UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20396973_20396974delinsTA | CA2211965007 | PDILT | c.202+2125_202+2126delinsTA (n.202+2125_202+2126delinsTA) n.456+2125_456+2126delinsTA | |
| 16 | g.20396974del | CA2211965008 | PDILT | c.202+2125del (n.202+2125del) n.456+2125del | dbSNP |
| 16 | g.20396977A= | CA2211965009 | PDILT | c.202+2122T= (n.202+2122T=) n.456+2122T= | |
| 16 | g.20396977A>G | CA975465740 | PDILT | c.202+2122T>C (n.202+2122T>C) n.456+2122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20396979C>A | CA975465741 | PDILT | c.202+2120G>T (n.202+2120G>T) n.456+2120G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20396979C= | CA2211965010 | PDILT | c.202+2120G= (n.202+2120G=) n.456+2120G= | |
| 16 | g.20396980C>A | CA279285151 | PDILT | c.202+2119G>T (n.202+2119G>T) n.456+2119G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20396980C= | CA2211965011 | PDILT | c.202+2119G= (n.202+2119G=) n.456+2119G= | |
| 16 | g.20396980C>T | CA718938699 | PDILT | c.202+2119G>A (n.202+2119G>A) n.456+2119G>A | dbSNP |
| 16 | g.20396980_20396983delinsCTTG | CA2211965012 | PDILT | c.202+2116_202+2119delinsCAAG (n.202+2116_202+2119delinsCAAG) n.456+2116_456+2119delinsCAAG | |
| 16 | g.20396985_20396987del | CA279285161 | PDILT | c.202+2116_202+2118del (n.202+2116_202+2118del) n.456+2116_456+2118del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20396982T>C | CA279285162 | PDILT | c.202+2117A>G (n.202+2117A>G) n.456+2117A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20396982T>G | CA718938709 | PDILT | c.202+2117A>C (n.202+2117A>C) n.456+2117A>C | dbSNP |
| 16 | g.20396982T= | CA2211965013 | PDILT | c.202+2117A= (n.202+2117A=) n.456+2117A= | |
| 16 | g.20396983G>C | CA718938711 | PDILT | c.202+2116C>G (n.202+2116C>G) n.456+2116C>G | dbSNP |
| 16 | g.20396983G= | CA2211965014 | PDILT | c.202+2116C= (n.202+2116C=) n.456+2116C= | |
| 16 | g.20396985T>G | CA2211965016 | PDILT | c.202+2114A>C (n.202+2114A>C) n.456+2114A>C | dbSNP |
| 16 | g.20396985T= | CA2211965015 | PDILT | c.202+2114A= (n.202+2114A=) n.456+2114A= | |
| 16 | g.20396988A= | CA2211965017 | PDILT | c.202+2111T= (n.202+2111T=) n.456+2111T= | |
| 16 | g.20396988A>G | CA2211965018 | PDILT | c.202+2111T>C (n.202+2111T>C) n.456+2111T>C | dbSNP |
| 16 | g.20396989C>A | CA718938713 | PDILT | c.202+2110G>T (n.202+2110G>T) n.456+2110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20396989C= | CA2211965019 | PDILT | c.202+2110G= (n.202+2110G=) n.456+2110G= | |
| 16 | g.20396990A>T | CA2806172460 | PDILT | c.202+2109T>A (n.202+2109T>A) n.456+2109T>A | |
| 16 | g.20396997A= | CA2211965022 | PDILT | c.202+2102T= (n.202+2102T=) n.456+2102T= | |
| 16 | g.20396997A>G | CA2211965021 | PDILT | c.202+2102T>C (n.202+2102T>C) n.456+2102T>C | dbSNP |
| 16 | g.20396997A>T | CA2211965020 | PDILT | c.202+2102T>A (n.202+2102T>A) n.456+2102T>A | dbSNP |
| 16 | g.20396998A= | CA2211965023 | PDILT | c.202+2101T= (n.202+2101T=) n.456+2101T= | |
| 16 | g.20396998A>C | CA2211965024 | PDILT | c.202+2101T>G (n.202+2101T>G) n.456+2101T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397001C>A | CA718938722 | PDILT | c.202+2098G>T (n.202+2098G>T) n.456+2098G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397001C= | CA2211965025 | PDILT | c.202+2098G= (n.202+2098G=) n.456+2098G= | |
| 16 | g.20397002T>C | CA975465746 | PDILT | c.202+2097A>G (n.202+2097A>G) n.456+2097A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397002T= | CA2211965026 | PDILT | c.202+2097A= (n.202+2097A=) n.456+2097A= | |
| 16 | g.20397003G>A | CA975465747 | PDILT | c.202+2096C>T (n.202+2096C>T) n.456+2096C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397003G= | CA2211965027 | PDILT | c.202+2096C= (n.202+2096C=) n.456+2096C= | |
| 16 | g.20397003G>T | CA621255906 | PDILT | c.202+2096C>A (n.202+2096C>A) n.456+2096C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397004G= | CA2211965029 | PDILT | c.202+2095C= (n.202+2095C=) n.456+2095C= | |
| 16 | g.20397004G>T | CA2211965028 | PDILT | c.202+2095C>A (n.202+2095C>A) n.456+2095C>A | dbSNP |
| 16 | g.20397005C>A | CA279285163 | PDILT | c.202+2094G>T (n.202+2094G>T) n.456+2094G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397005C= | CA2211965030 | PDILT | c.202+2094G= (n.202+2094G=) n.456+2094G= | |
| 16 | g.20397005C>T | CA718938734 | PDILT | c.202+2094G>A (n.202+2094G>A) n.456+2094G>A | dbSNP |
| 16 | g.20397006G>A | CA621255908 | PDILT | c.202+2093C>T (n.202+2093C>T) n.456+2093C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397006G= | CA2211965031 | PDILT | c.202+2093C= (n.202+2093C=) n.456+2093C= | |
| 16 | g.20397006G>T | CA2211965032 | PDILT | c.202+2093C>A (n.202+2093C>A) n.456+2093C>A | dbSNP |
| 16 | g.20397008G>A | CA718938744 | PDILT | c.202+2091C>T (n.202+2091C>T) n.456+2091C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397008G= | CA2211965033 | PDILT | c.202+2091C= (n.202+2091C=) n.456+2091C= | |
| 16 | g.20397008G>T | CA975465748 | PDILT | c.202+2091C>A (n.202+2091C>A) n.456+2091C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397013A= | CA2211965034 | PDILT | c.202+2086T= (n.202+2086T=) n.456+2086T= | |
| 16 | g.20397013A>T | CA279285165 | PDILT | c.202+2086T>A (n.202+2086T>A) n.456+2086T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397016A= | CA2211965035 | PDILT | c.202+2083T= (n.202+2083T=) n.456+2083T= | |
| 16 | g.20397016A>G | CA279285170 | PDILT | c.202+2083T>C (n.202+2083T>C) n.456+2083T>C | dbSNP |
| 16 | g.20397017T>C | CA2211965037 | PDILT | c.202+2082A>G (n.202+2082A>G) n.456+2082A>G | dbSNP |
| 16 | g.20397017T= | CA2211965036 | PDILT | c.202+2082A= (n.202+2082A=) n.456+2082A= | |
| 16 | g.20397020T>C | CA279285171 | PDILT | c.202+2079A>G (n.202+2079A>G) n.456+2079A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397020T= | CA2211965038 | PDILT | c.202+2079A= (n.202+2079A=) n.456+2079A= | |
| 16 | g.20397021G>A | CA975465751 | PDILT | c.202+2078C>T (n.202+2078C>T) n.456+2078C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397021G= | CA2211965039 | PDILT | c.202+2078C= (n.202+2078C=) n.456+2078C= | |
| 16 | g.20397022G>A | CA621255911 | PDILT | c.202+2077C>T (n.202+2077C>T) n.456+2077C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397022G= | CA2211965040 | PDILT | c.202+2077C= (n.202+2077C=) n.456+2077C= | |
| 16 | g.20397025G>A | CA279285172 | PDILT | c.202+2074C>T (n.202+2074C>T) n.456+2074C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397025G= | CA2211965041 | PDILT | c.202+2074C= (n.202+2074C=) n.456+2074C= | |
| 16 | g.20397028A= | CA2211965042 | PDILT | c.202+2071T= (n.202+2071T=) n.456+2071T= | |
| 16 | g.20397028A>G | CA975465754 | PDILT | c.202+2071T>C (n.202+2071T>C) n.456+2071T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397031del | CA2592537531 | PDILT | c.202+2068del (n.202+2068del) n.456+2068del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397031_20397034delinsATCT | CA2211965043 | PDILT | c.202+2065_202+2068delinsAGAT (n.202+2065_202+2068delinsAGAT) n.456+2065_456+2068delinsAGAT | |
| 16 | g.20397032T>A | CA718938769 | PDILT | c.202+2067A>T (n.202+2067A>T) n.456+2067A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397032T= | CA2211965044 | PDILT | c.202+2067A= (n.202+2067A=) n.456+2067A= | |
| 16 | g.20397036_20397038del | CA718938771 | PDILT | c.202+2065_202+2067del (n.202+2065_202+2067del) n.456+2065_456+2067del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397033_20397041delinsCTTCTTAAG | CA2211965045 | PDILT | c.202+2058_202+2066delinsCTTAAGAAG (n.202+2058_202+2066delinsCTTAAGAAG) n.456+2058_456+2066delinsCTTAAGAAG | |
| 16 | g.20397040_20397047del | CA718938779 | PDILT | c.202+2058_202+2065del (n.202+2058_202+2065del) n.456+2058_456+2065del | dbSNP |
| 16 | g.20397041G>A | CA718938797 | PDILT | c.202+2058C>T (n.202+2058C>T) n.456+2058C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397041G= | CA2211965046 | PDILT | c.202+2058C= (n.202+2058C=) n.456+2058C= | |
| 16 | g.20397041G>T | CA718938783 | PDILT | c.202+2058C>A (n.202+2058C>A) n.456+2058C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397042T>C | CA718938813 | PDILT | c.202+2057A>G (n.202+2057A>G) n.456+2057A>G | dbSNP |
| 16 | g.20397042T>G | CA2211965047 | PDILT | c.202+2057A>C (n.202+2057A>C) n.456+2057A>C | dbSNP |
| 16 | g.20397042T= | CA2211965048 | PDILT | c.202+2057A= (n.202+2057A=) n.456+2057A= | |
| 16 | g.20397047A= | CA2211965049 | PDILT | c.202+2052T= (n.202+2052T=) n.456+2052T= | |
| 16 | g.20397047A>G | CA279285176 | PDILT | c.202+2052T>C (n.202+2052T>C) n.456+2052T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397049T>G | CA2499369172 | PDILT | c.202+2050A>C (n.202+2050A>C) n.456+2050A>C | |
| 16 | g.20397051C= | CA2211965050 | PDILT | c.202+2048G= (n.202+2048G=) n.456+2048G= | |
| 16 | g.20397051C>G | CA718938821 | PDILT | c.202+2048G>C (n.202+2048G>C) n.456+2048G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397051C>T | CA279285200 | PDILT | c.202+2048G>A (n.202+2048G>A) n.456+2048G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397052G>A | CA279285203 | PDILT | c.202+2047C>T (n.202+2047C>T) n.456+2047C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397052G= | CA2211965051 | PDILT | c.202+2047C= (n.202+2047C=) n.456+2047C= | |
| 16 | g.20397052G>T | CA975465761 | PDILT | c.202+2047C>A (n.202+2047C>A) n.456+2047C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397055T>A | CA14215284 | PDILT | c.202+2044A>T (n.202+2044A>T) n.456+2044A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397055T= | CA2211965052 | PDILT | c.202+2044A= (n.202+2044A=) n.456+2044A= | |
| 16 | g.20397056C= | CA2211965053 | PDILT | c.202+2043G= (n.202+2043G=) n.456+2043G= | |
| 16 | g.20397056C>T | CA718938825 | PDILT | c.202+2043G>A (n.202+2043G>A) n.456+2043G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397057A= | CA2211965054 | PDILT | c.202+2042T= (n.202+2042T=) n.456+2042T= | |
| 16 | g.20397057A>T | CA2211965055 | PDILT | c.202+2042T>A (n.202+2042T>A) n.456+2042T>A | dbSNP |
| 16 | g.20397059T>G | CA718938829 | PDILT | c.202+2040A>C (n.202+2040A>C) n.456+2040A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397059T= | CA2211965056 | PDILT | c.202+2040A= (n.202+2040A=) n.456+2040A= | |
| 16 | g.20397062C= | CA2211965057 | PDILT | c.202+2037G= (n.202+2037G=) n.456+2037G= | |
| 16 | g.20397062C>T | CA279285214 | PDILT | c.202+2037G>A (n.202+2037G>A) n.456+2037G>A | dbSNP |
| 16 | g.20397067C= | CA2211965058 | PDILT | c.202+2032G= (n.202+2032G=) n.456+2032G= | |
| 16 | g.20397067C>T | CA2211965059 | PDILT | c.202+2032G>A (n.202+2032G>A) n.456+2032G>A | dbSNP |
| 16 | g.20397071G= | CA2211965060 | PDILT | c.202+2028C= (n.202+2028C=) n.456+2028C= | |
| 16 | g.20397071G>T | CA279285215 | PDILT | c.202+2028C>A (n.202+2028C>A) n.456+2028C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20397072C= | CA2211965061 | PDILT | c.202+2027G= (n.202+2027G=) n.456+2027G= | |
| 16 | g.20397072C>T | CA975465762 | PDILT | c.202+2027G>A (n.202+2027G>A) n.456+2027G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |