Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.203870597_203875386del | CA915942297 | ClinVar | ||
2 | g.203871409C>A | CA431020497 | CTLA4 | c.489C>A (p.Leu163=) c.561C>A (p.Leu187=) n.491+476C>A n.513C>A c.457+476C>A (n.457+476C>A) c.346+476C>A (n.346+476C>A) c.172+761C>A (n.172+761C>A) n.110-1299C>A n.629C>A | |
2 | g.203871409C= | CA1322150085 | CTLA4 | c.489C= (p.Leu163=) c.561C= (p.Leu187=) n.491+476C= n.513C= c.457+476C= (n.457+476C=) c.346+476C= (n.346+476C=) c.172+761C= (n.172+761C=) n.110-1299C= n.629C= | |
2 | g.203871409C>G | CA431020499 | CTLA4 | c.489C>G (p.Leu163=) c.561C>G (p.Leu187=) n.491+476C>G n.513C>G c.457+476C>G (n.457+476C>G) c.346+476C>G (n.346+476C>G) c.172+761C>G (n.172+761C>G) n.110-1299C>G n.629C>G | |
2 | g.203871409C>T | CA2067122 | CTLA4 | c.489C>T (p.Leu163=) c.561C>T (p.Leu187=) n.491+476C>T n.513C>T c.457+476C>T (n.457+476C>T) c.346+476C>T (n.346+476C>T) c.172+761C>T (n.172+761C>T) n.110-1299C>T n.629C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.203871410C>A | CA350138930 | CTLA4 | c.490C>A (p.Leu164Ile) c.562C>A (p.Leu188Ile) n.491+477C>A n.514C>A c.457+477C>A (n.457+477C>A) c.346+477C>A (n.346+477C>A) c.172+762C>A (n.172+762C>A) n.110-1298C>A n.630C>A | |
2 | g.203871410C>G | CA350138931 | CTLA4 | c.490C>G (p.Leu164Val) c.562C>G (p.Leu188Val) n.491+477C>G n.514C>G c.457+477C>G (n.457+477C>G) c.346+477C>G (n.346+477C>G) c.172+762C>G (n.172+762C>G) n.110-1298C>G n.630C>G | |
2 | g.203871410C>T | CA350138932 | CTLA4 | c.490C>T (p.Leu164Phe) c.562C>T (p.Leu188Phe) n.491+477C>T n.514C>T c.457+477C>T (n.457+477C>T) c.346+477C>T (n.346+477C>T) c.172+762C>T (n.172+762C>T) n.110-1298C>T n.630C>T | |
2 | g.203871411T>A | CA350138933 | CTLA4 | c.491T>A (p.Leu164His) c.563T>A (p.Leu188His) n.491+478T>A n.515T>A c.457+478T>A (n.457+478T>A) c.346+478T>A (n.346+478T>A) c.172+763T>A (n.172+763T>A) n.110-1297T>A n.631T>A | |
2 | g.203871411T>C | CA350138935 | CTLA4 | c.491T>C (p.Leu164Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) n.491+478T>C n.515T>C c.457+478T>C (n.457+478T>C) c.346+478T>C (n.346+478T>C) c.172+763T>C (n.172+763T>C) n.110-1297T>C n.631T>C | dbSNP |
2 | g.203871411T>G | CA350138934 | CTLA4 | c.491T>G (p.Leu164Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) n.491+478T>G n.515T>G c.457+478T>G (n.457+478T>G) c.346+478T>G (n.346+478T>G) c.172+763T>G (n.172+763T>G) n.110-1297T>G n.631T>G | |
2 | g.203871411T= | CA1322150086 | CTLA4 | c.491T= (p.Leu164=) c.563T= (p.Leu188=) n.491+478T= n.515T= c.457+478T= (n.457+478T=) c.346+478T= (n.346+478T=) c.172+763T= (n.172+763T=) n.110-1297T= n.631T= | |
2 | g.203871412C>A | CA431020505 | CTLA4 | c.492C>A (p.Leu164=) c.564C>A (p.Leu188=) n.491+479C>A n.516C>A c.457+479C>A (n.457+479C>A) c.346+479C>A (n.346+479C>A) c.172+764C>A (n.172+764C>A) n.110-1296C>A n.632C>A | |
2 | g.203871412C>G | CA431020508 | CTLA4 | c.492C>G (p.Leu164=) c.564C>G (p.Leu188=) n.491+479C>G n.516C>G c.457+479C>G (n.457+479C>G) c.346+479C>G (n.346+479C>G) c.172+764C>G (n.172+764C>G) n.110-1296C>G n.632C>G | |
2 | g.203871412C>T | CA431020506 | CTLA4 | c.492C>T (p.Leu164=) c.564C>T (p.Leu188=) n.491+479C>T n.516C>T c.457+479C>T (n.457+479C>T) c.346+479C>T (n.346+479C>T) c.172+764C>T (n.172+764C>T) n.110-1296C>T n.632C>T | |
2 | g.203871413T>A | CA350138936 | CTLA4 | c.493T>A (p.Trp165Arg) c.565T>A (p.Trp189Arg) n.491+480T>A n.517T>A c.457+480T>A (n.457+480T>A) c.346+480T>A (n.346+480T>A) c.172+765T>A (n.172+765T>A) n.110-1295T>A n.633T>A | |
2 | g.203871413T>C | CA350138937 | CTLA4 | c.493T>C (p.Trp165Arg) c.565T>C (p.Trp189Arg) n.491+480T>C n.517T>C c.457+480T>C (n.457+480T>C) c.346+480T>C (n.346+480T>C) c.172+765T>C (n.172+765T>C) n.110-1295T>C n.633T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871413T>G | CA350138938 | CTLA4 | c.493T>G (p.Trp165Gly) c.565T>G (p.Trp189Gly) n.491+480T>G n.517T>G c.457+480T>G (n.457+480T>G) c.346+480T>G (n.346+480T>G) c.172+765T>G (n.172+765T>G) n.110-1295T>G n.633T>G | |
2 | g.203871413T= | CA1322150087 | CTLA4 | c.493T= (p.Trp165=) c.565T= (p.Trp189=) n.491+480T= n.517T= c.457+480T= (n.457+480T=) c.346+480T= (n.346+480T=) c.172+765T= (n.172+765T=) n.110-1295T= n.633T= | |
2 | g.203871414G>A | CA350138939 | CTLA4 | c.494G>A (p.Trp165Ter) c.566G>A (p.Trp189Ter) n.491+481G>A n.518G>A c.457+481G>A (n.457+481G>A) c.346+481G>A (n.346+481G>A) c.172+766G>A (n.172+766G>A) n.110-1294G>A n.634G>A | ClinVar COSMIC |
2 | g.203871414G>C | CA350138940 | CTLA4 | c.494G>C (p.Trp165Ser) c.566G>C (p.Trp189Ser) n.491+481G>C n.518G>C c.457+481G>C (n.457+481G>C) c.346+481G>C (n.346+481G>C) c.172+766G>C (n.172+766G>C) n.110-1294G>C n.634G>C | |
2 | g.203871414G>T | CA350138941 | CTLA4 | c.494G>T (p.Trp165Leu) c.566G>T (p.Trp189Leu) n.491+481G>T n.518G>T c.457+481G>T (n.457+481G>T) c.346+481G>T (n.346+481G>T) c.172+766G>T (n.172+766G>T) n.110-1294G>T n.634G>T | |
2 | g.203871415G>A | CA350138942 | CTLA4 | c.495G>A (p.Trp165Ter) c.567G>A (p.Trp189Ter) n.491+482G>A n.519G>A c.457+482G>A (n.457+482G>A) c.346+482G>A (n.346+482G>A) c.172+767G>A (n.172+767G>A) n.110-1293G>A n.635G>A | COSMIC |
2 | g.203871415G>C | CA350138943 | CTLA4 | c.495G>C (p.Trp165Cys) c.567G>C (p.Trp189Cys) n.491+482G>C n.519G>C c.457+482G>C (n.457+482G>C) c.346+482G>C (n.346+482G>C) c.172+767G>C (n.172+767G>C) n.110-1293G>C n.635G>C | |
2 | g.203871415G>T | CA350138944 | CTLA4 | c.495G>T (p.Trp165Cys) c.567G>T (p.Trp189Cys) n.491+482G>T n.519G>T c.457+482G>T (n.457+482G>T) c.346+482G>T (n.346+482G>T) c.172+767G>T (n.172+767G>T) n.110-1293G>T n.635G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871416A= | CA1322150088 | CTLA4 | c.496A= (p.Ile166=) c.568A= (p.Ile190=) n.491+483A= n.520A= c.457+483A= (n.457+483A=) c.346+483A= (n.346+483A=) c.172+768A= (n.172+768A=) n.110-1292A= n.636A= | |
2 | g.203871416A>C | CA350138945 | CTLA4 | c.496A>C (p.Ile166Leu) c.568A>C (p.Ile190Leu) n.491+483A>C n.520A>C c.457+483A>C (n.457+483A>C) c.346+483A>C (n.346+483A>C) c.172+768A>C (n.172+768A>C) n.110-1292A>C n.636A>C | |
2 | g.203871416A>G | CA2067123 | CTLA4 | c.496A>G (p.Ile166Val) c.568A>G (p.Ile190Val) n.491+483A>G n.520A>G c.457+483A>G (n.457+483A>G) c.346+483A>G (n.346+483A>G) c.172+768A>G (n.172+768A>G) n.110-1292A>G n.636A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203871416A>T | CA350138946 | CTLA4 | c.496A>T (p.Ile166Phe) c.568A>T (p.Ile190Phe) n.491+483A>T n.520A>T c.457+483A>T (n.457+483A>T) c.346+483A>T (n.346+483A>T) c.172+768A>T (n.172+768A>T) n.110-1292A>T n.636A>T | |
2 | g.203871417T>A | CA350138947 | CTLA4 | c.497T>A (p.Ile166Asn) c.569T>A (p.Ile190Asn) n.491+484T>A n.521T>A c.457+484T>A (n.457+484T>A) c.346+484T>A (n.346+484T>A) c.172+769T>A (n.172+769T>A) n.110-1291T>A n.637T>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871417T>C | CA350138949 | CTLA4 | c.497T>C (p.Ile166Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) n.491+484T>C n.521T>C c.457+484T>C (n.457+484T>C) c.346+484T>C (n.346+484T>C) c.172+769T>C (n.172+769T>C) n.110-1291T>C n.637T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203871417T>G | CA350138948 | CTLA4 | c.497T>G (p.Ile166Ser) c.569T>G (p.Ile190Ser) n.491+484T>G n.521T>G c.457+484T>G (n.457+484T>G) c.346+484T>G (n.346+484T>G) c.172+769T>G (n.172+769T>G) n.110-1291T>G n.637T>G | |
2 | g.203871418C>A | CA431020517 | CTLA4 | c.498C>A (p.Ile166=) c.570C>A (p.Ile190=) n.491+485C>A n.522C>A c.457+485C>A (n.457+485C>A) c.346+485C>A (n.346+485C>A) c.172+770C>A (n.172+770C>A) n.110-1290C>A n.638C>A | |
2 | g.203871418C>G | CA350138950 | CTLA4 | c.498C>G (p.Ile166Met) c.570C>G (p.Ile190Met) n.491+485C>G n.522C>G c.457+485C>G (n.457+485C>G) c.346+485C>G (n.346+485C>G) c.172+770C>G (n.172+770C>G) n.110-1290C>G n.638C>G | |
2 | g.203871418C>T | CA431020518 | CTLA4 | c.498C>T (p.Ile166=) c.570C>T (p.Ile190=) n.491+485C>T n.522C>T c.457+485C>T (n.457+485C>T) c.346+485C>T (n.346+485C>T) c.172+770C>T (n.172+770C>T) n.110-1290C>T n.638C>T | |
2 | g.203871419C>A | CA350138951 | CTLA4 | c.499C>A (p.Leu167Ile) c.571C>A (p.Leu191Ile) n.491+486C>A n.523C>A c.457+486C>A (n.457+486C>A) c.346+486C>A (n.346+486C>A) c.172+771C>A (n.172+771C>A) n.110-1289C>A n.639C>A | |
2 | g.203871419C>G | CA350138952 | CTLA4 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.571C>G (p.Leu191Val) n.491+486C>G n.523C>G c.457+486C>G (n.457+486C>G) c.346+486C>G (n.346+486C>G) c.172+771C>G (n.172+771C>G) n.110-1289C>G n.639C>G | |
2 | g.203871419C>T | CA350138953 | CTLA4 | c.499C>T (p.Leu167Phe) c.571C>T (p.Leu191Phe) n.491+486C>T n.523C>T c.457+486C>T (n.457+486C>T) c.346+486C>T (n.346+486C>T) c.172+771C>T (n.172+771C>T) n.110-1289C>T n.639C>T | |
2 | g.203871420T>A | CA350138954 | CTLA4 | c.500T>A (p.Leu167His) c.572T>A (p.Leu191His) n.491+487T>A n.524T>A c.457+487T>A (n.457+487T>A) c.346+487T>A (n.346+487T>A) c.172+772T>A (n.172+772T>A) n.110-1288T>A n.640T>A | |
2 | g.203871420T>C | CA350138955 | CTLA4 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.491+487T>C n.524T>C c.457+487T>C (n.457+487T>C) c.346+487T>C (n.346+487T>C) c.172+772T>C (n.172+772T>C) n.110-1288T>C n.640T>C | |
2 | g.203871420T>G | CA350138956 | CTLA4 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) n.491+487T>G n.524T>G c.457+487T>G (n.457+487T>G) c.346+487T>G (n.346+487T>G) c.172+772T>G (n.172+772T>G) n.110-1288T>G n.640T>G | |
2 | g.203871421T>A | CA431020527 | CTLA4 | c.501T>A (p.Leu167=) c.573T>A (p.Leu191=) n.491+488T>A n.525T>A c.457+488T>A (n.457+488T>A) c.346+488T>A (n.346+488T>A) c.172+773T>A (n.172+773T>A) n.110-1287T>A n.641T>A | |
2 | g.203871421T>C | CA2067124 | CTLA4 | c.501T>C (p.Leu167=) c.573T>C (p.Leu191=) n.491+488T>C n.525T>C c.457+488T>C (n.457+488T>C) c.346+488T>C (n.346+488T>C) c.172+773T>C (n.172+773T>C) n.110-1287T>C n.641T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871421T>G | CA431020531 | CTLA4 | c.501T>G (p.Leu167=) c.573T>G (p.Leu191=) n.491+488T>G n.525T>G c.457+488T>G (n.457+488T>G) c.346+488T>G (n.346+488T>G) c.172+773T>G (n.172+773T>G) n.110-1287T>G n.641T>G | |
2 | g.203871421T= | CA1322150089 | CTLA4 | c.501T= (p.Leu167=) c.573T= (p.Leu191=) n.491+488T= n.525T= c.457+488T= (n.457+488T=) c.346+488T= (n.346+488T=) c.172+773T= (n.172+773T=) n.110-1287T= n.641T= | |
2 | g.203871422G>A | CA350138957 | CTLA4 | c.502G>A (p.Ala168Thr) c.574G>A (p.Ala192Thr) n.491+489G>A n.526G>A c.457+489G>A (n.457+489G>A) c.346+489G>A (n.346+489G>A) c.172+774G>A (n.172+774G>A) n.110-1286G>A n.642G>A | |
2 | g.203871422G>C | CA350138958 | CTLA4 | c.502G>C (p.Ala168Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) n.491+489G>C n.526G>C c.457+489G>C (n.457+489G>C) c.346+489G>C (n.346+489G>C) c.172+774G>C (n.172+774G>C) n.110-1286G>C n.642G>C | |
2 | g.203871422G>T | CA350138959 | CTLA4 | c.502G>T (p.Ala168Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) n.491+489G>T n.526G>T c.457+489G>T (n.457+489G>T) c.346+489G>T (n.346+489G>T) c.172+774G>T (n.172+774G>T) n.110-1286G>T n.642G>T | |
2 | g.203871423C>A | CA350138962 | CTLA4 | c.503C>A (p.Ala168Glu) c.575C>A (p.Ala192Glu) n.491+490C>A n.527C>A c.457+490C>A (n.457+490C>A) c.346+490C>A (n.346+490C>A) c.172+775C>A (n.172+775C>A) n.110-1285C>A n.643C>A | COSMIC |
2 | g.203871423C>G | CA350138961 | CTLA4 | c.503C>G (p.Ala168Gly) c.575C>G (p.Ala192Gly) n.491+490C>G n.527C>G c.457+490C>G (n.457+490C>G) c.346+490C>G (n.346+490C>G) c.172+775C>G (n.172+775C>G) n.110-1285C>G n.643C>G | |
2 | g.203871423C>T | CA350138960 | CTLA4 | c.503C>T (p.Ala168Val) c.575C>T (p.Ala192Val) n.491+490C>T n.527C>T c.457+490C>T (n.457+490C>T) c.346+490C>T (n.346+490C>T) c.172+775C>T (n.172+775C>T) n.110-1285C>T n.643C>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871424A>C | CA431020535 | CTLA4 | c.504A>C (p.Ala168=) c.576A>C (p.Ala192=) n.491+491A>C n.528A>C c.457+491A>C (n.457+491A>C) c.346+491A>C (n.346+491A>C) c.172+776A>C (n.172+776A>C) n.110-1284A>C n.644A>C | |
2 | g.203871424A>G | CA431020536 | CTLA4 | c.504A>G (p.Ala168=) c.576A>G (p.Ala192=) n.491+491A>G n.528A>G c.457+491A>G (n.457+491A>G) c.346+491A>G (n.346+491A>G) c.172+776A>G (n.172+776A>G) n.110-1284A>G n.644A>G | |
2 | g.203871424A>T | CA431020537 | CTLA4 | c.504A>T (p.Ala168=) c.576A>T (p.Ala192=) n.491+491A>T n.528A>T c.457+491A>T (n.457+491A>T) c.346+491A>T (n.346+491A>T) c.172+776A>T (n.172+776A>T) n.110-1284A>T n.644A>T | |
2 | g.203871425G>A | CA350138963 | CTLA4 | c.505G>A (p.Ala169Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) n.491+492G>A n.529G>A c.457+492G>A (n.457+492G>A) c.346+492G>A (n.346+492G>A) c.172+777G>A (n.172+777G>A) n.110-1283G>A n.645G>A | |
2 | g.203871425G>C | CA350138964 | CTLA4 | c.505G>C (p.Ala169Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) n.491+492G>C n.529G>C c.457+492G>C (n.457+492G>C) c.346+492G>C (n.346+492G>C) c.172+777G>C (n.172+777G>C) n.110-1283G>C n.645G>C | |
2 | g.203871425G>T | CA350138965 | CTLA4 | c.505G>T (p.Ala169Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) n.491+492G>T n.529G>T c.457+492G>T (n.457+492G>T) c.346+492G>T (n.346+492G>T) c.172+777G>T (n.172+777G>T) n.110-1283G>T n.645G>T | |
2 | g.203871426C>A | CA350138966 | CTLA4 | c.506C>A (p.Ala169Glu) c.578C>A (p.Ala193Glu) n.491+493C>A n.530C>A c.457+493C>A (n.457+493C>A) c.346+493C>A (n.346+493C>A) c.172+778C>A (n.172+778C>A) n.110-1282C>A n.646C>A | ClinVar |
2 | g.203871426C>G | CA350138967 | CTLA4 | c.506C>G (p.Ala169Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) n.491+493C>G n.530C>G c.457+493C>G (n.457+493C>G) c.346+493C>G (n.346+493C>G) c.172+778C>G (n.172+778C>G) n.110-1282C>G n.646C>G | |
2 | g.203871426C>T | CA350138968 | CTLA4 | c.506C>T (p.Ala169Val) c.578C>T (p.Ala193Val) n.491+493C>T n.530C>T c.457+493C>T (n.457+493C>T) c.346+493C>T (n.346+493C>T) c.172+778C>T (n.172+778C>T) n.110-1282C>T n.646C>T | |
2 | g.203871427A>C | CA431020548 | CTLA4 | c.507A>C (p.Ala169=) c.579A>C (p.Ala193=) n.491+494A>C n.531A>C c.457+494A>C (n.457+494A>C) c.346+494A>C (n.346+494A>C) c.172+779A>C (n.172+779A>C) n.110-1281A>C n.647A>C | |
2 | g.203871427A>G | CA431020544 | CTLA4 | c.507A>G (p.Ala169=) c.579A>G (p.Ala193=) n.491+494A>G n.531A>G c.457+494A>G (n.457+494A>G) c.346+494A>G (n.346+494A>G) c.172+779A>G (n.172+779A>G) n.110-1281A>G n.647A>G | |
2 | g.203871427A>T | CA431020546 | CTLA4 | c.507A>T (p.Ala169=) c.579A>T (p.Ala193=) n.491+494A>T n.531A>T c.457+494A>T (n.457+494A>T) c.346+494A>T (n.346+494A>T) c.172+779A>T (n.172+779A>T) n.110-1281A>T n.647A>T | |
2 | g.203871428G>A | CA350138969 | CTLA4 | c.507+1G>A (n.507+1G>A) c.580G>A (p.Val194Ile) n.491+495G>A c.508G>A (p.Val170Ile) n.532G>A c.457+495G>A (n.457+495G>A) c.346+495G>A (n.346+495G>A) c.172+780G>A (n.172+780G>A) n.110-1280G>A n.648G>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871428G>C | CA350138970 | CTLA4 | c.507+1G>C (n.507+1G>C) c.580G>C (p.Val194Leu) n.491+495G>C c.508G>C (p.Val170Leu) n.532G>C c.457+495G>C (n.457+495G>C) c.346+495G>C (n.346+495G>C) c.172+780G>C (n.172+780G>C) n.110-1280G>C n.648G>C | |
2 | g.203871428G= | CA1322150090 | CTLA4 | c.507+1G= (n.507+1G=) c.580G= (p.Val194=) n.491+495G= c.508G= (p.Val170=) n.532G= c.457+495G= (n.457+495G=) c.346+495G= (n.346+495G=) c.172+780G= (n.172+780G=) n.110-1280G= n.648G= | |
2 | g.203871428G>T | CA350138971 | CTLA4 | c.507+1G>T (n.507+1G>T) c.580G>T (p.Val194Phe) n.491+495G>T c.508G>T (p.Val170Phe) n.532G>T c.457+495G>T (n.457+495G>T) c.346+495G>T (n.346+495G>T) c.172+780G>T (n.172+780G>T) n.110-1280G>T n.648G>T | dbSNP |
2 | g.203871429T>A | CA350138972 | CTLA4 | c.507+2T>A (n.507+2T>A) c.581T>A (p.Val194Asp) n.491+496T>A c.509T>A (p.Val170Asp) n.533T>A c.457+496T>A (n.457+496T>A) c.346+496T>A (n.346+496T>A) c.172+781T>A (n.172+781T>A) n.110-1279T>A n.649T>A | |
2 | g.203871429T>C | CA350138973 | CTLA4 | c.507+2T>C (n.507+2T>C) c.581T>C (p.Val194Ala) n.491+496T>C c.509T>C (p.Val170Ala) n.533T>C c.457+496T>C (n.457+496T>C) c.346+496T>C (n.346+496T>C) c.172+781T>C (n.172+781T>C) n.110-1279T>C n.649T>C | |
2 | g.203871429T>G | CA350138974 | CTLA4 | c.507+2T>G (n.507+2T>G) c.581T>G (p.Val194Gly) n.491+496T>G c.509T>G (p.Val170Gly) n.533T>G c.457+496T>G (n.457+496T>G) c.346+496T>G (n.346+496T>G) c.172+781T>G (n.172+781T>G) n.110-1279T>G n.649T>G | |
2 | g.203871430T>A | CA431020553 | CTLA4 | c.507+3T>A (n.507+3T>A) c.582T>A (p.Val194=) n.491+497T>A c.510T>A (p.Val170=) n.534T>A c.457+497T>A (n.457+497T>A) c.346+497T>A (n.346+497T>A) c.172+782T>A (n.172+782T>A) n.110-1278T>A n.650T>A | |
2 | g.203871430T>C | CA431020554 | CTLA4 | c.507+3T>C (n.507+3T>C) c.582T>C (p.Val194=) n.491+497T>C c.510T>C (p.Val170=) n.534T>C c.457+497T>C (n.457+497T>C) c.346+497T>C (n.346+497T>C) c.172+782T>C (n.172+782T>C) n.110-1278T>C n.650T>C | |
2 | g.203871430T>G | CA431020556 | CTLA4 | c.507+3T>G (n.507+3T>G) c.582T>G (p.Val194=) n.491+497T>G c.510T>G (p.Val170=) n.534T>G c.457+497T>G (n.457+497T>G) c.346+497T>G (n.346+497T>G) c.172+782T>G (n.172+782T>G) n.110-1278T>G n.650T>G | |
2 | g.203871431A>C | CA350138977 | CTLA4 | c.507+4A>C (n.507+4A>C) c.583A>C (p.Ser195Arg) n.491+498A>C c.511A>C (p.Ser171Arg) n.535A>C c.457+498A>C (n.457+498A>C) c.346+498A>C (n.346+498A>C) c.172+783A>C (n.172+783A>C) n.110-1277A>C n.651A>C | |
2 | g.203871431A>G | CA350138976 | CTLA4 | c.507+4A>G (n.507+4A>G) c.583A>G (p.Ser195Gly) n.491+498A>G c.511A>G (p.Ser171Gly) n.535A>G c.457+498A>G (n.457+498A>G) c.346+498A>G (n.346+498A>G) c.172+783A>G (n.172+783A>G) n.110-1277A>G n.651A>G | |
2 | g.203871431A>T | CA350138975 | CTLA4 | c.507+4A>T (n.507+4A>T) c.583A>T (p.Ser195Cys) n.491+498A>T c.511A>T (p.Ser171Cys) n.535A>T c.457+498A>T (n.457+498A>T) c.346+498A>T (n.346+498A>T) c.172+783A>T (n.172+783A>T) n.110-1277A>T n.651A>T | |
2 | g.203871432G>A | CA350138978 | CTLA4 | c.507+5G>A (n.507+5G>A) c.584G>A (p.Ser195Asn) n.491+499G>A c.512G>A (p.Ser171Asn) n.536G>A c.457+499G>A (n.457+499G>A) c.346+499G>A (n.346+499G>A) c.172+784G>A (n.172+784G>A) n.110-1276G>A n.652G>A | |
2 | g.203871432G>C | CA2067125 | CTLA4 | c.507+5G>C (n.507+5G>C) c.584G>C (p.Ser195Thr) n.491+499G>C c.512G>C (p.Ser171Thr) n.536G>C c.457+499G>C (n.457+499G>C) c.346+499G>C (n.346+499G>C) c.172+784G>C (n.172+784G>C) n.110-1276G>C n.652G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203871432G= | CA1322150091 | CTLA4 | c.507+5G= (n.507+5G=) c.584G= (p.Ser195=) n.491+499G= c.512G= (p.Ser171=) n.536G= c.457+499G= (n.457+499G=) c.346+499G= (n.346+499G=) c.172+784G= (n.172+784G=) n.110-1276G= n.652G= | |
2 | g.203871432G>T | CA350138979 | CTLA4 | c.507+5G>T (n.507+5G>T) c.584G>T (p.Ser195Ile) n.491+499G>T c.512G>T (p.Ser171Ile) n.536G>T c.457+499G>T (n.457+499G>T) c.346+499G>T (n.346+499G>T) c.172+784G>T (n.172+784G>T) n.110-1276G>T n.652G>T | |
2 | g.203871433T>A | CA350138980 | CTLA4 | c.507+6T>A (n.507+6T>A) c.585T>A (p.Ser195Arg) n.491+500T>A c.513T>A (p.Ser171Arg) n.537T>A c.457+500T>A (n.457+500T>A) c.346+500T>A (n.346+500T>A) c.172+785T>A (n.172+785T>A) n.110-1275T>A n.653T>A | |
2 | g.203871433T>C | CA431020563 | CTLA4 | c.507+6T>C (n.507+6T>C) c.585T>C (p.Ser195=) n.491+500T>C c.513T>C (p.Ser171=) n.537T>C c.457+500T>C (n.457+500T>C) c.346+500T>C (n.346+500T>C) c.172+785T>C (n.172+785T>C) n.110-1275T>C n.653T>C | |
2 | g.203871433T>G | CA350138981 | CTLA4 | c.507+6T>G (n.507+6T>G) c.585T>G (p.Ser195Arg) n.491+500T>G c.513T>G (p.Ser171Arg) n.537T>G c.457+500T>G (n.457+500T>G) c.346+500T>G (n.346+500T>G) c.172+785T>G (n.172+785T>G) n.110-1275T>G n.653T>G | |
2 | g.203871434T>A | CA350138982 | CTLA4 | c.507+7T>A (n.507+7T>A) c.586T>A (p.Ser196Thr) n.491+501T>A c.514T>A (p.Ser172Thr) n.538T>A c.457+501T>A (n.457+501T>A) c.346+501T>A (n.346+501T>A) c.172+786T>A (n.172+786T>A) n.110-1274T>A n.654T>A | |
2 | g.203871434T>C | CA350138983 | CTLA4 | c.507+7T>C (n.507+7T>C) c.586T>C (p.Ser196Pro) n.491+501T>C c.514T>C (p.Ser172Pro) n.538T>C c.457+501T>C (n.457+501T>C) c.346+501T>C (n.346+501T>C) c.172+786T>C (n.172+786T>C) n.110-1274T>C n.654T>C | |
2 | g.203871434T>G | CA350138984 | CTLA4 | c.507+7T>G (n.507+7T>G) c.586T>G (p.Ser196Ala) n.491+501T>G c.514T>G (p.Ser172Ala) n.538T>G c.457+501T>G (n.457+501T>G) c.346+501T>G (n.346+501T>G) c.172+786T>G (n.172+786T>G) n.110-1274T>G n.654T>G | |
2 | g.203871435C>A | CA350138985 | CTLA4 | c.507+8C>A (n.507+8C>A) c.587C>A (p.Ser196Ter) n.491+502C>A c.515C>A (p.Ser172Ter) n.539C>A c.457+502C>A (n.457+502C>A) c.346+502C>A (n.346+502C>A) c.172+787C>A (n.172+787C>A) n.110-1273C>A n.655C>A | |
2 | g.203871435C= | CA1322150092 | CTLA4 | c.507+8C= (n.507+8C=) c.587C= (p.Ser196=) n.491+502C= c.515C= (p.Ser172=) n.539C= c.457+502C= (n.457+502C=) c.346+502C= (n.346+502C=) c.172+787C= (n.172+787C=) n.110-1273C= n.655C= | |
2 | g.203871435C>G | CA350138986 | CTLA4 | c.507+8C>G (n.507+8C>G) c.587C>G (p.Ser196Trp) n.491+502C>G c.515C>G (p.Ser172Trp) n.539C>G c.457+502C>G (n.457+502C>G) c.346+502C>G (n.346+502C>G) c.172+787C>G (n.172+787C>G) n.110-1273C>G n.655C>G | |
2 | g.203871435C>T | CA63788118 | CTLA4 | c.507+8C>T (n.507+8C>T) c.587C>T (p.Ser196Leu) n.491+502C>T c.515C>T (p.Ser172Leu) n.539C>T c.457+502C>T (n.457+502C>T) c.346+502C>T (n.346+502C>T) c.172+787C>T (n.172+787C>T) n.110-1273C>T n.655C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.203871436G>A | CA2067126 | CTLA4 | c.507+9G>A (n.507+9G>A) c.588G>A (p.Ser196=) n.491+503G>A c.516G>A (p.Ser172=) n.540G>A c.457+503G>A (n.457+503G>A) c.346+503G>A (n.346+503G>A) c.172+788G>A (n.172+788G>A) n.110-1272G>A n.656G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.203871436G>C | CA431020581 | CTLA4 | c.507+9G>C (n.507+9G>C) c.588G>C (p.Ser196=) n.491+503G>C c.516G>C (p.Ser172=) n.540G>C c.457+503G>C (n.457+503G>C) c.346+503G>C (n.346+503G>C) c.172+788G>C (n.172+788G>C) n.110-1272G>C n.656G>C | |
2 | g.203871436G= | CA1322150093 | CTLA4 | c.507+9G= (n.507+9G=) c.588G= (p.Ser196=) n.491+503G= c.516G= (p.Ser172=) n.540G= c.457+503G= (n.457+503G=) c.346+503G= (n.346+503G=) c.172+788G= (n.172+788G=) n.110-1272G= n.656G= | |
2 | g.203871436G>T | CA431020582 | CTLA4 | c.507+9G>T (n.507+9G>T) c.588G>T (p.Ser196=) n.491+503G>T c.516G>T (p.Ser172=) n.540G>T c.457+503G>T (n.457+503G>T) c.346+503G>T (n.346+503G>T) c.172+788G>T (n.172+788G>T) n.110-1272G>T n.656G>T | |
2 | g.203871437G>A | CA350138989 | CTLA4 | c.507+10G>A (n.507+10G>A) c.589G>A (p.Gly197Arg) n.491+504G>A c.517G>A (p.Gly173Arg) n.541G>A c.457+504G>A (n.457+504G>A) c.346+504G>A (n.346+504G>A) c.172+789G>A (n.172+789G>A) n.110-1271G>A n.657G>A | |
2 | g.203871437G>C | CA350138987 | CTLA4 | c.507+10G>C (n.507+10G>C) c.589G>C (p.Gly197Arg) n.491+504G>C c.517G>C (p.Gly173Arg) n.541G>C c.457+504G>C (n.457+504G>C) c.346+504G>C (n.346+504G>C) c.172+789G>C (n.172+789G>C) n.110-1271G>C n.657G>C | |
2 | g.203871437G>T | CA350138988 | CTLA4 | c.507+10G>T (n.507+10G>T) c.589G>T (p.Gly197Trp) n.491+504G>T c.517G>T (p.Gly173Trp) n.541G>T c.457+504G>T (n.457+504G>T) c.346+504G>T (n.346+504G>T) c.172+789G>T (n.172+789G>T) n.110-1271G>T n.657G>T | |
2 | g.203871438G>A | CA350138990 | CTLA4 | c.507+11G>A (n.507+11G>A) c.590G>A (p.Gly197Glu) n.491+505G>A c.518G>A (p.Gly173Glu) n.542G>A c.457+505G>A (n.457+505G>A) c.346+505G>A (n.346+505G>A) c.172+790G>A (n.172+790G>A) n.110-1270G>A n.658G>A | |
2 | g.203871438G>C | CA350138991 | CTLA4 | c.507+11G>C (n.507+11G>C) c.590G>C (p.Gly197Ala) n.491+505G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) n.542G>C c.457+505G>C (n.457+505G>C) c.346+505G>C (n.346+505G>C) c.172+790G>C (n.172+790G>C) n.110-1270G>C n.658G>C | |
2 | g.203871438G>T | CA350138992 | CTLA4 | c.507+11G>T (n.507+11G>T) c.590G>T (p.Gly197Val) n.491+505G>T c.518G>T (p.Gly173Val) n.542G>T c.457+505G>T (n.457+505G>T) c.346+505G>T (n.346+505G>T) c.172+790G>T (n.172+790G>T) n.110-1270G>T n.658G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871439G>A | CA431020589 | CTLA4 | c.507+12G>A (n.507+12G>A) c.591G>A (p.Gly197=) n.491+506G>A c.519G>A (p.Gly173=) n.543G>A c.457+506G>A (n.457+506G>A) c.346+506G>A (n.346+506G>A) c.172+791G>A (n.172+791G>A) n.110-1269G>A n.659G>A | |
2 | g.203871439G>C | CA431020591 | CTLA4 | c.507+12G>C (n.507+12G>C) c.591G>C (p.Gly197=) n.491+506G>C c.519G>C (p.Gly173=) n.543G>C c.457+506G>C (n.457+506G>C) c.346+506G>C (n.346+506G>C) c.172+791G>C (n.172+791G>C) n.110-1269G>C n.659G>C | |
2 | g.203871439G>T | CA431020593 | CTLA4 | c.507+12G>T (n.507+12G>T) c.591G>T (p.Gly197=) n.491+506G>T c.519G>T (p.Gly173=) n.543G>T c.457+506G>T (n.457+506G>T) c.346+506G>T (n.346+506G>T) c.172+791G>T (n.172+791G>T) n.110-1269G>T n.659G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871442_203871444del | CA2697551494 | CTLA4 | c.507+15_507+17del (n.507+15_507+17del) c.594_596del (p.Leu198del) n.491+509_491+511del c.522_524del (p.Leu174del) n.546_548del c.457+509_457+511del (n.457+509_457+511del) c.346+509_346+511del (n.346+509_346+511del) c.172+794_172+796del (n.172+794_172+796del) n.110-1266_110-1264del n.662_664del | ClinVar |
2 | g.203871440T>A | CA350138993 | CTLA4 | c.507+13T>A (n.507+13T>A) c.592T>A (p.Leu198Met) n.491+507T>A c.520T>A (p.Leu174Met) n.544T>A c.457+507T>A (n.457+507T>A) c.346+507T>A (n.346+507T>A) c.172+792T>A (n.172+792T>A) n.110-1268T>A n.660T>A | |
2 | g.203871440T>C | CA431020595 | CTLA4 | c.507+13T>C (n.507+13T>C) c.592T>C (p.Leu198=) n.491+507T>C c.520T>C (p.Leu174=) n.544T>C c.457+507T>C (n.457+507T>C) c.346+507T>C (n.346+507T>C) c.172+792T>C (n.172+792T>C) n.110-1268T>C n.660T>C | |
2 | g.203871440T>G | CA350138994 | CTLA4 | c.507+13T>G (n.507+13T>G) c.592T>G (p.Leu198Val) n.491+507T>G c.520T>G (p.Leu174Val) n.544T>G c.457+507T>G (n.457+507T>G) c.346+507T>G (n.346+507T>G) c.172+792T>G (n.172+792T>G) n.110-1268T>G n.660T>G | |
2 | g.203871441T>A | CA350138997 | CTLA4 | c.507+14T>A (n.507+14T>A) c.593T>A (p.Leu198Ter) n.491+508T>A c.521T>A (p.Leu174Ter) n.545T>A c.457+508T>A (n.457+508T>A) c.346+508T>A (n.346+508T>A) c.172+793T>A (n.172+793T>A) n.110-1267T>A n.661T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871441T>C | CA350138995 | CTLA4 | c.507+14T>C (n.507+14T>C) c.593T>C (p.Leu198Ser) n.491+508T>C c.521T>C (p.Leu174Ser) n.545T>C c.457+508T>C (n.457+508T>C) c.346+508T>C (n.346+508T>C) c.172+793T>C (n.172+793T>C) n.110-1267T>C n.661T>C | |
2 | g.203871441T>G | CA350138996 | CTLA4 | c.507+14T>G (n.507+14T>G) c.593T>G (p.Leu198Trp) n.491+508T>G c.521T>G (p.Leu174Trp) n.545T>G c.457+508T>G (n.457+508T>G) c.346+508T>G (n.346+508T>G) c.172+793T>G (n.172+793T>G) n.110-1267T>G n.661T>G | |
2 | g.203871441T= | CA1322153899 | CTLA4 | c.507+14T= (n.507+14T=) c.593T= (p.Leu198=) n.491+508T= c.521T= (p.Leu174=) n.545T= c.457+508T= (n.457+508T=) c.346+508T= (n.346+508T=) c.172+793T= (n.172+793T=) n.110-1267T= n.661T= | |
2 | g.203871442del | CA2573134359 | CTLA4 | c.507+15del (n.507+15del) c.594del (p.Leu198PhefsTer13) n.491+509del c.522del (p.Leu174PhefsTer13) n.546del c.457+509del (n.457+509del) c.346+509del (n.346+509del) c.172+794del (n.172+794del) n.110-1266del n.662del | ClinVar dbSNP |
2 | g.203871442G>A | CA431020602 | CTLA4 | c.507+15G>A (n.507+15G>A) c.594G>A (p.Leu198=) n.491+509G>A c.522G>A (p.Leu174=) n.546G>A c.457+509G>A (n.457+509G>A) c.346+509G>A (n.346+509G>A) c.172+794G>A (n.172+794G>A) n.110-1266G>A n.662G>A | |
2 | g.203871442G>C | CA350138998 | CTLA4 | c.507+15G>C (n.507+15G>C) c.594G>C (p.Leu198Phe) n.491+509G>C c.522G>C (p.Leu174Phe) n.546G>C c.457+509G>C (n.457+509G>C) c.346+509G>C (n.346+509G>C) c.172+794G>C (n.172+794G>C) n.110-1266G>C n.662G>C | |
2 | g.203871442G= | CA1322153905 | CTLA4 | c.507+15G= (n.507+15G=) c.594G= (p.Leu198=) n.491+509G= c.522G= (p.Leu174=) n.546G= c.457+509G= (n.457+509G=) c.346+509G= (n.346+509G=) c.172+794G= (n.172+794G=) n.110-1266G= n.662G= | |
2 | g.203871442G>T | CA350138999 | CTLA4 | c.507+15G>T (n.507+15G>T) c.594G>T (p.Leu198Phe) n.491+509G>T c.522G>T (p.Leu174Phe) n.546G>T c.457+509G>T (n.457+509G>T) c.346+509G>T (n.346+509G>T) c.172+794G>T (n.172+794G>T) n.110-1266G>T n.662G>T | |
2 | g.203871443T>A | CA350139000 | CTLA4 | c.507+16T>A (n.507+16T>A) c.595T>A (p.Phe199Ile) n.491+510T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) n.547T>A c.457+510T>A (n.457+510T>A) c.346+510T>A (n.346+510T>A) c.172+795T>A (n.172+795T>A) n.110-1265T>A n.663T>A | |
2 | g.203871443T>C | CA350139001 | CTLA4 | c.507+16T>C (n.507+16T>C) c.595T>C (p.Phe199Leu) n.491+510T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) n.547T>C c.457+510T>C (n.457+510T>C) c.346+510T>C (n.346+510T>C) c.172+795T>C (n.172+795T>C) n.110-1265T>C n.663T>C | |
2 | g.203871443T>G | CA350139002 | CTLA4 | c.507+16T>G (n.507+16T>G) c.595T>G (p.Phe199Val) n.491+510T>G c.523T>G (p.Phe175Val) n.547T>G c.457+510T>G (n.457+510T>G) c.346+510T>G (n.346+510T>G) c.172+795T>G (n.172+795T>G) n.110-1265T>G n.663T>G | COSMIC |
2 | g.203871449dup | CA431020606 | CTLA4 | c.507+22dup (n.507+22dup) c.601dup (p.Tyr201LeufsTer2) n.491+516dup c.529dup (p.Tyr177LeufsTer2) n.553dup c.457+516dup (n.457+516dup) c.346+516dup (n.346+516dup) c.172+801dup (n.172+801dup) n.110-1259dup n.669dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.203871449del | CA645516073 | CTLA4 | c.507+22del (n.507+22del) c.601del (p.Tyr201IlefsTer10) n.491+516del c.529del (p.Tyr177IlefsTer10) n.553del c.457+516del (n.457+516del) c.346+516del (n.346+516del) c.172+801del (n.172+801del) n.110-1259del n.669del | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.203871444T>A | CA350139003 | CTLA4 | c.507+17T>A (n.507+17T>A) c.596T>A (p.Phe199Tyr) n.491+511T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.548T>A c.457+511T>A (n.457+511T>A) c.346+511T>A (n.346+511T>A) c.172+796T>A (n.172+796T>A) n.110-1264T>A n.664T>A | ClinVar |
2 | g.203871444T>C | CA350139004 | CTLA4 | c.507+17T>C (n.507+17T>C) c.596T>C (p.Phe199Ser) n.491+511T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) n.548T>C c.457+511T>C (n.457+511T>C) c.346+511T>C (n.346+511T>C) c.172+796T>C (n.172+796T>C) n.110-1264T>C n.664T>C | |
2 | g.203871444T>G | CA350139005 | CTLA4 | c.507+17T>G (n.507+17T>G) c.596T>G (p.Phe199Cys) n.491+511T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) n.548T>G c.457+511T>G (n.457+511T>G) c.346+511T>G (n.346+511T>G) c.172+796T>G (n.172+796T>G) n.110-1264T>G n.664T>G | |
2 | g.203871445T>A | CA350139006 | CTLA4 | c.507+18T>A (n.507+18T>A) c.597T>A (p.Phe199Leu) n.491+512T>A c.525T>A (p.Phe175Leu) n.549T>A c.457+512T>A (n.457+512T>A) c.346+512T>A (n.346+512T>A) c.172+797T>A (n.172+797T>A) n.110-1263T>A n.665T>A | |
2 | g.203871445T>C | CA431020613 | CTLA4 | c.507+18T>C (n.507+18T>C) c.597T>C (p.Phe199=) n.491+512T>C c.525T>C (p.Phe175=) n.549T>C c.457+512T>C (n.457+512T>C) c.346+512T>C (n.346+512T>C) c.172+797T>C (n.172+797T>C) n.110-1263T>C n.665T>C | |
2 | g.203871445T>G | CA350139007 | CTLA4 | c.507+18T>G (n.507+18T>G) c.597T>G (p.Phe199Leu) n.491+512T>G c.525T>G (p.Phe175Leu) n.549T>G c.457+512T>G (n.457+512T>G) c.346+512T>G (n.346+512T>G) c.172+797T>G (n.172+797T>G) n.110-1263T>G n.665T>G | |
2 | g.203871446T>A | CA350139008 | CTLA4 | c.507+19T>A (n.507+19T>A) c.598T>A (p.Phe200Ile) n.491+513T>A c.526T>A (p.Phe176Ile) n.550T>A c.457+513T>A (n.457+513T>A) c.346+513T>A (n.346+513T>A) c.172+798T>A (n.172+798T>A) n.110-1262T>A n.666T>A | |
2 | g.203871446T>C | CA350139009 | CTLA4 | c.507+19T>C (n.507+19T>C) c.598T>C (p.Phe200Leu) n.491+513T>C c.526T>C (p.Phe176Leu) n.550T>C c.457+513T>C (n.457+513T>C) c.346+513T>C (n.346+513T>C) c.172+798T>C (n.172+798T>C) n.110-1262T>C n.666T>C | |
2 | g.203871446T>G | CA350139010 | CTLA4 | c.507+19T>G (n.507+19T>G) c.598T>G (p.Phe200Val) n.491+513T>G c.526T>G (p.Phe176Val) n.550T>G c.457+513T>G (n.457+513T>G) c.346+513T>G (n.346+513T>G) c.172+798T>G (n.172+798T>G) n.110-1262T>G n.666T>G | |
2 | g.203871447T>A | CA350139013 | CTLA4 | c.507+20T>A (n.507+20T>A) c.599T>A (p.Phe200Tyr) n.491+514T>A c.527T>A (p.Phe176Tyr) n.551T>A c.457+514T>A (n.457+514T>A) c.346+514T>A (n.346+514T>A) c.172+799T>A (n.172+799T>A) n.110-1261T>A n.667T>A | |
2 | g.203871447T>C | CA350139011 | CTLA4 | c.507+20T>C (n.507+20T>C) c.599T>C (p.Phe200Ser) n.491+514T>C c.527T>C (p.Phe176Ser) n.551T>C c.457+514T>C (n.457+514T>C) c.346+514T>C (n.346+514T>C) c.172+799T>C (n.172+799T>C) n.110-1261T>C n.667T>C | dbSNP |
2 | g.203871447T>G | CA350139012 | CTLA4 | c.507+20T>G (n.507+20T>G) c.599T>G (p.Phe200Cys) n.491+514T>G c.527T>G (p.Phe176Cys) n.551T>G c.457+514T>G (n.457+514T>G) c.346+514T>G (n.346+514T>G) c.172+799T>G (n.172+799T>G) n.110-1261T>G n.667T>G | |
2 | g.203871447T= | CA1322153910 | CTLA4 | c.507+20T= (n.507+20T=) c.599T= (p.Phe200=) n.491+514T= c.527T= (p.Phe176=) n.551T= c.457+514T= (n.457+514T=) c.346+514T= (n.346+514T=) c.172+799T= (n.172+799T=) n.110-1261T= n.667T= | |
2 | g.203871448T>A | CA350139014 | CTLA4 | c.507+21T>A (n.507+21T>A) c.600T>A (p.Phe200Leu) n.491+515T>A c.528T>A (p.Phe176Leu) n.552T>A c.457+515T>A (n.457+515T>A) c.346+515T>A (n.346+515T>A) c.172+800T>A (n.172+800T>A) n.110-1260T>A n.668T>A | |
2 | g.203871448T>C | CA431020623 | CTLA4 | c.507+21T>C (n.507+21T>C) c.600T>C (p.Phe200=) n.491+515T>C c.528T>C (p.Phe176=) n.552T>C c.457+515T>C (n.457+515T>C) c.346+515T>C (n.346+515T>C) c.172+800T>C (n.172+800T>C) n.110-1260T>C n.668T>C | |
2 | g.203871448T>G | CA350139015 | CTLA4 | c.507+21T>G (n.507+21T>G) c.600T>G (p.Phe200Leu) n.491+515T>G c.528T>G (p.Phe176Leu) n.552T>G c.457+515T>G (n.457+515T>G) c.346+515T>G (n.346+515T>G) c.172+800T>G (n.172+800T>G) n.110-1260T>G n.668T>G | |
2 | g.203871449T>A | CA350139016 | CTLA4 | c.507+22T>A (n.507+22T>A) c.601T>A (p.Tyr201Asn) n.491+516T>A c.529T>A (p.Tyr177Asn) n.553T>A c.457+516T>A (n.457+516T>A) c.346+516T>A (n.346+516T>A) c.172+801T>A (n.172+801T>A) n.110-1259T>A n.669T>A | |
2 | g.203871449T>C | CA350139017 | CTLA4 | c.507+22T>C (n.507+22T>C) c.601T>C (p.Tyr201His) n.491+516T>C c.529T>C (p.Tyr177His) n.553T>C c.457+516T>C (n.457+516T>C) c.346+516T>C (n.346+516T>C) c.172+801T>C (n.172+801T>C) n.110-1259T>C n.669T>C | |
2 | g.203871449T>G | CA350139018 | CTLA4 | c.507+22T>G (n.507+22T>G) c.601T>G (p.Tyr201Asp) n.491+516T>G c.529T>G (p.Tyr177Asp) n.553T>G c.457+516T>G (n.457+516T>G) c.346+516T>G (n.346+516T>G) c.172+801T>G (n.172+801T>G) n.110-1259T>G n.669T>G | |
2 | g.203871450A>C | CA350139019 | CTLA4 | c.507+23A>C (n.507+23A>C) c.602A>C (p.Tyr201Ser) n.491+517A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) n.554A>C c.457+517A>C (n.457+517A>C) c.346+517A>C (n.346+517A>C) c.172+802A>C (n.172+802A>C) n.110-1258A>C n.670A>C | |
2 | g.203871450A>G | CA350139020 | CTLA4 | c.507+23A>G (n.507+23A>G) c.602A>G (p.Tyr201Cys) n.491+517A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) n.554A>G c.457+517A>G (n.457+517A>G) c.346+517A>G (n.346+517A>G) c.172+802A>G (n.172+802A>G) n.110-1258A>G n.670A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203871450A>T | CA350139021 | CTLA4 | c.507+23A>T (n.507+23A>T) c.602A>T (p.Tyr201Phe) n.491+517A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) n.554A>T c.457+517A>T (n.457+517A>T) c.346+517A>T (n.346+517A>T) c.172+802A>T (n.172+802A>T) n.110-1258A>T n.670A>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871450dup | CA2586971183 | CTLA4 | c.507+23dup (n.507+23dup) c.602dup (p.Tyr201Ter) n.491+517dup c.530dup (p.Tyr177Ter) n.554dup c.457+517dup (n.457+517dup) c.346+517dup (n.346+517dup) c.172+802dup (n.172+802dup) n.110-1258dup n.670dup | |
2 | g.203871451_203871464del | CA2586971182 | CTLA4 | c.507+24_507+37del (n.507+24_507+37del) c.603_616del (p.Phe203CysfsTer?) n.491+518_491+531del c.531_544del (p.Phe179CysfsTer?) n.555_568del c.457+518_457+531del (n.457+518_457+531del) c.346+518_346+531del (n.346+518_346+531del) c.172+803_172+816del (n.172+803_172+816del) n.110-1257_110-1244del n.671_684del | |
2 | g.203871451T>A | CA350139022 | CTLA4 | c.507+24T>A (n.507+24T>A) c.603T>A (p.Tyr201Ter) n.491+518T>A c.531T>A (p.Tyr177Ter) n.555T>A c.457+518T>A (n.457+518T>A) c.346+518T>A (n.346+518T>A) c.172+803T>A (n.172+803T>A) n.110-1257T>A n.671T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.203871451T>C | CA431020626 | CTLA4 | c.507+24T>C (n.507+24T>C) c.603T>C (p.Tyr201=) n.491+518T>C c.531T>C (p.Tyr177=) n.555T>C c.457+518T>C (n.457+518T>C) c.346+518T>C (n.346+518T>C) c.172+803T>C (n.172+803T>C) n.110-1257T>C n.671T>C | |
2 | g.203871451T>G | CA350139023 | CTLA4 | c.507+24T>G (n.507+24T>G) c.603T>G (p.Tyr201Ter) n.491+518T>G c.531T>G (p.Tyr177Ter) n.555T>G c.457+518T>G (n.457+518T>G) c.346+518T>G (n.346+518T>G) c.172+803T>G (n.172+803T>G) n.110-1257T>G n.671T>G | |
2 | g.203871451T= | CA1322153915 | CTLA4 | c.507+24T= (n.507+24T=) c.603T= (p.Tyr201=) n.491+518T= c.531T= (p.Tyr177=) n.555T= c.457+518T= (n.457+518T=) c.346+518T= (n.346+518T=) c.172+803T= (n.172+803T=) n.110-1257T= n.671T= | |
2 | g.203871452A>C | CA350139024 | CTLA4 | c.507+25A>C (n.507+25A>C) c.604A>C (p.Ser202Arg) n.491+519A>C c.532A>C (p.Ser178Arg) n.556A>C c.457+519A>C (n.457+519A>C) c.346+519A>C (n.346+519A>C) c.172+804A>C (n.172+804A>C) n.110-1256A>C n.672A>C | |
2 | g.203871452A>G | CA350139025 | CTLA4 | c.507+25A>G (n.507+25A>G) c.604A>G (p.Ser202Gly) n.491+519A>G c.532A>G (p.Ser178Gly) n.556A>G c.457+519A>G (n.457+519A>G) c.346+519A>G (n.346+519A>G) c.172+804A>G (n.172+804A>G) n.110-1256A>G n.672A>G | |
2 | g.203871452A>T | CA350139026 | CTLA4 | c.507+25A>T (n.507+25A>T) c.604A>T (p.Ser202Cys) n.491+519A>T c.532A>T (p.Ser178Cys) n.556A>T c.457+519A>T (n.457+519A>T) c.346+519A>T (n.346+519A>T) c.172+804A>T (n.172+804A>T) n.110-1256A>T n.672A>T | |
2 | g.203871453G>A | CA350139029 | CTLA4 | c.507+26G>A (n.507+26G>A) c.605G>A (p.Ser202Asn) n.491+520G>A c.533G>A (p.Ser178Asn) n.557G>A c.457+520G>A (n.457+520G>A) c.346+520G>A (n.346+520G>A) c.172+805G>A (n.172+805G>A) n.110-1255G>A n.673G>A | |
2 | g.203871453G>C | CA350139028 | CTLA4 | c.507+26G>C (n.507+26G>C) c.605G>C (p.Ser202Thr) n.491+520G>C c.533G>C (p.Ser178Thr) n.557G>C c.457+520G>C (n.457+520G>C) c.346+520G>C (n.346+520G>C) c.172+805G>C (n.172+805G>C) n.110-1255G>C n.673G>C | dbSNP |
2 | g.203871453G= | CA1322153919 | CTLA4 | c.507+26G= (n.507+26G=) c.605G= (p.Ser202=) n.491+520G= c.533G= (p.Ser178=) n.557G= c.457+520G= (n.457+520G=) c.346+520G= (n.346+520G=) c.172+805G= (n.172+805G=) n.110-1255G= n.673G= | |
2 | g.203871453G>T | CA350139027 | CTLA4 | c.507+26G>T (n.507+26G>T) c.605G>T (p.Ser202Ile) n.491+520G>T c.533G>T (p.Ser178Ile) n.557G>T c.457+520G>T (n.457+520G>T) c.346+520G>T (n.346+520G>T) c.172+805G>T (n.172+805G>T) n.110-1255G>T n.673G>T | |
2 | g.203871454C>A | CA350139030 | CTLA4 | c.507+27C>A (n.507+27C>A) c.606C>A (p.Ser202Arg) n.491+521C>A c.534C>A (p.Ser178Arg) n.558C>A c.457+521C>A (n.457+521C>A) c.346+521C>A (n.346+521C>A) c.172+806C>A (n.172+806C>A) n.110-1254C>A n.674C>A | |
2 | g.203871454C>G | CA350139031 | CTLA4 | c.507+27C>G (n.507+27C>G) c.606C>G (p.Ser202Arg) n.491+521C>G c.534C>G (p.Ser178Arg) n.558C>G c.457+521C>G (n.457+521C>G) c.346+521C>G (n.346+521C>G) c.172+806C>G (n.172+806C>G) n.110-1254C>G n.674C>G | |
2 | g.203871454C>T | CA431020629 | CTLA4 | c.507+27C>T (n.507+27C>T) c.606C>T (p.Ser202=) n.491+521C>T c.534C>T (p.Ser178=) n.558C>T c.457+521C>T (n.457+521C>T) c.346+521C>T (n.346+521C>T) c.172+806C>T (n.172+806C>T) n.110-1254C>T n.674C>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871455T>A | CA350139032 | CTLA4 | c.507+28T>A (n.507+28T>A) c.607T>A (p.Phe203Ile) n.491+522T>A c.535T>A (p.Phe179Ile) n.559T>A c.457+522T>A (n.457+522T>A) c.346+522T>A (n.346+522T>A) c.172+807T>A (n.172+807T>A) n.110-1253T>A n.675T>A | |
2 | g.203871455T>C | CA350139033 | CTLA4 | c.507+28T>C (n.507+28T>C) c.607T>C (p.Phe203Leu) n.491+522T>C c.535T>C (p.Phe179Leu) n.559T>C c.457+522T>C (n.457+522T>C) c.346+522T>C (n.346+522T>C) c.172+807T>C (n.172+807T>C) n.110-1253T>C n.675T>C | |
2 | g.203871455T>G | CA350139034 | CTLA4 | c.507+28T>G (n.507+28T>G) c.607T>G (p.Phe203Val) n.491+522T>G c.535T>G (p.Phe179Val) n.559T>G c.457+522T>G (n.457+522T>G) c.346+522T>G (n.346+522T>G) c.172+807T>G (n.172+807T>G) n.110-1253T>G n.675T>G | |
2 | g.203871456T>A | CA350139035 | CTLA4 | c.507+29T>A (n.507+29T>A) c.608T>A (p.Phe203Tyr) n.491+523T>A c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.560T>A c.457+523T>A (n.457+523T>A) c.346+523T>A (n.346+523T>A) c.172+808T>A (n.172+808T>A) n.110-1252T>A n.676T>A | |
2 | g.203871456T>C | CA350139036 | CTLA4 | c.507+29T>C (n.507+29T>C) c.608T>C (p.Phe203Ser) n.491+523T>C c.536T>C (p.Phe179Ser) n.560T>C c.457+523T>C (n.457+523T>C) c.346+523T>C (n.346+523T>C) c.172+808T>C (n.172+808T>C) n.110-1252T>C n.676T>C | |
2 | g.203871456T>G | CA350139037 | CTLA4 | c.507+29T>G (n.507+29T>G) c.608T>G (p.Phe203Cys) n.491+523T>G c.536T>G (p.Phe179Cys) n.560T>G c.457+523T>G (n.457+523T>G) c.346+523T>G (n.346+523T>G) c.172+808T>G (n.172+808T>G) n.110-1252T>G n.676T>G | |
2 | g.203871457T>A | CA350139038 | CTLA4 | c.507+30T>A (n.507+30T>A) c.609T>A (p.Phe203Leu) n.491+524T>A c.537T>A (p.Phe179Leu) n.561T>A c.457+524T>A (n.457+524T>A) c.346+524T>A (n.346+524T>A) c.172+809T>A (n.172+809T>A) n.110-1251T>A n.677T>A | |
2 | g.203871457T>C | CA431020637 | CTLA4 | c.507+30T>C (n.507+30T>C) c.609T>C (p.Phe203=) n.491+524T>C c.537T>C (p.Phe179=) n.561T>C c.457+524T>C (n.457+524T>C) c.346+524T>C (n.346+524T>C) c.172+809T>C (n.172+809T>C) n.110-1251T>C n.677T>C | |
2 | g.203871457T>G | CA350139039 | CTLA4 | c.507+30T>G (n.507+30T>G) c.609T>G (p.Phe203Leu) n.491+524T>G c.537T>G (p.Phe179Leu) n.561T>G c.457+524T>G (n.457+524T>G) c.346+524T>G (n.346+524T>G) c.172+809T>G (n.172+809T>G) n.110-1251T>G n.677T>G | |
2 | g.203871458C>A | CA350139040 | CTLA4 | c.507+31C>A (n.507+31C>A) c.610C>A (p.Leu204Ile) n.491+525C>A c.538C>A (p.Leu180Ile) n.562C>A c.457+525C>A (n.457+525C>A) c.346+525C>A (n.346+525C>A) c.172+810C>A (n.172+810C>A) n.110-1250C>A n.678C>A | ClinVar |
2 | g.203871458C= | CA1322153921 | CTLA4 | c.507+31C= (n.507+31C=) c.610C= (p.Leu204=) n.491+525C= c.538C= (p.Leu180=) n.562C= c.457+525C= (n.457+525C=) c.346+525C= (n.346+525C=) c.172+810C= (n.172+810C=) n.110-1250C= n.678C= | |
2 | g.203871458C>G | CA350139041 | CTLA4 | c.507+31C>G (n.507+31C>G) c.610C>G (p.Leu204Val) n.491+525C>G c.538C>G (p.Leu180Val) n.562C>G c.457+525C>G (n.457+525C>G) c.346+525C>G (n.346+525C>G) c.172+810C>G (n.172+810C>G) n.110-1250C>G n.678C>G | |
2 | g.203871458C>T | CA350139042 | CTLA4 | c.507+31C>T (n.507+31C>T) c.610C>T (p.Leu204Phe) n.491+525C>T c.538C>T (p.Leu180Phe) n.562C>T c.457+525C>T (n.457+525C>T) c.346+525C>T (n.346+525C>T) c.172+810C>T (n.172+810C>T) n.110-1250C>T n.678C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203871459T>A | CA350139045 | CTLA4 | c.507+32T>A (n.507+32T>A) c.611T>A (p.Leu204His) n.491+526T>A c.539T>A (p.Leu180His) n.563T>A c.457+526T>A (n.457+526T>A) c.346+526T>A (n.346+526T>A) c.172+811T>A (n.172+811T>A) n.110-1249T>A n.679T>A | |
2 | g.203871459T>C | CA350139044 | CTLA4 | c.507+32T>C (n.507+32T>C) c.611T>C (p.Leu204Pro) n.491+526T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) n.563T>C c.457+526T>C (n.457+526T>C) c.346+526T>C (n.346+526T>C) c.172+811T>C (n.172+811T>C) n.110-1249T>C n.679T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.203871459T>G | CA350139043 | CTLA4 | c.507+32T>G (n.507+32T>G) c.611T>G (p.Leu204Arg) n.491+526T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) n.563T>G c.457+526T>G (n.457+526T>G) c.346+526T>G (n.346+526T>G) c.172+811T>G (n.172+811T>G) n.110-1249T>G n.679T>G | |
2 | g.203871459T= | CA1322153925 | CTLA4 | c.507+32T= (n.507+32T=) c.611T= (p.Leu204=) n.491+526T= c.539T= (p.Leu180=) n.563T= c.457+526T= (n.457+526T=) c.346+526T= (n.346+526T=) c.172+811T= (n.172+811T=) n.110-1249T= n.679T= | |
2 | g.203871460C>A | CA431020641 | CTLA4 | c.507+33C>A (n.507+33C>A) c.612C>A (p.Leu204=) n.491+527C>A c.540C>A (p.Leu180=) n.564C>A c.457+527C>A (n.457+527C>A) c.346+527C>A (n.346+527C>A) c.172+812C>A (n.172+812C>A) n.110-1248C>A n.680C>A | |
2 | g.203871460C>G | CA431020642 | CTLA4 | c.507+33C>G (n.507+33C>G) c.612C>G (p.Leu204=) n.491+527C>G c.540C>G (p.Leu180=) n.564C>G c.457+527C>G (n.457+527C>G) c.346+527C>G (n.346+527C>G) c.172+812C>G (n.172+812C>G) n.110-1248C>G n.680C>G | |
2 | g.203871460C>T | CA431020643 | CTLA4 | c.507+33C>T (n.507+33C>T) c.612C>T (p.Leu204=) n.491+527C>T c.540C>T (p.Leu180=) n.564C>T c.457+527C>T (n.457+527C>T) c.346+527C>T (n.346+527C>T) c.172+812C>T (n.172+812C>T) n.110-1248C>T n.680C>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871461C>A | CA350139046 | CTLA4 | c.507+34C>A (n.507+34C>A) c.613C>A (p.Leu205Ile) n.491+528C>A c.541C>A (p.Leu181Ile) n.565C>A c.457+528C>A (n.457+528C>A) c.346+528C>A (n.346+528C>A) c.172+813C>A (n.172+813C>A) n.110-1247C>A n.681C>A | |
2 | g.203871461C>G | CA350139048 | CTLA4 | c.507+34C>G (n.507+34C>G) c.613C>G (p.Leu205Val) n.491+528C>G c.541C>G (p.Leu181Val) n.565C>G c.457+528C>G (n.457+528C>G) c.346+528C>G (n.346+528C>G) c.172+813C>G (n.172+813C>G) n.110-1247C>G n.681C>G | |
2 | g.203871461C>T | CA350139047 | CTLA4 | c.507+34C>T (n.507+34C>T) c.613C>T (p.Leu205Phe) n.491+528C>T c.541C>T (p.Leu181Phe) n.565C>T c.457+528C>T (n.457+528C>T) c.346+528C>T (n.346+528C>T) c.172+813C>T (n.172+813C>T) n.110-1247C>T n.681C>T | |
2 | g.203871462T>A | CA350139049 | CTLA4 | c.507+35T>A (n.507+35T>A) c.614T>A (p.Leu205His) n.491+529T>A c.542T>A (p.Leu181His) n.566T>A c.457+529T>A (n.457+529T>A) c.346+529T>A (n.346+529T>A) c.172+814T>A (n.172+814T>A) n.110-1246T>A n.682T>A | |
2 | g.203871462T>C | CA350139050 | CTLA4 | c.507+35T>C (n.507+35T>C) c.614T>C (p.Leu205Pro) n.491+529T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) n.566T>C c.457+529T>C (n.457+529T>C) c.346+529T>C (n.346+529T>C) c.172+814T>C (n.172+814T>C) n.110-1246T>C n.682T>C | COSMIC |
2 | g.203871462T>G | CA350139051 | CTLA4 | c.507+35T>G (n.507+35T>G) c.614T>G (p.Leu205Arg) n.491+529T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) n.566T>G c.457+529T>G (n.457+529T>G) c.346+529T>G (n.346+529T>G) c.172+814T>G (n.172+814T>G) n.110-1246T>G n.682T>G | |
2 | g.203871463C>A | CA431020647 | CTLA4 | c.507+36C>A (n.507+36C>A) c.615C>A (p.Leu205=) n.491+530C>A c.543C>A (p.Leu181=) n.567C>A c.457+530C>A (n.457+530C>A) c.346+530C>A (n.346+530C>A) c.172+815C>A (n.172+815C>A) n.110-1245C>A n.683C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871463C= | CA1322153928 | CTLA4 | c.507+36C= (n.507+36C=) c.615C= (p.Leu205=) n.491+530C= c.543C= (p.Leu181=) n.567C= c.457+530C= (n.457+530C=) c.346+530C= (n.346+530C=) c.172+815C= (n.172+815C=) n.110-1245C= n.683C= | |
2 | g.203871463C>G | CA431020649 | CTLA4 | c.507+36C>G (n.507+36C>G) c.615C>G (p.Leu205=) n.491+530C>G c.543C>G (p.Leu181=) n.567C>G c.457+530C>G (n.457+530C>G) c.346+530C>G (n.346+530C>G) c.172+815C>G (n.172+815C>G) n.110-1245C>G n.683C>G | |
2 | g.203871463C>T | CA431020651 | CTLA4 | c.507+36C>T (n.507+36C>T) c.615C>T (p.Leu205=) n.491+530C>T c.543C>T (p.Leu181=) n.567C>T c.457+530C>T (n.457+530C>T) c.346+530C>T (n.346+530C>T) c.172+815C>T (n.172+815C>T) n.110-1245C>T n.683C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871464A>C | CA350139052 | CTLA4 | c.507+37A>C (n.507+37A>C) c.616A>C (p.Thr206Pro) n.491+531A>C c.544A>C (p.Thr182Pro) n.568A>C c.457+531A>C (n.457+531A>C) c.346+531A>C (n.346+531A>C) c.172+816A>C (n.172+816A>C) n.110-1244A>C n.684A>C | |
2 | g.203871464A>G | CA350139053 | CTLA4 | c.507+37A>G (n.507+37A>G) c.616A>G (p.Thr206Ala) n.491+531A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) n.568A>G c.457+531A>G (n.457+531A>G) c.346+531A>G (n.346+531A>G) c.172+816A>G (n.172+816A>G) n.110-1244A>G n.684A>G | |
2 | g.203871464A>T | CA350139054 | CTLA4 | c.507+37A>T (n.507+37A>T) c.616A>T (p.Thr206Ser) n.491+531A>T c.544A>T (p.Thr182Ser) n.568A>T c.457+531A>T (n.457+531A>T) c.346+531A>T (n.346+531A>T) c.172+816A>T (n.172+816A>T) n.110-1244A>T n.684A>T | |
2 | g.203871465C>A | CA350139055 | CTLA4 | c.507+38C>A (n.507+38C>A) c.617C>A (p.Thr206Lys) n.491+532C>A c.545C>A (p.Thr182Lys) n.569C>A c.457+532C>A (n.457+532C>A) c.346+532C>A (n.346+532C>A) c.172+817C>A (n.172+817C>A) n.110-1243C>A n.685C>A | COSMIC |
2 | g.203871465C= | CA1322153934 | CTLA4 | c.507+38C= (n.507+38C=) c.617C= (p.Thr206=) n.491+532C= c.545C= (p.Thr182=) n.569C= c.457+532C= (n.457+532C=) c.346+532C= (n.346+532C=) c.172+817C= (n.172+817C=) n.110-1243C= n.685C= | |
2 | g.203871465C>G | CA350139056 | CTLA4 | c.507+38C>G (n.507+38C>G) c.617C>G (p.Thr206Arg) n.491+532C>G c.545C>G (p.Thr182Arg) n.569C>G c.457+532C>G (n.457+532C>G) c.346+532C>G (n.346+532C>G) c.172+817C>G (n.172+817C>G) n.110-1243C>G n.685C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203871465C>T | CA350139057 | CTLA4 | c.507+38C>T (n.507+38C>T) c.617C>T (p.Thr206Ile) n.491+532C>T c.545C>T (p.Thr182Ile) n.569C>T c.457+532C>T (n.457+532C>T) c.346+532C>T (n.346+532C>T) c.172+817C>T (n.172+817C>T) n.110-1243C>T n.685C>T | |
2 | g.203871466A= | CA1322153937 | CTLA4 | c.507+39A= (n.507+39A=) c.618A= (p.Thr206=) n.491+533A= c.546A= (p.Thr182=) n.570A= c.457+533A= (n.457+533A=) c.346+533A= (n.346+533A=) c.172+818A= (n.172+818A=) n.110-1242A= n.686A= | |
2 | g.203871466A>C | CA431020658 | CTLA4 | c.507+39A>C (n.507+39A>C) c.618A>C (p.Thr206=) n.491+533A>C c.546A>C (p.Thr182=) n.570A>C c.457+533A>C (n.457+533A>C) c.346+533A>C (n.346+533A>C) c.172+818A>C (n.172+818A>C) n.110-1242A>C n.686A>C | |
2 | g.203871466A>G | CA431020659 | CTLA4 | c.507+39A>G (n.507+39A>G) c.618A>G (p.Thr206=) n.491+533A>G c.546A>G (p.Thr182=) n.570A>G c.457+533A>G (n.457+533A>G) c.346+533A>G (n.346+533A>G) c.172+818A>G (n.172+818A>G) n.110-1242A>G n.686A>G | |
2 | g.203871466A>T | CA2067127 | CTLA4 | c.507+39A>T (n.507+39A>T) c.618A>T (p.Thr206=) n.491+533A>T c.546A>T (p.Thr182=) n.570A>T c.457+533A>T (n.457+533A>T) c.346+533A>T (n.346+533A>T) c.172+818A>T (n.172+818A>T) n.110-1242A>T n.686A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.203871467G>A | CA350139058 | CTLA4 | c.507+40G>A (n.507+40G>A) c.619G>A (p.Ala207Thr) n.491+534G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) n.571G>A c.457+534G>A (n.457+534G>A) c.346+534G>A (n.346+534G>A) c.172+819G>A (n.172+819G>A) n.110-1241G>A n.687G>A | |
2 | g.203871467G>C | CA350139059 | CTLA4 | c.507+40G>C (n.507+40G>C) c.619G>C (p.Ala207Pro) n.491+534G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) n.571G>C c.457+534G>C (n.457+534G>C) c.346+534G>C (n.346+534G>C) c.172+819G>C (n.172+819G>C) n.110-1241G>C n.687G>C | |
2 | g.203871467G= | CA1322153942 | CTLA4 | c.507+40G= (n.507+40G=) c.619G= (p.Ala207=) n.491+534G= c.547G= (p.Ala183=) n.571G= c.457+534G= (n.457+534G=) c.346+534G= (n.346+534G=) c.172+819G= (n.172+819G=) n.110-1241G= n.687G= | |
2 | g.203871467G>T | CA2067128 | CTLA4 | c.507+40G>T (n.507+40G>T) c.619G>T (p.Ala207Ser) n.491+534G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) n.571G>T c.457+534G>T (n.457+534G>T) c.346+534G>T (n.346+534G>T) c.172+819G>T (n.172+819G>T) n.110-1241G>T n.687G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.203871468C>A | CA350139060 | CTLA4 | c.507+41C>A (n.507+41C>A) c.620C>A (p.Ala207Asp) n.491+535C>A c.548C>A (p.Ala183Asp) n.572C>A c.457+535C>A (n.457+535C>A) c.346+535C>A (n.346+535C>A) c.172+820C>A (n.172+820C>A) n.110-1240C>A n.688C>A | |
2 | g.203871468C>G | CA350139062 | CTLA4 | c.507+41C>G (n.507+41C>G) c.620C>G (p.Ala207Gly) n.491+535C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) n.572C>G c.457+535C>G (n.457+535C>G) c.346+535C>G (n.346+535C>G) c.172+820C>G (n.172+820C>G) n.110-1240C>G n.688C>G | gnomAD v4 |
2 | g.203871468C>T | CA350139061 | CTLA4 | c.507+41C>T (n.507+41C>T) c.620C>T (p.Ala207Val) n.491+535C>T c.548C>T (p.Ala183Val) n.572C>T c.457+535C>T (n.457+535C>T) c.346+535C>T (n.346+535C>T) c.172+820C>T (n.172+820C>T) n.110-1240C>T n.688C>T | |
2 | g.203871469T>A | CA431020671 | CTLA4 | c.507+42T>A (n.507+42T>A) c.621T>A (p.Ala207=) n.491+536T>A c.549T>A (p.Ala183=) n.573T>A c.457+536T>A (n.457+536T>A) c.346+536T>A (n.346+536T>A) c.172+821T>A (n.172+821T>A) n.110-1239T>A n.689T>A | dbSNP |
2 | g.203871469T>C | CA63788133 | CTLA4 | c.507+42T>C (n.507+42T>C) c.621T>C (p.Ala207=) n.491+536T>C c.549T>C (p.Ala183=) n.573T>C c.457+536T>C (n.457+536T>C) c.346+536T>C (n.346+536T>C) c.172+821T>C (n.172+821T>C) n.110-1239T>C n.689T>C | dbSNP |
2 | g.203871469T>G | CA431020669 | CTLA4 | c.507+42T>G (n.507+42T>G) c.621T>G (p.Ala207=) n.491+536T>G c.549T>G (p.Ala183=) n.573T>G c.457+536T>G (n.457+536T>G) c.346+536T>G (n.346+536T>G) c.172+821T>G (n.172+821T>G) n.110-1239T>G n.689T>G | |
2 | g.203871469T= | CA1322153946 | CTLA4 | c.507+42T= (n.507+42T=) c.621T= (p.Ala207=) n.491+536T= c.549T= (p.Ala183=) n.573T= c.457+536T= (n.457+536T=) c.346+536T= (n.346+536T=) c.172+821T= (n.172+821T=) n.110-1239T= n.689T= | |
2 | g.203871470G>A | CA350139063 | CTLA4 | c.507+43G>A (n.507+43G>A) c.622G>A (p.Val208Ile) n.491+537G>A c.550G>A (p.Val184Ile) n.574G>A c.457+537G>A (n.457+537G>A) c.346+537G>A (n.346+537G>A) c.172+822G>A (n.172+822G>A) n.110-1238G>A n.690G>A | |
2 | g.203871470G>C | CA350139064 | CTLA4 | c.507+43G>C (n.507+43G>C) c.622G>C (p.Val208Leu) n.491+537G>C c.550G>C (p.Val184Leu) n.574G>C c.457+537G>C (n.457+537G>C) c.346+537G>C (n.346+537G>C) c.172+822G>C (n.172+822G>C) n.110-1238G>C n.690G>C | dbSNP |
2 | g.203871470G= | CA1322153951 | CTLA4 | c.507+43G= (n.507+43G=) c.622G= (p.Val208=) n.491+537G= c.550G= (p.Val184=) n.574G= c.457+537G= (n.457+537G=) c.346+537G= (n.346+537G=) c.172+822G= (n.172+822G=) n.110-1238G= n.690G= | |
2 | g.203871470G>T | CA350139065 | CTLA4 | c.507+43G>T (n.507+43G>T) c.622G>T (p.Val208Phe) n.491+537G>T c.550G>T (p.Val184Phe) n.574G>T c.457+537G>T (n.457+537G>T) c.346+537G>T (n.346+537G>T) c.172+822G>T (n.172+822G>T) n.110-1238G>T n.690G>T | |
2 | g.203871471T>A | CA350139066 | CTLA4 | c.507+44T>A (n.507+44T>A) c.623T>A (p.Val208Asp) n.491+538T>A c.551T>A (p.Val184Asp) n.575T>A c.457+538T>A (n.457+538T>A) c.346+538T>A (n.346+538T>A) c.172+823T>A (n.172+823T>A) n.110-1237T>A n.691T>A | |
2 | g.203871471T>C | CA350139067 | CTLA4 | c.507+44T>C (n.507+44T>C) c.623T>C (p.Val208Ala) n.491+538T>C c.551T>C (p.Val184Ala) n.575T>C c.457+538T>C (n.457+538T>C) c.346+538T>C (n.346+538T>C) c.172+823T>C (n.172+823T>C) n.110-1237T>C n.691T>C | |
2 | g.203871471T>G | CA350139068 | CTLA4 | c.507+44T>G (n.507+44T>G) c.623T>G (p.Val208Gly) n.491+538T>G c.551T>G (p.Val184Gly) n.575T>G c.457+538T>G (n.457+538T>G) c.346+538T>G (n.346+538T>G) c.172+823T>G (n.172+823T>G) n.110-1237T>G n.691T>G | |
2 | g.203871472T>A | CA431020679 | CTLA4 | c.507+45T>A (n.507+45T>A) c.624T>A (p.Val208=) n.491+539T>A c.552T>A (p.Val184=) n.576T>A c.457+539T>A (n.457+539T>A) c.346+539T>A (n.346+539T>A) c.172+824T>A (n.172+824T>A) n.110-1236T>A n.692T>A | |
2 | g.203871472T>C | CA431020680 | CTLA4 | c.507+45T>C (n.507+45T>C) c.624T>C (p.Val208=) n.491+539T>C c.552T>C (p.Val184=) n.576T>C c.457+539T>C (n.457+539T>C) c.346+539T>C (n.346+539T>C) c.172+824T>C (n.172+824T>C) n.110-1236T>C n.692T>C | |
2 | g.203871472T>G | CA431020683 | CTLA4 | c.507+45T>G (n.507+45T>G) c.624T>G (p.Val208=) n.491+539T>G c.552T>G (p.Val184=) n.576T>G c.457+539T>G (n.457+539T>G) c.346+539T>G (n.346+539T>G) c.172+824T>G (n.172+824T>G) n.110-1236T>G n.692T>G | |
2 | g.203871473T>A | CA2067129 | CTLA4 | c.507+46T>A (n.507+46T>A) c.625T>A (p.Ser209Thr) n.491+540T>A c.553T>A (p.Ser185Thr) n.577T>A c.457+540T>A (n.457+540T>A) c.346+540T>A (n.346+540T>A) c.172+825T>A (n.172+825T>A) n.110-1235T>A n.693T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871473T>C | CA350139069 | CTLA4 | c.507+46T>C (n.507+46T>C) c.625T>C (p.Ser209Pro) n.491+540T>C c.553T>C (p.Ser185Pro) n.577T>C c.457+540T>C (n.457+540T>C) c.346+540T>C (n.346+540T>C) c.172+825T>C (n.172+825T>C) n.110-1235T>C n.693T>C | |
2 | g.203871473T>G | CA350139070 | CTLA4 | c.507+46T>G (n.507+46T>G) c.625T>G (p.Ser209Ala) n.491+540T>G c.553T>G (p.Ser185Ala) n.577T>G c.457+540T>G (n.457+540T>G) c.346+540T>G (n.346+540T>G) c.172+825T>G (n.172+825T>G) n.110-1235T>G n.693T>G | |
2 | g.203871473T= | CA1322153956 | CTLA4 | c.507+46T= (n.507+46T=) c.625T= (p.Ser209=) n.491+540T= c.553T= (p.Ser185=) n.577T= c.457+540T= (n.457+540T=) c.346+540T= (n.346+540T=) c.172+825T= (n.172+825T=) n.110-1235T= n.693T= | |
2 | g.203871474C>A | CA350139073 | CTLA4 | c.507+47C>A (n.507+47C>A) c.626C>A (p.Ser209Tyr) n.491+541C>A c.554C>A (p.Ser185Tyr) n.578C>A c.457+541C>A (n.457+541C>A) c.346+541C>A (n.346+541C>A) c.172+826C>A (n.172+826C>A) n.110-1234C>A n.694C>A | |
2 | g.203871474C>G | CA350139072 | CTLA4 | c.507+47C>G (n.507+47C>G) c.626C>G (p.Ser209Cys) n.491+541C>G c.554C>G (p.Ser185Cys) n.578C>G c.457+541C>G (n.457+541C>G) c.346+541C>G (n.346+541C>G) c.172+826C>G (n.172+826C>G) n.110-1234C>G n.694C>G | |
2 | g.203871474C>T | CA350139071 | CTLA4 | c.507+47C>T (n.507+47C>T) c.626C>T (p.Ser209Phe) n.491+541C>T c.554C>T (p.Ser185Phe) n.578C>T c.457+541C>T (n.457+541C>T) c.346+541C>T (n.346+541C>T) c.172+826C>T (n.172+826C>T) n.110-1234C>T n.694C>T | |
2 | g.203871475T>A | CA431020688 | CTLA4 | c.507+48T>A (n.507+48T>A) c.627T>A (p.Ser209=) n.491+542T>A c.555T>A (p.Ser185=) n.579T>A c.457+542T>A (n.457+542T>A) c.346+542T>A (n.346+542T>A) c.172+827T>A (n.172+827T>A) n.110-1233T>A n.695T>A | |
2 | g.203871475T>C | CA431020691 | CTLA4 | c.507+48T>C (n.507+48T>C) c.627T>C (p.Ser209=) n.491+542T>C c.555T>C (p.Ser185=) n.579T>C c.457+542T>C (n.457+542T>C) c.346+542T>C (n.346+542T>C) c.172+827T>C (n.172+827T>C) n.110-1233T>C n.695T>C | |
2 | g.203871475T>G | CA431020690 | CTLA4 | c.507+48T>G (n.507+48T>G) c.627T>G (p.Ser209=) n.491+542T>G c.555T>G (p.Ser185=) n.579T>G c.457+542T>G (n.457+542T>G) c.346+542T>G (n.346+542T>G) c.172+827T>G (n.172+827T>G) n.110-1233T>G n.695T>G | |
2 | g.203871476T>A | CA350139075 | CTLA4 | c.507+49T>A (n.507+49T>A) c.628T>A (p.Leu210Met) n.491+543T>A c.556T>A (p.Leu186Met) n.580T>A c.457+543T>A (n.457+543T>A) c.346+543T>A (n.346+543T>A) c.172+828T>A (n.172+828T>A) n.110-1232T>A n.696T>A | |
2 | g.203871476T>C | CA431020695 | CTLA4 | c.507+49T>C (n.507+49T>C) c.628T>C (p.Leu210=) n.491+543T>C c.556T>C (p.Leu186=) n.580T>C c.457+543T>C (n.457+543T>C) c.346+543T>C (n.346+543T>C) c.172+828T>C (n.172+828T>C) n.110-1232T>C n.696T>C | |
2 | g.203871476T>G | CA350139074 | CTLA4 | c.507+49T>G (n.507+49T>G) c.628T>G (p.Leu210Val) n.491+543T>G c.556T>G (p.Leu186Val) n.580T>G c.457+543T>G (n.457+543T>G) c.346+543T>G (n.346+543T>G) c.172+828T>G (n.172+828T>G) n.110-1232T>G n.696T>G | |
2 | g.203871477T>A | CA350139076 | CTLA4 | c.507+50T>A (n.507+50T>A) c.629T>A (p.Leu210Ter) n.491+544T>A c.557T>A (p.Leu186Ter) n.581T>A c.457+544T>A (n.457+544T>A) c.346+544T>A (n.346+544T>A) c.172+829T>A (n.172+829T>A) n.110-1231T>A n.697T>A | |
2 | g.203871477T>C | CA2067130 | CTLA4 | c.507+50T>C (n.507+50T>C) c.629T>C (p.Leu210Ser) n.491+544T>C c.557T>C (p.Leu186Ser) n.581T>C c.457+544T>C (n.457+544T>C) c.346+544T>C (n.346+544T>C) c.172+829T>C (n.172+829T>C) n.110-1231T>C n.697T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203871477T>G | CA350139077 | CTLA4 | c.507+50T>G (n.507+50T>G) c.629T>G (p.Leu210Trp) n.491+544T>G c.557T>G (p.Leu186Trp) n.581T>G c.457+544T>G (n.457+544T>G) c.346+544T>G (n.346+544T>G) c.172+829T>G (n.172+829T>G) n.110-1231T>G n.697T>G | |
2 | g.203871477T= | CA1322153961 | CTLA4 | c.507+50T= (n.507+50T=) c.629T= (p.Leu210=) n.491+544T= c.557T= (p.Leu186=) n.581T= c.457+544T= (n.457+544T=) c.346+544T= (n.346+544T=) c.172+829T= (n.172+829T=) n.110-1231T= n.697T= | |
2 | g.203871478G>A | CA431020700 | CTLA4 | c.507+51G>A (n.507+51G>A) c.630G>A (p.Leu210=) n.491+545G>A c.558G>A (p.Leu186=) n.582G>A c.457+545G>A (n.457+545G>A) c.346+545G>A (n.346+545G>A) c.172+830G>A (n.172+830G>A) n.110-1230G>A n.698G>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871478G>C | CA350139078 | CTLA4 | c.507+51G>C (n.507+51G>C) c.630G>C (p.Leu210Phe) n.491+545G>C c.558G>C (p.Leu186Phe) n.582G>C c.457+545G>C (n.457+545G>C) c.346+545G>C (n.346+545G>C) c.172+830G>C (n.172+830G>C) n.110-1230G>C n.698G>C | gnomAD v4 |
2 | g.203871478G>T | CA350139079 | CTLA4 | c.507+51G>T (n.507+51G>T) c.630G>T (p.Leu210Phe) n.491+545G>T c.558G>T (p.Leu186Phe) n.582G>T c.457+545G>T (n.457+545G>T) c.346+545G>T (n.346+545G>T) c.172+830G>T (n.172+830G>T) n.110-1230G>T n.698G>T | |
2 | g.203871479A= | CA1322153965 | CTLA4 | c.507+52A= (n.507+52A=) c.631A= (p.Ser211=) n.491+546A= c.559A= (p.Ser187=) n.583A= c.457+546A= (n.457+546A=) c.346+546A= (n.346+546A=) c.172+831A= (n.172+831A=) n.110-1229A= n.699A= | |
2 | g.203871479A>C | CA350139082 | CTLA4 | c.507+52A>C (n.507+52A>C) c.631A>C (p.Ser211Arg) n.491+546A>C c.559A>C (p.Ser187Arg) n.583A>C c.457+546A>C (n.457+546A>C) c.346+546A>C (n.346+546A>C) c.172+831A>C (n.172+831A>C) n.110-1229A>C n.699A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203871479A>G | CA350139080 | CTLA4 | c.507+52A>G (n.507+52A>G) c.631A>G (p.Ser211Gly) n.491+546A>G c.559A>G (p.Ser187Gly) n.583A>G c.457+546A>G (n.457+546A>G) c.346+546A>G (n.346+546A>G) c.172+831A>G (n.172+831A>G) n.110-1229A>G n.699A>G | |
2 | g.203871479A>T | CA350139081 | CTLA4 | c.507+52A>T (n.507+52A>T) c.631A>T (p.Ser211Cys) n.491+546A>T c.559A>T (p.Ser187Cys) n.583A>T c.457+546A>T (n.457+546A>T) c.346+546A>T (n.346+546A>T) c.172+831A>T (n.172+831A>T) n.110-1229A>T n.699A>T | |
2 | g.203871480G>A | CA350139083 | CTLA4 | c.507+53G>A (n.507+53G>A) c.632G>A (p.Ser211Asn) n.491+547G>A c.560G>A (p.Ser187Asn) n.584G>A c.457+547G>A (n.457+547G>A) c.346+547G>A (n.346+547G>A) c.172+832G>A (n.172+832G>A) n.110-1228G>A n.700G>A | |
2 | g.203871480G>C | CA350139084 | CTLA4 | c.507+53G>C (n.507+53G>C) c.632G>C (p.Ser211Thr) n.491+547G>C c.560G>C (p.Ser187Thr) n.584G>C c.457+547G>C (n.457+547G>C) c.346+547G>C (n.346+547G>C) c.172+832G>C (n.172+832G>C) n.110-1228G>C n.700G>C | |
2 | g.203871480G>T | CA350139085 | CTLA4 | c.507+53G>T (n.507+53G>T) c.632G>T (p.Ser211Ile) n.491+547G>T c.560G>T (p.Ser187Ile) n.584G>T c.457+547G>T (n.457+547G>T) c.346+547G>T (n.346+547G>T) c.172+832G>T (n.172+832G>T) n.110-1228G>T n.700G>T | |
2 | g.203871481C>A | CA350139086 | CTLA4 | c.507+54C>A (n.507+54C>A) c.633C>A (p.Ser211Arg) n.491+548C>A c.561C>A (p.Ser187Arg) n.585C>A c.457+548C>A (n.457+548C>A) c.346+548C>A (n.346+548C>A) c.172+833C>A (n.172+833C>A) n.110-1227C>A n.701C>A | |
2 | g.203871481C>G | CA350139087 | CTLA4 | c.507+54C>G (n.507+54C>G) c.633C>G (p.Ser211Arg) n.491+548C>G c.561C>G (p.Ser187Arg) n.585C>G c.457+548C>G (n.457+548C>G) c.346+548C>G (n.346+548C>G) c.172+833C>G (n.172+833C>G) n.110-1227C>G n.701C>G | |
2 | g.203871481C>T | CA431020709 | CTLA4 | c.507+54C>T (n.507+54C>T) c.633C>T (p.Ser211=) n.491+548C>T c.561C>T (p.Ser187=) n.585C>T c.457+548C>T (n.457+548C>T) c.346+548C>T (n.346+548C>T) c.172+833C>T (n.172+833C>T) n.110-1227C>T n.701C>T | |
2 | g.203871482A>C | CA350139088 | CTLA4 | c.507+55A>C (n.507+55A>C) c.634A>C (p.Lys212Gln) n.491+549A>C c.562A>C (p.Lys188Gln) n.586A>C c.457+549A>C (n.457+549A>C) c.346+549A>C (n.346+549A>C) c.172+834A>C (n.172+834A>C) n.110-1226A>C n.702A>C | |
2 | g.203871482A>G | CA350139090 | CTLA4 | c.507+55A>G (n.507+55A>G) c.634A>G (p.Lys212Glu) n.491+549A>G c.562A>G (p.Lys188Glu) n.586A>G c.457+549A>G (n.457+549A>G) c.346+549A>G (n.346+549A>G) c.172+834A>G (n.172+834A>G) n.110-1226A>G n.702A>G | |
2 | g.203871482A>T | CA350139089 | CTLA4 | c.507+55A>T (n.507+55A>T) c.634A>T (p.Lys212Ter) n.491+549A>T c.562A>T (p.Lys188Ter) n.586A>T c.457+549A>T (n.457+549A>T) c.346+549A>T (n.346+549A>T) c.172+834A>T (n.172+834A>T) n.110-1226A>T n.702A>T | |
2 | g.203871483A= | CA1322153967 | CTLA4 | c.507+56A= (n.507+56A=) c.635A= (p.Lys212=) n.491+550A= c.563A= (p.Lys188=) n.587A= c.457+550A= (n.457+550A=) c.346+550A= (n.346+550A=) c.172+835A= (n.172+835A=) n.110-1225A= n.703A= | |
2 | g.203871483A>C | CA350139091 | CTLA4 | c.507+56A>C (n.507+56A>C) c.635A>C (p.Lys212Thr) n.491+550A>C c.563A>C (p.Lys188Thr) n.587A>C c.457+550A>C (n.457+550A>C) c.346+550A>C (n.346+550A>C) c.172+835A>C (n.172+835A>C) n.110-1225A>C n.703A>C | gnomAD v4 |
2 | g.203871483A>G | CA2067131 | CTLA4 | c.507+56A>G (n.507+56A>G) c.635A>G (p.Lys212Arg) n.491+550A>G c.563A>G (p.Lys188Arg) n.587A>G c.457+550A>G (n.457+550A>G) c.346+550A>G (n.346+550A>G) c.172+835A>G (n.172+835A>G) n.110-1225A>G n.703A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871483A>T | CA350139092 | CTLA4 | c.507+56A>T (n.507+56A>T) c.635A>T (p.Lys212Ile) n.491+550A>T c.563A>T (p.Lys188Ile) n.587A>T c.457+550A>T (n.457+550A>T) c.346+550A>T (n.346+550A>T) c.172+835A>T (n.172+835A>T) n.110-1225A>T n.703A>T | |
2 | g.203871484A>C | CA350139093 | CTLA4 | c.507+57A>C (n.507+57A>C) c.636A>C (p.Lys212Asn) n.491+551A>C c.564A>C (p.Lys188Asn) n.588A>C c.457+551A>C (n.457+551A>C) c.346+551A>C (n.346+551A>C) c.172+836A>C (n.172+836A>C) n.110-1224A>C n.704A>C | |
2 | g.203871484A>G | CA431020717 | CTLA4 | c.507+57A>G (n.507+57A>G) c.636A>G (p.Lys212=) n.491+551A>G c.564A>G (p.Lys188=) n.588A>G c.457+551A>G (n.457+551A>G) c.346+551A>G (n.346+551A>G) c.172+836A>G (n.172+836A>G) n.110-1224A>G n.704A>G | |
2 | g.203871484A>T | CA350139094 | CTLA4 | c.507+57A>T (n.507+57A>T) c.636A>T (p.Lys212Asn) n.491+551A>T c.564A>T (p.Lys188Asn) n.588A>T c.457+551A>T (n.457+551A>T) c.346+551A>T (n.346+551A>T) c.172+836A>T (n.172+836A>T) n.110-1224A>T n.704A>T | |
2 | g.203871485A= | CA1322153972 | CTLA4 | c.507+58A= (n.507+58A=) c.637A= (p.Met213=) n.491+552A= c.565A= (p.Met189=) n.589A= c.457+552A= (n.457+552A=) c.346+552A= (n.346+552A=) c.172+837A= (n.172+837A=) n.110-1223A= n.705A= | |
2 | g.203871485A>C | CA350139095 | CTLA4 | c.507+58A>C (n.507+58A>C) c.637A>C (p.Met213Leu) n.491+552A>C c.565A>C (p.Met189Leu) n.589A>C c.457+552A>C (n.457+552A>C) c.346+552A>C (n.346+552A>C) c.172+837A>C (n.172+837A>C) n.110-1223A>C n.705A>C | |
2 | g.203871485A>G | CA2067132 | CTLA4 | c.507+58A>G (n.507+58A>G) c.637A>G (p.Met213Val) n.491+552A>G c.565A>G (p.Met189Val) n.589A>G c.457+552A>G (n.457+552A>G) c.346+552A>G (n.346+552A>G) c.172+837A>G (n.172+837A>G) n.110-1223A>G n.705A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871485A>T | CA350139096 | CTLA4 | c.507+58A>T (n.507+58A>T) c.637A>T (p.Met213Leu) n.491+552A>T c.565A>T (p.Met189Leu) n.589A>T c.457+552A>T (n.457+552A>T) c.346+552A>T (n.346+552A>T) c.172+837A>T (n.172+837A>T) n.110-1223A>T n.705A>T | |
2 | g.203871486T>A | CA350139097 | CTLA4 | c.507+59T>A (n.507+59T>A) c.638T>A (p.Met213Lys) n.491+553T>A c.566T>A (p.Met189Lys) n.590T>A c.457+553T>A (n.457+553T>A) c.346+553T>A (n.346+553T>A) c.172+838T>A (n.172+838T>A) n.110-1222T>A n.706T>A | |
2 | g.203871486T>C | CA350139098 | CTLA4 | c.507+59T>C (n.507+59T>C) c.638T>C (p.Met213Thr) n.491+553T>C c.566T>C (p.Met189Thr) n.590T>C c.457+553T>C (n.457+553T>C) c.346+553T>C (n.346+553T>C) c.172+838T>C (n.172+838T>C) n.110-1222T>C n.706T>C | |
2 | g.203871486T>G | CA350139099 | CTLA4 | c.507+59T>G (n.507+59T>G) c.638T>G (p.Met213Arg) n.491+553T>G c.566T>G (p.Met189Arg) n.590T>G c.457+553T>G (n.457+553T>G) c.346+553T>G (n.346+553T>G) c.172+838T>G (n.172+838T>G) n.110-1222T>G n.706T>G | |
2 | g.203871487G>A | CA350139101 | CTLA4 | c.507+60G>A (n.507+60G>A) c.639G>A (p.Met213Ile) n.491+554G>A c.567G>A (p.Met189Ile) n.591G>A c.457+554G>A (n.457+554G>A) c.346+554G>A (n.346+554G>A) c.172+839G>A (n.172+839G>A) n.110-1221G>A n.707G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.203871487G>C | CA350139102 | CTLA4 | c.507+60G>C (n.507+60G>C) c.639G>C (p.Met213Ile) n.491+554G>C c.567G>C (p.Met189Ile) n.591G>C c.457+554G>C (n.457+554G>C) c.346+554G>C (n.346+554G>C) c.172+839G>C (n.172+839G>C) n.110-1221G>C n.707G>C | |
2 | g.203871487G= | CA1322153978 | CTLA4 | c.507+60G= (n.507+60G=) c.639G= (p.Met213=) n.491+554G= c.567G= (p.Met189=) n.591G= c.457+554G= (n.457+554G=) c.346+554G= (n.346+554G=) c.172+839G= (n.172+839G=) n.110-1221G= n.707G= | |
2 | g.203871487G>T | CA350139100 | CTLA4 | c.507+60G>T (n.507+60G>T) c.639G>T (p.Met213Ile) n.491+554G>T c.567G>T (p.Met189Ile) n.591G>T c.457+554G>T (n.457+554G>T) c.346+554G>T (n.346+554G>T) c.172+839G>T (n.172+839G>T) n.110-1221G>T n.707G>T | |
2 | g.203871488G>A | CA350139103 | CTLA4 | c.507+61G>A (n.507+61G>A) c.639+1G>A (n.639+1G>A) n.491+555G>A c.567+1G>A (n.567+1G>A) n.591+1G>A c.457+555G>A (n.457+555G>A) c.346+555G>A (n.346+555G>A) c.172+840G>A (n.172+840G>A) n.110-1220G>A n.707+1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.203871488G>C | CA350139105 | CTLA4 | c.507+61G>C (n.507+61G>C) c.639+1G>C (n.639+1G>C) n.491+555G>C c.567+1G>C (n.567+1G>C) n.591+1G>C c.457+555G>C (n.457+555G>C) c.346+555G>C (n.346+555G>C) c.172+840G>C (n.172+840G>C) n.110-1220G>C n.707+1G>C | COSMIC |
2 | g.203871488G= | CA1322153981 | CTLA4 | c.507+61G= (n.507+61G=) c.639+1G= (n.639+1G=) n.491+555G= c.567+1G= (n.567+1G=) n.591+1G= c.457+555G= (n.457+555G=) c.346+555G= (n.346+555G=) c.172+840G= (n.172+840G=) n.110-1220G= n.707+1G= | |
2 | g.203871488G>T | CA350139104 | CTLA4 | c.507+61G>T (n.507+61G>T) c.639+1G>T (n.639+1G>T) n.491+555G>T c.567+1G>T (n.567+1G>T) n.591+1G>T c.457+555G>T (n.457+555G>T) c.346+555G>T (n.346+555G>T) c.172+840G>T (n.172+840G>T) n.110-1220G>T n.707+1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871489T>A | CA350139106 | CTLA4 | c.507+62T>A (n.507+62T>A) c.639+2T>A (n.639+2T>A) n.491+556T>A c.567+2T>A (n.567+2T>A) n.591+2T>A c.457+556T>A (n.457+556T>A) c.346+556T>A (n.346+556T>A) c.172+841T>A (n.172+841T>A) n.110-1219T>A n.707+2T>A | |
2 | g.203871489T>C | CA350139108 | CTLA4 | c.507+62T>C (n.507+62T>C) c.639+2T>C (n.639+2T>C) n.491+556T>C c.567+2T>C (n.567+2T>C) n.591+2T>C c.457+556T>C (n.457+556T>C) c.346+556T>C (n.346+556T>C) c.172+841T>C (n.172+841T>C) n.110-1219T>C n.707+2T>C | |
2 | g.203871489T>G | CA350139107 | CTLA4 | c.507+62T>G (n.507+62T>G) c.639+2T>G (n.639+2T>G) n.491+556T>G c.567+2T>G (n.567+2T>G) n.591+2T>G c.457+556T>G (n.457+556T>G) c.346+556T>G (n.346+556T>G) c.172+841T>G (n.172+841T>G) n.110-1219T>G n.707+2T>G | |
2 | g.203871490G>A | CA1139657645 | CTLA4 | c.507+63G>A (n.507+63G>A) c.639+3G>A (n.639+3G>A) n.491+557G>A c.567+3G>A (n.567+3G>A) n.591+3G>A c.457+557G>A (n.457+557G>A) c.346+557G>A (n.346+557G>A) c.172+842G>A (n.172+842G>A) n.110-1218G>A n.707+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203871490G= | CA1322153984 | CTLA4 | c.507+63G= (n.507+63G=) c.639+3G= (n.639+3G=) n.491+557G= c.567+3G= (n.567+3G=) n.591+3G= c.457+557G= (n.457+557G=) c.346+557G= (n.346+557G=) c.172+842G= (n.172+842G=) n.110-1218G= n.707+3G= | |
2 | g.203871491del | CA2573320283 | CTLA4 | c.507+64del (n.507+64del) c.639+4del (n.639+4del) n.491+558del c.567+4del (n.567+4del) n.591+4del c.457+558del (n.457+558del) c.346+558del (n.346+558del) c.172+843del (n.172+843del) n.110-1217del n.707+4del | |
2 | g.203871492G>A | CA2697551495 | CTLA4 | c.507+65G>A (n.507+65G>A) c.639+5G>A (n.639+5G>A) n.491+559G>A c.567+5G>A (n.567+5G>A) n.591+5G>A c.457+559G>A (n.457+559G>A) c.346+559G>A (n.346+559G>A) c.172+844G>A (n.172+844G>A) n.110-1216G>A n.707+5G>A | ClinVar |
2 | g.203871492G>C | CA173995 | CTLA4 | c.507+65G>C (n.507+65G>C) c.639+5G>C (n.639+5G>C) n.491+559G>C c.567+5G>C (n.567+5G>C) n.591+5G>C c.457+559G>C (n.457+559G>C) c.346+559G>C (n.346+559G>C) c.172+844G>C (n.172+844G>C) n.110-1216G>C n.707+5G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.203871492G= | CA1322153992 | CTLA4 | c.507+65G= (n.507+65G=) c.639+5G= (n.639+5G=) n.491+559G= c.567+5G= (n.567+5G=) n.591+5G= c.457+559G= (n.457+559G=) c.346+559G= (n.346+559G=) c.172+844G= (n.172+844G=) n.110-1216G= n.707+5G= | |
2 | g.203871493T>A | CA2586971184 | CTLA4 | c.507+66T>A (n.507+66T>A) c.639+6T>A (n.639+6T>A) n.491+560T>A c.567+6T>A (n.567+6T>A) n.591+6T>A c.457+560T>A (n.457+560T>A) c.346+560T>A (n.346+560T>A) c.172+845T>A (n.172+845T>A) n.110-1215T>A n.707+6T>A | |
2 | g.203871493T>G | CA2573320360 | CTLA4 | c.507+66T>G (n.507+66T>G) c.639+6T>G (n.639+6T>G) n.491+560T>G c.567+6T>G (n.567+6T>G) n.591+6T>G c.457+560T>G (n.457+560T>G) c.346+560T>G (n.346+560T>G) c.172+845T>G (n.172+845T>G) n.110-1215T>G n.707+6T>G | |
2 | g.203871494G>A | CA1322153996 | CTLA4 | c.507+67G>A (n.507+67G>A) c.639+7G>A (n.639+7G>A) n.491+561G>A c.567+7G>A (n.567+7G>A) n.591+7G>A c.457+561G>A (n.457+561G>A) c.346+561G>A (n.346+561G>A) c.172+846G>A (n.172+846G>A) n.110-1214G>A n.707+7G>A | dbSNP |
2 | g.203871494G= | CA1322153995 | CTLA4 | c.507+67G= (n.507+67G=) c.639+7G= (n.639+7G=) n.491+561G= c.567+7G= (n.567+7G=) n.591+7G= c.457+561G= (n.457+561G=) c.346+561G= (n.346+561G=) c.172+846G= (n.172+846G=) n.110-1214G= n.707+7G= | |
2 | g.203871501_203871509del | CA2662768839 | CTLA4 | c.507+74_507+82del (n.507+74_507+82del) c.639+14_639+22del (n.639+14_639+22del) n.491+568_491+576del c.567+14_567+22del (n.567+14_567+22del) n.591+14_591+22del c.457+568_457+576del (n.457+568_457+576del) c.346+568_346+576del (n.346+568_346+576del) c.172+853_172+861del (n.172+853_172+861del) n.110-1207_110-1199del n.707+14_707+22del | gnomAD v4 |
2 | g.203871496G>A | CA1322154000 | CTLA4 | c.507+69G>A (n.507+69G>A) c.639+9G>A (n.639+9G>A) n.491+563G>A c.567+9G>A (n.567+9G>A) n.591+9G>A c.457+563G>A (n.457+563G>A) c.346+563G>A (n.346+563G>A) c.172+848G>A (n.172+848G>A) n.110-1212G>A n.707+9G>A | dbSNP |
2 | g.203871496G= | CA1322153999 | CTLA4 | c.507+69G= (n.507+69G=) c.639+9G= (n.639+9G=) n.491+563G= c.567+9G= (n.567+9G=) n.591+9G= c.457+563G= (n.457+563G=) c.346+563G= (n.346+563G=) c.172+848G= (n.172+848G=) n.110-1212G= n.707+9G= | |
2 | g.203871500C>A | CA2662768841 | CTLA4 | c.507+73C>A (n.507+73C>A) c.639+13C>A (n.639+13C>A) n.491+567C>A c.567+13C>A (n.567+13C>A) n.591+13C>A c.457+567C>A (n.457+567C>A) c.346+567C>A (n.346+567C>A) c.172+852C>A (n.172+852C>A) n.110-1208C>A n.707+13C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871500_203871501insACCATCAGCACCACAC | CA2662768840 | CTLA4 | c.507+73_507+74insACCATCAGCACCACAC (n.507+73_507+74insACCATCAGCACCACAC) c.639+13_639+14insACCATCAGCACCACAC (n.639+13_639+14insACCATCAGCACCACAC) n.491+567_491+568insACCATCAGCACCACAC c.567+13_567+14insACCATCAGCACCACAC (n.567+13_567+14insACCATCAGCACCACAC) n.591+13_591+14insACCATCAGCACCACAC c.457+567_457+568insACCATCAGCACCACAC (n.457+567_457+568insACCATCAGCACCACAC) c.346+567_346+568insACCATCAGCACCACAC (n.346+567_346+568insACCATCAGCACCACAC) c.172+852_172+853insACCATCAGCACCACAC (n.172+852_172+853insACCATCAGCACCACAC) n.110-1208_110-1207insACCATCAGCACCACAC n.707+13_707+14insACCATCAGCACCACAC | gnomAD v4 |
2 | g.203871500_203871501insACCA | CA2662768842 | CTLA4 | c.507+73_507+74insACCA (n.507+73_507+74insACCA) c.639+13_639+14insACCA (n.639+13_639+14insACCA) n.491+567_491+568insACCA c.567+13_567+14insACCA (n.567+13_567+14insACCA) n.591+13_591+14insACCA c.457+567_457+568insACCA (n.457+567_457+568insACCA) c.346+567_346+568insACCA (n.346+567_346+568insACCA) c.172+852_172+853insACCA (n.172+852_172+853insACCA) n.110-1208_110-1207insACCA n.707+13_707+14insACCA | gnomAD v4 |
2 | g.203871502_203871516dup | CA2662768843 | CTLA4 | c.507+75_507+89dup (n.507+75_507+89dup) c.639+15_639+29dup (n.639+15_639+29dup) n.491+569_491+583dup c.567+15_567+29dup (n.567+15_567+29dup) n.591+15_591+29dup c.457+569_457+583dup (n.457+569_457+583dup) c.346+569_346+583dup (n.346+569_346+583dup) c.172+854_172+868dup (n.172+854_172+868dup) n.110-1206_110-1192dup n.707+15_707+29dup | gnomAD v4 |
2 | g.203871502G>A | CA647471569 | CTLA4 | c.507+75G>A (n.507+75G>A) c.639+15G>A (n.639+15G>A) n.491+569G>A c.567+15G>A (n.567+15G>A) n.591+15G>A c.457+569G>A (n.457+569G>A) c.346+569G>A (n.346+569G>A) c.172+854G>A (n.172+854G>A) n.110-1206G>A n.707+15G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.203871502G>C | CA2662768844 | CTLA4 | c.507+75G>C (n.507+75G>C) c.639+15G>C (n.639+15G>C) n.491+569G>C c.567+15G>C (n.567+15G>C) n.591+15G>C c.457+569G>C (n.457+569G>C) c.346+569G>C (n.346+569G>C) c.172+854G>C (n.172+854G>C) n.110-1206G>C n.707+15G>C | gnomAD v4 |
2 | g.203871504_203871507del | CA2662768845 | CTLA4 | c.507+77_507+80del (n.507+77_507+80del) c.639+17_639+20del (n.639+17_639+20del) n.491+571_491+574del c.567+17_567+20del (n.567+17_567+20del) n.591+17_591+20del c.457+571_457+574del (n.457+571_457+574del) c.346+571_346+574del (n.346+571_346+574del) c.172+856_172+859del (n.172+856_172+859del) n.110-1204_110-1201del n.707+17_707+20del | gnomAD v4 |
2 | g.203871505G>T | CA2662768846 | CTLA4 | c.507+78G>T (n.507+78G>T) c.639+18G>T (n.639+18G>T) n.491+572G>T c.567+18G>T (n.567+18G>T) n.591+18G>T c.457+572G>T (n.457+572G>T) c.346+572G>T (n.346+572G>T) c.172+857G>T (n.172+857G>T) n.110-1203G>T n.707+18G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871506G>A | CA2577220132 | CTLA4 | c.507+79G>A (n.507+79G>A) c.639+19G>A (n.639+19G>A) n.491+573G>A c.567+19G>A (n.567+19G>A) n.591+19G>A c.457+573G>A (n.457+573G>A) c.346+573G>A (n.346+573G>A) c.172+858G>A (n.172+858G>A) n.110-1202G>A n.707+19G>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871506G>T | CA2577220133 | CTLA4 | c.507+79G>T (n.507+79G>T) c.639+19G>T (n.639+19G>T) n.491+573G>T c.567+19G>T (n.567+19G>T) n.591+19G>T c.457+573G>T (n.457+573G>T) c.346+573G>T (n.346+573G>T) c.172+858G>T (n.172+858G>T) n.110-1202G>T n.707+19G>T | |
2 | g.203871508G>A | CA539149436 | CTLA4 | c.507+81G>A (n.507+81G>A) c.639+21G>A (n.639+21G>A) n.491+575G>A c.567+21G>A (n.567+21G>A) n.591+21G>A c.457+575G>A (n.457+575G>A) c.346+575G>A (n.346+575G>A) c.172+860G>A (n.172+860G>A) n.110-1200G>A n.707+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871508G= | CA1322154002 | CTLA4 | c.507+81G= (n.507+81G=) c.639+21G= (n.639+21G=) n.491+575G= c.567+21G= (n.567+21G=) n.591+21G= c.457+575G= (n.457+575G=) c.346+575G= (n.346+575G=) c.172+860G= (n.172+860G=) n.110-1200G= n.707+21G= | |
2 | g.203871509C>A | CA2662768847 | CTLA4 | c.507+82C>A (n.507+82C>A) c.639+22C>A (n.639+22C>A) n.491+576C>A c.567+22C>A (n.567+22C>A) n.591+22C>A c.457+576C>A (n.457+576C>A) c.346+576C>A (n.346+576C>A) c.172+861C>A (n.172+861C>A) n.110-1199C>A n.707+22C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871509C>T | CA2662768848 | CTLA4 | c.507+82C>T (n.507+82C>T) c.639+22C>T (n.639+22C>T) n.491+576C>T c.567+22C>T (n.567+22C>T) n.591+22C>T c.457+576C>T (n.457+576C>T) c.346+576C>T (n.346+576C>T) c.172+861C>T (n.172+861C>T) n.110-1199C>T n.707+22C>T | gnomAD v4 |