Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.203870597_203875386delCA915942297 ClinVar
2g.203870788G>ACA2067087CTLA4c.312G>A (p.Thr104=)
c.384G>A (p.Thr128=)
n.346G>A
n.336G>A
c.201G>A (p.Thr67=)
c.172+140G>A (n.172+140G>A)
n.110-1920G>A
n.452G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870788G>CCA431122627CTLA4c.312G>C (p.Thr104=)
c.384G>C (p.Thr128=)
n.346G>C
n.336G>C
c.201G>C (p.Thr67=)
c.172+140G>C (n.172+140G>C)
n.110-1920G>C
n.452G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.203870788G=CA1322149810CTLA4c.312G= (p.Thr104=)
c.384G= (p.Thr128=)
n.346G=
n.336G=
c.201G= (p.Thr67=)
c.172+140G= (n.172+140G=)
n.110-1920G=
n.452G=
2g.203870788G>TCA431122628CTLA4c.312G>T (p.Thr104=)
c.384G>T (p.Thr128=)
n.346G>T
n.336G>T
c.201G>T (p.Thr67=)
c.172+140G>T (n.172+140G>T)
n.110-1920G>T
n.452G>T
 dbSNP
2g.203870789G>ACA350138521CTLA4c.313G>A (p.Gly105Ser)
c.385G>A (p.Gly129Ser)
n.347G>A
n.337G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.172+141G>A (n.172+141G>A)
n.110-1919G>A
n.453G>A
 COSMIC
2g.203870789G>CCA350138522CTLA4c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.347G>C
n.337G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.172+141G>C (n.172+141G>C)
n.110-1919G>C
n.453G>C
 dbSNP
2g.203870789G>TCA350138523CTLA4c.313G>T (p.Gly105Cys)
c.385G>T (p.Gly129Cys)
n.347G>T
n.337G>T
c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.172+141G>T (n.172+141G>T)
n.110-1919G>T
n.453G>T
2g.203870790G>ACA350138526CTLA4c.314G>A (p.Gly105Asp)
c.386G>A (p.Gly129Asp)
n.348G>A
n.338G>A
c.203G>A (p.Gly68Asp)
c.172+142G>A (n.172+142G>A)
n.110-1918G>A
n.454G>A
 dbSNP
2g.203870790G>CCA350138525CTLA4c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.348G>C
n.338G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.172+142G>C (n.172+142G>C)
n.110-1918G>C
n.454G>C
2g.203870790G>TCA350138524CTLA4c.314G>T (p.Gly105Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.348G>T
n.338G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.172+142G>T (n.172+142G>T)
n.110-1918G>T
n.454G>T
2g.203870791C>ACA431122633CTLA4c.315C>A (p.Gly105=)
c.387C>A (p.Gly129=)
n.349C>A
n.339C>A
c.204C>A (p.Gly68=)
c.172+143C>A (n.172+143C>A)
n.110-1917C>A
n.455C>A
2g.203870791C=CA1322149811CTLA4c.315C= (p.Gly105=)
c.387C= (p.Gly129=)
n.349C=
n.339C=
c.204C= (p.Gly68=)
c.172+143C= (n.172+143C=)
n.110-1917C=
n.455C=
2g.203870791C>GCA431122632CTLA4c.315C>G (p.Gly105=)
c.387C>G (p.Gly129=)
n.349C>G
n.339C>G
c.204C>G (p.Gly68=)
c.172+143C>G (n.172+143C>G)
n.110-1917C>G
n.455C>G
2g.203870791C>TCA63787682CTLA4c.315C>T (p.Gly105=)
c.387C>T (p.Gly129=)
n.349C>T
n.339C>T
c.204C>T (p.Gly68=)
c.172+143C>T (n.172+143C>T)
n.110-1917C>T
n.455C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870792A>CCA350138527CTLA4c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
n.350A>C
n.340A>C
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.172+144A>C (n.172+144A>C)
n.110-1916A>C
n.456A>C
2g.203870792A>GCA350138529CTLA4c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
n.350A>G
n.340A>G
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.172+144A>G (n.172+144A>G)
n.110-1916A>G
n.456A>G
2g.203870792A>TCA350138528CTLA4c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
n.350A>T
n.340A>T
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.172+144A>T (n.172+144A>T)
n.110-1916A>T
n.456A>T
2g.203870793C>ACA350138530CTLA4c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.389C>A (p.Thr130Asn)
n.351C>A
n.341C>A
c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.172+145C>A (n.172+145C>A)
n.110-1915C>A
n.457C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870793C=CA1322149812CTLA4c.317C= (p.Thr106=)
c.389C= (p.Thr130=)
n.351C=
n.341C=
c.206C= (p.Thr69=)
c.172+145C= (n.172+145C=)
n.110-1915C=
n.457C=
2g.203870793C>GCA350138531CTLA4c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.389C>G (p.Thr130Ser)
n.351C>G
n.341C>G
c.206C>G (p.Thr69Ser)
c.172+145C>G (n.172+145C>G)
n.110-1915C>G
n.457C>G
2g.203870793C>TCA63787688CTLA4c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
n.351C>T
n.341C>T
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.172+145C>T (n.172+145C>T)
n.110-1915C>T
n.457C>T
 dbSNP
2g.203870794C>ACA431122636CTLA4c.318C>A (p.Thr106=)
c.390C>A (p.Thr130=)
n.352C>A
n.342C>A
c.207C>A (p.Thr69=)
c.172+146C>A (n.172+146C>A)
n.110-1914C>A
n.458C>A
2g.203870794C=CA1322149813CTLA4c.318C= (p.Thr106=)
c.390C= (p.Thr130=)
n.352C=
n.342C=
c.207C= (p.Thr69=)
c.172+146C= (n.172+146C=)
n.110-1914C=
n.458C=
2g.203870794C>GCA431122640CTLA4c.318C>G (p.Thr106=)
c.390C>G (p.Thr130=)
n.352C>G
n.342C>G
c.207C>G (p.Thr69=)
c.172+146C>G (n.172+146C>G)
n.110-1914C>G
n.458C>G
2g.203870794C>TCA431122638CTLA4c.318C>T (p.Thr106=)
c.390C>T (p.Thr130=)
n.352C>T
n.342C>T
c.207C>T (p.Thr69=)
c.172+146C>T (n.172+146C>T)
n.110-1914C>T
n.458C>T
 dbSNP
2g.203870795T>ACA350138532CTLA4c.319T>A (p.Ser107Thr)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.353T>A
n.343T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.172+147T>A (n.172+147T>A)
n.110-1913T>A
n.459T>A
2g.203870795T>CCA350138533CTLA4c.319T>C (p.Ser107Pro)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.353T>C
n.343T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.172+147T>C (n.172+147T>C)
n.110-1913T>C
n.459T>C
2g.203870795T>GCA350138534CTLA4c.319T>G (p.Ser107Ala)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.353T>G
n.343T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.172+147T>G (n.172+147T>G)
n.110-1913T>G
n.459T>G
2g.203870796C>ACA350138535CTLA4c.320C>A (p.Ser107Tyr)
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
n.354C>A
n.344C>A
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.172+148C>A (n.172+148C>A)
n.110-1912C>A
n.460C>A
 COSMIC
2g.203870796C>GCA350138536CTLA4c.320C>G (p.Ser107Cys)
c.392C>G (p.Ser131Cys)
n.354C>G
n.344C>G
c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.172+148C>G (n.172+148C>G)
n.110-1912C>G
n.460C>G
2g.203870796C>TCA350138537CTLA4c.320C>T (p.Ser107Phe)
c.392C>T (p.Ser131Phe)
n.354C>T
n.344C>T
c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.172+148C>T (n.172+148C>T)
n.110-1912C>T
n.460C>T
2g.203870797C>ACA431122646CTLA4c.321C>A (p.Ser107=)
c.393C>A (p.Ser131=)
n.355C>A
n.345C>A
c.210C>A (p.Ser70=)
c.172+149C>A (n.172+149C>A)
n.110-1911C>A
n.461C>A
2g.203870797C=CA1322149814CTLA4c.321C= (p.Ser107=)
c.393C= (p.Ser131=)
n.355C=
n.345C=
c.210C= (p.Ser70=)
c.172+149C= (n.172+149C=)
n.110-1911C=
n.461C=
2g.203870797C>GCA431122645CTLA4c.321C>G (p.Ser107=)
c.393C>G (p.Ser131=)
n.355C>G
n.345C>G
c.210C>G (p.Ser70=)
c.172+149C>G (n.172+149C>G)
n.110-1911C>G
n.461C>G
2g.203870797C>TCA431122644CTLA4c.321C>T (p.Ser107=)
c.393C>T (p.Ser131=)
n.355C>T
n.345C>T
c.210C>T (p.Ser70=)
c.172+149C>T (n.172+149C>T)
n.110-1911C>T
n.461C>T
 dbSNP
2g.203870798A>CCA350138538CTLA4c.322A>C (p.Ser108Arg)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
n.356A>C
n.346A>C
c.211A>C (p.Ser71Arg)
c.172+150A>C (n.172+150A>C)
n.110-1910A>C
n.462A>C
2g.203870798A>GCA350138539CTLA4c.322A>G (p.Ser108Gly)
c.394A>G (p.Ser132Gly)
n.356A>G
n.346A>G
c.211A>G (p.Ser71Gly)
c.172+150A>G (n.172+150A>G)
n.110-1910A>G
n.462A>G
2g.203870798A>TCA350138540CTLA4c.322A>T (p.Ser108Cys)
c.394A>T (p.Ser132Cys)
n.356A>T
n.346A>T
c.211A>T (p.Ser71Cys)
c.172+150A>T (n.172+150A>T)
n.110-1910A>T
n.462A>T
2g.203870799G>ACA350138541CTLA4c.323G>A (p.Ser108Asn)
c.395G>A (p.Ser132Asn)
n.357G>A
n.347G>A
c.212G>A (p.Ser71Asn)
c.172+151G>A (n.172+151G>A)
n.110-1909G>A
n.463G>A
2g.203870799G>CCA350138542CTLA4c.323G>C (p.Ser108Thr)
c.395G>C (p.Ser132Thr)
n.357G>C
n.347G>C
c.212G>C (p.Ser71Thr)
c.172+151G>C (n.172+151G>C)
n.110-1909G>C
n.463G>C
2g.203870799G>TCA350138543CTLA4c.323G>T (p.Ser108Ile)
c.395G>T (p.Ser132Ile)
n.357G>T
n.347G>T
c.212G>T (p.Ser71Ile)
c.172+151G>T (n.172+151G>T)
n.110-1909G>T
n.463G>T
2g.203870800T>ACA350138545CTLA4c.324T>A (p.Ser108Arg)
c.396T>A (p.Ser132Arg)
n.358T>A
n.348T>A
c.213T>A (p.Ser71Arg)
c.172+152T>A (n.172+152T>A)
n.110-1908T>A
n.464T>A
 gnomAD v4
2g.203870800T>CCA431122647CTLA4c.324T>C (p.Ser108=)
c.396T>C (p.Ser132=)
n.358T>C
n.348T>C
c.213T>C (p.Ser71=)
c.172+152T>C (n.172+152T>C)
n.110-1908T>C
n.464T>C
2g.203870800T>GCA350138544CTLA4c.324T>G (p.Ser108Arg)
c.396T>G (p.Ser132Arg)
n.358T>G
n.348T>G
c.213T>G (p.Ser71Arg)
c.172+152T>G (n.172+152T>G)
n.110-1908T>G
n.464T>G
2g.203870801G>ACA350138546CTLA4c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.397G>A (p.Gly133Arg)
n.359G>A
n.349G>A
c.214G>A (p.Gly72Arg)
c.172+153G>A (n.172+153G>A)
n.110-1907G>A
n.465G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.203870801G>CCA350138547CTLA4c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
n.359G>C
n.349G>C
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.172+153G>C (n.172+153G>C)
n.110-1907G>C
n.465G>C
2g.203870801G>TCA350138548CTLA4c.325G>T (p.Gly109Ter)
c.397G>T (p.Gly133Ter)
n.359G>T
n.349G>T
c.214G>T (p.Gly72Ter)
c.172+153G>T (n.172+153G>T)
n.110-1907G>T
n.465G>T
2g.203870802G>ACA2067088CTLA4c.326G>A (p.Gly109Glu)
c.398G>A (p.Gly133Glu)
n.360G>A
n.350G>A
c.215G>A (p.Gly72Glu)
c.172+154G>A (n.172+154G>A)
n.110-1906G>A
n.466G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870802G>CCA350138549CTLA4c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
n.360G>C
n.350G>C
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.172+154G>C (n.172+154G>C)
n.110-1906G>C
n.466G>C
2g.203870802G=CA1322149815CTLA4c.326G= (p.Gly109=)
c.398G= (p.Gly133=)
n.360G=
n.350G=
c.215G= (p.Gly72=)
c.172+154G= (n.172+154G=)
n.110-1906G=
n.466G=
2g.203870802G>TCA350138550CTLA4c.326G>T (p.Gly109Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
n.360G>T
n.350G>T
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.172+154G>T (n.172+154G>T)
n.110-1906G>T
n.466G>T
2g.203870803A>CCA431122651CTLA4c.327A>C (p.Gly109=)
c.399A>C (p.Gly133=)
n.361A>C
n.351A>C
c.216A>C (p.Gly72=)
c.172+155A>C (n.172+155A>C)
n.110-1905A>C
n.467A>C
2g.203870803A>GCA431122652CTLA4c.327A>G (p.Gly109=)
c.399A>G (p.Gly133=)
n.361A>G
n.351A>G
c.216A>G (p.Gly72=)
c.172+155A>G (n.172+155A>G)
n.110-1905A>G
n.467A>G
 gnomAD v4
2g.203870803A>TCA431122653CTLA4c.327A>T (p.Gly109=)
c.399A>T (p.Gly133=)
n.361A>T
n.351A>T
c.216A>T (p.Gly72=)
c.172+155A>T (n.172+155A>T)
n.110-1905A>T
n.467A>T
2g.203870804A>CCA350138551CTLA4c.328A>C (p.Asn110His)
c.400A>C (p.Asn134His)
n.362A>C
n.352A>C
c.217A>C (p.Asn73His)
c.172+156A>C (n.172+156A>C)
n.110-1904A>C
n.468A>C
 COSMIC
2g.203870804A>GCA350138552CTLA4c.328A>G (p.Asn110Asp)
c.400A>G (p.Asn134Asp)
n.362A>G
n.352A>G
c.217A>G (p.Asn73Asp)
c.172+156A>G (n.172+156A>G)
n.110-1904A>G
n.468A>G
 gnomAD v4
2g.203870804A>TCA350138553CTLA4c.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
n.362A>T
n.352A>T
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
c.172+156A>T (n.172+156A>T)
n.110-1904A>T
n.468A>T
2g.203870805A>CCA350138554CTLA4c.329A>C (p.Asn110Thr)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
n.363A>C
n.353A>C
c.218A>C (p.Asn73Thr)
c.172+157A>C (n.172+157A>C)
n.110-1903A>C
n.469A>C
2g.203870805A>GCA350138555CTLA4c.329A>G (p.Asn110Ser)
c.401A>G (p.Asn134Ser)
n.363A>G
n.353A>G
c.218A>G (p.Asn73Ser)
c.172+157A>G (n.172+157A>G)
n.110-1903A>G
n.469A>G
 gnomAD v4
2g.203870805A>TCA350138556CTLA4c.329A>T (p.Asn110Ile)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
n.363A>T
n.353A>T
c.218A>T (p.Asn73Ile)
c.172+157A>T (n.172+157A>T)
n.110-1903A>T
n.469A>T
2g.203870806T>ACA350138557CTLA4c.330T>A (p.Asn110Lys)
c.402T>A (p.Asn134Lys)
n.364T>A
n.354T>A
c.219T>A (p.Asn73Lys)
c.172+158T>A (n.172+158T>A)
n.110-1902T>A
n.470T>A
2g.203870806T>CCA431122657CTLA4c.330T>C (p.Asn110=)
c.402T>C (p.Asn134=)
n.364T>C
n.354T>C
c.219T>C (p.Asn73=)
c.172+158T>C (n.172+158T>C)
n.110-1902T>C
n.470T>C
2g.203870806T>GCA350138558CTLA4c.330T>G (p.Asn110Lys)
c.402T>G (p.Asn134Lys)
n.364T>G
n.354T>G
c.219T>G (p.Asn73Lys)
c.172+158T>G (n.172+158T>G)
n.110-1902T>G
n.470T>G
2g.203870807C>ACA350138559CTLA4c.331C>A (p.Gln111Lys)
c.403C>A (p.Gln135Lys)
n.365C>A
n.355C>A
c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.172+159C>A (n.172+159C>A)
n.110-1901C>A
n.471C>A
 gnomAD v4
2g.203870807C>GCA350138560CTLA4c.331C>G (p.Gln111Glu)
c.403C>G (p.Gln135Glu)
n.365C>G
n.355C>G
c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.172+159C>G (n.172+159C>G)
n.110-1901C>G
n.471C>G
 COSMIC
2g.203870807C>TCA350138561CTLA4c.331C>T (p.Gln111Ter)
c.403C>T (p.Gln135Ter)
n.365C>T
n.355C>T
c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.172+159C>T (n.172+159C>T)
n.110-1901C>T
n.471C>T
2g.203870808A=CA1322149816CTLA4c.332A= (p.Gln111=)
c.404A= (p.Gln135=)
n.366A=
n.356A=
c.221A= (p.Gln74=)
c.172+160A= (n.172+160A=)
n.110-1900A=
n.472A=
2g.203870808A>CCA350138562CTLA4c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.404A>C (p.Gln135Pro)
n.366A>C
n.356A>C
c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.172+160A>C (n.172+160A>C)
n.110-1900A>C
n.472A>C
2g.203870808A>GCA350138563CTLA4c.332A>G (p.Gln111Arg)
c.404A>G (p.Gln135Arg)
n.366A>G
n.356A>G
c.221A>G (p.Gln74Arg)
c.172+160A>G (n.172+160A>G)
n.110-1900A>G
n.472A>G
2g.203870808A>TCA2067089CTLA4c.332A>T (p.Gln111Leu)
c.404A>T (p.Gln135Leu)
n.366A>T
n.356A>T
c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.172+160A>T (n.172+160A>T)
n.110-1900A>T
n.472A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.203870809A>CCA350138565CTLA4c.333A>C (p.Gln111His)
c.405A>C (p.Gln135His)
n.367A>C
n.357A>C
c.222A>C (p.Gln74His)
c.172+161A>C (n.172+161A>C)
n.110-1899A>C
n.473A>C
2g.203870809A>GCA431122658CTLA4c.333A>G (p.Gln111=)
c.405A>G (p.Gln135=)
n.367A>G
n.357A>G
c.222A>G (p.Gln74=)
c.172+161A>G (n.172+161A>G)
n.110-1899A>G
n.473A>G
2g.203870809A>TCA350138564CTLA4c.333A>T (p.Gln111His)
c.405A>T (p.Gln135His)
n.367A>T
n.357A>T
c.222A>T (p.Gln74His)
c.172+161A>T (n.172+161A>T)
n.110-1899A>T
n.473A>T
2g.203870810G>ACA350138566CTLA4c.334G>A (p.Val112Met)
c.406G>A (p.Val136Met)
n.368G>A
n.358G>A
c.223G>A (p.Val75Met)
c.172+162G>A (n.172+162G>A)
n.110-1898G>A
n.474G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.203870810G>CCA350138567CTLA4c.334G>C (p.Val112Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.368G>C
n.358G>C
c.223G>C (p.Val75Leu)
c.172+162G>C (n.172+162G>C)
n.110-1898G>C
n.474G>C
2g.203870810G=CA1322149817CTLA4c.334G= (p.Val112=)
c.406G= (p.Val136=)
n.368G=
n.358G=
c.223G= (p.Val75=)
c.172+162G= (n.172+162G=)
n.110-1898G=
n.474G=
2g.203870810G>TCA350138568CTLA4c.334G>T (p.Val112Leu)
c.406G>T (p.Val136Leu)
n.368G>T
n.358G>T
c.223G>T (p.Val75Leu)
c.172+162G>T (n.172+162G>T)
n.110-1898G>T
n.474G>T
2g.203870811T>ACA350138569CTLA4c.335T>A (p.Val112Glu)
c.407T>A (p.Val136Glu)
n.369T>A
n.359T>A
c.224T>A (p.Val75Glu)
c.172+163T>A (n.172+163T>A)
n.110-1897T>A
n.475T>A
2g.203870811T>CCA350138570CTLA4c.335T>C (p.Val112Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.369T>C
n.359T>C
c.224T>C (p.Val75Ala)
c.172+163T>C (n.172+163T>C)
n.110-1897T>C
n.475T>C
2g.203870811T>GCA350138571CTLA4c.335T>G (p.Val112Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.369T>G
n.359T>G
c.224T>G (p.Val75Gly)
c.172+163T>G (n.172+163T>G)
n.110-1897T>G
n.475T>G
2g.203870812G>ACA431122659CTLA4c.336G>A (p.Val112=)
c.408G>A (p.Val136=)
n.370G>A
n.360G>A
c.225G>A (p.Val75=)
c.172+164G>A (n.172+164G>A)
n.110-1896G>A
n.476G>A
2g.203870812G>CCA431122660CTLA4c.336G>C (p.Val112=)
c.408G>C (p.Val136=)
n.370G>C
n.360G>C
c.225G>C (p.Val75=)
c.172+164G>C (n.172+164G>C)
n.110-1896G>C
n.476G>C
2g.203870812G>TCA431122661CTLA4c.336G>T (p.Val112=)
c.408G>T (p.Val136=)
n.370G>T
n.360G>T
c.225G>T (p.Val75=)
c.172+164G>T (n.172+164G>T)
n.110-1896G>T
n.476G>T
2g.203870813A>CCA350138572CTLA4c.337A>C (p.Asn113His)
c.409A>C (p.Asn137His)
n.371A>C
n.361A>C
c.226A>C (p.Asn76His)
c.172+165A>C (n.172+165A>C)
n.110-1895A>C
n.477A>C
2g.203870813A>GCA350138574CTLA4c.337A>G (p.Asn113Asp)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
n.371A>G
n.361A>G
c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.172+165A>G (n.172+165A>G)
n.110-1895A>G
n.477A>G
2g.203870813A>TCA350138573CTLA4c.337A>T (p.Asn113Tyr)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
n.371A>T
n.361A>T
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.172+165A>T (n.172+165A>T)
n.110-1895A>T
n.477A>T
2g.203870814A>CCA350138575CTLA4c.338A>C (p.Asn113Thr)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
n.372A>C
n.362A>C
c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.172+166A>C (n.172+166A>C)
n.110-1894A>C
n.478A>C
 gnomAD v4
2g.203870814A>GCA350138576CTLA4c.338A>G (p.Asn113Ser)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
n.372A>G
n.362A>G
c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.172+166A>G (n.172+166A>G)
n.110-1894A>G
n.478A>G
2g.203870814A>TCA350138577CTLA4c.338A>T (p.Asn113Ile)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
n.372A>T
n.362A>T
c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.172+166A>T (n.172+166A>T)
n.110-1894A>T
n.478A>T
2g.203870815C>ACA350138578CTLA4c.339C>A (p.Asn113Lys)
c.411C>A (p.Asn137Lys)
n.373C>A
n.363C>A
c.228C>A (p.Asn76Lys)
c.172+167C>A (n.172+167C>A)
n.110-1893C>A
n.479C>A
2g.203870815C>GCA350138579CTLA4c.339C>G (p.Asn113Lys)
c.411C>G (p.Asn137Lys)
n.373C>G
n.363C>G
c.228C>G (p.Asn76Lys)
c.172+167C>G (n.172+167C>G)
n.110-1893C>G
n.479C>G
2g.203870815C>TCA431122663CTLA4c.339C>T (p.Asn113=)
c.411C>T (p.Asn137=)
n.373C>T
n.363C>T
c.228C>T (p.Asn76=)
c.172+167C>T (n.172+167C>T)
n.110-1893C>T
n.479C>T
 gnomAD v4
2g.203870816C>ACA350138580CTLA4c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.412C>A (p.Leu138Ile)
n.374C>A
n.364C>A
c.229C>A (p.Leu77Ile)
c.172+168C>A (n.172+168C>A)
n.110-1892C>A
n.480C>A
2g.203870816C>GCA350138581CTLA4c.340C>G (p.Leu114Val)
c.412C>G (p.Leu138Val)
n.374C>G
n.364C>G
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.172+168C>G (n.172+168C>G)
n.110-1892C>G
n.480C>G
2g.203870816C>TCA350138582CTLA4c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.412C>T (p.Leu138Phe)
n.374C>T
n.364C>T
c.229C>T (p.Leu77Phe)
c.172+168C>T (n.172+168C>T)
n.110-1892C>T
n.480C>T
2g.203870817T>ACA350138583CTLA4c.341T>A (p.Leu114His)
c.413T>A (p.Leu138His)
n.375T>A
n.365T>A
c.230T>A (p.Leu77His)
c.172+169T>A (n.172+169T>A)
n.110-1891T>A
n.481T>A
2g.203870817T>CCA350138584CTLA4c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.375T>C
n.365T>C
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.172+169T>C (n.172+169T>C)
n.110-1891T>C
n.481T>C
2g.203870817T>GCA350138585CTLA4c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.375T>G
n.365T>G
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.172+169T>G (n.172+169T>G)
n.110-1891T>G
n.481T>G
2g.203870818delCA2586971128CTLA4c.342del (p.Thr115LeufsTer5)
c.414del (p.Thr139LeufsTer5)
n.376del
n.366del
c.231del (p.Thr78LeufsTer5)
c.172+170del (n.172+170del)
n.110-1890del
n.482del
2g.203870818C>ACA431122667CTLA4c.342C>A (p.Leu114=)
c.414C>A (p.Leu138=)
n.376C>A
n.366C>A
c.231C>A (p.Leu77=)
c.172+170C>A (n.172+170C>A)
n.110-1890C>A
n.482C>A
2g.203870818C>GCA431122668CTLA4c.342C>G (p.Leu114=)
c.414C>G (p.Leu138=)
n.376C>G
n.366C>G
c.231C>G (p.Leu77=)
c.172+170C>G (n.172+170C>G)
n.110-1890C>G
n.482C>G
2g.203870818C>TCA431122669CTLA4c.342C>T (p.Leu114=)
c.414C>T (p.Leu138=)
n.376C>T
n.366C>T
c.231C>T (p.Leu77=)
c.172+170C>T (n.172+170C>T)
n.110-1890C>T
n.482C>T
 COSMIC
2g.203870819A>CCA350138588CTLA4c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.377A>C
n.367A>C
c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.172+171A>C (n.172+171A>C)
n.110-1889A>C
n.483A>C
2g.203870819A>GCA350138587CTLA4c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.377A>G
n.367A>G
c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.172+171A>G (n.172+171A>G)
n.110-1889A>G
n.483A>G
2g.203870819A>TCA350138586CTLA4c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.377A>T
n.367A>T
c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.172+171A>T (n.172+171A>T)
n.110-1889A>T
n.483A>T
2g.203870820C>ACA350138590CTLA4c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
n.378C>A
n.368C>A
c.233C>A (p.Thr78Asn)
c.172+172C>A (n.172+172C>A)
n.110-1888C>A
n.484C>A
2g.203870820C>GCA350138589CTLA4c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
n.378C>G
n.368C>G
c.233C>G (p.Thr78Ser)
c.172+172C>G (n.172+172C>G)
n.110-1888C>G
n.484C>G
2g.203870820C>TCA350138591CTLA4c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.378C>T
n.368C>T
c.233C>T (p.Thr78Ile)
c.172+172C>T (n.172+172C>T)
n.110-1888C>T
n.484C>T
 ClinVar
2g.203870821T>ACA431122675CTLA4c.345T>A (p.Thr115=)
c.417T>A (p.Thr139=)
n.379T>A
n.369T>A
c.234T>A (p.Thr78=)
c.172+173T>A (n.172+173T>A)
n.110-1887T>A
n.485T>A
2g.203870821T>CCA431122678CTLA4c.345T>C (p.Thr115=)
c.417T>C (p.Thr139=)
n.379T>C
n.369T>C
c.234T>C (p.Thr78=)
c.172+173T>C (n.172+173T>C)
n.110-1887T>C
n.485T>C
 ClinVar dbSNP
2g.203870821T>GCA431122677CTLA4c.345T>G (p.Thr115=)
c.417T>G (p.Thr139=)
n.379T>G
n.369T>G
c.234T>G (p.Thr78=)
c.172+173T>G (n.172+173T>G)
n.110-1887T>G
n.485T>G
2g.203870822A>CCA350138592CTLA4c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
n.380A>C
n.370A>C
c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.172+174A>C (n.172+174A>C)
n.110-1886A>C
n.486A>C
2g.203870822A>GCA350138593CTLA4c.346A>G (p.Ile116Val)
c.418A>G (p.Ile140Val)
n.380A>G
n.370A>G
c.235A>G (p.Ile79Val)
c.172+174A>G (n.172+174A>G)
n.110-1886A>G
n.486A>G
2g.203870822A>TCA350138594CTLA4c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.418A>T (p.Ile140Phe)
n.380A>T
n.370A>T
c.235A>T (p.Ile79Phe)
c.172+174A>T (n.172+174A>T)
n.110-1886A>T
n.486A>T
2g.203870823T>ACA350138595CTLA4c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.419T>A (p.Ile140Asn)
n.381T>A
n.371T>A
c.236T>A (p.Ile79Asn)
c.172+175T>A (n.172+175T>A)
n.110-1885T>A
n.487T>A
 ClinVar
2g.203870823T>CCA350138596CTLA4c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
n.381T>C
n.371T>C
c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.172+175T>C (n.172+175T>C)
n.110-1885T>C
n.487T>C
2g.203870823T>GCA350138597CTLA4c.347T>G (p.Ile116Ser)
c.419T>G (p.Ile140Ser)
n.381T>G
n.371T>G
c.236T>G (p.Ile79Ser)
c.172+175T>G (n.172+175T>G)
n.110-1885T>G
n.487T>G
2g.203870824C>ACA431122682CTLA4c.348C>A (p.Ile116=)
c.420C>A (p.Ile140=)
n.382C>A
n.372C>A
c.237C>A (p.Ile79=)
c.172+176C>A (n.172+176C>A)
n.110-1884C>A
n.488C>A
2g.203870824C=CA1322149818CTLA4c.348C= (p.Ile116=)
c.420C= (p.Ile140=)
n.382C=
n.372C=
c.237C= (p.Ile79=)
c.172+176C= (n.172+176C=)
n.110-1884C=
n.488C=
2g.203870824C>GCA350138598CTLA4c.348C>G (p.Ile116Met)
c.420C>G (p.Ile140Met)
n.382C>G
n.372C>G
c.237C>G (p.Ile79Met)
c.172+176C>G (n.172+176C>G)
n.110-1884C>G
n.488C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870824C>TCA431122683CTLA4c.348C>T (p.Ile116=)
c.420C>T (p.Ile140=)
n.382C>T
n.372C>T
c.237C>T (p.Ile79=)
c.172+176C>T (n.172+176C>T)
n.110-1884C>T
n.488C>T
2g.203870825C>ACA350138599CTLA4c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
n.383C>A
n.373C>A
c.238C>A (p.Gln80Lys)
c.172+177C>A (n.172+177C>A)
n.110-1883C>A
n.489C>A
 dbSNP
2g.203870825C=CA1322149819CTLA4c.349C= (p.Gln117=)
c.421C= (p.Gln141=)
n.383C=
n.373C=
c.238C= (p.Gln80=)
c.172+177C= (n.172+177C=)
n.110-1883C=
n.489C=
2g.203870825C>GCA350138600CTLA4c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
n.383C>G
n.373C>G
c.238C>G (p.Gln80Glu)
c.172+177C>G (n.172+177C>G)
n.110-1883C>G
n.489C>G
 gnomAD v4
2g.203870825C>TCA350138601CTLA4c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
n.383C>T
n.373C>T
c.238C>T (p.Gln80Ter)
c.172+177C>T (n.172+177C>T)
n.110-1883C>T
n.489C>T
 ClinVar dbSNP
2g.203870826A>CCA350138602CTLA4c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
n.384A>C
n.374A>C
c.239A>C (p.Gln80Pro)
c.172+178A>C (n.172+178A>C)
n.110-1882A>C
n.490A>C
2g.203870826A>GCA350138603CTLA4c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
n.384A>G
n.374A>G
c.239A>G (p.Gln80Arg)
c.172+178A>G (n.172+178A>G)
n.110-1882A>G
n.490A>G
2g.203870826A>TCA350138604CTLA4c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
n.384A>T
n.374A>T
c.239A>T (p.Gln80Leu)
c.172+178A>T (n.172+178A>T)
n.110-1882A>T
n.490A>T
2g.203870827A>CCA350138605CTLA4c.351A>C (p.Gln117His)
c.423A>C (p.Gln141His)
n.385A>C
n.375A>C
c.240A>C (p.Gln80His)
c.172+179A>C (n.172+179A>C)
n.110-1881A>C
n.491A>C
2g.203870827A>GCA431122690CTLA4c.351A>G (p.Gln117=)
c.423A>G (p.Gln141=)
n.385A>G
n.375A>G
c.240A>G (p.Gln80=)
c.172+179A>G (n.172+179A>G)
n.110-1881A>G
n.491A>G
 gnomAD v4
2g.203870827A>TCA350138606CTLA4c.351A>T (p.Gln117His)
c.423A>T (p.Gln141His)
n.385A>T
n.375A>T
c.240A>T (p.Gln80His)
c.172+179A>T (n.172+179A>T)
n.110-1881A>T
n.491A>T
2g.203870828G>ACA350138607CTLA4c.352G>A (p.Gly118Arg)
c.424G>A (p.Gly142Arg)
n.386G>A
n.376G>A
c.241G>A (p.Gly81Arg)
c.172+180G>A (n.172+180G>A)
n.110-1880G>A
n.492G>A
 ClinVar dbSNP
2g.203870828G>CCA2067090CTLA4c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.386G>C
n.376G>C
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.172+180G>C (n.172+180G>C)
n.110-1880G>C
n.492G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870828G=CA1322149820CTLA4c.352G= (p.Gly118=)
c.424G= (p.Gly142=)
n.386G=
n.376G=
c.241G= (p.Gly81=)
c.172+180G= (n.172+180G=)
n.110-1880G=
n.492G=
2g.203870828G>TCA350138608CTLA4c.352G>T (p.Gly118Ter)
c.424G>T (p.Gly142Ter)
n.386G>T
n.376G>T
c.241G>T (p.Gly81Ter)
c.172+180G>T (n.172+180G>T)
n.110-1880G>T
n.492G>T
2g.203870829G>ACA350138609CTLA4c.353G>A (p.Gly118Glu)
c.425G>A (p.Gly142Glu)
n.387G>A
n.377G>A
c.242G>A (p.Gly81Glu)
c.172+181G>A (n.172+181G>A)
n.110-1879G>A
n.493G>A
2g.203870829G>CCA350138610CTLA4c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
n.387G>C
n.377G>C
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.172+181G>C (n.172+181G>C)
n.110-1879G>C
n.493G>C
2g.203870829G>TCA350138611CTLA4c.353G>T (p.Gly118Val)
c.425G>T (p.Gly142Val)
n.387G>T
n.377G>T
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.172+181G>T (n.172+181G>T)
n.110-1879G>T
n.493G>T
2g.203870830A>CCA431122700CTLA4c.354A>C (p.Gly118=)
c.426A>C (p.Gly142=)
n.388A>C
n.378A>C
c.243A>C (p.Gly81=)
c.172+182A>C (n.172+182A>C)
n.110-1878A>C
n.494A>C
2g.203870830A>GCA431122697CTLA4c.354A>G (p.Gly118=)
c.426A>G (p.Gly142=)
n.388A>G
n.378A>G
c.243A>G (p.Gly81=)
c.172+182A>G (n.172+182A>G)
n.110-1878A>G
n.494A>G
2g.203870830A>TCA431122698CTLA4c.354A>T (p.Gly118=)
c.426A>T (p.Gly142=)
n.388A>T
n.378A>T
c.243A>T (p.Gly81=)
c.172+182A>T (n.172+182A>T)
n.110-1878A>T
n.494A>T
2g.203870831C>ACA350138612CTLA4c.355C>A (p.Leu119Met)
c.427C>A (p.Leu143Met)
n.389C>A
n.379C>A
c.244C>A (p.Leu82Met)
c.172+183C>A (n.172+183C>A)
n.110-1877C>A
n.495C>A
2g.203870831C>GCA350138613CTLA4c.355C>G (p.Leu119Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.389C>G
n.379C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.172+183C>G (n.172+183C>G)
n.110-1877C>G
n.495C>G
 dbSNP
2g.203870831C>TCA431122701CTLA4c.355C>T (p.Leu119=)
c.427C>T (p.Leu143=)
n.389C>T
n.379C>T
c.244C>T (p.Leu82=)
c.172+183C>T (n.172+183C>T)
n.110-1877C>T
n.495C>T
2g.203870832T>ACA350138614CTLA4c.356T>A (p.Leu119Gln)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
n.390T>A
n.380T>A
c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.172+184T>A (n.172+184T>A)
n.110-1876T>A
n.496T>A
 ClinVar
2g.203870832T>CCA350138615CTLA4c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.390T>C
n.380T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.172+184T>C (n.172+184T>C)
n.110-1876T>C
n.496T>C
2g.203870832T>GCA350138616CTLA4c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.390T>G
n.380T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.172+184T>G (n.172+184T>G)
n.110-1876T>G
n.496T>G
2g.203870833G>ACA431122708CTLA4c.357G>A (p.Leu119=)
c.429G>A (p.Leu143=)
n.391G>A
n.381G>A
c.246G>A (p.Leu82=)
c.172+185G>A (n.172+185G>A)
n.110-1875G>A
n.497G>A
2g.203870833G>CCA431122709CTLA4c.357G>C (p.Leu119=)
c.429G>C (p.Leu143=)
n.391G>C
n.381G>C
c.246G>C (p.Leu82=)
c.172+185G>C (n.172+185G>C)
n.110-1875G>C
n.497G>C
2g.203870833G>TCA431122710CTLA4c.357G>T (p.Leu119=)
c.429G>T (p.Leu143=)
n.391G>T
n.381G>T
c.246G>T (p.Leu82=)
c.172+185G>T (n.172+185G>T)
n.110-1875G>T
n.497G>T
2g.203870834A>CCA431122713CTLA4c.358A>C (p.Arg120=)
c.430A>C (p.Arg144=)
n.392A>C
n.382A>C
c.247A>C (p.Arg83=)
c.172+186A>C (n.172+186A>C)
n.110-1874A>C
n.498A>C
2g.203870834A>GCA350138617CTLA4c.358A>G (p.Arg120Gly)
c.430A>G (p.Arg144Gly)
n.392A>G
n.382A>G
c.247A>G (p.Arg83Gly)
c.172+186A>G (n.172+186A>G)
n.110-1874A>G
n.498A>G
 dbSNP
2g.203870834A>TCA350138618CTLA4c.358A>T (p.Arg120Trp)
c.430A>T (p.Arg144Trp)
n.392A>T
n.382A>T
c.247A>T (p.Arg83Trp)
c.172+186A>T (n.172+186A>T)
n.110-1874A>T
n.498A>T
2g.203870835G>ACA350138619CTLA4c.359G>A (p.Arg120Lys)
c.431G>A (p.Arg144Lys)
n.393G>A
n.383G>A
c.248G>A (p.Arg83Lys)
c.172+187G>A (n.172+187G>A)
n.110-1873G>A
n.499G>A
 gnomAD v4
2g.203870835G>CCA350138621CTLA4c.359G>C (p.Arg120Thr)
c.431G>C (p.Arg144Thr)
n.393G>C
n.383G>C
c.248G>C (p.Arg83Thr)
c.172+187G>C (n.172+187G>C)
n.110-1873G>C
n.499G>C
 gnomAD v4
2g.203870835G>TCA350138620CTLA4c.359G>T (p.Arg120Met)
c.431G>T (p.Arg144Met)
n.393G>T
n.383G>T
c.248G>T (p.Arg83Met)
c.172+187G>T (n.172+187G>T)
n.110-1873G>T
n.499G>T
2g.203870837delCA2573320362CTLA4c.361del (p.Ala121ProfsTer23)
c.433del (p.Ala145ProfsTer23)
n.395del
n.385del
c.250del (p.Ala84ProfsTer23)
c.172+189del (n.172+189del)
n.110-1871del
n.501del
2g.203870836G>ACA431122716CTLA4c.360G>A (p.Arg120=)
c.432G>A (p.Arg144=)
n.394G>A
n.384G>A
c.249G>A (p.Arg83=)
c.172+188G>A (n.172+188G>A)
n.110-1872G>A
n.500G>A
 COSMIC
2g.203870836G>CCA350138622CTLA4c.360G>C (p.Arg120Ser)
c.432G>C (p.Arg144Ser)
n.394G>C
n.384G>C
c.249G>C (p.Arg83Ser)
c.172+188G>C (n.172+188G>C)
n.110-1872G>C
n.500G>C
2g.203870836G>TCA350138623CTLA4c.360G>T (p.Arg120Ser)
c.432G>T (p.Arg144Ser)
n.394G>T
n.384G>T
c.249G>T (p.Arg83Ser)
c.172+188G>T (n.172+188G>T)
n.110-1872G>T
n.500G>T
2g.203870837G>ACA350138624CTLA4c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.395G>A
n.385G>A
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.172+189G>A (n.172+189G>A)
n.110-1871G>A
n.501G>A
 dbSNP
2g.203870837G>CCA350138625CTLA4c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.395G>C
n.385G>C
c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.172+189G>C (n.172+189G>C)
n.110-1871G>C
n.501G>C
2g.203870837G>TCA350138626CTLA4c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.395G>T
n.385G>T
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.172+189G>T (n.172+189G>T)
n.110-1871G>T
n.501G>T
2g.203870838C>ACA350138629CTLA4c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
n.396C>A
n.386C>A
c.251C>A (p.Ala84Asp)
c.172+190C>A (n.172+190C>A)
n.110-1870C>A
n.502C>A
2g.203870838C>GCA350138628CTLA4c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.396C>G
n.386C>G
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.172+190C>G (n.172+190C>G)
n.110-1870C>G
n.502C>G
2g.203870838C>TCA350138627CTLA4c.362C>T (p.Ala121Val)
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.396C>T
n.386C>T
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.172+190C>T (n.172+190C>T)
n.110-1870C>T
n.502C>T
2g.203870839C>ACA431122719CTLA4c.363C>A (p.Ala121=)
c.435C>A (p.Ala145=)
n.397C>A
n.387C>A
c.252C>A (p.Ala84=)
c.172+191C>A (n.172+191C>A)
n.110-1869C>A
n.503C>A
2g.203870839C>GCA431122720CTLA4c.363C>G (p.Ala121=)
c.435C>G (p.Ala145=)
n.397C>G
n.387C>G
c.252C>G (p.Ala84=)
c.172+191C>G (n.172+191C>G)
n.110-1869C>G
n.503C>G
2g.203870839C>TCA431122721CTLA4c.363C>T (p.Ala121=)
c.435C>T (p.Ala145=)
n.397C>T
n.387C>T
c.252C>T (p.Ala84=)
c.172+191C>T (n.172+191C>T)
n.110-1869C>T
n.503C>T
2g.203870840A=CA1322149821CTLA4c.364A= (p.Met122=)
c.436A= (p.Met146=)
n.398A=
n.388A=
c.253A= (p.Met85=)
c.172+192A= (n.172+192A=)
n.110-1868A=
n.504A=
2g.203870840A>CCA350138630CTLA4c.364A>C (p.Met122Leu)
c.436A>C (p.Met146Leu)
n.398A>C
n.388A>C
c.253A>C (p.Met85Leu)
c.172+192A>C (n.172+192A>C)
n.110-1868A>C
n.504A>C
2g.203870840A>GCA2067091CTLA4c.364A>G (p.Met122Val)
c.436A>G (p.Met146Val)
n.398A>G
n.388A>G
c.253A>G (p.Met85Val)
c.172+192A>G (n.172+192A>G)
n.110-1868A>G
n.504A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870840A>TCA350138631CTLA4c.364A>T (p.Met122Leu)
c.436A>T (p.Met146Leu)
n.398A>T
n.388A>T
c.253A>T (p.Met85Leu)
c.172+192A>T (n.172+192A>T)
n.110-1868A>T
n.504A>T
2g.203870841T>ACA350138632CTLA4c.365T>A (p.Met122Lys)
c.437T>A (p.Met146Lys)
n.399T>A
n.389T>A
c.254T>A (p.Met85Lys)
c.172+193T>A (n.172+193T>A)
n.110-1867T>A
n.505T>A
2g.203870841T>CCA350138633CTLA4c.365T>C (p.Met122Thr)
c.437T>C (p.Met146Thr)
n.399T>C
n.389T>C
c.254T>C (p.Met85Thr)
c.172+193T>C (n.172+193T>C)
n.110-1867T>C
n.505T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870841T>GCA350138634CTLA4c.365T>G (p.Met122Arg)
c.437T>G (p.Met146Arg)
n.399T>G
n.389T>G
c.254T>G (p.Met85Arg)
c.172+193T>G (n.172+193T>G)
n.110-1867T>G
n.505T>G
2g.203870841T=CA1322149822CTLA4c.365T= (p.Met122=)
c.437T= (p.Met146=)
n.399T=
n.389T=
c.254T= (p.Met85=)
c.172+193T= (n.172+193T=)
n.110-1867T=
n.505T=
2g.203870842G>ACA350138635CTLA4c.366G>A (p.Met122Ile)
c.438G>A (p.Met146Ile)
n.400G>A
n.390G>A
c.255G>A (p.Met85Ile)
c.172+194G>A (n.172+194G>A)
n.110-1866G>A
n.506G>A
 dbSNP
2g.203870842G>CCA350138637CTLA4c.366G>C (p.Met122Ile)
c.438G>C (p.Met146Ile)
n.400G>C
n.390G>C
c.255G>C (p.Met85Ile)
c.172+194G>C (n.172+194G>C)
n.110-1866G>C
n.506G>C
2g.203870842G=CA1322149823CTLA4c.366G= (p.Met122=)
c.438G= (p.Met146=)
n.400G=
n.390G=
c.255G= (p.Met85=)
c.172+194G= (n.172+194G=)
n.110-1866G=
n.506G=
2g.203870842G>TCA350138636CTLA4c.366G>T (p.Met122Ile)
c.438G>T (p.Met146Ile)
n.400G>T
n.390G>T
c.255G>T (p.Met85Ile)
c.172+194G>T (n.172+194G>T)
n.110-1866G>T
n.506G>T
2g.203870842_203870843delinsATCA2580065472CTLA4c.366_367delinsAT (p.Met122_Asp123delinsIleTyr)
c.438_439delinsAT (p.Met146_Asp147delinsIleTyr)
n.400_401delinsAT
n.390_391delinsAT
c.255_256delinsAT (p.Met85_Asp86delinsIleTyr)
c.172+194_172+195delinsAT (n.172+194_172+195delinsAT)
n.110-1866_110-1865delinsAT
n.506_507delinsAT
 ClinVar dbSNP
2g.203870843G>ACA350138638CTLA4c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.439G>A (p.Asp147Asn)
n.401G>A
n.391G>A
c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.172+195G>A (n.172+195G>A)
n.110-1865G>A
n.507G>A
2g.203870843G>CCA350138639CTLA4c.367G>C (p.Asp123His)
c.439G>C (p.Asp147His)
n.401G>C
n.391G>C
c.256G>C (p.Asp86His)
c.172+195G>C (n.172+195G>C)
n.110-1865G>C
n.507G>C
2g.203870843G>TCA350138640CTLA4c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
n.401G>T
n.391G>T
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.172+195G>T (n.172+195G>T)
n.110-1865G>T
n.507G>T
2g.203870844A>CCA350138641CTLA4c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
n.402A>C
n.392A>C
c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.172+196A>C (n.172+196A>C)
n.110-1864A>C
n.508A>C
2g.203870844A>GCA350138642CTLA4c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
n.402A>G
n.392A>G
c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.172+196A>G (n.172+196A>G)
n.110-1864A>G
n.508A>G
2g.203870844A>TCA350138643CTLA4c.368A>T (p.Asp123Val)
c.440A>T (p.Asp147Val)
n.402A>T
n.392A>T
c.257A>T (p.Asp86Val)
c.172+196A>T (n.172+196A>T)
n.110-1864A>T
n.508A>T
2g.203870845C>ACA350138644CTLA4c.369C>A (p.Asp123Glu)
c.441C>A (p.Asp147Glu)
n.403C>A
n.393C>A
c.258C>A (p.Asp86Glu)
c.172+197C>A (n.172+197C>A)
n.110-1863C>A
n.509C>A
2g.203870845C>GCA350138645CTLA4c.369C>G (p.Asp123Glu)
c.441C>G (p.Asp147Glu)
n.403C>G
n.393C>G
c.258C>G (p.Asp86Glu)
c.172+197C>G (n.172+197C>G)
n.110-1863C>G
n.509C>G
2g.203870845C>TCA431122726CTLA4c.369C>T (p.Asp123=)
c.441C>T (p.Asp147=)
n.403C>T
n.393C>T
c.258C>T (p.Asp86=)
c.172+197C>T (n.172+197C>T)
n.110-1863C>T
n.509C>T
 gnomAD v4
2g.203870846A=CA1322149824CTLA4c.370A= (p.Thr124=)
c.442A= (p.Thr148=)
n.404A=
n.394A=
c.259A= (p.Thr87=)
c.172+198A= (n.172+198A=)
n.110-1862A=
n.510A=
2g.203870846A>CCA350138646CTLA4c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.442A>C (p.Thr148Pro)
n.404A>C
n.394A>C
c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.172+198A>C (n.172+198A>C)
n.110-1862A>C
n.510A>C
 ClinVar
2g.203870846A>GCA350138647CTLA4c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.442A>G (p.Thr148Ala)
n.404A>G
n.394A>G
c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.172+198A>G (n.172+198A>G)
n.110-1862A>G
n.510A>G
 gnomAD v4
2g.203870846A>TCA350138648CTLA4c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.442A>T (p.Thr148Ser)
n.404A>T
n.394A>T
c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.172+198A>T (n.172+198A>T)
n.110-1862A>T
n.510A>T
 ClinVar dbSNP
2g.203870847C>ACA350138649CTLA4c.371C>A (p.Thr124Lys)
c.443C>A (p.Thr148Lys)
n.405C>A
n.395C>A
c.260C>A (p.Thr87Lys)
c.172+199C>A (n.172+199C>A)
n.110-1861C>A
n.511C>A
2g.203870847C=CA1322149825CTLA4c.371C= (p.Thr124=)
c.443C= (p.Thr148=)
n.405C=
n.395C=
c.260C= (p.Thr87=)
c.172+199C= (n.172+199C=)
n.110-1861C=
n.511C=
2g.203870847C>GCA350138650CTLA4c.371C>G (p.Thr124Arg)
c.443C>G (p.Thr148Arg)
n.405C>G
n.395C>G
c.260C>G (p.Thr87Arg)
c.172+199C>G (n.172+199C>G)
n.110-1861C>G
n.511C>G
2g.203870847C>TCA2067092CTLA4c.371C>T (p.Thr124Met)
c.443C>T (p.Thr148Met)
n.405C>T
n.395C>T
c.260C>T (p.Thr87Met)
c.172+199C>T (n.172+199C>T)
n.110-1861C>T
n.511C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870848G>ACA2067093CTLA4c.372G>A (p.Thr124=)
c.444G>A (p.Thr148=)
n.406G>A
n.396G>A
c.261G>A (p.Thr87=)
c.172+200G>A (n.172+200G>A)
n.110-1860G>A
n.512G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870848G>CCA431122729CTLA4c.372G>C (p.Thr124=)
c.444G>C (p.Thr148=)
n.406G>C
n.396G>C
c.261G>C (p.Thr87=)
c.172+200G>C (n.172+200G>C)
n.110-1860G>C
n.512G>C
 gnomAD v4
2g.203870848G=CA1322149826CTLA4c.372G= (p.Thr124=)
c.444G= (p.Thr148=)
n.406G=
n.396G=
c.261G= (p.Thr87=)
c.172+200G= (n.172+200G=)
n.110-1860G=
n.512G=
2g.203870848G>TCA431122730CTLA4c.372G>T (p.Thr124=)
c.444G>T (p.Thr148=)
n.406G>T
n.396G>T
c.261G>T (p.Thr87=)
c.172+200G>T (n.172+200G>T)
n.110-1860G>T
n.512G>T
2g.203870850dupCA1139657634CTLA4c.374dup (p.Leu126ThrfsTer28)
c.446dup (p.Leu150ThrfsTer28)
n.408dup
n.398dup
c.374dup (p.Leu126ThrfsTer29)
c.263dup (p.Leu89ThrfsTer29)
c.172+202dup (n.172+202dup)
n.110-1858dup
n.514dup
 ClinVar dbSNP
2g.203870849G>ACA350138651CTLA4c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
n.407G>A
n.397G>A
c.262G>A (p.Gly88Arg)
c.172+201G>A (n.172+201G>A)
n.110-1859G>A
n.513G>A
 ClinVar dbSNP
2g.203870849G>CCA350138652CTLA4c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.407G>C
n.397G>C
c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.172+201G>C (n.172+201G>C)
n.110-1859G>C
n.513G>C
2g.203870849G=CA1322149827CTLA4c.373G= (p.Gly125=)
c.445G= (p.Gly149=)
n.407G=
n.397G=
c.262G= (p.Gly88=)
c.172+201G= (n.172+201G=)
n.110-1859G=
n.513G=
2g.203870849G>TCA350138653CTLA4c.373G>T (p.Gly125Ter)
c.445G>T (p.Gly149Ter)
n.407G>T
n.397G>T
c.262G>T (p.Gly88Ter)
c.172+201G>T (n.172+201G>T)
n.110-1859G>T
n.513G>T
 COSMIC
2g.203870850G>ACA350138654CTLA4c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
n.408G>A
n.398G>A
c.263G>A (p.Gly88Glu)
c.172+202G>A (n.172+202G>A)
n.110-1858G>A
n.514G>A
 ClinVar dbSNP
2g.203870850G>CCA350138655CTLA4c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.408G>C
n.398G>C
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.172+202G>C (n.172+202G>C)
n.110-1858G>C
n.514G>C
2g.203870850G=CA1322149828CTLA4c.374G= (p.Gly125=)
c.446G= (p.Gly149=)
n.408G=
n.398G=
c.263G= (p.Gly88=)
c.172+202G= (n.172+202G=)
n.110-1858G=
n.514G=
2g.203870850G>TCA350138656CTLA4c.374G>T (p.Gly125Val)
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.408G>T
n.398G>T
c.263G>T (p.Gly88Val)
c.172+202G>T (n.172+202G>T)
n.110-1858G>T
n.514G>T
2g.203870851A>CCA431122210CTLA4c.375A>C (p.Gly125=)
c.447A>C (p.Gly149=)
n.409A>C
n.399A>C
c.264A>C (p.Gly88=)
c.172+203A>C (n.172+203A>C)
n.110-1857A>C
n.515A>C
2g.203870851A>GCA431122207CTLA4c.375A>G (p.Gly125=)
c.447A>G (p.Gly149=)
n.409A>G
n.399A>G
c.264A>G (p.Gly88=)
c.172+203A>G (n.172+203A>G)
n.110-1857A>G
n.515A>G
2g.203870851A>TCA431122208CTLA4c.375A>T (p.Gly125=)
c.447A>T (p.Gly149=)
n.409A>T
n.399A>T
c.264A>T (p.Gly88=)
c.172+203A>T (n.172+203A>T)
n.110-1857A>T
n.515A>T
2g.203870852C>ACA350138659CTLA4c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
n.410C>A
n.400C>A
c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.172+204C>A (n.172+204C>A)
n.110-1856C>A
n.516C>A
 COSMIC
2g.203870852C>GCA350138657CTLA4c.376C>G (p.Leu126Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.410C>G
n.400C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.172+204C>G (n.172+204C>G)
n.110-1856C>G
n.516C>G
2g.203870852C>TCA350138658CTLA4c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
n.410C>T
n.400C>T
c.265C>T (p.Leu89Phe)
c.172+204C>T (n.172+204C>T)
n.110-1856C>T
n.516C>T
2g.203870853T>ACA350138660CTLA4c.377T>A (p.Leu126His)
c.449T>A (p.Leu150His)
n.411T>A
n.401T>A
c.266T>A (p.Leu89His)
c.172+205T>A (n.172+205T>A)
n.110-1855T>A
n.517T>A
2g.203870853T>CCA350138661CTLA4c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.411T>C
n.401T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.172+205T>C (n.172+205T>C)
n.110-1855T>C
n.517T>C
2g.203870853T>GCA350138662CTLA4c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.411T>G
n.401T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.172+205T>G (n.172+205T>G)
n.110-1855T>G
n.517T>G
2g.203870854C>ACA431122215CTLA4c.378C>A (p.Leu126=)
c.450C>A (p.Leu150=)
n.412C>A
n.402C>A
c.267C>A (p.Leu89=)
c.172+206C>A (n.172+206C>A)
n.110-1854C>A
n.518C>A
2g.203870854C=CA1322149829CTLA4c.378C= (p.Leu126=)
c.450C= (p.Leu150=)
n.412C=
n.402C=
c.267C= (p.Leu89=)
c.172+206C= (n.172+206C=)
n.110-1854C=
n.518C=
2g.203870854C>GCA63787735CTLA4c.378C>G (p.Leu126=)
c.450C>G (p.Leu150=)
n.412C>G
n.402C>G
c.267C>G (p.Leu89=)
c.172+206C>G (n.172+206C>G)
n.110-1854C>G
n.518C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.203870854C>TCA431122216CTLA4c.378C>T (p.Leu126=)
c.450C>T (p.Leu150=)
n.412C>T
n.402C>T
c.267C>T (p.Leu89=)
c.172+206C>T (n.172+206C>T)
n.110-1854C>T
n.518C>T
2g.203870855T>ACA350138663CTLA4c.379T>A (p.Tyr127Asn)
c.451T>A (p.Tyr151Asn)
n.413T>A
n.403T>A
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
c.172+207T>A (n.172+207T>A)
n.110-1853T>A
n.519T>A
2g.203870855T>CCA350138664CTLA4c.379T>C (p.Tyr127His)
c.451T>C (p.Tyr151His)
n.413T>C
n.403T>C
c.268T>C (p.Tyr90His)
c.172+207T>C (n.172+207T>C)
n.110-1853T>C
n.519T>C
 gnomAD v4
2g.203870855T>GCA350138665CTLA4c.379T>G (p.Tyr127Asp)
c.451T>G (p.Tyr151Asp)
n.413T>G
n.403T>G
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
c.172+207T>G (n.172+207T>G)
n.110-1853T>G
n.519T>G
2g.203870856A=CA1322149830CTLA4c.380A= (p.Tyr127=)
c.452A= (p.Tyr151=)
n.414A=
n.404A=
c.269A= (p.Tyr90=)
c.172+208A= (n.172+208A=)
n.110-1852A=
n.520A=
2g.203870856A>CCA350138666CTLA4c.380A>C (p.Tyr127Ser)
c.452A>C (p.Tyr151Ser)
n.414A>C
n.404A>C
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
c.172+208A>C (n.172+208A>C)
n.110-1852A>C
n.520A>C
2g.203870856A>GCA350138668CTLA4c.380A>G (p.Tyr127Cys)
c.452A>G (p.Tyr151Cys)
n.414A>G
n.404A>G
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
c.172+208A>G (n.172+208A>G)
n.110-1852A>G
n.520A>G
 ClinVar dbSNP
2g.203870856A>TCA350138667CTLA4c.380A>T (p.Tyr127Phe)
c.452A>T (p.Tyr151Phe)
n.414A>T
n.404A>T
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
c.172+208A>T (n.172+208A>T)
n.110-1852A>T
n.520A>T
2g.203870857C>ACA350138669CTLA4c.381C>A (p.Tyr127Ter)
c.453C>A (p.Tyr151Ter)
n.415C>A
n.405C>A
c.270C>A (p.Tyr90Ter)
c.172+209C>A (n.172+209C>A)
n.110-1851C>A
n.521C>A
 ClinVar
2g.203870857C=CA1322149831CTLA4c.381C= (p.Tyr127=)
c.453C= (p.Tyr151=)
n.415C=
n.405C=
c.270C= (p.Tyr90=)
c.172+209C= (n.172+209C=)
n.110-1851C=
n.521C=
2g.203870857C>GCA350138670CTLA4c.381C>G (p.Tyr127Ter)
c.453C>G (p.Tyr151Ter)
n.415C>G
n.405C>G
c.270C>G (p.Tyr90Ter)
c.172+209C>G (n.172+209C>G)
n.110-1851C>G
n.521C>G
2g.203870857C>TCA431122226CTLA4c.381C>T (p.Tyr127=)
c.453C>T (p.Tyr151=)
n.415C>T
n.405C>T
c.270C>T (p.Tyr90=)
c.172+209C>T (n.172+209C>T)
n.110-1851C>T
n.521C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870858A>CCA350138671CTLA4c.382A>C (p.Ile128Leu)
c.454A>C (p.Ile152Leu)
n.416A>C
n.406A>C
c.271A>C (p.Ile91Leu)
c.172+210A>C (n.172+210A>C)
n.110-1850A>C
n.522A>C
2g.203870858A>GCA350138672CTLA4c.382A>G (p.Ile128Val)
c.454A>G (p.Ile152Val)
n.416A>G
n.406A>G
c.271A>G (p.Ile91Val)
c.172+210A>G (n.172+210A>G)
n.110-1850A>G
n.522A>G
2g.203870858A>TCA350138673CTLA4c.382A>T (p.Ile128Phe)
c.454A>T (p.Ile152Phe)
n.416A>T
n.406A>T
c.271A>T (p.Ile91Phe)
c.172+210A>T (n.172+210A>T)
n.110-1850A>T
n.522A>T
2g.203870859T>ACA350138674CTLA4c.383T>A (p.Ile128Asn)
c.455T>A (p.Ile152Asn)
n.417T>A
n.407T>A
c.272T>A (p.Ile91Asn)
c.172+211T>A (n.172+211T>A)
n.110-1849T>A
n.523T>A
2g.203870859T>CCA350138675CTLA4c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.455T>C (p.Ile152Thr)
n.417T>C
n.407T>C
c.272T>C (p.Ile91Thr)
c.172+211T>C (n.172+211T>C)
n.110-1849T>C
n.523T>C
 gnomAD v4
2g.203870859T>GCA350138676CTLA4c.383T>G (p.Ile128Ser)
c.455T>G (p.Ile152Ser)
n.417T>G
n.407T>G
c.272T>G (p.Ile91Ser)
c.172+211T>G (n.172+211T>G)
n.110-1849T>G
n.523T>G
2g.203870860C>ACA431122230CTLA4c.384C>A (p.Ile128=)
c.456C>A (p.Ile152=)
n.418C>A
n.408C>A
c.273C>A (p.Ile91=)
c.172+212C>A (n.172+212C>A)
n.110-1848C>A
n.524C>A
2g.203870860C=CA1322149832CTLA4c.384C= (p.Ile128=)
c.456C= (p.Ile152=)
n.418C=
n.408C=
c.273C= (p.Ile91=)
c.172+212C= (n.172+212C=)
n.110-1848C=
n.524C=
2g.203870860C>GCA2067094CTLA4c.384C>G (p.Ile128Met)
c.456C>G (p.Ile152Met)
n.418C>G
n.408C>G
c.273C>G (p.Ile91Met)
c.172+212C>G (n.172+212C>G)
n.110-1848C>G
n.524C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870860C>TCA431122231CTLA4c.384C>T (p.Ile128=)
c.456C>T (p.Ile152=)
n.418C>T
n.408C>T
c.273C>T (p.Ile91=)
c.172+212C>T (n.172+212C>T)
n.110-1848C>T
n.524C>T
2g.203870861T>ACA350138677CTLA4c.385T>A (p.Cys129Ser)
c.457T>A (p.Cys153Ser)
n.419T>A
n.409T>A
c.274T>A (p.Cys92Ser)
c.172+213T>A (n.172+213T>A)
n.110-1847T>A
n.525T>A
 ClinVar dbSNP
2g.203870861T>CCA350138678CTLA4c.385T>C (p.Cys129Arg)
c.457T>C (p.Cys153Arg)
n.419T>C
n.409T>C
c.274T>C (p.Cys92Arg)
c.172+213T>C (n.172+213T>C)
n.110-1847T>C
n.525T>C
2g.203870861T>GCA350138679CTLA4c.385T>G (p.Cys129Gly)
c.457T>G (p.Cys153Gly)
n.419T>G
n.409T>G
c.274T>G (p.Cys92Gly)
c.172+213T>G (n.172+213T>G)
n.110-1847T>G
n.525T>G
2g.203870862G>ACA350138680CTLA4c.386G>A (p.Cys129Tyr)
c.458G>A (p.Cys153Tyr)
n.420G>A
n.410G>A
c.275G>A (p.Cys92Tyr)
c.172+214G>A (n.172+214G>A)
n.110-1846G>A
n.526G>A
2g.203870862G>CCA350138682CTLA4c.386G>C (p.Cys129Ser)
c.458G>C (p.Cys153Ser)
n.420G>C
n.410G>C
c.275G>C (p.Cys92Ser)
c.172+214G>C (n.172+214G>C)
n.110-1846G>C
n.526G>C
2g.203870862G>TCA350138681CTLA4c.386G>T (p.Cys129Phe)
c.458G>T (p.Cys153Phe)
n.420G>T
n.410G>T
c.275G>T (p.Cys92Phe)
c.172+214G>T (n.172+214G>T)
n.110-1846G>T
n.526G>T
2g.203870863C>ACA350138683CTLA4c.387C>A (p.Cys129Ter)
c.459C>A (p.Cys153Ter)
n.421C>A
n.411C>A
c.276C>A (p.Cys92Ter)
c.172+215C>A (n.172+215C>A)
n.110-1845C>A
n.527C>A
2g.203870863C>GCA350138684CTLA4c.387C>G (p.Cys129Trp)
c.459C>G (p.Cys153Trp)
n.421C>G
n.411C>G
c.276C>G (p.Cys92Trp)
c.172+215C>G (n.172+215C>G)
n.110-1845C>G
n.527C>G
2g.203870863C>TCA431122238CTLA4c.387C>T (p.Cys129=)
c.459C>T (p.Cys153=)
n.421C>T
n.411C>T
c.276C>T (p.Cys92=)
c.172+215C>T (n.172+215C>T)
n.110-1845C>T
n.527C>T
2g.203870864A>CCA350138685CTLA4c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
n.422A>C
n.412A>C
c.277A>C (p.Lys93Gln)
c.172+216A>C (n.172+216A>C)
n.110-1844A>C
n.528A>C
2g.203870864A>GCA350138686CTLA4c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
n.422A>G
n.412A>G
c.277A>G (p.Lys93Glu)
c.172+216A>G (n.172+216A>G)
n.110-1844A>G
n.528A>G
2g.203870864A>TCA350138687CTLA4c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
n.422A>T
n.412A>T
c.277A>T (p.Lys93Ter)
c.172+216A>T (n.172+216A>T)
n.110-1844A>T
n.528A>T
2g.203870865A>CCA350138690CTLA4c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
n.423A>C
n.413A>C
c.278A>C (p.Lys93Thr)
c.172+217A>C (n.172+217A>C)
n.110-1843A>C
n.529A>C
2g.203870865A>GCA350138689CTLA4c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
n.423A>G
n.413A>G
c.278A>G (p.Lys93Arg)
c.172+217A>G (n.172+217A>G)
n.110-1843A>G
n.529A>G
2g.203870865A>TCA350138688CTLA4c.389A>T (p.Lys130Met)
c.461A>T (p.Lys154Met)
n.423A>T
n.413A>T
c.278A>T (p.Lys93Met)
c.172+217A>T (n.172+217A>T)
n.110-1843A>T
n.529A>T
2g.203870866G>ACA63787742CTLA4c.390G>A (p.Lys130=)
c.462G>A (p.Lys154=)
n.424G>A
n.414G>A
c.279G>A (p.Lys93=)
c.172+218G>A (n.172+218G>A)
n.110-1842G>A
n.530G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.203870866G>CCA350138691CTLA4c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.462G>C (p.Lys154Asn)
n.424G>C
n.414G>C
c.279G>C (p.Lys93Asn)
c.172+218G>C (n.172+218G>C)
n.110-1842G>C
n.530G>C
2g.203870866G=CA1322149833CTLA4c.390G= (p.Lys130=)
c.462G= (p.Lys154=)
n.424G=
n.414G=
c.279G= (p.Lys93=)
c.172+218G= (n.172+218G=)
n.110-1842G=
n.530G=
2g.203870866G>TCA350138692CTLA4c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.462G>T (p.Lys154Asn)
n.424G>T
n.414G>T
c.279G>T (p.Lys93Asn)
c.172+218G>T (n.172+218G>T)
n.110-1842G>T
n.530G>T
 COSMIC
2g.203870867G>ACA350138693CTLA4c.391G>A (p.Val131Met)
c.463G>A (p.Val155Met)
n.425G>A
n.415G>A
c.280G>A (p.Val94Met)
c.172+219G>A (n.172+219G>A)
n.110-1841G>A
n.531G>A
 gnomAD v4
2g.203870867G>CCA350138694CTLA4c.391G>C (p.Val131Leu)
c.463G>C (p.Val155Leu)
n.425G>C
n.415G>C
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.172+219G>C (n.172+219G>C)
n.110-1841G>C
n.531G>C
2g.203870867G>TCA350138695CTLA4c.391G>T (p.Val131Leu)
c.463G>T (p.Val155Leu)
n.425G>T
n.415G>T
c.280G>T (p.Val94Leu)
c.172+219G>T (n.172+219G>T)
n.110-1841G>T
n.531G>T
2g.203870868T>ACA350138696CTLA4c.392T>A (p.Val131Glu)
c.464T>A (p.Val155Glu)
n.426T>A
n.416T>A
c.281T>A (p.Val94Glu)
c.172+220T>A (n.172+220T>A)
n.110-1840T>A
n.532T>A
2g.203870868T>CCA350138698CTLA4c.392T>C (p.Val131Ala)
c.464T>C (p.Val155Ala)
n.426T>C
n.416T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.172+220T>C (n.172+220T>C)
n.110-1840T>C
n.532T>C
 ClinVar dbSNP
2g.203870868T>GCA350138697CTLA4c.392T>G (p.Val131Gly)
c.464T>G (p.Val155Gly)
n.426T>G
n.416T>G
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.172+220T>G (n.172+220T>G)
n.110-1840T>G
n.532T>G
2g.203870868T=CA1322149834CTLA4c.392T= (p.Val131=)
c.464T= (p.Val155=)
n.426T=
n.416T=
c.281T= (p.Val94=)
c.172+220T= (n.172+220T=)
n.110-1840T=
n.532T=
2g.203870869G>ACA431122248CTLA4c.393G>A (p.Val131=)
c.465G>A (p.Val155=)
n.427G>A
n.417G>A
c.282G>A (p.Val94=)
c.172+221G>A (n.172+221G>A)
n.110-1839G>A
n.533G>A
2g.203870869G>CCA431122249CTLA4c.393G>C (p.Val131=)
c.465G>C (p.Val155=)
n.427G>C
n.417G>C
c.282G>C (p.Val94=)
c.172+221G>C (n.172+221G>C)
n.110-1839G>C
n.533G>C
2g.203870869G>TCA431122251CTLA4c.393G>T (p.Val131=)
c.465G>T (p.Val155=)
n.427G>T
n.417G>T
c.282G>T (p.Val94=)
c.172+221G>T (n.172+221G>T)
n.110-1839G>T
n.533G>T
2g.203870870G>ACA350138699CTLA4c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
n.428G>A
n.418G>A
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.172+222G>A (n.172+222G>A)
n.110-1838G>A
n.534G>A
 ClinVar dbSNP
2g.203870870G>CCA350138700CTLA4c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
n.428G>C
n.418G>C
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.172+222G>C (n.172+222G>C)
n.110-1838G>C
n.534G>C
2g.203870870G=CA1322149835CTLA4c.394G= (p.Glu132=)
c.466G= (p.Glu156=)
n.428G=
n.418G=
c.283G= (p.Glu95=)
c.172+222G= (n.172+222G=)
n.110-1838G=
n.534G=
2g.203870870G>TCA350138701CTLA4c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
n.428G>T
n.418G>T
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.172+222G>T (n.172+222G>T)
n.110-1838G>T
n.534G>T
2g.203870871A>CCA350138702CTLA4c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.429A>C
n.419A>C
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.172+223A>C (n.172+223A>C)
n.110-1837A>C
n.535A>C
2g.203870871A>GCA350138703CTLA4c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.429A>G
n.419A>G
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.172+223A>G (n.172+223A>G)
n.110-1837A>G
n.535A>G
 gnomAD v4
2g.203870871A>TCA350138704CTLA4c.395A>T (p.Glu132Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
n.429A>T
n.419A>T
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.172+223A>T (n.172+223A>T)
n.110-1837A>T
n.535A>T
2g.203870872G>ACA431122256CTLA4c.396G>A (p.Glu132=)
c.468G>A (p.Glu156=)
n.430G>A
n.420G>A
c.285G>A (p.Glu95=)
c.172+224G>A (n.172+224G>A)
n.110-1836G>A
n.536G>A
2g.203870872G>CCA350138705CTLA4c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
n.430G>C
n.420G>C
c.285G>C (p.Glu95Asp)
c.172+224G>C (n.172+224G>C)
n.110-1836G>C
n.536G>C
2g.203870872G>TCA350138706CTLA4c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
n.430G>T
n.420G>T
c.285G>T (p.Glu95Asp)
c.172+224G>T (n.172+224G>T)
n.110-1836G>T
n.536G>T
2g.203870873C>ACA350138707CTLA4c.397C>A (p.Leu133Ile)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
n.431C>A
n.421C>A
c.286C>A (p.Leu96Ile)
c.172+225C>A (n.172+225C>A)
n.110-1835C>A
n.537C>A
 ClinVar dbSNP
2g.203870873C=CA1322149836CTLA4c.397C= (p.Leu133=)
c.469C= (p.Leu157=)
n.431C=
n.421C=
c.286C= (p.Leu96=)
c.172+225C= (n.172+225C=)
n.110-1835C=
n.537C=
2g.203870873C>GCA350138708CTLA4c.397C>G (p.Leu133Val)
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.431C>G
n.421C>G
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.172+225C>G (n.172+225C>G)
n.110-1835C>G
n.537C>G
 dbSNP
2g.203870873C>TCA350138709CTLA4c.397C>T (p.Leu133Phe)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
n.431C>T
n.421C>T
c.286C>T (p.Leu96Phe)
c.172+225C>T (n.172+225C>T)
n.110-1835C>T
n.537C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870874T>ACA350138710CTLA4c.398T>A (p.Leu133His)
c.470T>A (p.Leu157His)
n.432T>A
n.422T>A
c.287T>A (p.Leu96His)
c.172+226T>A (n.172+226T>A)
n.110-1834T>A
n.538T>A
2g.203870874T>CCA350138712CTLA4c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.432T>C
n.422T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.172+226T>C (n.172+226T>C)
n.110-1834T>C
n.538T>C
2g.203870874T>GCA350138711CTLA4c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.432T>G
n.422T>G
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.172+226T>G (n.172+226T>G)
n.110-1834T>G
n.538T>G
2g.203870875C>ACA431122259CTLA4c.399C>A (p.Leu133=)
c.471C>A (p.Leu157=)
n.433C>A
n.423C>A
c.288C>A (p.Leu96=)
c.172+227C>A (n.172+227C>A)
n.110-1833C>A
n.539C>A
 gnomAD v4
2g.203870875C>GCA431122260CTLA4c.399C>G (p.Leu133=)
c.471C>G (p.Leu157=)
n.433C>G
n.423C>G
c.288C>G (p.Leu96=)
c.172+227C>G (n.172+227C>G)
n.110-1833C>G
n.539C>G
2g.203870875C>TCA431122261CTLA4c.399C>T (p.Leu133=)
c.471C>T (p.Leu157=)
n.433C>T
n.423C>T
c.288C>T (p.Leu96=)
c.172+227C>T (n.172+227C>T)
n.110-1833C>T
n.539C>T
2g.203870878_203870891delCA2586971179CTLA4c.402_415del (p.Met134IlefsTer15)
c.474_487del (p.Met158IlefsTer15)
n.436_449del
n.426_439del
c.402_415del (p.Met134IlefsTer16)
c.291_304del (p.Met97IlefsTer16)
c.172+230_172+243del (n.172+230_172+243del)
n.110-1830_110-1817del
n.542_555del
2g.203870876A=CA1322149837CTLA4c.400A= (p.Met134=)
c.472A= (p.Met158=)
n.434A=
n.424A=
c.289A= (p.Met97=)
c.172+228A= (n.172+228A=)
n.110-1832A=
n.540A=
2g.203870876A>CCA350138713CTLA4c.400A>C (p.Met134Leu)
c.472A>C (p.Met158Leu)
n.434A>C
n.424A>C
c.289A>C (p.Met97Leu)
c.172+228A>C (n.172+228A>C)
n.110-1832A>C
n.540A>C
 gnomAD v4
2g.203870876A>GCA350138715CTLA4c.400A>G (p.Met134Val)
c.472A>G (p.Met158Val)
n.434A>G
n.424A>G
c.289A>G (p.Met97Val)
c.172+228A>G (n.172+228A>G)
n.110-1832A>G
n.540A>G
 ClinVar dbSNP
2g.203870876A>TCA350138714CTLA4c.400A>T (p.Met134Leu)
c.472A>T (p.Met158Leu)
n.434A>T
n.424A>T
c.289A>T (p.Met97Leu)
c.172+228A>T (n.172+228A>T)
n.110-1832A>T
n.540A>T
2g.203870877T>ACA350138716CTLA4c.401T>A (p.Met134Lys)
c.473T>A (p.Met158Lys)
n.435T>A
n.425T>A
c.290T>A (p.Met97Lys)
c.172+229T>A (n.172+229T>A)
n.110-1831T>A
n.541T>A
2g.203870877T>CCA350138717CTLA4c.401T>C (p.Met134Thr)
c.473T>C (p.Met158Thr)
n.435T>C
n.425T>C
c.290T>C (p.Met97Thr)
c.172+229T>C (n.172+229T>C)
n.110-1831T>C
n.541T>C
2g.203870877T>GCA350138718CTLA4c.401T>G (p.Met134Arg)
c.473T>G (p.Met158Arg)
n.435T>G
n.425T>G
c.290T>G (p.Met97Arg)
c.172+229T>G (n.172+229T>G)
n.110-1831T>G
n.541T>G
2g.203870878G>ACA350138719CTLA4c.402G>A (p.Met134Ile)
c.474G>A (p.Met158Ile)
n.436G>A
n.426G>A
c.291G>A (p.Met97Ile)
c.172+230G>A (n.172+230G>A)
n.110-1830G>A
n.542G>A
2g.203870878G>CCA350138720CTLA4c.402G>C (p.Met134Ile)
c.474G>C (p.Met158Ile)
n.436G>C
n.426G>C
c.291G>C (p.Met97Ile)
c.172+230G>C (n.172+230G>C)
n.110-1830G>C
n.542G>C
2g.203870878G>TCA350138721CTLA4c.402G>T (p.Met134Ile)
c.474G>T (p.Met158Ile)
n.436G>T
n.426G>T
c.291G>T (p.Met97Ile)
c.172+230G>T (n.172+230G>T)
n.110-1830G>T
n.542G>T
2g.203870879T>ACA350138722CTLA4c.403T>A (p.Tyr135Asn)
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
n.437T>A
n.427T>A
c.292T>A (p.Tyr98Asn)
c.172+231T>A (n.172+231T>A)
n.110-1829T>A
n.543T>A
2g.203870879T>CCA350138723CTLA4c.403T>C (p.Tyr135His)
c.475T>C (p.Tyr159His)
n.437T>C
n.427T>C
c.292T>C (p.Tyr98His)
c.172+231T>C (n.172+231T>C)
n.110-1829T>C
n.543T>C
2g.203870879T>GCA350138724CTLA4c.403T>G (p.Tyr135Asp)
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
n.437T>G
n.427T>G
c.292T>G (p.Tyr98Asp)
c.172+231T>G (n.172+231T>G)
n.110-1829T>G
n.543T>G
2g.203870880A=CA1322149838CTLA4c.404A= (p.Tyr135=)
c.476A= (p.Tyr159=)
n.438A=
n.428A=
c.293A= (p.Tyr98=)
c.172+232A= (n.172+232A=)
n.110-1828A=
n.544A=
2g.203870880A>CCA350138725CTLA4c.404A>C (p.Tyr135Ser)
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
n.438A>C
n.428A>C
c.293A>C (p.Tyr98Ser)
c.172+232A>C (n.172+232A>C)
n.110-1828A>C
n.544A>C
 dbSNP
2g.203870880A>GCA350138726CTLA4c.404A>G (p.Tyr135Cys)
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
n.438A>G
n.428A>G
c.293A>G (p.Tyr98Cys)
c.172+232A>G (n.172+232A>G)
n.110-1828A>G
n.544A>G
2g.203870880A>TCA350138727CTLA4c.404A>T (p.Tyr135Phe)
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
n.438A>T
n.428A>T
c.293A>T (p.Tyr98Phe)
c.172+232A>T (n.172+232A>T)
n.110-1828A>T
n.544A>T
2g.203870881C>ACA350138728CTLA4c.405C>A (p.Tyr135Ter)
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
n.439C>A
n.429C>A
c.294C>A (p.Tyr98Ter)
c.172+233C>A (n.172+233C>A)
n.110-1827C>A
n.545C>A
2g.203870881C>GCA350138729CTLA4c.405C>G (p.Tyr135Ter)
c.477C>G (p.Tyr159Ter)
n.439C>G
n.429C>G
c.294C>G (p.Tyr98Ter)
c.172+233C>G (n.172+233C>G)
n.110-1827C>G
n.545C>G
2g.203870881C>TCA431122266CTLA4c.405C>T (p.Tyr135=)
c.477C>T (p.Tyr159=)
n.439C>T
n.429C>T
c.294C>T (p.Tyr98=)
c.172+233C>T (n.172+233C>T)
n.110-1827C>T
n.545C>T
 COSMIC
2g.203870882C>ACA350138730CTLA4c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
n.440C>A
n.430C>A
c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.172+234C>A (n.172+234C>A)
n.110-1826C>A
n.546C>A
2g.203870882C>GCA350138731CTLA4c.406C>G (p.Pro136Ala)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
n.440C>G
n.430C>G
c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.172+234C>G (n.172+234C>G)
n.110-1826C>G
n.546C>G
2g.203870882C>TCA350138732CTLA4c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
n.440C>T
n.430C>T
c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.172+234C>T (n.172+234C>T)
n.110-1826C>T
n.546C>T
2g.203870883C>ACA350138733CTLA4c.407C>A (p.Pro136Gln)
c.479C>A (p.Pro160Gln)
n.441C>A
n.431C>A
c.296C>A (p.Pro99Gln)
c.172+235C>A (n.172+235C>A)
n.110-1825C>A
n.547C>A
2g.203870883C>GCA350138734CTLA4c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
n.441C>G
n.431C>G
c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.172+235C>G (n.172+235C>G)
n.110-1825C>G
n.547C>G
2g.203870883C>TCA350138735CTLA4c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
n.441C>T
n.431C>T
c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.172+235C>T (n.172+235C>T)
n.110-1825C>T
n.547C>T
 ClinVar
2g.203870884A=CA1322149839CTLA4c.408A= (p.Pro136=)
c.480A= (p.Pro160=)
n.442A=
n.432A=
c.297A= (p.Pro99=)
c.172+236A= (n.172+236A=)
n.110-1824A=
n.548A=
2g.203870884A>CCA431122267CTLA4c.408A>C (p.Pro136=)
c.480A>C (p.Pro160=)
n.442A>C
n.432A>C
c.297A>C (p.Pro99=)
c.172+236A>C (n.172+236A>C)
n.110-1824A>C
n.548A>C
 dbSNP
2g.203870884A>GCA431122268CTLA4c.408A>G (p.Pro136=)
c.480A>G (p.Pro160=)
n.442A>G
n.432A>G
c.297A>G (p.Pro99=)
c.172+236A>G (n.172+236A>G)
n.110-1824A>G
n.548A>G
2g.203870884A>TCA431122269CTLA4c.408A>T (p.Pro136=)
c.480A>T (p.Pro160=)
n.442A>T
n.432A>T
c.297A>T (p.Pro99=)
c.172+236A>T (n.172+236A>T)
n.110-1824A>T
n.548A>T
2g.203870885C>ACA350138736CTLA4c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
n.443C>A
n.433C>A
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.172+237C>A (n.172+237C>A)
n.110-1823C>A
n.549C>A
2g.203870885C>GCA350138737CTLA4c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
n.443C>G
n.433C>G
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.172+237C>G (n.172+237C>G)
n.110-1823C>G
n.549C>G
2g.203870885C>TCA350138738CTLA4c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
n.443C>T
n.433C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.172+237C>T (n.172+237C>T)
n.110-1823C>T
n.549C>T
2g.203870886C>ACA350138739CTLA4c.410C>A (p.Pro137Gln)
c.482C>A (p.Pro161Gln)
n.444C>A
n.434C>A
c.299C>A (p.Pro100Gln)
c.172+238C>A (n.172+238C>A)
n.110-1822C>A
n.550C>A
 ClinVar dbSNP
2g.203870886C=CA1322149840CTLA4c.410C= (p.Pro137=)
c.482C= (p.Pro161=)
n.444C=
n.434C=
c.299C= (p.Pro100=)
c.172+238C= (n.172+238C=)
n.110-1822C=
n.550C=
2g.203870886C>GCA350138740CTLA4c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
n.444C>G
n.434C>G
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.172+238C>G (n.172+238C>G)
n.110-1822C>G
n.550C>G
 ClinVar dbSNP
2g.203870886C>TCA350138741CTLA4c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
n.444C>T
n.434C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.172+238C>T (n.172+238C>T)
n.110-1822C>T
n.550C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.203870887G>ACA2067095CTLA4c.411G>A (p.Pro137=)
c.483G>A (p.Pro161=)
n.445G>A
n.435G>A
c.300G>A (p.Pro100=)
c.172+239G>A (n.172+239G>A)
n.110-1821G>A
n.551G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.203870887G>CCA431122271CTLA4c.411G>C (p.Pro137=)
c.483G>C (p.Pro161=)
n.445G>C
n.435G>C
c.300G>C (p.Pro100=)
c.172+239G>C (n.172+239G>C)
n.110-1821G>C
n.551G>C
2g.203870887G=CA1322149841CTLA4c.411G= (p.Pro137=)
c.483G= (p.Pro161=)
n.445G=
n.435G=
c.300G= (p.Pro100=)
c.172+239G= (n.172+239G=)
n.110-1821G=
n.551G=
2g.203870887G>TCA431122273CTLA4c.411G>T (p.Pro137=)
c.483G>T (p.Pro161=)
n.445G>T
n.435G>T
c.300G>T (p.Pro100=)
c.172+239G>T (n.172+239G>T)
n.110-1821G>T
n.551G>T
2g.203870888C>ACA350138742CTLA4c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
n.446C>A
n.436C>A
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.172+240C>A (n.172+240C>A)
n.110-1820C>A
n.552C>A
 ClinVar dbSNP
2g.203870888C=CA1322149842CTLA4c.412C= (p.Pro138=)
c.484C= (p.Pro162=)
n.446C=
n.436C=
c.301C= (p.Pro101=)
c.172+240C= (n.172+240C=)
n.110-1820C=
n.552C=
2g.203870888C>GCA350138744CTLA4c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
n.446C>G
n.436C>G
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.172+240C>G (n.172+240C>G)
n.110-1820C>G
n.552C>G
2g.203870888C>TCA350138743CTLA4c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
n.446C>T
n.436C>T
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.172+240C>T (n.172+240C>T)
n.110-1820C>T
n.552C>T

Number of alleles fetched