UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20389338_20389340del | CA2563268435 | PDILT | c.203-4486_203-4484del (n.203-4486_203-4484del) c.203-428_203-426del (n.203-428_203-426del) n.457-4486_457-4484del | |
| 16 | g.20389339_20389340delinsTA | CA2211961505 | PDILT | c.203-4489_203-4488delinsTA (n.203-4489_203-4488delinsTA) c.203-431_203-430delinsTA (n.203-431_203-430delinsTA) n.457-4489_457-4488delinsTA | |
| 16 | g.20389341del | CA2211961506 | PDILT | c.203-4489del (n.203-4489del) c.203-431del (n.203-431del) n.457-4489del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389340_20389344delinsAATAG | CA2211961507 | PDILT | c.203-4493_203-4489delinsCTATT (n.203-4493_203-4489delinsCTATT) c.203-435_203-431delinsCTATT (n.203-435_203-431delinsCTATT) n.457-4493_457-4489delinsCTATT | |
| 16 | g.20389343_20389346del | CA919671850 | PDILT | c.203-4493_203-4490del (n.203-4493_203-4490del) c.203-435_203-432del (n.203-435_203-432del) n.457-4493_457-4490del | dbSNP |
| 16 | g.20389344G>A | CA975486738 | PDILT | c.203-4493C>T (n.203-4493C>T) c.203-435C>T (n.203-435C>T) n.457-4493C>T | dbSNP |
| 16 | g.20389344G= | CA2211961508 | PDILT | c.203-4493C= (n.203-4493C=) c.203-435C= (n.203-435C=) n.457-4493C= | |
| 16 | g.20389348C>A | CA975486740 | PDILT | c.203-4497G>T (n.203-4497G>T) c.203-439G>T (n.203-439G>T) n.457-4497G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389348C= | CA2211961509 | PDILT | c.203-4497G= (n.203-4497G=) c.203-439G= (n.203-439G=) n.457-4497G= | |
| 16 | g.20389348C>T | CA718935046 | PDILT | c.203-4497G>A (n.203-4497G>A) c.203-439G>A (n.203-439G>A) n.457-4497G>A | dbSNP |
| 16 | g.20389349T>C | CA2731971326 | PDILT | c.203-4498A>G (n.203-4498A>G) c.203-440A>G (n.203-440A>G) n.457-4498A>G | dbSNP |
| 16 | g.20389350A= | CA2211961510 | PDILT | c.203-4499T= (n.203-4499T=) c.203-441T= (n.203-441T=) n.457-4499T= | |
| 16 | g.20389350A>G | CA279279881 | PDILT | c.203-4499T>C (n.203-4499T>C) c.203-441T>C (n.203-441T>C) n.457-4499T>C | dbSNP |
| 16 | g.20389351C= | CA2211961511 | PDILT | c.203-4500G= (n.203-4500G=) c.203-442G= (n.203-442G=) n.457-4500G= | |
| 16 | g.20389351C>T | CA279279886 | PDILT | c.203-4500G>A (n.203-4500G>A) c.203-442G>A (n.203-442G>A) n.457-4500G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389352G>A | CA279279887 | PDILT | c.203-4501C>T (n.203-4501C>T) c.203-443C>T (n.203-443C>T) n.457-4501C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389352G= | CA2211961512 | PDILT | c.203-4501C= (n.203-4501C=) c.203-443C= (n.203-443C=) n.457-4501C= | |
| 16 | g.20389352_20389353delinsGT | CA2211961513 | PDILT | c.203-4502_203-4501delinsAC (n.203-4502_203-4501delinsAC) c.203-444_203-443delinsAC (n.203-444_203-443delinsAC) n.457-4502_457-4501delinsAC | |
| 16 | g.20389353del | CA718935056 | PDILT | c.203-4502del (n.203-4502del) c.203-444del (n.203-444del) n.457-4502del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389353T>A | CA279279888 | PDILT | c.203-4502A>T (n.203-4502A>T) c.203-444A>T (n.203-444A>T) n.457-4502A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389353T= | CA2211961514 | PDILT | c.203-4502A= (n.203-4502A=) c.203-444A= (n.203-444A=) n.457-4502A= | |
| 16 | g.20389353_20389354delinsTC | CA2211961515 | PDILT | c.203-4503_203-4502delinsGA (n.203-4503_203-4502delinsGA) c.203-445_203-444delinsGA (n.203-445_203-444delinsGA) n.457-4503_457-4502delinsGA | |
| 16 | g.20389354del | CA718935057 | PDILT | c.203-4503del (n.203-4503del) c.203-445del (n.203-445del) n.457-4503del | dbSNP |
| 16 | g.20389362G>A | CA621254652 | PDILT | c.203-4511C>T (n.203-4511C>T) c.203-453C>T (n.203-453C>T) n.457-4511C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389362G= | CA2211961516 | PDILT | c.203-4511C= (n.203-4511C=) c.203-453C= (n.203-453C=) n.457-4511C= | |
| 16 | g.20389364T>A | CA975486749 | PDILT | c.203-4513A>T (n.203-4513A>T) c.203-455A>T (n.203-455A>T) n.457-4513A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389364T= | CA2211961517 | PDILT | c.203-4513A= (n.203-4513A=) c.203-455A= (n.203-455A=) n.457-4513A= | |
| 16 | g.20389366C= | CA2211961518 | PDILT | c.203-4515G= (n.203-4515G=) c.203-457G= (n.203-457G=) n.457-4515G= | |
| 16 | g.20389366C>G | CA975486753 | PDILT | c.203-4515G>C (n.203-4515G>C) c.203-457G>C (n.203-457G>C) n.457-4515G>C | dbSNP |
| 16 | g.20389368A= | CA2211961519 | PDILT | c.203-4517T= (n.203-4517T=) c.203-459T= (n.203-459T=) n.457-4517T= | |
| 16 | g.20389368A>C | CA718935058 | PDILT | c.203-4517T>G (n.203-4517T>G) c.203-459T>G (n.203-459T>G) n.457-4517T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389369C= | CA2211961520 | PDILT | c.203-4518G= (n.203-4518G=) c.203-460G= (n.203-460G=) n.457-4518G= | |
| 16 | g.20389369C>T | CA279279892 | PDILT | c.203-4518G>A (n.203-4518G>A) c.203-460G>A (n.203-460G>A) n.457-4518G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389375A= | CA2211961521 | PDILT | c.203-4524T= (n.203-4524T=) c.203-466T= (n.203-466T=) n.457-4524T= | |
| 16 | g.20389375A>G | CA2211961522 | PDILT | c.203-4524T>C (n.203-4524T>C) c.203-466T>C (n.203-466T>C) n.457-4524T>C | dbSNP |
| 16 | g.20389379C>A | CA2806172296 | PDILT | c.203-4528G>T (n.203-4528G>T) c.203-470G>T (n.203-470G>T) n.457-4528G>T | |
| 16 | g.20389382G>T | CA2502256897 | PDILT | c.203-4531C>A (n.203-4531C>A) c.203-473C>A (n.203-473C>A) n.457-4531C>A | |
| 16 | g.20389383_20389384delinsGT | CA2211961523 | PDILT | c.203-4533_203-4532delinsAC (n.203-4533_203-4532delinsAC) c.203-475_203-474delinsAC (n.203-475_203-474delinsAC) n.457-4533_457-4532delinsAC | |
| 16 | g.20389384del | CA2211961524 | PDILT | c.203-4533del (n.203-4533del) c.203-475del (n.203-475del) n.457-4533del | dbSNP |
| 16 | g.20389387G>A | CA621254658 | PDILT | c.203-4536C>T (n.203-4536C>T) c.203-478C>T (n.203-478C>T) n.457-4536C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389387G= | CA2211961525 | PDILT | c.203-4536C= (n.203-4536C=) c.203-478C= (n.203-478C=) n.457-4536C= | |
| 16 | g.20389389A= | CA2211961526 | PDILT | c.203-4538T= (n.203-4538T=) c.203-480T= (n.203-480T=) n.457-4538T= | |
| 16 | g.20389389A>T | CA279279902 | PDILT | c.203-4538T>A (n.203-4538T>A) c.203-480T>A (n.203-480T>A) n.457-4538T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389390A= | CA2211961527 | PDILT | c.203-4539T= (n.203-4539T=) c.203-481T= (n.203-481T=) n.457-4539T= | |
| 16 | g.20389390A>C | CA718935061 | PDILT | c.203-4539T>G (n.203-4539T>G) c.203-481T>G (n.203-481T>G) n.457-4539T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389394T>G | CA2806172297 | PDILT | c.203-4543A>C (n.203-4543A>C) c.203-485A>C (n.203-485A>C) n.457-4543A>C | |
| 16 | g.20389395T>C | CA2211961529 | PDILT | c.203-4544A>G (n.203-4544A>G) c.203-486A>G (n.203-486A>G) n.457-4544A>G | dbSNP |
| 16 | g.20389395T= | CA2211961528 | PDILT | c.203-4544A= (n.203-4544A=) c.203-486A= (n.203-486A=) n.457-4544A= | |
| 16 | g.20389398G>C | CA2211961530 | PDILT | c.203-4547C>G (n.203-4547C>G) c.203-489C>G (n.203-489C>G) n.457-4547C>G | dbSNP |
| 16 | g.20389398G= | CA2211961531 | PDILT | c.203-4547C= (n.203-4547C=) c.203-489C= (n.203-489C=) n.457-4547C= | |
| 16 | g.20389403A= | CA2211961532 | PDILT | c.203-4552T= (n.203-4552T=) c.203-494T= (n.203-494T=) n.457-4552T= | |
| 16 | g.20389403A>G | CA2211961533 | PDILT | c.203-4552T>C (n.203-4552T>C) c.203-494T>C (n.203-494T>C) n.457-4552T>C | dbSNP |
| 16 | g.20389405T>C | CA279279913 | PDILT | c.203-4554A>G (n.203-4554A>G) c.203-496A>G (n.203-496A>G) n.457-4554A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389405T= | CA2211961534 | PDILT | c.203-4554A= (n.203-4554A=) c.203-496A= (n.203-496A=) n.457-4554A= | |
| 16 | g.20389409C= | CA2211961536 | PDILT | c.203-4558G= (n.203-4558G=) c.203-500G= (n.203-500G=) n.457-4558G= | |
| 16 | g.20389409C>T | CA2211961537 | PDILT | c.203-4558G>A (n.203-4558G>A) c.203-500G>A (n.203-500G>A) n.457-4558G>A | dbSNP |
| 16 | g.20389409_20389410delinsCA | CA2211961535 | PDILT | c.203-4559_203-4558delinsTG (n.203-4559_203-4558delinsTG) c.203-501_203-500delinsTG (n.203-501_203-500delinsTG) n.457-4559_457-4558delinsTG | |
| 16 | g.20389410del | CA718935065 | PDILT | c.203-4559del (n.203-4559del) c.203-501del (n.203-501del) n.457-4559del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389410A= | CA2211961538 | PDILT | c.203-4559T= (n.203-4559T=) c.203-501T= (n.203-501T=) n.457-4559T= | |
| 16 | g.20389410A>G | CA621254661 | PDILT | c.203-4559T>C (n.203-4559T>C) c.203-501T>C (n.203-501T>C) n.457-4559T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389412T>C | CA279279922 | PDILT | c.203-4561A>G (n.203-4561A>G) c.203-503A>G (n.203-503A>G) n.457-4561A>G | dbSNP |
| 16 | g.20389412T= | CA2211961539 | PDILT | c.203-4561A= (n.203-4561A=) c.203-503A= (n.203-503A=) n.457-4561A= | |
| 16 | g.20389414G>C | CA2211961541 | PDILT | c.203-4563C>G (n.203-4563C>G) c.203-505C>G (n.203-505C>G) n.457-4563C>G | dbSNP |
| 16 | g.20389414G= | CA2211961540 | PDILT | c.203-4563C= (n.203-4563C=) c.203-505C= (n.203-505C=) n.457-4563C= | |
| 16 | g.20389415C= | CA2211961542 | PDILT | c.203-4564G= (n.203-4564G=) c.203-506G= (n.203-506G=) n.457-4564G= | |
| 16 | g.20389415C>T | CA975486761 | PDILT | c.203-4564G>A (n.203-4564G>A) c.203-506G>A (n.203-506G>A) n.457-4564G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389416T>C | CA279279929 | PDILT | c.203-4565A>G (n.203-4565A>G) c.203-507A>G (n.203-507A>G) n.457-4565A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389416T= | CA2211961543 | PDILT | c.203-4565A= (n.203-4565A=) c.203-507A= (n.203-507A=) n.457-4565A= | |
| 16 | g.20389422G= | CA2211961544 | PDILT | c.203-4571C= (n.203-4571C=) c.203-513C= (n.203-513C=) n.457-4571C= | |
| 16 | g.20389422G>T | CA975486769 | PDILT | c.203-4571C>A (n.203-4571C>A) c.203-513C>A (n.203-513C>A) n.457-4571C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389428A= | CA2211961545 | PDILT | c.203-4577T= (n.203-4577T=) c.203-519T= (n.203-519T=) n.457-4577T= | |
| 16 | g.20389428A>G | CA2211961546 | PDILT | c.203-4577T>C (n.203-4577T>C) c.203-519T>C (n.203-519T>C) n.457-4577T>C | dbSNP |
| 16 | g.20389429T>C | CA279279935 | PDILT | c.203-4578A>G (n.203-4578A>G) c.203-520A>G (n.203-520A>G) n.457-4578A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389429T= | CA2211961547 | PDILT | c.203-4578A= (n.203-4578A=) c.203-520A= (n.203-520A=) n.457-4578A= | |
| 16 | g.20389430_20389431delinsAG | CA2211961548 | PDILT | c.203-4580_203-4579delinsCT (n.203-4580_203-4579delinsCT) c.203-522_203-521delinsCT (n.203-522_203-521delinsCT) n.457-4580_457-4579delinsCT | |
| 16 | g.20389431G>A | CA718935072 | PDILT | c.203-4580C>T (n.203-4580C>T) c.203-522C>T (n.203-522C>T) n.457-4580C>T | dbSNP |
| 16 | g.20389431G= | CA2211961549 | PDILT | c.203-4580C= (n.203-4580C=) c.203-522C= (n.203-522C=) n.457-4580C= | |
| 16 | g.20389431G>T | CA2592537440 | PDILT | c.203-4580C>A (n.203-4580C>A) c.203-522C>A (n.203-522C>A) n.457-4580C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389432del | CA621254667 | PDILT | c.203-4580del (n.203-4580del) c.203-522del (n.203-522del) n.457-4580del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389432G>A | CA279279941 | PDILT | c.203-4581C>T (n.203-4581C>T) c.203-523C>T (n.203-523C>T) n.457-4581C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20389432G= | CA2211961550 | PDILT | c.203-4581C= (n.203-4581C=) c.203-523C= (n.203-523C=) n.457-4581C= | |
| 16 | g.20389436A= | CA2211961551 | PDILT | c.203-4585T= (n.203-4585T=) c.203-527T= (n.203-527T=) n.457-4585T= | |
| 16 | g.20389436A>T | CA975486774 | PDILT | c.203-4585T>A (n.203-4585T>A) c.203-527T>A (n.203-527T>A) n.457-4585T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |