UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.203870597_203875386del | CA915942297 | ClinVar | ||
| 2 | g.203871304dup | CA539149429 | CTLA4 | c.458-74dup (n.458-74dup) c.530-74dup (n.530-74dup) n.491+371dup n.482-74dup c.457+371dup (n.457+371dup) c.346+371dup (n.346+371dup) c.172+656dup (n.172+656dup) n.110-1404dup n.598-74dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871304del | CA2577220121 | CTLA4 | c.458-74del (n.458-74del) c.530-74del (n.530-74del) n.491+371del n.482-74del c.457+371del (n.457+371del) c.346+371del (n.346+371del) c.172+656del (n.172+656del) n.110-1404del n.598-74del | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871300T>G | CA1322150030 | CTLA4 | c.458-78T>G (n.458-78T>G) c.530-78T>G (n.530-78T>G) n.491+367T>G n.482-78T>G c.457+367T>G (n.457+367T>G) c.346+367T>G (n.346+367T>G) c.172+652T>G (n.172+652T>G) n.110-1408T>G n.598-78T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.203871300T= | CA1322150029 | CTLA4 | c.458-78T= (n.458-78T=) c.530-78T= (n.530-78T=) n.491+367T= n.482-78T= c.457+367T= (n.457+367T=) c.346+367T= (n.346+367T=) c.172+652T= (n.172+652T=) n.110-1408T= n.598-78T= | |
| 2 | g.203871304T>C | CA2577220122 | CTLA4 | c.458-74T>C (n.458-74T>C) c.530-74T>C (n.530-74T>C) n.491+371T>C n.482-74T>C c.457+371T>C (n.457+371T>C) c.346+371T>C (n.346+371T>C) c.172+656T>C (n.172+656T>C) n.110-1404T>C n.598-74T>C | |
| 2 | g.203871305C>A | CA2662768811 | CTLA4 | c.458-73C>A (n.458-73C>A) c.530-73C>A (n.530-73C>A) n.491+372C>A n.482-73C>A c.457+372C>A (n.457+372C>A) c.346+372C>A (n.346+372C>A) c.172+657C>A (n.172+657C>A) n.110-1403C>A n.598-73C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871305C>T | CA2577220123 | CTLA4 | c.458-73C>T (n.458-73C>T) c.530-73C>T (n.530-73C>T) n.491+372C>T n.482-73C>T c.457+372C>T (n.457+372C>T) c.346+372C>T (n.346+372C>T) c.172+657C>T (n.172+657C>T) n.110-1403C>T n.598-73C>T | |
| 2 | g.203871305_203871310del | CA2662768810 | CTLA4 | c.458-73_458-68del (n.458-73_458-68del) c.530-73_530-68del (n.530-73_530-68del) n.491+372_491+377del n.482-73_482-68del c.457+372_457+377del (n.457+372_457+377del) c.346+372_346+377del (n.346+372_346+377del) c.172+657_172+662del (n.172+657_172+662del) n.110-1403_110-1398del n.598-73_598-68del | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871307C>A | CA2662768812 | CTLA4 | c.458-71C>A (n.458-71C>A) c.530-71C>A (n.530-71C>A) n.491+374C>A n.482-71C>A c.457+374C>A (n.457+374C>A) c.346+374C>A (n.346+374C>A) c.172+659C>A (n.172+659C>A) n.110-1401C>A n.598-71C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871307C= | CA1322150031 | CTLA4 | c.458-71C= (n.458-71C=) c.530-71C= (n.530-71C=) n.491+374C= n.482-71C= c.457+374C= (n.457+374C=) c.346+374C= (n.346+374C=) c.172+659C= (n.172+659C=) n.110-1401C= n.598-71C= | |
| 2 | g.203871307C>T | CA1322150032 | CTLA4 | c.458-71C>T (n.458-71C>T) c.530-71C>T (n.530-71C>T) n.491+374C>T n.482-71C>T c.457+374C>T (n.457+374C>T) c.346+374C>T (n.346+374C>T) c.172+659C>T (n.172+659C>T) n.110-1401C>T n.598-71C>T | dbSNP |
| 2 | g.203871308C>A | CA2662768813 | CTLA4 | c.458-70C>A (n.458-70C>A) c.530-70C>A (n.530-70C>A) n.491+375C>A n.482-70C>A c.457+375C>A (n.457+375C>A) c.346+375C>A (n.346+375C>A) c.172+660C>A (n.172+660C>A) n.110-1400C>A n.598-70C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871308C= | CA1322150033 | CTLA4 | c.458-70C= (n.458-70C=) c.530-70C= (n.530-70C=) n.491+375C= n.482-70C= c.457+375C= (n.457+375C=) c.346+375C= (n.346+375C=) c.172+660C= (n.172+660C=) n.110-1400C= n.598-70C= | |
| 2 | g.203871308C>T | CA1322150034 | CTLA4 | c.458-70C>T (n.458-70C>T) c.530-70C>T (n.530-70C>T) n.491+375C>T n.482-70C>T c.457+375C>T (n.457+375C>T) c.346+375C>T (n.346+375C>T) c.172+660C>T (n.172+660C>T) n.110-1400C>T n.598-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.203871309A= | CA1322150035 | CTLA4 | c.458-69A= (n.458-69A=) c.530-69A= (n.530-69A=) n.491+376A= n.482-69A= c.457+376A= (n.457+376A=) c.346+376A= (n.346+376A=) c.172+661A= (n.172+661A=) n.110-1399A= n.598-69A= | |
| 2 | g.203871309A>G | CA2662768814 | CTLA4 | c.458-69A>G (n.458-69A>G) c.530-69A>G (n.530-69A>G) n.491+376A>G n.482-69A>G c.457+376A>G (n.457+376A>G) c.346+376A>G (n.346+376A>G) c.172+661A>G (n.172+661A>G) n.110-1399A>G n.598-69A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871309A>T | CA1041459818 | CTLA4 | c.458-69A>T (n.458-69A>T) c.530-69A>T (n.530-69A>T) n.491+376A>T n.482-69A>T c.457+376A>T (n.457+376A>T) c.346+376A>T (n.346+376A>T) c.172+661A>T (n.172+661A>T) n.110-1399A>T n.598-69A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871310A= | CA1322150036 | CTLA4 | c.458-68A= (n.458-68A=) c.530-68A= (n.530-68A=) n.491+377A= n.482-68A= c.457+377A= (n.457+377A=) c.346+377A= (n.346+377A=) c.172+662A= (n.172+662A=) n.110-1398A= n.598-68A= | |
| 2 | g.203871310A>G | CA1322150037 | CTLA4 | c.458-68A>G (n.458-68A>G) c.530-68A>G (n.530-68A>G) n.491+377A>G n.482-68A>G c.457+377A>G (n.457+377A>G) c.346+377A>G (n.346+377A>G) c.172+662A>G (n.172+662A>G) n.110-1398A>G n.598-68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.203871311T>A | CA2662768815 | CTLA4 | c.458-67T>A (n.458-67T>A) c.530-67T>A (n.530-67T>A) n.491+378T>A n.482-67T>A c.457+378T>A (n.457+378T>A) c.346+378T>A (n.346+378T>A) c.172+663T>A (n.172+663T>A) n.110-1397T>A n.598-67T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871311T>C | CA1041459821 | CTLA4 | c.458-67T>C (n.458-67T>C) c.530-67T>C (n.530-67T>C) n.491+378T>C n.482-67T>C c.457+378T>C (n.457+378T>C) c.346+378T>C (n.346+378T>C) c.172+663T>C (n.172+663T>C) n.110-1397T>C n.598-67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871311T>G | CA2662768816 | CTLA4 | c.458-67T>G (n.458-67T>G) c.530-67T>G (n.530-67T>G) n.491+378T>G n.482-67T>G c.457+378T>G (n.457+378T>G) c.346+378T>G (n.346+378T>G) c.172+663T>G (n.172+663T>G) n.110-1397T>G n.598-67T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871311T= | CA1322150038 | CTLA4 | c.458-67T= (n.458-67T=) c.530-67T= (n.530-67T=) n.491+378T= n.482-67T= c.457+378T= (n.457+378T=) c.346+378T= (n.346+378T=) c.172+663T= (n.172+663T=) n.110-1397T= n.598-67T= | |
| 2 | g.203871312G>A | CA1322150040 | CTLA4 | c.458-66G>A (n.458-66G>A) c.530-66G>A (n.530-66G>A) n.491+379G>A n.482-66G>A c.457+379G>A (n.457+379G>A) c.346+379G>A (n.346+379G>A) c.172+664G>A (n.172+664G>A) n.110-1396G>A n.598-66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.203871312G= | CA1322150039 | CTLA4 | c.458-66G= (n.458-66G=) c.530-66G= (n.530-66G=) n.491+379G= n.482-66G= c.457+379G= (n.457+379G=) c.346+379G= (n.346+379G=) c.172+664G= (n.172+664G=) n.110-1396G= n.598-66G= | |
| 2 | g.203871312G>T | CA63787989 | CTLA4 | c.458-66G>T (n.458-66G>T) c.530-66G>T (n.530-66G>T) n.491+379G>T n.482-66G>T c.457+379G>T (n.457+379G>T) c.346+379G>T (n.346+379G>T) c.172+664G>T (n.172+664G>T) n.110-1396G>T n.598-66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.203871313T>A | CA2662768817 | CTLA4 | c.458-65T>A (n.458-65T>A) c.530-65T>A (n.530-65T>A) n.491+380T>A n.482-65T>A c.457+380T>A (n.457+380T>A) c.346+380T>A (n.346+380T>A) c.172+665T>A (n.172+665T>A) n.110-1395T>A n.598-65T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871313T>C | CA2662768819 | CTLA4 | c.458-65T>C (n.458-65T>C) c.530-65T>C (n.530-65T>C) n.491+380T>C n.482-65T>C c.457+380T>C (n.457+380T>C) c.346+380T>C (n.346+380T>C) c.172+665T>C (n.172+665T>C) n.110-1395T>C n.598-65T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871313T>G | CA2662768818 | CTLA4 | c.458-65T>G (n.458-65T>G) c.530-65T>G (n.530-65T>G) n.491+380T>G n.482-65T>G c.457+380T>G (n.457+380T>G) c.346+380T>G (n.346+380T>G) c.172+665T>G (n.172+665T>G) n.110-1395T>G n.598-65T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871314T>G | CA63787996 | CTLA4 | c.458-64T>G (n.458-64T>G) c.530-64T>G (n.530-64T>G) n.491+381T>G n.482-64T>G c.457+381T>G (n.457+381T>G) c.346+381T>G (n.346+381T>G) c.172+666T>G (n.172+666T>G) n.110-1394T>G n.598-64T>G | dbSNP |
| 2 | g.203871314T= | CA1322150041 | CTLA4 | c.458-64T= (n.458-64T=) c.530-64T= (n.530-64T=) n.491+381T= n.482-64T= c.457+381T= (n.457+381T=) c.346+381T= (n.346+381T=) c.172+666T= (n.172+666T=) n.110-1394T= n.598-64T= | |
| 2 | g.203871314_203871315delinsTG | CA1322150042 | CTLA4 | c.458-64_458-63delinsTG (n.458-64_458-63delinsTG) c.530-64_530-63delinsTG (n.530-64_530-63delinsTG) n.491+381_491+382delinsTG n.482-64_482-63delinsTG c.457+381_457+382delinsTG (n.457+381_457+382delinsTG) c.346+381_346+382delinsTG (n.346+381_346+382delinsTG) c.172+666_172+667delinsTG (n.172+666_172+667delinsTG) n.110-1394_110-1393delinsTG n.598-64_598-63delinsTG | |
| 2 | g.203871315G>T | CA2577220124 | CTLA4 | c.458-63G>T (n.458-63G>T) c.530-63G>T (n.530-63G>T) n.491+382G>T n.482-63G>T c.457+382G>T (n.457+382G>T) c.346+382G>T (n.346+382G>T) c.172+667G>T (n.172+667G>T) n.110-1393G>T n.598-63G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871318del | CA763554632 | CTLA4 | c.458-60del (n.458-60del) c.530-60del (n.530-60del) n.491+385del n.482-60del c.457+385del (n.457+385del) c.346+385del (n.346+385del) c.172+670del (n.172+670del) n.110-1390del n.598-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871316G>A | CA539149430 | CTLA4 | c.458-62G>A (n.458-62G>A) c.530-62G>A (n.530-62G>A) n.491+383G>A n.482-62G>A c.457+383G>A (n.457+383G>A) c.346+383G>A (n.346+383G>A) c.172+668G>A (n.172+668G>A) n.110-1392G>A n.598-62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871316G= | CA1322150043 | CTLA4 | c.458-62G= (n.458-62G=) c.530-62G= (n.530-62G=) n.491+383G= n.482-62G= c.457+383G= (n.457+383G=) c.346+383G= (n.346+383G=) c.172+668G= (n.172+668G=) n.110-1392G= n.598-62G= | |
| 2 | g.203871317G>A | CA63788005 | CTLA4 | c.458-61G>A (n.458-61G>A) c.530-61G>A (n.530-61G>A) n.491+384G>A n.482-61G>A c.457+384G>A (n.457+384G>A) c.346+384G>A (n.346+384G>A) c.172+669G>A (n.172+669G>A) n.110-1391G>A n.598-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871317G>C | CA539149431 | CTLA4 | c.458-61G>C (n.458-61G>C) c.530-61G>C (n.530-61G>C) n.491+384G>C n.482-61G>C c.457+384G>C (n.457+384G>C) c.346+384G>C (n.346+384G>C) c.172+669G>C (n.172+669G>C) n.110-1391G>C n.598-61G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871317G= | CA1322150044 | CTLA4 | c.458-61G= (n.458-61G=) c.530-61G= (n.530-61G=) n.491+384G= n.482-61G= c.457+384G= (n.457+384G=) c.346+384G= (n.346+384G=) c.172+669G= (n.172+669G=) n.110-1391G= n.598-61G= | |
| 2 | g.203871317G>T | CA763554635 | CTLA4 | c.458-61G>T (n.458-61G>T) c.530-61G>T (n.530-61G>T) n.491+384G>T n.482-61G>T c.457+384G>T (n.457+384G>T) c.346+384G>T (n.346+384G>T) c.172+669G>T (n.172+669G>T) n.110-1391G>T n.598-61G>T | dbSNP |
| 2 | g.203871318G>T | CA2662768820 | CTLA4 | c.458-60G>T (n.458-60G>T) c.530-60G>T (n.530-60G>T) n.491+385G>T n.482-60G>T c.457+385G>T (n.457+385G>T) c.346+385G>T (n.346+385G>T) c.172+670G>T (n.172+670G>T) n.110-1390G>T n.598-60G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871319A>G | CA2662768821 | CTLA4 | c.458-59A>G (n.458-59A>G) c.530-59A>G (n.530-59A>G) n.491+386A>G n.482-59A>G c.457+386A>G (n.457+386A>G) c.346+386A>G (n.346+386A>G) c.172+671A>G (n.172+671A>G) n.110-1389A>G n.598-59A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871320G>A | CA2528900242 | CTLA4 | c.458-58G>A (n.458-58G>A) c.530-58G>A (n.530-58G>A) n.491+387G>A n.482-58G>A c.457+387G>A (n.457+387G>A) c.346+387G>A (n.346+387G>A) c.172+672G>A (n.172+672G>A) n.110-1388G>A n.598-58G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871320G>T | CA2662768822 | CTLA4 | c.458-58G>T (n.458-58G>T) c.530-58G>T (n.530-58G>T) n.491+387G>T n.482-58G>T c.457+387G>T (n.457+387G>T) c.346+387G>T (n.346+387G>T) c.172+672G>T (n.172+672G>T) n.110-1388G>T n.598-58G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871322A>T | CA2662768823 | CTLA4 | c.458-56A>T (n.458-56A>T) c.530-56A>T (n.530-56A>T) n.491+389A>T n.482-56A>T c.457+389A>T (n.457+389A>T) c.346+389A>T (n.346+389A>T) c.172+674A>T (n.172+674A>T) n.110-1386A>T n.598-56A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871323G>C | CA763554637 | CTLA4 | c.458-55G>C (n.458-55G>C) c.530-55G>C (n.530-55G>C) n.491+390G>C n.482-55G>C c.457+390G>C (n.457+390G>C) c.346+390G>C (n.346+390G>C) c.172+675G>C (n.172+675G>C) n.110-1385G>C n.598-55G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871323G= | CA1322150045 | CTLA4 | c.458-55G= (n.458-55G=) c.530-55G= (n.530-55G=) n.491+390G= n.482-55G= c.457+390G= (n.457+390G=) c.346+390G= (n.346+390G=) c.172+675G= (n.172+675G=) n.110-1385G= n.598-55G= | |
| 2 | g.203871323G>T | CA2662768824 | CTLA4 | c.458-55G>T (n.458-55G>T) c.530-55G>T (n.530-55G>T) n.491+390G>T n.482-55G>T c.457+390G>T (n.457+390G>T) c.346+390G>T (n.346+390G>T) c.172+675G>T (n.172+675G>T) n.110-1385G>T n.598-55G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871324A>G | CA2662768825 | CTLA4 | c.458-54A>G (n.458-54A>G) c.530-54A>G (n.530-54A>G) n.491+391A>G n.482-54A>G c.457+391A>G (n.457+391A>G) c.346+391A>G (n.346+391A>G) c.172+676A>G (n.172+676A>G) n.110-1384A>G n.598-54A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871325G= | CA1322150046 | CTLA4 | c.458-53G= (n.458-53G=) c.530-53G= (n.530-53G=) n.491+392G= n.482-53G= c.457+392G= (n.457+392G=) c.346+392G= (n.346+392G=) c.172+677G= (n.172+677G=) n.110-1383G= n.598-53G= | |
| 2 | g.203871325G>T | CA763554640 | CTLA4 | c.458-53G>T (n.458-53G>T) c.530-53G>T (n.530-53G>T) n.491+392G>T n.482-53G>T c.457+392G>T (n.457+392G>T) c.346+392G>T (n.346+392G>T) c.172+677G>T (n.172+677G>T) n.110-1383G>T n.598-53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.203871326C>A | CA1322150048 | CTLA4 | c.458-52C>A (n.458-52C>A) c.530-52C>A (n.530-52C>A) n.491+393C>A n.482-52C>A c.457+393C>A (n.457+393C>A) c.346+393C>A (n.346+393C>A) c.172+678C>A (n.172+678C>A) n.110-1382C>A n.598-52C>A | dbSNP |
| 2 | g.203871326C= | CA1322150047 | CTLA4 | c.458-52C= (n.458-52C=) c.530-52C= (n.530-52C=) n.491+393C= n.482-52C= c.457+393C= (n.457+393C=) c.346+393C= (n.346+393C=) c.172+678C= (n.172+678C=) n.110-1382C= n.598-52C= | |
| 2 | g.203871326C>T | CA2662768826 | CTLA4 | c.458-52C>T (n.458-52C>T) c.530-52C>T (n.530-52C>T) n.491+393C>T n.482-52C>T c.457+393C>T (n.457+393C>T) c.346+393C>T (n.346+393C>T) c.172+678C>T (n.172+678C>T) n.110-1382C>T n.598-52C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871328del | CA2577220125 | CTLA4 | c.458-50del (n.458-50del) c.530-50del (n.530-50del) n.491+395del n.482-50del c.457+395del (n.457+395del) c.346+395del (n.346+395del) c.172+680del (n.172+680del) n.110-1380del n.598-50del | |
| 2 | g.203871330A>T | CA2577220126 | CTLA4 | c.458-48A>T (n.458-48A>T) c.530-48A>T (n.530-48A>T) n.491+397A>T n.482-48A>T c.457+397A>T (n.457+397A>T) c.346+397A>T (n.346+397A>T) c.172+682A>T (n.172+682A>T) n.110-1378A>T n.598-48A>T | |
| 2 | g.203871331G>A | CA539149432 | CTLA4 | c.458-47G>A (n.458-47G>A) c.530-47G>A (n.530-47G>A) n.491+398G>A n.482-47G>A c.457+398G>A (n.457+398G>A) c.346+398G>A (n.346+398G>A) c.172+683G>A (n.172+683G>A) n.110-1377G>A n.598-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871331G>C | CA647471567 | CTLA4 | c.458-47G>C (n.458-47G>C) c.530-47G>C (n.530-47G>C) n.491+398G>C n.482-47G>C c.457+398G>C (n.457+398G>C) c.346+398G>C (n.346+398G>C) c.172+683G>C (n.172+683G>C) n.110-1377G>C n.598-47G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.203871331G= | CA1322150049 | CTLA4 | c.458-47G= (n.458-47G=) c.530-47G= (n.530-47G=) n.491+398G= n.482-47G= c.457+398G= (n.457+398G=) c.346+398G= (n.346+398G=) c.172+683G= (n.172+683G=) n.110-1377G= n.598-47G= | |
| 2 | g.203871332A>G | CA2662768827 | CTLA4 | c.458-46A>G (n.458-46A>G) c.530-46A>G (n.530-46A>G) n.491+399A>G n.482-46A>G c.457+399A>G (n.457+399A>G) c.346+399A>G (n.346+399A>G) c.172+684A>G (n.172+684A>G) n.110-1376A>G n.598-46A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871333G>A | CA2577220127 | CTLA4 | c.458-45G>A (n.458-45G>A) c.530-45G>A (n.530-45G>A) n.491+400G>A n.482-45G>A c.457+400G>A (n.457+400G>A) c.346+400G>A (n.346+400G>A) c.172+685G>A (n.172+685G>A) n.110-1375G>A n.598-45G>A | |
| 2 | g.203871334T>C | CA63788013 | CTLA4 | c.458-44T>C (n.458-44T>C) c.530-44T>C (n.530-44T>C) n.491+401T>C n.482-44T>C c.457+401T>C (n.457+401T>C) c.346+401T>C (n.346+401T>C) c.172+686T>C (n.172+686T>C) n.110-1374T>C n.598-44T>C | dbSNP |
| 2 | g.203871334T= | CA1322150050 | CTLA4 | c.458-44T= (n.458-44T=) c.530-44T= (n.530-44T=) n.491+401T= n.482-44T= c.457+401T= (n.457+401T=) c.346+401T= (n.346+401T=) c.172+686T= (n.172+686T=) n.110-1374T= n.598-44T= | |
| 2 | g.203871336T>C | CA1322150052 | CTLA4 | c.458-42T>C (n.458-42T>C) c.530-42T>C (n.530-42T>C) n.491+403T>C n.482-42T>C c.457+403T>C (n.457+403T>C) c.346+403T>C (n.346+403T>C) c.172+688T>C (n.172+688T>C) n.110-1372T>C n.598-42T>C | dbSNP |
| 2 | g.203871336T= | CA1322150051 | CTLA4 | c.458-42T= (n.458-42T=) c.530-42T= (n.530-42T=) n.491+403T= n.482-42T= c.457+403T= (n.457+403T=) c.346+403T= (n.346+403T=) c.172+688T= (n.172+688T=) n.110-1372T= n.598-42T= | |
| 2 | g.203871337A= | CA1322150053 | CTLA4 | c.458-41A= (n.458-41A=) c.530-41A= (n.530-41A=) n.491+404A= n.482-41A= c.457+404A= (n.457+404A=) c.346+404A= (n.346+404A=) c.172+689A= (n.172+689A=) n.110-1371A= n.598-41A= | |
| 2 | g.203871337A>G | CA539149433 | CTLA4 | c.458-41A>G (n.458-41A>G) c.530-41A>G (n.530-41A>G) n.491+404A>G n.482-41A>G c.457+404A>G (n.457+404A>G) c.346+404A>G (n.346+404A>G) c.172+689A>G (n.172+689A>G) n.110-1371A>G n.598-41A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.203871337A>T | CA2577220128 | CTLA4 | c.458-41A>T (n.458-41A>T) c.530-41A>T (n.530-41A>T) n.491+404A>T n.482-41A>T c.457+404A>T (n.457+404A>T) c.346+404A>T (n.346+404A>T) c.172+689A>T (n.172+689A>T) n.110-1371A>T n.598-41A>T | |
| 2 | g.203871340A= | CA1322150054 | CTLA4 | c.458-38A= (n.458-38A=) c.530-38A= (n.530-38A=) n.491+407A= n.482-38A= c.457+407A= (n.457+407A=) c.346+407A= (n.346+407A=) c.172+692A= (n.172+692A=) n.110-1368A= n.598-38A= | |
| 2 | g.203871340A>C | CA2577220129 | CTLA4 | c.458-38A>C (n.458-38A>C) c.530-38A>C (n.530-38A>C) n.491+407A>C n.482-38A>C c.457+407A>C (n.457+407A>C) c.346+407A>C (n.346+407A>C) c.172+692A>C (n.172+692A>C) n.110-1368A>C n.598-38A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871340A>G | CA2067113 | CTLA4 | c.458-38A>G (n.458-38A>G) c.530-38A>G (n.530-38A>G) n.491+407A>G n.482-38A>G c.457+407A>G (n.457+407A>G) c.346+407A>G (n.346+407A>G) c.172+692A>G (n.172+692A>G) n.110-1368A>G n.598-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871341C= | CA1322150055 | CTLA4 | c.458-37C= (n.458-37C=) c.530-37C= (n.530-37C=) n.491+408C= n.482-37C= c.457+408C= (n.457+408C=) c.346+408C= (n.346+408C=) c.172+693C= (n.172+693C=) n.110-1367C= n.598-37C= | |
| 2 | g.203871341C>G | CA2067114 | CTLA4 | c.458-37C>G (n.458-37C>G) c.530-37C>G (n.530-37C>G) n.491+408C>G n.482-37C>G c.457+408C>G (n.457+408C>G) c.346+408C>G (n.346+408C>G) c.172+693C>G (n.172+693C>G) n.110-1367C>G n.598-37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871341C>T | CA2662768828 | CTLA4 | c.458-37C>T (n.458-37C>T) c.530-37C>T (n.530-37C>T) n.491+408C>T n.482-37C>T c.457+408C>T (n.457+408C>T) c.346+408C>T (n.346+408C>T) c.172+693C>T (n.172+693C>T) n.110-1367C>T n.598-37C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871342T>C | CA1322150057 | CTLA4 | c.458-36T>C (n.458-36T>C) c.530-36T>C (n.530-36T>C) n.491+409T>C n.482-36T>C c.457+409T>C (n.457+409T>C) c.346+409T>C (n.346+409T>C) c.172+694T>C (n.172+694T>C) n.110-1366T>C n.598-36T>C | dbSNP |
| 2 | g.203871342T= | CA1322150056 | CTLA4 | c.458-36T= (n.458-36T=) c.530-36T= (n.530-36T=) n.491+409T= n.482-36T= c.457+409T= (n.457+409T=) c.346+409T= (n.346+409T=) c.172+694T= (n.172+694T=) n.110-1366T= n.598-36T= | |
| 2 | g.203871344T>G | CA1322150059 | CTLA4 | c.458-34T>G (n.458-34T>G) c.530-34T>G (n.530-34T>G) n.491+411T>G n.482-34T>G c.457+411T>G (n.457+411T>G) c.346+411T>G (n.346+411T>G) c.172+696T>G (n.172+696T>G) n.110-1364T>G n.598-34T>G | dbSNP |
| 2 | g.203871344T= | CA1322150058 | CTLA4 | c.458-34T= (n.458-34T=) c.530-34T= (n.530-34T=) n.491+411T= n.482-34T= c.457+411T= (n.457+411T=) c.346+411T= (n.346+411T=) c.172+696T= (n.172+696T=) n.110-1364T= n.598-34T= | |
| 2 | g.203871347C= | CA1322150060 | CTLA4 | c.458-31C= (n.458-31C=) c.530-31C= (n.530-31C=) n.491+414C= n.482-31C= c.457+414C= (n.457+414C=) c.346+414C= (n.346+414C=) c.172+699C= (n.172+699C=) n.110-1361C= n.598-31C= | |
| 2 | g.203871347C>T | CA2067115 | CTLA4 | c.458-31C>T (n.458-31C>T) c.530-31C>T (n.530-31C>T) n.491+414C>T n.482-31C>T c.457+414C>T (n.457+414C>T) c.346+414C>T (n.346+414C>T) c.172+699C>T (n.172+699C>T) n.110-1361C>T n.598-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871348A= | CA1322150061 | CTLA4 | c.458-30A= (n.458-30A=) c.530-30A= (n.530-30A=) n.491+415A= n.482-30A= c.457+415A= (n.457+415A=) c.346+415A= (n.346+415A=) c.172+700A= (n.172+700A=) n.110-1360A= n.598-30A= | |
| 2 | g.203871348A>G | CA2067116 | CTLA4 | c.458-30A>G (n.458-30A>G) c.530-30A>G (n.530-30A>G) n.491+415A>G n.482-30A>G c.457+415A>G (n.457+415A>G) c.346+415A>G (n.346+415A>G) c.172+700A>G (n.172+700A>G) n.110-1360A>G n.598-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871349G>A | CA2662768829 | CTLA4 | c.458-29G>A (n.458-29G>A) c.530-29G>A (n.530-29G>A) n.491+416G>A n.482-29G>A c.457+416G>A (n.457+416G>A) c.346+416G>A (n.346+416G>A) c.172+701G>A (n.172+701G>A) n.110-1359G>A n.598-29G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871349G>T | CA2577220130 | CTLA4 | c.458-29G>T (n.458-29G>T) c.530-29G>T (n.530-29G>T) n.491+416G>T n.482-29G>T c.457+416G>T (n.457+416G>T) c.346+416G>T (n.346+416G>T) c.172+701G>T (n.172+701G>T) n.110-1359G>T n.598-29G>T | |
| 2 | g.203871351G>A | CA2662768830 | CTLA4 | c.458-27G>A (n.458-27G>A) c.530-27G>A (n.530-27G>A) n.491+418G>A n.482-27G>A c.457+418G>A (n.457+418G>A) c.346+418G>A (n.346+418G>A) c.172+703G>A (n.172+703G>A) n.110-1357G>A n.598-27G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871353G>C | CA2662768831 | CTLA4 | c.458-25G>C (n.458-25G>C) c.530-25G>C (n.530-25G>C) n.491+420G>C n.482-25G>C c.457+420G>C (n.457+420G>C) c.346+420G>C (n.346+420G>C) c.172+705G>C (n.172+705G>C) n.110-1355G>C n.598-25G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871354G>A | CA2662768832 | CTLA4 | c.458-24G>A (n.458-24G>A) c.530-24G>A (n.530-24G>A) n.491+421G>A n.482-24G>A c.457+421G>A (n.457+421G>A) c.346+421G>A (n.346+421G>A) c.172+706G>A (n.172+706G>A) n.110-1354G>A n.598-24G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871354G= | CA1322150062 | CTLA4 | c.458-24G= (n.458-24G=) c.530-24G= (n.530-24G=) n.491+421G= n.482-24G= c.457+421G= (n.457+421G=) c.346+421G= (n.346+421G=) c.172+706G= (n.172+706G=) n.110-1354G= n.598-24G= | |
| 2 | g.203871354G>T | CA2067117 | CTLA4 | c.458-24G>T (n.458-24G>T) c.530-24G>T (n.530-24G>T) n.491+421G>T n.482-24G>T c.457+421G>T (n.457+421G>T) c.346+421G>T (n.346+421G>T) c.172+706G>T (n.172+706G>T) n.110-1354G>T n.598-24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871355C>A | CA2662768833 | CTLA4 | c.458-23C>A (n.458-23C>A) c.530-23C>A (n.530-23C>A) n.491+422C>A n.482-23C>A c.457+422C>A (n.457+422C>A) c.346+422C>A (n.346+422C>A) c.172+707C>A (n.172+707C>A) n.110-1353C>A n.598-23C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871356_203871359delinsTCTG | CA1322150063 | CTLA4 | c.458-22_458-19delinsTCTG (n.458-22_458-19delinsTCTG) c.530-22_530-19delinsTCTG (n.530-22_530-19delinsTCTG) n.491+423_491+426delinsTCTG n.482-22_482-19delinsTCTG c.457+423_457+426delinsTCTG (n.457+423_457+426delinsTCTG) c.346+423_346+426delinsTCTG (n.346+423_346+426delinsTCTG) c.172+708_172+711delinsTCTG (n.172+708_172+711delinsTCTG) n.110-1352_110-1349delinsTCTG n.598-22_598-19delinsTCTG | |
| 2 | g.203871357C= | CA1322150064 | CTLA4 | c.458-21C= (n.458-21C=) c.530-21C= (n.530-21C=) n.491+424C= n.482-21C= c.457+424C= (n.457+424C=) c.346+424C= (n.346+424C=) c.172+709C= (n.172+709C=) n.110-1351C= n.598-21C= | |
| 2 | g.203871357C>G | CA1322150065 | CTLA4 | c.458-21C>G (n.458-21C>G) c.530-21C>G (n.530-21C>G) n.491+424C>G n.482-21C>G c.457+424C>G (n.457+424C>G) c.346+424C>G (n.346+424C>G) c.172+709C>G (n.172+709C>G) n.110-1351C>G n.598-21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.203871357C>T | CA2662768834 | CTLA4 | c.458-21C>T (n.458-21C>T) c.530-21C>T (n.530-21C>T) n.491+424C>T n.482-21C>T c.457+424C>T (n.457+424C>T) c.346+424C>T (n.346+424C>T) c.172+709C>T (n.172+709C>T) n.110-1351C>T n.598-21C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871359_203871361del | CA2067118 | CTLA4 | c.458-19_458-17del (n.458-19_458-17del) c.530-19_530-17del (n.530-19_530-17del) n.491+426_491+428del n.482-19_482-17del c.457+426_457+428del (n.457+426_457+428del) c.346+426_346+428del (n.346+426_346+428del) c.172+711_172+713del (n.172+711_172+713del) n.110-1349_110-1347del n.598-19_598-17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871358T>C | CA2662768835 | CTLA4 | c.458-20T>C (n.458-20T>C) c.530-20T>C (n.530-20T>C) n.491+425T>C n.482-20T>C c.457+425T>C (n.457+425T>C) c.346+425T>C (n.346+425T>C) c.172+710T>C (n.172+710T>C) n.110-1350T>C n.598-20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.203871359G>A | CA2580065476 | CTLA4 | c.458-19G>A (n.458-19G>A) c.530-19G>A (n.530-19G>A) n.491+426G>A n.482-19G>A c.457+426G>A (n.457+426G>A) c.346+426G>A (n.346+426G>A) c.172+711G>A (n.172+711G>A) n.110-1349G>A n.598-19G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.203871359G>T | CA2577220131 | CTLA4 | c.458-19G>T (n.458-19G>T) c.530-19G>T (n.530-19G>T) n.491+426G>T n.482-19G>T c.457+426G>T (n.457+426G>T) c.346+426G>T (n.346+426G>T) c.172+711G>T (n.172+711G>T) n.110-1349G>T n.598-19G>T | |
| 2 | g.203871360C>G | CA2662768836 | CTLA4 | c.458-18C>G (n.458-18C>G) c.530-18C>G (n.530-18C>G) n.491+427C>G n.482-18C>G c.457+427C>G (n.457+427C>G) c.346+427C>G (n.346+427C>G) c.172+712C>G (n.172+712C>G) n.110-1348C>G n.598-18C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871363T>C | CA539149434 | CTLA4 | c.458-15T>C (n.458-15T>C) c.530-15T>C (n.530-15T>C) n.491+430T>C n.482-15T>C c.457+430T>C (n.457+430T>C) c.346+430T>C (n.346+430T>C) c.172+715T>C (n.172+715T>C) n.110-1345T>C n.598-15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871363T= | CA1322150066 | CTLA4 | c.458-15T= (n.458-15T=) c.530-15T= (n.530-15T=) n.491+430T= n.482-15T= c.457+430T= (n.457+430T=) c.346+430T= (n.346+430T=) c.172+715T= (n.172+715T=) n.110-1345T= n.598-15T= | |
| 2 | g.203871365T>C | CA539149435 | CTLA4 | c.458-13T>C (n.458-13T>C) c.530-13T>C (n.530-13T>C) n.491+432T>C n.482-13T>C c.457+432T>C (n.457+432T>C) c.346+432T>C (n.346+432T>C) c.172+717T>C (n.172+717T>C) n.110-1343T>C n.598-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871365T= | CA1322150067 | CTLA4 | c.458-13T= (n.458-13T=) c.530-13T= (n.530-13T=) n.491+432T= n.482-13T= c.457+432T= (n.457+432T=) c.346+432T= (n.346+432T=) c.172+717T= (n.172+717T=) n.110-1343T= n.598-13T= | |
| 2 | g.203871370T>C | CA763554666 | CTLA4 | c.458-8T>C (n.458-8T>C) c.530-8T>C (n.530-8T>C) n.491+437T>C n.482-8T>C c.457+437T>C (n.457+437T>C) c.346+437T>C (n.346+437T>C) c.172+722T>C (n.172+722T>C) n.110-1338T>C n.598-8T>C | dbSNP |
| 2 | g.203871370T= | CA1322150068 | CTLA4 | c.458-8T= (n.458-8T=) c.530-8T= (n.530-8T=) n.491+437T= n.482-8T= c.457+437T= (n.457+437T=) c.346+437T= (n.346+437T=) c.172+722T= (n.172+722T=) n.110-1338T= n.598-8T= | |
| 2 | g.203871373T>C | CA2662768837 | CTLA4 | c.458-5T>C (n.458-5T>C) c.530-5T>C (n.530-5T>C) n.491+440T>C n.482-5T>C c.457+440T>C (n.457+440T>C) c.346+440T>C (n.346+440T>C) c.172+725T>C (n.172+725T>C) n.110-1335T>C n.598-5T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871374G>A | CA2662768838 | CTLA4 | c.458-4G>A (n.458-4G>A) c.530-4G>A (n.530-4G>A) n.491+441G>A n.482-4G>A c.457+441G>A (n.457+441G>A) c.346+441G>A (n.346+441G>A) c.172+726G>A (n.172+726G>A) n.110-1334G>A n.598-4G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871374G>C | CA1322150070 | CTLA4 | c.458-4G>C (n.458-4G>C) c.530-4G>C (n.530-4G>C) n.491+441G>C n.482-4G>C c.457+441G>C (n.457+441G>C) c.346+441G>C (n.346+441G>C) c.172+726G>C (n.172+726G>C) n.110-1334G>C n.598-4G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.203871374G= | CA1322150069 | CTLA4 | c.458-4G= (n.458-4G=) c.530-4G= (n.530-4G=) n.491+441G= n.482-4G= c.457+441G= (n.457+441G=) c.346+441G= (n.346+441G=) c.172+726G= (n.172+726G=) n.110-1334G= n.598-4G= | |
| 2 | g.203871375C= | CA1322150071 | CTLA4 | c.458-3C= (n.458-3C=) c.530-3C= (n.530-3C=) n.491+442C= n.482-3C= c.457+442C= (n.457+442C=) c.346+442C= (n.346+442C=) c.172+727C= (n.172+727C=) n.110-1333C= n.598-3C= | |
| 2 | g.203871375C>T | CA1322150072 | CTLA4 | c.458-3C>T (n.458-3C>T) c.530-3C>T (n.530-3C>T) n.491+442C>T n.482-3C>T c.457+442C>T (n.457+442C>T) c.346+442C>T (n.346+442C>T) c.172+727C>T (n.172+727C>T) n.110-1333C>T n.598-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.203871376A>C | CA350138852 | CTLA4 | c.458-2A>C (n.458-2A>C) c.530-2A>C (n.530-2A>C) n.491+443A>C n.482-2A>C c.457+443A>C (n.457+443A>C) c.346+443A>C (n.346+443A>C) c.172+728A>C (n.172+728A>C) n.110-1332A>C n.598-2A>C | |
| 2 | g.203871376A>G | CA350138853 | CTLA4 | c.458-2A>G (n.458-2A>G) c.530-2A>G (n.530-2A>G) n.491+443A>G n.482-2A>G c.457+443A>G (n.457+443A>G) c.346+443A>G (n.346+443A>G) c.172+728A>G (n.172+728A>G) n.110-1332A>G n.598-2A>G | |
| 2 | g.203871376A>T | CA350138854 | CTLA4 | c.458-2A>T (n.458-2A>T) c.530-2A>T (n.530-2A>T) n.491+443A>T n.482-2A>T c.457+443A>T (n.457+443A>T) c.346+443A>T (n.346+443A>T) c.172+728A>T (n.172+728A>T) n.110-1332A>T n.598-2A>T | |
| 2 | g.203871377G>A | CA350138856 | CTLA4 | c.458-1G>A (n.458-1G>A) c.530-1G>A (n.530-1G>A) n.491+444G>A n.482-1G>A c.457+444G>A (n.457+444G>A) c.346+444G>A (n.346+444G>A) c.172+729G>A (n.172+729G>A) n.110-1331G>A n.598-1G>A | |
| 2 | g.203871377G>C | CA350138857 | CTLA4 | c.458-1G>C (n.458-1G>C) c.530-1G>C (n.530-1G>C) n.491+444G>C n.482-1G>C c.457+444G>C (n.457+444G>C) c.346+444G>C (n.346+444G>C) c.172+729G>C (n.172+729G>C) n.110-1331G>C n.598-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.203871377G= | CA1322150073 | CTLA4 | c.458-1G= (n.458-1G=) c.530-1G= (n.530-1G=) n.491+444G= n.482-1G= c.457+444G= (n.457+444G=) c.346+444G= (n.346+444G=) c.172+729G= (n.172+729G=) n.110-1331G= n.598-1G= | |
| 2 | g.203871377G>T | CA350138855 | CTLA4 | c.458-1G>T (n.458-1G>T) c.530-1G>T (n.530-1G>T) n.491+444G>T n.482-1G>T c.457+444G>T (n.457+444G>T) c.346+444G>T (n.346+444G>T) c.172+729G>T (n.172+729G>T) n.110-1331G>T n.598-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.203871378A>C | CA350138860 | CTLA4 | c.458A>C (p.Asp153Ala) c.530A>C (p.Asp177Ala) n.491+445A>C n.482A>C c.457+445A>C (n.457+445A>C) c.346+445A>C (n.346+445A>C) c.172+730A>C (n.172+730A>C) n.110-1330A>C n.598A>C | |
| 2 | g.203871378A>G | CA350138858 | CTLA4 | c.458A>G (p.Asp153Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) n.491+445A>G n.482A>G c.457+445A>G (n.457+445A>G) c.346+445A>G (n.346+445A>G) c.172+730A>G (n.172+730A>G) n.110-1330A>G n.598A>G | |
| 2 | g.203871378A>T | CA350138859 | CTLA4 | c.458A>T (p.Asp153Val) c.530A>T (p.Asp177Val) n.491+445A>T n.482A>T c.457+445A>T (n.457+445A>T) c.346+445A>T (n.346+445A>T) c.172+730A>T (n.172+730A>T) n.110-1330A>T n.598A>T | |
| 2 | g.203871379T>A | CA350138861 | CTLA4 | c.459T>A (p.Asp153Glu) c.531T>A (p.Asp177Glu) n.491+446T>A n.483T>A c.457+446T>A (n.457+446T>A) c.346+446T>A (n.346+446T>A) c.172+731T>A (n.172+731T>A) n.110-1329T>A n.599T>A | |
| 2 | g.203871379T>C | CA431020411 | CTLA4 | c.459T>C (p.Asp153=) c.531T>C (p.Asp177=) n.491+446T>C n.483T>C c.457+446T>C (n.457+446T>C) c.346+446T>C (n.346+446T>C) c.172+731T>C (n.172+731T>C) n.110-1329T>C n.599T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871379T>G | CA350138862 | CTLA4 | c.459T>G (p.Asp153Glu) c.531T>G (p.Asp177Glu) n.491+446T>G n.483T>G c.457+446T>G (n.457+446T>G) c.346+446T>G (n.346+446T>G) c.172+731T>G (n.172+731T>G) n.110-1329T>G n.599T>G | |
| 2 | g.203871379T= | CA1322150074 | CTLA4 | c.459T= (p.Asp153=) c.531T= (p.Asp177=) n.491+446T= n.483T= c.457+446T= (n.457+446T=) c.346+446T= (n.346+446T=) c.172+731T= (n.172+731T=) n.110-1329T= n.599T= | |
| 2 | g.203871380C>A | CA350138863 | CTLA4 | c.460C>A (p.Pro154Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) n.491+447C>A n.484C>A c.457+447C>A (n.457+447C>A) c.346+447C>A (n.346+447C>A) c.172+732C>A (n.172+732C>A) n.110-1328C>A n.600C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.203871380C= | CA1322150075 | CTLA4 | c.460C= (p.Pro154=) c.532C= (p.Pro178=) n.491+447C= n.484C= c.457+447C= (n.457+447C=) c.346+447C= (n.346+447C=) c.172+732C= (n.172+732C=) n.110-1328C= n.600C= | |
| 2 | g.203871380C>G | CA350138864 | CTLA4 | c.460C>G (p.Pro154Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) n.491+447C>G n.484C>G c.457+447C>G (n.457+447C>G) c.346+447C>G (n.346+447C>G) c.172+732C>G (n.172+732C>G) n.110-1328C>G n.600C>G | |
| 2 | g.203871380C>T | CA350138865 | CTLA4 | c.460C>T (p.Pro154Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) n.491+447C>T n.484C>T c.457+447C>T (n.457+447C>T) c.346+447C>T (n.346+447C>T) c.172+732C>T (n.172+732C>T) n.110-1328C>T n.600C>T | |
| 2 | g.203871381C>A | CA350138866 | CTLA4 | c.461C>A (p.Pro154Gln) c.533C>A (p.Pro178Gln) n.491+448C>A n.485C>A c.457+448C>A (n.457+448C>A) c.346+448C>A (n.346+448C>A) c.172+733C>A (n.172+733C>A) n.110-1327C>A n.601C>A | |
| 2 | g.203871381C>G | CA350138867 | CTLA4 | c.461C>G (p.Pro154Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) n.491+448C>G n.485C>G c.457+448C>G (n.457+448C>G) c.346+448C>G (n.346+448C>G) c.172+733C>G (n.172+733C>G) n.110-1327C>G n.601C>G | |
| 2 | g.203871381C>T | CA350138868 | CTLA4 | c.461C>T (p.Pro154Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) n.491+448C>T n.485C>T c.457+448C>T (n.457+448C>T) c.346+448C>T (n.346+448C>T) c.172+733C>T (n.172+733C>T) n.110-1327C>T n.601C>T | |
| 2 | g.203871382A>C | CA431020416 | CTLA4 | c.462A>C (p.Pro154=) c.534A>C (p.Pro178=) n.491+449A>C n.486A>C c.457+449A>C (n.457+449A>C) c.346+449A>C (n.346+449A>C) c.172+734A>C (n.172+734A>C) n.110-1326A>C n.602A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.203871382A>G | CA431020417 | CTLA4 | c.462A>G (p.Pro154=) c.534A>G (p.Pro178=) n.491+449A>G n.486A>G c.457+449A>G (n.457+449A>G) c.346+449A>G (n.346+449A>G) c.172+734A>G (n.172+734A>G) n.110-1326A>G n.602A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871382A>T | CA431020418 | CTLA4 | c.462A>T (p.Pro154=) c.534A>T (p.Pro178=) n.491+449A>T n.486A>T c.457+449A>T (n.457+449A>T) c.346+449A>T (n.346+449A>T) c.172+734A>T (n.172+734A>T) n.110-1326A>T n.602A>T | |
| 2 | g.203871383G>A | CA350138869 | CTLA4 | c.463G>A (p.Glu155Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.491+450G>A n.487G>A c.457+450G>A (n.457+450G>A) c.346+450G>A (n.346+450G>A) c.172+735G>A (n.172+735G>A) n.110-1325G>A n.603G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.203871383G>C | CA350138870 | CTLA4 | c.463G>C (p.Glu155Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.491+450G>C n.487G>C c.457+450G>C (n.457+450G>C) c.346+450G>C (n.346+450G>C) c.172+735G>C (n.172+735G>C) n.110-1325G>C n.603G>C | |
| 2 | g.203871383G>T | CA350138871 | CTLA4 | c.463G>T (p.Glu155Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.491+450G>T n.487G>T c.457+450G>T (n.457+450G>T) c.346+450G>T (n.346+450G>T) c.172+735G>T (n.172+735G>T) n.110-1325G>T n.603G>T | |
| 2 | g.203871384A>C | CA350138874 | CTLA4 | c.464A>C (p.Glu155Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) n.491+451A>C n.488A>C c.457+451A>C (n.457+451A>C) c.346+451A>C (n.346+451A>C) c.172+736A>C (n.172+736A>C) n.110-1324A>C n.604A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871384A>G | CA350138872 | CTLA4 | c.464A>G (p.Glu155Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) n.491+451A>G n.488A>G c.457+451A>G (n.457+451A>G) c.346+451A>G (n.346+451A>G) c.172+736A>G (n.172+736A>G) n.110-1324A>G n.604A>G | |
| 2 | g.203871384A>T | CA350138873 | CTLA4 | c.464A>T (p.Glu155Val) c.536A>T (p.Glu179Val) n.491+451A>T n.488A>T c.457+451A>T (n.457+451A>T) c.346+451A>T (n.346+451A>T) c.172+736A>T (n.172+736A>T) n.110-1324A>T n.604A>T | |
| 2 | g.203871385A>C | CA350138875 | CTLA4 | c.465A>C (p.Glu155Asp) c.537A>C (p.Glu179Asp) n.491+452A>C n.489A>C c.457+452A>C (n.457+452A>C) c.346+452A>C (n.346+452A>C) c.172+737A>C (n.172+737A>C) n.110-1323A>C n.605A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871385A>G | CA431020425 | CTLA4 | c.465A>G (p.Glu155=) c.537A>G (p.Glu179=) n.491+452A>G n.489A>G c.457+452A>G (n.457+452A>G) c.346+452A>G (n.346+452A>G) c.172+737A>G (n.172+737A>G) n.110-1323A>G n.605A>G | COSMIC |
| 2 | g.203871385A>T | CA350138876 | CTLA4 | c.465A>T (p.Glu155Asp) c.537A>T (p.Glu179Asp) n.491+452A>T n.489A>T c.457+452A>T (n.457+452A>T) c.346+452A>T (n.346+452A>T) c.172+737A>T (n.172+737A>T) n.110-1323A>T n.605A>T | |
| 2 | g.203871386C>A | CA350138877 | CTLA4 | c.466C>A (p.Pro156Thr) c.538C>A (p.Pro180Thr) n.491+453C>A n.490C>A c.457+453C>A (n.457+453C>A) c.346+453C>A (n.346+453C>A) c.172+738C>A (n.172+738C>A) n.110-1322C>A n.606C>A | |
| 2 | g.203871386C>G | CA350138878 | CTLA4 | c.466C>G (p.Pro156Ala) c.538C>G (p.Pro180Ala) n.491+453C>G n.490C>G c.457+453C>G (n.457+453C>G) c.346+453C>G (n.346+453C>G) c.172+738C>G (n.172+738C>G) n.110-1322C>G n.606C>G | |
| 2 | g.203871386C>T | CA350138879 | CTLA4 | c.466C>T (p.Pro156Ser) c.538C>T (p.Pro180Ser) n.491+453C>T n.490C>T c.457+453C>T (n.457+453C>T) c.346+453C>T (n.346+453C>T) c.172+738C>T (n.172+738C>T) n.110-1322C>T n.606C>T | |
| 2 | g.203871387C>A | CA350138880 | CTLA4 | c.467C>A (p.Pro156Gln) c.539C>A (p.Pro180Gln) n.491+454C>A n.491C>A c.457+454C>A (n.457+454C>A) c.346+454C>A (n.346+454C>A) c.172+739C>A (n.172+739C>A) n.110-1321C>A n.607C>A | |
| 2 | g.203871387C= | CA1322150076 | CTLA4 | c.467C= (p.Pro156=) c.539C= (p.Pro180=) n.491+454C= n.491C= c.457+454C= (n.457+454C=) c.346+454C= (n.346+454C=) c.172+739C= (n.172+739C=) n.110-1321C= n.607C= | |
| 2 | g.203871387C>G | CA350138881 | CTLA4 | c.467C>G (p.Pro156Arg) c.539C>G (p.Pro180Arg) n.491+454C>G n.491C>G c.457+454C>G (n.457+454C>G) c.346+454C>G (n.346+454C>G) c.172+739C>G (n.172+739C>G) n.110-1321C>G n.607C>G | |
| 2 | g.203871387C>T | CA2067119 | CTLA4 | c.467C>T (p.Pro156Leu) c.539C>T (p.Pro180Leu) n.491+454C>T n.491C>T c.457+454C>T (n.457+454C>T) c.346+454C>T (n.346+454C>T) c.172+739C>T (n.172+739C>T) n.110-1321C>T n.607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871388G>A | CA2067120 | CTLA4 | c.468G>A (p.Pro156=) c.540G>A (p.Pro180=) n.491+455G>A n.492G>A c.457+455G>A (n.457+455G>A) c.346+455G>A (n.346+455G>A) c.172+740G>A (n.172+740G>A) n.110-1320G>A n.608G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871388G>C | CA431020435 | CTLA4 | c.468G>C (p.Pro156=) c.540G>C (p.Pro180=) n.491+455G>C n.492G>C c.457+455G>C (n.457+455G>C) c.346+455G>C (n.346+455G>C) c.172+740G>C (n.172+740G>C) n.110-1320G>C n.608G>C | |
| 2 | g.203871388G= | CA1322150077 | CTLA4 | c.468G= (p.Pro156=) c.540G= (p.Pro180=) n.491+455G= n.492G= c.457+455G= (n.457+455G=) c.346+455G= (n.346+455G=) c.172+740G= (n.172+740G=) n.110-1320G= n.608G= | |
| 2 | g.203871388G>T | CA431020437 | CTLA4 | c.468G>T (p.Pro156=) c.540G>T (p.Pro180=) n.491+455G>T n.492G>T c.457+455G>T (n.457+455G>T) c.346+455G>T (n.346+455G>T) c.172+740G>T (n.172+740G>T) n.110-1320G>T n.608G>T | |
| 2 | g.203871389T>A | CA350138882 | CTLA4 | c.469T>A (p.Cys157Ser) c.541T>A (p.Cys181Ser) n.491+456T>A n.493T>A c.457+456T>A (n.457+456T>A) c.346+456T>A (n.346+456T>A) c.172+741T>A (n.172+741T>A) n.110-1319T>A n.609T>A | |
| 2 | g.203871389T>C | CA350138883 | CTLA4 | c.469T>C (p.Cys157Arg) c.541T>C (p.Cys181Arg) n.491+456T>C n.493T>C c.457+456T>C (n.457+456T>C) c.346+456T>C (n.346+456T>C) c.172+741T>C (n.172+741T>C) n.110-1319T>C n.609T>C | |
| 2 | g.203871389T>G | CA350138884 | CTLA4 | c.469T>G (p.Cys157Gly) c.541T>G (p.Cys181Gly) n.491+456T>G n.493T>G c.457+456T>G (n.457+456T>G) c.346+456T>G (n.346+456T>G) c.172+741T>G (n.172+741T>G) n.110-1319T>G n.609T>G | |
| 2 | g.203871390G>A | CA350138887 | CTLA4 | c.470G>A (p.Cys157Tyr) c.542G>A (p.Cys181Tyr) n.491+457G>A n.494G>A c.457+457G>A (n.457+457G>A) c.346+457G>A (n.346+457G>A) c.172+742G>A (n.172+742G>A) n.110-1318G>A n.610G>A | |
| 2 | g.203871390G>C | CA350138886 | CTLA4 | c.470G>C (p.Cys157Ser) c.542G>C (p.Cys181Ser) n.491+457G>C n.494G>C c.457+457G>C (n.457+457G>C) c.346+457G>C (n.346+457G>C) c.172+742G>C (n.172+742G>C) n.110-1318G>C n.610G>C | |
| 2 | g.203871390G>T | CA350138885 | CTLA4 | c.470G>T (p.Cys157Phe) c.542G>T (p.Cys181Phe) n.491+457G>T n.494G>T c.457+457G>T (n.457+457G>T) c.346+457G>T (n.346+457G>T) c.172+742G>T (n.172+742G>T) n.110-1318G>T n.610G>T | |
| 2 | g.203871391C>A | CA350138889 | CTLA4 | c.471C>A (p.Cys157Ter) c.543C>A (p.Cys181Ter) n.491+458C>A n.495C>A c.457+458C>A (n.457+458C>A) c.346+458C>A (n.346+458C>A) c.172+743C>A (n.172+743C>A) n.110-1317C>A n.611C>A | |
| 2 | g.203871391C>G | CA350138888 | CTLA4 | c.471C>G (p.Cys157Trp) c.543C>G (p.Cys181Trp) n.491+458C>G n.495C>G c.457+458C>G (n.457+458C>G) c.346+458C>G (n.346+458C>G) c.172+743C>G (n.172+743C>G) n.110-1317C>G n.611C>G | |
| 2 | g.203871391C>T | CA431020444 | CTLA4 | c.471C>T (p.Cys157=) c.543C>T (p.Cys181=) n.491+458C>T n.495C>T c.457+458C>T (n.457+458C>T) c.346+458C>T (n.346+458C>T) c.172+743C>T (n.172+743C>T) n.110-1317C>T n.611C>T | |
| 2 | g.203871392C>A | CA350138890 | CTLA4 | c.472C>A (p.Pro158Thr) c.544C>A (p.Pro182Thr) n.491+459C>A n.496C>A c.457+459C>A (n.457+459C>A) c.346+459C>A (n.346+459C>A) c.172+744C>A (n.172+744C>A) n.110-1316C>A n.612C>A | |
| 2 | g.203871392C= | CA1322150078 | CTLA4 | c.472C= (p.Pro158=) c.544C= (p.Pro182=) n.491+459C= n.496C= c.457+459C= (n.457+459C=) c.346+459C= (n.346+459C=) c.172+744C= (n.172+744C=) n.110-1316C= n.612C= | |
| 2 | g.203871392C>G | CA350138891 | CTLA4 | c.472C>G (p.Pro158Ala) c.544C>G (p.Pro182Ala) n.491+459C>G n.496C>G c.457+459C>G (n.457+459C>G) c.346+459C>G (n.346+459C>G) c.172+744C>G (n.172+744C>G) n.110-1316C>G n.612C>G | |
| 2 | g.203871392C>T | CA350138892 | CTLA4 | c.472C>T (p.Pro158Ser) c.544C>T (p.Pro182Ser) n.491+459C>T n.496C>T c.457+459C>T (n.457+459C>T) c.346+459C>T (n.346+459C>T) c.172+744C>T (n.172+744C>T) n.110-1316C>T n.612C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.203871393C>A | CA350138893 | CTLA4 | c.473C>A (p.Pro158Gln) c.545C>A (p.Pro182Gln) n.491+460C>A n.497C>A c.457+460C>A (n.457+460C>A) c.346+460C>A (n.346+460C>A) c.172+745C>A (n.172+745C>A) n.110-1315C>A n.613C>A | |
| 2 | g.203871393C= | CA1322150079 | CTLA4 | c.473C= (p.Pro158=) c.545C= (p.Pro182=) n.491+460C= n.497C= c.457+460C= (n.457+460C=) c.346+460C= (n.346+460C=) c.172+745C= (n.172+745C=) n.110-1315C= n.613C= | |
| 2 | g.203871393C>G | CA350138894 | CTLA4 | c.473C>G (p.Pro158Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) n.491+460C>G n.497C>G c.457+460C>G (n.457+460C>G) c.346+460C>G (n.346+460C>G) c.172+745C>G (n.172+745C>G) n.110-1315C>G n.613C>G | |
| 2 | g.203871393C>T | CA2067121 | CTLA4 | c.473C>T (p.Pro158Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) n.491+460C>T n.497C>T c.457+460C>T (n.457+460C>T) c.346+460C>T (n.346+460C>T) c.172+745C>T (n.172+745C>T) n.110-1315C>T n.613C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.203871394A>C | CA431020455 | CTLA4 | c.474A>C (p.Pro158=) c.546A>C (p.Pro182=) n.491+461A>C n.498A>C c.457+461A>C (n.457+461A>C) c.346+461A>C (n.346+461A>C) c.172+746A>C (n.172+746A>C) n.110-1314A>C n.614A>C | |
| 2 | g.203871394A>G | CA431020453 | CTLA4 | c.474A>G (p.Pro158=) c.546A>G (p.Pro182=) n.491+461A>G n.498A>G c.457+461A>G (n.457+461A>G) c.346+461A>G (n.346+461A>G) c.172+746A>G (n.172+746A>G) n.110-1314A>G n.614A>G | |
| 2 | g.203871394A>T | CA431020451 | CTLA4 | c.474A>T (p.Pro158=) c.546A>T (p.Pro182=) n.491+461A>T n.498A>T c.457+461A>T (n.457+461A>T) c.346+461A>T (n.346+461A>T) c.172+746A>T (n.172+746A>T) n.110-1314A>T n.614A>T | |
| 2 | g.203871395G>A | CA350138895 | CTLA4 | c.475G>A (p.Asp159Asn) c.547G>A (p.Asp183Asn) n.491+462G>A n.499G>A c.457+462G>A (n.457+462G>A) c.346+462G>A (n.346+462G>A) c.172+747G>A (n.172+747G>A) n.110-1313G>A n.615G>A | |
| 2 | g.203871395G>C | CA350138896 | CTLA4 | c.475G>C (p.Asp159His) c.547G>C (p.Asp183His) n.491+462G>C n.499G>C c.457+462G>C (n.457+462G>C) c.346+462G>C (n.346+462G>C) c.172+747G>C (n.172+747G>C) n.110-1313G>C n.615G>C | |
| 2 | g.203871395G>T | CA350138897 | CTLA4 | c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.491+462G>T n.499G>T c.457+462G>T (n.457+462G>T) c.346+462G>T (n.346+462G>T) c.172+747G>T (n.172+747G>T) n.110-1313G>T n.615G>T | |
| 2 | g.203871396A= | CA1322150080 | CTLA4 | c.476A= (p.Asp159=) c.548A= (p.Asp183=) n.491+463A= n.500A= c.457+463A= (n.457+463A=) c.346+463A= (n.346+463A=) c.172+748A= (n.172+748A=) n.110-1312A= n.616A= | |
| 2 | g.203871396A>C | CA350138898 | CTLA4 | c.476A>C (p.Asp159Ala) c.548A>C (p.Asp183Ala) n.491+463A>C n.500A>C c.457+463A>C (n.457+463A>C) c.346+463A>C (n.346+463A>C) c.172+748A>C (n.172+748A>C) n.110-1312A>C n.616A>C | |
| 2 | g.203871396A>G | CA350138899 | CTLA4 | c.476A>G (p.Asp159Gly) c.548A>G (p.Asp183Gly) n.491+463A>G n.500A>G c.457+463A>G (n.457+463A>G) c.346+463A>G (n.346+463A>G) c.172+748A>G (n.172+748A>G) n.110-1312A>G n.616A>G | |
| 2 | g.203871396A>T | CA350138900 | CTLA4 | c.476A>T (p.Asp159Val) c.548A>T (p.Asp183Val) n.491+463A>T n.500A>T c.457+463A>T (n.457+463A>T) c.346+463A>T (n.346+463A>T) c.172+748A>T (n.172+748A>T) n.110-1312A>T n.616A>T | dbSNP |
| 2 | g.203871397T>A | CA350138902 | CTLA4 | c.477T>A (p.Asp159Glu) c.549T>A (p.Asp183Glu) n.491+464T>A n.501T>A c.457+464T>A (n.457+464T>A) c.346+464T>A (n.346+464T>A) c.172+749T>A (n.172+749T>A) n.110-1311T>A n.617T>A | |
| 2 | g.203871397T>C | CA431020464 | CTLA4 | c.477T>C (p.Asp159=) c.549T>C (p.Asp183=) n.491+464T>C n.501T>C c.457+464T>C (n.457+464T>C) c.346+464T>C (n.346+464T>C) c.172+749T>C (n.172+749T>C) n.110-1311T>C n.617T>C | |
| 2 | g.203871397T>G | CA350138901 | CTLA4 | c.477T>G (p.Asp159Glu) c.549T>G (p.Asp183Glu) n.491+464T>G n.501T>G c.457+464T>G (n.457+464T>G) c.346+464T>G (n.346+464T>G) c.172+749T>G (n.172+749T>G) n.110-1311T>G n.617T>G | |
| 2 | g.203871398T>A | CA350138903 | CTLA4 | c.478T>A (p.Ser160Thr) c.550T>A (p.Ser184Thr) n.491+465T>A n.502T>A c.457+465T>A (n.457+465T>A) c.346+465T>A (n.346+465T>A) c.172+750T>A (n.172+750T>A) n.110-1310T>A n.618T>A | |
| 2 | g.203871398T>C | CA350138904 | CTLA4 | c.478T>C (p.Ser160Pro) c.550T>C (p.Ser184Pro) n.491+465T>C n.502T>C c.457+465T>C (n.457+465T>C) c.346+465T>C (n.346+465T>C) c.172+750T>C (n.172+750T>C) n.110-1310T>C n.618T>C | |
| 2 | g.203871398T>G | CA350138905 | CTLA4 | c.478T>G (p.Ser160Ala) c.550T>G (p.Ser184Ala) n.491+465T>G n.502T>G c.457+465T>G (n.457+465T>G) c.346+465T>G (n.346+465T>G) c.172+750T>G (n.172+750T>G) n.110-1310T>G n.618T>G | |
| 2 | g.203871399C>A | CA350138906 | CTLA4 | c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.551C>A (p.Ser184Tyr) n.491+466C>A n.503C>A c.457+466C>A (n.457+466C>A) c.346+466C>A (n.346+466C>A) c.172+751C>A (n.172+751C>A) n.110-1309C>A n.619C>A | |
| 2 | g.203871399C= | CA1322150081 | CTLA4 | c.479C= (p.Ser160=) c.551C= (p.Ser184=) n.491+466C= n.503C= c.457+466C= (n.457+466C=) c.346+466C= (n.346+466C=) c.172+751C= (n.172+751C=) n.110-1309C= n.619C= | |
| 2 | g.203871399C>G | CA63788097 | CTLA4 | c.479C>G (p.Ser160Cys) c.551C>G (p.Ser184Cys) n.491+466C>G n.503C>G c.457+466C>G (n.457+466C>G) c.346+466C>G (n.346+466C>G) c.172+751C>G (n.172+751C>G) n.110-1309C>G n.619C>G | dbSNP |
| 2 | g.203871399C>T | CA350138907 | CTLA4 | c.479C>T (p.Ser160Phe) c.551C>T (p.Ser184Phe) n.491+466C>T n.503C>T c.457+466C>T (n.457+466C>T) c.346+466C>T (n.346+466C>T) c.172+751C>T (n.172+751C>T) n.110-1309C>T n.619C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871400T>A | CA431020469 | CTLA4 | c.480T>A (p.Ser160=) c.552T>A (p.Ser184=) n.491+467T>A n.504T>A c.457+467T>A (n.457+467T>A) c.346+467T>A (n.346+467T>A) c.172+752T>A (n.172+752T>A) n.110-1308T>A n.620T>A | |
| 2 | g.203871400T>C | CA431020471 | CTLA4 | c.480T>C (p.Ser160=) c.552T>C (p.Ser184=) n.491+467T>C n.504T>C c.457+467T>C (n.457+467T>C) c.346+467T>C (n.346+467T>C) c.172+752T>C (n.172+752T>C) n.110-1308T>C n.620T>C | |
| 2 | g.203871400T>G | CA431020472 | CTLA4 | c.480T>G (p.Ser160=) c.552T>G (p.Ser184=) n.491+467T>G n.504T>G c.457+467T>G (n.457+467T>G) c.346+467T>G (n.346+467T>G) c.172+752T>G (n.172+752T>G) n.110-1308T>G n.620T>G |