Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.203870597_203875386delCA915942297 ClinVar
2g.203871393C>ACA350138893CTLA4c.473C>A (p.Pro158Gln)
c.545C>A (p.Pro182Gln)
n.491+460C>A
n.497C>A
c.457+460C>A (n.457+460C>A)
c.346+460C>A (n.346+460C>A)
c.172+745C>A (n.172+745C>A)
n.110-1315C>A
n.613C>A
2g.203871393C=CA1322150079CTLA4c.473C= (p.Pro158=)
c.545C= (p.Pro182=)
n.491+460C=
n.497C=
c.457+460C= (n.457+460C=)
c.346+460C= (n.346+460C=)
c.172+745C= (n.172+745C=)
n.110-1315C=
n.613C=
2g.203871393C>GCA350138894CTLA4c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.491+460C>G
n.497C>G
c.457+460C>G (n.457+460C>G)
c.346+460C>G (n.346+460C>G)
c.172+745C>G (n.172+745C>G)
n.110-1315C>G
n.613C>G
2g.203871393C>TCA2067121CTLA4c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.491+460C>T
n.497C>T
c.457+460C>T (n.457+460C>T)
c.346+460C>T (n.346+460C>T)
c.172+745C>T (n.172+745C>T)
n.110-1315C>T
n.613C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.203871394A>CCA431020455CTLA4c.474A>C (p.Pro158=)
c.546A>C (p.Pro182=)
n.491+461A>C
n.498A>C
c.457+461A>C (n.457+461A>C)
c.346+461A>C (n.346+461A>C)
c.172+746A>C (n.172+746A>C)
n.110-1314A>C
n.614A>C
2g.203871394A>GCA431020453CTLA4c.474A>G (p.Pro158=)
c.546A>G (p.Pro182=)
n.491+461A>G
n.498A>G
c.457+461A>G (n.457+461A>G)
c.346+461A>G (n.346+461A>G)
c.172+746A>G (n.172+746A>G)
n.110-1314A>G
n.614A>G
2g.203871394A>TCA431020451CTLA4c.474A>T (p.Pro158=)
c.546A>T (p.Pro182=)
n.491+461A>T
n.498A>T
c.457+461A>T (n.457+461A>T)
c.346+461A>T (n.346+461A>T)
c.172+746A>T (n.172+746A>T)
n.110-1314A>T
n.614A>T
2g.203871395G>ACA350138895CTLA4c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.491+462G>A
n.499G>A
c.457+462G>A (n.457+462G>A)
c.346+462G>A (n.346+462G>A)
c.172+747G>A (n.172+747G>A)
n.110-1313G>A
n.615G>A
2g.203871395G>CCA350138896CTLA4c.475G>C (p.Asp159His)
c.547G>C (p.Asp183His)
n.491+462G>C
n.499G>C
c.457+462G>C (n.457+462G>C)
c.346+462G>C (n.346+462G>C)
c.172+747G>C (n.172+747G>C)
n.110-1313G>C
n.615G>C
2g.203871395G>TCA350138897CTLA4c.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.491+462G>T
n.499G>T
c.457+462G>T (n.457+462G>T)
c.346+462G>T (n.346+462G>T)
c.172+747G>T (n.172+747G>T)
n.110-1313G>T
n.615G>T
2g.203871396A=CA1322150080CTLA4c.476A= (p.Asp159=)
c.548A= (p.Asp183=)
n.491+463A=
n.500A=
c.457+463A= (n.457+463A=)
c.346+463A= (n.346+463A=)
c.172+748A= (n.172+748A=)
n.110-1312A=
n.616A=
2g.203871396A>CCA350138898CTLA4c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.491+463A>C
n.500A>C
c.457+463A>C (n.457+463A>C)
c.346+463A>C (n.346+463A>C)
c.172+748A>C (n.172+748A>C)
n.110-1312A>C
n.616A>C
2g.203871396A>GCA350138899CTLA4c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
n.491+463A>G
n.500A>G
c.457+463A>G (n.457+463A>G)
c.346+463A>G (n.346+463A>G)
c.172+748A>G (n.172+748A>G)
n.110-1312A>G
n.616A>G
2g.203871396A>TCA350138900CTLA4c.476A>T (p.Asp159Val)
c.548A>T (p.Asp183Val)
n.491+463A>T
n.500A>T
c.457+463A>T (n.457+463A>T)
c.346+463A>T (n.346+463A>T)
c.172+748A>T (n.172+748A>T)
n.110-1312A>T
n.616A>T
 dbSNP
2g.203871397T>ACA350138902CTLA4c.477T>A (p.Asp159Glu)
c.549T>A (p.Asp183Glu)
n.491+464T>A
n.501T>A
c.457+464T>A (n.457+464T>A)
c.346+464T>A (n.346+464T>A)
c.172+749T>A (n.172+749T>A)
n.110-1311T>A
n.617T>A
2g.203871397T>CCA431020464CTLA4c.477T>C (p.Asp159=)
c.549T>C (p.Asp183=)
n.491+464T>C
n.501T>C
c.457+464T>C (n.457+464T>C)
c.346+464T>C (n.346+464T>C)
c.172+749T>C (n.172+749T>C)
n.110-1311T>C
n.617T>C
2g.203871397T>GCA350138901CTLA4c.477T>G (p.Asp159Glu)
c.549T>G (p.Asp183Glu)
n.491+464T>G
n.501T>G
c.457+464T>G (n.457+464T>G)
c.346+464T>G (n.346+464T>G)
c.172+749T>G (n.172+749T>G)
n.110-1311T>G
n.617T>G
2g.203871398T>ACA350138903CTLA4c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
n.491+465T>A
n.502T>A
c.457+465T>A (n.457+465T>A)
c.346+465T>A (n.346+465T>A)
c.172+750T>A (n.172+750T>A)
n.110-1310T>A
n.618T>A
2g.203871398T>CCA350138904CTLA4c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
n.491+465T>C
n.502T>C
c.457+465T>C (n.457+465T>C)
c.346+465T>C (n.346+465T>C)
c.172+750T>C (n.172+750T>C)
n.110-1310T>C
n.618T>C
2g.203871398T>GCA350138905CTLA4c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.550T>G (p.Ser184Ala)
n.491+465T>G
n.502T>G
c.457+465T>G (n.457+465T>G)
c.346+465T>G (n.346+465T>G)
c.172+750T>G (n.172+750T>G)
n.110-1310T>G
n.618T>G
2g.203871399C>ACA350138906CTLA4c.479C>A (p.Ser160Tyr)
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
n.491+466C>A
n.503C>A
c.457+466C>A (n.457+466C>A)
c.346+466C>A (n.346+466C>A)
c.172+751C>A (n.172+751C>A)
n.110-1309C>A
n.619C>A
2g.203871399C=CA1322150081CTLA4c.479C= (p.Ser160=)
c.551C= (p.Ser184=)
n.491+466C=
n.503C=
c.457+466C= (n.457+466C=)
c.346+466C= (n.346+466C=)
c.172+751C= (n.172+751C=)
n.110-1309C=
n.619C=
2g.203871399C>GCA63788097CTLA4c.479C>G (p.Ser160Cys)
c.551C>G (p.Ser184Cys)
n.491+466C>G
n.503C>G
c.457+466C>G (n.457+466C>G)
c.346+466C>G (n.346+466C>G)
c.172+751C>G (n.172+751C>G)
n.110-1309C>G
n.619C>G
 dbSNP
2g.203871399C>TCA350138907CTLA4c.479C>T (p.Ser160Phe)
c.551C>T (p.Ser184Phe)
n.491+466C>T
n.503C>T
c.457+466C>T (n.457+466C>T)
c.346+466C>T (n.346+466C>T)
c.172+751C>T (n.172+751C>T)
n.110-1309C>T
n.619C>T
 gnomAD v4
2g.203871400T>ACA431020469CTLA4c.480T>A (p.Ser160=)
c.552T>A (p.Ser184=)
n.491+467T>A
n.504T>A
c.457+467T>A (n.457+467T>A)
c.346+467T>A (n.346+467T>A)
c.172+752T>A (n.172+752T>A)
n.110-1308T>A
n.620T>A
2g.203871400T>CCA431020471CTLA4c.480T>C (p.Ser160=)
c.552T>C (p.Ser184=)
n.491+467T>C
n.504T>C
c.457+467T>C (n.457+467T>C)
c.346+467T>C (n.346+467T>C)
c.172+752T>C (n.172+752T>C)
n.110-1308T>C
n.620T>C
2g.203871400T>GCA431020472CTLA4c.480T>G (p.Ser160=)
c.552T>G (p.Ser184=)
n.491+467T>G
n.504T>G
c.457+467T>G (n.457+467T>G)
c.346+467T>G (n.346+467T>G)
c.172+752T>G (n.172+752T>G)
n.110-1308T>G
n.620T>G
2g.203871401G>ACA350138908CTLA4c.481G>A (p.Asp161Asn)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
n.491+468G>A
n.505G>A
c.457+468G>A (n.457+468G>A)
c.346+468G>A (n.346+468G>A)
c.172+753G>A (n.172+753G>A)
n.110-1307G>A
n.621G>A
2g.203871401G>CCA350138909CTLA4c.481G>C (p.Asp161His)
c.553G>C (p.Asp185His)
n.491+468G>C
n.505G>C
c.457+468G>C (n.457+468G>C)
c.346+468G>C (n.346+468G>C)
c.172+753G>C (n.172+753G>C)
n.110-1307G>C
n.621G>C
2g.203871401G>TCA350138910CTLA4c.481G>T (p.Asp161Tyr)
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
n.491+468G>T
n.505G>T
c.457+468G>T (n.457+468G>T)
c.346+468G>T (n.346+468G>T)
c.172+753G>T (n.172+753G>T)
n.110-1307G>T
n.621G>T
2g.203871402A>CCA350138911CTLA4c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
n.491+469A>C
n.506A>C
c.457+469A>C (n.457+469A>C)
c.346+469A>C (n.346+469A>C)
c.172+754A>C (n.172+754A>C)
n.110-1306A>C
n.622A>C
 ClinVar dbSNP
2g.203871402A>GCA350138912CTLA4c.482A>G (p.Asp161Gly)
c.554A>G (p.Asp185Gly)
n.491+469A>G
n.506A>G
c.457+469A>G (n.457+469A>G)
c.346+469A>G (n.346+469A>G)
c.172+754A>G (n.172+754A>G)
n.110-1306A>G
n.622A>G
2g.203871402A>TCA350138913CTLA4c.482A>T (p.Asp161Val)
c.554A>T (p.Asp185Val)
n.491+469A>T
n.506A>T
c.457+469A>T (n.457+469A>T)
c.346+469A>T (n.346+469A>T)
c.172+754A>T (n.172+754A>T)
n.110-1306A>T
n.622A>T
2g.203871403C>ACA350138914CTLA4c.483C>A (p.Asp161Glu)
c.555C>A (p.Asp185Glu)
n.491+470C>A
n.507C>A
c.457+470C>A (n.457+470C>A)
c.346+470C>A (n.346+470C>A)
c.172+755C>A (n.172+755C>A)
n.110-1305C>A
n.623C>A
2g.203871403C>GCA350138915CTLA4c.483C>G (p.Asp161Glu)
c.555C>G (p.Asp185Glu)
n.491+470C>G
n.507C>G
c.457+470C>G (n.457+470C>G)
c.346+470C>G (n.346+470C>G)
c.172+755C>G (n.172+755C>G)
n.110-1305C>G
n.623C>G
2g.203871403C>TCA431020480CTLA4c.483C>T (p.Asp161=)
c.555C>T (p.Asp185=)
n.491+470C>T
n.507C>T
c.457+470C>T (n.457+470C>T)
c.346+470C>T (n.346+470C>T)
c.172+755C>T (n.172+755C>T)
n.110-1305C>T
n.623C>T
2g.203871404T>ACA350138917CTLA4c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.556T>A (p.Phe186Ile)
n.491+471T>A
n.508T>A
c.457+471T>A (n.457+471T>A)
c.346+471T>A (n.346+471T>A)
c.172+756T>A (n.172+756T>A)
n.110-1304T>A
n.624T>A
2g.203871404T>CCA350138918CTLA4c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.556T>C (p.Phe186Leu)
n.491+471T>C
n.508T>C
c.457+471T>C (n.457+471T>C)
c.346+471T>C (n.346+471T>C)
c.172+756T>C (n.172+756T>C)
n.110-1304T>C
n.624T>C
2g.203871404T>GCA350138916CTLA4c.484T>G (p.Phe162Val)
c.556T>G (p.Phe186Val)
n.491+471T>G
n.508T>G
c.457+471T>G (n.457+471T>G)
c.346+471T>G (n.346+471T>G)
c.172+756T>G (n.172+756T>G)
n.110-1304T>G
n.624T>G
 gnomAD v4
2g.203871405T>ACA350138919CTLA4c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
n.491+472T>A
n.509T>A
c.457+472T>A (n.457+472T>A)
c.346+472T>A (n.346+472T>A)
c.172+757T>A (n.172+757T>A)
n.110-1303T>A
n.625T>A
2g.203871405T>CCA350138920CTLA4c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.557T>C (p.Phe186Ser)
n.491+472T>C
n.509T>C
c.457+472T>C (n.457+472T>C)
c.346+472T>C (n.346+472T>C)
c.172+757T>C (n.172+757T>C)
n.110-1303T>C
n.625T>C
2g.203871405T>GCA350138921CTLA4c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.557T>G (p.Phe186Cys)
n.491+472T>G
n.509T>G
c.457+472T>G (n.457+472T>G)
c.346+472T>G (n.346+472T>G)
c.172+757T>G (n.172+757T>G)
n.110-1303T>G
n.625T>G
2g.203871405_203871406delinsTCCA1322150082CTLA4c.485_486delinsTC (p.Phe162=)
c.557_558delinsTC (p.Phe186=)
n.491+472_491+473delinsTC
n.509_510delinsTC
c.457+472_457+473delinsTC (n.457+472_457+473delinsTC)
c.346+472_346+473delinsTC (n.346+472_346+473delinsTC)
c.172+757_172+758delinsTC (n.172+757_172+758delinsTC)
n.110-1303_110-1302delinsTC
n.625_626delinsTC
2g.203871406C>ACA350138922CTLA4c.486C>A (p.Phe162Leu)
c.558C>A (p.Phe186Leu)
n.491+473C>A
n.510C>A
c.457+473C>A (n.457+473C>A)
c.346+473C>A (n.346+473C>A)
c.172+758C>A (n.172+758C>A)
n.110-1302C>A
n.626C>A
2g.203871406C=CA1322150083CTLA4c.486C= (p.Phe162=)
c.558C= (p.Phe186=)
n.491+473C=
n.510C=
c.457+473C= (n.457+473C=)
c.346+473C= (n.346+473C=)
c.172+758C= (n.172+758C=)
n.110-1302C=
n.626C=
2g.203871406C>GCA350138923CTLA4c.486C>G (p.Phe162Leu)
c.558C>G (p.Phe186Leu)
n.491+473C>G
n.510C>G
c.457+473C>G (n.457+473C>G)
c.346+473C>G (n.346+473C>G)
c.172+758C>G (n.172+758C>G)
n.110-1302C>G
n.626C>G
2g.203871406C>TCA63788101CTLA4c.486C>T (p.Phe162=)
c.558C>T (p.Phe186=)
n.491+473C>T
n.510C>T
c.457+473C>T (n.457+473C>T)
c.346+473C>T (n.346+473C>T)
c.172+758C>T (n.172+758C>T)
n.110-1302C>T
n.626C>T
 dbSNP
2g.203871407delCA1139657636CTLA4c.487del (p.Leu163SerfsTer8)
c.559del (p.Leu187SerfsTer24)
n.491+474del
c.487del (p.Leu163SerfsTer24)
n.511del
c.457+474del (n.457+474del)
c.346+474del (n.346+474del)
c.172+759del (n.172+759del)
n.110-1301del
n.627del
 ClinVar dbSNP
2g.203871407C>ACA350138924CTLA4c.487C>A (p.Leu163Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
n.491+474C>A
n.511C>A
c.457+474C>A (n.457+474C>A)
c.346+474C>A (n.346+474C>A)
c.172+759C>A (n.172+759C>A)
n.110-1301C>A
n.627C>A
2g.203871407C=CA1322150084CTLA4c.487C= (p.Leu163=)
c.559C= (p.Leu187=)
n.491+474C=
n.511C=
c.457+474C= (n.457+474C=)
c.346+474C= (n.346+474C=)
c.172+759C= (n.172+759C=)
n.110-1301C=
n.627C=
2g.203871407C>GCA350138925CTLA4c.487C>G (p.Leu163Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.491+474C>G
n.511C>G
c.457+474C>G (n.457+474C>G)
c.346+474C>G (n.346+474C>G)
c.172+759C>G (n.172+759C>G)
n.110-1301C>G
n.627C>G
 ClinVar dbSNP
2g.203871407C>TCA350138926CTLA4c.487C>T (p.Leu163Phe)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
n.491+474C>T
n.511C>T
c.457+474C>T (n.457+474C>T)
c.346+474C>T (n.346+474C>T)
c.172+759C>T (n.172+759C>T)
n.110-1301C>T
n.627C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871408T>ACA350138927CTLA4c.488T>A (p.Leu163His)
c.560T>A (p.Leu187His)
n.491+475T>A
n.512T>A
c.457+475T>A (n.457+475T>A)
c.346+475T>A (n.346+475T>A)
c.172+760T>A (n.172+760T>A)
n.110-1300T>A
n.628T>A
2g.203871408T>CCA350138929CTLA4c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.491+475T>C
n.512T>C
c.457+475T>C (n.457+475T>C)
c.346+475T>C (n.346+475T>C)
c.172+760T>C (n.172+760T>C)
n.110-1300T>C
n.628T>C
2g.203871408T>GCA350138928CTLA4c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.491+475T>G
n.512T>G
c.457+475T>G (n.457+475T>G)
c.346+475T>G (n.346+475T>G)
c.172+760T>G (n.172+760T>G)
n.110-1300T>G
n.628T>G
2g.203871409C>ACA431020497CTLA4c.489C>A (p.Leu163=)
c.561C>A (p.Leu187=)
n.491+476C>A
n.513C>A
c.457+476C>A (n.457+476C>A)
c.346+476C>A (n.346+476C>A)
c.172+761C>A (n.172+761C>A)
n.110-1299C>A
n.629C>A
2g.203871409C=CA1322150085CTLA4c.489C= (p.Leu163=)
c.561C= (p.Leu187=)
n.491+476C=
n.513C=
c.457+476C= (n.457+476C=)
c.346+476C= (n.346+476C=)
c.172+761C= (n.172+761C=)
n.110-1299C=
n.629C=
2g.203871409C>GCA431020499CTLA4c.489C>G (p.Leu163=)
c.561C>G (p.Leu187=)
n.491+476C>G
n.513C>G
c.457+476C>G (n.457+476C>G)
c.346+476C>G (n.346+476C>G)
c.172+761C>G (n.172+761C>G)
n.110-1299C>G
n.629C>G
2g.203871409C>TCA2067122CTLA4c.489C>T (p.Leu163=)
c.561C>T (p.Leu187=)
n.491+476C>T
n.513C>T
c.457+476C>T (n.457+476C>T)
c.346+476C>T (n.346+476C>T)
c.172+761C>T (n.172+761C>T)
n.110-1299C>T
n.629C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.203871410C>ACA350138930CTLA4c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
n.491+477C>A
n.514C>A
c.457+477C>A (n.457+477C>A)
c.346+477C>A (n.346+477C>A)
c.172+762C>A (n.172+762C>A)
n.110-1298C>A
n.630C>A
2g.203871410C>GCA350138931CTLA4c.490C>G (p.Leu164Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.491+477C>G
n.514C>G
c.457+477C>G (n.457+477C>G)
c.346+477C>G (n.346+477C>G)
c.172+762C>G (n.172+762C>G)
n.110-1298C>G
n.630C>G
2g.203871410C>TCA350138932CTLA4c.490C>T (p.Leu164Phe)
c.562C>T (p.Leu188Phe)
n.491+477C>T
n.514C>T
c.457+477C>T (n.457+477C>T)
c.346+477C>T (n.346+477C>T)
c.172+762C>T (n.172+762C>T)
n.110-1298C>T
n.630C>T
2g.203871411T>ACA350138933CTLA4c.491T>A (p.Leu164His)
c.563T>A (p.Leu188His)
n.491+478T>A
n.515T>A
c.457+478T>A (n.457+478T>A)
c.346+478T>A (n.346+478T>A)
c.172+763T>A (n.172+763T>A)
n.110-1297T>A
n.631T>A
2g.203871411T>CCA350138935CTLA4c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.491+478T>C
n.515T>C
c.457+478T>C (n.457+478T>C)
c.346+478T>C (n.346+478T>C)
c.172+763T>C (n.172+763T>C)
n.110-1297T>C
n.631T>C
 dbSNP
2g.203871411T>GCA350138934CTLA4c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.491+478T>G
n.515T>G
c.457+478T>G (n.457+478T>G)
c.346+478T>G (n.346+478T>G)
c.172+763T>G (n.172+763T>G)
n.110-1297T>G
n.631T>G
2g.203871411T=CA1322150086CTLA4c.491T= (p.Leu164=)
c.563T= (p.Leu188=)
n.491+478T=
n.515T=
c.457+478T= (n.457+478T=)
c.346+478T= (n.346+478T=)
c.172+763T= (n.172+763T=)
n.110-1297T=
n.631T=
2g.203871412C>ACA431020505CTLA4c.492C>A (p.Leu164=)
c.564C>A (p.Leu188=)
n.491+479C>A
n.516C>A
c.457+479C>A (n.457+479C>A)
c.346+479C>A (n.346+479C>A)
c.172+764C>A (n.172+764C>A)
n.110-1296C>A
n.632C>A
2g.203871412C>GCA431020508CTLA4c.492C>G (p.Leu164=)
c.564C>G (p.Leu188=)
n.491+479C>G
n.516C>G
c.457+479C>G (n.457+479C>G)
c.346+479C>G (n.346+479C>G)
c.172+764C>G (n.172+764C>G)
n.110-1296C>G
n.632C>G
2g.203871412C>TCA431020506CTLA4c.492C>T (p.Leu164=)
c.564C>T (p.Leu188=)
n.491+479C>T
n.516C>T
c.457+479C>T (n.457+479C>T)
c.346+479C>T (n.346+479C>T)
c.172+764C>T (n.172+764C>T)
n.110-1296C>T
n.632C>T
2g.203871413T>ACA350138936CTLA4c.493T>A (p.Trp165Arg)
c.565T>A (p.Trp189Arg)
n.491+480T>A
n.517T>A
c.457+480T>A (n.457+480T>A)
c.346+480T>A (n.346+480T>A)
c.172+765T>A (n.172+765T>A)
n.110-1295T>A
n.633T>A
2g.203871413T>CCA350138937CTLA4c.493T>C (p.Trp165Arg)
c.565T>C (p.Trp189Arg)
n.491+480T>C
n.517T>C
c.457+480T>C (n.457+480T>C)
c.346+480T>C (n.346+480T>C)
c.172+765T>C (n.172+765T>C)
n.110-1295T>C
n.633T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871413T>GCA350138938CTLA4c.493T>G (p.Trp165Gly)
c.565T>G (p.Trp189Gly)
n.491+480T>G
n.517T>G
c.457+480T>G (n.457+480T>G)
c.346+480T>G (n.346+480T>G)
c.172+765T>G (n.172+765T>G)
n.110-1295T>G
n.633T>G
2g.203871413T=CA1322150087CTLA4c.493T= (p.Trp165=)
c.565T= (p.Trp189=)
n.491+480T=
n.517T=
c.457+480T= (n.457+480T=)
c.346+480T= (n.346+480T=)
c.172+765T= (n.172+765T=)
n.110-1295T=
n.633T=
2g.203871414G>ACA350138939CTLA4c.494G>A (p.Trp165Ter)
c.566G>A (p.Trp189Ter)
n.491+481G>A
n.518G>A
c.457+481G>A (n.457+481G>A)
c.346+481G>A (n.346+481G>A)
c.172+766G>A (n.172+766G>A)
n.110-1294G>A
n.634G>A
 ClinVar COSMIC
2g.203871414G>CCA350138940CTLA4c.494G>C (p.Trp165Ser)
c.566G>C (p.Trp189Ser)
n.491+481G>C
n.518G>C
c.457+481G>C (n.457+481G>C)
c.346+481G>C (n.346+481G>C)
c.172+766G>C (n.172+766G>C)
n.110-1294G>C
n.634G>C
2g.203871414G>TCA350138941CTLA4c.494G>T (p.Trp165Leu)
c.566G>T (p.Trp189Leu)
n.491+481G>T
n.518G>T
c.457+481G>T (n.457+481G>T)
c.346+481G>T (n.346+481G>T)
c.172+766G>T (n.172+766G>T)
n.110-1294G>T
n.634G>T
2g.203871415G>ACA350138942CTLA4c.495G>A (p.Trp165Ter)
c.567G>A (p.Trp189Ter)
n.491+482G>A
n.519G>A
c.457+482G>A (n.457+482G>A)
c.346+482G>A (n.346+482G>A)
c.172+767G>A (n.172+767G>A)
n.110-1293G>A
n.635G>A
 COSMIC
2g.203871415G>CCA350138943CTLA4c.495G>C (p.Trp165Cys)
c.567G>C (p.Trp189Cys)
n.491+482G>C
n.519G>C
c.457+482G>C (n.457+482G>C)
c.346+482G>C (n.346+482G>C)
c.172+767G>C (n.172+767G>C)
n.110-1293G>C
n.635G>C
2g.203871415G>TCA350138944CTLA4c.495G>T (p.Trp165Cys)
c.567G>T (p.Trp189Cys)
n.491+482G>T
n.519G>T
c.457+482G>T (n.457+482G>T)
c.346+482G>T (n.346+482G>T)
c.172+767G>T (n.172+767G>T)
n.110-1293G>T
n.635G>T
 gnomAD v4
2g.203871416A=CA1322150088CTLA4c.496A= (p.Ile166=)
c.568A= (p.Ile190=)
n.491+483A=
n.520A=
c.457+483A= (n.457+483A=)
c.346+483A= (n.346+483A=)
c.172+768A= (n.172+768A=)
n.110-1292A=
n.636A=
2g.203871416A>CCA350138945CTLA4c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
n.491+483A>C
n.520A>C
c.457+483A>C (n.457+483A>C)
c.346+483A>C (n.346+483A>C)
c.172+768A>C (n.172+768A>C)
n.110-1292A>C
n.636A>C
2g.203871416A>GCA2067123CTLA4c.496A>G (p.Ile166Val)
c.568A>G (p.Ile190Val)
n.491+483A>G
n.520A>G
c.457+483A>G (n.457+483A>G)
c.346+483A>G (n.346+483A>G)
c.172+768A>G (n.172+768A>G)
n.110-1292A>G
n.636A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203871416A>TCA350138946CTLA4c.496A>T (p.Ile166Phe)
c.568A>T (p.Ile190Phe)
n.491+483A>T
n.520A>T
c.457+483A>T (n.457+483A>T)
c.346+483A>T (n.346+483A>T)
c.172+768A>T (n.172+768A>T)
n.110-1292A>T
n.636A>T
2g.203871417T>ACA350138947CTLA4c.497T>A (p.Ile166Asn)
c.569T>A (p.Ile190Asn)
n.491+484T>A
n.521T>A
c.457+484T>A (n.457+484T>A)
c.346+484T>A (n.346+484T>A)
c.172+769T>A (n.172+769T>A)
n.110-1291T>A
n.637T>A
 gnomAD v4
2g.203871417T>CCA350138949CTLA4c.497T>C (p.Ile166Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
n.491+484T>C
n.521T>C
c.457+484T>C (n.457+484T>C)
c.346+484T>C (n.346+484T>C)
c.172+769T>C (n.172+769T>C)
n.110-1291T>C
n.637T>C
 gnomAD v4
2g.203871417T>GCA350138948CTLA4c.497T>G (p.Ile166Ser)
c.569T>G (p.Ile190Ser)
n.491+484T>G
n.521T>G
c.457+484T>G (n.457+484T>G)
c.346+484T>G (n.346+484T>G)
c.172+769T>G (n.172+769T>G)
n.110-1291T>G
n.637T>G
2g.203871418C>ACA431020517CTLA4c.498C>A (p.Ile166=)
c.570C>A (p.Ile190=)
n.491+485C>A
n.522C>A
c.457+485C>A (n.457+485C>A)
c.346+485C>A (n.346+485C>A)
c.172+770C>A (n.172+770C>A)
n.110-1290C>A
n.638C>A
2g.203871418C>GCA350138950CTLA4c.498C>G (p.Ile166Met)
c.570C>G (p.Ile190Met)
n.491+485C>G
n.522C>G
c.457+485C>G (n.457+485C>G)
c.346+485C>G (n.346+485C>G)
c.172+770C>G (n.172+770C>G)
n.110-1290C>G
n.638C>G
2g.203871418C>TCA431020518CTLA4c.498C>T (p.Ile166=)
c.570C>T (p.Ile190=)
n.491+485C>T
n.522C>T
c.457+485C>T (n.457+485C>T)
c.346+485C>T (n.346+485C>T)
c.172+770C>T (n.172+770C>T)
n.110-1290C>T
n.638C>T
2g.203871419C>ACA350138951CTLA4c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.571C>A (p.Leu191Ile)
n.491+486C>A
n.523C>A
c.457+486C>A (n.457+486C>A)
c.346+486C>A (n.346+486C>A)
c.172+771C>A (n.172+771C>A)
n.110-1289C>A
n.639C>A
2g.203871419C>GCA350138952CTLA4c.499C>G (p.Leu167Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.491+486C>G
n.523C>G
c.457+486C>G (n.457+486C>G)
c.346+486C>G (n.346+486C>G)
c.172+771C>G (n.172+771C>G)
n.110-1289C>G
n.639C>G
2g.203871419C>TCA350138953CTLA4c.499C>T (p.Leu167Phe)
c.571C>T (p.Leu191Phe)
n.491+486C>T
n.523C>T
c.457+486C>T (n.457+486C>T)
c.346+486C>T (n.346+486C>T)
c.172+771C>T (n.172+771C>T)
n.110-1289C>T
n.639C>T
2g.203871420T>ACA350138954CTLA4c.500T>A (p.Leu167His)
c.572T>A (p.Leu191His)
n.491+487T>A
n.524T>A
c.457+487T>A (n.457+487T>A)
c.346+487T>A (n.346+487T>A)
c.172+772T>A (n.172+772T>A)
n.110-1288T>A
n.640T>A
2g.203871420T>CCA350138955CTLA4c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.491+487T>C
n.524T>C
c.457+487T>C (n.457+487T>C)
c.346+487T>C (n.346+487T>C)
c.172+772T>C (n.172+772T>C)
n.110-1288T>C
n.640T>C
2g.203871420T>GCA350138956CTLA4c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.491+487T>G
n.524T>G
c.457+487T>G (n.457+487T>G)
c.346+487T>G (n.346+487T>G)
c.172+772T>G (n.172+772T>G)
n.110-1288T>G
n.640T>G
2g.203871421T>ACA431020527CTLA4c.501T>A (p.Leu167=)
c.573T>A (p.Leu191=)
n.491+488T>A
n.525T>A
c.457+488T>A (n.457+488T>A)
c.346+488T>A (n.346+488T>A)
c.172+773T>A (n.172+773T>A)
n.110-1287T>A
n.641T>A
2g.203871421T>CCA2067124CTLA4c.501T>C (p.Leu167=)
c.573T>C (p.Leu191=)
n.491+488T>C
n.525T>C
c.457+488T>C (n.457+488T>C)
c.346+488T>C (n.346+488T>C)
c.172+773T>C (n.172+773T>C)
n.110-1287T>C
n.641T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871421T>GCA431020531CTLA4c.501T>G (p.Leu167=)
c.573T>G (p.Leu191=)
n.491+488T>G
n.525T>G
c.457+488T>G (n.457+488T>G)
c.346+488T>G (n.346+488T>G)
c.172+773T>G (n.172+773T>G)
n.110-1287T>G
n.641T>G
2g.203871421T=CA1322150089CTLA4c.501T= (p.Leu167=)
c.573T= (p.Leu191=)
n.491+488T=
n.525T=
c.457+488T= (n.457+488T=)
c.346+488T= (n.346+488T=)
c.172+773T= (n.172+773T=)
n.110-1287T=
n.641T=
2g.203871422G>ACA350138957CTLA4c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.491+489G>A
n.526G>A
c.457+489G>A (n.457+489G>A)
c.346+489G>A (n.346+489G>A)
c.172+774G>A (n.172+774G>A)
n.110-1286G>A
n.642G>A
2g.203871422G>CCA350138958CTLA4c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.491+489G>C
n.526G>C
c.457+489G>C (n.457+489G>C)
c.346+489G>C (n.346+489G>C)
c.172+774G>C (n.172+774G>C)
n.110-1286G>C
n.642G>C
2g.203871422G>TCA350138959CTLA4c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.491+489G>T
n.526G>T
c.457+489G>T (n.457+489G>T)
c.346+489G>T (n.346+489G>T)
c.172+774G>T (n.172+774G>T)
n.110-1286G>T
n.642G>T
2g.203871423C>ACA350138962CTLA4c.503C>A (p.Ala168Glu)
c.575C>A (p.Ala192Glu)
n.491+490C>A
n.527C>A
c.457+490C>A (n.457+490C>A)
c.346+490C>A (n.346+490C>A)
c.172+775C>A (n.172+775C>A)
n.110-1285C>A
n.643C>A
 COSMIC
2g.203871423C>GCA350138961CTLA4c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.491+490C>G
n.527C>G
c.457+490C>G (n.457+490C>G)
c.346+490C>G (n.346+490C>G)
c.172+775C>G (n.172+775C>G)
n.110-1285C>G
n.643C>G
2g.203871423C>TCA350138960CTLA4c.503C>T (p.Ala168Val)
c.575C>T (p.Ala192Val)
n.491+490C>T
n.527C>T
c.457+490C>T (n.457+490C>T)
c.346+490C>T (n.346+490C>T)
c.172+775C>T (n.172+775C>T)
n.110-1285C>T
n.643C>T
 gnomAD v4
2g.203871424A>CCA431020535CTLA4c.504A>C (p.Ala168=)
c.576A>C (p.Ala192=)
n.491+491A>C
n.528A>C
c.457+491A>C (n.457+491A>C)
c.346+491A>C (n.346+491A>C)
c.172+776A>C (n.172+776A>C)
n.110-1284A>C
n.644A>C
2g.203871424A>GCA431020536CTLA4c.504A>G (p.Ala168=)
c.576A>G (p.Ala192=)
n.491+491A>G
n.528A>G
c.457+491A>G (n.457+491A>G)
c.346+491A>G (n.346+491A>G)
c.172+776A>G (n.172+776A>G)
n.110-1284A>G
n.644A>G
2g.203871424A>TCA431020537CTLA4c.504A>T (p.Ala168=)
c.576A>T (p.Ala192=)
n.491+491A>T
n.528A>T
c.457+491A>T (n.457+491A>T)
c.346+491A>T (n.346+491A>T)
c.172+776A>T (n.172+776A>T)
n.110-1284A>T
n.644A>T
2g.203871425G>ACA350138963CTLA4c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
n.491+492G>A
n.529G>A
c.457+492G>A (n.457+492G>A)
c.346+492G>A (n.346+492G>A)
c.172+777G>A (n.172+777G>A)
n.110-1283G>A
n.645G>A
2g.203871425G>CCA350138964CTLA4c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
n.491+492G>C
n.529G>C
c.457+492G>C (n.457+492G>C)
c.346+492G>C (n.346+492G>C)
c.172+777G>C (n.172+777G>C)
n.110-1283G>C
n.645G>C
2g.203871425G>TCA350138965CTLA4c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
n.491+492G>T
n.529G>T
c.457+492G>T (n.457+492G>T)
c.346+492G>T (n.346+492G>T)
c.172+777G>T (n.172+777G>T)
n.110-1283G>T
n.645G>T
2g.203871426C>ACA350138966CTLA4c.506C>A (p.Ala169Glu)
c.578C>A (p.Ala193Glu)
n.491+493C>A
n.530C>A
c.457+493C>A (n.457+493C>A)
c.346+493C>A (n.346+493C>A)
c.172+778C>A (n.172+778C>A)
n.110-1282C>A
n.646C>A
 ClinVar
2g.203871426C>GCA350138967CTLA4c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
n.491+493C>G
n.530C>G
c.457+493C>G (n.457+493C>G)
c.346+493C>G (n.346+493C>G)
c.172+778C>G (n.172+778C>G)
n.110-1282C>G
n.646C>G
2g.203871426C>TCA350138968CTLA4c.506C>T (p.Ala169Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
n.491+493C>T
n.530C>T
c.457+493C>T (n.457+493C>T)
c.346+493C>T (n.346+493C>T)
c.172+778C>T (n.172+778C>T)
n.110-1282C>T
n.646C>T
2g.203871427A>CCA431020548CTLA4c.507A>C (p.Ala169=)
c.579A>C (p.Ala193=)
n.491+494A>C
n.531A>C
c.457+494A>C (n.457+494A>C)
c.346+494A>C (n.346+494A>C)
c.172+779A>C (n.172+779A>C)
n.110-1281A>C
n.647A>C
2g.203871427A>GCA431020544CTLA4c.507A>G (p.Ala169=)
c.579A>G (p.Ala193=)
n.491+494A>G
n.531A>G
c.457+494A>G (n.457+494A>G)
c.346+494A>G (n.346+494A>G)
c.172+779A>G (n.172+779A>G)
n.110-1281A>G
n.647A>G
2g.203871427A>TCA431020546CTLA4c.507A>T (p.Ala169=)
c.579A>T (p.Ala193=)
n.491+494A>T
n.531A>T
c.457+494A>T (n.457+494A>T)
c.346+494A>T (n.346+494A>T)
c.172+779A>T (n.172+779A>T)
n.110-1281A>T
n.647A>T
2g.203871428G>ACA350138969CTLA4c.507+1G>A (n.507+1G>A)
c.580G>A (p.Val194Ile)
n.491+495G>A
c.508G>A (p.Val170Ile)
n.532G>A
c.457+495G>A (n.457+495G>A)
c.346+495G>A (n.346+495G>A)
c.172+780G>A (n.172+780G>A)
n.110-1280G>A
n.648G>A
 gnomAD v4
2g.203871428G>CCA350138970CTLA4c.507+1G>C (n.507+1G>C)
c.580G>C (p.Val194Leu)
n.491+495G>C
c.508G>C (p.Val170Leu)
n.532G>C
c.457+495G>C (n.457+495G>C)
c.346+495G>C (n.346+495G>C)
c.172+780G>C (n.172+780G>C)
n.110-1280G>C
n.648G>C
2g.203871428G=CA1322150090CTLA4c.507+1G= (n.507+1G=)
c.580G= (p.Val194=)
n.491+495G=
c.508G= (p.Val170=)
n.532G=
c.457+495G= (n.457+495G=)
c.346+495G= (n.346+495G=)
c.172+780G= (n.172+780G=)
n.110-1280G=
n.648G=
2g.203871428G>TCA350138971CTLA4c.507+1G>T (n.507+1G>T)
c.580G>T (p.Val194Phe)
n.491+495G>T
c.508G>T (p.Val170Phe)
n.532G>T
c.457+495G>T (n.457+495G>T)
c.346+495G>T (n.346+495G>T)
c.172+780G>T (n.172+780G>T)
n.110-1280G>T
n.648G>T
 dbSNP
2g.203871429T>ACA350138972CTLA4c.507+2T>A (n.507+2T>A)
c.581T>A (p.Val194Asp)
n.491+496T>A
c.509T>A (p.Val170Asp)
n.533T>A
c.457+496T>A (n.457+496T>A)
c.346+496T>A (n.346+496T>A)
c.172+781T>A (n.172+781T>A)
n.110-1279T>A
n.649T>A
2g.203871429T>CCA350138973CTLA4c.507+2T>C (n.507+2T>C)
c.581T>C (p.Val194Ala)
n.491+496T>C
c.509T>C (p.Val170Ala)
n.533T>C
c.457+496T>C (n.457+496T>C)
c.346+496T>C (n.346+496T>C)
c.172+781T>C (n.172+781T>C)
n.110-1279T>C
n.649T>C
2g.203871429T>GCA350138974CTLA4c.507+2T>G (n.507+2T>G)
c.581T>G (p.Val194Gly)
n.491+496T>G
c.509T>G (p.Val170Gly)
n.533T>G
c.457+496T>G (n.457+496T>G)
c.346+496T>G (n.346+496T>G)
c.172+781T>G (n.172+781T>G)
n.110-1279T>G
n.649T>G
2g.203871430T>ACA431020553CTLA4c.507+3T>A (n.507+3T>A)
c.582T>A (p.Val194=)
n.491+497T>A
c.510T>A (p.Val170=)
n.534T>A
c.457+497T>A (n.457+497T>A)
c.346+497T>A (n.346+497T>A)
c.172+782T>A (n.172+782T>A)
n.110-1278T>A
n.650T>A
2g.203871430T>CCA431020554CTLA4c.507+3T>C (n.507+3T>C)
c.582T>C (p.Val194=)
n.491+497T>C
c.510T>C (p.Val170=)
n.534T>C
c.457+497T>C (n.457+497T>C)
c.346+497T>C (n.346+497T>C)
c.172+782T>C (n.172+782T>C)
n.110-1278T>C
n.650T>C
2g.203871430T>GCA431020556CTLA4c.507+3T>G (n.507+3T>G)
c.582T>G (p.Val194=)
n.491+497T>G
c.510T>G (p.Val170=)
n.534T>G
c.457+497T>G (n.457+497T>G)
c.346+497T>G (n.346+497T>G)
c.172+782T>G (n.172+782T>G)
n.110-1278T>G
n.650T>G
2g.203871431A>CCA350138977CTLA4c.507+4A>C (n.507+4A>C)
c.583A>C (p.Ser195Arg)
n.491+498A>C
c.511A>C (p.Ser171Arg)
n.535A>C
c.457+498A>C (n.457+498A>C)
c.346+498A>C (n.346+498A>C)
c.172+783A>C (n.172+783A>C)
n.110-1277A>C
n.651A>C
2g.203871431A>GCA350138976CTLA4c.507+4A>G (n.507+4A>G)
c.583A>G (p.Ser195Gly)
n.491+498A>G
c.511A>G (p.Ser171Gly)
n.535A>G
c.457+498A>G (n.457+498A>G)
c.346+498A>G (n.346+498A>G)
c.172+783A>G (n.172+783A>G)
n.110-1277A>G
n.651A>G
2g.203871431A>TCA350138975CTLA4c.507+4A>T (n.507+4A>T)
c.583A>T (p.Ser195Cys)
n.491+498A>T
c.511A>T (p.Ser171Cys)
n.535A>T
c.457+498A>T (n.457+498A>T)
c.346+498A>T (n.346+498A>T)
c.172+783A>T (n.172+783A>T)
n.110-1277A>T
n.651A>T
2g.203871432G>ACA350138978CTLA4c.507+5G>A (n.507+5G>A)
c.584G>A (p.Ser195Asn)
n.491+499G>A
c.512G>A (p.Ser171Asn)
n.536G>A
c.457+499G>A (n.457+499G>A)
c.346+499G>A (n.346+499G>A)
c.172+784G>A (n.172+784G>A)
n.110-1276G>A
n.652G>A
2g.203871432G>CCA2067125CTLA4c.507+5G>C (n.507+5G>C)
c.584G>C (p.Ser195Thr)
n.491+499G>C
c.512G>C (p.Ser171Thr)
n.536G>C
c.457+499G>C (n.457+499G>C)
c.346+499G>C (n.346+499G>C)
c.172+784G>C (n.172+784G>C)
n.110-1276G>C
n.652G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203871432G=CA1322150091CTLA4c.507+5G= (n.507+5G=)
c.584G= (p.Ser195=)
n.491+499G=
c.512G= (p.Ser171=)
n.536G=
c.457+499G= (n.457+499G=)
c.346+499G= (n.346+499G=)
c.172+784G= (n.172+784G=)
n.110-1276G=
n.652G=
2g.203871432G>TCA350138979CTLA4c.507+5G>T (n.507+5G>T)
c.584G>T (p.Ser195Ile)
n.491+499G>T
c.512G>T (p.Ser171Ile)
n.536G>T
c.457+499G>T (n.457+499G>T)
c.346+499G>T (n.346+499G>T)
c.172+784G>T (n.172+784G>T)
n.110-1276G>T
n.652G>T
2g.203871433T>ACA350138980CTLA4c.507+6T>A (n.507+6T>A)
c.585T>A (p.Ser195Arg)
n.491+500T>A
c.513T>A (p.Ser171Arg)
n.537T>A
c.457+500T>A (n.457+500T>A)
c.346+500T>A (n.346+500T>A)
c.172+785T>A (n.172+785T>A)
n.110-1275T>A
n.653T>A
2g.203871433T>CCA431020563CTLA4c.507+6T>C (n.507+6T>C)
c.585T>C (p.Ser195=)
n.491+500T>C
c.513T>C (p.Ser171=)
n.537T>C
c.457+500T>C (n.457+500T>C)
c.346+500T>C (n.346+500T>C)
c.172+785T>C (n.172+785T>C)
n.110-1275T>C
n.653T>C
2g.203871433T>GCA350138981CTLA4c.507+6T>G (n.507+6T>G)
c.585T>G (p.Ser195Arg)
n.491+500T>G
c.513T>G (p.Ser171Arg)
n.537T>G
c.457+500T>G (n.457+500T>G)
c.346+500T>G (n.346+500T>G)
c.172+785T>G (n.172+785T>G)
n.110-1275T>G
n.653T>G
2g.203871434T>ACA350138982CTLA4c.507+7T>A (n.507+7T>A)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
n.491+501T>A
c.514T>A (p.Ser172Thr)
n.538T>A
c.457+501T>A (n.457+501T>A)
c.346+501T>A (n.346+501T>A)
c.172+786T>A (n.172+786T>A)
n.110-1274T>A
n.654T>A
2g.203871434T>CCA350138983CTLA4c.507+7T>C (n.507+7T>C)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
n.491+501T>C
c.514T>C (p.Ser172Pro)
n.538T>C
c.457+501T>C (n.457+501T>C)
c.346+501T>C (n.346+501T>C)
c.172+786T>C (n.172+786T>C)
n.110-1274T>C
n.654T>C
2g.203871434T>GCA350138984CTLA4c.507+7T>G (n.507+7T>G)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
n.491+501T>G
c.514T>G (p.Ser172Ala)
n.538T>G
c.457+501T>G (n.457+501T>G)
c.346+501T>G (n.346+501T>G)
c.172+786T>G (n.172+786T>G)
n.110-1274T>G
n.654T>G
2g.203871435C>ACA350138985CTLA4c.507+8C>A (n.507+8C>A)
c.587C>A (p.Ser196Ter)
n.491+502C>A
c.515C>A (p.Ser172Ter)
n.539C>A
c.457+502C>A (n.457+502C>A)
c.346+502C>A (n.346+502C>A)
c.172+787C>A (n.172+787C>A)
n.110-1273C>A
n.655C>A
2g.203871435C=CA1322150092CTLA4c.507+8C= (n.507+8C=)
c.587C= (p.Ser196=)
n.491+502C=
c.515C= (p.Ser172=)
n.539C=
c.457+502C= (n.457+502C=)
c.346+502C= (n.346+502C=)
c.172+787C= (n.172+787C=)
n.110-1273C=
n.655C=
2g.203871435C>GCA350138986CTLA4c.507+8C>G (n.507+8C>G)
c.587C>G (p.Ser196Trp)
n.491+502C>G
c.515C>G (p.Ser172Trp)
n.539C>G
c.457+502C>G (n.457+502C>G)
c.346+502C>G (n.346+502C>G)
c.172+787C>G (n.172+787C>G)
n.110-1273C>G
n.655C>G
2g.203871435C>TCA63788118CTLA4c.507+8C>T (n.507+8C>T)
c.587C>T (p.Ser196Leu)
n.491+502C>T
c.515C>T (p.Ser172Leu)
n.539C>T
c.457+502C>T (n.457+502C>T)
c.346+502C>T (n.346+502C>T)
c.172+787C>T (n.172+787C>T)
n.110-1273C>T
n.655C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.203871436G>ACA2067126CTLA4c.507+9G>A (n.507+9G>A)
c.588G>A (p.Ser196=)
n.491+503G>A
c.516G>A (p.Ser172=)
n.540G>A
c.457+503G>A (n.457+503G>A)
c.346+503G>A (n.346+503G>A)
c.172+788G>A (n.172+788G>A)
n.110-1272G>A
n.656G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.203871436G>CCA431020581CTLA4c.507+9G>C (n.507+9G>C)
c.588G>C (p.Ser196=)
n.491+503G>C
c.516G>C (p.Ser172=)
n.540G>C
c.457+503G>C (n.457+503G>C)
c.346+503G>C (n.346+503G>C)
c.172+788G>C (n.172+788G>C)
n.110-1272G>C
n.656G>C
2g.203871436G=CA1322150093CTLA4c.507+9G= (n.507+9G=)
c.588G= (p.Ser196=)
n.491+503G=
c.516G= (p.Ser172=)
n.540G=
c.457+503G= (n.457+503G=)
c.346+503G= (n.346+503G=)
c.172+788G= (n.172+788G=)
n.110-1272G=
n.656G=
2g.203871436G>TCA431020582CTLA4c.507+9G>T (n.507+9G>T)
c.588G>T (p.Ser196=)
n.491+503G>T
c.516G>T (p.Ser172=)
n.540G>T
c.457+503G>T (n.457+503G>T)
c.346+503G>T (n.346+503G>T)
c.172+788G>T (n.172+788G>T)
n.110-1272G>T
n.656G>T
2g.203871437G>ACA350138989CTLA4c.507+10G>A (n.507+10G>A)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
n.491+504G>A
c.517G>A (p.Gly173Arg)
n.541G>A
c.457+504G>A (n.457+504G>A)
c.346+504G>A (n.346+504G>A)
c.172+789G>A (n.172+789G>A)
n.110-1271G>A
n.657G>A
2g.203871437G>CCA350138987CTLA4c.507+10G>C (n.507+10G>C)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.491+504G>C
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.541G>C
c.457+504G>C (n.457+504G>C)
c.346+504G>C (n.346+504G>C)
c.172+789G>C (n.172+789G>C)
n.110-1271G>C
n.657G>C
2g.203871437G>TCA350138988CTLA4c.507+10G>T (n.507+10G>T)
c.589G>T (p.Gly197Trp)
n.491+504G>T
c.517G>T (p.Gly173Trp)
n.541G>T
c.457+504G>T (n.457+504G>T)
c.346+504G>T (n.346+504G>T)
c.172+789G>T (n.172+789G>T)
n.110-1271G>T
n.657G>T
2g.203871438G>ACA350138990CTLA4c.507+11G>A (n.507+11G>A)
c.590G>A (p.Gly197Glu)
n.491+505G>A
c.518G>A (p.Gly173Glu)
n.542G>A
c.457+505G>A (n.457+505G>A)
c.346+505G>A (n.346+505G>A)
c.172+790G>A (n.172+790G>A)
n.110-1270G>A
n.658G>A
2g.203871438G>CCA350138991CTLA4c.507+11G>C (n.507+11G>C)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.491+505G>C
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.542G>C
c.457+505G>C (n.457+505G>C)
c.346+505G>C (n.346+505G>C)
c.172+790G>C (n.172+790G>C)
n.110-1270G>C
n.658G>C
2g.203871438G>TCA350138992CTLA4c.507+11G>T (n.507+11G>T)
c.590G>T (p.Gly197Val)
n.491+505G>T
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.542G>T
c.457+505G>T (n.457+505G>T)
c.346+505G>T (n.346+505G>T)
c.172+790G>T (n.172+790G>T)
n.110-1270G>T
n.658G>T
 gnomAD v4
2g.203871439G>ACA431020589CTLA4c.507+12G>A (n.507+12G>A)
c.591G>A (p.Gly197=)
n.491+506G>A
c.519G>A (p.Gly173=)
n.543G>A
c.457+506G>A (n.457+506G>A)
c.346+506G>A (n.346+506G>A)
c.172+791G>A (n.172+791G>A)
n.110-1269G>A
n.659G>A
2g.203871439G>CCA431020591CTLA4c.507+12G>C (n.507+12G>C)
c.591G>C (p.Gly197=)
n.491+506G>C
c.519G>C (p.Gly173=)
n.543G>C
c.457+506G>C (n.457+506G>C)
c.346+506G>C (n.346+506G>C)
c.172+791G>C (n.172+791G>C)
n.110-1269G>C
n.659G>C
2g.203871439G>TCA431020593CTLA4c.507+12G>T (n.507+12G>T)
c.591G>T (p.Gly197=)
n.491+506G>T
c.519G>T (p.Gly173=)
n.543G>T
c.457+506G>T (n.457+506G>T)
c.346+506G>T (n.346+506G>T)
c.172+791G>T (n.172+791G>T)
n.110-1269G>T
n.659G>T
 gnomAD v4
2g.203871442_203871444delCA2697551494CTLA4c.507+15_507+17del (n.507+15_507+17del)
c.594_596del (p.Leu198del)
n.491+509_491+511del
c.522_524del (p.Leu174del)
n.546_548del
c.457+509_457+511del (n.457+509_457+511del)
c.346+509_346+511del (n.346+509_346+511del)
c.172+794_172+796del (n.172+794_172+796del)
n.110-1266_110-1264del
n.662_664del
 ClinVar
2g.203871440T>ACA350138993CTLA4c.507+13T>A (n.507+13T>A)
c.592T>A (p.Leu198Met)
n.491+507T>A
c.520T>A (p.Leu174Met)
n.544T>A
c.457+507T>A (n.457+507T>A)
c.346+507T>A (n.346+507T>A)
c.172+792T>A (n.172+792T>A)
n.110-1268T>A
n.660T>A
2g.203871440T>CCA431020595CTLA4c.507+13T>C (n.507+13T>C)
c.592T>C (p.Leu198=)
n.491+507T>C
c.520T>C (p.Leu174=)
n.544T>C
c.457+507T>C (n.457+507T>C)
c.346+507T>C (n.346+507T>C)
c.172+792T>C (n.172+792T>C)
n.110-1268T>C
n.660T>C
2g.203871440T>GCA350138994CTLA4c.507+13T>G (n.507+13T>G)
c.592T>G (p.Leu198Val)
n.491+507T>G
c.520T>G (p.Leu174Val)
n.544T>G
c.457+507T>G (n.457+507T>G)
c.346+507T>G (n.346+507T>G)
c.172+792T>G (n.172+792T>G)
n.110-1268T>G
n.660T>G
2g.203871441T>ACA350138997CTLA4c.507+14T>A (n.507+14T>A)
c.593T>A (p.Leu198Ter)
n.491+508T>A
c.521T>A (p.Leu174Ter)
n.545T>A
c.457+508T>A (n.457+508T>A)
c.346+508T>A (n.346+508T>A)
c.172+793T>A (n.172+793T>A)
n.110-1267T>A
n.661T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871441T>CCA350138995CTLA4c.507+14T>C (n.507+14T>C)
c.593T>C (p.Leu198Ser)
n.491+508T>C
c.521T>C (p.Leu174Ser)
n.545T>C
c.457+508T>C (n.457+508T>C)
c.346+508T>C (n.346+508T>C)
c.172+793T>C (n.172+793T>C)
n.110-1267T>C
n.661T>C
2g.203871441T>GCA350138996CTLA4c.507+14T>G (n.507+14T>G)
c.593T>G (p.Leu198Trp)
n.491+508T>G
c.521T>G (p.Leu174Trp)
n.545T>G
c.457+508T>G (n.457+508T>G)
c.346+508T>G (n.346+508T>G)
c.172+793T>G (n.172+793T>G)
n.110-1267T>G
n.661T>G
2g.203871441T=CA1322153899CTLA4c.507+14T= (n.507+14T=)
c.593T= (p.Leu198=)
n.491+508T=
c.521T= (p.Leu174=)
n.545T=
c.457+508T= (n.457+508T=)
c.346+508T= (n.346+508T=)
c.172+793T= (n.172+793T=)
n.110-1267T=
n.661T=
2g.203871442delCA2573134359CTLA4c.507+15del (n.507+15del)
c.594del (p.Leu198PhefsTer13)
n.491+509del
c.522del (p.Leu174PhefsTer13)
n.546del
c.457+509del (n.457+509del)
c.346+509del (n.346+509del)
c.172+794del (n.172+794del)
n.110-1266del
n.662del
 ClinVar dbSNP
2g.203871442G>ACA431020602CTLA4c.507+15G>A (n.507+15G>A)
c.594G>A (p.Leu198=)
n.491+509G>A
c.522G>A (p.Leu174=)
n.546G>A
c.457+509G>A (n.457+509G>A)
c.346+509G>A (n.346+509G>A)
c.172+794G>A (n.172+794G>A)
n.110-1266G>A
n.662G>A
2g.203871442G>CCA350138998CTLA4c.507+15G>C (n.507+15G>C)
c.594G>C (p.Leu198Phe)
n.491+509G>C
c.522G>C (p.Leu174Phe)
n.546G>C
c.457+509G>C (n.457+509G>C)
c.346+509G>C (n.346+509G>C)
c.172+794G>C (n.172+794G>C)
n.110-1266G>C
n.662G>C
2g.203871442G=CA1322153905CTLA4c.507+15G= (n.507+15G=)
c.594G= (p.Leu198=)
n.491+509G=
c.522G= (p.Leu174=)
n.546G=
c.457+509G= (n.457+509G=)
c.346+509G= (n.346+509G=)
c.172+794G= (n.172+794G=)
n.110-1266G=
n.662G=
2g.203871442G>TCA350138999CTLA4c.507+15G>T (n.507+15G>T)
c.594G>T (p.Leu198Phe)
n.491+509G>T
c.522G>T (p.Leu174Phe)
n.546G>T
c.457+509G>T (n.457+509G>T)
c.346+509G>T (n.346+509G>T)
c.172+794G>T (n.172+794G>T)
n.110-1266G>T
n.662G>T
2g.203871443T>ACA350139000CTLA4c.507+16T>A (n.507+16T>A)
c.595T>A (p.Phe199Ile)
n.491+510T>A
c.523T>A (p.Phe175Ile)
n.547T>A
c.457+510T>A (n.457+510T>A)
c.346+510T>A (n.346+510T>A)
c.172+795T>A (n.172+795T>A)
n.110-1265T>A
n.663T>A
2g.203871443T>CCA350139001CTLA4c.507+16T>C (n.507+16T>C)
c.595T>C (p.Phe199Leu)
n.491+510T>C
c.523T>C (p.Phe175Leu)
n.547T>C
c.457+510T>C (n.457+510T>C)
c.346+510T>C (n.346+510T>C)
c.172+795T>C (n.172+795T>C)
n.110-1265T>C
n.663T>C
2g.203871443T>GCA350139002CTLA4c.507+16T>G (n.507+16T>G)
c.595T>G (p.Phe199Val)
n.491+510T>G
c.523T>G (p.Phe175Val)
n.547T>G
c.457+510T>G (n.457+510T>G)
c.346+510T>G (n.346+510T>G)
c.172+795T>G (n.172+795T>G)
n.110-1265T>G
n.663T>G
 COSMIC
2g.203871449dupCA431020606CTLA4c.507+22dup (n.507+22dup)
c.601dup (p.Tyr201LeufsTer2)
n.491+516dup
c.529dup (p.Tyr177LeufsTer2)
n.553dup
c.457+516dup (n.457+516dup)
c.346+516dup (n.346+516dup)
c.172+801dup (n.172+801dup)
n.110-1259dup
n.669dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.203871449delCA645516073CTLA4c.507+22del (n.507+22del)
c.601del (p.Tyr201IlefsTer10)
n.491+516del
c.529del (p.Tyr177IlefsTer10)
n.553del
c.457+516del (n.457+516del)
c.346+516del (n.346+516del)
c.172+801del (n.172+801del)
n.110-1259del
n.669del
 gnomAD v4 COSMIC
2g.203871444T>ACA350139003CTLA4c.507+17T>A (n.507+17T>A)
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
n.491+511T>A
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
n.548T>A
c.457+511T>A (n.457+511T>A)
c.346+511T>A (n.346+511T>A)
c.172+796T>A (n.172+796T>A)
n.110-1264T>A
n.664T>A
 ClinVar
2g.203871444T>CCA350139004CTLA4c.507+17T>C (n.507+17T>C)
c.596T>C (p.Phe199Ser)
n.491+511T>C
c.524T>C (p.Phe175Ser)
n.548T>C
c.457+511T>C (n.457+511T>C)
c.346+511T>C (n.346+511T>C)
c.172+796T>C (n.172+796T>C)
n.110-1264T>C
n.664T>C
2g.203871444T>GCA350139005CTLA4c.507+17T>G (n.507+17T>G)
c.596T>G (p.Phe199Cys)
n.491+511T>G
c.524T>G (p.Phe175Cys)
n.548T>G
c.457+511T>G (n.457+511T>G)
c.346+511T>G (n.346+511T>G)
c.172+796T>G (n.172+796T>G)
n.110-1264T>G
n.664T>G
2g.203871445T>ACA350139006CTLA4c.507+18T>A (n.507+18T>A)
c.597T>A (p.Phe199Leu)
n.491+512T>A
c.525T>A (p.Phe175Leu)
n.549T>A
c.457+512T>A (n.457+512T>A)
c.346+512T>A (n.346+512T>A)
c.172+797T>A (n.172+797T>A)
n.110-1263T>A
n.665T>A
2g.203871445T>CCA431020613CTLA4c.507+18T>C (n.507+18T>C)
c.597T>C (p.Phe199=)
n.491+512T>C
c.525T>C (p.Phe175=)
n.549T>C
c.457+512T>C (n.457+512T>C)
c.346+512T>C (n.346+512T>C)
c.172+797T>C (n.172+797T>C)
n.110-1263T>C
n.665T>C
2g.203871445T>GCA350139007CTLA4c.507+18T>G (n.507+18T>G)
c.597T>G (p.Phe199Leu)
n.491+512T>G
c.525T>G (p.Phe175Leu)
n.549T>G
c.457+512T>G (n.457+512T>G)
c.346+512T>G (n.346+512T>G)
c.172+797T>G (n.172+797T>G)
n.110-1263T>G
n.665T>G
2g.203871446T>ACA350139008CTLA4c.507+19T>A (n.507+19T>A)
c.598T>A (p.Phe200Ile)
n.491+513T>A
c.526T>A (p.Phe176Ile)
n.550T>A
c.457+513T>A (n.457+513T>A)
c.346+513T>A (n.346+513T>A)
c.172+798T>A (n.172+798T>A)
n.110-1262T>A
n.666T>A
2g.203871446T>CCA350139009CTLA4c.507+19T>C (n.507+19T>C)
c.598T>C (p.Phe200Leu)
n.491+513T>C
c.526T>C (p.Phe176Leu)
n.550T>C
c.457+513T>C (n.457+513T>C)
c.346+513T>C (n.346+513T>C)
c.172+798T>C (n.172+798T>C)
n.110-1262T>C
n.666T>C
2g.203871446T>GCA350139010CTLA4c.507+19T>G (n.507+19T>G)
c.598T>G (p.Phe200Val)
n.491+513T>G
c.526T>G (p.Phe176Val)
n.550T>G
c.457+513T>G (n.457+513T>G)
c.346+513T>G (n.346+513T>G)
c.172+798T>G (n.172+798T>G)
n.110-1262T>G
n.666T>G
2g.203871447T>ACA350139013CTLA4c.507+20T>A (n.507+20T>A)
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
n.491+514T>A
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
n.551T>A
c.457+514T>A (n.457+514T>A)
c.346+514T>A (n.346+514T>A)
c.172+799T>A (n.172+799T>A)
n.110-1261T>A
n.667T>A
2g.203871447T>CCA350139011CTLA4c.507+20T>C (n.507+20T>C)
c.599T>C (p.Phe200Ser)
n.491+514T>C
c.527T>C (p.Phe176Ser)
n.551T>C
c.457+514T>C (n.457+514T>C)
c.346+514T>C (n.346+514T>C)
c.172+799T>C (n.172+799T>C)
n.110-1261T>C
n.667T>C
 dbSNP
2g.203871447T>GCA350139012CTLA4c.507+20T>G (n.507+20T>G)
c.599T>G (p.Phe200Cys)
n.491+514T>G
c.527T>G (p.Phe176Cys)
n.551T>G
c.457+514T>G (n.457+514T>G)
c.346+514T>G (n.346+514T>G)
c.172+799T>G (n.172+799T>G)
n.110-1261T>G
n.667T>G
2g.203871447T=CA1322153910CTLA4c.507+20T= (n.507+20T=)
c.599T= (p.Phe200=)
n.491+514T=
c.527T= (p.Phe176=)
n.551T=
c.457+514T= (n.457+514T=)
c.346+514T= (n.346+514T=)
c.172+799T= (n.172+799T=)
n.110-1261T=
n.667T=
2g.203871448T>ACA350139014CTLA4c.507+21T>A (n.507+21T>A)
c.600T>A (p.Phe200Leu)
n.491+515T>A
c.528T>A (p.Phe176Leu)
n.552T>A
c.457+515T>A (n.457+515T>A)
c.346+515T>A (n.346+515T>A)
c.172+800T>A (n.172+800T>A)
n.110-1260T>A
n.668T>A
2g.203871448T>CCA431020623CTLA4c.507+21T>C (n.507+21T>C)
c.600T>C (p.Phe200=)
n.491+515T>C
c.528T>C (p.Phe176=)
n.552T>C
c.457+515T>C (n.457+515T>C)
c.346+515T>C (n.346+515T>C)
c.172+800T>C (n.172+800T>C)
n.110-1260T>C
n.668T>C
2g.203871448T>GCA350139015CTLA4c.507+21T>G (n.507+21T>G)
c.600T>G (p.Phe200Leu)
n.491+515T>G
c.528T>G (p.Phe176Leu)
n.552T>G
c.457+515T>G (n.457+515T>G)
c.346+515T>G (n.346+515T>G)
c.172+800T>G (n.172+800T>G)
n.110-1260T>G
n.668T>G
2g.203871449T>ACA350139016CTLA4c.507+22T>A (n.507+22T>A)
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
n.491+516T>A
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
n.553T>A
c.457+516T>A (n.457+516T>A)
c.346+516T>A (n.346+516T>A)
c.172+801T>A (n.172+801T>A)
n.110-1259T>A
n.669T>A
2g.203871449T>CCA350139017CTLA4c.507+22T>C (n.507+22T>C)
c.601T>C (p.Tyr201His)
n.491+516T>C
c.529T>C (p.Tyr177His)
n.553T>C
c.457+516T>C (n.457+516T>C)
c.346+516T>C (n.346+516T>C)
c.172+801T>C (n.172+801T>C)
n.110-1259T>C
n.669T>C
2g.203871449T>GCA350139018CTLA4c.507+22T>G (n.507+22T>G)
c.601T>G (p.Tyr201Asp)
n.491+516T>G
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
n.553T>G
c.457+516T>G (n.457+516T>G)
c.346+516T>G (n.346+516T>G)
c.172+801T>G (n.172+801T>G)
n.110-1259T>G
n.669T>G
2g.203871450A>CCA350139019CTLA4c.507+23A>C (n.507+23A>C)
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
n.491+517A>C
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
n.554A>C
c.457+517A>C (n.457+517A>C)
c.346+517A>C (n.346+517A>C)
c.172+802A>C (n.172+802A>C)
n.110-1258A>C
n.670A>C
2g.203871450A>GCA350139020CTLA4c.507+23A>G (n.507+23A>G)
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
n.491+517A>G
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
n.554A>G
c.457+517A>G (n.457+517A>G)
c.346+517A>G (n.346+517A>G)
c.172+802A>G (n.172+802A>G)
n.110-1258A>G
n.670A>G
 gnomAD v4
2g.203871450A>TCA350139021CTLA4c.507+23A>T (n.507+23A>T)
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
n.491+517A>T
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
n.554A>T
c.457+517A>T (n.457+517A>T)
c.346+517A>T (n.346+517A>T)
c.172+802A>T (n.172+802A>T)
n.110-1258A>T
n.670A>T
 gnomAD v4
2g.203871450dupCA2586971183CTLA4c.507+23dup (n.507+23dup)
c.602dup (p.Tyr201Ter)
n.491+517dup
c.530dup (p.Tyr177Ter)
n.554dup
c.457+517dup (n.457+517dup)
c.346+517dup (n.346+517dup)
c.172+802dup (n.172+802dup)
n.110-1258dup
n.670dup
2g.203871451_203871464delCA2586971182CTLA4c.507+24_507+37del (n.507+24_507+37del)
c.603_616del (p.Phe203CysfsTer?)
n.491+518_491+531del
c.531_544del (p.Phe179CysfsTer?)
n.555_568del
c.457+518_457+531del (n.457+518_457+531del)
c.346+518_346+531del (n.346+518_346+531del)
c.172+803_172+816del (n.172+803_172+816del)
n.110-1257_110-1244del
n.671_684del
2g.203871451T>ACA350139022CTLA4c.507+24T>A (n.507+24T>A)
c.603T>A (p.Tyr201Ter)
n.491+518T>A
c.531T>A (p.Tyr177Ter)
n.555T>A
c.457+518T>A (n.457+518T>A)
c.346+518T>A (n.346+518T>A)
c.172+803T>A (n.172+803T>A)
n.110-1257T>A
n.671T>A
 ClinVar dbSNP
2g.203871451T>CCA431020626CTLA4c.507+24T>C (n.507+24T>C)
c.603T>C (p.Tyr201=)
n.491+518T>C
c.531T>C (p.Tyr177=)
n.555T>C
c.457+518T>C (n.457+518T>C)
c.346+518T>C (n.346+518T>C)
c.172+803T>C (n.172+803T>C)
n.110-1257T>C
n.671T>C
2g.203871451T>GCA350139023CTLA4c.507+24T>G (n.507+24T>G)
c.603T>G (p.Tyr201Ter)
n.491+518T>G
c.531T>G (p.Tyr177Ter)
n.555T>G
c.457+518T>G (n.457+518T>G)
c.346+518T>G (n.346+518T>G)
c.172+803T>G (n.172+803T>G)
n.110-1257T>G
n.671T>G
2g.203871451T=CA1322153915CTLA4c.507+24T= (n.507+24T=)
c.603T= (p.Tyr201=)
n.491+518T=
c.531T= (p.Tyr177=)
n.555T=
c.457+518T= (n.457+518T=)
c.346+518T= (n.346+518T=)
c.172+803T= (n.172+803T=)
n.110-1257T=
n.671T=
2g.203871452A>CCA350139024CTLA4c.507+25A>C (n.507+25A>C)
c.604A>C (p.Ser202Arg)
n.491+519A>C
c.532A>C (p.Ser178Arg)
n.556A>C
c.457+519A>C (n.457+519A>C)
c.346+519A>C (n.346+519A>C)
c.172+804A>C (n.172+804A>C)
n.110-1256A>C
n.672A>C
2g.203871452A>GCA350139025CTLA4c.507+25A>G (n.507+25A>G)
c.604A>G (p.Ser202Gly)
n.491+519A>G
c.532A>G (p.Ser178Gly)
n.556A>G
c.457+519A>G (n.457+519A>G)
c.346+519A>G (n.346+519A>G)
c.172+804A>G (n.172+804A>G)
n.110-1256A>G
n.672A>G
2g.203871452A>TCA350139026CTLA4c.507+25A>T (n.507+25A>T)
c.604A>T (p.Ser202Cys)
n.491+519A>T
c.532A>T (p.Ser178Cys)
n.556A>T
c.457+519A>T (n.457+519A>T)
c.346+519A>T (n.346+519A>T)
c.172+804A>T (n.172+804A>T)
n.110-1256A>T
n.672A>T
2g.203871453G>ACA350139029CTLA4c.507+26G>A (n.507+26G>A)
c.605G>A (p.Ser202Asn)
n.491+520G>A
c.533G>A (p.Ser178Asn)
n.557G>A
c.457+520G>A (n.457+520G>A)
c.346+520G>A (n.346+520G>A)
c.172+805G>A (n.172+805G>A)
n.110-1255G>A
n.673G>A
2g.203871453G>CCA350139028CTLA4c.507+26G>C (n.507+26G>C)
c.605G>C (p.Ser202Thr)
n.491+520G>C
c.533G>C (p.Ser178Thr)
n.557G>C
c.457+520G>C (n.457+520G>C)
c.346+520G>C (n.346+520G>C)
c.172+805G>C (n.172+805G>C)
n.110-1255G>C
n.673G>C
 dbSNP
2g.203871453G=CA1322153919CTLA4c.507+26G= (n.507+26G=)
c.605G= (p.Ser202=)
n.491+520G=
c.533G= (p.Ser178=)
n.557G=
c.457+520G= (n.457+520G=)
c.346+520G= (n.346+520G=)
c.172+805G= (n.172+805G=)
n.110-1255G=
n.673G=
2g.203871453G>TCA350139027CTLA4c.507+26G>T (n.507+26G>T)
c.605G>T (p.Ser202Ile)
n.491+520G>T
c.533G>T (p.Ser178Ile)
n.557G>T
c.457+520G>T (n.457+520G>T)
c.346+520G>T (n.346+520G>T)
c.172+805G>T (n.172+805G>T)
n.110-1255G>T
n.673G>T
2g.203871454C>ACA350139030CTLA4c.507+27C>A (n.507+27C>A)
c.606C>A (p.Ser202Arg)
n.491+521C>A
c.534C>A (p.Ser178Arg)
n.558C>A
c.457+521C>A (n.457+521C>A)
c.346+521C>A (n.346+521C>A)
c.172+806C>A (n.172+806C>A)
n.110-1254C>A
n.674C>A
2g.203871454C>GCA350139031CTLA4c.507+27C>G (n.507+27C>G)
c.606C>G (p.Ser202Arg)
n.491+521C>G
c.534C>G (p.Ser178Arg)
n.558C>G
c.457+521C>G (n.457+521C>G)
c.346+521C>G (n.346+521C>G)
c.172+806C>G (n.172+806C>G)
n.110-1254C>G
n.674C>G
2g.203871454C>TCA431020629CTLA4c.507+27C>T (n.507+27C>T)
c.606C>T (p.Ser202=)
n.491+521C>T
c.534C>T (p.Ser178=)
n.558C>T
c.457+521C>T (n.457+521C>T)
c.346+521C>T (n.346+521C>T)
c.172+806C>T (n.172+806C>T)
n.110-1254C>T
n.674C>T
 gnomAD v4
2g.203871455T>ACA350139032CTLA4c.507+28T>A (n.507+28T>A)
c.607T>A (p.Phe203Ile)
n.491+522T>A
c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.559T>A
c.457+522T>A (n.457+522T>A)
c.346+522T>A (n.346+522T>A)
c.172+807T>A (n.172+807T>A)
n.110-1253T>A
n.675T>A
2g.203871455T>CCA350139033CTLA4c.507+28T>C (n.507+28T>C)
c.607T>C (p.Phe203Leu)
n.491+522T>C
c.535T>C (p.Phe179Leu)
n.559T>C
c.457+522T>C (n.457+522T>C)
c.346+522T>C (n.346+522T>C)
c.172+807T>C (n.172+807T>C)
n.110-1253T>C
n.675T>C
2g.203871455T>GCA350139034CTLA4c.507+28T>G (n.507+28T>G)
c.607T>G (p.Phe203Val)
n.491+522T>G
c.535T>G (p.Phe179Val)
n.559T>G
c.457+522T>G (n.457+522T>G)
c.346+522T>G (n.346+522T>G)
c.172+807T>G (n.172+807T>G)
n.110-1253T>G
n.675T>G
2g.203871456T>ACA350139035CTLA4c.507+29T>A (n.507+29T>A)
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
n.491+523T>A
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.560T>A
c.457+523T>A (n.457+523T>A)
c.346+523T>A (n.346+523T>A)
c.172+808T>A (n.172+808T>A)
n.110-1252T>A
n.676T>A
2g.203871456T>CCA350139036CTLA4c.507+29T>C (n.507+29T>C)
c.608T>C (p.Phe203Ser)
n.491+523T>C
c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.560T>C
c.457+523T>C (n.457+523T>C)
c.346+523T>C (n.346+523T>C)
c.172+808T>C (n.172+808T>C)
n.110-1252T>C
n.676T>C
2g.203871456T>GCA350139037CTLA4c.507+29T>G (n.507+29T>G)
c.608T>G (p.Phe203Cys)
n.491+523T>G
c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.560T>G
c.457+523T>G (n.457+523T>G)
c.346+523T>G (n.346+523T>G)
c.172+808T>G (n.172+808T>G)
n.110-1252T>G
n.676T>G
2g.203871457T>ACA350139038CTLA4c.507+30T>A (n.507+30T>A)
c.609T>A (p.Phe203Leu)
n.491+524T>A
c.537T>A (p.Phe179Leu)
n.561T>A
c.457+524T>A (n.457+524T>A)
c.346+524T>A (n.346+524T>A)
c.172+809T>A (n.172+809T>A)
n.110-1251T>A
n.677T>A
2g.203871457T>CCA431020637CTLA4c.507+30T>C (n.507+30T>C)
c.609T>C (p.Phe203=)
n.491+524T>C
c.537T>C (p.Phe179=)
n.561T>C
c.457+524T>C (n.457+524T>C)
c.346+524T>C (n.346+524T>C)
c.172+809T>C (n.172+809T>C)
n.110-1251T>C
n.677T>C
2g.203871457T>GCA350139039CTLA4c.507+30T>G (n.507+30T>G)
c.609T>G (p.Phe203Leu)
n.491+524T>G
c.537T>G (p.Phe179Leu)
n.561T>G
c.457+524T>G (n.457+524T>G)
c.346+524T>G (n.346+524T>G)
c.172+809T>G (n.172+809T>G)
n.110-1251T>G
n.677T>G
2g.203871458C>ACA350139040CTLA4c.507+31C>A (n.507+31C>A)
c.610C>A (p.Leu204Ile)
n.491+525C>A
c.538C>A (p.Leu180Ile)
n.562C>A
c.457+525C>A (n.457+525C>A)
c.346+525C>A (n.346+525C>A)
c.172+810C>A (n.172+810C>A)
n.110-1250C>A
n.678C>A
 ClinVar
2g.203871458C=CA1322153921CTLA4c.507+31C= (n.507+31C=)
c.610C= (p.Leu204=)
n.491+525C=
c.538C= (p.Leu180=)
n.562C=
c.457+525C= (n.457+525C=)
c.346+525C= (n.346+525C=)
c.172+810C= (n.172+810C=)
n.110-1250C=
n.678C=
2g.203871458C>GCA350139041CTLA4c.507+31C>G (n.507+31C>G)
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.491+525C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.562C>G
c.457+525C>G (n.457+525C>G)
c.346+525C>G (n.346+525C>G)
c.172+810C>G (n.172+810C>G)
n.110-1250C>G
n.678C>G
2g.203871458C>TCA350139042CTLA4c.507+31C>T (n.507+31C>T)
c.610C>T (p.Leu204Phe)
n.491+525C>T
c.538C>T (p.Leu180Phe)
n.562C>T
c.457+525C>T (n.457+525C>T)
c.346+525C>T (n.346+525C>T)
c.172+810C>T (n.172+810C>T)
n.110-1250C>T
n.678C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203871459T>ACA350139045CTLA4c.507+32T>A (n.507+32T>A)
c.611T>A (p.Leu204His)
n.491+526T>A
c.539T>A (p.Leu180His)
n.563T>A
c.457+526T>A (n.457+526T>A)
c.346+526T>A (n.346+526T>A)
c.172+811T>A (n.172+811T>A)
n.110-1249T>A
n.679T>A
2g.203871459T>CCA350139044CTLA4c.507+32T>C (n.507+32T>C)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.491+526T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.563T>C
c.457+526T>C (n.457+526T>C)
c.346+526T>C (n.346+526T>C)
c.172+811T>C (n.172+811T>C)
n.110-1249T>C
n.679T>C
 ClinVar dbSNP
2g.203871459T>GCA350139043CTLA4c.507+32T>G (n.507+32T>G)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.491+526T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.563T>G
c.457+526T>G (n.457+526T>G)
c.346+526T>G (n.346+526T>G)
c.172+811T>G (n.172+811T>G)
n.110-1249T>G
n.679T>G
2g.203871459T=CA1322153925CTLA4c.507+32T= (n.507+32T=)
c.611T= (p.Leu204=)
n.491+526T=
c.539T= (p.Leu180=)
n.563T=
c.457+526T= (n.457+526T=)
c.346+526T= (n.346+526T=)
c.172+811T= (n.172+811T=)
n.110-1249T=
n.679T=
2g.203871460C>ACA431020641CTLA4c.507+33C>A (n.507+33C>A)
c.612C>A (p.Leu204=)
n.491+527C>A
c.540C>A (p.Leu180=)
n.564C>A
c.457+527C>A (n.457+527C>A)
c.346+527C>A (n.346+527C>A)
c.172+812C>A (n.172+812C>A)
n.110-1248C>A
n.680C>A
2g.203871460C>GCA431020642CTLA4c.507+33C>G (n.507+33C>G)
c.612C>G (p.Leu204=)
n.491+527C>G
c.540C>G (p.Leu180=)
n.564C>G
c.457+527C>G (n.457+527C>G)
c.346+527C>G (n.346+527C>G)
c.172+812C>G (n.172+812C>G)
n.110-1248C>G
n.680C>G
2g.203871460C>TCA431020643CTLA4c.507+33C>T (n.507+33C>T)
c.612C>T (p.Leu204=)
n.491+527C>T
c.540C>T (p.Leu180=)
n.564C>T
c.457+527C>T (n.457+527C>T)
c.346+527C>T (n.346+527C>T)
c.172+812C>T (n.172+812C>T)
n.110-1248C>T
n.680C>T
 gnomAD v4
2g.203871461C>ACA350139046CTLA4c.507+34C>A (n.507+34C>A)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
n.491+528C>A
c.541C>A (p.Leu181Ile)
n.565C>A
c.457+528C>A (n.457+528C>A)
c.346+528C>A (n.346+528C>A)
c.172+813C>A (n.172+813C>A)
n.110-1247C>A
n.681C>A
2g.203871461C>GCA350139048CTLA4c.507+34C>G (n.507+34C>G)
c.613C>G (p.Leu205Val)
n.491+528C>G
c.541C>G (p.Leu181Val)
n.565C>G
c.457+528C>G (n.457+528C>G)
c.346+528C>G (n.346+528C>G)
c.172+813C>G (n.172+813C>G)
n.110-1247C>G
n.681C>G
2g.203871461C>TCA350139047CTLA4c.507+34C>T (n.507+34C>T)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
n.491+528C>T
c.541C>T (p.Leu181Phe)
n.565C>T
c.457+528C>T (n.457+528C>T)
c.346+528C>T (n.346+528C>T)
c.172+813C>T (n.172+813C>T)
n.110-1247C>T
n.681C>T
2g.203871462T>ACA350139049CTLA4c.507+35T>A (n.507+35T>A)
c.614T>A (p.Leu205His)
n.491+529T>A
c.542T>A (p.Leu181His)
n.566T>A
c.457+529T>A (n.457+529T>A)
c.346+529T>A (n.346+529T>A)
c.172+814T>A (n.172+814T>A)
n.110-1246T>A
n.682T>A
2g.203871462T>CCA350139050CTLA4c.507+35T>C (n.507+35T>C)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.491+529T>C
c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.566T>C
c.457+529T>C (n.457+529T>C)
c.346+529T>C (n.346+529T>C)
c.172+814T>C (n.172+814T>C)
n.110-1246T>C
n.682T>C
 COSMIC
2g.203871462T>GCA350139051CTLA4c.507+35T>G (n.507+35T>G)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.491+529T>G
c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.566T>G
c.457+529T>G (n.457+529T>G)
c.346+529T>G (n.346+529T>G)
c.172+814T>G (n.172+814T>G)
n.110-1246T>G
n.682T>G
2g.203871463C>ACA431020647CTLA4c.507+36C>A (n.507+36C>A)
c.615C>A (p.Leu205=)
n.491+530C>A
c.543C>A (p.Leu181=)
n.567C>A
c.457+530C>A (n.457+530C>A)
c.346+530C>A (n.346+530C>A)
c.172+815C>A (n.172+815C>A)
n.110-1245C>A
n.683C>A
 gnomAD v4
2g.203871463C=CA1322153928CTLA4c.507+36C= (n.507+36C=)
c.615C= (p.Leu205=)
n.491+530C=
c.543C= (p.Leu181=)
n.567C=
c.457+530C= (n.457+530C=)
c.346+530C= (n.346+530C=)
c.172+815C= (n.172+815C=)
n.110-1245C=
n.683C=
2g.203871463C>GCA431020649CTLA4c.507+36C>G (n.507+36C>G)
c.615C>G (p.Leu205=)
n.491+530C>G
c.543C>G (p.Leu181=)
n.567C>G
c.457+530C>G (n.457+530C>G)
c.346+530C>G (n.346+530C>G)
c.172+815C>G (n.172+815C>G)
n.110-1245C>G
n.683C>G
2g.203871463C>TCA431020651CTLA4c.507+36C>T (n.507+36C>T)
c.615C>T (p.Leu205=)
n.491+530C>T
c.543C>T (p.Leu181=)
n.567C>T
c.457+530C>T (n.457+530C>T)
c.346+530C>T (n.346+530C>T)
c.172+815C>T (n.172+815C>T)
n.110-1245C>T
n.683C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871464A>CCA350139052CTLA4c.507+37A>C (n.507+37A>C)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
n.491+531A>C
c.544A>C (p.Thr182Pro)
n.568A>C
c.457+531A>C (n.457+531A>C)
c.346+531A>C (n.346+531A>C)
c.172+816A>C (n.172+816A>C)
n.110-1244A>C
n.684A>C
2g.203871464A>GCA350139053CTLA4c.507+37A>G (n.507+37A>G)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
n.491+531A>G
c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.568A>G
c.457+531A>G (n.457+531A>G)
c.346+531A>G (n.346+531A>G)
c.172+816A>G (n.172+816A>G)
n.110-1244A>G
n.684A>G
2g.203871464A>TCA350139054CTLA4c.507+37A>T (n.507+37A>T)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
n.491+531A>T
c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.568A>T
c.457+531A>T (n.457+531A>T)
c.346+531A>T (n.346+531A>T)
c.172+816A>T (n.172+816A>T)
n.110-1244A>T
n.684A>T
2g.203871465C>ACA350139055CTLA4c.507+38C>A (n.507+38C>A)
c.617C>A (p.Thr206Lys)
n.491+532C>A
c.545C>A (p.Thr182Lys)
n.569C>A
c.457+532C>A (n.457+532C>A)
c.346+532C>A (n.346+532C>A)
c.172+817C>A (n.172+817C>A)
n.110-1243C>A
n.685C>A
 COSMIC
2g.203871465C=CA1322153934CTLA4c.507+38C= (n.507+38C=)
c.617C= (p.Thr206=)
n.491+532C=
c.545C= (p.Thr182=)
n.569C=
c.457+532C= (n.457+532C=)
c.346+532C= (n.346+532C=)
c.172+817C= (n.172+817C=)
n.110-1243C=
n.685C=
2g.203871465C>GCA350139056CTLA4c.507+38C>G (n.507+38C>G)
c.617C>G (p.Thr206Arg)
n.491+532C>G
c.545C>G (p.Thr182Arg)
n.569C>G
c.457+532C>G (n.457+532C>G)
c.346+532C>G (n.346+532C>G)
c.172+817C>G (n.172+817C>G)
n.110-1243C>G
n.685C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.203871465C>TCA350139057CTLA4c.507+38C>T (n.507+38C>T)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
n.491+532C>T
c.545C>T (p.Thr182Ile)
n.569C>T
c.457+532C>T (n.457+532C>T)
c.346+532C>T (n.346+532C>T)
c.172+817C>T (n.172+817C>T)
n.110-1243C>T
n.685C>T
2g.203871466A=CA1322153937CTLA4c.507+39A= (n.507+39A=)
c.618A= (p.Thr206=)
n.491+533A=
c.546A= (p.Thr182=)
n.570A=
c.457+533A= (n.457+533A=)
c.346+533A= (n.346+533A=)
c.172+818A= (n.172+818A=)
n.110-1242A=
n.686A=
2g.203871466A>CCA431020658CTLA4c.507+39A>C (n.507+39A>C)
c.618A>C (p.Thr206=)
n.491+533A>C
c.546A>C (p.Thr182=)
n.570A>C
c.457+533A>C (n.457+533A>C)
c.346+533A>C (n.346+533A>C)
c.172+818A>C (n.172+818A>C)
n.110-1242A>C
n.686A>C
2g.203871466A>GCA431020659CTLA4c.507+39A>G (n.507+39A>G)
c.618A>G (p.Thr206=)
n.491+533A>G
c.546A>G (p.Thr182=)
n.570A>G
c.457+533A>G (n.457+533A>G)
c.346+533A>G (n.346+533A>G)
c.172+818A>G (n.172+818A>G)
n.110-1242A>G
n.686A>G
2g.203871466A>TCA2067127CTLA4c.507+39A>T (n.507+39A>T)
c.618A>T (p.Thr206=)
n.491+533A>T
c.546A>T (p.Thr182=)
n.570A>T
c.457+533A>T (n.457+533A>T)
c.346+533A>T (n.346+533A>T)
c.172+818A>T (n.172+818A>T)
n.110-1242A>T
n.686A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.203871467G>ACA350139058CTLA4c.507+40G>A (n.507+40G>A)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.491+534G>A
c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.571G>A
c.457+534G>A (n.457+534G>A)
c.346+534G>A (n.346+534G>A)
c.172+819G>A (n.172+819G>A)
n.110-1241G>A
n.687G>A
2g.203871467G>CCA350139059CTLA4c.507+40G>C (n.507+40G>C)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.491+534G>C
c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.571G>C
c.457+534G>C (n.457+534G>C)
c.346+534G>C (n.346+534G>C)
c.172+819G>C (n.172+819G>C)
n.110-1241G>C
n.687G>C
2g.203871467G=CA1322153942CTLA4c.507+40G= (n.507+40G=)
c.619G= (p.Ala207=)
n.491+534G=
c.547G= (p.Ala183=)
n.571G=
c.457+534G= (n.457+534G=)
c.346+534G= (n.346+534G=)
c.172+819G= (n.172+819G=)
n.110-1241G=
n.687G=
2g.203871467G>TCA2067128CTLA4c.507+40G>T (n.507+40G>T)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.491+534G>T
c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.571G>T
c.457+534G>T (n.457+534G>T)
c.346+534G>T (n.346+534G>T)
c.172+819G>T (n.172+819G>T)
n.110-1241G>T
n.687G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.203871468C>ACA350139060CTLA4c.507+41C>A (n.507+41C>A)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
n.491+535C>A
c.548C>A (p.Ala183Asp)
n.572C>A
c.457+535C>A (n.457+535C>A)
c.346+535C>A (n.346+535C>A)
c.172+820C>A (n.172+820C>A)
n.110-1240C>A
n.688C>A
2g.203871468C>GCA350139062CTLA4c.507+41C>G (n.507+41C>G)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.491+535C>G
c.548C>G (p.Ala183Gly)
n.572C>G
c.457+535C>G (n.457+535C>G)
c.346+535C>G (n.346+535C>G)
c.172+820C>G (n.172+820C>G)
n.110-1240C>G
n.688C>G
 gnomAD v4
2g.203871468C>TCA350139061CTLA4c.507+41C>T (n.507+41C>T)
c.620C>T (p.Ala207Val)
n.491+535C>T
c.548C>T (p.Ala183Val)
n.572C>T
c.457+535C>T (n.457+535C>T)
c.346+535C>T (n.346+535C>T)
c.172+820C>T (n.172+820C>T)
n.110-1240C>T
n.688C>T
2g.203871469T>ACA431020671CTLA4c.507+42T>A (n.507+42T>A)
c.621T>A (p.Ala207=)
n.491+536T>A
c.549T>A (p.Ala183=)
n.573T>A
c.457+536T>A (n.457+536T>A)
c.346+536T>A (n.346+536T>A)
c.172+821T>A (n.172+821T>A)
n.110-1239T>A
n.689T>A
 dbSNP
2g.203871469T>CCA63788133CTLA4c.507+42T>C (n.507+42T>C)
c.621T>C (p.Ala207=)
n.491+536T>C
c.549T>C (p.Ala183=)
n.573T>C
c.457+536T>C (n.457+536T>C)
c.346+536T>C (n.346+536T>C)
c.172+821T>C (n.172+821T>C)
n.110-1239T>C
n.689T>C
 dbSNP
2g.203871469T>GCA431020669CTLA4c.507+42T>G (n.507+42T>G)
c.621T>G (p.Ala207=)
n.491+536T>G
c.549T>G (p.Ala183=)
n.573T>G
c.457+536T>G (n.457+536T>G)
c.346+536T>G (n.346+536T>G)
c.172+821T>G (n.172+821T>G)
n.110-1239T>G
n.689T>G
2g.203871469T=CA1322153946CTLA4c.507+42T= (n.507+42T=)
c.621T= (p.Ala207=)
n.491+536T=
c.549T= (p.Ala183=)
n.573T=
c.457+536T= (n.457+536T=)
c.346+536T= (n.346+536T=)
c.172+821T= (n.172+821T=)
n.110-1239T=
n.689T=
2g.203871470G>ACA350139063CTLA4c.507+43G>A (n.507+43G>A)
c.622G>A (p.Val208Ile)
n.491+537G>A
c.550G>A (p.Val184Ile)
n.574G>A
c.457+537G>A (n.457+537G>A)
c.346+537G>A (n.346+537G>A)
c.172+822G>A (n.172+822G>A)
n.110-1238G>A
n.690G>A
2g.203871470G>CCA350139064CTLA4c.507+43G>C (n.507+43G>C)
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.491+537G>C
c.550G>C (p.Val184Leu)
n.574G>C
c.457+537G>C (n.457+537G>C)
c.346+537G>C (n.346+537G>C)
c.172+822G>C (n.172+822G>C)
n.110-1238G>C
n.690G>C
 dbSNP
2g.203871470G=CA1322153951CTLA4c.507+43G= (n.507+43G=)
c.622G= (p.Val208=)
n.491+537G=
c.550G= (p.Val184=)
n.574G=
c.457+537G= (n.457+537G=)
c.346+537G= (n.346+537G=)
c.172+822G= (n.172+822G=)
n.110-1238G=
n.690G=
2g.203871470G>TCA350139065CTLA4c.507+43G>T (n.507+43G>T)
c.622G>T (p.Val208Phe)
n.491+537G>T
c.550G>T (p.Val184Phe)
n.574G>T
c.457+537G>T (n.457+537G>T)
c.346+537G>T (n.346+537G>T)
c.172+822G>T (n.172+822G>T)
n.110-1238G>T
n.690G>T
2g.203871471T>ACA350139066CTLA4c.507+44T>A (n.507+44T>A)
c.623T>A (p.Val208Asp)
n.491+538T>A
c.551T>A (p.Val184Asp)
n.575T>A
c.457+538T>A (n.457+538T>A)
c.346+538T>A (n.346+538T>A)
c.172+823T>A (n.172+823T>A)
n.110-1237T>A
n.691T>A
2g.203871471T>CCA350139067CTLA4c.507+44T>C (n.507+44T>C)
c.623T>C (p.Val208Ala)
n.491+538T>C
c.551T>C (p.Val184Ala)
n.575T>C
c.457+538T>C (n.457+538T>C)
c.346+538T>C (n.346+538T>C)
c.172+823T>C (n.172+823T>C)
n.110-1237T>C
n.691T>C
2g.203871471T>GCA350139068CTLA4c.507+44T>G (n.507+44T>G)
c.623T>G (p.Val208Gly)
n.491+538T>G
c.551T>G (p.Val184Gly)
n.575T>G
c.457+538T>G (n.457+538T>G)
c.346+538T>G (n.346+538T>G)
c.172+823T>G (n.172+823T>G)
n.110-1237T>G
n.691T>G
2g.203871472T>ACA431020679CTLA4c.507+45T>A (n.507+45T>A)
c.624T>A (p.Val208=)
n.491+539T>A
c.552T>A (p.Val184=)
n.576T>A
c.457+539T>A (n.457+539T>A)
c.346+539T>A (n.346+539T>A)
c.172+824T>A (n.172+824T>A)
n.110-1236T>A
n.692T>A
2g.203871472T>CCA431020680CTLA4c.507+45T>C (n.507+45T>C)
c.624T>C (p.Val208=)
n.491+539T>C
c.552T>C (p.Val184=)
n.576T>C
c.457+539T>C (n.457+539T>C)
c.346+539T>C (n.346+539T>C)
c.172+824T>C (n.172+824T>C)
n.110-1236T>C
n.692T>C
2g.203871472T>GCA431020683CTLA4c.507+45T>G (n.507+45T>G)
c.624T>G (p.Val208=)
n.491+539T>G
c.552T>G (p.Val184=)
n.576T>G
c.457+539T>G (n.457+539T>G)
c.346+539T>G (n.346+539T>G)
c.172+824T>G (n.172+824T>G)
n.110-1236T>G
n.692T>G
2g.203871473T>ACA2067129CTLA4c.507+46T>A (n.507+46T>A)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
n.491+540T>A
c.553T>A (p.Ser185Thr)
n.577T>A
c.457+540T>A (n.457+540T>A)
c.346+540T>A (n.346+540T>A)
c.172+825T>A (n.172+825T>A)
n.110-1235T>A
n.693T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871473T>CCA350139069CTLA4c.507+46T>C (n.507+46T>C)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
n.491+540T>C
c.553T>C (p.Ser185Pro)
n.577T>C
c.457+540T>C (n.457+540T>C)
c.346+540T>C (n.346+540T>C)
c.172+825T>C (n.172+825T>C)
n.110-1235T>C
n.693T>C
2g.203871473T>GCA350139070CTLA4c.507+46T>G (n.507+46T>G)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
n.491+540T>G
c.553T>G (p.Ser185Ala)
n.577T>G
c.457+540T>G (n.457+540T>G)
c.346+540T>G (n.346+540T>G)
c.172+825T>G (n.172+825T>G)
n.110-1235T>G
n.693T>G
2g.203871473T=CA1322153956CTLA4c.507+46T= (n.507+46T=)
c.625T= (p.Ser209=)
n.491+540T=
c.553T= (p.Ser185=)
n.577T=
c.457+540T= (n.457+540T=)
c.346+540T= (n.346+540T=)
c.172+825T= (n.172+825T=)
n.110-1235T=
n.693T=
2g.203871474C>ACA350139073CTLA4c.507+47C>A (n.507+47C>A)
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
n.491+541C>A
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
n.578C>A
c.457+541C>A (n.457+541C>A)
c.346+541C>A (n.346+541C>A)
c.172+826C>A (n.172+826C>A)
n.110-1234C>A
n.694C>A
2g.203871474C>GCA350139072CTLA4c.507+47C>G (n.507+47C>G)
c.626C>G (p.Ser209Cys)
n.491+541C>G
c.554C>G (p.Ser185Cys)
n.578C>G
c.457+541C>G (n.457+541C>G)
c.346+541C>G (n.346+541C>G)
c.172+826C>G (n.172+826C>G)
n.110-1234C>G
n.694C>G
2g.203871474C>TCA350139071CTLA4c.507+47C>T (n.507+47C>T)
c.626C>T (p.Ser209Phe)
n.491+541C>T
c.554C>T (p.Ser185Phe)
n.578C>T
c.457+541C>T (n.457+541C>T)
c.346+541C>T (n.346+541C>T)
c.172+826C>T (n.172+826C>T)
n.110-1234C>T
n.694C>T
2g.203871475T>ACA431020688CTLA4c.507+48T>A (n.507+48T>A)
c.627T>A (p.Ser209=)
n.491+542T>A
c.555T>A (p.Ser185=)
n.579T>A
c.457+542T>A (n.457+542T>A)
c.346+542T>A (n.346+542T>A)
c.172+827T>A (n.172+827T>A)
n.110-1233T>A
n.695T>A
2g.203871475T>CCA431020691CTLA4c.507+48T>C (n.507+48T>C)
c.627T>C (p.Ser209=)
n.491+542T>C
c.555T>C (p.Ser185=)
n.579T>C
c.457+542T>C (n.457+542T>C)
c.346+542T>C (n.346+542T>C)
c.172+827T>C (n.172+827T>C)
n.110-1233T>C
n.695T>C
2g.203871475T>GCA431020690CTLA4c.507+48T>G (n.507+48T>G)
c.627T>G (p.Ser209=)
n.491+542T>G
c.555T>G (p.Ser185=)
n.579T>G
c.457+542T>G (n.457+542T>G)
c.346+542T>G (n.346+542T>G)
c.172+827T>G (n.172+827T>G)
n.110-1233T>G
n.695T>G
2g.203871476T>ACA350139075CTLA4c.507+49T>A (n.507+49T>A)
c.628T>A (p.Leu210Met)
n.491+543T>A
c.556T>A (p.Leu186Met)
n.580T>A
c.457+543T>A (n.457+543T>A)
c.346+543T>A (n.346+543T>A)
c.172+828T>A (n.172+828T>A)
n.110-1232T>A
n.696T>A
2g.203871476T>CCA431020695CTLA4c.507+49T>C (n.507+49T>C)
c.628T>C (p.Leu210=)
n.491+543T>C
c.556T>C (p.Leu186=)
n.580T>C
c.457+543T>C (n.457+543T>C)
c.346+543T>C (n.346+543T>C)
c.172+828T>C (n.172+828T>C)
n.110-1232T>C
n.696T>C
2g.203871476T>GCA350139074CTLA4c.507+49T>G (n.507+49T>G)
c.628T>G (p.Leu210Val)
n.491+543T>G
c.556T>G (p.Leu186Val)
n.580T>G
c.457+543T>G (n.457+543T>G)
c.346+543T>G (n.346+543T>G)
c.172+828T>G (n.172+828T>G)
n.110-1232T>G
n.696T>G
2g.203871477T>ACA350139076CTLA4c.507+50T>A (n.507+50T>A)
c.629T>A (p.Leu210Ter)
n.491+544T>A
c.557T>A (p.Leu186Ter)
n.581T>A
c.457+544T>A (n.457+544T>A)
c.346+544T>A (n.346+544T>A)
c.172+829T>A (n.172+829T>A)
n.110-1231T>A
n.697T>A
2g.203871477T>CCA2067130CTLA4c.507+50T>C (n.507+50T>C)
c.629T>C (p.Leu210Ser)
n.491+544T>C
c.557T>C (p.Leu186Ser)
n.581T>C
c.457+544T>C (n.457+544T>C)
c.346+544T>C (n.346+544T>C)
c.172+829T>C (n.172+829T>C)
n.110-1231T>C
n.697T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203871477T>GCA350139077CTLA4c.507+50T>G (n.507+50T>G)
c.629T>G (p.Leu210Trp)
n.491+544T>G
c.557T>G (p.Leu186Trp)
n.581T>G
c.457+544T>G (n.457+544T>G)
c.346+544T>G (n.346+544T>G)
c.172+829T>G (n.172+829T>G)
n.110-1231T>G
n.697T>G
2g.203871477T=CA1322153961CTLA4c.507+50T= (n.507+50T=)
c.629T= (p.Leu210=)
n.491+544T=
c.557T= (p.Leu186=)
n.581T=
c.457+544T= (n.457+544T=)
c.346+544T= (n.346+544T=)
c.172+829T= (n.172+829T=)
n.110-1231T=
n.697T=
2g.203871478G>ACA431020700CTLA4c.507+51G>A (n.507+51G>A)
c.630G>A (p.Leu210=)
n.491+545G>A
c.558G>A (p.Leu186=)
n.582G>A
c.457+545G>A (n.457+545G>A)
c.346+545G>A (n.346+545G>A)
c.172+830G>A (n.172+830G>A)
n.110-1230G>A
n.698G>A
 gnomAD v4
2g.203871478G>CCA350139078CTLA4c.507+51G>C (n.507+51G>C)
c.630G>C (p.Leu210Phe)
n.491+545G>C
c.558G>C (p.Leu186Phe)
n.582G>C
c.457+545G>C (n.457+545G>C)
c.346+545G>C (n.346+545G>C)
c.172+830G>C (n.172+830G>C)
n.110-1230G>C
n.698G>C
 gnomAD v4
2g.203871478G>TCA350139079CTLA4c.507+51G>T (n.507+51G>T)
c.630G>T (p.Leu210Phe)
n.491+545G>T
c.558G>T (p.Leu186Phe)
n.582G>T
c.457+545G>T (n.457+545G>T)
c.346+545G>T (n.346+545G>T)
c.172+830G>T (n.172+830G>T)
n.110-1230G>T
n.698G>T
2g.203871479A=CA1322153965CTLA4c.507+52A= (n.507+52A=)
c.631A= (p.Ser211=)
n.491+546A=
c.559A= (p.Ser187=)
n.583A=
c.457+546A= (n.457+546A=)
c.346+546A= (n.346+546A=)
c.172+831A= (n.172+831A=)
n.110-1229A=
n.699A=
2g.203871479A>CCA350139082CTLA4c.507+52A>C (n.507+52A>C)
c.631A>C (p.Ser211Arg)
n.491+546A>C
c.559A>C (p.Ser187Arg)
n.583A>C
c.457+546A>C (n.457+546A>C)
c.346+546A>C (n.346+546A>C)
c.172+831A>C (n.172+831A>C)
n.110-1229A>C
n.699A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203871479A>GCA350139080CTLA4c.507+52A>G (n.507+52A>G)
c.631A>G (p.Ser211Gly)
n.491+546A>G
c.559A>G (p.Ser187Gly)
n.583A>G
c.457+546A>G (n.457+546A>G)
c.346+546A>G (n.346+546A>G)
c.172+831A>G (n.172+831A>G)
n.110-1229A>G
n.699A>G
2g.203871479A>TCA350139081CTLA4c.507+52A>T (n.507+52A>T)
c.631A>T (p.Ser211Cys)
n.491+546A>T
c.559A>T (p.Ser187Cys)
n.583A>T
c.457+546A>T (n.457+546A>T)
c.346+546A>T (n.346+546A>T)
c.172+831A>T (n.172+831A>T)
n.110-1229A>T
n.699A>T
2g.203871480G>ACA350139083CTLA4c.507+53G>A (n.507+53G>A)
c.632G>A (p.Ser211Asn)
n.491+547G>A
c.560G>A (p.Ser187Asn)
n.584G>A
c.457+547G>A (n.457+547G>A)
c.346+547G>A (n.346+547G>A)
c.172+832G>A (n.172+832G>A)
n.110-1228G>A
n.700G>A
2g.203871480G>CCA350139084CTLA4c.507+53G>C (n.507+53G>C)
c.632G>C (p.Ser211Thr)
n.491+547G>C
c.560G>C (p.Ser187Thr)
n.584G>C
c.457+547G>C (n.457+547G>C)
c.346+547G>C (n.346+547G>C)
c.172+832G>C (n.172+832G>C)
n.110-1228G>C
n.700G>C
2g.203871480G>TCA350139085CTLA4c.507+53G>T (n.507+53G>T)
c.632G>T (p.Ser211Ile)
n.491+547G>T
c.560G>T (p.Ser187Ile)
n.584G>T
c.457+547G>T (n.457+547G>T)
c.346+547G>T (n.346+547G>T)
c.172+832G>T (n.172+832G>T)
n.110-1228G>T
n.700G>T
2g.203871481C>ACA350139086CTLA4c.507+54C>A (n.507+54C>A)
c.633C>A (p.Ser211Arg)
n.491+548C>A
c.561C>A (p.Ser187Arg)
n.585C>A
c.457+548C>A (n.457+548C>A)
c.346+548C>A (n.346+548C>A)
c.172+833C>A (n.172+833C>A)
n.110-1227C>A
n.701C>A
2g.203871481C>GCA350139087CTLA4c.507+54C>G (n.507+54C>G)
c.633C>G (p.Ser211Arg)
n.491+548C>G
c.561C>G (p.Ser187Arg)
n.585C>G
c.457+548C>G (n.457+548C>G)
c.346+548C>G (n.346+548C>G)
c.172+833C>G (n.172+833C>G)
n.110-1227C>G
n.701C>G
2g.203871481C>TCA431020709CTLA4c.507+54C>T (n.507+54C>T)
c.633C>T (p.Ser211=)
n.491+548C>T
c.561C>T (p.Ser187=)
n.585C>T
c.457+548C>T (n.457+548C>T)
c.346+548C>T (n.346+548C>T)
c.172+833C>T (n.172+833C>T)
n.110-1227C>T
n.701C>T
2g.203871482A>CCA350139088CTLA4c.507+55A>C (n.507+55A>C)
c.634A>C (p.Lys212Gln)
n.491+549A>C
c.562A>C (p.Lys188Gln)
n.586A>C
c.457+549A>C (n.457+549A>C)
c.346+549A>C (n.346+549A>C)
c.172+834A>C (n.172+834A>C)
n.110-1226A>C
n.702A>C
2g.203871482A>GCA350139090CTLA4c.507+55A>G (n.507+55A>G)
c.634A>G (p.Lys212Glu)
n.491+549A>G
c.562A>G (p.Lys188Glu)
n.586A>G
c.457+549A>G (n.457+549A>G)
c.346+549A>G (n.346+549A>G)
c.172+834A>G (n.172+834A>G)
n.110-1226A>G
n.702A>G
2g.203871482A>TCA350139089CTLA4c.507+55A>T (n.507+55A>T)
c.634A>T (p.Lys212Ter)
n.491+549A>T
c.562A>T (p.Lys188Ter)
n.586A>T
c.457+549A>T (n.457+549A>T)
c.346+549A>T (n.346+549A>T)
c.172+834A>T (n.172+834A>T)
n.110-1226A>T
n.702A>T
2g.203871483A=CA1322153967CTLA4c.507+56A= (n.507+56A=)
c.635A= (p.Lys212=)
n.491+550A=
c.563A= (p.Lys188=)
n.587A=
c.457+550A= (n.457+550A=)
c.346+550A= (n.346+550A=)
c.172+835A= (n.172+835A=)
n.110-1225A=
n.703A=
2g.203871483A>CCA350139091CTLA4c.507+56A>C (n.507+56A>C)
c.635A>C (p.Lys212Thr)
n.491+550A>C
c.563A>C (p.Lys188Thr)
n.587A>C
c.457+550A>C (n.457+550A>C)
c.346+550A>C (n.346+550A>C)
c.172+835A>C (n.172+835A>C)
n.110-1225A>C
n.703A>C
 gnomAD v4
2g.203871483A>GCA2067131CTLA4c.507+56A>G (n.507+56A>G)
c.635A>G (p.Lys212Arg)
n.491+550A>G
c.563A>G (p.Lys188Arg)
n.587A>G
c.457+550A>G (n.457+550A>G)
c.346+550A>G (n.346+550A>G)
c.172+835A>G (n.172+835A>G)
n.110-1225A>G
n.703A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871483A>TCA350139092CTLA4c.507+56A>T (n.507+56A>T)
c.635A>T (p.Lys212Ile)
n.491+550A>T
c.563A>T (p.Lys188Ile)
n.587A>T
c.457+550A>T (n.457+550A>T)
c.346+550A>T (n.346+550A>T)
c.172+835A>T (n.172+835A>T)
n.110-1225A>T
n.703A>T
2g.203871484A>CCA350139093CTLA4c.507+57A>C (n.507+57A>C)
c.636A>C (p.Lys212Asn)
n.491+551A>C
c.564A>C (p.Lys188Asn)
n.588A>C
c.457+551A>C (n.457+551A>C)
c.346+551A>C (n.346+551A>C)
c.172+836A>C (n.172+836A>C)
n.110-1224A>C
n.704A>C
2g.203871484A>GCA431020717CTLA4c.507+57A>G (n.507+57A>G)
c.636A>G (p.Lys212=)
n.491+551A>G
c.564A>G (p.Lys188=)
n.588A>G
c.457+551A>G (n.457+551A>G)
c.346+551A>G (n.346+551A>G)
c.172+836A>G (n.172+836A>G)
n.110-1224A>G
n.704A>G
2g.203871484A>TCA350139094CTLA4c.507+57A>T (n.507+57A>T)
c.636A>T (p.Lys212Asn)
n.491+551A>T
c.564A>T (p.Lys188Asn)
n.588A>T
c.457+551A>T (n.457+551A>T)
c.346+551A>T (n.346+551A>T)
c.172+836A>T (n.172+836A>T)
n.110-1224A>T
n.704A>T
2g.203871485A=CA1322153972CTLA4c.507+58A= (n.507+58A=)
c.637A= (p.Met213=)
n.491+552A=
c.565A= (p.Met189=)
n.589A=
c.457+552A= (n.457+552A=)
c.346+552A= (n.346+552A=)
c.172+837A= (n.172+837A=)
n.110-1223A=
n.705A=
2g.203871485A>CCA350139095CTLA4c.507+58A>C (n.507+58A>C)
c.637A>C (p.Met213Leu)
n.491+552A>C
c.565A>C (p.Met189Leu)
n.589A>C
c.457+552A>C (n.457+552A>C)
c.346+552A>C (n.346+552A>C)
c.172+837A>C (n.172+837A>C)
n.110-1223A>C
n.705A>C
2g.203871485A>GCA2067132CTLA4c.507+58A>G (n.507+58A>G)
c.637A>G (p.Met213Val)
n.491+552A>G
c.565A>G (p.Met189Val)
n.589A>G
c.457+552A>G (n.457+552A>G)
c.346+552A>G (n.346+552A>G)
c.172+837A>G (n.172+837A>G)
n.110-1223A>G
n.705A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871485A>TCA350139096CTLA4c.507+58A>T (n.507+58A>T)
c.637A>T (p.Met213Leu)
n.491+552A>T
c.565A>T (p.Met189Leu)
n.589A>T
c.457+552A>T (n.457+552A>T)
c.346+552A>T (n.346+552A>T)
c.172+837A>T (n.172+837A>T)
n.110-1223A>T
n.705A>T
2g.203871486T>ACA350139097CTLA4c.507+59T>A (n.507+59T>A)
c.638T>A (p.Met213Lys)
n.491+553T>A
c.566T>A (p.Met189Lys)
n.590T>A
c.457+553T>A (n.457+553T>A)
c.346+553T>A (n.346+553T>A)
c.172+838T>A (n.172+838T>A)
n.110-1222T>A
n.706T>A
2g.203871486T>CCA350139098CTLA4c.507+59T>C (n.507+59T>C)
c.638T>C (p.Met213Thr)
n.491+553T>C
c.566T>C (p.Met189Thr)
n.590T>C
c.457+553T>C (n.457+553T>C)
c.346+553T>C (n.346+553T>C)
c.172+838T>C (n.172+838T>C)
n.110-1222T>C
n.706T>C
2g.203871486T>GCA350139099CTLA4c.507+59T>G (n.507+59T>G)
c.638T>G (p.Met213Arg)
n.491+553T>G
c.566T>G (p.Met189Arg)
n.590T>G
c.457+553T>G (n.457+553T>G)
c.346+553T>G (n.346+553T>G)
c.172+838T>G (n.172+838T>G)
n.110-1222T>G
n.706T>G
2g.203871487G>ACA350139101CTLA4c.507+60G>A (n.507+60G>A)
c.639G>A (p.Met213Ile)
n.491+554G>A
c.567G>A (p.Met189Ile)
n.591G>A
c.457+554G>A (n.457+554G>A)
c.346+554G>A (n.346+554G>A)
c.172+839G>A (n.172+839G>A)
n.110-1221G>A
n.707G>A
 ClinVar dbSNP
2g.203871487G>CCA350139102CTLA4c.507+60G>C (n.507+60G>C)
c.639G>C (p.Met213Ile)
n.491+554G>C
c.567G>C (p.Met189Ile)
n.591G>C
c.457+554G>C (n.457+554G>C)
c.346+554G>C (n.346+554G>C)
c.172+839G>C (n.172+839G>C)
n.110-1221G>C
n.707G>C
2g.203871487G=CA1322153978CTLA4c.507+60G= (n.507+60G=)
c.639G= (p.Met213=)
n.491+554G=
c.567G= (p.Met189=)
n.591G=
c.457+554G= (n.457+554G=)
c.346+554G= (n.346+554G=)
c.172+839G= (n.172+839G=)
n.110-1221G=
n.707G=
2g.203871487G>TCA350139100CTLA4c.507+60G>T (n.507+60G>T)
c.639G>T (p.Met213Ile)
n.491+554G>T
c.567G>T (p.Met189Ile)
n.591G>T
c.457+554G>T (n.457+554G>T)
c.346+554G>T (n.346+554G>T)
c.172+839G>T (n.172+839G>T)
n.110-1221G>T
n.707G>T
2g.203871488G>ACA350139103CTLA4c.507+61G>A (n.507+61G>A)
c.639+1G>A (n.639+1G>A)
n.491+555G>A
c.567+1G>A (n.567+1G>A)
n.591+1G>A
c.457+555G>A (n.457+555G>A)
c.346+555G>A (n.346+555G>A)
c.172+840G>A (n.172+840G>A)
n.110-1220G>A
n.707+1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.203871488G>CCA350139105CTLA4c.507+61G>C (n.507+61G>C)
c.639+1G>C (n.639+1G>C)
n.491+555G>C
c.567+1G>C (n.567+1G>C)
n.591+1G>C
c.457+555G>C (n.457+555G>C)
c.346+555G>C (n.346+555G>C)
c.172+840G>C (n.172+840G>C)
n.110-1220G>C
n.707+1G>C
 COSMIC
2g.203871488G=CA1322153981CTLA4c.507+61G= (n.507+61G=)
c.639+1G= (n.639+1G=)
n.491+555G=
c.567+1G= (n.567+1G=)
n.591+1G=
c.457+555G= (n.457+555G=)
c.346+555G= (n.346+555G=)
c.172+840G= (n.172+840G=)
n.110-1220G=
n.707+1G=
2g.203871488G>TCA350139104CTLA4c.507+61G>T (n.507+61G>T)
c.639+1G>T (n.639+1G>T)
n.491+555G>T
c.567+1G>T (n.567+1G>T)
n.591+1G>T
c.457+555G>T (n.457+555G>T)
c.346+555G>T (n.346+555G>T)
c.172+840G>T (n.172+840G>T)
n.110-1220G>T
n.707+1G>T
 gnomAD v4
2g.203871489T>ACA350139106CTLA4c.507+62T>A (n.507+62T>A)
c.639+2T>A (n.639+2T>A)
n.491+556T>A
c.567+2T>A (n.567+2T>A)
n.591+2T>A
c.457+556T>A (n.457+556T>A)
c.346+556T>A (n.346+556T>A)
c.172+841T>A (n.172+841T>A)
n.110-1219T>A
n.707+2T>A
2g.203871489T>CCA350139108CTLA4c.507+62T>C (n.507+62T>C)
c.639+2T>C (n.639+2T>C)
n.491+556T>C
c.567+2T>C (n.567+2T>C)
n.591+2T>C
c.457+556T>C (n.457+556T>C)
c.346+556T>C (n.346+556T>C)
c.172+841T>C (n.172+841T>C)
n.110-1219T>C
n.707+2T>C
2g.203871489T>GCA350139107CTLA4c.507+62T>G (n.507+62T>G)
c.639+2T>G (n.639+2T>G)
n.491+556T>G
c.567+2T>G (n.567+2T>G)
n.591+2T>G
c.457+556T>G (n.457+556T>G)
c.346+556T>G (n.346+556T>G)
c.172+841T>G (n.172+841T>G)
n.110-1219T>G
n.707+2T>G
2g.203871490G>ACA1139657645CTLA4c.507+63G>A (n.507+63G>A)
c.639+3G>A (n.639+3G>A)
n.491+557G>A
c.567+3G>A (n.567+3G>A)
n.591+3G>A
c.457+557G>A (n.457+557G>A)
c.346+557G>A (n.346+557G>A)
c.172+842G>A (n.172+842G>A)
n.110-1218G>A
n.707+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.203871490G=CA1322153984CTLA4c.507+63G= (n.507+63G=)
c.639+3G= (n.639+3G=)
n.491+557G=
c.567+3G= (n.567+3G=)
n.591+3G=
c.457+557G= (n.457+557G=)
c.346+557G= (n.346+557G=)
c.172+842G= (n.172+842G=)
n.110-1218G=
n.707+3G=
2g.203871491delCA2573320283CTLA4c.507+64del (n.507+64del)
c.639+4del (n.639+4del)
n.491+558del
c.567+4del (n.567+4del)
n.591+4del
c.457+558del (n.457+558del)
c.346+558del (n.346+558del)
c.172+843del (n.172+843del)
n.110-1217del
n.707+4del
2g.203871492G>ACA2697551495CTLA4c.507+65G>A (n.507+65G>A)
c.639+5G>A (n.639+5G>A)
n.491+559G>A
c.567+5G>A (n.567+5G>A)
n.591+5G>A
c.457+559G>A (n.457+559G>A)
c.346+559G>A (n.346+559G>A)
c.172+844G>A (n.172+844G>A)
n.110-1216G>A
n.707+5G>A
 ClinVar
2g.203871492G>CCA173995CTLA4c.507+65G>C (n.507+65G>C)
c.639+5G>C (n.639+5G>C)
n.491+559G>C
c.567+5G>C (n.567+5G>C)
n.591+5G>C
c.457+559G>C (n.457+559G>C)
c.346+559G>C (n.346+559G>C)
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 ClinVar dbSNP
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n.707+5G=
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n.707+6T>A
2g.203871493T>GCA2573320360CTLA4c.507+66T>G (n.507+66T>G)
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n.110-1215T>G
n.707+6T>G

Number of alleles fetched