Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.203870538A= | CA1322149699 | CTLA4 | c.110-48A= (n.110-48A=) c.182-48A= (n.182-48A=) n.144-48A= n.134-48A= c.-2-48A= (n.-2-48A=) n.110-2170A= n.250-48A= | |
2 | g.203870538A>C | CA2662768651 | CTLA4 | c.110-48A>C (n.110-48A>C) c.182-48A>C (n.182-48A>C) n.144-48A>C n.134-48A>C c.-2-48A>C (n.-2-48A>C) n.110-2170A>C n.250-48A>C | gnomAD v4 |
2 | g.203870538A>G | CA1322149700 | CTLA4 | c.110-48A>G (n.110-48A>G) c.182-48A>G (n.182-48A>G) n.144-48A>G n.134-48A>G c.-2-48A>G (n.-2-48A>G) n.110-2170A>G n.250-48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203870539T>C | CA539149180 | CTLA4 | c.110-47T>C (n.110-47T>C) c.182-47T>C (n.182-47T>C) n.144-47T>C n.134-47T>C c.-2-47T>C (n.-2-47T>C) n.110-2169T>C n.250-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203870539T>G | CA539149182 | CTLA4 | c.110-47T>G (n.110-47T>G) c.182-47T>G (n.182-47T>G) n.144-47T>G n.134-47T>G c.-2-47T>G (n.-2-47T>G) n.110-2169T>G n.250-47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203870539T= | CA1322149701 | CTLA4 | c.110-47T= (n.110-47T=) c.182-47T= (n.182-47T=) n.144-47T= n.134-47T= c.-2-47T= (n.-2-47T=) n.110-2169T= n.250-47T= | |
2 | g.203870541_203870547delinsAAGGAGC | CA1322149702 | CTLA4 | c.110-45_110-39delinsAAGGAGC (n.110-45_110-39delinsAAGGAGC) c.182-45_182-39delinsAAGGAGC (n.182-45_182-39delinsAAGGAGC) n.144-45_144-39delinsAAGGAGC n.134-45_134-39delinsAAGGAGC c.-2-45_-2-39delinsAAGGAGC (n.-2-45_-2-39delinsAAGGAGC) n.110-2167_110-2161delinsAAGGAGC n.250-45_250-39delinsAAGGAGC | |
2 | g.203870542A= | CA1322149703 | CTLA4 | c.110-44A= (n.110-44A=) c.182-44A= (n.182-44A=) n.144-44A= n.134-44A= c.-2-44A= (n.-2-44A=) n.110-2166A= n.250-44A= | |
2 | g.203870542A>C | CA2067052 | CTLA4 | c.110-44A>C (n.110-44A>C) c.182-44A>C (n.182-44A>C) n.144-44A>C n.134-44A>C c.-2-44A>C (n.-2-44A>C) n.110-2166A>C n.250-44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203870543_203870548del | CA916756447 | CTLA4 | c.110-43_110-38del (n.110-43_110-38del) c.182-43_182-38del (n.182-43_182-38del) n.144-43_144-38del n.134-43_134-38del c.-2-43_-2-38del (n.-2-43_-2-38del) n.110-2165_110-2160del n.250-43_250-38del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203870544G>A | CA2662768652 | CTLA4 | c.110-42G>A (n.110-42G>A) c.182-42G>A (n.182-42G>A) n.144-42G>A n.134-42G>A c.-2-42G>A (n.-2-42G>A) n.110-2164G>A n.250-42G>A | gnomAD v4 |
2 | g.203870545A= | CA1322149704 | CTLA4 | c.110-41A= (n.110-41A=) c.182-41A= (n.182-41A=) n.144-41A= n.134-41A= c.-2-41A= (n.-2-41A=) n.110-2163A= n.250-41A= | |
2 | g.203870545A>T | CA1041459369 | CTLA4 | c.110-41A>T (n.110-41A>T) c.182-41A>T (n.182-41A>T) n.144-41A>T n.134-41A>T c.-2-41A>T (n.-2-41A>T) n.110-2163A>T n.250-41A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203870546G>A | CA1322149705 | CTLA4 | c.110-40G>A (n.110-40G>A) c.182-40G>A (n.182-40G>A) n.144-40G>A n.134-40G>A c.-2-40G>A (n.-2-40G>A) n.110-2162G>A n.250-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203870546G= | CA1322149706 | CTLA4 | c.110-40G= (n.110-40G=) c.182-40G= (n.182-40G=) n.144-40G= n.134-40G= c.-2-40G= (n.-2-40G=) n.110-2162G= n.250-40G= | |
2 | g.203870546G>T | CA1041459370 | CTLA4 | c.110-40G>T (n.110-40G>T) c.182-40G>T (n.182-40G>T) n.144-40G>T n.134-40G>T c.-2-40G>T (n.-2-40G>T) n.110-2162G>T n.250-40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203870547C= | CA1322149707 | CTLA4 | c.110-39C= (n.110-39C=) c.182-39C= (n.182-39C=) n.144-39C= n.134-39C= c.-2-39C= (n.-2-39C=) n.110-2161C= n.250-39C= | |
2 | g.203870547C>T | CA2067053 | CTLA4 | c.110-39C>T (n.110-39C>T) c.182-39C>T (n.182-39C>T) n.144-39C>T n.134-39C>T c.-2-39C>T (n.-2-39C>T) n.110-2161C>T n.250-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203870548A= | CA1322149708 | CTLA4 | c.110-38A= (n.110-38A=) c.182-38A= (n.182-38A=) n.144-38A= n.134-38A= c.-2-38A= (n.-2-38A=) n.110-2160A= n.250-38A= | |
2 | g.203870548A>G | CA1322149709 | CTLA4 | c.110-38A>G (n.110-38A>G) c.182-38A>G (n.182-38A>G) n.144-38A>G n.134-38A>G c.-2-38A>G (n.-2-38A>G) n.110-2160A>G n.250-38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203870549T>G | CA2662768653 | CTLA4 | c.110-37T>G (n.110-37T>G) c.182-37T>G (n.182-37T>G) n.144-37T>G n.134-37T>G c.-2-37T>G (n.-2-37T>G) n.110-2159T>G n.250-37T>G | gnomAD v4 |
2 | g.203870550G>A | CA763553798 | CTLA4 | c.110-36G>A (n.110-36G>A) c.182-36G>A (n.182-36G>A) n.144-36G>A n.134-36G>A c.-2-36G>A (n.-2-36G>A) n.110-2158G>A n.250-36G>A | dbSNP |
2 | g.203870550G= | CA1322149710 | CTLA4 | c.110-36G= (n.110-36G=) c.182-36G= (n.182-36G=) n.144-36G= n.134-36G= c.-2-36G= (n.-2-36G=) n.110-2158G= n.250-36G= | |
2 | g.203870551A>G | CA2662768654 | CTLA4 | c.110-35A>G (n.110-35A>G) c.182-35A>G (n.182-35A>G) n.144-35A>G n.134-35A>G c.-2-35A>G (n.-2-35A>G) n.110-2157A>G n.250-35A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203870552G>A | CA2067054 | CTLA4 | c.110-34G>A (n.110-34G>A) c.182-34G>A (n.182-34G>A) n.144-34G>A n.134-34G>A c.-2-34G>A (n.-2-34G>A) n.110-2156G>A n.250-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203870552G= | CA1322149711 | CTLA4 | c.110-34G= (n.110-34G=) c.182-34G= (n.182-34G=) n.144-34G= n.134-34G= c.-2-34G= (n.-2-34G=) n.110-2156G= n.250-34G= | |
2 | g.203870553T>C | CA539149187 | CTLA4 | c.110-33T>C (n.110-33T>C) c.182-33T>C (n.182-33T>C) n.144-33T>C n.134-33T>C c.-2-33T>C (n.-2-33T>C) n.110-2155T>C n.250-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203870553T= | CA1322149712 | CTLA4 | c.110-33T= (n.110-33T=) c.182-33T= (n.182-33T=) n.144-33T= n.134-33T= c.-2-33T= (n.-2-33T=) n.110-2155T= n.250-33T= | |
2 | g.203870555C>A | CA2662768655 | CTLA4 | c.110-31C>A (n.110-31C>A) c.182-31C>A (n.182-31C>A) n.144-31C>A n.134-31C>A c.-2-31C>A (n.-2-31C>A) n.110-2153C>A n.250-31C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203870556A>G | CA2753941544 | CTLA4 | c.110-30A>G (n.110-30A>G) c.182-30A>G (n.182-30A>G) n.144-30A>G n.134-30A>G c.-2-30A>G (n.-2-30A>G) n.110-2152A>G n.250-30A>G | |
2 | g.203870557C= | CA1322149713 | CTLA4 | c.110-29C= (n.110-29C=) c.182-29C= (n.182-29C=) n.144-29C= n.134-29C= c.-2-29C= (n.-2-29C=) n.110-2151C= n.250-29C= | |
2 | g.203870557C>G | CA763553802 | CTLA4 | c.110-29C>G (n.110-29C>G) c.182-29C>G (n.182-29C>G) n.144-29C>G n.134-29C>G c.-2-29C>G (n.-2-29C>G) n.110-2151C>G n.250-29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203870558T>C | CA2067055 | CTLA4 | c.110-28T>C (n.110-28T>C) c.182-28T>C (n.182-28T>C) n.144-28T>C n.134-28T>C c.-2-28T>C (n.-2-28T>C) n.110-2150T>C n.250-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203870558T= | CA1322149714 | CTLA4 | c.110-28T= (n.110-28T=) c.182-28T= (n.182-28T=) n.144-28T= n.134-28T= c.-2-28T= (n.-2-28T=) n.110-2150T= n.250-28T= | |
2 | g.203870559G>T | CA2740360103 | CTLA4 | c.110-27G>T (n.110-27G>T) c.182-27G>T (n.182-27G>T) n.144-27G>T n.134-27G>T c.-2-27G>T (n.-2-27G>T) n.110-2149G>T n.250-27G>T | |
2 | g.203870561G>C | CA539149190 | CTLA4 | c.110-25G>C (n.110-25G>C) c.182-25G>C (n.182-25G>C) n.144-25G>C n.134-25G>C c.-2-25G>C (n.-2-25G>C) n.110-2147G>C n.250-25G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203870561G= | CA1322149715 | CTLA4 | c.110-25G= (n.110-25G=) c.182-25G= (n.182-25G=) n.144-25G= n.134-25G= c.-2-25G= (n.-2-25G=) n.110-2147G= n.250-25G= | |
2 | g.203870561G>T | CA2662768656 | CTLA4 | c.110-25G>T (n.110-25G>T) c.182-25G>T (n.182-25G>T) n.144-25G>T n.134-25G>T c.-2-25G>T (n.-2-25G>T) n.110-2147G>T n.250-25G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203870562T>A | CA2662768657 | CTLA4 | c.110-24T>A (n.110-24T>A) c.182-24T>A (n.182-24T>A) n.144-24T>A n.134-24T>A c.-2-24T>A (n.-2-24T>A) n.110-2146T>A n.250-24T>A | gnomAD v4 |
2 | g.203870562T>C | CA2067056 | CTLA4 | c.110-24T>C (n.110-24T>C) c.182-24T>C (n.182-24T>C) n.144-24T>C n.134-24T>C c.-2-24T>C (n.-2-24T>C) n.110-2146T>C n.250-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203870562T= | CA1322149716 | CTLA4 | c.110-24T= (n.110-24T=) c.182-24T= (n.182-24T=) n.144-24T= n.134-24T= c.-2-24T= (n.-2-24T=) n.110-2146T= n.250-24T= | |
2 | g.203870564C>A | CA2067057 | CTLA4 | c.110-22C>A (n.110-22C>A) c.182-22C>A (n.182-22C>A) n.144-22C>A n.134-22C>A c.-2-22C>A (n.-2-22C>A) n.110-2144C>A n.250-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203870564C= | CA1322149717 | CTLA4 | c.110-22C= (n.110-22C=) c.182-22C= (n.182-22C=) n.144-22C= n.134-22C= c.-2-22C= (n.-2-22C=) n.110-2144C= n.250-22C= | |
2 | g.203870565C= | CA1322149718 | CTLA4 | c.110-21C= (n.110-21C=) c.182-21C= (n.182-21C=) n.144-21C= n.134-21C= c.-2-21C= (n.-2-21C=) n.110-2143C= n.250-21C= | |
2 | g.203870565C>G | CA763553808 | CTLA4 | c.110-21C>G (n.110-21C>G) c.182-21C>G (n.182-21C>G) n.144-21C>G n.134-21C>G c.-2-21C>G (n.-2-21C>G) n.110-2143C>G n.250-21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203870565C>T | CA2662768658 | CTLA4 | c.110-21C>T (n.110-21C>T) c.182-21C>T (n.182-21C>T) n.144-21C>T n.134-21C>T c.-2-21C>T (n.-2-21C>T) n.110-2143C>T n.250-21C>T | gnomAD v4 |
2 | g.203870567T>G | CA763553811 | CTLA4 | c.110-19T>G (n.110-19T>G) c.182-19T>G (n.182-19T>G) n.144-19T>G n.134-19T>G c.-2-19T>G (n.-2-19T>G) n.110-2141T>G n.250-19T>G | dbSNP |
2 | g.203870567T= | CA1322149719 | CTLA4 | c.110-19T= (n.110-19T=) c.182-19T= (n.182-19T=) n.144-19T= n.134-19T= c.-2-19T= (n.-2-19T=) n.110-2141T= n.250-19T= | |
2 | g.203870568T>G | CA2662768659 | CTLA4 | c.110-18T>G (n.110-18T>G) c.182-18T>G (n.182-18T>G) n.144-18T>G n.134-18T>G c.-2-18T>G (n.-2-18T>G) n.110-2140T>G n.250-18T>G | gnomAD v4 |
2 | g.203870570G= | CA1322149720 | CTLA4 | c.110-16G= (n.110-16G=) c.182-16G= (n.182-16G=) n.144-16G= n.134-16G= c.-2-16G= (n.-2-16G=) n.110-2138G= n.250-16G= | |
2 | g.203870570G>T | CA539149194 | CTLA4 | c.110-16G>T (n.110-16G>T) c.182-16G>T (n.182-16G>T) n.144-16G>T n.134-16G>T c.-2-16G>T (n.-2-16G>T) n.110-2138G>T n.250-16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203870572C= | CA1322149721 | CTLA4 | c.110-14C= (n.110-14C=) c.182-14C= (n.182-14C=) n.144-14C= n.134-14C= c.-2-14C= (n.-2-14C=) n.110-2136C= n.250-14C= | |
2 | g.203870572C>T | CA2067058 | CTLA4 | c.110-14C>T (n.110-14C>T) c.182-14C>T (n.182-14C>T) n.144-14C>T n.134-14C>T c.-2-14C>T (n.-2-14C>T) n.110-2136C>T n.250-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203870576del | CA2662768660 | CTLA4 | c.110-10del (n.110-10del) c.182-10del (n.182-10del) n.144-10del n.134-10del c.-2-10del (n.-2-10del) n.110-2132del n.250-10del | gnomAD v4 |
2 | g.203870577C>T | CA2662768661 | CTLA4 | c.110-9C>T (n.110-9C>T) c.182-9C>T (n.182-9C>T) n.144-9C>T n.134-9C>T c.-2-9C>T (n.-2-9C>T) n.110-2131C>T n.250-9C>T | gnomAD v4 |
2 | g.203870578C>A | CA2662768662 | CTLA4 | c.110-8C>A (n.110-8C>A) c.182-8C>A (n.182-8C>A) n.144-8C>A n.134-8C>A c.-2-8C>A (n.-2-8C>A) n.110-2130C>A n.250-8C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203870579A= | CA1322149722 | CTLA4 | c.110-7A= (n.110-7A=) c.182-7A= (n.182-7A=) n.144-7A= n.134-7A= c.-2-7A= (n.-2-7A=) n.110-2129A= n.250-7A= | |
2 | g.203870579A>G | CA2067059 | CTLA4 | c.110-7A>G (n.110-7A>G) c.182-7A>G (n.182-7A>G) n.144-7A>G n.134-7A>G c.-2-7A>G (n.-2-7A>G) n.110-2129A>G n.250-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203870579A>T | CA2067060 | CTLA4 | c.110-7A>T (n.110-7A>T) c.182-7A>T (n.182-7A>T) n.144-7A>T n.134-7A>T c.-2-7A>T (n.-2-7A>T) n.110-2129A>T n.250-7A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203870581G>A | CA2662768663 | CTLA4 | c.110-5G>A (n.110-5G>A) c.182-5G>A (n.182-5G>A) n.144-5G>A n.134-5G>A c.-2-5G>A (n.-2-5G>A) n.110-2127G>A n.250-5G>A | gnomAD v4 |
2 | g.203870582C>A | CA539149197 | CTLA4 | c.110-4C>A (n.110-4C>A) c.182-4C>A (n.182-4C>A) n.144-4C>A n.134-4C>A c.-2-4C>A (n.-2-4C>A) n.110-2126C>A n.250-4C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203870582C= | CA1322149723 | CTLA4 | c.110-4C= (n.110-4C=) c.182-4C= (n.182-4C=) n.144-4C= n.134-4C= c.-2-4C= (n.-2-4C=) n.110-2126C= n.250-4C= | |
2 | g.203870582C>G | CA2067061 | CTLA4 | c.110-4C>G (n.110-4C>G) c.182-4C>G (n.182-4C>G) n.144-4C>G n.134-4C>G c.-2-4C>G (n.-2-4C>G) n.110-2126C>G n.250-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203870582C>T | CA2662768664 | CTLA4 | c.110-4C>T (n.110-4C>T) c.182-4C>T (n.182-4C>T) n.144-4C>T n.134-4C>T c.-2-4C>T (n.-2-4C>T) n.110-2126C>T n.250-4C>T | gnomAD v4 |
2 | g.203870583T>C | CA2067062 | CTLA4 | c.110-3T>C (n.110-3T>C) c.182-3T>C (n.182-3T>C) n.144-3T>C n.134-3T>C c.-2-3T>C (n.-2-3T>C) n.110-2125T>C n.250-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203870583T= | CA1322149724 | CTLA4 | c.110-3T= (n.110-3T=) c.182-3T= (n.182-3T=) n.144-3T= n.134-3T= c.-2-3T= (n.-2-3T=) n.110-2125T= n.250-3T= | |
2 | g.203870584A>C | CA350138073 | CTLA4 | c.110-2A>C (n.110-2A>C) c.182-2A>C (n.182-2A>C) n.144-2A>C n.134-2A>C c.-2-2A>C (n.-2-2A>C) n.110-2124A>C n.250-2A>C | |
2 | g.203870584A>G | CA350138074 | CTLA4 | c.110-2A>G (n.110-2A>G) c.182-2A>G (n.182-2A>G) n.144-2A>G n.134-2A>G c.-2-2A>G (n.-2-2A>G) n.110-2124A>G n.250-2A>G | |
2 | g.203870584A>T | CA350138075 | CTLA4 | c.110-2A>T (n.110-2A>T) c.182-2A>T (n.182-2A>T) n.144-2A>T n.134-2A>T c.-2-2A>T (n.-2-2A>T) n.110-2124A>T n.250-2A>T | |
2 | g.203870584_203870593delinsAGCAATGCAC | CA1322149725 | CTLA4 | c.110-2_117delinsAGCAATGCAC c.182-2_189delinsAGCAATGCAC n.144-2_151delinsAGCAATGCAC n.134-2_141delinsAGCAATGCAC c.-2-2_6delinsAGCAATGCAC n.110-2124_110-2115delinsAGCAATGCAC n.250-2_257delinsAGCAATGCAC | |
2 | g.203870585G>A | CA350138078 | CTLA4 | c.110-1G>A (n.110-1G>A) c.182-1G>A (n.182-1G>A) n.144-1G>A n.134-1G>A c.-2-1G>A (n.-2-1G>A) n.110-2123G>A n.250-1G>A | ClinVar |
2 | g.203870585G>C | CA350138077 | CTLA4 | c.110-1G>C (n.110-1G>C) c.182-1G>C (n.182-1G>C) n.144-1G>C n.134-1G>C c.-2-1G>C (n.-2-1G>C) n.110-2123G>C n.250-1G>C | |
2 | g.203870585G>T | CA350138076 | CTLA4 | c.110-1G>T (n.110-1G>T) c.182-1G>T (n.182-1G>T) n.144-1G>T n.134-1G>T c.-2-1G>T (n.-2-1G>T) n.110-2123G>T n.250-1G>T | |
2 | g.203870586_203870594del | CA891843116 | CTLA4 | c.110_118del c.182_190del n.144_152del n.134_142del c.-2_7del n.110-2122_110-2114del n.250_258del | ClinVar dbSNP |
2 | g.203870586C>A | CA350138079 | CTLA4 | c.110C>A (p.Ala37Glu) c.182C>A (p.Ala61Glu) n.144C>A n.134C>A c.-2C>A (n.-2C>A) n.110-2122C>A n.250C>A | |
2 | g.203870586C>G | CA350138080 | CTLA4 | c.110C>G (p.Ala37Gly) c.182C>G (p.Ala61Gly) n.144C>G n.134C>G c.-2C>G (n.-2C>G) n.110-2122C>G n.250C>G | |
2 | g.203870586C>T | CA350138081 | CTLA4 | c.110C>T (p.Ala37Val) c.182C>T (p.Ala61Val) n.144C>T n.134C>T c.-2C>T (n.-2C>T) n.110-2122C>T n.250C>T | |
2 | g.203870587A>C | CA431020396 | CTLA4 | c.111A>C (p.Ala37=) c.183A>C (p.Ala61=) n.145A>C n.135A>C c.-1A>C (n.-1A>C) n.110-2121A>C n.251A>C | |
2 | g.203870587A>G | CA431020397 | CTLA4 | c.111A>G (p.Ala37=) c.183A>G (p.Ala61=) n.145A>G n.135A>G c.-1A>G (n.-1A>G) n.110-2121A>G n.251A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203870587A>T | CA431020398 | CTLA4 | c.111A>T (p.Ala37=) c.183A>T (p.Ala61=) n.145A>T n.135A>T c.-1A>T (n.-1A>T) n.110-2121A>T n.251A>T | |
2 | g.203870588A>C | CA350138082 | CTLA4 | c.112A>C (p.Met38Leu) c.184A>C (p.Met62Leu) n.146A>C n.136A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.110-2120A>C n.252A>C | |
2 | g.203870588A>G | CA350138083 | CTLA4 | c.112A>G (p.Met38Val) c.184A>G (p.Met62Val) n.146A>G n.136A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.110-2120A>G n.252A>G | |
2 | g.203870588A>T | CA350138084 | CTLA4 | c.112A>T (p.Met38Leu) c.184A>T (p.Met62Leu) n.146A>T n.136A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.110-2120A>T n.252A>T | |
2 | g.203870589T>A | CA350138085 | CTLA4 | c.113T>A (p.Met38Lys) c.185T>A (p.Met62Lys) n.147T>A n.137T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.110-2119T>A n.253T>A | |
2 | g.203870589T>C | CA350138087 | CTLA4 | c.113T>C (p.Met38Thr) c.185T>C (p.Met62Thr) n.147T>C n.137T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.110-2119T>C n.253T>C | |
2 | g.203870589T>G | CA350138086 | CTLA4 | c.113T>G (p.Met38Arg) c.185T>G (p.Met62Arg) n.147T>G n.137T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.110-2119T>G n.253T>G | |
2 | g.203870590G>A | CA350138088 | CTLA4 | c.114G>A (p.Met38Ile) c.186G>A (p.Met62Ile) n.148G>A n.138G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.110-2118G>A n.254G>A | gnomAD v4 |
2 | g.203870590G>C | CA350138089 | CTLA4 | c.114G>C (p.Met38Ile) c.186G>C (p.Met62Ile) n.148G>C n.138G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.110-2118G>C n.254G>C | |
2 | g.203870590G>T | CA350138090 | CTLA4 | c.114G>T (p.Met38Ile) c.186G>T (p.Met62Ile) n.148G>T n.138G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.110-2118G>T n.254G>T | |
2 | g.203870590_203870615delinsGCACGTGGCCCAGCCTGCTGTGGTAC | CA1322149726 | CTLA4 | c.114_139delinsGCACGTGGCCCAGCCTGCTGTGGTAC (p.Met38=) c.186_211delinsGCACGTGGCCCAGCCTGCTGTGGTAC (p.Met62=) n.148_173delinsGCACGTGGCCCAGCCTGCTGTGGTAC n.138_163delinsGCACGTGGCCCAGCCTGCTGTGGTAC c.3_28delinsGCACGTGGCCCAGCCTGCTGTGGTAC (p.Met1=) n.110-2118_110-2093delinsGCACGTGGCCCAGCCTGCTGTGGTAC n.254_279delinsGCACGTGGCCCAGCCTGCTGTGGTAC | |
2 | g.203870591C>A | CA350138091 | CTLA4 | c.115C>A (p.His39Asn) c.187C>A (p.His63Asn) n.149C>A n.139C>A c.4C>A (p.His2Asn) n.110-2117C>A n.255C>A | |
2 | g.203870591C= | CA1322149727 | CTLA4 | c.115C= (p.His39=) c.187C= (p.His63=) n.149C= n.139C= c.4C= (p.His2=) n.110-2117C= n.255C= | |
2 | g.203870591C>G | CA350138092 | CTLA4 | c.115C>G (p.His39Asp) c.187C>G (p.His63Asp) n.149C>G n.139C>G c.4C>G (p.His2Asp) n.110-2117C>G n.255C>G | |
2 | g.203870591C>T | CA350138093 | CTLA4 | c.115C>T (p.His39Tyr) c.187C>T (p.His63Tyr) n.149C>T n.139C>T c.4C>T (p.His2Tyr) n.110-2117C>T n.255C>T | dbSNP |
2 | g.203870591_203870615delinsGAAAA | CA1139657632 | CTLA4 | c.115_139delinsGAAAA (p.His39GlufsTer14) c.187_211delinsGAAAA (p.His63GlufsTer14) n.149_173delinsGAAAA n.139_163delinsGAAAA c.4_28delinsGAAAA (p.His2GlufsTer14) n.110-2117_110-2093delinsGAAAA n.255_279delinsGAAAA | ClinVar dbSNP |
2 | g.203870592A= | CA1322149728 | CTLA4 | c.116A= (p.His39=) c.188A= (p.His63=) n.150A= n.140A= c.5A= (p.His2=) n.110-2116A= n.256A= | |
2 | g.203870592A>C | CA350138094 | CTLA4 | c.116A>C (p.His39Pro) c.188A>C (p.His63Pro) n.150A>C n.140A>C c.5A>C (p.His2Pro) n.110-2116A>C n.256A>C | dbSNP |
2 | g.203870592A>G | CA350138095 | CTLA4 | c.116A>G (p.His39Arg) c.188A>G (p.His63Arg) n.150A>G n.140A>G c.5A>G (p.His2Arg) n.110-2116A>G n.256A>G | |
2 | g.203870592A>T | CA350138096 | CTLA4 | c.116A>T (p.His39Leu) c.188A>T (p.His63Leu) n.150A>T n.140A>T c.5A>T (p.His2Leu) n.110-2116A>T n.256A>T | |
2 | g.203870593C>A | CA350138097 | CTLA4 | c.117C>A (p.His39Gln) c.189C>A (p.His63Gln) n.151C>A n.141C>A c.6C>A (p.His2Gln) n.110-2115C>A n.257C>A | |
2 | g.203870593C= | CA1322149729 | CTLA4 | c.117C= (p.His39=) c.189C= (p.His63=) n.151C= n.141C= c.6C= (p.His2=) n.110-2115C= n.257C= | |
2 | g.203870593C>G | CA350138098 | CTLA4 | c.117C>G (p.His39Gln) c.189C>G (p.His63Gln) n.151C>G n.141C>G c.6C>G (p.His2Gln) n.110-2115C>G n.257C>G | |
2 | g.203870593C>T | CA2067063 | CTLA4 | c.117C>T (p.His39=) c.189C>T (p.His63=) n.151C>T n.141C>T c.6C>T (p.His2=) n.110-2115C>T n.257C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203870594G>A | CA350138101 | CTLA4 | c.118G>A (p.Val40Met) c.190G>A (p.Val64Met) n.152G>A n.142G>A c.7G>A (p.Val3Met) n.110-2114G>A n.258G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.203870594G>C | CA350138100 | CTLA4 | c.118G>C (p.Val40Leu) c.190G>C (p.Val64Leu) n.152G>C n.142G>C c.7G>C (p.Val3Leu) n.110-2114G>C n.258G>C | |
2 | g.203870594G= | CA1322149730 | CTLA4 | c.118G= (p.Val40=) c.190G= (p.Val64=) n.152G= n.142G= c.7G= (p.Val3=) n.110-2114G= n.258G= | |
2 | g.203870594G>T | CA350138099 | CTLA4 | c.118G>T (p.Val40Leu) c.190G>T (p.Val64Leu) n.152G>T n.142G>T c.7G>T (p.Val3Leu) n.110-2114G>T n.258G>T | |
2 | g.203870595T>A | CA350138102 | CTLA4 | c.119T>A (p.Val40Glu) c.191T>A (p.Val64Glu) n.153T>A n.143T>A c.8T>A (p.Val3Glu) n.110-2113T>A n.259T>A | |
2 | g.203870595T>C | CA350138103 | CTLA4 | c.119T>C (p.Val40Ala) c.191T>C (p.Val64Ala) n.153T>C n.143T>C c.8T>C (p.Val3Ala) n.110-2113T>C n.259T>C | |
2 | g.203870595T>G | CA350138104 | CTLA4 | c.119T>G (p.Val40Gly) c.191T>G (p.Val64Gly) n.153T>G n.143T>G c.8T>G (p.Val3Gly) n.110-2113T>G n.259T>G | |
2 | g.203870596G>A | CA431122355 | CTLA4 | c.120G>A (p.Val40=) c.192G>A (p.Val64=) n.154G>A n.144G>A c.9G>A (p.Val3=) n.110-2112G>A n.260G>A | |
2 | g.203870596G>C | CA431122356 | CTLA4 | c.120G>C (p.Val40=) c.192G>C (p.Val64=) n.154G>C n.144G>C c.9G>C (p.Val3=) n.110-2112G>C n.260G>C | |
2 | g.203870596G>T | CA431122357 | CTLA4 | c.120G>T (p.Val40=) c.192G>T (p.Val64=) n.154G>T n.144G>T c.9G>T (p.Val3=) n.110-2112G>T n.260G>T | |
2 | g.203870597G>A | CA350138105 | CTLA4 | c.121G>A (p.Ala41Thr) c.193G>A (p.Ala65Thr) n.155G>A n.145G>A c.10G>A (p.Ala4Thr) n.110-2111G>A n.261G>A | |
2 | g.203870597G>C | CA350138106 | CTLA4 | c.121G>C (p.Ala41Pro) c.193G>C (p.Ala65Pro) n.155G>C n.145G>C c.10G>C (p.Ala4Pro) n.110-2111G>C n.261G>C | |
2 | g.203870597G>T | CA350138107 | CTLA4 | c.121G>T (p.Ala41Ser) c.193G>T (p.Ala65Ser) n.155G>T n.145G>T c.10G>T (p.Ala4Ser) n.110-2111G>T n.261G>T | |
2 | g.203870597_203875386del | CA915942297 | ClinVar | ||
2 | g.203870598C>A | CA350138108 | CTLA4 | c.122C>A (p.Ala41Asp) c.194C>A (p.Ala65Asp) n.156C>A n.146C>A c.11C>A (p.Ala4Asp) n.110-2110C>A n.262C>A | |
2 | g.203870598C>G | CA350138109 | CTLA4 | c.122C>G (p.Ala41Gly) c.194C>G (p.Ala65Gly) n.156C>G n.146C>G c.11C>G (p.Ala4Gly) n.110-2110C>G n.262C>G | |
2 | g.203870598C>T | CA350138110 | CTLA4 | c.122C>T (p.Ala41Val) c.194C>T (p.Ala65Val) n.156C>T n.146C>T c.11C>T (p.Ala4Val) n.110-2110C>T n.262C>T | |
2 | g.203870599C>A | CA431122359 | CTLA4 | c.123C>A (p.Ala41=) c.195C>A (p.Ala65=) n.157C>A n.147C>A c.12C>A (p.Ala4=) n.110-2109C>A n.263C>A | |
2 | g.203870599C>G | CA431122360 | CTLA4 | c.123C>G (p.Ala41=) c.195C>G (p.Ala65=) n.157C>G n.147C>G c.12C>G (p.Ala4=) n.110-2109C>G n.263C>G | |
2 | g.203870599C>T | CA431122361 | CTLA4 | c.123C>T (p.Ala41=) c.195C>T (p.Ala65=) n.157C>T n.147C>T c.12C>T (p.Ala4=) n.110-2109C>T n.263C>T | |
2 | g.203870600C>A | CA350138111 | CTLA4 | c.124C>A (p.Gln42Lys) c.196C>A (p.Gln66Lys) n.158C>A n.148C>A c.13C>A (p.Gln5Lys) n.110-2108C>A n.264C>A | |
2 | g.203870600C>G | CA350138112 | CTLA4 | c.124C>G (p.Gln42Glu) c.196C>G (p.Gln66Glu) n.158C>G n.148C>G c.13C>G (p.Gln5Glu) n.110-2108C>G n.264C>G | |
2 | g.203870600C>T | CA350138113 | CTLA4 | c.124C>T (p.Gln42Ter) c.196C>T (p.Gln66Ter) n.158C>T n.148C>T c.13C>T (p.Gln5Ter) n.110-2108C>T n.264C>T | |
2 | g.203870601A>C | CA350138114 | CTLA4 | c.125A>C (p.Gln42Pro) c.197A>C (p.Gln66Pro) n.159A>C n.149A>C c.14A>C (p.Gln5Pro) n.110-2107A>C n.265A>C | |
2 | g.203870601A>G | CA350138116 | CTLA4 | c.125A>G (p.Gln42Arg) c.197A>G (p.Gln66Arg) n.159A>G n.149A>G c.14A>G (p.Gln5Arg) n.110-2107A>G n.265A>G | |
2 | g.203870601A>T | CA350138115 | CTLA4 | c.125A>T (p.Gln42Leu) c.197A>T (p.Gln66Leu) n.159A>T n.149A>T c.14A>T (p.Gln5Leu) n.110-2107A>T n.265A>T | |
2 | g.203870601_203870617delinsAGCCTGCTGTGGTACTG | CA1322149731 | CTLA4 | c.125_141delinsAGCCTGCTGTGGTACTG (p.Gln42=) c.197_213delinsAGCCTGCTGTGGTACTG (p.Gln66=) n.159_175delinsAGCCTGCTGTGGTACTG n.149_165delinsAGCCTGCTGTGGTACTG c.14_30delinsAGCCTGCTGTGGTACTG (p.Gln5=) n.110-2107_110-2091delinsAGCCTGCTGTGGTACTG n.265_281delinsAGCCTGCTGTGGTACTG | |
2 | g.203870602G>A | CA431122362 | CTLA4 | c.126G>A (p.Gln42=) c.198G>A (p.Gln66=) n.160G>A n.150G>A c.15G>A (p.Gln5=) n.110-2106G>A n.266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203870602G>C | CA350138117 | CTLA4 | c.126G>C (p.Gln42His) c.198G>C (p.Gln66His) n.160G>C n.150G>C c.15G>C (p.Gln5His) n.110-2106G>C n.266G>C | |
2 | g.203870602G= | CA1322149732 | CTLA4 | c.126G= (p.Gln42=) c.198G= (p.Gln66=) n.160G= n.150G= c.15G= (p.Gln5=) n.110-2106G= n.266G= | |
2 | g.203870602G>T | CA350138118 | CTLA4 | c.126G>T (p.Gln42His) c.198G>T (p.Gln66His) n.160G>T n.150G>T c.15G>T (p.Gln5His) n.110-2106G>T n.266G>T | |
2 | g.203870605_203870620del | CA2067064 | CTLA4 | c.129_144del (p.Val45AlafsTer22) c.201_216del (p.Val69AlafsTer22) n.163_178del n.153_168del c.18_33del (p.Val8AlafsTer22) c.129_144del (p.Val45AlafsTer?) n.110-2103_110-2088del n.269_284del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203870603C>A | CA350138119 | CTLA4 | c.127C>A (p.Pro43Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) n.161C>A n.151C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) n.110-2105C>A n.267C>A | |
2 | g.203870603C= | CA1322149733 | CTLA4 | c.127C= (p.Pro43=) c.199C= (p.Pro67=) n.161C= n.151C= c.16C= (p.Pro6=) n.110-2105C= n.267C= | |
2 | g.203870603C>G | CA350138120 | CTLA4 | c.127C>G (p.Pro43Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) n.161C>G n.151C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) n.110-2105C>G n.267C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.203870603C>T | CA350138121 | CTLA4 | c.127C>T (p.Pro43Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) n.161C>T n.151C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) n.110-2105C>T n.267C>T | |
2 | g.203870603_203870604delinsAT | CA645516072 | CTLA4 | c.127_128delinsAT (p.Pro43Ile) c.199_200delinsAT (p.Pro67Ile) n.161_162delinsAT n.151_152delinsAT c.16_17delinsAT (p.Pro6Ile) n.110-2105_110-2104delinsAT n.267_268delinsAT | COSMIC |
2 | g.203870604C>A | CA350138122 | CTLA4 | c.128C>A (p.Pro43His) c.200C>A (p.Pro67His) n.162C>A n.152C>A c.17C>A (p.Pro6His) n.110-2104C>A n.268C>A | |
2 | g.203870604C>G | CA350138123 | CTLA4 | c.128C>G (p.Pro43Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) n.162C>G n.152C>G c.17C>G (p.Pro6Arg) n.110-2104C>G n.268C>G | |
2 | g.203870604C>T | CA350138124 | CTLA4 | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) n.162C>T n.152C>T c.17C>T (p.Pro6Leu) n.110-2104C>T n.268C>T | |
2 | g.203870605T>A | CA431122366 | CTLA4 | c.129T>A (p.Pro43=) c.201T>A (p.Pro67=) n.163T>A n.153T>A c.18T>A (p.Pro6=) n.110-2103T>A n.269T>A | |
2 | g.203870605T>C | CA431122364 | CTLA4 | c.129T>C (p.Pro43=) c.201T>C (p.Pro67=) n.163T>C n.153T>C c.18T>C (p.Pro6=) n.110-2103T>C n.269T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203870605T>G | CA431122365 | CTLA4 | c.129T>G (p.Pro43=) c.201T>G (p.Pro67=) n.163T>G n.153T>G c.18T>G (p.Pro6=) n.110-2103T>G n.269T>G | |
2 | g.203870606G>A | CA350138125 | CTLA4 | c.130G>A (p.Ala44Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.164G>A n.154G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) n.110-2102G>A n.270G>A | |
2 | g.203870606G>C | CA350138126 | CTLA4 | c.130G>C (p.Ala44Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.164G>C n.154G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) n.110-2102G>C n.270G>C | |
2 | g.203870606G>T | CA350138127 | CTLA4 | c.130G>T (p.Ala44Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.164G>T n.154G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) n.110-2102G>T n.270G>T | |
2 | g.203870607C>A | CA350138128 | CTLA4 | c.131C>A (p.Ala44Asp) c.203C>A (p.Ala68Asp) n.165C>A n.155C>A c.20C>A (p.Ala7Asp) n.110-2101C>A n.271C>A | |
2 | g.203870607C>G | CA350138129 | CTLA4 | c.131C>G (p.Ala44Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.165C>G n.155C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) n.110-2101C>G n.271C>G | |
2 | g.203870607C>T | CA350138130 | CTLA4 | c.131C>T (p.Ala44Val) c.203C>T (p.Ala68Val) n.165C>T n.155C>T c.20C>T (p.Ala7Val) n.110-2101C>T n.271C>T | COSMIC |
2 | g.203870608T>A | CA431122368 | CTLA4 | c.132T>A (p.Ala44=) c.204T>A (p.Ala68=) n.166T>A n.156T>A c.21T>A (p.Ala7=) n.110-2100T>A n.272T>A | |
2 | g.203870608T>C | CA431122369 | CTLA4 | c.132T>C (p.Ala44=) c.204T>C (p.Ala68=) n.166T>C n.156T>C c.21T>C (p.Ala7=) n.110-2100T>C n.272T>C | dbSNP |
2 | g.203870608T>G | CA431122370 | CTLA4 | c.132T>G (p.Ala44=) c.204T>G (p.Ala68=) n.166T>G n.156T>G c.21T>G (p.Ala7=) n.110-2100T>G n.272T>G | |
2 | g.203870608T= | CA1322149734 | CTLA4 | c.132T= (p.Ala44=) c.204T= (p.Ala68=) n.166T= n.156T= c.21T= (p.Ala7=) n.110-2100T= n.272T= | |
2 | g.203870609G>A | CA350138131 | CTLA4 | c.133G>A (p.Val45Met) c.205G>A (p.Val69Met) n.167G>A n.157G>A c.22G>A (p.Val8Met) n.110-2099G>A n.273G>A | dbSNP |
2 | g.203870609G>C | CA350138133 | CTLA4 | c.133G>C (p.Val45Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) n.167G>C n.157G>C c.22G>C (p.Val8Leu) n.110-2099G>C n.273G>C | |
2 | g.203870609G= | CA1322149735 | CTLA4 | c.133G= (p.Val45=) c.205G= (p.Val69=) n.167G= n.157G= c.22G= (p.Val8=) n.110-2099G= n.273G= | |
2 | g.203870609G>T | CA350138132 | CTLA4 | c.133G>T (p.Val45Leu) c.205G>T (p.Val69Leu) n.167G>T n.157G>T c.22G>T (p.Val8Leu) n.110-2099G>T n.273G>T | |
2 | g.203870610T>A | CA350138134 | CTLA4 | c.134T>A (p.Val45Glu) c.206T>A (p.Val69Glu) n.168T>A n.158T>A c.23T>A (p.Val8Glu) n.110-2098T>A n.274T>A | |
2 | g.203870610T>C | CA350138135 | CTLA4 | c.134T>C (p.Val45Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) n.168T>C n.158T>C c.23T>C (p.Val8Ala) n.110-2098T>C n.274T>C | |
2 | g.203870610T>G | CA350138136 | CTLA4 | c.134T>G (p.Val45Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) n.168T>G n.158T>G c.23T>G (p.Val8Gly) n.110-2098T>G n.274T>G | |
2 | g.203870611G>A | CA431122371 | CTLA4 | c.135G>A (p.Val45=) c.207G>A (p.Val69=) n.169G>A n.159G>A c.24G>A (p.Val8=) n.110-2097G>A n.275G>A | |
2 | g.203870611G>C | CA431122372 | CTLA4 | c.135G>C (p.Val45=) c.207G>C (p.Val69=) n.169G>C n.159G>C c.24G>C (p.Val8=) n.110-2097G>C n.275G>C | |
2 | g.203870611G>T | CA431122373 | CTLA4 | c.135G>T (p.Val45=) c.207G>T (p.Val69=) n.169G>T n.159G>T c.24G>T (p.Val8=) n.110-2097G>T n.275G>T | |
2 | g.203870612G>A | CA2067065 | CTLA4 | c.136G>A (p.Val46Ile) c.208G>A (p.Val70Ile) n.170G>A n.160G>A c.25G>A (p.Val9Ile) n.110-2096G>A n.276G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203870612G>C | CA350138137 | CTLA4 | c.136G>C (p.Val46Leu) c.208G>C (p.Val70Leu) n.170G>C n.160G>C c.25G>C (p.Val9Leu) n.110-2096G>C n.276G>C | |
2 | g.203870612G= | CA1322149736 | CTLA4 | c.136G= (p.Val46=) c.208G= (p.Val70=) n.170G= n.160G= c.25G= (p.Val9=) n.110-2096G= n.276G= | |
2 | g.203870612G>T | CA350138138 | CTLA4 | c.136G>T (p.Val46Leu) c.208G>T (p.Val70Leu) n.170G>T n.160G>T c.25G>T (p.Val9Leu) n.110-2096G>T n.276G>T | |
2 | g.203870613T>A | CA350138139 | CTLA4 | c.137T>A (p.Val46Glu) c.209T>A (p.Val70Glu) n.171T>A n.161T>A c.26T>A (p.Val9Glu) n.110-2095T>A n.277T>A | |
2 | g.203870613T>C | CA350138140 | CTLA4 | c.137T>C (p.Val46Ala) c.209T>C (p.Val70Ala) n.171T>C n.161T>C c.26T>C (p.Val9Ala) n.110-2095T>C n.277T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.203870613T>G | CA350138141 | CTLA4 | c.137T>G (p.Val46Gly) c.209T>G (p.Val70Gly) n.171T>G n.161T>G c.26T>G (p.Val9Gly) n.110-2095T>G n.277T>G | |
2 | g.203870613dup | CA2586971125 | CTLA4 | c.137dup (p.Leu47ThrfsTer13) c.209dup (p.Leu71ThrfsTer13) n.171dup n.161dup c.26dup (p.Leu10ThrfsTer13) n.110-2095dup n.277dup | |
2 | g.203870614A= | CA1322149737 | CTLA4 | c.138A= (p.Val46=) c.210A= (p.Val70=) n.172A= n.162A= c.27A= (p.Val9=) n.110-2094A= n.278A= | |
2 | g.203870614A>C | CA431122375 | CTLA4 | c.138A>C (p.Val46=) c.210A>C (p.Val70=) n.172A>C n.162A>C c.27A>C (p.Val9=) n.110-2094A>C n.278A>C | gnomAD v4 |
2 | g.203870614A>G | CA431122376 | CTLA4 | c.138A>G (p.Val46=) c.210A>G (p.Val70=) n.172A>G n.162A>G c.27A>G (p.Val9=) n.110-2094A>G n.278A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203870614A>T | CA431122377 | CTLA4 | c.138A>T (p.Val46=) c.210A>T (p.Val70=) n.172A>T n.162A>T c.27A>T (p.Val9=) n.110-2094A>T n.278A>T | |
2 | g.203870615C>A | CA350138142 | CTLA4 | c.139C>A (p.Leu47Met) c.211C>A (p.Leu71Met) n.173C>A n.163C>A c.28C>A (p.Leu10Met) n.110-2093C>A n.279C>A | |
2 | g.203870615C= | CA1322149738 | CTLA4 | c.139C= (p.Leu47=) c.211C= (p.Leu71=) n.173C= n.163C= c.28C= (p.Leu10=) n.110-2093C= n.279C= | |
2 | g.203870615C>G | CA350138143 | CTLA4 | c.139C>G (p.Leu47Val) c.211C>G (p.Leu71Val) n.173C>G n.163C>G c.28C>G (p.Leu10Val) n.110-2093C>G n.279C>G | gnomAD v4 |
2 | g.203870615C>T | CA63787553 | CTLA4 | c.139C>T (p.Leu47=) c.211C>T (p.Leu71=) n.173C>T n.163C>T c.28C>T (p.Leu10=) n.110-2093C>T n.279C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203870616T>A | CA350138144 | CTLA4 | c.140T>A (p.Leu47Gln) c.212T>A (p.Leu71Gln) n.174T>A n.164T>A c.29T>A (p.Leu10Gln) n.110-2092T>A n.280T>A | |
2 | g.203870616T>C | CA350138145 | CTLA4 | c.140T>C (p.Leu47Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) n.174T>C n.164T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) n.110-2092T>C n.280T>C | |
2 | g.203870616T>G | CA350138146 | CTLA4 | c.140T>G (p.Leu47Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) n.174T>G n.164T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) n.110-2092T>G n.280T>G | |
2 | g.203870617G>A | CA2067066 | CTLA4 | c.141G>A (p.Leu47=) c.213G>A (p.Leu71=) n.175G>A n.165G>A c.30G>A (p.Leu10=) n.110-2091G>A n.281G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203870617G>C | CA431122378 | CTLA4 | c.141G>C (p.Leu47=) c.213G>C (p.Leu71=) n.175G>C n.165G>C c.30G>C (p.Leu10=) n.110-2091G>C n.281G>C | |
2 | g.203870617G= | CA1322149739 | CTLA4 | c.141G= (p.Leu47=) c.213G= (p.Leu71=) n.175G= n.165G= c.30G= (p.Leu10=) n.110-2091G= n.281G= | |
2 | g.203870617G>T | CA431122379 | CTLA4 | c.141G>T (p.Leu47=) c.213G>T (p.Leu71=) n.175G>T n.165G>T c.30G>T (p.Leu10=) n.110-2091G>T n.281G>T | |
2 | g.203870618G>A | CA350138149 | CTLA4 | c.142G>A (p.Ala48Thr) c.214G>A (p.Ala72Thr) n.176G>A n.166G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) n.110-2090G>A n.282G>A | |
2 | g.203870618G>C | CA350138148 | CTLA4 | c.142G>C (p.Ala48Pro) c.214G>C (p.Ala72Pro) n.176G>C n.166G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) n.110-2090G>C n.282G>C | |
2 | g.203870618G>T | CA350138147 | CTLA4 | c.142G>T (p.Ala48Ser) c.214G>T (p.Ala72Ser) n.176G>T n.166G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) n.110-2090G>T n.282G>T | |
2 | g.203870619C>A | CA350138150 | CTLA4 | c.143C>A (p.Ala48Asp) c.215C>A (p.Ala72Asp) n.177C>A n.167C>A c.32C>A (p.Ala11Asp) n.110-2089C>A n.283C>A | ClinVar |
2 | g.203870619C>G | CA350138151 | CTLA4 | c.143C>G (p.Ala48Gly) c.215C>G (p.Ala72Gly) n.177C>G n.167C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) n.110-2089C>G n.283C>G | |
2 | g.203870619C>T | CA350138152 | CTLA4 | c.143C>T (p.Ala48Val) c.215C>T (p.Ala72Val) n.177C>T n.167C>T c.32C>T (p.Ala11Val) n.110-2089C>T n.283C>T | gnomAD v4 |
2 | g.203870620C>A | CA431122380 | CTLA4 | c.144C>A (p.Ala48=) c.216C>A (p.Ala72=) n.178C>A n.168C>A c.33C>A (p.Ala11=) n.110-2088C>A n.284C>A | |
2 | g.203870620C>G | CA431122381 | CTLA4 | c.144C>G (p.Ala48=) c.216C>G (p.Ala72=) n.178C>G n.168C>G c.33C>G (p.Ala11=) n.110-2088C>G n.284C>G | |
2 | g.203870620C>T | CA431122382 | CTLA4 | c.144C>T (p.Ala48=) c.216C>T (p.Ala72=) n.178C>T n.168C>T c.33C>T (p.Ala11=) n.110-2088C>T n.284C>T | |
2 | g.203870621A>C | CA350138153 | CTLA4 | c.145A>C (p.Ser49Arg) c.217A>C (p.Ser73Arg) n.179A>C n.169A>C c.34A>C (p.Ser12Arg) n.110-2087A>C n.285A>C | |
2 | g.203870621A>G | CA350138154 | CTLA4 | c.145A>G (p.Ser49Gly) c.217A>G (p.Ser73Gly) n.179A>G n.169A>G c.34A>G (p.Ser12Gly) n.110-2087A>G n.285A>G | |
2 | g.203870621A>T | CA350138155 | CTLA4 | c.145A>T (p.Ser49Cys) c.217A>T (p.Ser73Cys) n.179A>T n.169A>T c.34A>T (p.Ser12Cys) n.110-2087A>T n.285A>T | |
2 | g.203870622G>A | CA350138156 | CTLA4 | c.146G>A (p.Ser49Asn) c.218G>A (p.Ser73Asn) n.180G>A n.170G>A c.35G>A (p.Ser12Asn) n.110-2086G>A n.286G>A | gnomAD v4 |
2 | g.203870622G>C | CA350138158 | CTLA4 | c.146G>C (p.Ser49Thr) c.218G>C (p.Ser73Thr) n.180G>C n.170G>C c.35G>C (p.Ser12Thr) n.110-2086G>C n.286G>C | |
2 | g.203870622G>T | CA350138157 | CTLA4 | c.146G>T (p.Ser49Ile) c.218G>T (p.Ser73Ile) n.180G>T n.170G>T c.35G>T (p.Ser12Ile) n.110-2086G>T n.286G>T | |
2 | g.203870623C>A | CA350138159 | CTLA4 | c.147C>A (p.Ser49Arg) c.219C>A (p.Ser73Arg) n.181C>A n.171C>A c.36C>A (p.Ser12Arg) n.110-2085C>A n.287C>A | |
2 | g.203870623C>G | CA350138160 | CTLA4 | c.147C>G (p.Ser49Arg) c.219C>G (p.Ser73Arg) n.181C>G n.171C>G c.36C>G (p.Ser12Arg) n.110-2085C>G n.287C>G | |
2 | g.203870623C>T | CA431122386 | CTLA4 | c.147C>T (p.Ser49=) c.219C>T (p.Ser73=) n.181C>T n.171C>T c.36C>T (p.Ser12=) n.110-2085C>T n.287C>T | |
2 | g.203870624A>C | CA350138161 | CTLA4 | c.148A>C (p.Ser50Arg) c.220A>C (p.Ser74Arg) n.182A>C n.172A>C c.37A>C (p.Ser13Arg) n.110-2084A>C n.288A>C | |
2 | g.203870624A>G | CA350138162 | CTLA4 | c.148A>G (p.Ser50Gly) c.220A>G (p.Ser74Gly) n.182A>G n.172A>G c.37A>G (p.Ser13Gly) n.110-2084A>G n.288A>G | |
2 | g.203870624A>T | CA350138163 | CTLA4 | c.148A>T (p.Ser50Cys) c.220A>T (p.Ser74Cys) n.182A>T n.172A>T c.37A>T (p.Ser13Cys) n.110-2084A>T n.288A>T | |
2 | g.203870625G>A | CA350138164 | CTLA4 | c.149G>A (p.Ser50Asn) c.221G>A (p.Ser74Asn) n.183G>A n.173G>A c.38G>A (p.Ser13Asn) n.110-2083G>A n.289G>A | |
2 | g.203870625G>C | CA350138165 | CTLA4 | c.149G>C (p.Ser50Thr) c.221G>C (p.Ser74Thr) n.183G>C n.173G>C c.38G>C (p.Ser13Thr) n.110-2083G>C n.289G>C | |
2 | g.203870625G>T | CA350138166 | CTLA4 | c.149G>T (p.Ser50Ile) c.221G>T (p.Ser74Ile) n.183G>T n.173G>T c.38G>T (p.Ser13Ile) n.110-2083G>T n.289G>T | |
2 | g.203870626C>A | CA350138167 | CTLA4 | c.150C>A (p.Ser50Arg) c.222C>A (p.Ser74Arg) n.184C>A n.174C>A c.39C>A (p.Ser13Arg) n.110-2082C>A n.290C>A | |
2 | g.203870626C>G | CA350138168 | CTLA4 | c.150C>G (p.Ser50Arg) c.222C>G (p.Ser74Arg) n.184C>G n.174C>G c.39C>G (p.Ser13Arg) n.110-2082C>G n.290C>G | |
2 | g.203870626C>T | CA431122388 | CTLA4 | c.150C>T (p.Ser50=) c.222C>T (p.Ser74=) n.184C>T n.174C>T c.39C>T (p.Ser13=) n.110-2082C>T n.290C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203870627C>A | CA431122389 | CTLA4 | c.151C>A (p.Arg51=) c.223C>A (p.Arg75=) n.185C>A n.175C>A c.40C>A (p.Arg14=) n.110-2081C>A n.291C>A | |
2 | g.203870627C= | CA1322149740 | CTLA4 | c.151C= (p.Arg51=) c.223C= (p.Arg75=) n.185C= n.175C= c.40C= (p.Arg14=) n.110-2081C= n.291C= | |
2 | g.203870627C>G | CA350138169 | CTLA4 | c.151C>G (p.Arg51Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) n.185C>G n.175C>G c.40C>G (p.Arg14Gly) n.110-2081C>G n.291C>G | COSMIC |
2 | g.203870627C>T | CA173992 | CTLA4 | c.151C>T (p.Arg51Ter) c.223C>T (p.Arg75Ter) n.185C>T n.175C>T c.40C>T (p.Arg14Ter) n.110-2081C>T n.291C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.203870628G>A | CA2067067 | CTLA4 | c.152G>A (p.Arg51Gln) c.224G>A (p.Arg75Gln) n.186G>A n.176G>A c.41G>A (p.Arg14Gln) n.110-2080G>A n.292G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.203870628G>C | CA350138171 | CTLA4 | c.152G>C (p.Arg51Pro) c.224G>C (p.Arg75Pro) n.186G>C n.176G>C c.41G>C (p.Arg14Pro) n.110-2080G>C n.292G>C | |
2 | g.203870628G= | CA1322149741 | CTLA4 | c.152G= (p.Arg51=) c.224G= (p.Arg75=) n.186G= n.176G= c.41G= (p.Arg14=) n.110-2080G= n.292G= | |
2 | g.203870628G>T | CA350138170 | CTLA4 | c.152G>T (p.Arg51Leu) c.224G>T (p.Arg75Leu) n.186G>T n.176G>T c.41G>T (p.Arg14Leu) n.110-2080G>T n.292G>T | |
2 | g.203870629A>C | CA431122392 | CTLA4 | c.153A>C (p.Arg51=) c.225A>C (p.Arg75=) n.187A>C n.177A>C c.42A>C (p.Arg14=) n.110-2079A>C n.293A>C | |
2 | g.203870629A>G | CA431122394 | CTLA4 | c.153A>G (p.Arg51=) c.225A>G (p.Arg75=) n.187A>G n.177A>G c.42A>G (p.Arg14=) n.110-2079A>G n.293A>G | |
2 | g.203870629A>T | CA431122395 | CTLA4 | c.153A>T (p.Arg51=) c.225A>T (p.Arg75=) n.187A>T n.177A>T c.42A>T (p.Arg14=) n.110-2079A>T n.293A>T | |
2 | g.203870630G>A | CA350138173 | CTLA4 | c.154G>A (p.Gly52Ser) c.226G>A (p.Gly76Ser) n.188G>A n.178G>A c.43G>A (p.Gly15Ser) n.110-2078G>A n.294G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203870630G>C | CA350138172 | CTLA4 | c.154G>C (p.Gly52Arg) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.188G>C n.178G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) n.110-2078G>C n.294G>C | |
2 | g.203870630G= | CA1322149742 | CTLA4 | c.154G= (p.Gly52=) c.226G= (p.Gly76=) n.188G= n.178G= c.43G= (p.Gly15=) n.110-2078G= n.294G= | |
2 | g.203870630G>T | CA350138174 | CTLA4 | c.154G>T (p.Gly52Cys) c.226G>T (p.Gly76Cys) n.188G>T n.178G>T c.43G>T (p.Gly15Cys) n.110-2078G>T n.294G>T | |
2 | g.203870631G>A | CA350138175 | CTLA4 | c.155G>A (p.Gly52Asp) c.227G>A (p.Gly76Asp) n.189G>A n.179G>A c.44G>A (p.Gly15Asp) n.110-2077G>A n.295G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.203870631G>C | CA350138176 | CTLA4 | c.155G>C (p.Gly52Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.189G>C n.179G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) n.110-2077G>C n.295G>C | |
2 | g.203870631G= | CA1322149743 | CTLA4 | c.155G= (p.Gly52=) c.227G= (p.Gly76=) n.189G= n.179G= c.44G= (p.Gly15=) n.110-2077G= n.295G= | |
2 | g.203870631G>T | CA350138177 | CTLA4 | c.155G>T (p.Gly52Val) c.227G>T (p.Gly76Val) n.189G>T n.179G>T c.44G>T (p.Gly15Val) n.110-2077G>T n.295G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.203870632C>A | CA431122398 | CTLA4 | c.156C>A (p.Gly52=) c.228C>A (p.Gly76=) n.190C>A n.180C>A c.45C>A (p.Gly15=) n.110-2076C>A n.296C>A | |
2 | g.203870632C>G | CA431122397 | CTLA4 | c.156C>G (p.Gly52=) c.228C>G (p.Gly76=) n.190C>G n.180C>G c.45C>G (p.Gly15=) n.110-2076C>G n.296C>G | |
2 | g.203870632C>T | CA431122396 | CTLA4 | c.156C>T (p.Gly52=) c.228C>T (p.Gly76=) n.190C>T n.180C>T c.45C>T (p.Gly15=) n.110-2076C>T n.296C>T | |
2 | g.203870633A>C | CA350138178 | CTLA4 | c.157A>C (p.Ile53Leu) c.229A>C (p.Ile77Leu) n.191A>C n.181A>C c.46A>C (p.Ile16Leu) n.110-2075A>C n.297A>C | |
2 | g.203870633A>G | CA350138179 | CTLA4 | c.157A>G (p.Ile53Val) c.229A>G (p.Ile77Val) n.191A>G n.181A>G c.46A>G (p.Ile16Val) n.110-2075A>G n.297A>G | |
2 | g.203870633A>T | CA350138180 | CTLA4 | c.157A>T (p.Ile53Phe) c.229A>T (p.Ile77Phe) n.191A>T n.181A>T c.46A>T (p.Ile16Phe) n.110-2075A>T n.297A>T | |
2 | g.203870634T>A | CA350138181 | CTLA4 | c.158T>A (p.Ile53Asn) c.230T>A (p.Ile77Asn) n.192T>A n.182T>A c.47T>A (p.Ile16Asn) n.110-2074T>A n.298T>A | |
2 | g.203870634T>C | CA350138182 | CTLA4 | c.158T>C (p.Ile53Thr) c.230T>C (p.Ile77Thr) n.192T>C n.182T>C c.47T>C (p.Ile16Thr) n.110-2074T>C n.298T>C | |
2 | g.203870634T>G | CA350138183 | CTLA4 | c.158T>G (p.Ile53Ser) c.230T>G (p.Ile77Ser) n.192T>G n.182T>G c.47T>G (p.Ile16Ser) n.110-2074T>G n.298T>G | |
2 | g.203870635C>A | CA431122401 | CTLA4 | c.159C>A (p.Ile53=) c.231C>A (p.Ile77=) n.193C>A n.183C>A c.48C>A (p.Ile16=) n.110-2073C>A n.299C>A | |
2 | g.203870635C= | CA1322149744 | CTLA4 | c.159C= (p.Ile53=) c.231C= (p.Ile77=) n.193C= n.183C= c.48C= (p.Ile16=) n.110-2073C= n.299C= | |
2 | g.203870635C>G | CA350138184 | CTLA4 | c.159C>G (p.Ile53Met) c.231C>G (p.Ile77Met) n.193C>G n.183C>G c.48C>G (p.Ile16Met) n.110-2073C>G n.299C>G | |
2 | g.203870635C>T | CA2067068 | CTLA4 | c.159C>T (p.Ile53=) c.231C>T (p.Ile77=) n.193C>T n.183C>T c.48C>T (p.Ile16=) n.110-2073C>T n.299C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.203870636G>A | CA350138187 | CTLA4 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.194G>A n.184G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) n.110-2072G>A n.300G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.203870636G>C | CA350138185 | CTLA4 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.194G>C n.184G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) n.110-2072G>C n.300G>C | ClinVar |
2 | g.203870636G= | CA1322149745 | CTLA4 | c.160G= (p.Ala54=) c.232G= (p.Ala78=) n.194G= n.184G= c.49G= (p.Ala17=) n.110-2072G= n.300G= | |
2 | g.203870636G>T | CA350138186 | CTLA4 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.194G>T n.184G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) n.110-2072G>T n.300G>T | |
2 | g.203870637C>A | CA350138188 | CTLA4 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.233C>A (p.Ala78Asp) n.195C>A n.185C>A c.50C>A (p.Ala17Asp) n.110-2071C>A n.301C>A | |
2 | g.203870637C>G | CA350138189 | CTLA4 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.233C>G (p.Ala78Gly) n.195C>G n.185C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) n.110-2071C>G n.301C>G | |
2 | g.203870637C>T | CA350138190 | CTLA4 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.233C>T (p.Ala78Val) n.195C>T n.185C>T c.50C>T (p.Ala17Val) n.110-2071C>T n.301C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.203870638C>A | CA431122402 | CTLA4 | c.162C>A (p.Ala54=) c.234C>A (p.Ala78=) n.196C>A n.186C>A c.51C>A (p.Ala17=) n.110-2070C>A n.302C>A | |
2 | g.203870638C>G | CA431122405 | CTLA4 | c.162C>G (p.Ala54=) c.234C>G (p.Ala78=) n.196C>G n.186C>G c.51C>G (p.Ala17=) n.110-2070C>G n.302C>G | |
2 | g.203870638C>T | CA431122403 | CTLA4 | c.162C>T (p.Ala54=) c.234C>T (p.Ala78=) n.196C>T n.186C>T c.51C>T (p.Ala17=) n.110-2070C>T n.302C>T |