Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.203870531C>ACA2662768647CTLA4c.110-55C>A (n.110-55C>A)
c.182-55C>A (n.182-55C>A)
n.144-55C>A
n.134-55C>A
c.-2-55C>A (n.-2-55C>A)
n.110-2177C>A
n.250-55C>A
 gnomAD v4
2g.203870531C=CA1322149697CTLA4c.110-55C= (n.110-55C=)
c.182-55C= (n.182-55C=)
n.144-55C=
n.134-55C=
c.-2-55C= (n.-2-55C=)
n.110-2177C=
n.250-55C=
2g.203870531C>GCA2662768648CTLA4c.110-55C>G (n.110-55C>G)
c.182-55C>G (n.182-55C>G)
n.144-55C>G
n.134-55C>G
c.-2-55C>G (n.-2-55C>G)
n.110-2177C>G
n.250-55C>G
 gnomAD v4
2g.203870531C>TCA1322149696CTLA4c.110-55C>T (n.110-55C>T)
c.182-55C>T (n.182-55C>T)
n.144-55C>T
n.134-55C>T
c.-2-55C>T (n.-2-55C>T)
n.110-2177C>T
n.250-55C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.203870535G>ACA539149179CTLA4c.110-51G>A (n.110-51G>A)
c.182-51G>A (n.182-51G>A)
n.144-51G>A
n.134-51G>A
c.-2-51G>A (n.-2-51G>A)
n.110-2173G>A
n.250-51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870535G=CA1322149698CTLA4c.110-51G= (n.110-51G=)
c.182-51G= (n.182-51G=)
n.144-51G=
n.134-51G=
c.-2-51G= (n.-2-51G=)
n.110-2173G=
n.250-51G=
2g.203870535G>TCA2662768649CTLA4c.110-51G>T (n.110-51G>T)
c.182-51G>T (n.182-51G>T)
n.144-51G>T
n.134-51G>T
c.-2-51G>T (n.-2-51G>T)
n.110-2173G>T
n.250-51G>T
 gnomAD v4
2g.203870536C>ACA2662768650CTLA4c.110-50C>A (n.110-50C>A)
c.182-50C>A (n.182-50C>A)
n.144-50C>A
n.134-50C>A
c.-2-50C>A (n.-2-50C>A)
n.110-2172C>A
n.250-50C>A
 gnomAD v4
2g.203870536C>TCA2577220095CTLA4c.110-50C>T (n.110-50C>T)
c.182-50C>T (n.182-50C>T)
n.144-50C>T
n.134-50C>T
c.-2-50C>T (n.-2-50C>T)
n.110-2172C>T
n.250-50C>T
 gnomAD v4
2g.203870537C>ACA2577220096CTLA4c.110-49C>A (n.110-49C>A)
c.182-49C>A (n.182-49C>A)
n.144-49C>A
n.134-49C>A
c.-2-49C>A (n.-2-49C>A)
n.110-2171C>A
n.250-49C>A
2g.203870538A=CA1322149699CTLA4c.110-48A= (n.110-48A=)
c.182-48A= (n.182-48A=)
n.144-48A=
n.134-48A=
c.-2-48A= (n.-2-48A=)
n.110-2170A=
n.250-48A=
2g.203870538A>CCA2662768651CTLA4c.110-48A>C (n.110-48A>C)
c.182-48A>C (n.182-48A>C)
n.144-48A>C
n.134-48A>C
c.-2-48A>C (n.-2-48A>C)
n.110-2170A>C
n.250-48A>C
 gnomAD v4
2g.203870538A>GCA1322149700CTLA4c.110-48A>G (n.110-48A>G)
c.182-48A>G (n.182-48A>G)
n.144-48A>G
n.134-48A>G
c.-2-48A>G (n.-2-48A>G)
n.110-2170A>G
n.250-48A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.203870539T>CCA539149180CTLA4c.110-47T>C (n.110-47T>C)
c.182-47T>C (n.182-47T>C)
n.144-47T>C
n.134-47T>C
c.-2-47T>C (n.-2-47T>C)
n.110-2169T>C
n.250-47T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870539T>GCA539149182CTLA4c.110-47T>G (n.110-47T>G)
c.182-47T>G (n.182-47T>G)
n.144-47T>G
n.134-47T>G
c.-2-47T>G (n.-2-47T>G)
n.110-2169T>G
n.250-47T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870539T=CA1322149701CTLA4c.110-47T= (n.110-47T=)
c.182-47T= (n.182-47T=)
n.144-47T=
n.134-47T=
c.-2-47T= (n.-2-47T=)
n.110-2169T=
n.250-47T=
2g.203870541_203870547delinsAAGGAGCCA1322149702CTLA4c.110-45_110-39delinsAAGGAGC (n.110-45_110-39delinsAAGGAGC)
c.182-45_182-39delinsAAGGAGC (n.182-45_182-39delinsAAGGAGC)
n.144-45_144-39delinsAAGGAGC
n.134-45_134-39delinsAAGGAGC
c.-2-45_-2-39delinsAAGGAGC (n.-2-45_-2-39delinsAAGGAGC)
n.110-2167_110-2161delinsAAGGAGC
n.250-45_250-39delinsAAGGAGC
2g.203870542A=CA1322149703CTLA4c.110-44A= (n.110-44A=)
c.182-44A= (n.182-44A=)
n.144-44A=
n.134-44A=
c.-2-44A= (n.-2-44A=)
n.110-2166A=
n.250-44A=
2g.203870542A>CCA2067052CTLA4c.110-44A>C (n.110-44A>C)
c.182-44A>C (n.182-44A>C)
n.144-44A>C
n.134-44A>C
c.-2-44A>C (n.-2-44A>C)
n.110-2166A>C
n.250-44A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870543_203870548delCA916756447CTLA4c.110-43_110-38del (n.110-43_110-38del)
c.182-43_182-38del (n.182-43_182-38del)
n.144-43_144-38del
n.134-43_134-38del
c.-2-43_-2-38del (n.-2-43_-2-38del)
n.110-2165_110-2160del
n.250-43_250-38del
 dbSNP gnomAD v4
2g.203870544G>ACA2662768652CTLA4c.110-42G>A (n.110-42G>A)
c.182-42G>A (n.182-42G>A)
n.144-42G>A
n.134-42G>A
c.-2-42G>A (n.-2-42G>A)
n.110-2164G>A
n.250-42G>A
 gnomAD v4
2g.203870545A=CA1322149704CTLA4c.110-41A= (n.110-41A=)
c.182-41A= (n.182-41A=)
n.144-41A=
n.134-41A=
c.-2-41A= (n.-2-41A=)
n.110-2163A=
n.250-41A=
2g.203870545A>TCA1041459369CTLA4c.110-41A>T (n.110-41A>T)
c.182-41A>T (n.182-41A>T)
n.144-41A>T
n.134-41A>T
c.-2-41A>T (n.-2-41A>T)
n.110-2163A>T
n.250-41A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870546G>ACA1322149705CTLA4c.110-40G>A (n.110-40G>A)
c.182-40G>A (n.182-40G>A)
n.144-40G>A
n.134-40G>A
c.-2-40G>A (n.-2-40G>A)
n.110-2162G>A
n.250-40G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.203870546G=CA1322149706CTLA4c.110-40G= (n.110-40G=)
c.182-40G= (n.182-40G=)
n.144-40G=
n.134-40G=
c.-2-40G= (n.-2-40G=)
n.110-2162G=
n.250-40G=
2g.203870546G>TCA1041459370CTLA4c.110-40G>T (n.110-40G>T)
c.182-40G>T (n.182-40G>T)
n.144-40G>T
n.134-40G>T
c.-2-40G>T (n.-2-40G>T)
n.110-2162G>T
n.250-40G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870547C=CA1322149707CTLA4c.110-39C= (n.110-39C=)
c.182-39C= (n.182-39C=)
n.144-39C=
n.134-39C=
c.-2-39C= (n.-2-39C=)
n.110-2161C=
n.250-39C=
2g.203870547C>TCA2067053CTLA4c.110-39C>T (n.110-39C>T)
c.182-39C>T (n.182-39C>T)
n.144-39C>T
n.134-39C>T
c.-2-39C>T (n.-2-39C>T)
n.110-2161C>T
n.250-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870548A=CA1322149708CTLA4c.110-38A= (n.110-38A=)
c.182-38A= (n.182-38A=)
n.144-38A=
n.134-38A=
c.-2-38A= (n.-2-38A=)
n.110-2160A=
n.250-38A=
2g.203870548A>GCA1322149709CTLA4c.110-38A>G (n.110-38A>G)
c.182-38A>G (n.182-38A>G)
n.144-38A>G
n.134-38A>G
c.-2-38A>G (n.-2-38A>G)
n.110-2160A>G
n.250-38A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.203870549T>GCA2662768653CTLA4c.110-37T>G (n.110-37T>G)
c.182-37T>G (n.182-37T>G)
n.144-37T>G
n.134-37T>G
c.-2-37T>G (n.-2-37T>G)
n.110-2159T>G
n.250-37T>G
 gnomAD v4
2g.203870550G>ACA763553798CTLA4c.110-36G>A (n.110-36G>A)
c.182-36G>A (n.182-36G>A)
n.144-36G>A
n.134-36G>A
c.-2-36G>A (n.-2-36G>A)
n.110-2158G>A
n.250-36G>A
 dbSNP
2g.203870550G=CA1322149710CTLA4c.110-36G= (n.110-36G=)
c.182-36G= (n.182-36G=)
n.144-36G=
n.134-36G=
c.-2-36G= (n.-2-36G=)
n.110-2158G=
n.250-36G=
2g.203870551A>GCA2662768654CTLA4c.110-35A>G (n.110-35A>G)
c.182-35A>G (n.182-35A>G)
n.144-35A>G
n.134-35A>G
c.-2-35A>G (n.-2-35A>G)
n.110-2157A>G
n.250-35A>G
 gnomAD v4
2g.203870552G>ACA2067054CTLA4c.110-34G>A (n.110-34G>A)
c.182-34G>A (n.182-34G>A)
n.144-34G>A
n.134-34G>A
c.-2-34G>A (n.-2-34G>A)
n.110-2156G>A
n.250-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870552G=CA1322149711CTLA4c.110-34G= (n.110-34G=)
c.182-34G= (n.182-34G=)
n.144-34G=
n.134-34G=
c.-2-34G= (n.-2-34G=)
n.110-2156G=
n.250-34G=
2g.203870553T>CCA539149187CTLA4c.110-33T>C (n.110-33T>C)
c.182-33T>C (n.182-33T>C)
n.144-33T>C
n.134-33T>C
c.-2-33T>C (n.-2-33T>C)
n.110-2155T>C
n.250-33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870553T=CA1322149712CTLA4c.110-33T= (n.110-33T=)
c.182-33T= (n.182-33T=)
n.144-33T=
n.134-33T=
c.-2-33T= (n.-2-33T=)
n.110-2155T=
n.250-33T=
2g.203870555C>ACA2662768655CTLA4c.110-31C>A (n.110-31C>A)
c.182-31C>A (n.182-31C>A)
n.144-31C>A
n.134-31C>A
c.-2-31C>A (n.-2-31C>A)
n.110-2153C>A
n.250-31C>A
 gnomAD v4
2g.203870556A>GCA2753941544CTLA4c.110-30A>G (n.110-30A>G)
c.182-30A>G (n.182-30A>G)
n.144-30A>G
n.134-30A>G
c.-2-30A>G (n.-2-30A>G)
n.110-2152A>G
n.250-30A>G
2g.203870557C=CA1322149713CTLA4c.110-29C= (n.110-29C=)
c.182-29C= (n.182-29C=)
n.144-29C=
n.134-29C=
c.-2-29C= (n.-2-29C=)
n.110-2151C=
n.250-29C=
2g.203870557C>GCA763553802CTLA4c.110-29C>G (n.110-29C>G)
c.182-29C>G (n.182-29C>G)
n.144-29C>G
n.134-29C>G
c.-2-29C>G (n.-2-29C>G)
n.110-2151C>G
n.250-29C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.203870558T>CCA2067055CTLA4c.110-28T>C (n.110-28T>C)
c.182-28T>C (n.182-28T>C)
n.144-28T>C
n.134-28T>C
c.-2-28T>C (n.-2-28T>C)
n.110-2150T>C
n.250-28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870558T=CA1322149714CTLA4c.110-28T= (n.110-28T=)
c.182-28T= (n.182-28T=)
n.144-28T=
n.134-28T=
c.-2-28T= (n.-2-28T=)
n.110-2150T=
n.250-28T=
2g.203870559G>TCA2740360103CTLA4c.110-27G>T (n.110-27G>T)
c.182-27G>T (n.182-27G>T)
n.144-27G>T
n.134-27G>T
c.-2-27G>T (n.-2-27G>T)
n.110-2149G>T
n.250-27G>T
2g.203870561G>CCA539149190CTLA4c.110-25G>C (n.110-25G>C)
c.182-25G>C (n.182-25G>C)
n.144-25G>C
n.134-25G>C
c.-2-25G>C (n.-2-25G>C)
n.110-2147G>C
n.250-25G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870561G=CA1322149715CTLA4c.110-25G= (n.110-25G=)
c.182-25G= (n.182-25G=)
n.144-25G=
n.134-25G=
c.-2-25G= (n.-2-25G=)
n.110-2147G=
n.250-25G=
2g.203870561G>TCA2662768656CTLA4c.110-25G>T (n.110-25G>T)
c.182-25G>T (n.182-25G>T)
n.144-25G>T
n.134-25G>T
c.-2-25G>T (n.-2-25G>T)
n.110-2147G>T
n.250-25G>T
 gnomAD v4
2g.203870562T>ACA2662768657CTLA4c.110-24T>A (n.110-24T>A)
c.182-24T>A (n.182-24T>A)
n.144-24T>A
n.134-24T>A
c.-2-24T>A (n.-2-24T>A)
n.110-2146T>A
n.250-24T>A
 gnomAD v4
2g.203870562T>CCA2067056CTLA4c.110-24T>C (n.110-24T>C)
c.182-24T>C (n.182-24T>C)
n.144-24T>C
n.134-24T>C
c.-2-24T>C (n.-2-24T>C)
n.110-2146T>C
n.250-24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870562T=CA1322149716CTLA4c.110-24T= (n.110-24T=)
c.182-24T= (n.182-24T=)
n.144-24T=
n.134-24T=
c.-2-24T= (n.-2-24T=)
n.110-2146T=
n.250-24T=
2g.203870564C>ACA2067057CTLA4c.110-22C>A (n.110-22C>A)
c.182-22C>A (n.182-22C>A)
n.144-22C>A
n.134-22C>A
c.-2-22C>A (n.-2-22C>A)
n.110-2144C>A
n.250-22C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870564C=CA1322149717CTLA4c.110-22C= (n.110-22C=)
c.182-22C= (n.182-22C=)
n.144-22C=
n.134-22C=
c.-2-22C= (n.-2-22C=)
n.110-2144C=
n.250-22C=
2g.203870565C=CA1322149718CTLA4c.110-21C= (n.110-21C=)
c.182-21C= (n.182-21C=)
n.144-21C=
n.134-21C=
c.-2-21C= (n.-2-21C=)
n.110-2143C=
n.250-21C=
2g.203870565C>GCA763553808CTLA4c.110-21C>G (n.110-21C>G)
c.182-21C>G (n.182-21C>G)
n.144-21C>G
n.134-21C>G
c.-2-21C>G (n.-2-21C>G)
n.110-2143C>G
n.250-21C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.203870565C>TCA2662768658CTLA4c.110-21C>T (n.110-21C>T)
c.182-21C>T (n.182-21C>T)
n.144-21C>T
n.134-21C>T
c.-2-21C>T (n.-2-21C>T)
n.110-2143C>T
n.250-21C>T
 gnomAD v4
2g.203870567T>GCA763553811CTLA4c.110-19T>G (n.110-19T>G)
c.182-19T>G (n.182-19T>G)
n.144-19T>G
n.134-19T>G
c.-2-19T>G (n.-2-19T>G)
n.110-2141T>G
n.250-19T>G
 dbSNP
2g.203870567T=CA1322149719CTLA4c.110-19T= (n.110-19T=)
c.182-19T= (n.182-19T=)
n.144-19T=
n.134-19T=
c.-2-19T= (n.-2-19T=)
n.110-2141T=
n.250-19T=
2g.203870568T>GCA2662768659CTLA4c.110-18T>G (n.110-18T>G)
c.182-18T>G (n.182-18T>G)
n.144-18T>G
n.134-18T>G
c.-2-18T>G (n.-2-18T>G)
n.110-2140T>G
n.250-18T>G
 gnomAD v4
2g.203870570G=CA1322149720CTLA4c.110-16G= (n.110-16G=)
c.182-16G= (n.182-16G=)
n.144-16G=
n.134-16G=
c.-2-16G= (n.-2-16G=)
n.110-2138G=
n.250-16G=
2g.203870570G>TCA539149194CTLA4c.110-16G>T (n.110-16G>T)
c.182-16G>T (n.182-16G>T)
n.144-16G>T
n.134-16G>T
c.-2-16G>T (n.-2-16G>T)
n.110-2138G>T
n.250-16G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870572C=CA1322149721CTLA4c.110-14C= (n.110-14C=)
c.182-14C= (n.182-14C=)
n.144-14C=
n.134-14C=
c.-2-14C= (n.-2-14C=)
n.110-2136C=
n.250-14C=
2g.203870572C>TCA2067058CTLA4c.110-14C>T (n.110-14C>T)
c.182-14C>T (n.182-14C>T)
n.144-14C>T
n.134-14C>T
c.-2-14C>T (n.-2-14C>T)
n.110-2136C>T
n.250-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870576delCA2662768660CTLA4c.110-10del (n.110-10del)
c.182-10del (n.182-10del)
n.144-10del
n.134-10del
c.-2-10del (n.-2-10del)
n.110-2132del
n.250-10del
 gnomAD v4
2g.203870577C>TCA2662768661CTLA4c.110-9C>T (n.110-9C>T)
c.182-9C>T (n.182-9C>T)
n.144-9C>T
n.134-9C>T
c.-2-9C>T (n.-2-9C>T)
n.110-2131C>T
n.250-9C>T
 gnomAD v4
2g.203870578C>ACA2662768662CTLA4c.110-8C>A (n.110-8C>A)
c.182-8C>A (n.182-8C>A)
n.144-8C>A
n.134-8C>A
c.-2-8C>A (n.-2-8C>A)
n.110-2130C>A
n.250-8C>A
 gnomAD v4
2g.203870579A=CA1322149722CTLA4c.110-7A= (n.110-7A=)
c.182-7A= (n.182-7A=)
n.144-7A=
n.134-7A=
c.-2-7A= (n.-2-7A=)
n.110-2129A=
n.250-7A=
2g.203870579A>GCA2067059CTLA4c.110-7A>G (n.110-7A>G)
c.182-7A>G (n.182-7A>G)
n.144-7A>G
n.134-7A>G
c.-2-7A>G (n.-2-7A>G)
n.110-2129A>G
n.250-7A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870579A>TCA2067060CTLA4c.110-7A>T (n.110-7A>T)
c.182-7A>T (n.182-7A>T)
n.144-7A>T
n.134-7A>T
c.-2-7A>T (n.-2-7A>T)
n.110-2129A>T
n.250-7A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870581G>ACA2662768663CTLA4c.110-5G>A (n.110-5G>A)
c.182-5G>A (n.182-5G>A)
n.144-5G>A
n.134-5G>A
c.-2-5G>A (n.-2-5G>A)
n.110-2127G>A
n.250-5G>A
 gnomAD v4
2g.203870582C>ACA539149197CTLA4c.110-4C>A (n.110-4C>A)
c.182-4C>A (n.182-4C>A)
n.144-4C>A
n.134-4C>A
c.-2-4C>A (n.-2-4C>A)
n.110-2126C>A
n.250-4C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870582C=CA1322149723CTLA4c.110-4C= (n.110-4C=)
c.182-4C= (n.182-4C=)
n.144-4C=
n.134-4C=
c.-2-4C= (n.-2-4C=)
n.110-2126C=
n.250-4C=
2g.203870582C>GCA2067061CTLA4c.110-4C>G (n.110-4C>G)
c.182-4C>G (n.182-4C>G)
n.144-4C>G
n.134-4C>G
c.-2-4C>G (n.-2-4C>G)
n.110-2126C>G
n.250-4C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870582C>TCA2662768664CTLA4c.110-4C>T (n.110-4C>T)
c.182-4C>T (n.182-4C>T)
n.144-4C>T
n.134-4C>T
c.-2-4C>T (n.-2-4C>T)
n.110-2126C>T
n.250-4C>T
 gnomAD v4
2g.203870583T>CCA2067062CTLA4c.110-3T>C (n.110-3T>C)
c.182-3T>C (n.182-3T>C)
n.144-3T>C
n.134-3T>C
c.-2-3T>C (n.-2-3T>C)
n.110-2125T>C
n.250-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870583T=CA1322149724CTLA4c.110-3T= (n.110-3T=)
c.182-3T= (n.182-3T=)
n.144-3T=
n.134-3T=
c.-2-3T= (n.-2-3T=)
n.110-2125T=
n.250-3T=
2g.203870584A>CCA350138073CTLA4c.110-2A>C (n.110-2A>C)
c.182-2A>C (n.182-2A>C)
n.144-2A>C
n.134-2A>C
c.-2-2A>C (n.-2-2A>C)
n.110-2124A>C
n.250-2A>C
2g.203870584A>GCA350138074CTLA4c.110-2A>G (n.110-2A>G)
c.182-2A>G (n.182-2A>G)
n.144-2A>G
n.134-2A>G
c.-2-2A>G (n.-2-2A>G)
n.110-2124A>G
n.250-2A>G
2g.203870584A>TCA350138075CTLA4c.110-2A>T (n.110-2A>T)
c.182-2A>T (n.182-2A>T)
n.144-2A>T
n.134-2A>T
c.-2-2A>T (n.-2-2A>T)
n.110-2124A>T
n.250-2A>T
2g.203870584_203870593delinsAGCAATGCACCA1322149725CTLA4c.110-2_117delinsAGCAATGCAC
c.182-2_189delinsAGCAATGCAC
n.144-2_151delinsAGCAATGCAC
n.134-2_141delinsAGCAATGCAC
c.-2-2_6delinsAGCAATGCAC
n.110-2124_110-2115delinsAGCAATGCAC
n.250-2_257delinsAGCAATGCAC
2g.203870585G>ACA350138078CTLA4c.110-1G>A (n.110-1G>A)
c.182-1G>A (n.182-1G>A)
n.144-1G>A
n.134-1G>A
c.-2-1G>A (n.-2-1G>A)
n.110-2123G>A
n.250-1G>A
 ClinVar
2g.203870585G>CCA350138077CTLA4c.110-1G>C (n.110-1G>C)
c.182-1G>C (n.182-1G>C)
n.144-1G>C
n.134-1G>C
c.-2-1G>C (n.-2-1G>C)
n.110-2123G>C
n.250-1G>C
2g.203870585G>TCA350138076CTLA4c.110-1G>T (n.110-1G>T)
c.182-1G>T (n.182-1G>T)
n.144-1G>T
n.134-1G>T
c.-2-1G>T (n.-2-1G>T)
n.110-2123G>T
n.250-1G>T
2g.203870586_203870594delCA891843116CTLA4c.110_118del
c.182_190del
n.144_152del
n.134_142del
c.-2_7del
n.110-2122_110-2114del
n.250_258del
 ClinVar dbSNP
2g.203870586C>ACA350138079CTLA4c.110C>A (p.Ala37Glu)
c.182C>A (p.Ala61Glu)
n.144C>A
n.134C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.110-2122C>A
n.250C>A
2g.203870586C>GCA350138080CTLA4c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.144C>G
n.134C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.110-2122C>G
n.250C>G
2g.203870586C>TCA350138081CTLA4c.110C>T (p.Ala37Val)
c.182C>T (p.Ala61Val)
n.144C>T
n.134C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.110-2122C>T
n.250C>T
2g.203870587A>CCA431020396CTLA4c.111A>C (p.Ala37=)
c.183A>C (p.Ala61=)
n.145A>C
n.135A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.110-2121A>C
n.251A>C
2g.203870587A>GCA431020397CTLA4c.111A>G (p.Ala37=)
c.183A>G (p.Ala61=)
n.145A>G
n.135A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.110-2121A>G
n.251A>G
 gnomAD v4
2g.203870587A>TCA431020398CTLA4c.111A>T (p.Ala37=)
c.183A>T (p.Ala61=)
n.145A>T
n.135A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.110-2121A>T
n.251A>T
2g.203870588A>CCA350138082CTLA4c.112A>C (p.Met38Leu)
c.184A>C (p.Met62Leu)
n.146A>C
n.136A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.110-2120A>C
n.252A>C
2g.203870588A>GCA350138083CTLA4c.112A>G (p.Met38Val)
c.184A>G (p.Met62Val)
n.146A>G
n.136A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.110-2120A>G
n.252A>G
2g.203870588A>TCA350138084CTLA4c.112A>T (p.Met38Leu)
c.184A>T (p.Met62Leu)
n.146A>T
n.136A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.110-2120A>T
n.252A>T
2g.203870589T>ACA350138085CTLA4c.113T>A (p.Met38Lys)
c.185T>A (p.Met62Lys)
n.147T>A
n.137T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.110-2119T>A
n.253T>A
2g.203870589T>CCA350138087CTLA4c.113T>C (p.Met38Thr)
c.185T>C (p.Met62Thr)
n.147T>C
n.137T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.110-2119T>C
n.253T>C
2g.203870589T>GCA350138086CTLA4c.113T>G (p.Met38Arg)
c.185T>G (p.Met62Arg)
n.147T>G
n.137T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.110-2119T>G
n.253T>G
2g.203870590G>ACA350138088CTLA4c.114G>A (p.Met38Ile)
c.186G>A (p.Met62Ile)
n.148G>A
n.138G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.110-2118G>A
n.254G>A
 gnomAD v4
2g.203870590G>CCA350138089CTLA4c.114G>C (p.Met38Ile)
c.186G>C (p.Met62Ile)
n.148G>C
n.138G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.110-2118G>C
n.254G>C
2g.203870590G>TCA350138090CTLA4c.114G>T (p.Met38Ile)
c.186G>T (p.Met62Ile)
n.148G>T
n.138G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.110-2118G>T
n.254G>T
2g.203870590_203870615delinsGCACGTGGCCCAGCCTGCTGTGGTACCA1322149726CTLA4c.114_139delinsGCACGTGGCCCAGCCTGCTGTGGTAC (p.Met38=)
c.186_211delinsGCACGTGGCCCAGCCTGCTGTGGTAC (p.Met62=)
n.148_173delinsGCACGTGGCCCAGCCTGCTGTGGTAC
n.138_163delinsGCACGTGGCCCAGCCTGCTGTGGTAC
c.3_28delinsGCACGTGGCCCAGCCTGCTGTGGTAC (p.Met1=)
n.110-2118_110-2093delinsGCACGTGGCCCAGCCTGCTGTGGTAC
n.254_279delinsGCACGTGGCCCAGCCTGCTGTGGTAC
2g.203870591C>ACA350138091CTLA4c.115C>A (p.His39Asn)
c.187C>A (p.His63Asn)
n.149C>A
n.139C>A
c.4C>A (p.His2Asn)
n.110-2117C>A
n.255C>A
2g.203870591C=CA1322149727CTLA4c.115C= (p.His39=)
c.187C= (p.His63=)
n.149C=
n.139C=
c.4C= (p.His2=)
n.110-2117C=
n.255C=
2g.203870591C>GCA350138092CTLA4c.115C>G (p.His39Asp)
c.187C>G (p.His63Asp)
n.149C>G
n.139C>G
c.4C>G (p.His2Asp)
n.110-2117C>G
n.255C>G
2g.203870591C>TCA350138093CTLA4c.115C>T (p.His39Tyr)
c.187C>T (p.His63Tyr)
n.149C>T
n.139C>T
c.4C>T (p.His2Tyr)
n.110-2117C>T
n.255C>T
 dbSNP
2g.203870591_203870615delinsGAAAACA1139657632CTLA4c.115_139delinsGAAAA (p.His39GlufsTer14)
c.187_211delinsGAAAA (p.His63GlufsTer14)
n.149_173delinsGAAAA
n.139_163delinsGAAAA
c.4_28delinsGAAAA (p.His2GlufsTer14)
n.110-2117_110-2093delinsGAAAA
n.255_279delinsGAAAA
 ClinVar dbSNP
2g.203870592A=CA1322149728CTLA4c.116A= (p.His39=)
c.188A= (p.His63=)
n.150A=
n.140A=
c.5A= (p.His2=)
n.110-2116A=
n.256A=
2g.203870592A>CCA350138094CTLA4c.116A>C (p.His39Pro)
c.188A>C (p.His63Pro)
n.150A>C
n.140A>C
c.5A>C (p.His2Pro)
n.110-2116A>C
n.256A>C
 dbSNP
2g.203870592A>GCA350138095CTLA4c.116A>G (p.His39Arg)
c.188A>G (p.His63Arg)
n.150A>G
n.140A>G
c.5A>G (p.His2Arg)
n.110-2116A>G
n.256A>G
2g.203870592A>TCA350138096CTLA4c.116A>T (p.His39Leu)
c.188A>T (p.His63Leu)
n.150A>T
n.140A>T
c.5A>T (p.His2Leu)
n.110-2116A>T
n.256A>T
2g.203870593C>ACA350138097CTLA4c.117C>A (p.His39Gln)
c.189C>A (p.His63Gln)
n.151C>A
n.141C>A
c.6C>A (p.His2Gln)
n.110-2115C>A
n.257C>A
2g.203870593C=CA1322149729CTLA4c.117C= (p.His39=)
c.189C= (p.His63=)
n.151C=
n.141C=
c.6C= (p.His2=)
n.110-2115C=
n.257C=
2g.203870593C>GCA350138098CTLA4c.117C>G (p.His39Gln)
c.189C>G (p.His63Gln)
n.151C>G
n.141C>G
c.6C>G (p.His2Gln)
n.110-2115C>G
n.257C>G
2g.203870593C>TCA2067063CTLA4c.117C>T (p.His39=)
c.189C>T (p.His63=)
n.151C>T
n.141C>T
c.6C>T (p.His2=)
n.110-2115C>T
n.257C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870594G>ACA350138101CTLA4c.118G>A (p.Val40Met)
c.190G>A (p.Val64Met)
n.152G>A
n.142G>A
c.7G>A (p.Val3Met)
n.110-2114G>A
n.258G>A
 ClinVar dbSNP
2g.203870594G>CCA350138100CTLA4c.118G>C (p.Val40Leu)
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.152G>C
n.142G>C
c.7G>C (p.Val3Leu)
n.110-2114G>C
n.258G>C
2g.203870594G=CA1322149730CTLA4c.118G= (p.Val40=)
c.190G= (p.Val64=)
n.152G=
n.142G=
c.7G= (p.Val3=)
n.110-2114G=
n.258G=
2g.203870594G>TCA350138099CTLA4c.118G>T (p.Val40Leu)
c.190G>T (p.Val64Leu)
n.152G>T
n.142G>T
c.7G>T (p.Val3Leu)
n.110-2114G>T
n.258G>T
2g.203870595T>ACA350138102CTLA4c.119T>A (p.Val40Glu)
c.191T>A (p.Val64Glu)
n.153T>A
n.143T>A
c.8T>A (p.Val3Glu)
n.110-2113T>A
n.259T>A
2g.203870595T>CCA350138103CTLA4c.119T>C (p.Val40Ala)
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.153T>C
n.143T>C
c.8T>C (p.Val3Ala)
n.110-2113T>C
n.259T>C
2g.203870595T>GCA350138104CTLA4c.119T>G (p.Val40Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.153T>G
n.143T>G
c.8T>G (p.Val3Gly)
n.110-2113T>G
n.259T>G
2g.203870596G>ACA431122355CTLA4c.120G>A (p.Val40=)
c.192G>A (p.Val64=)
n.154G>A
n.144G>A
c.9G>A (p.Val3=)
n.110-2112G>A
n.260G>A
2g.203870596G>CCA431122356CTLA4c.120G>C (p.Val40=)
c.192G>C (p.Val64=)
n.154G>C
n.144G>C
c.9G>C (p.Val3=)
n.110-2112G>C
n.260G>C
2g.203870596G>TCA431122357CTLA4c.120G>T (p.Val40=)
c.192G>T (p.Val64=)
n.154G>T
n.144G>T
c.9G>T (p.Val3=)
n.110-2112G>T
n.260G>T
2g.203870597G>ACA350138105CTLA4c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.155G>A
n.145G>A
c.10G>A (p.Ala4Thr)
n.110-2111G>A
n.261G>A
2g.203870597G>CCA350138106CTLA4c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.155G>C
n.145G>C
c.10G>C (p.Ala4Pro)
n.110-2111G>C
n.261G>C
2g.203870597G>TCA350138107CTLA4c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.155G>T
n.145G>T
c.10G>T (p.Ala4Ser)
n.110-2111G>T
n.261G>T
2g.203870597_203875386delCA915942297 ClinVar
2g.203870598C>ACA350138108CTLA4c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.156C>A
n.146C>A
c.11C>A (p.Ala4Asp)
n.110-2110C>A
n.262C>A
2g.203870598C>GCA350138109CTLA4c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.156C>G
n.146C>G
c.11C>G (p.Ala4Gly)
n.110-2110C>G
n.262C>G
2g.203870598C>TCA350138110CTLA4c.122C>T (p.Ala41Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.156C>T
n.146C>T
c.11C>T (p.Ala4Val)
n.110-2110C>T
n.262C>T
2g.203870599C>ACA431122359CTLA4c.123C>A (p.Ala41=)
c.195C>A (p.Ala65=)
n.157C>A
n.147C>A
c.12C>A (p.Ala4=)
n.110-2109C>A
n.263C>A
2g.203870599C>GCA431122360CTLA4c.123C>G (p.Ala41=)
c.195C>G (p.Ala65=)
n.157C>G
n.147C>G
c.12C>G (p.Ala4=)
n.110-2109C>G
n.263C>G
2g.203870599C>TCA431122361CTLA4c.123C>T (p.Ala41=)
c.195C>T (p.Ala65=)
n.157C>T
n.147C>T
c.12C>T (p.Ala4=)
n.110-2109C>T
n.263C>T
2g.203870600C>ACA350138111CTLA4c.124C>A (p.Gln42Lys)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
n.158C>A
n.148C>A
c.13C>A (p.Gln5Lys)
n.110-2108C>A
n.264C>A
2g.203870600C>GCA350138112CTLA4c.124C>G (p.Gln42Glu)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
n.158C>G
n.148C>G
c.13C>G (p.Gln5Glu)
n.110-2108C>G
n.264C>G
2g.203870600C>TCA350138113CTLA4c.124C>T (p.Gln42Ter)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
n.158C>T
n.148C>T
c.13C>T (p.Gln5Ter)
n.110-2108C>T
n.264C>T
2g.203870601A>CCA350138114CTLA4c.125A>C (p.Gln42Pro)
c.197A>C (p.Gln66Pro)
n.159A>C
n.149A>C
c.14A>C (p.Gln5Pro)
n.110-2107A>C
n.265A>C
2g.203870601A>GCA350138116CTLA4c.125A>G (p.Gln42Arg)
c.197A>G (p.Gln66Arg)
n.159A>G
n.149A>G
c.14A>G (p.Gln5Arg)
n.110-2107A>G
n.265A>G
2g.203870601A>TCA350138115CTLA4c.125A>T (p.Gln42Leu)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
n.159A>T
n.149A>T
c.14A>T (p.Gln5Leu)
n.110-2107A>T
n.265A>T
2g.203870601_203870617delinsAGCCTGCTGTGGTACTGCA1322149731CTLA4c.125_141delinsAGCCTGCTGTGGTACTG (p.Gln42=)
c.197_213delinsAGCCTGCTGTGGTACTG (p.Gln66=)
n.159_175delinsAGCCTGCTGTGGTACTG
n.149_165delinsAGCCTGCTGTGGTACTG
c.14_30delinsAGCCTGCTGTGGTACTG (p.Gln5=)
n.110-2107_110-2091delinsAGCCTGCTGTGGTACTG
n.265_281delinsAGCCTGCTGTGGTACTG
2g.203870602G>ACA431122362CTLA4c.126G>A (p.Gln42=)
c.198G>A (p.Gln66=)
n.160G>A
n.150G>A
c.15G>A (p.Gln5=)
n.110-2106G>A
n.266G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870602G>CCA350138117CTLA4c.126G>C (p.Gln42His)
c.198G>C (p.Gln66His)
n.160G>C
n.150G>C
c.15G>C (p.Gln5His)
n.110-2106G>C
n.266G>C
2g.203870602G=CA1322149732CTLA4c.126G= (p.Gln42=)
c.198G= (p.Gln66=)
n.160G=
n.150G=
c.15G= (p.Gln5=)
n.110-2106G=
n.266G=
2g.203870602G>TCA350138118CTLA4c.126G>T (p.Gln42His)
c.198G>T (p.Gln66His)
n.160G>T
n.150G>T
c.15G>T (p.Gln5His)
n.110-2106G>T
n.266G>T
2g.203870605_203870620delCA2067064CTLA4c.129_144del (p.Val45AlafsTer22)
c.201_216del (p.Val69AlafsTer22)
n.163_178del
n.153_168del
c.18_33del (p.Val8AlafsTer22)
c.129_144del (p.Val45AlafsTer?)
n.110-2103_110-2088del
n.269_284del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870603C>ACA350138119CTLA4c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.161C>A
n.151C>A
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.110-2105C>A
n.267C>A
2g.203870603C=CA1322149733CTLA4c.127C= (p.Pro43=)
c.199C= (p.Pro67=)
n.161C=
n.151C=
c.16C= (p.Pro6=)
n.110-2105C=
n.267C=
2g.203870603C>GCA350138120CTLA4c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.161C>G
n.151C>G
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.110-2105C>G
n.267C>G
 ClinVar dbSNP
2g.203870603C>TCA350138121CTLA4c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.161C>T
n.151C>T
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.110-2105C>T
n.267C>T
2g.203870603_203870604delinsATCA645516072CTLA4c.127_128delinsAT (p.Pro43Ile)
c.199_200delinsAT (p.Pro67Ile)
n.161_162delinsAT
n.151_152delinsAT
c.16_17delinsAT (p.Pro6Ile)
n.110-2105_110-2104delinsAT
n.267_268delinsAT
 COSMIC
2g.203870604C>ACA350138122CTLA4c.128C>A (p.Pro43His)
c.200C>A (p.Pro67His)
n.162C>A
n.152C>A
c.17C>A (p.Pro6His)
n.110-2104C>A
n.268C>A
2g.203870604C>GCA350138123CTLA4c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.162C>G
n.152C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.110-2104C>G
n.268C>G
2g.203870604C>TCA350138124CTLA4c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.162C>T
n.152C>T
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.110-2104C>T
n.268C>T
2g.203870605T>ACA431122366CTLA4c.129T>A (p.Pro43=)
c.201T>A (p.Pro67=)
n.163T>A
n.153T>A
c.18T>A (p.Pro6=)
n.110-2103T>A
n.269T>A
2g.203870605T>CCA431122364CTLA4c.129T>C (p.Pro43=)
c.201T>C (p.Pro67=)
n.163T>C
n.153T>C
c.18T>C (p.Pro6=)
n.110-2103T>C
n.269T>C
 gnomAD v4
2g.203870605T>GCA431122365CTLA4c.129T>G (p.Pro43=)
c.201T>G (p.Pro67=)
n.163T>G
n.153T>G
c.18T>G (p.Pro6=)
n.110-2103T>G
n.269T>G
2g.203870606G>ACA350138125CTLA4c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.164G>A
n.154G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.110-2102G>A
n.270G>A
2g.203870606G>CCA350138126CTLA4c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.164G>C
n.154G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.110-2102G>C
n.270G>C
2g.203870606G>TCA350138127CTLA4c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.164G>T
n.154G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.110-2102G>T
n.270G>T
2g.203870607C>ACA350138128CTLA4c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
n.165C>A
n.155C>A
c.20C>A (p.Ala7Asp)
n.110-2101C>A
n.271C>A
2g.203870607C>GCA350138129CTLA4c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.165C>G
n.155C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.110-2101C>G
n.271C>G
2g.203870607C>TCA350138130CTLA4c.131C>T (p.Ala44Val)
c.203C>T (p.Ala68Val)
n.165C>T
n.155C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.110-2101C>T
n.271C>T
 COSMIC
2g.203870608T>ACA431122368CTLA4c.132T>A (p.Ala44=)
c.204T>A (p.Ala68=)
n.166T>A
n.156T>A
c.21T>A (p.Ala7=)
n.110-2100T>A
n.272T>A
2g.203870608T>CCA431122369CTLA4c.132T>C (p.Ala44=)
c.204T>C (p.Ala68=)
n.166T>C
n.156T>C
c.21T>C (p.Ala7=)
n.110-2100T>C
n.272T>C
 dbSNP
2g.203870608T>GCA431122370CTLA4c.132T>G (p.Ala44=)
c.204T>G (p.Ala68=)
n.166T>G
n.156T>G
c.21T>G (p.Ala7=)
n.110-2100T>G
n.272T>G
2g.203870608T=CA1322149734CTLA4c.132T= (p.Ala44=)
c.204T= (p.Ala68=)
n.166T=
n.156T=
c.21T= (p.Ala7=)
n.110-2100T=
n.272T=
2g.203870609G>ACA350138131CTLA4c.133G>A (p.Val45Met)
c.205G>A (p.Val69Met)
n.167G>A
n.157G>A
c.22G>A (p.Val8Met)
n.110-2099G>A
n.273G>A
 dbSNP
2g.203870609G>CCA350138133CTLA4c.133G>C (p.Val45Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
n.167G>C
n.157G>C
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.110-2099G>C
n.273G>C
2g.203870609G=CA1322149735CTLA4c.133G= (p.Val45=)
c.205G= (p.Val69=)
n.167G=
n.157G=
c.22G= (p.Val8=)
n.110-2099G=
n.273G=
2g.203870609G>TCA350138132CTLA4c.133G>T (p.Val45Leu)
c.205G>T (p.Val69Leu)
n.167G>T
n.157G>T
c.22G>T (p.Val8Leu)
n.110-2099G>T
n.273G>T
2g.203870610T>ACA350138134CTLA4c.134T>A (p.Val45Glu)
c.206T>A (p.Val69Glu)
n.168T>A
n.158T>A
c.23T>A (p.Val8Glu)
n.110-2098T>A
n.274T>A
2g.203870610T>CCA350138135CTLA4c.134T>C (p.Val45Ala)
c.206T>C (p.Val69Ala)
n.168T>C
n.158T>C
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.110-2098T>C
n.274T>C
2g.203870610T>GCA350138136CTLA4c.134T>G (p.Val45Gly)
c.206T>G (p.Val69Gly)
n.168T>G
n.158T>G
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.110-2098T>G
n.274T>G
2g.203870611G>ACA431122371CTLA4c.135G>A (p.Val45=)
c.207G>A (p.Val69=)
n.169G>A
n.159G>A
c.24G>A (p.Val8=)
n.110-2097G>A
n.275G>A
2g.203870611G>CCA431122372CTLA4c.135G>C (p.Val45=)
c.207G>C (p.Val69=)
n.169G>C
n.159G>C
c.24G>C (p.Val8=)
n.110-2097G>C
n.275G>C
2g.203870611G>TCA431122373CTLA4c.135G>T (p.Val45=)
c.207G>T (p.Val69=)
n.169G>T
n.159G>T
c.24G>T (p.Val8=)
n.110-2097G>T
n.275G>T
2g.203870612G>ACA2067065CTLA4c.136G>A (p.Val46Ile)
c.208G>A (p.Val70Ile)
n.170G>A
n.160G>A
c.25G>A (p.Val9Ile)
n.110-2096G>A
n.276G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870612G>CCA350138137CTLA4c.136G>C (p.Val46Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.170G>C
n.160G>C
c.25G>C (p.Val9Leu)
n.110-2096G>C
n.276G>C
2g.203870612G=CA1322149736CTLA4c.136G= (p.Val46=)
c.208G= (p.Val70=)
n.170G=
n.160G=
c.25G= (p.Val9=)
n.110-2096G=
n.276G=
2g.203870612G>TCA350138138CTLA4c.136G>T (p.Val46Leu)
c.208G>T (p.Val70Leu)
n.170G>T
n.160G>T
c.25G>T (p.Val9Leu)
n.110-2096G>T
n.276G>T
2g.203870613T>ACA350138139CTLA4c.137T>A (p.Val46Glu)
c.209T>A (p.Val70Glu)
n.171T>A
n.161T>A
c.26T>A (p.Val9Glu)
n.110-2095T>A
n.277T>A
2g.203870613T>CCA350138140CTLA4c.137T>C (p.Val46Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.171T>C
n.161T>C
c.26T>C (p.Val9Ala)
n.110-2095T>C
n.277T>C
 ClinVar dbSNP
2g.203870613T>GCA350138141CTLA4c.137T>G (p.Val46Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.171T>G
n.161T>G
c.26T>G (p.Val9Gly)
n.110-2095T>G
n.277T>G
2g.203870613dupCA2586971125CTLA4c.137dup (p.Leu47ThrfsTer13)
c.209dup (p.Leu71ThrfsTer13)
n.171dup
n.161dup
c.26dup (p.Leu10ThrfsTer13)
n.110-2095dup
n.277dup
2g.203870614A=CA1322149737CTLA4c.138A= (p.Val46=)
c.210A= (p.Val70=)
n.172A=
n.162A=
c.27A= (p.Val9=)
n.110-2094A=
n.278A=
2g.203870614A>CCA431122375CTLA4c.138A>C (p.Val46=)
c.210A>C (p.Val70=)
n.172A>C
n.162A>C
c.27A>C (p.Val9=)
n.110-2094A>C
n.278A>C
 gnomAD v4
2g.203870614A>GCA431122376CTLA4c.138A>G (p.Val46=)
c.210A>G (p.Val70=)
n.172A>G
n.162A>G
c.27A>G (p.Val9=)
n.110-2094A>G
n.278A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.203870614A>TCA431122377CTLA4c.138A>T (p.Val46=)
c.210A>T (p.Val70=)
n.172A>T
n.162A>T
c.27A>T (p.Val9=)
n.110-2094A>T
n.278A>T
2g.203870615C>ACA350138142CTLA4c.139C>A (p.Leu47Met)
c.211C>A (p.Leu71Met)
n.173C>A
n.163C>A
c.28C>A (p.Leu10Met)
n.110-2093C>A
n.279C>A
2g.203870615C=CA1322149738CTLA4c.139C= (p.Leu47=)
c.211C= (p.Leu71=)
n.173C=
n.163C=
c.28C= (p.Leu10=)
n.110-2093C=
n.279C=
2g.203870615C>GCA350138143CTLA4c.139C>G (p.Leu47Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.173C>G
n.163C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.110-2093C>G
n.279C>G
 gnomAD v4
2g.203870615C>TCA63787553CTLA4c.139C>T (p.Leu47=)
c.211C>T (p.Leu71=)
n.173C>T
n.163C>T
c.28C>T (p.Leu10=)
n.110-2093C>T
n.279C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.203870616T>ACA350138144CTLA4c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.174T>A
n.164T>A
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.110-2092T>A
n.280T>A
2g.203870616T>CCA350138145CTLA4c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.174T>C
n.164T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.110-2092T>C
n.280T>C
2g.203870616T>GCA350138146CTLA4c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.174T>G
n.164T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.110-2092T>G
n.280T>G
2g.203870617G>ACA2067066CTLA4c.141G>A (p.Leu47=)
c.213G>A (p.Leu71=)
n.175G>A
n.165G>A
c.30G>A (p.Leu10=)
n.110-2091G>A
n.281G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203870617G>CCA431122378CTLA4c.141G>C (p.Leu47=)
c.213G>C (p.Leu71=)
n.175G>C
n.165G>C
c.30G>C (p.Leu10=)
n.110-2091G>C
n.281G>C
2g.203870617G=CA1322149739CTLA4c.141G= (p.Leu47=)
c.213G= (p.Leu71=)
n.175G=
n.165G=
c.30G= (p.Leu10=)
n.110-2091G=
n.281G=
2g.203870617G>TCA431122379CTLA4c.141G>T (p.Leu47=)
c.213G>T (p.Leu71=)
n.175G>T
n.165G>T
c.30G>T (p.Leu10=)
n.110-2091G>T
n.281G>T
2g.203870618G>ACA350138149CTLA4c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
n.176G>A
n.166G>A
c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.110-2090G>A
n.282G>A
2g.203870618G>CCA350138148CTLA4c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
n.176G>C
n.166G>C
c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.110-2090G>C
n.282G>C
2g.203870618G>TCA350138147CTLA4c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
n.176G>T
n.166G>T
c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.110-2090G>T
n.282G>T
2g.203870619C>ACA350138150CTLA4c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
n.177C>A
n.167C>A
c.32C>A (p.Ala11Asp)
n.110-2089C>A
n.283C>A
 ClinVar
2g.203870619C>GCA350138151CTLA4c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
n.177C>G
n.167C>G
c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.110-2089C>G
n.283C>G
2g.203870619C>TCA350138152CTLA4c.143C>T (p.Ala48Val)
c.215C>T (p.Ala72Val)
n.177C>T
n.167C>T
c.32C>T (p.Ala11Val)
n.110-2089C>T
n.283C>T
 gnomAD v4
2g.203870620C>ACA431122380CTLA4c.144C>A (p.Ala48=)
c.216C>A (p.Ala72=)
n.178C>A
n.168C>A
c.33C>A (p.Ala11=)
n.110-2088C>A
n.284C>A
2g.203870620C>GCA431122381CTLA4c.144C>G (p.Ala48=)
c.216C>G (p.Ala72=)
n.178C>G
n.168C>G
c.33C>G (p.Ala11=)
n.110-2088C>G
n.284C>G
2g.203870620C>TCA431122382CTLA4c.144C>T (p.Ala48=)
c.216C>T (p.Ala72=)
n.178C>T
n.168C>T
c.33C>T (p.Ala11=)
n.110-2088C>T
n.284C>T
2g.203870621A>CCA350138153CTLA4c.145A>C (p.Ser49Arg)
c.217A>C (p.Ser73Arg)
n.179A>C
n.169A>C
c.34A>C (p.Ser12Arg)
n.110-2087A>C
n.285A>C
2g.203870621A>GCA350138154CTLA4c.145A>G (p.Ser49Gly)
c.217A>G (p.Ser73Gly)
n.179A>G
n.169A>G
c.34A>G (p.Ser12Gly)
n.110-2087A>G
n.285A>G
2g.203870621A>TCA350138155CTLA4c.145A>T (p.Ser49Cys)
c.217A>T (p.Ser73Cys)
n.179A>T
n.169A>T
c.34A>T (p.Ser12Cys)
n.110-2087A>T
n.285A>T
2g.203870622G>ACA350138156CTLA4c.146G>A (p.Ser49Asn)
c.218G>A (p.Ser73Asn)
n.180G>A
n.170G>A
c.35G>A (p.Ser12Asn)
n.110-2086G>A
n.286G>A
 gnomAD v4
2g.203870622G>CCA350138158CTLA4c.146G>C (p.Ser49Thr)
c.218G>C (p.Ser73Thr)
n.180G>C
n.170G>C
c.35G>C (p.Ser12Thr)
n.110-2086G>C
n.286G>C
2g.203870622G>TCA350138157CTLA4c.146G>T (p.Ser49Ile)
c.218G>T (p.Ser73Ile)
n.180G>T
n.170G>T
c.35G>T (p.Ser12Ile)
n.110-2086G>T
n.286G>T
2g.203870623C>ACA350138159CTLA4c.147C>A (p.Ser49Arg)
c.219C>A (p.Ser73Arg)
n.181C>A
n.171C>A
c.36C>A (p.Ser12Arg)
n.110-2085C>A
n.287C>A
2g.203870623C>GCA350138160CTLA4c.147C>G (p.Ser49Arg)
c.219C>G (p.Ser73Arg)
n.181C>G
n.171C>G
c.36C>G (p.Ser12Arg)
n.110-2085C>G
n.287C>G
2g.203870623C>TCA431122386CTLA4c.147C>T (p.Ser49=)
c.219C>T (p.Ser73=)
n.181C>T
n.171C>T
c.36C>T (p.Ser12=)
n.110-2085C>T
n.287C>T
2g.203870624A>CCA350138161CTLA4c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.220A>C (p.Ser74Arg)
n.182A>C
n.172A>C
c.37A>C (p.Ser13Arg)
n.110-2084A>C
n.288A>C
2g.203870624A>GCA350138162CTLA4c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.220A>G (p.Ser74Gly)
n.182A>G
n.172A>G
c.37A>G (p.Ser13Gly)
n.110-2084A>G
n.288A>G
2g.203870624A>TCA350138163CTLA4c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.220A>T (p.Ser74Cys)
n.182A>T
n.172A>T
c.37A>T (p.Ser13Cys)
n.110-2084A>T
n.288A>T
2g.203870625G>ACA350138164CTLA4c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.221G>A (p.Ser74Asn)
n.183G>A
n.173G>A
c.38G>A (p.Ser13Asn)
n.110-2083G>A
n.289G>A
2g.203870625G>CCA350138165CTLA4c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.221G>C (p.Ser74Thr)
n.183G>C
n.173G>C
c.38G>C (p.Ser13Thr)
n.110-2083G>C
n.289G>C
2g.203870625G>TCA350138166CTLA4c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.221G>T (p.Ser74Ile)
n.183G>T
n.173G>T
c.38G>T (p.Ser13Ile)
n.110-2083G>T
n.289G>T
2g.203870626C>ACA350138167CTLA4c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.222C>A (p.Ser74Arg)
n.184C>A
n.174C>A
c.39C>A (p.Ser13Arg)
n.110-2082C>A
n.290C>A
2g.203870626C>GCA350138168CTLA4c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.222C>G (p.Ser74Arg)
n.184C>G
n.174C>G
c.39C>G (p.Ser13Arg)
n.110-2082C>G
n.290C>G
2g.203870626C>TCA431122388CTLA4c.150C>T (p.Ser50=)
c.222C>T (p.Ser74=)
n.184C>T
n.174C>T
c.39C>T (p.Ser13=)
n.110-2082C>T
n.290C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870627C>ACA431122389CTLA4c.151C>A (p.Arg51=)
c.223C>A (p.Arg75=)
n.185C>A
n.175C>A
c.40C>A (p.Arg14=)
n.110-2081C>A
n.291C>A
2g.203870627C=CA1322149740CTLA4c.151C= (p.Arg51=)
c.223C= (p.Arg75=)
n.185C=
n.175C=
c.40C= (p.Arg14=)
n.110-2081C=
n.291C=
2g.203870627C>GCA350138169CTLA4c.151C>G (p.Arg51Gly)
c.223C>G (p.Arg75Gly)
n.185C>G
n.175C>G
c.40C>G (p.Arg14Gly)
n.110-2081C>G
n.291C>G
 COSMIC
2g.203870627C>TCA173992CTLA4c.151C>T (p.Arg51Ter)
c.223C>T (p.Arg75Ter)
n.185C>T
n.175C>T
c.40C>T (p.Arg14Ter)
n.110-2081C>T
n.291C>T
 ClinVar dbSNP
2g.203870628G>ACA2067067CTLA4c.152G>A (p.Arg51Gln)
c.224G>A (p.Arg75Gln)
n.186G>A
n.176G>A
c.41G>A (p.Arg14Gln)
n.110-2080G>A
n.292G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.203870628G>CCA350138171CTLA4c.152G>C (p.Arg51Pro)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
n.186G>C
n.176G>C
c.41G>C (p.Arg14Pro)
n.110-2080G>C
n.292G>C
2g.203870628G=CA1322149741CTLA4c.152G= (p.Arg51=)
c.224G= (p.Arg75=)
n.186G=
n.176G=
c.41G= (p.Arg14=)
n.110-2080G=
n.292G=
2g.203870628G>TCA350138170CTLA4c.152G>T (p.Arg51Leu)
c.224G>T (p.Arg75Leu)
n.186G>T
n.176G>T
c.41G>T (p.Arg14Leu)
n.110-2080G>T
n.292G>T
2g.203870629A>CCA431122392CTLA4c.153A>C (p.Arg51=)
c.225A>C (p.Arg75=)
n.187A>C
n.177A>C
c.42A>C (p.Arg14=)
n.110-2079A>C
n.293A>C
2g.203870629A>GCA431122394CTLA4c.153A>G (p.Arg51=)
c.225A>G (p.Arg75=)
n.187A>G
n.177A>G
c.42A>G (p.Arg14=)
n.110-2079A>G
n.293A>G
2g.203870629A>TCA431122395CTLA4c.153A>T (p.Arg51=)
c.225A>T (p.Arg75=)
n.187A>T
n.177A>T
c.42A>T (p.Arg14=)
n.110-2079A>T
n.293A>T
2g.203870630G>ACA350138173CTLA4c.154G>A (p.Gly52Ser)
c.226G>A (p.Gly76Ser)
n.188G>A
n.178G>A
c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.110-2078G>A
n.294G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870630G>CCA350138172CTLA4c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.188G>C
n.178G>C
c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.110-2078G>C
n.294G>C
2g.203870630G=CA1322149742CTLA4c.154G= (p.Gly52=)
c.226G= (p.Gly76=)
n.188G=
n.178G=
c.43G= (p.Gly15=)
n.110-2078G=
n.294G=
2g.203870630G>TCA350138174CTLA4c.154G>T (p.Gly52Cys)
c.226G>T (p.Gly76Cys)
n.188G>T
n.178G>T
c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.110-2078G>T
n.294G>T
2g.203870631G>ACA350138175CTLA4c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
n.189G>A
n.179G>A
c.44G>A (p.Gly15Asp)
n.110-2077G>A
n.295G>A
 ClinVar dbSNP
2g.203870631G>CCA350138176CTLA4c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.189G>C
n.179G>C
c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.110-2077G>C
n.295G>C
2g.203870631G=CA1322149743CTLA4c.155G= (p.Gly52=)
c.227G= (p.Gly76=)
n.189G=
n.179G=
c.44G= (p.Gly15=)
n.110-2077G=
n.295G=
2g.203870631G>TCA350138177CTLA4c.155G>T (p.Gly52Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.189G>T
n.179G>T
c.44G>T (p.Gly15Val)
n.110-2077G>T
n.295G>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched