Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.203870597_203875386delCA915942297 ClinVar
2g.203870878_203870891delCA2586971179CTLA4c.402_415del (p.Met134IlefsTer15)
c.474_487del (p.Met158IlefsTer15)
n.436_449del
n.426_439del
c.402_415del (p.Met134IlefsTer16)
c.291_304del (p.Met97IlefsTer16)
c.172+230_172+243del (n.172+230_172+243del)
n.110-1830_110-1817del
n.542_555del
2g.203870888C>ACA350138742CTLA4c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
n.446C>A
n.436C>A
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.172+240C>A (n.172+240C>A)
n.110-1820C>A
n.552C>A
 ClinVar dbSNP
2g.203870888C=CA1322149842CTLA4c.412C= (p.Pro138=)
c.484C= (p.Pro162=)
n.446C=
n.436C=
c.301C= (p.Pro101=)
c.172+240C= (n.172+240C=)
n.110-1820C=
n.552C=
2g.203870888C>GCA350138744CTLA4c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
n.446C>G
n.436C>G
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.172+240C>G (n.172+240C>G)
n.110-1820C>G
n.552C>G
2g.203870888C>TCA350138743CTLA4c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
n.446C>T
n.436C>T
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.172+240C>T (n.172+240C>T)
n.110-1820C>T
n.552C>T
2g.203870889C>ACA350138745CTLA4c.413C>A (p.Pro138Gln)
c.485C>A (p.Pro162Gln)
n.447C>A
n.437C>A
c.302C>A (p.Pro101Gln)
c.172+241C>A (n.172+241C>A)
n.110-1819C>A
n.553C>A
2g.203870889C>GCA350138746CTLA4c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
n.447C>G
n.437C>G
c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.172+241C>G (n.172+241C>G)
n.110-1819C>G
n.553C>G
2g.203870889C>TCA350138747CTLA4c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
n.447C>T
n.437C>T
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.172+241C>T (n.172+241C>T)
n.110-1819C>T
n.553C>T
 ClinVar
2g.203870890A=CA1322149843CTLA4c.414A= (p.Pro138=)
c.486A= (p.Pro162=)
n.448A=
n.438A=
c.303A= (p.Pro101=)
c.172+242A= (n.172+242A=)
n.110-1818A=
n.554A=
2g.203870890A>CCA431122278CTLA4c.414A>C (p.Pro138=)
c.486A>C (p.Pro162=)
n.448A>C
n.438A>C
c.303A>C (p.Pro101=)
c.172+242A>C (n.172+242A>C)
n.110-1818A>C
n.554A>C
2g.203870890A>GCA431122280CTLA4c.414A>G (p.Pro138=)
c.486A>G (p.Pro162=)
n.448A>G
n.438A>G
c.303A>G (p.Pro101=)
c.172+242A>G (n.172+242A>G)
n.110-1818A>G
n.554A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870890A>TCA2067096CTLA4c.414A>T (p.Pro138=)
c.486A>T (p.Pro162=)
n.448A>T
n.438A>T
c.303A>T (p.Pro101=)
c.172+242A>T (n.172+242A>T)
n.110-1818A>T
n.554A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870891T>ACA350138748CTLA4c.415T>A (p.Tyr139Asn)
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
n.449T>A
n.439T>A
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.172+243T>A (n.172+243T>A)
n.110-1817T>A
n.555T>A
2g.203870891T>CCA350138749CTLA4c.415T>C (p.Tyr139His)
c.487T>C (p.Tyr163His)
n.449T>C
n.439T>C
c.304T>C (p.Tyr102His)
c.172+243T>C (n.172+243T>C)
n.110-1817T>C
n.555T>C
 ClinVar
2g.203870891T>GCA350138750CTLA4c.415T>G (p.Tyr139Asp)
c.487T>G (p.Tyr163Asp)
n.449T>G
n.439T>G
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.172+243T>G (n.172+243T>G)
n.110-1817T>G
n.555T>G
2g.203870892A=CA1322149844CTLA4c.416A= (p.Tyr139=)
c.488A= (p.Tyr163=)
n.450A=
n.440A=
c.305A= (p.Tyr102=)
c.172+244A= (n.172+244A=)
n.110-1816A=
n.556A=
2g.203870892A>CCA350138751CTLA4c.416A>C (p.Tyr139Ser)
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
n.450A>C
n.440A>C
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.172+244A>C (n.172+244A>C)
n.110-1816A>C
n.556A>C
 ClinVar dbSNP
2g.203870892A>GCA350138752CTLA4c.416A>G (p.Tyr139Cys)
c.488A>G (p.Tyr163Cys)
n.450A>G
n.440A>G
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.172+244A>G (n.172+244A>G)
n.110-1816A>G
n.556A>G
 ClinVar dbSNP
2g.203870892A>TCA350138753CTLA4c.416A>T (p.Tyr139Phe)
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
n.450A>T
n.440A>T
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.172+244A>T (n.172+244A>T)
n.110-1816A>T
n.556A>T
2g.203870893C>ACA350138754CTLA4c.417C>A (p.Tyr139Ter)
c.489C>A (p.Tyr163Ter)
n.451C>A
n.441C>A
c.306C>A (p.Tyr102Ter)
c.172+245C>A (n.172+245C>A)
n.110-1815C>A
n.557C>A
2g.203870893C>GCA350138755CTLA4c.417C>G (p.Tyr139Ter)
c.489C>G (p.Tyr163Ter)
n.451C>G
n.441C>G
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
c.172+245C>G (n.172+245C>G)
n.110-1815C>G
n.557C>G
2g.203870893C>TCA431122284CTLA4c.417C>T (p.Tyr139=)
c.489C>T (p.Tyr163=)
n.451C>T
n.441C>T
c.306C>T (p.Tyr102=)
c.172+245C>T (n.172+245C>T)
n.110-1815C>T
n.557C>T
 ClinVar dbSNP
2g.203870894T>ACA350138758CTLA4c.418T>A (p.Tyr140Asn)
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
n.452T>A
n.442T>A
c.307T>A (p.Tyr103Asn)
c.172+246T>A (n.172+246T>A)
n.110-1814T>A
n.558T>A
2g.203870894T>CCA350138756CTLA4c.418T>C (p.Tyr140His)
c.490T>C (p.Tyr164His)
n.452T>C
n.442T>C
c.307T>C (p.Tyr103His)
c.172+246T>C (n.172+246T>C)
n.110-1814T>C
n.558T>C
 gnomAD v4
2g.203870894T>GCA350138757CTLA4c.418T>G (p.Tyr140Asp)
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
n.452T>G
n.442T>G
c.307T>G (p.Tyr103Asp)
c.172+246T>G (n.172+246T>G)
n.110-1814T>G
n.558T>G
2g.203870895A>CCA350138759CTLA4c.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
n.453A>C
n.443A>C
c.308A>C (p.Tyr103Ser)
c.172+247A>C (n.172+247A>C)
n.110-1813A>C
n.559A>C
2g.203870895A>GCA350138760CTLA4c.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
n.453A>G
n.443A>G
c.308A>G (p.Tyr103Cys)
c.172+247A>G (n.172+247A>G)
n.110-1813A>G
n.559A>G
2g.203870895A>TCA350138761CTLA4c.419A>T (p.Tyr140Phe)
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
n.453A>T
n.443A>T
c.308A>T (p.Tyr103Phe)
c.172+247A>T (n.172+247A>T)
n.110-1813A>T
n.559A>T
2g.203870896C>ACA350138762CTLA4c.420C>A (p.Tyr140Ter)
c.492C>A (p.Tyr164Ter)
n.454C>A
n.444C>A
c.309C>A (p.Tyr103Ter)
c.172+248C>A (n.172+248C>A)
n.110-1812C>A
n.560C>A
 ClinVar dbSNP
2g.203870896C=CA1322149845CTLA4c.420C= (p.Tyr140=)
c.492C= (p.Tyr164=)
n.454C=
n.444C=
c.309C= (p.Tyr103=)
c.172+248C= (n.172+248C=)
n.110-1812C=
n.560C=
2g.203870896C>GCA350138763CTLA4c.420C>G (p.Tyr140Ter)
c.492C>G (p.Tyr164Ter)
n.454C>G
n.444C>G
c.309C>G (p.Tyr103Ter)
c.172+248C>G (n.172+248C>G)
n.110-1812C>G
n.560C>G
2g.203870896C>TCA431122290CTLA4c.420C>T (p.Tyr140=)
c.492C>T (p.Tyr164=)
n.454C>T
n.444C>T
c.309C>T (p.Tyr103=)
c.172+248C>T (n.172+248C>T)
n.110-1812C>T
n.560C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870897C>ACA350138764CTLA4c.421C>A (p.Leu141Met)
c.493C>A (p.Leu165Met)
n.455C>A
n.445C>A
c.310C>A (p.Leu104Met)
c.172+249C>A (n.172+249C>A)
n.110-1811C>A
n.561C>A
2g.203870897C=CA1322149846CTLA4c.421C= (p.Leu141=)
c.493C= (p.Leu165=)
n.455C=
n.445C=
c.310C= (p.Leu104=)
c.172+249C= (n.172+249C=)
n.110-1811C=
n.561C=
2g.203870897C>GCA350138765CTLA4c.421C>G (p.Leu141Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.455C>G
n.445C>G
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.172+249C>G (n.172+249C>G)
n.110-1811C>G
n.561C>G
 gnomAD v4
2g.203870897C>TCA2067097CTLA4c.421C>T (p.Leu141=)
c.493C>T (p.Leu165=)
n.455C>T
n.445C>T
c.310C>T (p.Leu104=)
c.172+249C>T (n.172+249C>T)
n.110-1811C>T
n.561C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870898T>ACA350138766CTLA4c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
n.456T>A
n.446T>A
c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.172+250T>A (n.172+250T>A)
n.110-1810T>A
n.562T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870898T>CCA350138767CTLA4c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.456T>C
n.446T>C
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.172+250T>C (n.172+250T>C)
n.110-1810T>C
n.562T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.203870898T>GCA350138768CTLA4c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.456T>G
n.446T>G
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.172+250T>G (n.172+250T>G)
n.110-1810T>G
n.562T>G
2g.203870898T=CA1322149847CTLA4c.422T= (p.Leu141=)
c.494T= (p.Leu165=)
n.456T=
n.446T=
c.311T= (p.Leu104=)
c.172+250T= (n.172+250T=)
n.110-1810T=
n.562T=
2g.203870899G>ACA431122292CTLA4c.423G>A (p.Leu141=)
c.495G>A (p.Leu165=)
n.457G>A
n.447G>A
c.312G>A (p.Leu104=)
c.172+251G>A (n.172+251G>A)
n.110-1809G>A
n.563G>A
2g.203870899G>CCA431122294CTLA4c.423G>C (p.Leu141=)
c.495G>C (p.Leu165=)
n.457G>C
n.447G>C
c.312G>C (p.Leu104=)
c.172+251G>C (n.172+251G>C)
n.110-1809G>C
n.563G>C
2g.203870899G>TCA431122293CTLA4c.423G>T (p.Leu141=)
c.495G>T (p.Leu165=)
n.457G>T
n.447G>T
c.312G>T (p.Leu104=)
c.172+251G>T (n.172+251G>T)
n.110-1809G>T
n.563G>T
2g.203870900G>ACA350138769CTLA4c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.496G>A (p.Gly166Ser)
n.458G>A
n.448G>A
c.313G>A (p.Gly105Ser)
c.172+252G>A (n.172+252G>A)
n.110-1808G>A
n.564G>A
2g.203870900G>CCA350138771CTLA4c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
n.458G>C
n.448G>C
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.172+252G>C (n.172+252G>C)
n.110-1808G>C
n.564G>C
2g.203870900G>TCA350138770CTLA4c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.496G>T (p.Gly166Cys)
n.458G>T
n.448G>T
c.313G>T (p.Gly105Cys)
c.172+252G>T (n.172+252G>T)
n.110-1808G>T
n.564G>T
2g.203870901G>ACA350138772CTLA4c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.497G>A (p.Gly166Asp)
n.459G>A
n.449G>A
c.314G>A (p.Gly105Asp)
c.172+253G>A (n.172+253G>A)
n.110-1807G>A
n.565G>A
2g.203870901G>CCA350138774CTLA4c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
n.459G>C
n.449G>C
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.172+253G>C (n.172+253G>C)
n.110-1807G>C
n.565G>C
2g.203870901G>TCA350138773CTLA4c.425G>T (p.Gly142Val)
c.497G>T (p.Gly166Val)
n.459G>T
n.449G>T
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.172+253G>T (n.172+253G>T)
n.110-1807G>T
n.565G>T
2g.203870902C>ACA431122299CTLA4c.426C>A (p.Gly142=)
c.498C>A (p.Gly166=)
n.460C>A
n.450C>A
c.315C>A (p.Gly105=)
c.172+254C>A (n.172+254C>A)
n.110-1806C>A
n.566C>A
2g.203870902C>GCA431122298CTLA4c.426C>G (p.Gly142=)
c.498C>G (p.Gly166=)
n.460C>G
n.450C>G
c.315C>G (p.Gly105=)
c.172+254C>G (n.172+254C>G)
n.110-1806C>G
n.566C>G
 gnomAD v4
2g.203870902C>TCA431122296CTLA4c.426C>T (p.Gly142=)
c.498C>T (p.Gly166=)
n.460C>T
n.450C>T
c.315C>T (p.Gly105=)
c.172+254C>T (n.172+254C>T)
n.110-1806C>T
n.566C>T
2g.203870903A=CA1322149848CTLA4c.427A= (p.Ile143=)
c.499A= (p.Ile167=)
n.461A=
n.451A=
c.316A= (p.Ile106=)
c.172+255A= (n.172+255A=)
n.110-1805A=
n.567A=
2g.203870903A>CCA350138775CTLA4c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.499A>C (p.Ile167Leu)
n.461A>C
n.451A>C
c.316A>C (p.Ile106Leu)
c.172+255A>C (n.172+255A>C)
n.110-1805A>C
n.567A>C
2g.203870903A>GCA2067098CTLA4c.427A>G (p.Ile143Val)
c.499A>G (p.Ile167Val)
n.461A>G
n.451A>G
c.316A>G (p.Ile106Val)
c.172+255A>G (n.172+255A>G)
n.110-1805A>G
n.567A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870903A>TCA350138776CTLA4c.427A>T (p.Ile143Leu)
c.499A>T (p.Ile167Leu)
n.461A>T
n.451A>T
c.316A>T (p.Ile106Leu)
c.172+255A>T (n.172+255A>T)
n.110-1805A>T
n.567A>T
2g.203870904T>ACA350138777CTLA4c.428T>A (p.Ile143Lys)
c.500T>A (p.Ile167Lys)
n.462T>A
n.452T>A
c.317T>A (p.Ile106Lys)
c.172+256T>A (n.172+256T>A)
n.110-1804T>A
n.568T>A
2g.203870904T>CCA350138778CTLA4c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.500T>C (p.Ile167Thr)
n.462T>C
n.452T>C
c.317T>C (p.Ile106Thr)
c.172+256T>C (n.172+256T>C)
n.110-1804T>C
n.568T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.203870904T>GCA350138779CTLA4c.428T>G (p.Ile143Arg)
c.500T>G (p.Ile167Arg)
n.462T>G
n.452T>G
c.317T>G (p.Ile106Arg)
c.172+256T>G (n.172+256T>G)
n.110-1804T>G
n.568T>G
2g.203870904T=CA1322149849CTLA4c.428T= (p.Ile143=)
c.500T= (p.Ile167=)
n.462T=
n.452T=
c.317T= (p.Ile106=)
c.172+256T= (n.172+256T=)
n.110-1804T=
n.568T=
2g.203870905A>CCA431122301CTLA4c.429A>C (p.Ile143=)
c.501A>C (p.Ile167=)
n.463A>C
n.453A>C
c.318A>C (p.Ile106=)
c.172+257A>C (n.172+257A>C)
n.110-1803A>C
n.569A>C
 dbSNP
2g.203870905A>GCA350138780CTLA4c.429A>G (p.Ile143Met)
c.501A>G (p.Ile167Met)
n.463A>G
n.453A>G
c.318A>G (p.Ile106Met)
c.172+257A>G (n.172+257A>G)
n.110-1803A>G
n.569A>G
2g.203870905A>TCA431122302CTLA4c.429A>T (p.Ile143=)
c.501A>T (p.Ile167=)
n.463A>T
n.453A>T
c.318A>T (p.Ile106=)
c.172+257A>T (n.172+257A>T)
n.110-1803A>T
n.569A>T
2g.203870906G>ACA350138781CTLA4c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.502G>A (p.Gly168Ser)
n.464G>A
n.454G>A
c.319G>A (p.Gly107Ser)
c.172+258G>A (n.172+258G>A)
n.110-1802G>A
n.570G>A
 ClinVar
2g.203870906G>CCA350138782CTLA4c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.464G>C
n.454G>C
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.172+258G>C (n.172+258G>C)
n.110-1802G>C
n.570G>C
2g.203870906G=CA1322149850CTLA4c.430G= (p.Gly144=)
c.502G= (p.Gly168=)
n.464G=
n.454G=
c.319G= (p.Gly107=)
c.172+258G= (n.172+258G=)
n.110-1802G=
n.570G=
2g.203870906G>TCA350138783CTLA4c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.502G>T (p.Gly168Cys)
n.464G>T
n.454G>T
c.319G>T (p.Gly107Cys)
c.172+258G>T (n.172+258G>T)
n.110-1802G>T
n.570G>T
 ClinVar dbSNP
2g.203870907G>ACA350138784CTLA4c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.503G>A (p.Gly168Asp)
n.465G>A
n.455G>A
c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.172+259G>A (n.172+259G>A)
n.110-1801G>A
n.571G>A
2g.203870907G>CCA350138785CTLA4c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.465G>C
n.455G>C
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.172+259G>C (n.172+259G>C)
n.110-1801G>C
n.571G>C
2g.203870907G>TCA350138786CTLA4c.431G>T (p.Gly144Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.465G>T
n.455G>T
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.172+259G>T (n.172+259G>T)
n.110-1801G>T
n.571G>T
2g.203870908C>ACA431122304CTLA4c.432C>A (p.Gly144=)
c.504C>A (p.Gly168=)
n.466C>A
n.456C>A
c.321C>A (p.Gly107=)
c.172+260C>A (n.172+260C>A)
n.110-1800C>A
n.572C>A
 gnomAD v4
2g.203870908C>GCA431122305CTLA4c.432C>G (p.Gly144=)
c.504C>G (p.Gly168=)
n.466C>G
n.456C>G
c.321C>G (p.Gly107=)
c.172+260C>G (n.172+260C>G)
n.110-1800C>G
n.572C>G
2g.203870908C>TCA431122307CTLA4c.432C>T (p.Gly144=)
c.504C>T (p.Gly168=)
n.466C>T
n.456C>T
c.321C>T (p.Gly107=)
c.172+260C>T (n.172+260C>T)
n.110-1800C>T
n.572C>T
 ClinVar dbSNP
2g.203870909A=CA1322149851CTLA4c.433A= (p.Asn145=)
c.505A= (p.Asn169=)
n.467A=
n.457A=
c.322A= (p.Asn108=)
c.172+261A= (n.172+261A=)
n.110-1799A=
n.573A=
2g.203870909A>CCA350138789CTLA4c.433A>C (p.Asn145His)
c.505A>C (p.Asn169His)
n.467A>C
n.457A>C
c.322A>C (p.Asn108His)
c.172+261A>C (n.172+261A>C)
n.110-1799A>C
n.573A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870909A>GCA350138788CTLA4c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.505A>G (p.Asn169Asp)
n.467A>G
n.457A>G
c.322A>G (p.Asn108Asp)
c.172+261A>G (n.172+261A>G)
n.110-1799A>G
n.573A>G
2g.203870909A>TCA350138787CTLA4c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
n.467A>T
n.457A>T
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
c.172+261A>T (n.172+261A>T)
n.110-1799A>T
n.573A>T
2g.203870910A=CA1322149852CTLA4c.434A= (p.Asn145=)
c.506A= (p.Asn169=)
n.468A=
n.458A=
c.323A= (p.Asn108=)
c.172+262A= (n.172+262A=)
n.110-1798A=
n.574A=
2g.203870910A>CCA350138790CTLA4c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.506A>C (p.Asn169Thr)
n.468A>C
n.458A>C
c.323A>C (p.Asn108Thr)
c.172+262A>C (n.172+262A>C)
n.110-1798A>C
n.574A>C
2g.203870910A>GCA350138791CTLA4c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.506A>G (p.Asn169Ser)
n.468A>G
n.458A>G
c.323A>G (p.Asn108Ser)
c.172+262A>G (n.172+262A>G)
n.110-1798A>G
n.574A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870910A>TCA350138792CTLA4c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.506A>T (p.Asn169Ile)
n.468A>T
n.458A>T
c.323A>T (p.Asn108Ile)
c.172+262A>T (n.172+262A>T)
n.110-1798A>T
n.574A>T
2g.203870911_203870914dupCA2586971180CTLA4c.435_438dup (p.Thr147ArgfsTer8)
c.507_510dup (p.Thr171ArgfsTer8)
n.469_472dup
n.459_462dup
c.435_438dup (p.Thr147ArgfsTer9)
c.324_327dup (p.Thr110ArgfsTer9)
c.172+263_172+266dup (n.172+263_172+266dup)
n.110-1797_110-1794dup
n.575_578dup
2g.203870911C>ACA350138793CTLA4c.435C>A (p.Asn145Lys)
c.507C>A (p.Asn169Lys)
n.469C>A
n.459C>A
c.324C>A (p.Asn108Lys)
c.172+263C>A (n.172+263C>A)
n.110-1797C>A
n.575C>A
2g.203870911C=CA1322149853CTLA4c.435C= (p.Asn145=)
c.507C= (p.Asn169=)
n.469C=
n.459C=
c.324C= (p.Asn108=)
c.172+263C= (n.172+263C=)
n.110-1797C=
n.575C=
2g.203870911C>GCA350138794CTLA4c.435C>G (p.Asn145Lys)
c.507C>G (p.Asn169Lys)
n.469C>G
n.459C>G
c.324C>G (p.Asn108Lys)
c.172+263C>G (n.172+263C>G)
n.110-1797C>G
n.575C>G
2g.203870911C>TCA2067099CTLA4c.435C>T (p.Asn145=)
c.507C>T (p.Asn169=)
n.469C>T
n.459C>T
c.324C>T (p.Asn108=)
c.172+263C>T (n.172+263C>T)
n.110-1797C>T
n.575C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870912G>ACA350138795CTLA4c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.508G>A (p.Gly170Arg)
n.470G>A
n.460G>A
c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.172+264G>A (n.172+264G>A)
n.110-1796G>A
n.576G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.203870912G>CCA350138796CTLA4c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
n.470G>C
n.460G>C
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.172+264G>C (n.172+264G>C)
n.110-1796G>C
n.576G>C
2g.203870912G=CA1322149855CTLA4c.436G= (p.Gly146=)
c.508G= (p.Gly170=)
n.470G=
n.460G=
c.325G= (p.Gly109=)
c.172+264G= (n.172+264G=)
n.110-1796G=
n.576G=
2g.203870912G>TCA350138797CTLA4c.436G>T (p.Gly146Ter)
c.508G>T (p.Gly170Ter)
n.470G>T
n.460G>T
c.325G>T (p.Gly109Ter)
c.172+264G>T (n.172+264G>T)
n.110-1796G>T
n.576G>T
2g.203870912_203870913delinsCTCA891843118CTLA4c.436_437delinsCT (p.Gly146Leu)
c.508_509delinsCT (p.Gly170Leu)
n.470_471delinsCT
n.460_461delinsCT
c.325_326delinsCT (p.Gly109Leu)
c.172+264_172+265delinsCT (n.172+264_172+265delinsCT)
n.110-1796_110-1795delinsCT
n.576_577delinsCT
 ClinVar dbSNP
2g.203870912_203870913delinsGGCA1322149854CTLA4c.436_437delinsGG (p.Gly146=)
c.508_509delinsGG (p.Gly170=)
n.470_471delinsGG
n.460_461delinsGG
c.325_326delinsGG (p.Gly109=)
c.172+264_172+265delinsGG (n.172+264_172+265delinsGG)
n.110-1796_110-1795delinsGG
n.576_577delinsGG
2g.203870913G>ACA350138798CTLA4c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.509G>A (p.Gly170Glu)
n.471G>A
n.461G>A
c.326G>A (p.Gly109Glu)
c.172+265G>A (n.172+265G>A)
n.110-1795G>A
n.577G>A
2g.203870913G>CCA350138799CTLA4c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
n.471G>C
n.461G>C
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.172+265G>C (n.172+265G>C)
n.110-1795G>C
n.577G>C
2g.203870913G>TCA350138800CTLA4c.437G>T (p.Gly146Val)
c.509G>T (p.Gly170Val)
n.471G>T
n.461G>T
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.172+265G>T (n.172+265G>T)
n.110-1795G>T
n.577G>T
2g.203870914A>CCA431122313CTLA4c.438A>C (p.Gly146=)
c.510A>C (p.Gly170=)
n.472A>C
n.462A>C
c.327A>C (p.Gly109=)
c.172+266A>C (n.172+266A>C)
n.110-1794A>C
n.578A>C
2g.203870914A>GCA431122314CTLA4c.438A>G (p.Gly146=)
c.510A>G (p.Gly170=)
n.472A>G
n.462A>G
c.327A>G (p.Gly109=)
c.172+266A>G (n.172+266A>G)
n.110-1794A>G
n.578A>G
2g.203870914A>TCA431122316CTLA4c.438A>T (p.Gly146=)
c.510A>T (p.Gly170=)
n.472A>T
n.462A>T
c.327A>T (p.Gly109=)
c.172+266A>T (n.172+266A>T)
n.110-1794A>T
n.578A>T
2g.203870915A=CA1322149856CTLA4c.439A= (p.Thr147=)
c.511A= (p.Thr171=)
n.473A=
n.463A=
c.328A= (p.Thr110=)
c.172+267A= (n.172+267A=)
n.110-1793A=
n.579A=
2g.203870915A>CCA350138803CTLA4c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.511A>C (p.Thr171Pro)
n.473A>C
n.463A>C
c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.172+267A>C (n.172+267A>C)
n.110-1793A>C
n.579A>C
2g.203870915A>GCA350138802CTLA4c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.511A>G (p.Thr171Ala)
n.473A>G
n.463A>G
c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.172+267A>G (n.172+267A>G)
n.110-1793A>G
n.579A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.203870915A>TCA350138801CTLA4c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.511A>T (p.Thr171Ser)
n.473A>T
n.463A>T
c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.172+267A>T (n.172+267A>T)
n.110-1793A>T
n.579A>T
2g.203870916C>ACA350138806CTLA4c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.512C>A (p.Thr171Asn)
n.474C>A
n.464C>A
c.329C>A (p.Thr110Asn)
c.172+268C>A (n.172+268C>A)
n.110-1792C>A
n.580C>A
2g.203870916C>GCA350138804CTLA4c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.512C>G (p.Thr171Ser)
n.474C>G
n.464C>G
c.329C>G (p.Thr110Ser)
c.172+268C>G (n.172+268C>G)
n.110-1792C>G
n.580C>G
2g.203870916C>TCA350138805CTLA4c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.512C>T (p.Thr171Ile)
n.474C>T
n.464C>T
c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.172+268C>T (n.172+268C>T)
n.110-1792C>T
n.580C>T
2g.203870917C>ACA431122317CTLA4c.441C>A (p.Thr147=)
c.513C>A (p.Thr171=)
n.475C>A
n.465C>A
c.330C>A (p.Thr110=)
c.172+269C>A (n.172+269C>A)
n.110-1791C>A
n.581C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870917C=CA1322149857CTLA4c.441C= (p.Thr147=)
c.513C= (p.Thr171=)
n.475C=
n.465C=
c.330C= (p.Thr110=)
c.172+269C= (n.172+269C=)
n.110-1791C=
n.581C=
2g.203870917C>GCA431122318CTLA4c.441C>G (p.Thr147=)
c.513C>G (p.Thr171=)
n.475C>G
n.465C>G
c.330C>G (p.Thr110=)
c.172+269C>G (n.172+269C>G)
n.110-1791C>G
n.581C>G
2g.203870917C>TCA431122319CTLA4c.441C>T (p.Thr147=)
c.513C>T (p.Thr171=)
n.475C>T
n.465C>T
c.330C>T (p.Thr110=)
c.172+269C>T (n.172+269C>T)
n.110-1791C>T
n.581C>T
2g.203870918C>ACA350138807CTLA4c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.514C>A (p.Gln172Lys)
n.476C>A
n.466C>A
c.331C>A (p.Gln111Lys)
c.172+270C>A (n.172+270C>A)
n.110-1790C>A
n.582C>A
2g.203870918C>GCA350138808CTLA4c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.514C>G (p.Gln172Glu)
n.476C>G
n.466C>G
c.331C>G (p.Gln111Glu)
c.172+270C>G (n.172+270C>G)
n.110-1790C>G
n.582C>G
2g.203870918C>TCA350138809CTLA4c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.514C>T (p.Gln172Ter)
n.476C>T
n.466C>T
c.331C>T (p.Gln111Ter)
c.172+270C>T (n.172+270C>T)
n.110-1790C>T
n.582C>T
2g.203870919A>CCA350138810CTLA4c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.515A>C (p.Gln172Pro)
n.477A>C
n.467A>C
c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.172+271A>C (n.172+271A>C)
n.110-1789A>C
n.583A>C
2g.203870919A>GCA350138811CTLA4c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.515A>G (p.Gln172Arg)
n.477A>G
n.467A>G
c.332A>G (p.Gln111Arg)
c.172+271A>G (n.172+271A>G)
n.110-1789A>G
n.583A>G
 gnomAD v4
2g.203870919A>TCA350138812CTLA4c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.515A>T (p.Gln172Leu)
n.477A>T
n.467A>T
c.332A>T (p.Gln111Leu)
c.172+271A>T (n.172+271A>T)
n.110-1789A>T
n.583A>T
2g.203870920G>ACA431122320CTLA4c.444G>A (p.Gln148=)
c.516G>A (p.Gln172=)
n.478G>A
n.468G>A
c.333G>A (p.Gln111=)
c.172+272G>A (n.172+272G>A)
n.110-1788G>A
n.584G>A
2g.203870920G>CCA350138813CTLA4c.444G>C (p.Gln148His)
c.516G>C (p.Gln172His)
n.478G>C
n.468G>C
c.333G>C (p.Gln111His)
c.172+272G>C (n.172+272G>C)
n.110-1788G>C
n.584G>C
2g.203870920G>TCA350138814CTLA4c.444G>T (p.Gln148His)
c.516G>T (p.Gln172His)
n.478G>T
n.468G>T
c.333G>T (p.Gln111His)
c.172+272G>T (n.172+272G>T)
n.110-1788G>T
n.584G>T
 gnomAD v4
2g.203870921A>CCA350138815CTLA4c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
n.479A>C
n.469A>C
c.334A>C (p.Ile112Leu)
c.172+273A>C (n.172+273A>C)
n.110-1787A>C
n.585A>C
2g.203870921A>GCA350138816CTLA4c.445A>G (p.Ile149Val)
c.517A>G (p.Ile173Val)
n.479A>G
n.469A>G
c.334A>G (p.Ile112Val)
c.172+273A>G (n.172+273A>G)
n.110-1787A>G
n.585A>G
2g.203870921A>TCA350138817CTLA4c.445A>T (p.Ile149Phe)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
n.479A>T
n.469A>T
c.334A>T (p.Ile112Phe)
c.172+273A>T (n.172+273A>T)
n.110-1787A>T
n.585A>T
2g.203870922T>ACA350138820CTLA4c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.518T>A (p.Ile173Asn)
n.480T>A
n.470T>A
c.335T>A (p.Ile112Asn)
c.172+274T>A (n.172+274T>A)
n.110-1786T>A
n.586T>A
2g.203870922T>CCA350138818CTLA4c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
n.480T>C
n.470T>C
c.335T>C (p.Ile112Thr)
c.172+274T>C (n.172+274T>C)
n.110-1786T>C
n.586T>C
2g.203870922T>GCA350138819CTLA4c.446T>G (p.Ile149Ser)
c.518T>G (p.Ile173Ser)
n.480T>G
n.470T>G
c.335T>G (p.Ile112Ser)
c.172+274T>G (n.172+274T>G)
n.110-1786T>G
n.586T>G
2g.203870923T>ACA431122321CTLA4c.447T>A (p.Ile149=)
c.519T>A (p.Ile173=)
n.481T>A
n.471T>A
c.336T>A (p.Ile112=)
c.172+275T>A (n.172+275T>A)
n.110-1785T>A
n.587T>A
 gnomAD v4
2g.203870923T>CCA431122322CTLA4c.447T>C (p.Ile149=)
c.519T>C (p.Ile173=)
n.481T>C
n.471T>C
c.336T>C (p.Ile112=)
c.172+275T>C (n.172+275T>C)
n.110-1785T>C
n.587T>C
2g.203870923T>GCA350138821CTLA4c.447T>G (p.Ile149Met)
c.519T>G (p.Ile173Met)
n.481T>G
n.471T>G
c.336T>G (p.Ile112Met)
c.172+275T>G (n.172+275T>G)
n.110-1785T>G
n.587T>G
2g.203870924T>ACA350138822CTLA4c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
n.482T>A
n.472T>A
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
c.172+276T>A (n.172+276T>A)
n.110-1784T>A
n.588T>A
2g.203870924T>CCA350138823CTLA4c.448T>C (p.Tyr150His)
c.520T>C (p.Tyr174His)
n.482T>C
n.472T>C
c.337T>C (p.Tyr113His)
c.172+276T>C (n.172+276T>C)
n.110-1784T>C
n.588T>C
2g.203870924T>GCA350138824CTLA4c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
n.482T>G
n.472T>G
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
c.172+276T>G (n.172+276T>G)
n.110-1784T>G
n.588T>G
2g.203870925A>CCA350138825CTLA4c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
n.483A>C
n.473A>C
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
c.172+277A>C (n.172+277A>C)
n.110-1783A>C
n.589A>C
2g.203870925A>GCA350138826CTLA4c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
n.483A>G
n.473A>G
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
c.172+277A>G (n.172+277A>G)
n.110-1783A>G
n.589A>G
2g.203870925A>TCA350138827CTLA4c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
n.483A>T
n.473A>T
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
c.172+277A>T (n.172+277A>T)
n.110-1783A>T
n.589A>T
2g.203870926T>ACA350138828CTLA4c.450T>A (p.Tyr150Ter)
c.522T>A (p.Tyr174Ter)
n.484T>A
n.474T>A
c.339T>A (p.Tyr113Ter)
c.172+278T>A (n.172+278T>A)
n.110-1782T>A
n.590T>A
2g.203870926T>CCA431122323CTLA4c.450T>C (p.Tyr150=)
c.522T>C (p.Tyr174=)
n.484T>C
n.474T>C
c.339T>C (p.Tyr113=)
c.172+278T>C (n.172+278T>C)
n.110-1782T>C
n.590T>C
 gnomAD v4
2g.203870926T>GCA350138829CTLA4c.450T>G (p.Tyr150Ter)
c.522T>G (p.Tyr174Ter)
n.484T>G
n.474T>G
c.339T>G (p.Tyr113Ter)
c.172+278T>G (n.172+278T>G)
n.110-1782T>G
n.590T>G
 ClinVar
2g.203870927G>ACA350138830CTLA4c.451G>A (p.Val151Ile)
c.523G>A (p.Val175Ile)
n.485G>A
n.475G>A
c.340G>A (p.Val114Ile)
c.172+279G>A (n.172+279G>A)
n.110-1781G>A
n.591G>A
2g.203870927G>CCA350138831CTLA4c.451G>C (p.Val151Leu)
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.485G>C
n.475G>C
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.172+279G>C (n.172+279G>C)
n.110-1781G>C
n.591G>C
2g.203870927G>TCA350138832CTLA4c.451G>T (p.Val151Leu)
c.523G>T (p.Val175Leu)
n.485G>T
n.475G>T
c.340G>T (p.Val114Leu)
c.172+279G>T (n.172+279G>T)
n.110-1781G>T
n.591G>T
2g.203870928T>ACA350138834CTLA4c.452T>A (p.Val151Glu)
c.524T>A (p.Val175Glu)
n.486T>A
n.476T>A
c.341T>A (p.Val114Glu)
c.172+280T>A (n.172+280T>A)
n.110-1780T>A
n.592T>A
2g.203870928T>CCA350138835CTLA4c.452T>C (p.Val151Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.486T>C
n.476T>C
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.172+280T>C (n.172+280T>C)
n.110-1780T>C
n.592T>C
2g.203870928T>GCA350138833CTLA4c.452T>G (p.Val151Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.486T>G
n.476T>G
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.172+280T>G (n.172+280T>G)
n.110-1780T>G
n.592T>G
2g.203870929A=CA1322149858CTLA4c.453A= (p.Val151=)
c.525A= (p.Val175=)
n.487A=
n.477A=
c.342A= (p.Val114=)
c.172+281A= (n.172+281A=)
n.110-1779A=
n.593A=
2g.203870929A>CCA2067100CTLA4c.453A>C (p.Val151=)
c.525A>C (p.Val175=)
n.487A>C
n.477A>C
c.342A>C (p.Val114=)
c.172+281A>C (n.172+281A>C)
n.110-1779A>C
n.593A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870929A>GCA431122324CTLA4c.453A>G (p.Val151=)
c.525A>G (p.Val175=)
n.487A>G
n.477A>G
c.342A>G (p.Val114=)
c.172+281A>G (n.172+281A>G)
n.110-1779A>G
n.593A>G
2g.203870929A>TCA431122325CTLA4c.453A>T (p.Val151=)
c.525A>T (p.Val175=)
n.487A>T
n.477A>T
c.342A>T (p.Val114=)
c.172+281A>T (n.172+281A>T)
n.110-1779A>T
n.593A>T
2g.203870930A>CCA350138838CTLA4c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.526A>C (p.Ile176Leu)
n.488A>C
n.478A>C
c.343A>C (p.Ile115Leu)
c.172+282A>C (n.172+282A>C)
n.110-1778A>C
n.594A>C
 gnomAD v4
2g.203870930A>GCA350138836CTLA4c.454A>G (p.Ile152Val)
c.526A>G (p.Ile176Val)
n.488A>G
n.478A>G
c.343A>G (p.Ile115Val)
c.172+282A>G (n.172+282A>G)
n.110-1778A>G
n.594A>G
 gnomAD v4
2g.203870930A>TCA350138837CTLA4c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.526A>T (p.Ile176Phe)
n.488A>T
n.478A>T
c.343A>T (p.Ile115Phe)
c.172+282A>T (n.172+282A>T)
n.110-1778A>T
n.594A>T
2g.203870931T>ACA350138839CTLA4c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.527T>A (p.Ile176Asn)
n.489T>A
n.479T>A
c.344T>A (p.Ile115Asn)
c.172+283T>A (n.172+283T>A)
n.110-1777T>A
n.595T>A
2g.203870931T>CCA350138840CTLA4c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.527T>C (p.Ile176Thr)
n.489T>C
n.479T>C
c.344T>C (p.Ile115Thr)
c.172+283T>C (n.172+283T>C)
n.110-1777T>C
n.595T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.203870931T>GCA350138841CTLA4c.455T>G (p.Ile152Ser)
c.527T>G (p.Ile176Ser)
n.489T>G
n.479T>G
c.344T>G (p.Ile115Ser)
c.172+283T>G (n.172+283T>G)
n.110-1777T>G
n.595T>G
2g.203870931T=CA1322149859CTLA4c.455T= (p.Ile152=)
c.527T= (p.Ile176=)
n.489T=
n.479T=
c.344T= (p.Ile115=)
c.172+283T= (n.172+283T=)
n.110-1777T=
n.595T=
2g.203870932T>ACA431122326CTLA4c.456T>A (p.Ile152=)
c.528T>A (p.Ile176=)
n.490T>A
n.480T>A
c.345T>A (p.Ile115=)
c.172+284T>A (n.172+284T>A)
n.110-1776T>A
n.596T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870932T>CCA431122327CTLA4c.456T>C (p.Ile152=)
c.528T>C (p.Ile176=)
n.490T>C
n.480T>C
c.345T>C (p.Ile115=)
c.172+284T>C (n.172+284T>C)
n.110-1776T>C
n.596T>C
2g.203870932T>GCA350138842CTLA4c.456T>G (p.Ile152Met)
c.528T>G (p.Ile176Met)
n.490T>G
n.480T>G
c.345T>G (p.Ile115Met)
c.172+284T>G (n.172+284T>G)
n.110-1776T>G
n.596T>G
2g.203870932T=CA1322149860CTLA4c.456T= (p.Ile152=)
c.528T= (p.Ile176=)
n.490T=
n.480T=
c.345T= (p.Ile115=)
c.172+284T= (n.172+284T=)
n.110-1776T=
n.596T=
2g.203870934_203870936delCA2740097818CTLA4c.457+1_457+3del
c.529+1_529+3del
n.491+1_491+3del
n.481+1_481+3del
c.346+1_346+3del
c.172+286_172+288del (n.172+286_172+288del)
n.110-1774_110-1772del
n.597+1_597+3del
 ClinVar
2g.203870933G>ACA350138843CTLA4c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.529G>A (p.Asp177Asn)
n.491G>A
n.481G>A
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.172+285G>A (n.172+285G>A)
n.110-1775G>A
n.597G>A
 ClinVar dbSNP
2g.203870933G>CCA350138844CTLA4c.457G>C (p.Asp153His)
c.529G>C (p.Asp177His)
n.491G>C
n.481G>C
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.172+285G>C (n.172+285G>C)
n.110-1775G>C
n.597G>C
2g.203870933G=CA1322149861CTLA4c.457G= (p.Asp153=)
c.529G= (p.Asp177=)
n.491G=
n.481G=
c.457G= (p.Ala153=)
c.346G= (p.Ala116=)
c.172+285G= (n.172+285G=)
n.110-1775G=
n.597G=
2g.203870933G>TCA350138845CTLA4c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
n.491G>T
n.481G>T
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.172+285G>T (n.172+285G>T)
n.110-1775G>T
n.597G>T
 ClinVar
2g.203870934G>ACA350138846CTLA4c.457+1G>A (n.457+1G>A)
c.529+1G>A (n.529+1G>A)
n.491+1G>A
n.481+1G>A
c.346+1G>A (n.346+1G>A)
c.172+286G>A (n.172+286G>A)
n.110-1774G>A
n.597+1G>A
 ClinVar
2g.203870934G>CCA350138847CTLA4c.457+1G>C (n.457+1G>C)
c.529+1G>C (n.529+1G>C)
n.491+1G>C
n.481+1G>C
c.346+1G>C (n.346+1G>C)
c.172+286G>C (n.172+286G>C)
n.110-1774G>C
n.597+1G>C
2g.203870934G>TCA350138848CTLA4c.457+1G>T (n.457+1G>T)
c.529+1G>T (n.529+1G>T)
n.491+1G>T
n.481+1G>T
c.346+1G>T (n.346+1G>T)
c.172+286G>T (n.172+286G>T)
n.110-1774G>T
n.597+1G>T
2g.203870935T>ACA350138851CTLA4c.457+2T>A (n.457+2T>A)
c.529+2T>A (n.529+2T>A)
n.491+2T>A
n.481+2T>A
c.346+2T>A (n.346+2T>A)
c.172+287T>A (n.172+287T>A)
n.110-1773T>A
n.597+2T>A
2g.203870935T>CCA350138849CTLA4c.457+2T>C (n.457+2T>C)
c.529+2T>C (n.529+2T>C)
n.491+2T>C
n.481+2T>C
c.346+2T>C (n.346+2T>C)
c.172+287T>C (n.172+287T>C)
n.110-1773T>C
n.597+2T>C
2g.203870935T>GCA350138850CTLA4c.457+2T>G (n.457+2T>G)
c.529+2T>G (n.529+2T>G)
n.491+2T>G
n.481+2T>G
c.346+2T>G (n.346+2T>G)
c.172+287T>G (n.172+287T>G)
n.110-1773T>G
n.597+2T>G
2g.203870937A=CA1322149862CTLA4c.457+4A= (n.457+4A=)
c.529+4A= (n.529+4A=)
n.491+4A=
n.481+4A=
c.346+4A= (n.346+4A=)
c.172+289A= (n.172+289A=)
n.110-1771A=
n.597+4A=
2g.203870937A>GCA658796147CTLA4c.457+4A>G (n.457+4A>G)
c.529+4A>G (n.529+4A>G)
n.491+4A>G
n.481+4A>G
c.346+4A>G (n.346+4A>G)
c.172+289A>G (n.172+289A>G)
n.110-1771A>G
n.597+4A>G
 ClinVar dbSNP
2g.203870938delCA2586971181CTLA4c.457+5del (n.457+5del)
c.529+5del (n.529+5del)
n.491+5del
n.481+5del
c.346+5del (n.346+5del)
c.172+290del (n.172+290del)
n.110-1770del
n.597+5del
2g.203870939C=CA1322149863CTLA4c.457+6C= (n.457+6C=)
c.529+6C= (n.529+6C=)
n.491+6C=
n.481+6C=
c.346+6C= (n.346+6C=)
c.172+291C= (n.172+291C=)
n.110-1769C=
n.597+6C=
2g.203870939C>GCA1139657635CTLA4c.457+6C>G (n.457+6C>G)
c.529+6C>G (n.529+6C>G)
n.491+6C>G
n.481+6C>G
c.346+6C>G (n.346+6C>G)
c.172+291C>G (n.172+291C>G)
n.110-1769C>G
n.597+6C>G
 ClinVar dbSNP
2g.203870940A=CA1322149864CTLA4c.457+7A= (n.457+7A=)
c.529+7A= (n.529+7A=)
n.491+7A=
n.481+7A=
c.346+7A= (n.346+7A=)
c.172+292A= (n.172+292A=)
n.110-1768A=
n.597+7A=
2g.203870940A>CCA539390550CTLA4c.457+7A>C (n.457+7A>C)
c.529+7A>C (n.529+7A>C)
n.491+7A>C
n.481+7A>C
c.346+7A>C (n.346+7A>C)
c.172+292A>C (n.172+292A>C)
n.110-1768A>C
n.597+7A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870940A>GCA2662768665CTLA4c.457+7A>G (n.457+7A>G)
c.529+7A>G (n.529+7A>G)
n.491+7A>G
n.481+7A>G
c.346+7A>G (n.346+7A>G)
c.172+292A>G (n.172+292A>G)
n.110-1768A>G
n.597+7A>G
 gnomAD v4
2g.203870941A>CCA2577220105CTLA4c.457+8A>C (n.457+8A>C)
c.529+8A>C (n.529+8A>C)
n.491+8A>C
n.481+8A>C
c.346+8A>C (n.346+8A>C)
c.172+293A>C (n.172+293A>C)
n.110-1767A>C
n.597+8A>C
 gnomAD v4
2g.203870941_203870975delinsAAGCCATTTCACTGAGTTGACACCTGTTGCATTGCCA1322149865CTLA4c.457+8_457+42delinsAAGCCATTTCACTGAGTTGACACCTGTTGCATTGC (n.457+8_457+42delinsAAGCCATTTCACTGAGTTGACACCTGTTGCATTGC)
c.529+8_529+42delinsAAGCCATTTCACTGAGTTGACACCTGTTGCATTGC (n.529+8_529+42delinsAAGCCATTTCACTGAGTTGACACCTGTTGCATTGC)
n.491+8_491+42delinsAAGCCATTTCACTGAGTTGACACCTGTTGCATTGC
n.481+8_481+42delinsAAGCCATTTCACTGAGTTGACACCTGTTGCATTGC
c.346+8_346+42delinsAAGCCATTTCACTGAGTTGACACCTGTTGCATTGC (n.346+8_346+42delinsAAGCCATTTCACTGAGTTGACACCTGTTGCATTGC)
c.172+293_172+327delinsAAGCCATTTCACTGAGTTGACACCTGTTGCATTGC (n.172+293_172+327delinsAAGCCATTTCACTGAGTTGACACCTGTTGCATTGC)
n.110-1767_110-1733delinsAAGCCATTTCACTGAGTTGACACCTGTTGCATTGC
n.597+8_597+42delinsAAGCCATTTCACTGAGTTGACACCTGTTGCATTGC
2g.203870944_203870977delCA539390551CTLA4c.457+11_457+44del (n.457+11_457+44del)
c.529+11_529+44del (n.529+11_529+44del)
n.491+11_491+44del
n.481+11_481+44del
c.346+11_346+44del (n.346+11_346+44del)
c.172+296_172+329del (n.172+296_172+329del)
n.110-1764_110-1731del
n.597+11_597+44del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870943G>ACA1041459656CTLA4c.457+10G>A (n.457+10G>A)
c.529+10G>A (n.529+10G>A)
n.491+10G>A
n.481+10G>A
c.346+10G>A (n.346+10G>A)
c.172+295G>A (n.172+295G>A)
n.110-1765G>A
n.597+10G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870943G=CA1322149866CTLA4c.457+10G= (n.457+10G=)
c.529+10G= (n.529+10G=)
n.491+10G=
n.481+10G=
c.346+10G= (n.346+10G=)
c.172+295G= (n.172+295G=)
n.110-1765G=
n.597+10G=
2g.203870944C>ACA2662768666CTLA4c.457+11C>A (n.457+11C>A)
c.529+11C>A (n.529+11C>A)
n.491+11C>A
n.481+11C>A
c.346+11C>A (n.346+11C>A)
c.172+296C>A (n.172+296C>A)
n.110-1764C>A
n.597+11C>A
 gnomAD v4
2g.203870945_203870950delCA2753941545CTLA4c.457+12_457+17del (n.457+12_457+17del)
c.529+12_529+17del (n.529+12_529+17del)
n.491+12_491+17del
n.481+12_481+17del
c.346+12_346+17del (n.346+12_346+17del)
c.172+297_172+302del (n.172+297_172+302del)
n.110-1763_110-1758del
n.597+12_597+17del
2g.203870945C>ACA539390552CTLA4c.457+12C>A (n.457+12C>A)
c.529+12C>A (n.529+12C>A)
n.491+12C>A
n.481+12C>A
c.346+12C>A (n.346+12C>A)
c.172+297C>A (n.172+297C>A)
n.110-1763C>A
n.597+12C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870945C=CA1322149867CTLA4c.457+12C= (n.457+12C=)
c.529+12C= (n.529+12C=)
n.491+12C=
n.481+12C=
c.346+12C= (n.346+12C=)
c.172+297C= (n.172+297C=)
n.110-1763C=
n.597+12C=
2g.203870945C>TCA2067101CTLA4c.457+12C>T (n.457+12C>T)
c.529+12C>T (n.529+12C>T)
n.491+12C>T
n.481+12C>T
c.346+12C>T (n.346+12C>T)
c.172+297C>T (n.172+297C>T)
n.110-1763C>T
n.597+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870946A>GCA2739279390CTLA4c.457+13A>G (n.457+13A>G)
c.529+13A>G (n.529+13A>G)
n.491+13A>G
n.481+13A>G
c.346+13A>G (n.346+13A>G)
c.172+298A>G (n.172+298A>G)
n.110-1762A>G
n.597+13A>G
 ClinVar
2g.203870947T>CCA2067102CTLA4c.457+14T>C (n.457+14T>C)
c.529+14T>C (n.529+14T>C)
n.491+14T>C
n.481+14T>C
c.346+14T>C (n.346+14T>C)
c.172+299T>C (n.172+299T>C)
n.110-1761T>C
n.597+14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870947T=CA1322149868CTLA4c.457+14T= (n.457+14T=)
c.529+14T= (n.529+14T=)
n.491+14T=
n.481+14T=
c.346+14T= (n.346+14T=)
c.172+299T= (n.172+299T=)
n.110-1761T=
n.597+14T=
2g.203870949T>ACA2662768667CTLA4c.457+16T>A (n.457+16T>A)
c.529+16T>A (n.529+16T>A)
n.491+16T>A
n.481+16T>A
c.346+16T>A (n.346+16T>A)
c.172+301T>A (n.172+301T>A)
n.110-1759T>A
n.597+16T>A
 gnomAD v4
2g.203870950C>ACA2662768668CTLA4c.457+17C>A (n.457+17C>A)
c.529+17C>A (n.529+17C>A)
n.491+17C>A
n.481+17C>A
c.346+17C>A (n.346+17C>A)
c.172+302C>A (n.172+302C>A)
n.110-1758C>A
n.597+17C>A
 gnomAD v4
2g.203870950C>GCA2662768669CTLA4c.457+17C>G (n.457+17C>G)
c.529+17C>G (n.529+17C>G)
n.491+17C>G
n.481+17C>G
c.346+17C>G (n.346+17C>G)
c.172+302C>G (n.172+302C>G)
n.110-1758C>G
n.597+17C>G
 gnomAD v4
2g.203870952C>ACA2662768670CTLA4c.457+19C>A (n.457+19C>A)
c.529+19C>A (n.529+19C>A)
n.491+19C>A
n.481+19C>A
c.346+19C>A (n.346+19C>A)
c.172+304C>A (n.172+304C>A)
n.110-1756C>A
n.597+19C>A
 gnomAD v4
2g.203870952C>GCA2753941546CTLA4c.457+19C>G (n.457+19C>G)
c.529+19C>G (n.529+19C>G)
n.491+19C>G
n.481+19C>G
c.346+19C>G (n.346+19C>G)
c.172+304C>G (n.172+304C>G)
n.110-1756C>G
n.597+19C>G
2g.203870954G>ACA2662768671CTLA4c.457+21G>A (n.457+21G>A)
c.529+21G>A (n.529+21G>A)
n.491+21G>A
n.481+21G>A
c.346+21G>A (n.346+21G>A)
c.172+306G>A (n.172+306G>A)
n.110-1754G>A
n.597+21G>A
 gnomAD v4
2g.203870954G>CCA2067103CTLA4c.457+21G>C (n.457+21G>C)
c.529+21G>C (n.529+21G>C)
n.491+21G>C
n.481+21G>C
c.346+21G>C (n.346+21G>C)
c.172+306G>C (n.172+306G>C)
n.110-1754G>C
n.597+21G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870954G=CA1322149869CTLA4c.457+21G= (n.457+21G=)
c.529+21G= (n.529+21G=)
n.491+21G=
n.481+21G=
c.346+21G= (n.346+21G=)
c.172+306G= (n.172+306G=)
n.110-1754G=
n.597+21G=
2g.203870955A=CA1322149870CTLA4c.457+22A= (n.457+22A=)
c.529+22A= (n.529+22A=)
n.491+22A=
n.481+22A=
c.346+22A= (n.346+22A=)
c.172+307A= (n.172+307A=)
n.110-1753A=
n.597+22A=
2g.203870955A>TCA2067104CTLA4c.457+22A>T (n.457+22A>T)
c.529+22A>T (n.529+22A>T)
n.491+22A>T
n.481+22A>T
c.346+22A>T (n.346+22A>T)
c.172+307A>T (n.172+307A>T)
n.110-1753A>T
n.597+22A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870956G>ACA1322149872CTLA4c.457+23G>A (n.457+23G>A)
c.529+23G>A (n.529+23G>A)
n.491+23G>A
n.481+23G>A
c.346+23G>A (n.346+23G>A)
c.172+308G>A (n.172+308G>A)
n.110-1752G>A
n.597+23G>A
 dbSNP
2g.203870956G=CA1322149871CTLA4c.457+23G= (n.457+23G=)
c.529+23G= (n.529+23G=)
n.491+23G=
n.481+23G=
c.346+23G= (n.346+23G=)
c.172+308G= (n.172+308G=)
n.110-1752G=
n.597+23G=
2g.203870957T>CCA2067105CTLA4c.457+24T>C (n.457+24T>C)
c.529+24T>C (n.529+24T>C)
n.491+24T>C
n.481+24T>C
c.346+24T>C (n.346+24T>C)
c.172+309T>C (n.172+309T>C)
n.110-1751T>C
n.597+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870957T=CA1322149873CTLA4c.457+24T= (n.457+24T=)
c.529+24T= (n.529+24T=)
n.491+24T=
n.481+24T=
c.346+24T= (n.346+24T=)
c.172+309T= (n.172+309T=)
n.110-1751T=
n.597+24T=
2g.203870958T>CCA2067106CTLA4c.457+25T>C (n.457+25T>C)
c.529+25T>C (n.529+25T>C)
n.491+25T>C
n.481+25T>C
c.346+25T>C (n.346+25T>C)
c.172+310T>C (n.172+310T>C)
n.110-1750T>C
n.597+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870958T=CA1322149874CTLA4c.457+25T= (n.457+25T=)
c.529+25T= (n.529+25T=)
n.491+25T=
n.481+25T=
c.346+25T= (n.346+25T=)
c.172+310T= (n.172+310T=)
n.110-1750T=
n.597+25T=
2g.203870960A>TCA647471553CTLA4c.457+27A>T (n.457+27A>T)
c.529+27A>T (n.529+27A>T)
n.491+27A>T
n.481+27A>T
c.346+27A>T (n.346+27A>T)
c.172+312A>T (n.172+312A>T)
n.110-1748A>T
n.597+27A>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.203870961C>ACA2662768672CTLA4c.457+28C>A (n.457+28C>A)
c.529+28C>A (n.529+28C>A)
n.491+28C>A
n.481+28C>A
c.346+28C>A (n.346+28C>A)
c.172+313C>A (n.172+313C>A)
n.110-1747C>A
n.597+28C>A
 gnomAD v4
2g.203870963C>ACA539390553CTLA4c.457+30C>A (n.457+30C>A)
c.529+30C>A (n.529+30C>A)
n.491+30C>A
n.481+30C>A
c.346+30C>A (n.346+30C>A)
c.172+315C>A (n.172+315C>A)
n.110-1745C>A
n.597+30C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870963C=CA1322149875CTLA4c.457+30C= (n.457+30C=)
c.529+30C= (n.529+30C=)
n.491+30C=
n.481+30C=
c.346+30C= (n.346+30C=)
c.172+315C= (n.172+315C=)
n.110-1745C=
n.597+30C=
2g.203870963C>GCA2662768673CTLA4c.457+30C>G (n.457+30C>G)
c.529+30C>G (n.529+30C>G)
n.491+30C>G
n.481+30C>G
c.346+30C>G (n.346+30C>G)
c.172+315C>G (n.172+315C>G)
n.110-1745C>G
n.597+30C>G
 gnomAD v4
2g.203870963C>TCA2662768674CTLA4c.457+30C>T (n.457+30C>T)
c.529+30C>T (n.529+30C>T)
n.491+30C>T
n.481+30C>T
c.346+30C>T (n.346+30C>T)
c.172+315C>T (n.172+315C>T)
n.110-1745C>T
n.597+30C>T
 gnomAD v4
2g.203870964C>ACA2662768675CTLA4c.457+31C>A (n.457+31C>A)
c.529+31C>A (n.529+31C>A)
n.491+31C>A
n.481+31C>A
c.346+31C>A (n.346+31C>A)
c.172+316C>A (n.172+316C>A)
n.110-1744C>A
n.597+31C>A
 gnomAD v4
2g.203870964C=CA1322149876CTLA4c.457+31C= (n.457+31C=)
c.529+31C= (n.529+31C=)
n.491+31C=
n.481+31C=
c.346+31C= (n.346+31C=)
c.172+316C= (n.172+316C=)
n.110-1744C=
n.597+31C=
2g.203870964C>TCA2067107CTLA4c.457+31C>T (n.457+31C>T)
c.529+31C>T (n.529+31C>T)
n.491+31C>T
n.481+31C>T
c.346+31C>T (n.346+31C>T)
c.172+316C>T (n.172+316C>T)
n.110-1744C>T
n.597+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870965T>CCA2577220106CTLA4c.457+32T>C (n.457+32T>C)
c.529+32T>C (n.529+32T>C)
n.491+32T>C
n.481+32T>C
c.346+32T>C (n.346+32T>C)
c.172+317T>C (n.172+317T>C)
n.110-1743T>C
n.597+32T>C
2g.203870966G>CCA539390554CTLA4c.457+33G>C (n.457+33G>C)
c.529+33G>C (n.529+33G>C)
n.491+33G>C
n.481+33G>C
c.346+33G>C (n.346+33G>C)
c.172+318G>C (n.172+318G>C)
n.110-1742G>C
n.597+33G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870966G=CA1322149877CTLA4c.457+33G= (n.457+33G=)
c.529+33G= (n.529+33G=)
n.491+33G=
n.481+33G=
c.346+33G= (n.346+33G=)
c.172+318G= (n.172+318G=)
n.110-1742G=
n.597+33G=
2g.203870970C>ACA2577220107CTLA4c.457+37C>A (n.457+37C>A)
c.529+37C>A (n.529+37C>A)
n.491+37C>A
n.481+37C>A
c.346+37C>A (n.346+37C>A)
c.172+322C>A (n.172+322C>A)
n.110-1738C>A
n.597+37C>A
2g.203870970C>GCA539390555CTLA4c.457+37C>G (n.457+37C>G)
c.529+37C>G (n.529+37C>G)
n.491+37C>G
n.481+37C>G
c.346+37C>G (n.346+37C>G)
c.172+322C>G (n.172+322C>G)
n.110-1738C>G
n.597+37C>G
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870970_203870971delinsCACA1322149878CTLA4c.457+37_457+38delinsCA (n.457+37_457+38delinsCA)
c.529+37_529+38delinsCA (n.529+37_529+38delinsCA)
n.491+37_491+38delinsCA
n.481+37_481+38delinsCA
c.346+37_346+38delinsCA (n.346+37_346+38delinsCA)
c.172+322_172+323delinsCA (n.172+322_172+323delinsCA)
n.110-1738_110-1737delinsCA
n.597+37_597+38delinsCA
2g.203870971delCA539390556CTLA4c.457+38del (n.457+38del)
c.529+38del (n.529+38del)
n.491+38del
n.481+38del
c.346+38del (n.346+38del)
c.172+323del (n.172+323del)
n.110-1737del
n.597+38del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870971A=CA1322149879CTLA4c.457+38A= (n.457+38A=)
c.529+38A= (n.529+38A=)
n.491+38A=
n.481+38A=
c.346+38A= (n.346+38A=)
c.172+323A= (n.172+323A=)
n.110-1737A=
n.597+38A=
2g.203870971A>CCA2067108CTLA4c.457+38A>C (n.457+38A>C)
c.529+38A>C (n.529+38A>C)
n.491+38A>C
n.481+38A>C
c.346+38A>C (n.346+38A>C)
c.172+323A>C (n.172+323A>C)
n.110-1737A>C
n.597+38A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870971A>GCA2067109CTLA4c.457+38A>G (n.457+38A>G)
c.529+38A>G (n.529+38A>G)
n.491+38A>G
n.481+38A>G
c.346+38A>G (n.346+38A>G)
c.172+323A>G (n.172+323A>G)
n.110-1737A>G
n.597+38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870972T>CCA539390557CTLA4c.457+39T>C (n.457+39T>C)
c.529+39T>C (n.529+39T>C)
n.491+39T>C
n.481+39T>C
c.346+39T>C (n.346+39T>C)
c.172+324T>C (n.172+324T>C)
n.110-1736T>C
n.597+39T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870972T=CA1322149880CTLA4c.457+39T= (n.457+39T=)
c.529+39T= (n.529+39T=)
n.491+39T=
n.481+39T=
c.346+39T= (n.346+39T=)
c.172+324T= (n.172+324T=)
n.110-1736T=
n.597+39T=
2g.203870973T>ACA2662768676CTLA4c.457+40T>A (n.457+40T>A)
c.529+40T>A (n.529+40T>A)
n.491+40T>A
n.481+40T>A
c.346+40T>A (n.346+40T>A)
c.172+325T>A (n.172+325T>A)
n.110-1735T>A
n.597+40T>A
 gnomAD v4
2g.203870974G>TCA2577220108CTLA4c.457+41G>T (n.457+41G>T)
c.529+41G>T (n.529+41G>T)
n.491+41G>T
n.481+41G>T
c.346+41G>T (n.346+41G>T)
c.172+326G>T (n.172+326G>T)
n.110-1734G>T
n.597+41G>T
 gnomAD v4
2g.203870975C>ACA2577220109CTLA4c.457+42C>A (n.457+42C>A)
c.529+42C>A (n.529+42C>A)
n.491+42C>A
n.481+42C>A
c.346+42C>A (n.346+42C>A)
c.172+327C>A (n.172+327C>A)
n.110-1733C>A
n.597+42C>A
 gnomAD v4
2g.203870975C=CA1322149881CTLA4c.457+42C= (n.457+42C=)
c.529+42C= (n.529+42C=)
n.491+42C=
n.481+42C=
c.346+42C= (n.346+42C=)
c.172+327C= (n.172+327C=)
n.110-1733C=
n.597+42C=
2g.203870975C>TCA539390558CTLA4c.457+42C>T (n.457+42C>T)
c.529+42C>T (n.529+42C>T)
n.491+42C>T
n.481+42C>T
c.346+42C>T (n.346+42C>T)
c.172+327C>T (n.172+327C>T)
n.110-1733C>T
n.597+42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870976A=CA1322149882CTLA4c.457+43A= (n.457+43A=)
c.529+43A= (n.529+43A=)
n.491+43A=
n.481+43A=
c.346+43A= (n.346+43A=)
c.172+328A= (n.172+328A=)
n.110-1732A=
n.597+43A=
2g.203870976A>CCA2067111CTLA4c.457+43A>C (n.457+43A>C)
c.529+43A>C (n.529+43A>C)
n.491+43A>C
n.481+43A>C
c.346+43A>C (n.346+43A>C)
c.172+328A>C (n.172+328A>C)
n.110-1732A>C
n.597+43A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870976A>GCA2067110CTLA4c.457+43A>G (n.457+43A>G)
c.529+43A>G (n.529+43A>G)
n.491+43A>G
n.481+43A>G
c.346+43A>G (n.346+43A>G)
c.172+328A>G (n.172+328A>G)
n.110-1732A>G
n.597+43A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870977G>ACA2662768677CTLA4c.457+44G>A (n.457+44G>A)
c.529+44G>A (n.529+44G>A)
n.491+44G>A
n.481+44G>A
c.346+44G>A (n.346+44G>A)
c.172+329G>A (n.172+329G>A)
n.110-1731G>A
n.597+44G>A
 gnomAD v4
2g.203870977G=CA1322149883CTLA4c.457+44G= (n.457+44G=)
c.529+44G= (n.529+44G=)
n.491+44G=
n.481+44G=
c.346+44G= (n.346+44G=)
c.172+329G= (n.172+329G=)
n.110-1731G=
n.597+44G=
2g.203870978T>ACA2662768678CTLA4c.457+45T>A (n.457+45T>A)
c.529+45T>A (n.529+45T>A)
n.491+45T>A
n.481+45T>A
c.346+45T>A (n.346+45T>A)
c.172+330T>A (n.172+330T>A)
n.110-1730T>A
n.597+45T>A
 gnomAD v4
2g.203870981_203870983dupCA1322149884CTLA4c.457+48_457+50dup (n.457+48_457+50dup)
c.529+48_529+50dup (n.529+48_529+50dup)
n.491+48_491+50dup
n.481+48_481+50dup
c.346+48_346+50dup (n.346+48_346+50dup)
c.172+333_172+335dup (n.172+333_172+335dup)
n.110-1727_110-1725dup
n.597+48_597+50dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.203870979C>ACA2577220110CTLA4c.457+46C>A (n.457+46C>A)
c.529+46C>A (n.529+46C>A)
n.491+46C>A
n.481+46C>A
c.346+46C>A (n.346+46C>A)
c.172+331C>A (n.172+331C>A)
n.110-1729C>A
n.597+46C>A
 gnomAD v4
2g.203870979C>GCA2577220111CTLA4c.457+46C>G (n.457+46C>G)
c.529+46C>G (n.529+46C>G)
n.491+46C>G
n.481+46C>G
c.346+46C>G (n.346+46C>G)
c.172+331C>G (n.172+331C>G)
n.110-1729C>G
n.597+46C>G
 gnomAD v4
2g.203870980T>ACA2701403312CTLA4c.457+47T>A (n.457+47T>A)
c.529+47T>A (n.529+47T>A)
n.491+47T>A
n.481+47T>A
c.346+47T>A (n.346+47T>A)
c.172+332T>A (n.172+332T>A)
n.110-1728T>A
n.597+47T>A
 dbSNP
2g.203870980T>GCA2662768679CTLA4c.457+47T>G (n.457+47T>G)
c.529+47T>G (n.529+47T>G)
n.491+47T>G
n.481+47T>G
c.346+47T>G (n.346+47T>G)
c.172+332T>G (n.172+332T>G)
n.110-1728T>G
n.597+47T>G
 gnomAD v4
2g.203870981T>GCA2662768680CTLA4c.457+48T>G (n.457+48T>G)
c.529+48T>G (n.529+48T>G)
n.491+48T>G
n.481+48T>G
c.346+48T>G (n.346+48T>G)
c.172+333T>G (n.172+333T>G)
n.110-1727T>G
n.597+48T>G
 gnomAD v4
2g.203870982C>ACA2577220112CTLA4c.457+49C>A (n.457+49C>A)
c.529+49C>A (n.529+49C>A)
n.491+49C>A
n.481+49C>A
c.346+49C>A (n.346+49C>A)
c.172+334C>A (n.172+334C>A)
n.110-1726C>A
n.597+49C>A
2g.203870982C=CA1322149885CTLA4c.457+49C= (n.457+49C=)
c.529+49C= (n.529+49C=)
n.491+49C=
n.481+49C=
c.346+49C= (n.346+49C=)
c.172+334C= (n.172+334C=)
n.110-1726C=
n.597+49C=
2g.203870982C>TCA763554491CTLA4c.457+49C>T (n.457+49C>T)
c.529+49C>T (n.529+49C>T)
n.491+49C>T
n.481+49C>T
c.346+49C>T (n.346+49C>T)
c.172+334C>T (n.172+334C>T)
n.110-1726C>T
n.597+49C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.203870983T>ACA2662768681CTLA4c.457+50T>A (n.457+50T>A)
c.529+50T>A (n.529+50T>A)
n.491+50T>A
n.481+50T>A
c.346+50T>A (n.346+50T>A)
c.172+335T>A (n.172+335T>A)
n.110-1725T>A
n.597+50T>A
 gnomAD v4
2g.203870983T>CCA647471563CTLA4c.457+50T>C (n.457+50T>C)
c.529+50T>C (n.529+50T>C)
n.491+50T>C
n.481+50T>C
c.346+50T>C (n.346+50T>C)
c.172+335T>C (n.172+335T>C)
n.110-1725T>C
n.597+50T>C
 gnomAD v4 COSMIC
2g.203870984A=CA1322149886CTLA4c.457+51A= (n.457+51A=)
c.529+51A= (n.529+51A=)
n.491+51A=
n.481+51A=
c.346+51A= (n.346+51A=)
c.172+336A= (n.172+336A=)
n.110-1724A=
n.597+51A=
2g.203870984A>GCA2067112CTLA4c.457+51A>G (n.457+51A>G)
c.529+51A>G (n.529+51A>G)
n.491+51A>G
n.481+51A>G
c.346+51A>G (n.346+51A>G)
c.172+336A>G (n.172+336A>G)
n.110-1724A>G
n.597+51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870986G>CCA2662768682CTLA4c.457+53G>C (n.457+53G>C)
c.529+53G>C (n.529+53G>C)
n.491+53G>C
n.481+53G>C
c.346+53G>C (n.346+53G>C)
c.172+338G>C (n.172+338G>C)
n.110-1722G>C
n.597+53G>C
 gnomAD v4
2g.203870986G>TCA2662768683CTLA4c.457+53G>T (n.457+53G>T)
c.529+53G>T (n.529+53G>T)
n.491+53G>T
n.481+53G>T
c.346+53G>T (n.346+53G>T)
c.172+338G>T (n.172+338G>T)
n.110-1722G>T
n.597+53G>T
 gnomAD v4
2g.203870987C>ACA63787806CTLA4c.457+54C>A (n.457+54C>A)
c.529+54C>A (n.529+54C>A)
n.491+54C>A
n.481+54C>A
c.346+54C>A (n.346+54C>A)
c.172+339C>A (n.172+339C>A)
n.110-1721C>A
n.597+54C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870987C=CA1322149887CTLA4c.457+54C= (n.457+54C=)
c.529+54C= (n.529+54C=)
n.491+54C=
n.481+54C=
c.346+54C= (n.346+54C=)
c.172+339C= (n.172+339C=)
n.110-1721C=
n.597+54C=
2g.203870988A>CCA2577220113CTLA4c.457+55A>C (n.457+55A>C)
c.529+55A>C (n.529+55A>C)
n.491+55A>C
n.481+55A>C
c.346+55A>C (n.346+55A>C)
c.172+340A>C (n.172+340A>C)
n.110-1720A>C
n.597+55A>C
 gnomAD v4
2g.203870988A>GCA2662768685CTLA4c.457+55A>G (n.457+55A>G)
c.529+55A>G (n.529+55A>G)
n.491+55A>G
n.481+55A>G
c.346+55A>G (n.346+55A>G)
c.172+340A>G (n.172+340A>G)
n.110-1720A>G
n.597+55A>G
 gnomAD v4
2g.203870989_203870993delCA2662768684CTLA4c.457+56_457+60del (n.457+56_457+60del)
c.529+56_529+60del (n.529+56_529+60del)
n.491+56_491+60del
n.481+56_481+60del
c.346+56_346+60del (n.346+56_346+60del)
c.172+341_172+345del (n.172+341_172+345del)
n.110-1719_110-1715del
n.597+56_597+60del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched