENc.689+172T>C (n.689+172T>C)
c.575+172T>C (n.575+172T>C)
gnomAD v4
1g.204159228T>CCA2650014072RENc.689+171A>G (n.689+171A>G)
c.575+171A>G (n.575+171A>G)
gnomAD v4
1g.204159228T>GCA2650014073RENc.689+171A>C (n.689+171A>C)
c.575+171A>C (n.575+171A>C)
gnomAD v4
1g.204159230A=CA2482056992RENc.689+169T= (n.689+169T=)
c.575+169T= (n.575+169T=)
1g.204159230A>TCA730338820RENc.689+169T>A (n.689+169T>A)
c.575+169T>A (n.575+169T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.204159235A>TCA2650014074RENc.689+164T>A (n.689+164T>A)
c.575+164T>A (n.575+164T>A)
gnomAD v4
1g.204159243A=CA2482056993RENc.689+156T= (n.689+156T=)
c.575+156T= (n.575+156T=)
1g.204159243A>GCA2482056994RENc.689+156T>C (n.689+156T>C)
c.575+156T>C (n.575+156T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.204159246G>ACA2650014075RENc.689+153C>T (n.689+153C>T)
c.575+153C>T (n.575+153C>T)
gnomAD v4
1g.204159247T>ACA2650014076RENc.689+152A>T (n.689+152A>T)
c.575+152A>T (n.575+152A>T)
gnomAD v4
1g.204159247T>CCA2650014077RENc.689+152A>G (n.689+152A>G)
c.575+152A>G (n.575+152A>G)
gnomAD v4
1g.204159248G>TCA2650014078RENc.689+151C>A (n.689+151C>A)
c.575+151C>A (n.575+151C>A)
gnomAD v4
1g.204159249C=CA2482056995RENc.689+150G= (n.689+150G=)
c.575+150G= (n.575+150G=)
1g.204159249C>TCA35734418RENc.689+150G>A (n.689+150G>A)
c.575+150G>A (n.575+150G>A)
dbSNP
1g.204159250C>ACA2650014079RENc.689+149G>T (n.689+149G>T)
c.575+149G>T (n.575+149G>T)
gnomAD v4
1g.204159251T>ACA2650014080RENc.689+148A>T (n.689+148A>T)
c.575+148A>T (n.575+148A>T)
gnomAD v4
1g.204159253C>TCA2650014081RENc.689+146G>A (n.689+146G>A)
c.575+146G>A (n.575+146G>A)
gnomAD v4
1g.204159255A>GCA2650014082RENc.689+144T>C (n.689+144T>C)
c.575+144T>C (n.575+144T>C)
gnomAD v4
1g.204159256T>CCA2697923434RENc.689+143A>G (n.689+143A>G)
c.575+143A>G (n.575+143A>G)
dbSNP
1g.204159258T>GCA2482056997RENc.689+141A>C (n.689+141A>C)
c.575+141A>C (n.575+141A>C)
dbSNP
1g.204159258T=CA2482056996RENc.689+141A= (n.689+141A=)
c.575+141A= (n.575+141A=)
1g.204159259T>CCA2650014083RENc.689+140A>G (n.689+140A>G)
c.575+140A>G (n.575+140A>G)
gnomAD v4
1g.204159260G=CA2482056998RENc.689+139C= (n.689+139C=)
c.575+139C= (n.575+139C=)
1g.204159260G>TCA2650014084RENc.689+139C>A (n.689+139C>A)
c.575+139C>A (n.575+139C>A)
gnomAD v4
1g.204159261G>TCA2650014085RENc.689+138C>A (n.689+138C>A)
c.575+138C>A (n.575+138C>A)
gnomAD v4
1g.204159262_204159265dupCA2482056999RENc.689+135_689+138dup (n.689+135_689+138dup)
c.575+135_575+138dup (n.575+135_575+138dup)
dbSNP
1g.204159262C>ACA2650014086RENc.689+137G>T (n.689+137G>T)
c.575+137G>T (n.575+137G>T)
gnomAD v4
1g.204159262C=CA2482057000RENc.689+137G= (n.689+137G=)
c.575+137G= (n.575+137G=)
1g.204159262C>GCA528190039RENc.689+137G>C (n.689+137G>C)
c.575+137G>C (n.575+137G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159263T>CCA2650014087RENc.689+136A>G (n.689+136A>G)
c.575+136A>G (n.575+136A>G)
gnomAD v4
1g.204159265G>ACA35734421RENc.689+134C>T (n.689+134C>T)
c.575+134C>T (n.575+134C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.204159265G>CCA2482057001RENc.689+134C>G (n.689+134C>G)
c.575+134C>G (n.575+134C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.204159265G=CA1144359183RENc.689+134C= (n.689+134C=)
c.575+134C= (n.575+134C=)
1g.204159265G>TCA2650014088RENc.689+134C>A (n.689+134C>A)
c.575+134C>A (n.575+134C>A)
gnomAD v4
1g.204159266T>ACA35734423RENc.689+133A>T (n.689+133A>T)
c.575+133A>T (n.575+133A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.204159266T>CCA2650014089RENc.689+133A>G (n.689+133A>G)
c.575+133A>G (n.575+133A>G)
gnomAD v4
1g.204159266T>GCA2650014090RENc.689+133A>C (n.689+133A>C)
c.575+133A>C (n.575+133A>C)
gnomAD v4
1g.204159266T=CA1145895951RENc.689+133A= (n.689+133A=)
c.575+133A= (n.575+133A=)
1g.204159267A=CA2482057002RENc.689+132T= (n.689+132T=)
c.575+132T= (n.575+132T=)
1g.204159267A>GCA1011400033RENc.689+132T>C (n.689+132T>C)
c.575+132T>C (n.575+132T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159268C>ACA35734425RENc.689+131G>T (n.689+131G>T)
c.575+131G>T (n.575+131G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.204159268C=CA1147412842RENc.689+131G= (n.689+131G=)
c.575+131G= (n.575+131G=)
1g.204159268C>TCA35734429RENc.689+131G>A (n.689+131G>A)
c.575+131G>A (n.575+131G>A)
dbSNP
1g.204159270G>ACA2650014091RENc.689+129C>T (n.689+129C>T)
c.575+129C>T (n.575+129C>T)
gnomAD v4
1g.204159270G>TCA2650014092RENc.689+129C>A (n.689+129C>A)
c.575+129C>A (n.575+129C>A)
gnomAD v4
1g.204159271C>ACA2650014093RENc.689+128G>T (n.689+128G>T)
c.575+128G>T (n.575+128G>T)
gnomAD v4
1g.204159272T>CCA2650014094RENc.689+127A>G (n.689+127A>G)
c.575+127A>G (n.575+127A>G)
gnomAD v4
1g.204159273C>GCA2606903038RENc.689+126G>C (n.689+126G>C)
c.575+126G>C (n.575+126G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159275A>TCA2650014095RENc.689+124T>A (n.689+124T>A)
c.575+124T>A (n.575+124T>A)
gnomAD v4
1g.204159276G>CCA2650014096RENc.689+123C>G (n.689+123C>G)
c.575+123C>G (n.575+123C>G)
gnomAD v4
1g.204159276G=CA2482057003RENc.689+123C= (n.689+123C=)
c.575+123C= (n.575+123C=)
1g.204159276G>TCA2482057004RENc.689+123C>A (n.689+123C>A)
c.575+123C>A (n.575+123C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.204159277A=CA2482057005RENc.689+122T= (n.689+122T=)
c.575+122T= (n.575+122T=)
1g.204159277A>GCA1011400034RENc.689+122T>C (n.689+122T>C)
c.575+122T>C (n.575+122T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159279A>GCA2650014097RENc.689+120T>C (n.689+120T>C)
c.575+120T>C (n.575+120T>C)
gnomAD v4
1g.204159279_204159280delinsATCA2482057006RENc.689+119_689+120delinsAT (n.689+119_689+120delinsAT)
c.575+119_575+120delinsAT (n.575+119_575+120delinsAT)
1g.204159280T>CCA35734437RENc.689+119A>G (n.689+119A>G)
c.575+119A>G (n.575+119A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159280T>GCA35734438RENc.689+119A>C (n.689+119A>C)
c.575+119A>C (n.575+119A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159280T=CA1142023050RENc.689+119A= (n.689+119A=)
c.575+119A= (n.575+119A=)
1g.204159281delCA730338829RENc.689+119del (n.689+119del)
c.575+119del (n.575+119del)
dbSNP gnomAD v4
1g.204159282G>TCA2650014098RENc.689+117C>A (n.689+117C>A)
c.575+117C>A (n.575+117C>A)
gnomAD v4
1g.204159284T>CCA2650014099RENc.689+115A>G (n.689+115A>G)
c.575+115A>G (n.575+115A>G)
gnomAD v4
1g.204159286G>TCA2650014100RENc.689+113C>A (n.689+113C>A)
c.575+113C>A (n.575+113C>A)
gnomAD v4
1g.204159287G>ACA2482057008RENc.689+112C>T (n.689+112C>T)
c.575+112C>T (n.575+112C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.204159287G=CA2482057007RENc.689+112C= (n.689+112C=)
c.575+112C= (n.575+112C=)
1g.204159287G>TCA2650014101RENc.689+112C>A (n.689+112C>A)
c.575+112C>A (n.575+112C>A)
gnomAD v4
1g.204159288C>TCA2747425929RENc.689+111G>A (n.689+111G>A)
c.575+111G>A (n.575+111G>A)
1g.204159289T>CCA730338830RENc.689+110A>G (n.689+110A>G)
c.575+110A>G (n.575+110A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159289T=CA2482057009RENc.689+110A= (n.689+110A=)
c.575+110A= (n.575+110A=)
1g.204159290G>ACA730338832RENc.689+109C>T (n.689+109C>T)
c.575+109C>T (n.575+109C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159290G=CA2482057010RENc.689+109C= (n.689+109C=)
c.575+109C= (n.575+109C=)
1g.204159290G>TCA2747425930RENc.689+109C>A (n.689+109C>A)
c.575+109C>A (n.575+109C>A)
1g.204159294C>ACA2650014102RENc.689+105G>T (n.689+105G>T)
c.575+105G>T (n.575+105G>T)
gnomAD v4
1g.204159294C=CA2482057011RENc.689+105G= (n.689+105G=)
c.575+105G= (n.575+105G=)
1g.204159294C>TCA1344842RENc.689+105G>A (n.689+105G>A)
c.575+105G>A (n.575+105G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159295C=CA1148252903RENc.689+104G= (n.689+104G=)
c.575+104G= (n.575+104G=)
1g.204159295C>GCA528190040RENc.689+104G>C (n.689+104G>C)
c.575+104G>C (n.575+104G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159295C>TCA1344843RENc.689+104G>A (n.689+104G>A)
c.575+104G>A (n.575+104G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159297A>GCA2650014103RENc.689+102T>C (n.689+102T>C)
c.575+102T>C (n.575+102T>C)
gnomAD v4
1g.204159298A>GCA2650014104RENc.689+101T>C (n.689+101T>C)
c.575+101T>C (n.575+101T>C)
gnomAD v4
1g.204159298_204159308delinsATTACAAACACCA2482057012RENc.689+91_689+101delinsGTGTTTGTAAT (n.689+91_689+101delinsGTGTTTGTAAT)
c.575+91_575+101delinsGTGTTTGTAAT (n.575+91_575+101delinsGTGTTTGTAAT)
1g.204159299T>GCA2747425931RENc.689+100A>C (n.689+100A>C)
c.575+100A>C (n.575+100A>C)
1g.204159299_204159310delinsTTACAAACACTTCA1149116207RENc.689+89_689+100delinsAAGTGTTTGTAA (n.689+89_689+100delinsAAGTGTTTGTAA)
c.575+89_575+100delinsAAGTGTTTGTAA (n.575+89_575+100delinsAAGTGTTTGTAA)
1g.204159301_204159310delCA1344844RENc.689+91_689+100del (n.689+91_689+100del)
c.575+91_575+100del (n.575+91_575+100del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159305A>GCA2650014105RENc.689+94T>C (n.689+94T>C)
c.575+94T>C (n.575+94T>C)
gnomAD v4
1g.204159306C>ACA2650014106RENc.689+93G>T (n.689+93G>T)
c.575+93G>T (n.575+93G>T)
gnomAD v4
1g.204159306C=CA2482057013RENc.689+93G= (n.689+93G=)
c.575+93G= (n.575+93G=)
1g.204159306C>GCA2482057014RENc.689+93G>C (n.689+93G>C)
c.575+93G>C (n.575+93G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.204159307A=CA2482057015RENc.689+92T= (n.689+92T=)
c.575+92T= (n.575+92T=)
1g.204159307A>CCA2482057016RENc.689+92T>G (n.689+92T>G)
c.575+92T>G (n.575+92T>G)
dbSNP
1g.204159307A>GCA528190041RENc.689+92T>C (n.689+92T>C)
c.575+92T>C (n.575+92T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159307A>TCA2573984674RENc.689+92T>A (n.689+92T>A)
c.575+92T>A (n.575+92T>A)
1g.204159310T>CCA528190042RENc.689+89A>G (n.689+89A>G)
c.575+89A>G (n.575+89A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159310T>GCA2650014107RENc.689+89A>C (n.689+89A>C)
c.575+89A>C (n.575+89A>C)
gnomAD v4
1g.204159310T=CA2482057017RENc.689+89A= (n.689+89A=)
c.575+89A= (n.575+89A=)
1g.204159311T>CCA1344846RENc.689+88A>G (n.689+88A>G)
c.575+88A>G (n.575+88A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159311T>GCA1344845RENc.689+88A>C (n.689+88A>C)
c.575+88A>C (n.575+88A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159311T=CA1140492303RENc.689+88A= (n.689+88A=)
c.575+88A= (n.575+88A=)
1g.204159312A=CA2482057018RENc.689+87T= (n.689+87T=)
c.575+87T= (n.575+87T=)
1g.204159312A>GCA730338842RENc.689+87T>C (n.689+87T>C)
c.575+87T>C (n.575+87T>C)
dbSNP
1g.204159312A>TCA2650014108RENc.689+87T>A (n.689+87T>A)
c.575+87T>A (n.575+87T>A)
gnomAD v4
1g.204159313C>TCA2650014109RENc.689+86G>A (n.689+86G>A)
c.575+86G>A (n.575+86G>A)
gnomAD v4
1g.204159314A>GCA2650014110RENc.689+85T>C (n.689+85T>C)
c.575+85T>C (n.575+85T>C)
gnomAD v4
1g.204159315A=CA1148732169RENc.689+84T= (n.689+84T=)
c.575+84T= (n.575+84T=)
1g.204159315A>GCA1344847RENc.689+84T>C (n.689+84T>C)
c.575+84T>C (n.575+84T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.204159318C>ACA528190043RENc.689+81G>T (n.689+81G>T)
c.575+81G>T (n.575+81G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.204159318C=CA2482057019RENc.689+81G= (n.689+81G=)
c.575+81G= (n.575+81G=)
1g.204159318C>TCA2650014111RENc.689+81G>A (n.689+81G>A)
c.575+81G>A (n.575+81G>A)
gnomAD v4
1g.204159319T>CCA2573984696RENc.689+80A>G (n.689+80A>G)
c.575+80A>G (n.575+80A>G)
1g.204159321delCA2573984708RENc.689+79del (n.689+79del)
c.575+79del (n.575+79del)
gnomAD v4
1g.204159321G>TCA2650014112RENc.689+78C>A (n.689+78C>A)
c.575+78C>A (n.575+78C>A)
gnomAD v4
1g.204159322C>ACA35734448RENc.689+77G>T (n.689+77G>T)
c.575+77G>T (n.575+77G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.204159322C=CA1149118992RENc.689+77G= (n.689+77G=)
c.575+77G= (n.575+77G=)
1g.204159323C>ACA528190044RENc.689+76G>T (n.689+76G>T)
c.575+76G>T (n.575+76G>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.204159323C=CA2482057020RENc.689+76G= (n.689+76G=)
c.575+76G= (n.575+76G=)
1g.204159323C>GCA730338857RENc.689+76G>C (n.689+76G>C)
c.575+76G>C (n.575+76G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.204159323C>TCA2573984789RENc.689+76G>A (n.689+76G>A)
c.575+76G>A (n.575+76G>A)

Number of alleles fetched