Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.203870597_203875386delCA915942297 ClinVar
2g.203870634T>ACA350138181CTLA4c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.230T>A (p.Ile77Asn)
n.192T>A
n.182T>A
c.47T>A (p.Ile16Asn)
n.110-2074T>A
n.298T>A
2g.203870634T>CCA350138182CTLA4c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.230T>C (p.Ile77Thr)
n.192T>C
n.182T>C
c.47T>C (p.Ile16Thr)
n.110-2074T>C
n.298T>C
2g.203870634T>GCA350138183CTLA4c.158T>G (p.Ile53Ser)
c.230T>G (p.Ile77Ser)
n.192T>G
n.182T>G
c.47T>G (p.Ile16Ser)
n.110-2074T>G
n.298T>G
2g.203870635C>ACA431122401CTLA4c.159C>A (p.Ile53=)
c.231C>A (p.Ile77=)
n.193C>A
n.183C>A
c.48C>A (p.Ile16=)
n.110-2073C>A
n.299C>A
2g.203870635C=CA1322149744CTLA4c.159C= (p.Ile53=)
c.231C= (p.Ile77=)
n.193C=
n.183C=
c.48C= (p.Ile16=)
n.110-2073C=
n.299C=
2g.203870635C>GCA350138184CTLA4c.159C>G (p.Ile53Met)
c.231C>G (p.Ile77Met)
n.193C>G
n.183C>G
c.48C>G (p.Ile16Met)
n.110-2073C>G
n.299C>G
2g.203870635C>TCA2067068CTLA4c.159C>T (p.Ile53=)
c.231C>T (p.Ile77=)
n.193C>T
n.183C>T
c.48C>T (p.Ile16=)
n.110-2073C>T
n.299C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.203870636G>ACA350138187CTLA4c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.194G>A
n.184G>A
c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.110-2072G>A
n.300G>A
 ClinVar dbSNP
2g.203870636G>CCA350138185CTLA4c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.194G>C
n.184G>C
c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.110-2072G>C
n.300G>C
 ClinVar
2g.203870636G=CA1322149745CTLA4c.160G= (p.Ala54=)
c.232G= (p.Ala78=)
n.194G=
n.184G=
c.49G= (p.Ala17=)
n.110-2072G=
n.300G=
2g.203870636G>TCA350138186CTLA4c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.194G>T
n.184G>T
c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.110-2072G>T
n.300G>T
2g.203870637C>ACA350138188CTLA4c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.195C>A
n.185C>A
c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.110-2071C>A
n.301C>A
2g.203870637C>GCA350138189CTLA4c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.195C>G
n.185C>G
c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.110-2071C>G
n.301C>G
2g.203870637C>TCA350138190CTLA4c.161C>T (p.Ala54Val)
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.195C>T
n.185C>T
c.50C>T (p.Ala17Val)
n.110-2071C>T
n.301C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.203870638C>ACA431122402CTLA4c.162C>A (p.Ala54=)
c.234C>A (p.Ala78=)
n.196C>A
n.186C>A
c.51C>A (p.Ala17=)
n.110-2070C>A
n.302C>A
2g.203870638C>GCA431122405CTLA4c.162C>G (p.Ala54=)
c.234C>G (p.Ala78=)
n.196C>G
n.186C>G
c.51C>G (p.Ala17=)
n.110-2070C>G
n.302C>G
2g.203870638C>TCA431122403CTLA4c.162C>T (p.Ala54=)
c.234C>T (p.Ala78=)
n.196C>T
n.186C>T
c.51C>T (p.Ala17=)
n.110-2070C>T
n.302C>T
2g.203870639A>CCA350138191CTLA4c.163A>C (p.Ser55Arg)
c.235A>C (p.Ser79Arg)
n.197A>C
n.187A>C
c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.110-2069A>C
n.303A>C
2g.203870639A>GCA350138192CTLA4c.163A>G (p.Ser55Gly)
c.235A>G (p.Ser79Gly)
n.197A>G
n.187A>G
c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.110-2069A>G
n.303A>G
2g.203870639A>TCA350138193CTLA4c.163A>T (p.Ser55Cys)
c.235A>T (p.Ser79Cys)
n.197A>T
n.187A>T
c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.110-2069A>T
n.303A>T
2g.203870640G>ACA350138194CTLA4c.164G>A (p.Ser55Asn)
c.236G>A (p.Ser79Asn)
n.198G>A
n.188G>A
c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.110-2068G>A
n.304G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870640G>CCA350138195CTLA4c.164G>C (p.Ser55Thr)
c.236G>C (p.Ser79Thr)
n.198G>C
n.188G>C
c.53G>C (p.Ser18Thr)
n.110-2068G>C
n.304G>C
2g.203870640G=CA1322149746CTLA4c.164G= (p.Ser55=)
c.236G= (p.Ser79=)
n.198G=
n.188G=
c.53G= (p.Ser18=)
n.110-2068G=
n.304G=
2g.203870640G>TCA350138196CTLA4c.164G>T (p.Ser55Ile)
c.236G>T (p.Ser79Ile)
n.198G>T
n.188G>T
c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.110-2068G>T
n.304G>T
2g.203870641C>ACA350138197CTLA4c.165C>A (p.Ser55Arg)
c.237C>A (p.Ser79Arg)
n.199C>A
n.189C>A
c.54C>A (p.Ser18Arg)
n.110-2067C>A
n.305C>A
2g.203870641C>GCA350138198CTLA4c.165C>G (p.Ser55Arg)
c.237C>G (p.Ser79Arg)
n.199C>G
n.189C>G
c.54C>G (p.Ser18Arg)
n.110-2067C>G
n.305C>G
2g.203870641C>TCA431122406CTLA4c.165C>T (p.Ser55=)
c.237C>T (p.Ser79=)
n.199C>T
n.189C>T
c.54C>T (p.Ser18=)
n.110-2067C>T
n.305C>T
 COSMIC
2g.203870642T>ACA350138200CTLA4c.166T>A (p.Phe56Ile)
c.238T>A (p.Phe80Ile)
n.200T>A
n.190T>A
c.55T>A (p.Phe19Ile)
n.110-2066T>A
n.306T>A
2g.203870642T>CCA350138201CTLA4c.166T>C (p.Phe56Leu)
c.238T>C (p.Phe80Leu)
n.200T>C
n.190T>C
c.55T>C (p.Phe19Leu)
n.110-2066T>C
n.306T>C
2g.203870642T>GCA350138199CTLA4c.166T>G (p.Phe56Val)
c.238T>G (p.Phe80Val)
n.200T>G
n.190T>G
c.55T>G (p.Phe19Val)
n.110-2066T>G
n.306T>G
2g.203870643T>ACA350138202CTLA4c.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
n.201T>A
n.191T>A
c.56T>A (p.Phe19Tyr)
n.110-2065T>A
n.307T>A
2g.203870643T>CCA350138203CTLA4c.167T>C (p.Phe56Ser)
c.239T>C (p.Phe80Ser)
n.201T>C
n.191T>C
c.56T>C (p.Phe19Ser)
n.110-2065T>C
n.307T>C
2g.203870643T>GCA350138204CTLA4c.167T>G (p.Phe56Cys)
c.239T>G (p.Phe80Cys)
n.201T>G
n.191T>G
c.56T>G (p.Phe19Cys)
n.110-2065T>G
n.307T>G
2g.203870643_203870647delinsTTGTGCA1322149747CTLA4c.167_171delinsTTGTG (p.Phe56=)
c.239_243delinsTTGTG (p.Phe80=)
n.201_205delinsTTGTG
n.191_195delinsTTGTG
c.56_60delinsTTGTG (p.Phe19=)
n.110-2065_110-2061delinsTTGTG
n.307_311delinsTTGTG
2g.203870644T>ACA350138205CTLA4c.168T>A (p.Phe56Leu)
c.240T>A (p.Phe80Leu)
n.202T>A
n.192T>A
c.57T>A (p.Phe19Leu)
n.110-2064T>A
n.308T>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.203870644T>CCA431122408CTLA4c.168T>C (p.Phe56=)
c.240T>C (p.Phe80=)
n.202T>C
n.192T>C
c.57T>C (p.Phe19=)
n.110-2064T>C
n.308T>C
2g.203870644T>GCA350138206CTLA4c.168T>G (p.Phe56Leu)
c.240T>G (p.Phe80Leu)
n.202T>G
n.192T>G
c.57T>G (p.Phe19Leu)
n.110-2064T>G
n.308T>G
2g.203870648_203870651delCA1139657633CTLA4c.172_175del (p.Cys58SerfsTer13)
c.244_247del (p.Cys82SerfsTer13)
n.206_209del
n.196_199del
c.61_64del (p.Cys21SerfsTer13)
c.172_172+3del
n.110-2060_110-2057del
n.312_315del
 ClinVar dbSNP
2g.203870645G>ACA350138207CTLA4c.169G>A (p.Val57Met)
c.241G>A (p.Val81Met)
n.203G>A
n.193G>A
c.58G>A (p.Val20Met)
n.110-2063G>A
n.309G>A
 gnomAD v4
2g.203870645G>CCA350138208CTLA4c.169G>C (p.Val57Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.203G>C
n.193G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
n.110-2063G>C
n.309G>C
2g.203870645G>TCA350138209CTLA4c.169G>T (p.Val57Leu)
c.241G>T (p.Val81Leu)
n.203G>T
n.193G>T
c.58G>T (p.Val20Leu)
n.110-2063G>T
n.309G>T
2g.203870646T>ACA350138210CTLA4c.170T>A (p.Val57Glu)
c.242T>A (p.Val81Glu)
n.204T>A
n.194T>A
c.59T>A (p.Val20Glu)
n.110-2062T>A
n.310T>A
2g.203870646T>CCA350138211CTLA4c.170T>C (p.Val57Ala)
c.242T>C (p.Val81Ala)
n.204T>C
n.194T>C
c.59T>C (p.Val20Ala)
n.110-2062T>C
n.310T>C
2g.203870646T>GCA350138212CTLA4c.170T>G (p.Val57Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
n.204T>G
n.194T>G
c.59T>G (p.Val20Gly)
n.110-2062T>G
n.310T>G
2g.203870647G>ACA63787574CTLA4c.171G>A (p.Val57=)
c.243G>A (p.Val81=)
n.205G>A
n.195G>A
c.60G>A (p.Val20=)
n.110-2061G>A
n.311G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870647G>CCA431122410CTLA4c.171G>C (p.Val57=)
c.243G>C (p.Val81=)
n.205G>C
n.195G>C
c.60G>C (p.Val20=)
n.110-2061G>C
n.311G>C
2g.203870647G=CA1322149748CTLA4c.171G= (p.Val57=)
c.243G= (p.Val81=)
n.205G=
n.195G=
c.60G= (p.Val20=)
n.110-2061G=
n.311G=
2g.203870647G>TCA431122412CTLA4c.171G>T (p.Val57=)
c.243G>T (p.Val81=)
n.205G>T
n.195G>T
c.60G>T (p.Val20=)
n.110-2061G>T
n.311G>T
 ClinVar dbSNP
2g.203870648T>ACA350138214CTLA4c.172T>A (p.Cys58Ser)
c.244T>A (p.Cys82Ser)
n.206T>A
n.196T>A
c.61T>A (p.Cys21Ser)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
n.110-2060T>A
n.312T>A
2g.203870648T>CCA350138215CTLA4c.172T>C (p.Cys58Arg)
c.244T>C (p.Cys82Arg)
n.206T>C
n.196T>C
c.61T>C (p.Cys21Arg)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
n.110-2060T>C
n.312T>C
2g.203870648T>GCA350138213CTLA4c.172T>G (p.Cys58Gly)
c.244T>G (p.Cys82Gly)
n.206T>G
n.196T>G
c.61T>G (p.Cys21Gly)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
n.110-2060T>G
n.312T>G
2g.203870649G>ACA350138216CTLA4c.173G>A (p.Cys58Tyr)
c.245G>A (p.Cys82Tyr)
n.207G>A
n.197G>A
c.62G>A (p.Cys21Tyr)
c.172+1G>A (n.172+1G>A)
n.110-2059G>A
n.313G>A
2g.203870649G>CCA350138217CTLA4c.173G>C (p.Cys58Ser)
c.245G>C (p.Cys82Ser)
n.207G>C
n.197G>C
c.62G>C (p.Cys21Ser)
c.172+1G>C (n.172+1G>C)
n.110-2059G>C
n.313G>C
 ClinVar dbSNP
2g.203870649G=CA1322149749CTLA4c.173G= (p.Cys58=)
c.245G= (p.Cys82=)
n.207G=
n.197G=
c.62G= (p.Cys21=)
c.172+1G= (n.172+1G=)
n.110-2059G=
n.313G=
2g.203870649G>TCA350138218CTLA4c.173G>T (p.Cys58Phe)
c.245G>T (p.Cys82Phe)
n.207G>T
n.197G>T
c.62G>T (p.Cys21Phe)
c.172+1G>T (n.172+1G>T)
n.110-2059G>T
n.313G>T
 ClinVar
2g.203870650T>ACA350138219CTLA4c.174T>A (p.Cys58Ter)
c.246T>A (p.Cys82Ter)
n.208T>A
n.198T>A
c.63T>A (p.Cys21Ter)
c.172+2T>A (n.172+2T>A)
n.110-2058T>A
n.314T>A
2g.203870650T>CCA350138220CTLA4c.174T>C (p.Cys58=)
c.246T>C (p.Cys82=)
n.208T>C
n.198T>C
c.63T>C (p.Cys21=)
c.172+2T>C (n.172+2T>C)
n.110-2058T>C
n.314T>C
2g.203870650T>GCA350138221CTLA4c.174T>G (p.Cys58Trp)
c.246T>G (p.Cys82Trp)
n.208T>G
n.198T>G
c.63T>G (p.Cys21Trp)
c.172+2T>G (n.172+2T>G)
n.110-2058T>G
n.314T>G
2g.203870651G>ACA350138222CTLA4c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.209G>A
n.199G>A
c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.172+3G>A (n.172+3G>A)
n.110-2057G>A
n.315G>A
 gnomAD v4
2g.203870651G>CCA350138224CTLA4c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.209G>C
n.199G>C
c.64G>C (p.Glu22Gln)
c.172+3G>C (n.172+3G>C)
n.110-2057G>C
n.315G>C
2g.203870651G>TCA350138223CTLA4c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.209G>T
n.199G>T
c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.172+3G>T (n.172+3G>T)
n.110-2057G>T
n.315G>T
2g.203870652A>CCA350138225CTLA4c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.210A>C
n.200A>C
c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.172+4A>C (n.172+4A>C)
n.110-2056A>C
n.316A>C
2g.203870652A>GCA350138226CTLA4c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.210A>G
n.200A>G
c.65A>G (p.Glu22Gly)
c.172+4A>G (n.172+4A>G)
n.110-2056A>G
n.316A>G
2g.203870652A>TCA350138227CTLA4c.176A>T (p.Glu59Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.210A>T
n.200A>T
c.65A>T (p.Glu22Val)
c.172+4A>T (n.172+4A>T)
n.110-2056A>T
n.316A>T
2g.203870653G>ACA431122417CTLA4c.177G>A (p.Glu59=)
c.249G>A (p.Glu83=)
n.211G>A
n.201G>A
c.66G>A (p.Glu22=)
c.172+5G>A (n.172+5G>A)
n.110-2055G>A
n.317G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.203870653G>CCA350138228CTLA4c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
n.211G>C
n.201G>C
c.66G>C (p.Glu22Asp)
c.172+5G>C (n.172+5G>C)
n.110-2055G>C
n.317G>C
2g.203870653G=CA1322149750CTLA4c.177G= (p.Glu59=)
c.249G= (p.Glu83=)
n.211G=
n.201G=
c.66G= (p.Glu22=)
c.172+5G= (n.172+5G=)
n.110-2055G=
n.317G=
2g.203870653G>TCA350138229CTLA4c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
n.211G>T
n.201G>T
c.66G>T (p.Glu22Asp)
c.172+5G>T (n.172+5G>T)
n.110-2055G>T
n.317G>T
2g.203870654T>ACA350138231CTLA4c.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.250T>A (p.Tyr84Asn)
n.212T>A
n.202T>A
c.67T>A (p.Tyr23Asn)
c.172+6T>A (n.172+6T>A)
n.110-2054T>A
n.318T>A
2g.203870654T>CCA350138232CTLA4c.178T>C (p.Tyr60His)
c.250T>C (p.Tyr84His)
n.212T>C
n.202T>C
c.67T>C (p.Tyr23His)
c.172+6T>C (n.172+6T>C)
n.110-2054T>C
n.318T>C
2g.203870654T>GCA350138230CTLA4c.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.250T>G (p.Tyr84Asp)
n.212T>G
n.202T>G
c.67T>G (p.Tyr23Asp)
c.172+6T>G (n.172+6T>G)
n.110-2054T>G
n.318T>G
2g.203870655A=CA1322149751CTLA4c.179A= (p.Tyr60=)
c.251A= (p.Tyr84=)
n.213A=
n.203A=
c.68A= (p.Tyr23=)
c.172+7A= (n.172+7A=)
n.110-2053A=
n.319A=
2g.203870655A>CCA350138234CTLA4c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
n.213A>C
n.203A>C
c.68A>C (p.Tyr23Ser)
c.172+7A>C (n.172+7A>C)
n.110-2053A>C
n.319A>C
2g.203870655A>GCA350138233CTLA4c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
n.213A>G
n.203A>G
c.68A>G (p.Tyr23Cys)
c.172+7A>G (n.172+7A>G)
n.110-2053A>G
n.319A>G
2g.203870655A>TCA2067069CTLA4c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
n.213A>T
n.203A>T
c.68A>T (p.Tyr23Phe)
c.172+7A>T (n.172+7A>T)
n.110-2053A>T
n.319A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.203870656T>ACA350138235CTLA4c.180T>A (p.Tyr60Ter)
c.252T>A (p.Tyr84Ter)
n.214T>A
n.204T>A
c.69T>A (p.Tyr23Ter)
c.172+8T>A (n.172+8T>A)
n.110-2052T>A
n.320T>A
2g.203870656T>CCA431122419CTLA4c.180T>C (p.Tyr60=)
c.252T>C (p.Tyr84=)
n.214T>C
n.204T>C
c.69T>C (p.Tyr23=)
c.172+8T>C (n.172+8T>C)
n.110-2052T>C
n.320T>C
 ClinVar
2g.203870656T>GCA350138236CTLA4c.180T>G (p.Tyr60Ter)
c.252T>G (p.Tyr84Ter)
n.214T>G
n.204T>G
c.69T>G (p.Tyr23Ter)
c.172+8T>G (n.172+8T>G)
n.110-2052T>G
n.320T>G
2g.203870657G>ACA350138237CTLA4c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.215G>A
n.205G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.172+9G>A (n.172+9G>A)
n.110-2051G>A
n.321G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870657G>CCA350138238CTLA4c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.215G>C
n.205G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.172+9G>C (n.172+9G>C)
n.110-2051G>C
n.321G>C
2g.203870657G=CA1322149752CTLA4c.181G= (p.Ala61=)
c.253G= (p.Ala85=)
n.215G=
n.205G=
c.70G= (p.Ala24=)
c.172+9G= (n.172+9G=)
n.110-2051G=
n.321G=
2g.203870657G>TCA350138239CTLA4c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.215G>T
n.205G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.172+9G>T (n.172+9G>T)
n.110-2051G>T
n.321G>T
 COSMIC
2g.203870658C>ACA350138240CTLA4c.182C>A (p.Ala61Glu)
c.254C>A (p.Ala85Glu)
n.216C>A
n.206C>A
c.71C>A (p.Ala24Glu)
c.172+10C>A (n.172+10C>A)
n.110-2050C>A
n.322C>A
2g.203870658C>GCA350138241CTLA4c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.216C>G
n.206C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.172+10C>G (n.172+10C>G)
n.110-2050C>G
n.322C>G
2g.203870658C>TCA350138242CTLA4c.182C>T (p.Ala61Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.216C>T
n.206C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.172+10C>T (n.172+10C>T)
n.110-2050C>T
n.322C>T
2g.203870659A>CCA431122424CTLA4c.183A>C (p.Ala61=)
c.255A>C (p.Ala85=)
n.217A>C
n.207A>C
c.72A>C (p.Ala24=)
c.172+11A>C (n.172+11A>C)
n.110-2049A>C
n.323A>C
2g.203870659A>GCA431122423CTLA4c.183A>G (p.Ala61=)
c.255A>G (p.Ala85=)
n.217A>G
n.207A>G
c.72A>G (p.Ala24=)
c.172+11A>G (n.172+11A>G)
n.110-2049A>G
n.323A>G
2g.203870659A>TCA431122422CTLA4c.183A>T (p.Ala61=)
c.255A>T (p.Ala85=)
n.217A>T
n.207A>T
c.72A>T (p.Ala24=)
c.172+11A>T (n.172+11A>T)
n.110-2049A>T
n.323A>T
2g.203870660T>ACA350138243CTLA4c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
n.218T>A
n.208T>A
c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.172+12T>A (n.172+12T>A)
n.110-2048T>A
n.324T>A
2g.203870660T>CCA350138244CTLA4c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.218T>C
n.208T>C
c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.172+12T>C (n.172+12T>C)
n.110-2048T>C
n.324T>C
 gnomAD v4
2g.203870660T>GCA350138245CTLA4c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
n.218T>G
n.208T>G
c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.172+12T>G (n.172+12T>G)
n.110-2048T>G
n.324T>G
2g.203870661C>ACA350138248CTLA4c.185C>A (p.Ser62Tyr)
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
n.219C>A
n.209C>A
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
c.172+13C>A (n.172+13C>A)
n.110-2047C>A
n.325C>A
2g.203870661C>GCA350138246CTLA4c.185C>G (p.Ser62Cys)
c.257C>G (p.Ser86Cys)
n.219C>G
n.209C>G
c.74C>G (p.Ser25Cys)
c.172+13C>G (n.172+13C>G)
n.110-2047C>G
n.325C>G
 COSMIC
2g.203870661C>TCA350138247CTLA4c.185C>T (p.Ser62Phe)
c.257C>T (p.Ser86Phe)
n.219C>T
n.209C>T
c.74C>T (p.Ser25Phe)
c.172+13C>T (n.172+13C>T)
n.110-2047C>T
n.325C>T
 gnomAD v4
2g.203870662T>ACA431122427CTLA4c.186T>A (p.Ser62=)
c.258T>A (p.Ser86=)
n.220T>A
n.210T>A
c.75T>A (p.Ser25=)
c.172+14T>A (n.172+14T>A)
n.110-2046T>A
n.326T>A
2g.203870662T>CCA431122428CTLA4c.186T>C (p.Ser62=)
c.258T>C (p.Ser86=)
n.220T>C
n.210T>C
c.75T>C (p.Ser25=)
c.172+14T>C (n.172+14T>C)
n.110-2046T>C
n.326T>C
2g.203870662T>GCA431122429CTLA4c.186T>G (p.Ser62=)
c.258T>G (p.Ser86=)
n.220T>G
n.210T>G
c.75T>G (p.Ser25=)
c.172+14T>G (n.172+14T>G)
n.110-2046T>G
n.326T>G
2g.203870663C>ACA350138249CTLA4c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.221C>A
n.211C>A
c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.172+15C>A (n.172+15C>A)
n.110-2045C>A
n.327C>A
2g.203870663C=CA1322149753CTLA4c.187C= (p.Pro63=)
c.259C= (p.Pro87=)
n.221C=
n.211C=
c.76C= (p.Pro26=)
c.172+15C= (n.172+15C=)
n.110-2045C=
n.327C=
2g.203870663C>GCA350138250CTLA4c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.221C>G
n.211C>G
c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.172+15C>G (n.172+15C>G)
n.110-2045C>G
n.327C>G
2g.203870663C>TCA350138251CTLA4c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.221C>T
n.211C>T
c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.172+15C>T (n.172+15C>T)
n.110-2045C>T
n.327C>T
 dbSNP
2g.203870664C>ACA350138252CTLA4c.188C>A (p.Pro63Gln)
c.260C>A (p.Pro87Gln)
n.222C>A
n.212C>A
c.77C>A (p.Pro26Gln)
c.172+16C>A (n.172+16C>A)
n.110-2044C>A
n.328C>A
2g.203870664C=CA1322149754CTLA4c.188C= (p.Pro63=)
c.260C= (p.Pro87=)
n.222C=
n.212C=
c.77C= (p.Pro26=)
c.172+16C= (n.172+16C=)
n.110-2044C=
n.328C=
2g.203870664C>GCA350138253CTLA4c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.222C>G
n.212C>G
c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.172+16C>G (n.172+16C>G)
n.110-2044C>G
n.328C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.203870664C>TCA350138254CTLA4c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.222C>T
n.212C>T
c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.172+16C>T (n.172+16C>T)
n.110-2044C>T
n.328C>T
 ClinVar dbSNP
2g.203870665A>CCA431122430CTLA4c.189A>C (p.Pro63=)
c.261A>C (p.Pro87=)
n.223A>C
n.213A>C
c.78A>C (p.Pro26=)
c.172+17A>C (n.172+17A>C)
n.110-2043A>C
n.329A>C
2g.203870665A>GCA431122432CTLA4c.189A>G (p.Pro63=)
c.261A>G (p.Pro87=)
n.223A>G
n.213A>G
c.78A>G (p.Pro26=)
c.172+17A>G (n.172+17A>G)
n.110-2043A>G
n.329A>G
2g.203870665A>TCA431122431CTLA4c.189A>T (p.Pro63=)
c.261A>T (p.Pro87=)
n.223A>T
n.213A>T
c.78A>T (p.Pro26=)
c.172+17A>T (n.172+17A>T)
n.110-2043A>T
n.329A>T
2g.203870666G>ACA350138255CTLA4c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.262G>A (p.Gly88Ser)
n.224G>A
n.214G>A
c.79G>A (p.Gly27Ser)
c.172+18G>A (n.172+18G>A)
n.110-2042G>A
n.330G>A
2g.203870666G>CCA350138256CTLA4c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.224G>C
n.214G>C
c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.172+18G>C (n.172+18G>C)
n.110-2042G>C
n.330G>C
2g.203870666G>TCA350138257CTLA4c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.262G>T (p.Gly88Cys)
n.224G>T
n.214G>T
c.79G>T (p.Gly27Cys)
c.172+18G>T (n.172+18G>T)
n.110-2042G>T
n.330G>T
2g.203870667G>ACA2067070CTLA4c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.263G>A (p.Gly88Asp)
n.225G>A
n.215G>A
c.80G>A (p.Gly27Asp)
c.172+19G>A (n.172+19G>A)
n.110-2041G>A
n.331G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.203870667G>CCA350138258CTLA4c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.225G>C
n.215G>C
c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.172+19G>C (n.172+19G>C)
n.110-2041G>C
n.331G>C
2g.203870667G=CA1322149755CTLA4c.191G= (p.Gly64=)
c.263G= (p.Gly88=)
n.225G=
n.215G=
c.80G= (p.Gly27=)
c.172+19G= (n.172+19G=)
n.110-2041G=
n.331G=
2g.203870667G>TCA350138259CTLA4c.191G>T (p.Gly64Val)
c.263G>T (p.Gly88Val)
n.225G>T
n.215G>T
c.80G>T (p.Gly27Val)
c.172+19G>T (n.172+19G>T)
n.110-2041G>T
n.331G>T
2g.203870668C>ACA431122434CTLA4c.192C>A (p.Gly64=)
c.264C>A (p.Gly88=)
n.226C>A
n.216C>A
c.81C>A (p.Gly27=)
c.172+20C>A (n.172+20C>A)
n.110-2040C>A
n.332C>A
2g.203870668C>GCA431122435CTLA4c.192C>G (p.Gly64=)
c.264C>G (p.Gly88=)
n.226C>G
n.216C>G
c.81C>G (p.Gly27=)
c.172+20C>G (n.172+20C>G)
n.110-2040C>G
n.332C>G
2g.203870668C>TCA431122436CTLA4c.192C>T (p.Gly64=)
c.264C>T (p.Gly88=)
n.226C>T
n.216C>T
c.81C>T (p.Gly27=)
c.172+20C>T (n.172+20C>T)
n.110-2040C>T
n.332C>T
2g.203870669A=CA1322149756CTLA4c.193A= (p.Lys65=)
c.265A= (p.Lys89=)
n.227A=
n.217A=
c.82A= (p.Lys28=)
c.172+21A= (n.172+21A=)
n.110-2039A=
n.333A=
2g.203870669A>CCA350138262CTLA4c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.227A>C
n.217A>C
c.82A>C (p.Lys28Gln)
c.172+21A>C (n.172+21A>C)
n.110-2039A>C
n.333A>C
2g.203870669A>GCA350138261CTLA4c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.227A>G
n.217A>G
c.82A>G (p.Lys28Glu)
c.172+21A>G (n.172+21A>G)
n.110-2039A>G
n.333A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870669A>TCA350138260CTLA4c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.227A>T
n.217A>T
c.82A>T (p.Lys28Ter)
c.172+21A>T (n.172+21A>T)
n.110-2039A>T
n.333A>T
2g.203870670A=CA1322149757CTLA4c.194A= (p.Lys65=)
c.266A= (p.Lys89=)
n.228A=
n.218A=
c.83A= (p.Lys28=)
c.172+22A= (n.172+22A=)
n.110-2038A=
n.334A=
2g.203870670A>CCA350138263CTLA4c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.228A>C
n.218A>C
c.83A>C (p.Lys28Thr)
c.172+22A>C (n.172+22A>C)
n.110-2038A>C
n.334A>C
2g.203870670A>GCA350138265CTLA4c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.228A>G
n.218A>G
c.83A>G (p.Lys28Arg)
c.172+22A>G (n.172+22A>G)
n.110-2038A>G
n.334A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.203870670A>TCA350138264CTLA4c.194A>T (p.Lys65Ile)
c.266A>T (p.Lys89Ile)
n.228A>T
n.218A>T
c.83A>T (p.Lys28Ile)
c.172+22A>T (n.172+22A>T)
n.110-2038A>T
n.334A>T
2g.203870671A>CCA350138266CTLA4c.195A>C (p.Lys65Asn)
c.267A>C (p.Lys89Asn)
n.229A>C
n.219A>C
c.84A>C (p.Lys28Asn)
c.172+23A>C (n.172+23A>C)
n.110-2037A>C
n.335A>C
2g.203870671A>GCA431122442CTLA4c.195A>G (p.Lys65=)
c.267A>G (p.Lys89=)
n.229A>G
n.219A>G
c.84A>G (p.Lys28=)
c.172+23A>G (n.172+23A>G)
n.110-2037A>G
n.335A>G
2g.203870671A>TCA350138267CTLA4c.195A>T (p.Lys65Asn)
c.267A>T (p.Lys89Asn)
n.229A>T
n.219A>T
c.84A>T (p.Lys28Asn)
c.172+23A>T (n.172+23A>T)
n.110-2037A>T
n.335A>T
2g.203870672G>ACA350138268CTLA4c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.230G>A
n.220G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.172+24G>A (n.172+24G>A)
n.110-2036G>A
n.336G>A
2g.203870672G>CCA350138269CTLA4c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.230G>C
n.220G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.172+24G>C (n.172+24G>C)
n.110-2036G>C
n.336G>C
2g.203870672G>TCA350138270CTLA4c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.230G>T
n.220G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.172+24G>T (n.172+24G>T)
n.110-2036G>T
n.336G>T
2g.203870673C>ACA350138271CTLA4c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.231C>A
n.221C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.172+25C>A (n.172+25C>A)
n.110-2035C>A
n.337C>A
 COSMIC
2g.203870673C>GCA350138272CTLA4c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.231C>G
n.221C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.172+25C>G (n.172+25C>G)
n.110-2035C>G
n.337C>G
2g.203870673C>TCA350138273CTLA4c.197C>T (p.Ala66Val)
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.231C>T
n.221C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.172+25C>T (n.172+25C>T)
n.110-2035C>T
n.337C>T
2g.203870674C>ACA431122447CTLA4c.198C>A (p.Ala66=)
c.270C>A (p.Ala90=)
n.232C>A
n.222C>A
c.87C>A (p.Ala29=)
c.172+26C>A (n.172+26C>A)
n.110-2034C>A
n.338C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.203870674C=CA1322149758CTLA4c.198C= (p.Ala66=)
c.270C= (p.Ala90=)
n.232C=
n.222C=
c.87C= (p.Ala29=)
c.172+26C= (n.172+26C=)
n.110-2034C=
n.338C=
2g.203870674C>GCA431122448CTLA4c.198C>G (p.Ala66=)
c.270C>G (p.Ala90=)
n.232C>G
n.222C>G
c.87C>G (p.Ala29=)
c.172+26C>G (n.172+26C>G)
n.110-2034C>G
n.338C>G
2g.203870674C>TCA63787580CTLA4c.198C>T (p.Ala66=)
c.270C>T (p.Ala90=)
n.232C>T
n.222C>T
c.87C>T (p.Ala29=)
c.172+26C>T (n.172+26C>T)
n.110-2034C>T
n.338C>T
 dbSNP
2g.203870675A>CCA350138274CTLA4c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.233A>C
n.223A>C
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.172+27A>C (n.172+27A>C)
n.110-2033A>C
n.339A>C
2g.203870675A>GCA350138275CTLA4c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.233A>G
n.223A>G
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.172+27A>G (n.172+27A>G)
n.110-2033A>G
n.339A>G
2g.203870675A>TCA350138276CTLA4c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.233A>T
n.223A>T
c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.172+27A>T (n.172+27A>T)
n.110-2033A>T
n.339A>T
2g.203870676C>ACA350138279CTLA4c.200C>A (p.Thr67Asn)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
n.234C>A
n.224C>A
c.89C>A (p.Thr30Asn)
c.172+28C>A (n.172+28C>A)
n.110-2032C>A
n.340C>A
2g.203870676C>GCA350138278CTLA4c.200C>G (p.Thr67Ser)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
n.234C>G
n.224C>G
c.89C>G (p.Thr30Ser)
c.172+28C>G (n.172+28C>G)
n.110-2032C>G
n.340C>G
2g.203870676C>TCA350138277CTLA4c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.234C>T
n.224C>T
c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.172+28C>T (n.172+28C>T)
n.110-2032C>T
n.340C>T
2g.203870677T>ACA431122451CTLA4c.201T>A (p.Thr67=)
c.273T>A (p.Thr91=)
n.235T>A
n.225T>A
c.90T>A (p.Thr30=)
c.172+29T>A (n.172+29T>A)
n.110-2031T>A
n.341T>A
2g.203870677T>CCA431122453CTLA4c.201T>C (p.Thr67=)
c.273T>C (p.Thr91=)
n.235T>C
n.225T>C
c.90T>C (p.Thr30=)
c.172+29T>C (n.172+29T>C)
n.110-2031T>C
n.341T>C
2g.203870677T>GCA2067071CTLA4c.201T>G (p.Thr67=)
c.273T>G (p.Thr91=)
n.235T>G
n.225T>G
c.90T>G (p.Thr30=)
c.172+29T>G (n.172+29T>G)
n.110-2031T>G
n.341T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870677T=CA1322149759CTLA4c.201T= (p.Thr67=)
c.273T= (p.Thr91=)
n.235T=
n.225T=
c.90T= (p.Thr30=)
c.172+29T= (n.172+29T=)
n.110-2031T=
n.341T=
2g.203870678G>ACA350138280CTLA4c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.236G>A
n.226G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.172+30G>A (n.172+30G>A)
n.110-2030G>A
n.342G>A
2g.203870678G>CCA350138281CTLA4c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.236G>C
n.226G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.172+30G>C (n.172+30G>C)
n.110-2030G>C
n.342G>C
2g.203870678G>TCA350138282CTLA4c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.236G>T
n.226G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.172+30G>T (n.172+30G>T)
n.110-2030G>T
n.342G>T
2g.203870679A>CCA350138283CTLA4c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.237A>C
n.227A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.172+31A>C (n.172+31A>C)
n.110-2029A>C
n.343A>C
2g.203870679A>GCA350138284CTLA4c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.237A>G
n.227A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.172+31A>G (n.172+31A>G)
n.110-2029A>G
n.343A>G
2g.203870679A>TCA350138285CTLA4c.203A>T (p.Glu68Val)
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.237A>T
n.227A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.172+31A>T (n.172+31A>T)
n.110-2029A>T
n.343A>T
2g.203870680G>ACA431122460CTLA4c.204G>A (p.Glu68=)
c.276G>A (p.Glu92=)
n.238G>A
n.228G>A
c.93G>A (p.Glu31=)
c.172+32G>A (n.172+32G>A)
n.110-2028G>A
n.344G>A
2g.203870680G>CCA350138286CTLA4c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
n.238G>C
n.228G>C
c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.172+32G>C (n.172+32G>C)
n.110-2028G>C
n.344G>C
2g.203870680G>TCA350138287CTLA4c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
n.238G>T
n.228G>T
c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.172+32G>T (n.172+32G>T)
n.110-2028G>T
n.344G>T
2g.203870681G>ACA2067072CTLA4c.205G>A (p.Val69Ile)
c.277G>A (p.Val93Ile)
n.239G>A
n.229G>A
c.94G>A (p.Val32Ile)
c.172+33G>A (n.172+33G>A)
n.110-2027G>A
n.345G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870681G>CCA350138288CTLA4c.205G>C (p.Val69Leu)
c.277G>C (p.Val93Leu)
n.239G>C
n.229G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.172+33G>C (n.172+33G>C)
n.110-2027G>C
n.345G>C
2g.203870681G=CA1322149760CTLA4c.205G= (p.Val69=)
c.277G= (p.Val93=)
n.239G=
n.229G=
c.94G= (p.Val32=)
c.172+33G= (n.172+33G=)
n.110-2027G=
n.345G=
2g.203870681G>TCA350138289CTLA4c.205G>T (p.Val69Phe)
c.277G>T (p.Val93Phe)
n.239G>T
n.229G>T
c.94G>T (p.Val32Phe)
c.172+33G>T (n.172+33G>T)
n.110-2027G>T
n.345G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.203870682T>ACA350138291CTLA4c.206T>A (p.Val69Asp)
c.278T>A (p.Val93Asp)
n.240T>A
n.230T>A
c.95T>A (p.Val32Asp)
c.172+34T>A (n.172+34T>A)
n.110-2026T>A
n.346T>A
2g.203870682T>CCA2067073CTLA4c.206T>C (p.Val69Ala)
c.278T>C (p.Val93Ala)
n.240T>C
n.230T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.172+34T>C (n.172+34T>C)
n.110-2026T>C
n.346T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870682T>GCA350138290CTLA4c.206T>G (p.Val69Gly)
c.278T>G (p.Val93Gly)
n.240T>G
n.230T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.172+34T>G (n.172+34T>G)
n.110-2026T>G
n.346T>G
2g.203870682T=CA1322149761CTLA4c.206T= (p.Val69=)
c.278T= (p.Val93=)
n.240T=
n.230T=
c.95T= (p.Val32=)
c.172+34T= (n.172+34T=)
n.110-2026T=
n.346T=
2g.203870683C>ACA431122465CTLA4c.207C>A (p.Val69=)
c.279C>A (p.Val93=)
n.241C>A
n.231C>A
c.96C>A (p.Val32=)
c.172+35C>A (n.172+35C>A)
n.110-2025C>A
n.347C>A
2g.203870683C=CA1322149762CTLA4c.207C= (p.Val69=)
c.279C= (p.Val93=)
n.241C=
n.231C=
c.96C= (p.Val32=)
c.172+35C= (n.172+35C=)
n.110-2025C=
n.347C=
2g.203870683C>GCA431122467CTLA4c.207C>G (p.Val69=)
c.279C>G (p.Val93=)
n.241C>G
n.231C>G
c.96C>G (p.Val32=)
c.172+35C>G (n.172+35C>G)
n.110-2025C>G
n.347C>G
2g.203870683C>TCA431122469CTLA4c.207C>T (p.Val69=)
c.279C>T (p.Val93=)
n.241C>T
n.231C>T
c.96C>T (p.Val32=)
c.172+35C>T (n.172+35C>T)
n.110-2025C>T
n.347C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.203870684C>ACA431122470CTLA4c.208C>A (p.Arg70=)
c.280C>A (p.Arg94=)
n.242C>A
n.232C>A
c.97C>A (p.Arg33=)
c.172+36C>A (n.172+36C>A)
n.110-2024C>A
n.348C>A
2g.203870684C=CA1322149763CTLA4c.208C= (p.Arg70=)
c.280C= (p.Arg94=)
n.242C=
n.232C=
c.97C= (p.Arg33=)
c.172+36C= (n.172+36C=)
n.110-2024C=
n.348C=
2g.203870684C>GCA350138292CTLA4c.208C>G (p.Arg70Gly)
c.280C>G (p.Arg94Gly)
n.242C>G
n.232C>G
c.97C>G (p.Arg33Gly)
c.172+36C>G (n.172+36C>G)
n.110-2024C>G
n.348C>G
2g.203870684C>TCA173999CTLA4c.208C>T (p.Arg70Trp)
c.280C>T (p.Arg94Trp)
n.242C>T
n.232C>T
c.97C>T (p.Arg33Trp)
c.172+36C>T (n.172+36C>T)
n.110-2024C>T
n.348C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.203870684_203870685delinsCGCA1322149764CTLA4c.208_209delinsCG (p.Arg70=)
c.280_281delinsCG (p.Arg94=)
n.242_243delinsCG
n.232_233delinsCG
c.97_98delinsCG (p.Arg33=)
c.172+36_172+37delinsCG (n.172+36_172+37delinsCG)
n.110-2024_110-2023delinsCG
n.348_349delinsCG
2g.203870685G>ACA350138293CTLA4c.209G>A (p.Arg70Gln)
c.281G>A (p.Arg94Gln)
n.243G>A
n.233G>A
c.98G>A (p.Arg33Gln)
c.172+37G>A (n.172+37G>A)
n.110-2023G>A
n.349G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870685G>CCA350138295CTLA4c.209G>C (p.Arg70Pro)
c.281G>C (p.Arg94Pro)
n.243G>C
n.233G>C
c.98G>C (p.Arg33Pro)
c.172+37G>C (n.172+37G>C)
n.110-2023G>C
n.349G>C
2g.203870685G=CA1322149765CTLA4c.209G= (p.Arg70=)
c.281G= (p.Arg94=)
n.243G=
n.233G=
c.98G= (p.Arg33=)
c.172+37G= (n.172+37G=)
n.110-2023G=
n.349G=
2g.203870685G>TCA350138294CTLA4c.209G>T (p.Arg70Leu)
c.281G>T (p.Arg94Leu)
n.243G>T
n.233G>T
c.98G>T (p.Arg33Leu)
c.172+37G>T (n.172+37G>T)
n.110-2023G>T
n.349G>T
2g.203870687delCA891843117CTLA4c.211del (p.Val71Ter)
c.283del (p.Val95Ter)
n.245del
n.235del
c.100del (p.Val34Ter)
c.172+39del (n.172+39del)
n.110-2021del
n.351del
 ClinVar dbSNP
2g.203870686G>ACA431122477CTLA4c.210G>A (p.Arg70=)
c.282G>A (p.Arg94=)
n.244G>A
n.234G>A
c.99G>A (p.Arg33=)
c.172+38G>A (n.172+38G>A)
n.110-2022G>A
n.350G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.203870686G>CCA431122478CTLA4c.210G>C (p.Arg70=)
c.282G>C (p.Arg94=)
n.244G>C
n.234G>C
c.99G>C (p.Arg33=)
c.172+38G>C (n.172+38G>C)
n.110-2022G>C
n.350G>C
2g.203870686G=CA1322149766CTLA4c.210G= (p.Arg70=)
c.282G= (p.Arg94=)
n.244G=
n.234G=
c.99G= (p.Arg33=)
c.172+38G= (n.172+38G=)
n.110-2022G=
n.350G=
2g.203870686G>TCA431122479CTLA4c.210G>T (p.Arg70=)
c.282G>T (p.Arg94=)
n.244G>T
n.234G>T
c.99G>T (p.Arg33=)
c.172+38G>T (n.172+38G>T)
n.110-2022G>T
n.350G>T
2g.203870687G>ACA350138296CTLA4c.211G>A (p.Val71Met)
c.283G>A (p.Val95Met)
n.245G>A
n.235G>A
c.100G>A (p.Val34Met)
c.172+39G>A (n.172+39G>A)
n.110-2021G>A
n.351G>A
2g.203870687G>CCA350138297CTLA4c.211G>C (p.Val71Leu)
c.283G>C (p.Val95Leu)
n.245G>C
n.235G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
c.172+39G>C (n.172+39G>C)
n.110-2021G>C
n.351G>C
2g.203870687G=CA1322149767CTLA4c.211G= (p.Val71=)
c.283G= (p.Val95=)
n.245G=
n.235G=
c.100G= (p.Val34=)
c.172+39G= (n.172+39G=)
n.110-2021G=
n.351G=
2g.203870687G>TCA350138298CTLA4c.211G>T (p.Val71Leu)
c.283G>T (p.Val95Leu)
n.245G>T
n.235G>T
c.100G>T (p.Val34Leu)
c.172+39G>T (n.172+39G>T)
n.110-2021G>T
n.351G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870688T>ACA350138299CTLA4c.212T>A (p.Val71Glu)
c.284T>A (p.Val95Glu)
n.246T>A
n.236T>A
c.101T>A (p.Val34Glu)
c.172+40T>A (n.172+40T>A)
n.110-2020T>A
n.352T>A
2g.203870688T>CCA350138300CTLA4c.212T>C (p.Val71Ala)
c.284T>C (p.Val95Ala)
n.246T>C
n.236T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
c.172+40T>C (n.172+40T>C)
n.110-2020T>C
n.352T>C
2g.203870688T>GCA350138301CTLA4c.212T>G (p.Val71Gly)
c.284T>G (p.Val95Gly)
n.246T>G
n.236T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
c.172+40T>G (n.172+40T>G)
n.110-2020T>G
n.352T>G
2g.203870694_203870712dupCA2586971126CTLA4c.218_236dup (p.Gln80AlafsTer5)
c.290_308dup (p.Gln104AlafsTer5)
n.252_270dup
n.242_260dup
c.107_125dup (p.Gln43AlafsTer5)
c.172+46_172+64dup (n.172+46_172+64dup)
n.110-2014_110-1996dup
n.358_376dup
2g.203870689G>ACA431122485CTLA4c.213G>A (p.Val71=)
c.285G>A (p.Val95=)
n.247G>A
n.237G>A
c.102G>A (p.Val34=)
c.172+41G>A (n.172+41G>A)
n.110-2019G>A
n.353G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.203870689G>CCA431122486CTLA4c.213G>C (p.Val71=)
c.285G>C (p.Val95=)
n.247G>C
n.237G>C
c.102G>C (p.Val34=)
c.172+41G>C (n.172+41G>C)
n.110-2019G>C
n.353G>C
 ClinVar dbSNP
2g.203870689G=CA1322149768CTLA4c.213G= (p.Val71=)
c.285G= (p.Val95=)
n.247G=
n.237G=
c.102G= (p.Val34=)
c.172+41G= (n.172+41G=)
n.110-2019G=
n.353G=
2g.203870689G>TCA431122488CTLA4c.213G>T (p.Val71=)
c.285G>T (p.Val95=)
n.247G>T
n.237G>T
c.102G>T (p.Val34=)
c.172+41G>T (n.172+41G>T)
n.110-2019G>T
n.353G>T
2g.203870690A=CA1322149769CTLA4c.214A= (p.Thr72=)
c.286A= (p.Thr96=)
n.248A=
n.238A=
c.103A= (p.Thr35=)
c.172+42A= (n.172+42A=)
n.110-2018A=
n.354A=
2g.203870690A>CCA350138302CTLA4c.214A>C (p.Thr72Pro)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
n.248A>C
n.238A>C
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.172+42A>C (n.172+42A>C)
n.110-2018A>C
n.354A>C
 ClinVar dbSNP
2g.203870690A>GCA350138303CTLA4c.214A>G (p.Thr72Ala)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
n.248A>G
n.238A>G
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.172+42A>G (n.172+42A>G)
n.110-2018A>G
n.354A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870690A>TCA350138304CTLA4c.214A>T (p.Thr72Ser)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
n.248A>T
n.238A>T
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.172+42A>T (n.172+42A>T)
n.110-2018A>T
n.354A>T
2g.203870691C>ACA350138305CTLA4c.215C>A (p.Thr72Lys)
c.287C>A (p.Thr96Lys)
n.249C>A
n.239C>A
c.104C>A (p.Thr35Lys)
c.172+43C>A (n.172+43C>A)
n.110-2017C>A
n.355C>A
2g.203870691C=CA1322149770CTLA4c.215C= (p.Thr72=)
c.287C= (p.Thr96=)
n.249C=
n.239C=
c.104C= (p.Thr35=)
c.172+43C= (n.172+43C=)
n.110-2017C=
n.355C=
2g.203870691C>GCA350138306CTLA4c.215C>G (p.Thr72Arg)
c.287C>G (p.Thr96Arg)
n.249C>G
n.239C>G
c.104C>G (p.Thr35Arg)
c.172+43C>G (n.172+43C>G)
n.110-2017C>G
n.355C>G
2g.203870691C>TCA2067074CTLA4c.215C>T (p.Thr72Ile)
c.287C>T (p.Thr96Ile)
n.249C>T
n.239C>T
c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.172+43C>T (n.172+43C>T)
n.110-2017C>T
n.355C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870692A=CA1322149771CTLA4c.216A= (p.Thr72=)
c.288A= (p.Thr96=)
n.250A=
n.240A=
c.105A= (p.Thr35=)
c.172+44A= (n.172+44A=)
n.110-2016A=
n.356A=
2g.203870692A>CCA431122491CTLA4c.216A>C (p.Thr72=)
c.288A>C (p.Thr96=)
n.250A>C
n.240A>C
c.105A>C (p.Thr35=)
c.172+44A>C (n.172+44A>C)
n.110-2016A>C
n.356A>C
 gnomAD v4
2g.203870692A>GCA2067075CTLA4c.216A>G (p.Thr72=)
c.288A>G (p.Thr96=)
n.250A>G
n.240A>G
c.105A>G (p.Thr35=)
c.172+44A>G (n.172+44A>G)
n.110-2016A>G
n.356A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870692A>TCA431122492CTLA4c.216A>T (p.Thr72=)
c.288A>T (p.Thr96=)
n.250A>T
n.240A>T
c.105A>T (p.Thr35=)
c.172+44A>T (n.172+44A>T)
n.110-2016A>T
n.356A>T
2g.203870692dupCA2580065469CTLA4c.216dup (p.Val73SerfsTer6)
c.288dup (p.Val97SerfsTer6)
n.250dup
n.240dup
c.105dup (p.Val36SerfsTer6)
c.172+44dup (n.172+44dup)
n.110-2016dup
n.356dup
 ClinVar
2g.203870693G>ACA350138309CTLA4c.217G>A (p.Val73Met)
c.289G>A (p.Val97Met)
n.251G>A
n.241G>A
c.106G>A (p.Val36Met)
c.172+45G>A (n.172+45G>A)
n.110-2015G>A
n.357G>A
2g.203870693G>CCA350138307CTLA4c.217G>C (p.Val73Leu)
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.251G>C
n.241G>C
c.106G>C (p.Val36Leu)
c.172+45G>C (n.172+45G>C)
n.110-2015G>C
n.357G>C
 gnomAD v4
2g.203870693G>TCA350138308CTLA4c.217G>T (p.Val73Leu)
c.289G>T (p.Val97Leu)
n.251G>T
n.241G>T
c.106G>T (p.Val36Leu)
c.172+45G>T (n.172+45G>T)
n.110-2015G>T
n.357G>T
2g.203870694T>ACA350138310CTLA4c.218T>A (p.Val73Glu)
c.290T>A (p.Val97Glu)
n.252T>A
n.242T>A
c.107T>A (p.Val36Glu)
c.172+46T>A (n.172+46T>A)
n.110-2014T>A
n.358T>A
2g.203870694T>CCA350138311CTLA4c.218T>C (p.Val73Ala)
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.252T>C
n.242T>C
c.107T>C (p.Val36Ala)
c.172+46T>C (n.172+46T>C)
n.110-2014T>C
n.358T>C
2g.203870694T>GCA350138312CTLA4c.218T>G (p.Val73Gly)
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.252T>G
n.242T>G
c.107T>G (p.Val36Gly)
c.172+46T>G (n.172+46T>G)
n.110-2014T>G
n.358T>G
2g.203870695G>ACA431122496CTLA4c.219G>A (p.Val73=)
c.291G>A (p.Val97=)
n.253G>A
n.243G>A
c.108G>A (p.Val36=)
c.172+47G>A (n.172+47G>A)
n.110-2013G>A
n.359G>A
2g.203870695G>CCA431122497CTLA4c.219G>C (p.Val73=)
c.291G>C (p.Val97=)
n.253G>C
n.243G>C
c.108G>C (p.Val36=)
c.172+47G>C (n.172+47G>C)
n.110-2013G>C
n.359G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870695G=CA1322149772CTLA4c.219G= (p.Val73=)
c.291G= (p.Val97=)
n.253G=
n.243G=
c.108G= (p.Val36=)
c.172+47G= (n.172+47G=)
n.110-2013G=
n.359G=
2g.203870695G>TCA63787604CTLA4c.219G>T (p.Val73=)
c.291G>T (p.Val97=)
n.253G>T
n.243G>T
c.108G>T (p.Val36=)
c.172+47G>T (n.172+47G>T)
n.110-2013G>T
n.359G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.203870696C>ACA350138313CTLA4c.220C>A (p.Leu74Ile)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
n.254C>A
n.244C>A
c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.172+48C>A (n.172+48C>A)
n.110-2012C>A
n.360C>A
 gnomAD v4
2g.203870696C>GCA350138314CTLA4c.220C>G (p.Leu74Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.254C>G
n.244C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.172+48C>G (n.172+48C>G)
n.110-2012C>G
n.360C>G
2g.203870696C>TCA350138315CTLA4c.220C>T (p.Leu74Phe)
c.292C>T (p.Leu98Phe)
n.254C>T
n.244C>T
c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.172+48C>T (n.172+48C>T)
n.110-2012C>T
n.360C>T
2g.203870697T>ACA350138316CTLA4c.221T>A (p.Leu74His)
c.293T>A (p.Leu98His)
n.255T>A
n.245T>A
c.110T>A (p.Leu37His)
c.172+49T>A (n.172+49T>A)
n.110-2011T>A
n.361T>A
2g.203870697T>CCA350138317CTLA4c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.255T>C
n.245T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.172+49T>C (n.172+49T>C)
n.110-2011T>C
n.361T>C
2g.203870697T>GCA350138318CTLA4c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.255T>G
n.245T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.172+49T>G (n.172+49T>G)
n.110-2011T>G
n.361T>G
2g.203870698T>ACA431122500CTLA4c.222T>A (p.Leu74=)
c.294T>A (p.Leu98=)
n.256T>A
n.246T>A
c.111T>A (p.Leu37=)
c.172+50T>A (n.172+50T>A)
n.110-2010T>A
n.362T>A
2g.203870698T>CCA431122501CTLA4c.222T>C (p.Leu74=)
c.294T>C (p.Leu98=)
n.256T>C
n.246T>C
c.111T>C (p.Leu37=)
c.172+50T>C (n.172+50T>C)
n.110-2010T>C
n.362T>C
2g.203870698T>GCA431122502CTLA4c.222T>G (p.Leu74=)
c.294T>G (p.Leu98=)
n.256T>G
n.246T>G
c.111T>G (p.Leu37=)
c.172+50T>G (n.172+50T>G)
n.110-2010T>G
n.362T>G
2g.203870699C>ACA431122503CTLA4c.223C>A (p.Arg75=)
c.295C>A (p.Arg99=)
n.257C>A
n.247C>A
c.112C>A (p.Arg38=)
c.172+51C>A (n.172+51C>A)
n.110-2009C>A
n.363C>A
 ClinVar
2g.203870699C=CA1322149773CTLA4c.223C= (p.Arg75=)
c.295C= (p.Arg99=)
n.257C=
n.247C=
c.112C= (p.Arg38=)
c.172+51C= (n.172+51C=)
n.110-2009C=
n.363C=
2g.203870699C>GCA350138319CTLA4c.223C>G (p.Arg75Gly)
c.295C>G (p.Arg99Gly)
n.257C>G
n.247C>G
c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.172+51C>G (n.172+51C>G)
n.110-2009C>G
n.363C>G
2g.203870699C>TCA350138320CTLA4c.223C>T (p.Arg75Trp)
c.295C>T (p.Arg99Trp)
n.257C>T
n.247C>T
c.112C>T (p.Arg38Trp)
c.172+51C>T (n.172+51C>T)
n.110-2009C>T
n.363C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870700G>ACA350138321CTLA4c.224G>A (p.Arg75Gln)
c.296G>A (p.Arg99Gln)
n.258G>A
n.248G>A
c.113G>A (p.Arg38Gln)
c.172+52G>A (n.172+52G>A)
n.110-2008G>A
n.364G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.203870700G>CCA350138323CTLA4c.224G>C (p.Arg75Pro)
c.296G>C (p.Arg99Pro)
n.258G>C
n.248G>C
c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.172+52G>C (n.172+52G>C)
n.110-2008G>C
n.364G>C
 COSMIC
2g.203870700G=CA1322149774CTLA4c.224G= (p.Arg75=)
c.296G= (p.Arg99=)
n.258G=
n.248G=
c.113G= (p.Arg38=)
c.172+52G= (n.172+52G=)
n.110-2008G=
n.364G=
2g.203870700G>TCA350138322CTLA4c.224G>T (p.Arg75Leu)
c.296G>T (p.Arg99Leu)
n.258G>T
n.248G>T
c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.172+52G>T (n.172+52G>T)
n.110-2008G>T
n.364G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870701G>ACA431122506CTLA4c.225G>A (p.Arg75=)
c.297G>A (p.Arg99=)
n.259G>A
n.249G>A
c.114G>A (p.Arg38=)
c.172+53G>A (n.172+53G>A)
n.110-2007G>A
n.365G>A
2g.203870701G>CCA431122504CTLA4c.225G>C (p.Arg75=)
c.297G>C (p.Arg99=)
n.259G>C
n.249G>C
c.114G>C (p.Arg38=)
c.172+53G>C (n.172+53G>C)
n.110-2007G>C
n.365G>C
2g.203870701G=CA1322149775CTLA4c.225G= (p.Arg75=)
c.297G= (p.Arg99=)
n.259G=
n.249G=
c.114G= (p.Arg38=)
c.172+53G= (n.172+53G=)
n.110-2007G=
n.365G=
2g.203870701G>TCA431122505CTLA4c.225G>T (p.Arg75=)
c.297G>T (p.Arg99=)
n.259G>T
n.249G>T
c.114G>T (p.Arg38=)
c.172+53G>T (n.172+53G>T)
n.110-2007G>T
n.365G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.203870702C>ACA350138324CTLA4c.226C>A (p.Gln76Lys)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
n.260C>A
n.250C>A
c.115C>A (p.Gln39Lys)
c.172+54C>A (n.172+54C>A)
n.110-2006C>A
n.366C>A
 gnomAD v4
2g.203870702C=CA1322149776CTLA4c.226C= (p.Gln76=)
c.298C= (p.Gln100=)
n.260C=
n.250C=
c.115C= (p.Gln39=)
c.172+54C= (n.172+54C=)
n.110-2006C=
n.366C=
2g.203870702C>GCA350138325CTLA4c.226C>G (p.Gln76Glu)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
n.260C>G
n.250C>G
c.115C>G (p.Gln39Glu)
c.172+54C>G (n.172+54C>G)
n.110-2006C>G
n.366C>G
2g.203870702C>TCA350138326CTLA4c.226C>T (p.Gln76Ter)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
n.260C>T
n.250C>T
c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.172+54C>T (n.172+54C>T)
n.110-2006C>T
n.366C>T
 ClinVar dbSNP
2g.203870703A>CCA350138327CTLA4c.227A>C (p.Gln76Pro)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
n.261A>C
n.251A>C
c.116A>C (p.Gln39Pro)
c.172+55A>C (n.172+55A>C)
n.110-2005A>C
n.367A>C
2g.203870703A>GCA350138328CTLA4c.227A>G (p.Gln76Arg)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
n.261A>G
n.251A>G
c.116A>G (p.Gln39Arg)
c.172+55A>G (n.172+55A>G)
n.110-2005A>G
n.367A>G
2g.203870703A>TCA350138329CTLA4c.227A>T (p.Gln76Leu)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
n.261A>T
n.251A>T
c.116A>T (p.Gln39Leu)
c.172+55A>T (n.172+55A>T)
n.110-2005A>T
n.367A>T
2g.203870704G>ACA431122509CTLA4c.228G>A (p.Gln76=)
c.300G>A (p.Gln100=)
n.262G>A
n.252G>A
c.117G>A (p.Gln39=)
c.172+56G>A (n.172+56G>A)
n.110-2004G>A
n.368G>A
2g.203870704G>CCA350138330CTLA4c.228G>C (p.Gln76His)
c.300G>C (p.Gln100His)
n.262G>C
n.252G>C
c.117G>C (p.Gln39His)
c.172+56G>C (n.172+56G>C)
n.110-2004G>C
n.368G>C
 ClinVar
2g.203870704G>TCA350138331CTLA4c.228G>T (p.Gln76His)
c.300G>T (p.Gln100His)
n.262G>T
n.252G>T
c.117G>T (p.Gln39His)
c.172+56G>T (n.172+56G>T)
n.110-2004G>T
n.368G>T
2g.203870705G>ACA350138332CTLA4c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.263G>A
n.253G>A
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.172+57G>A (n.172+57G>A)
n.110-2003G>A
n.369G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.203870705G>CCA350138333CTLA4c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.263G>C
n.253G>C
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.172+57G>C (n.172+57G>C)
n.110-2003G>C
n.369G>C
2g.203870705G=CA1322149777CTLA4c.229G= (p.Ala77=)
c.301G= (p.Ala101=)
n.263G=
n.253G=
c.118G= (p.Ala40=)
c.172+57G= (n.172+57G=)
n.110-2003G=
n.369G=
2g.203870705G>TCA350138334CTLA4c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.263G>T
n.253G>T
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.172+57G>T (n.172+57G>T)
n.110-2003G>T
n.369G>T
2g.203870706C>ACA350138337CTLA4c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
n.264C>A
n.254C>A
c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.172+58C>A (n.172+58C>A)
n.110-2002C>A
n.370C>A
2g.203870706C>GCA350138335CTLA4c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.264C>G
n.254C>G
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.172+58C>G (n.172+58C>G)
n.110-2002C>G
n.370C>G
2g.203870706C>TCA350138336CTLA4c.230C>T (p.Ala77Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
n.264C>T
n.254C>T
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.172+58C>T (n.172+58C>T)
n.110-2002C>T
n.370C>T
2g.203870707T>ACA431122512CTLA4c.231T>A (p.Ala77=)
c.303T>A (p.Ala101=)
n.265T>A
n.255T>A
c.120T>A (p.Ala40=)
c.172+59T>A (n.172+59T>A)
n.110-2001T>A
n.371T>A
2g.203870707T>CCA431122511CTLA4c.231T>C (p.Ala77=)
c.303T>C (p.Ala101=)
n.265T>C
n.255T>C
c.120T>C (p.Ala40=)
c.172+59T>C (n.172+59T>C)
n.110-2001T>C
n.371T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870707T>GCA431122513CTLA4c.231T>G (p.Ala77=)
c.303T>G (p.Ala101=)
n.265T>G
n.255T>G
c.120T>G (p.Ala40=)
c.172+59T>G (n.172+59T>G)
n.110-2001T>G
n.371T>G
2g.203870707T=CA1322149778CTLA4c.231T= (p.Ala77=)
c.303T= (p.Ala101=)
n.265T=
n.255T=
c.120T= (p.Ala40=)
c.172+59T= (n.172+59T=)
n.110-2001T=
n.371T=
2g.203870707_203870773delinsACA2580065470CTLA4c.231_297delinsA (p.Asp78_Asp99del)
c.303_369delinsA (p.Asp102_Asp123del)
n.265_331delinsA
n.255_321delinsA
c.120_186delinsA (p.Asp41_Asp62del)
c.172+59_172+125delinsA (n.172+59_172+125delinsA)
n.110-2001_110-1935delinsA
n.371_437delinsA
 ClinVar
2g.203870708delCA2586971127CTLA4c.232del (p.Asp78ThrfsTer4)
c.304del (p.Asp102ThrfsTer4)
n.266del
n.256del
c.121del (p.Asp41ThrfsTer4)
c.172+60del (n.172+60del)
n.110-2000del
n.372del
2g.203870708G>ACA350138338CTLA4c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
n.266G>A
n.256G>A
c.121G>A (p.Asp41Asn)
c.172+60G>A (n.172+60G>A)
n.110-2000G>A
n.372G>A
2g.203870708G>CCA350138339CTLA4c.232G>C (p.Asp78His)
c.304G>C (p.Asp102His)
n.266G>C
n.256G>C
c.121G>C (p.Asp41His)
c.172+60G>C (n.172+60G>C)
n.110-2000G>C
n.372G>C
2g.203870708G>TCA350138340CTLA4c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
n.266G>T
n.256G>T
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
c.172+60G>T (n.172+60G>T)
n.110-2000G>T
n.372G>T
2g.203870709A>CCA350138341CTLA4c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
n.267A>C
n.257A>C
c.122A>C (p.Asp41Ala)
c.172+61A>C (n.172+61A>C)
n.110-1999A>C
n.373A>C
2g.203870709A>GCA350138342CTLA4c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
n.267A>G
n.257A>G
c.122A>G (p.Asp41Gly)
c.172+61A>G (n.172+61A>G)
n.110-1999A>G
n.373A>G
2g.203870709A>TCA350138343CTLA4c.233A>T (p.Asp78Val)
c.305A>T (p.Asp102Val)
n.267A>T
n.257A>T
c.122A>T (p.Asp41Val)
c.172+61A>T (n.172+61A>T)
n.110-1999A>T
n.373A>T
2g.203870710C>ACA350138344CTLA4c.234C>A (p.Asp78Glu)
c.306C>A (p.Asp102Glu)
n.268C>A
n.258C>A
c.123C>A (p.Asp41Glu)
c.172+62C>A (n.172+62C>A)
n.110-1998C>A
n.374C>A
2g.203870710C>GCA350138345CTLA4c.234C>G (p.Asp78Glu)
c.306C>G (p.Asp102Glu)
n.268C>G
n.258C>G
c.123C>G (p.Asp41Glu)
c.172+62C>G (n.172+62C>G)
n.110-1998C>G
n.374C>G
2g.203870710C>TCA431122515CTLA4c.234C>T (p.Asp78=)
c.306C>T (p.Asp102=)
n.268C>T
n.258C>T
c.123C>T (p.Asp41=)
c.172+62C>T (n.172+62C>T)
n.110-1998C>T
n.374C>T
 gnomAD v4
2g.203870711A>CCA350138346CTLA4c.235A>C (p.Ser79Arg)
c.307A>C (p.Ser103Arg)
n.269A>C
n.259A>C
c.124A>C (p.Ser42Arg)
c.172+63A>C (n.172+63A>C)
n.110-1997A>C
n.375A>C
2g.203870711A>GCA350138347CTLA4c.235A>G (p.Ser79Gly)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
n.269A>G
n.259A>G
c.124A>G (p.Ser42Gly)
c.172+63A>G (n.172+63A>G)
n.110-1997A>G
n.375A>G
2g.203870711A>TCA350138348CTLA4c.235A>T (p.Ser79Cys)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
n.269A>T
n.259A>T
c.124A>T (p.Ser42Cys)
c.172+63A>T (n.172+63A>T)
n.110-1997A>T
n.375A>T
2g.203870712G>ACA350138349CTLA4c.236G>A (p.Ser79Asn)
c.308G>A (p.Ser103Asn)
n.270G>A
n.260G>A
c.125G>A (p.Ser42Asn)
c.172+64G>A (n.172+64G>A)
n.110-1996G>A
n.376G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870712G>CCA350138350CTLA4c.236G>C (p.Ser79Thr)
c.308G>C (p.Ser103Thr)
n.270G>C
n.260G>C
c.125G>C (p.Ser42Thr)
c.172+64G>C (n.172+64G>C)
n.110-1996G>C
n.376G>C
2g.203870712G=CA1322149779CTLA4c.236G= (p.Ser79=)
c.308G= (p.Ser103=)
n.270G=
n.260G=
c.125G= (p.Ser42=)
c.172+64G= (n.172+64G=)
n.110-1996G=
n.376G=
2g.203870712G>TCA2067076CTLA4c.236G>T (p.Ser79Ile)
c.308G>T (p.Ser103Ile)
n.270G>T
n.260G>T
c.125G>T (p.Ser42Ile)
c.172+64G>T (n.172+64G>T)
n.110-1996G>T
n.376G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870713C>ACA350138352CTLA4c.237C>A (p.Ser79Arg)
c.309C>A (p.Ser103Arg)
n.271C>A
n.261C>A
c.126C>A (p.Ser42Arg)
c.172+65C>A (n.172+65C>A)
n.110-1995C>A
n.377C>A
2g.203870713C>GCA350138351CTLA4c.237C>G (p.Ser79Arg)
c.309C>G (p.Ser103Arg)
n.271C>G
n.261C>G
c.126C>G (p.Ser42Arg)
c.172+65C>G (n.172+65C>G)
n.110-1995C>G
n.377C>G
2g.203870713C>TCA431122516CTLA4c.237C>T (p.Ser79=)
c.309C>T (p.Ser103=)
n.271C>T
n.261C>T
c.126C>T (p.Ser42=)
c.172+65C>T (n.172+65C>T)
n.110-1995C>T
n.377C>T
2g.203870714C>ACA350138353CTLA4c.238C>A (p.Gln80Lys)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
n.272C>A
n.262C>A
c.127C>A (p.Gln43Lys)
c.172+66C>A (n.172+66C>A)
n.110-1994C>A
n.378C>A
 dbSNP
2g.203870714C=CA1322149780CTLA4c.238C= (p.Gln80=)
c.310C= (p.Gln104=)
n.272C=
n.262C=
c.127C= (p.Gln43=)
c.172+66C= (n.172+66C=)
n.110-1994C=
n.378C=
2g.203870714C>GCA350138354CTLA4c.238C>G (p.Gln80Glu)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
n.272C>G
n.262C>G
c.127C>G (p.Gln43Glu)
c.172+66C>G (n.172+66C>G)
n.110-1994C>G
n.378C>G
 ClinVar
2g.203870714C>TCA350138355CTLA4c.238C>T (p.Gln80Ter)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
n.272C>T
n.262C>T
c.127C>T (p.Gln43Ter)
c.172+66C>T (n.172+66C>T)
n.110-1994C>T
n.378C>T
 ClinVar dbSNP
2g.203870715A>CCA350138356CTLA4c.239A>C (p.Gln80Pro)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
n.273A>C
n.263A>C
c.128A>C (p.Gln43Pro)
c.172+67A>C (n.172+67A>C)
n.110-1993A>C
n.379A>C
2g.203870715A>GCA350138357CTLA4c.239A>G (p.Gln80Arg)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
n.273A>G
n.263A>G
c.128A>G (p.Gln43Arg)
c.172+67A>G (n.172+67A>G)
n.110-1993A>G
n.379A>G
2g.203870715A>TCA350138358CTLA4c.239A>T (p.Gln80Leu)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
n.273A>T
n.263A>T
c.128A>T (p.Gln43Leu)
c.172+67A>T (n.172+67A>T)
n.110-1993A>T
n.379A>T
2g.203870716G>ACA2067077CTLA4c.240G>A (p.Gln80=)
c.312G>A (p.Gln104=)
n.274G>A
n.264G>A
c.129G>A (p.Gln43=)
c.172+68G>A (n.172+68G>A)
n.110-1992G>A
n.380G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870716G>CCA350138359CTLA4c.240G>C (p.Gln80His)
c.312G>C (p.Gln104His)
n.274G>C
n.264G>C
c.129G>C (p.Gln43His)
c.172+68G>C (n.172+68G>C)
n.110-1992G>C
n.380G>C
2g.203870716G=CA1322149781CTLA4c.240G= (p.Gln80=)
c.312G= (p.Gln104=)
n.274G=
n.264G=
c.129G= (p.Gln43=)
c.172+68G= (n.172+68G=)
n.110-1992G=
n.380G=
2g.203870716G>TCA350138360CTLA4c.240G>T (p.Gln80His)
c.312G>T (p.Gln104His)
n.274G>T
n.264G>T
c.129G>T (p.Gln43His)
c.172+68G>T (n.172+68G>T)
n.110-1992G>T
n.380G>T
2g.203870717G>ACA350138361CTLA4c.241G>A (p.Val81Met)
c.313G>A (p.Val105Met)
n.275G>A
n.265G>A
c.130G>A (p.Val44Met)
c.172+69G>A (n.172+69G>A)
n.110-1991G>A
n.381G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.203870717G>CCA350138362CTLA4c.241G>C (p.Val81Leu)
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.275G>C
n.265G>C
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.172+69G>C (n.172+69G>C)
n.110-1991G>C
n.381G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870717G=CA1322149782CTLA4c.241G= (p.Val81=)
c.313G= (p.Val105=)
n.275G=
n.265G=
c.130G= (p.Val44=)
c.172+69G= (n.172+69G=)
n.110-1991G=
n.381G=
2g.203870717G>TCA350138363CTLA4c.241G>T (p.Val81Leu)
c.313G>T (p.Val105Leu)
n.275G>T
n.265G>T
c.130G>T (p.Val44Leu)
c.172+69G>T (n.172+69G>T)
n.110-1991G>T
n.381G>T
 gnomAD v4
2g.203870718T>ACA350138364CTLA4c.242T>A (p.Val81Glu)
c.314T>A (p.Val105Glu)
n.276T>A
n.266T>A
c.131T>A (p.Val44Glu)
c.172+70T>A (n.172+70T>A)
n.110-1990T>A
n.382T>A
2g.203870718T>CCA350138366CTLA4c.242T>C (p.Val81Ala)
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.276T>C
n.266T>C
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.172+70T>C (n.172+70T>C)
n.110-1990T>C
n.382T>C
2g.203870718T>GCA350138365CTLA4c.242T>G (p.Val81Gly)
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.276T>G
n.266T>G
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.172+70T>G (n.172+70T>G)
n.110-1990T>G
n.382T>G
 dbSNP
2g.203870718T=CA1322149783CTLA4c.242T= (p.Val81=)
c.314T= (p.Val105=)
n.276T=
n.266T=
c.131T= (p.Val44=)
c.172+70T= (n.172+70T=)
n.110-1990T=
n.382T=
2g.203870719G>ACA431122523CTLA4c.243G>A (p.Val81=)
c.315G>A (p.Val105=)
n.277G>A
n.267G>A
c.132G>A (p.Val44=)
c.172+71G>A (n.172+71G>A)
n.110-1989G>A
n.383G>A
2g.203870719G>CCA431122524CTLA4c.243G>C (p.Val81=)
c.315G>C (p.Val105=)
n.277G>C
n.267G>C
c.132G>C (p.Val44=)
c.172+71G>C (n.172+71G>C)
n.110-1989G>C
n.383G>C
2g.203870719G>TCA431122525CTLA4c.243G>T (p.Val81=)
c.315G>T (p.Val105=)
n.277G>T
n.267G>T
c.132G>T (p.Val44=)
c.172+71G>T (n.172+71G>T)
n.110-1989G>T
n.383G>T
 gnomAD v4
2g.203870720A>CCA350138367CTLA4c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.278A>C
n.268A>C
c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.172+72A>C (n.172+72A>C)
n.110-1988A>C
n.384A>C
2g.203870720A>GCA350138368CTLA4c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.278A>G
n.268A>G
c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.172+72A>G (n.172+72A>G)
n.110-1988A>G
n.384A>G
2g.203870720A>TCA350138369CTLA4c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.278A>T
n.268A>T
c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.172+72A>T (n.172+72A>T)
n.110-1988A>T
n.384A>T
2g.203870721C>ACA350138370CTLA4c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
n.279C>A
n.269C>A
c.134C>A (p.Thr45Asn)
c.172+73C>A (n.172+73C>A)
n.110-1987C>A
n.385C>A
 gnomAD v4
2g.203870721C=CA1322149784CTLA4c.245C= (p.Thr82=)
c.317C= (p.Thr106=)
n.279C=
n.269C=
c.134C= (p.Thr45=)
c.172+73C= (n.172+73C=)
n.110-1987C=
n.385C=
2g.203870721C>GCA350138371CTLA4c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
n.279C>G
n.269C>G
c.134C>G (p.Thr45Ser)
c.172+73C>G (n.172+73C>G)
n.110-1987C>G
n.385C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.203870721C>TCA350138372CTLA4c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
n.279C>T
n.269C>T
c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.172+73C>T (n.172+73C>T)
n.110-1987C>T
n.385C>T
 dbSNP
2g.203870722T>ACA431122528CTLA4c.246T>A (p.Thr82=)
c.318T>A (p.Thr106=)
n.280T>A
n.270T>A
c.135T>A (p.Thr45=)
c.172+74T>A (n.172+74T>A)
n.110-1986T>A
n.386T>A
2g.203870722T>CCA63787621CTLA4c.246T>C (p.Thr82=)
c.318T>C (p.Thr106=)
n.280T>C
n.270T>C
c.135T>C (p.Thr45=)
c.172+74T>C (n.172+74T>C)
n.110-1986T>C
n.386T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.203870722T>GCA431122530CTLA4c.246T>G (p.Thr82=)
c.318T>G (p.Thr106=)
n.280T>G
n.270T>G
c.135T>G (p.Thr45=)
c.172+74T>G (n.172+74T>G)
n.110-1986T>G
n.386T>G
2g.203870722T=CA1322149785CTLA4c.246T= (p.Thr82=)
c.318T= (p.Thr106=)
n.280T=
n.270T=
c.135T= (p.Thr45=)
c.172+74T= (n.172+74T=)
n.110-1986T=
n.386T=
2g.203870723G>ACA350138373CTLA4c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
n.281G>A
n.271G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.172+75G>A (n.172+75G>A)
n.110-1985G>A
n.387G>A
2g.203870723G>CCA350138374CTLA4c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
n.281G>C
n.271G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.172+75G>C (n.172+75G>C)
n.110-1985G>C
n.387G>C
2g.203870723G>TCA350138375CTLA4c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
n.281G>T
n.271G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.172+75G>T (n.172+75G>T)
n.110-1985G>T
n.387G>T
2g.203870724A>CCA350138377CTLA4c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
n.282A>C
n.272A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.172+76A>C (n.172+76A>C)
n.110-1984A>C
n.388A>C
2g.203870724A>GCA350138378CTLA4c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
n.282A>G
n.272A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.172+76A>G (n.172+76A>G)
n.110-1984A>G
n.388A>G
2g.203870724A>TCA350138376CTLA4c.248A>T (p.Glu83Val)
c.320A>T (p.Glu107Val)
n.282A>T
n.272A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.172+76A>T (n.172+76A>T)
n.110-1984A>T
n.388A>T
2g.203870725A>CCA350138379CTLA4c.249A>C (p.Glu83Asp)
c.321A>C (p.Glu107Asp)
n.283A>C
n.273A>C
c.138A>C (p.Glu46Asp)
c.172+77A>C (n.172+77A>C)
n.110-1983A>C
n.389A>C
2g.203870725A>GCA431122531CTLA4c.249A>G (p.Glu83=)
c.321A>G (p.Glu107=)
n.283A>G
n.273A>G
c.138A>G (p.Glu46=)
c.172+77A>G (n.172+77A>G)
n.110-1983A>G
n.389A>G
2g.203870725A>TCA350138380CTLA4c.249A>T (p.Glu83Asp)
c.321A>T (p.Glu107Asp)
n.283A>T
n.273A>T
c.138A>T (p.Glu46Asp)
c.172+77A>T (n.172+77A>T)
n.110-1983A>T
n.389A>T
2g.203870726G>ACA350138381CTLA4c.250G>A (p.Val84Ile)
c.322G>A (p.Val108Ile)
n.284G>A
n.274G>A
c.139G>A (p.Val47Ile)
c.172+78G>A (n.172+78G>A)
n.110-1982G>A
n.390G>A
 dbSNP
2g.203870726G>CCA350138382CTLA4c.250G>C (p.Val84Leu)
c.322G>C (p.Val108Leu)
n.284G>C
n.274G>C
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.172+78G>C (n.172+78G>C)
n.110-1982G>C
n.390G>C
2g.203870726G=CA1322149786CTLA4c.250G= (p.Val84=)
c.322G= (p.Val108=)
n.284G=
n.274G=
c.139G= (p.Val47=)
c.172+78G= (n.172+78G=)
n.110-1982G=
n.390G=
2g.203870726G>TCA350138383CTLA4c.250G>T (p.Val84Phe)
c.322G>T (p.Val108Phe)
n.284G>T
n.274G>T
c.139G>T (p.Val47Phe)
c.172+78G>T (n.172+78G>T)
n.110-1982G>T
n.390G>T
2g.203870727T>ACA350138384CTLA4c.251T>A (p.Val84Asp)
c.323T>A (p.Val108Asp)
n.285T>A
n.275T>A
c.140T>A (p.Val47Asp)
c.172+79T>A (n.172+79T>A)
n.110-1981T>A
n.391T>A
2g.203870727T>CCA350138385CTLA4c.251T>C (p.Val84Ala)
c.323T>C (p.Val108Ala)
n.285T>C
n.275T>C
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.172+79T>C (n.172+79T>C)
n.110-1981T>C
n.391T>C
2g.203870727T>GCA350138386CTLA4c.251T>G (p.Val84Gly)
c.323T>G (p.Val108Gly)
n.285T>G
n.275T>G
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.172+79T>G (n.172+79T>G)
n.110-1981T>G
n.391T>G
2g.203870728C>ACA431122533CTLA4c.252C>A (p.Val84=)
c.324C>A (p.Val108=)
n.286C>A
n.276C>A
c.141C>A (p.Val47=)
c.172+80C>A (n.172+80C>A)
n.110-1980C>A
n.392C>A
2g.203870728C=CA1322149788CTLA4c.252C= (p.Val84=)
c.324C= (p.Val108=)
n.286C=
n.276C=
c.141C= (p.Val47=)
c.172+80C= (n.172+80C=)
n.110-1980C=
n.392C=
2g.203870728C>GCA2067078CTLA4c.252C>G (p.Val84=)
c.324C>G (p.Val108=)
n.286C>G
n.276C>G
c.141C>G (p.Val47=)
c.172+80C>G (n.172+80C>G)
n.110-1980C>G
n.392C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.203870728C>TCA431122534CTLA4c.252C>T (p.Val84=)
c.324C>T (p.Val108=)
n.286C>T
n.276C>T
c.141C>T (p.Val47=)
c.172+80C>T (n.172+80C>T)
n.110-1980C>T
n.392C>T
2g.203870728_203870730delinsCTGCA1322149787CTLA4c.252_254delinsCTG (p.Val84=)
c.324_326delinsCTG (p.Val108=)
n.286_288delinsCTG
n.276_278delinsCTG
c.141_143delinsCTG (p.Val47=)
c.172+80_172+82delinsCTG (n.172+80_172+82delinsCTG)
n.110-1980_110-1978delinsCTG
n.392_394delinsCTG
2g.203870729T>ACA350138387CTLA4c.253T>A (p.Cys85Ser)
c.325T>A (p.Cys109Ser)
n.287T>A
n.277T>A
c.142T>A (p.Cys48Ser)
c.172+81T>A (n.172+81T>A)
n.110-1979T>A
n.393T>A
2g.203870729T>CCA350138388CTLA4c.253T>C (p.Cys85Arg)
c.325T>C (p.Cys109Arg)
n.287T>C
n.277T>C
c.142T>C (p.Cys48Arg)
c.172+81T>C (n.172+81T>C)
n.110-1979T>C
n.393T>C
2g.203870729T>GCA350138389CTLA4c.253T>G (p.Cys85Gly)
c.325T>G (p.Cys109Gly)
n.287T>G
n.277T>G
c.142T>G (p.Cys48Gly)
c.172+81T>G (n.172+81T>G)
n.110-1979T>G
n.393T>G
2g.203870731_203870732delCA2067079CTLA4c.255_256del (p.Ala86GlyfsTer8)
c.327_328del (p.Ala110GlyfsTer8)
n.289_290del
n.279_280del
c.144_145del (p.Ala49GlyfsTer8)
c.172+83_172+84del (n.172+83_172+84del)
n.110-1977_110-1976del
n.395_396del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870730G>ACA350138391CTLA4c.254G>A (p.Cys85Tyr)
c.326G>A (p.Cys109Tyr)
n.288G>A
n.278G>A
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
c.172+82G>A (n.172+82G>A)
n.110-1978G>A
n.394G>A
 ClinVar dbSNP
2g.203870730G>CCA350138392CTLA4c.254G>C (p.Cys85Ser)
c.326G>C (p.Cys109Ser)
n.288G>C
n.278G>C
c.143G>C (p.Cys48Ser)
c.172+82G>C (n.172+82G>C)
n.110-1978G>C
n.394G>C
 ClinVar
2g.203870730G>TCA350138390CTLA4c.254G>T (p.Cys85Phe)
c.326G>T (p.Cys109Phe)
n.288G>T
n.278G>T
c.143G>T (p.Cys48Phe)
c.172+82G>T (n.172+82G>T)
n.110-1978G>T
n.394G>T
2g.203870731T>ACA350138393CTLA4c.255T>A (p.Cys85Ter)
c.327T>A (p.Cys109Ter)
n.289T>A
n.279T>A
c.144T>A (p.Cys48Ter)
c.172+83T>A (n.172+83T>A)
n.110-1977T>A
n.395T>A
2g.203870731T>CCA431122540CTLA4c.255T>C (p.Cys85=)
c.327T>C (p.Cys109=)
n.289T>C
n.279T>C
c.144T>C (p.Cys48=)
c.172+83T>C (n.172+83T>C)
n.110-1977T>C
n.395T>C
 gnomAD v4
2g.203870731T>GCA350138394CTLA4c.255T>G (p.Cys85Trp)
c.327T>G (p.Cys109Trp)
n.289T>G
n.279T>G
c.144T>G (p.Cys48Trp)
c.172+83T>G (n.172+83T>G)
n.110-1977T>G
n.395T>G
 ClinVar dbSNP
2g.203870731T=CA1322149789CTLA4c.255T= (p.Cys85=)
c.327T= (p.Cys109=)
n.289T=
n.279T=
c.144T= (p.Cys48=)
c.172+83T= (n.172+83T=)
n.110-1977T=
n.395T=
2g.203870732G>ACA350138395CTLA4c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.290G>A
n.280G>A
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.172+84G>A (n.172+84G>A)
n.110-1976G>A
n.396G>A
2g.203870732G>CCA350138396CTLA4c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.290G>C
n.280G>C
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.172+84G>C (n.172+84G>C)
n.110-1976G>C
n.396G>C
2g.203870732G>TCA350138397CTLA4c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.290G>T
n.280G>T
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.172+84G>T (n.172+84G>T)
n.110-1976G>T
n.396G>T
2g.203870733C>ACA350138399CTLA4c.257C>A (p.Ala86Glu)
c.329C>A (p.Ala110Glu)
n.291C>A
n.281C>A
c.146C>A (p.Ala49Glu)
c.172+85C>A (n.172+85C>A)
n.110-1975C>A
n.397C>A
2g.203870733C=CA1322149790CTLA4c.257C= (p.Ala86=)
c.329C= (p.Ala110=)
n.291C=
n.281C=
c.146C= (p.Ala49=)
c.172+85C= (n.172+85C=)
n.110-1975C=
n.397C=
2g.203870733C>GCA350138398CTLA4c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.291C>G
n.281C>G
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.172+85C>G (n.172+85C>G)
n.110-1975C>G
n.397C>G
 ClinVar dbSNP
2g.203870733C>TCA2067080CTLA4c.257C>T (p.Ala86Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.291C>T
n.281C>T
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.172+85C>T (n.172+85C>T)
n.110-1975C>T
n.397C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870734G>ACA2067081CTLA4c.258G>A (p.Ala86=)
c.330G>A (p.Ala110=)
n.292G>A
n.282G>A
c.147G>A (p.Ala49=)
c.172+86G>A (n.172+86G>A)
n.110-1974G>A
n.398G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.203870734G>CCA431122545CTLA4c.258G>C (p.Ala86=)
c.330G>C (p.Ala110=)
n.292G>C
n.282G>C
c.147G>C (p.Ala49=)
c.172+86G>C (n.172+86G>C)
n.110-1974G>C
n.398G>C
2g.203870734G=CA1322149791CTLA4c.258G= (p.Ala86=)
c.330G= (p.Ala110=)
n.292G=
n.282G=
c.147G= (p.Ala49=)
c.172+86G= (n.172+86G=)
n.110-1974G=
n.398G=
2g.203870734G>TCA431122546CTLA4c.258G>T (p.Ala86=)
c.330G>T (p.Ala110=)
n.292G>T
n.282G>T
c.147G>T (p.Ala49=)
c.172+86G>T (n.172+86G>T)
n.110-1974G>T
n.398G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched