Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.203867482_203869297delCA915942294CTLA4c.48-436_181+1246del
 ClinVar
2g.203867910_203867913delCA2662768231CTLA4c.-33_-30del (n.-33_-30del)
c.48-8_48-5del (n.48-8_48-5del)
n.108_111del
 gnomAD v4
2g.203867912C>ACA2662768235CTLA4c.-31C>A (n.-31C>A)
c.48-6C>A (n.48-6C>A)
n.110C>A
 gnomAD v4
2g.203867913T>CCA2577220040CTLA4c.-30T>C (n.-30T>C)
c.48-5T>C (n.48-5T>C)
n.111T>C
2g.203867914G>ACA2577220041CTLA4c.-29G>A (n.-29G>A)
c.48-4G>A (n.48-4G>A)
n.112G>A
2g.203867918A=CA1322148560CTLA4c.-25A= (n.-25A=)
c.48A= (p.Arg16=)
n.116A=
2g.203867918A>GCA763553039CTLA4c.-25A>G (n.-25A>G)
c.48A>G (p.Arg16=)
n.116A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867919C>ACA2662768236CTLA4c.-24C>A (n.-24C>A)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.117C>A
 gnomAD v4
2g.203867919C=CA1322148562CTLA4c.-24C= (n.-24C=)
c.49C= (p.Pro17=)
n.117C=
2g.203867919C>TCA1322148561CTLA4c.-24C>T (n.-24C>T)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.117C>T
 dbSNP
2g.203867920C>ACA2662768237CTLA4c.-23C>A (n.-23C>A)
c.50C>A (p.Pro17His)
n.118C>A
 gnomAD v4
2g.203867920C=CA1322148563CTLA4c.-23C= (n.-23C=)
c.50C= (p.Pro17=)
n.118C=
2g.203867920C>GCA539148806CTLA4c.-23C>G (n.-23C>G)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.118C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203867921T>CCA2662768238CTLA4c.-22T>C (n.-22T>C)
c.51T>C (p.Pro17=)
n.119T>C
 gnomAD v4
2g.203867922delCA2577220042CTLA4c.-21del (n.-21del)
c.52del (p.Glu18AsnfsTer20)
n.120del
2g.203867922G>TCA2662768239CTLA4c.-21G>T (n.-21G>T)
c.52G>T (p.Glu18Ter)
n.120G>T
 gnomAD v4
2g.203867924A=CA1322148564CTLA4c.-19A= (n.-19A=)
c.54A= (p.Glu18=)
n.122A=
2g.203867924A>GCA2067023CTLA4c.-19A>G (n.-19A>G)
c.54A>G (p.Glu18=)
n.122A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203867925C>ACA539148807CTLA4c.-18C>A (n.-18C>A)
c.55C>A (p.His19Asn)
n.123C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203867925C=CA1322148565CTLA4c.-18C= (n.-18C=)
c.55C= (p.His19=)
n.123C=
2g.203867925C>GCA2662768240CTLA4c.-18C>G (n.-18C>G)
c.55C>G (p.His19Asp)
n.123C>G
 gnomAD v4
2g.203867926A=CA1322148566CTLA4c.-17A= (n.-17A=)
c.56A= (p.His19=)
n.124A=
2g.203867926A>GCA2067024CTLA4c.-17A>G (n.-17A>G)
c.56A>G (p.His19Arg)
n.124A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867927C>ACA2067025CTLA4c.-16C>A (n.-16C>A)
c.57C>A (p.His19Gln)
n.125C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203867927C=CA1322148567CTLA4c.-16C= (n.-16C=)
c.57C= (p.His19=)
n.125C=
2g.203867928dupCA2662768241CTLA4c.-15dup (n.-15dup)
c.58dup (p.Arg20ProfsTer4)
n.126dup
 gnomAD v4
2g.203867928C>ACA2662768242CTLA4c.-15C>A (n.-15C>A)
c.58C>A (p.Arg20Ser)
n.126C>A
 gnomAD v4
2g.203867928C=CA1322148568CTLA4c.-15C= (n.-15C=)
c.58C= (p.Arg20=)
n.126C=
2g.203867928C>TCA539148808CTLA4c.-15C>T (n.-15C>T)
c.58C>T (p.Arg20Cys)
n.126C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867929G>ACA2067026CTLA4c.-14G>A (n.-14G>A)
c.59G>A (p.Arg20His)
n.127G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867929G=CA1322148569CTLA4c.-14G= (n.-14G=)
c.59G= (p.Arg20=)
n.127G=
2g.203867929G>TCA2662768243CTLA4c.-14G>T (n.-14G>T)
c.59G>T (p.Arg20Leu)
n.127G>T
 gnomAD v4
2g.203867930C>ACA2577220044CTLA4c.-13C>A (n.-13C>A)
c.60C>A (p.Arg20=)
n.128C>A
 gnomAD v4
2g.203867930C>GCA2662768244CTLA4c.-13C>G (n.-13C>G)
c.60C>G (p.Arg20=)
n.128C>G
 gnomAD v4
2g.203867932C>ACA539148809CTLA4c.-11C>A (n.-11C>A)
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
n.130C>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.203867932C=CA1322148570CTLA4c.-11C= (n.-11C=)
c.62C= (p.Ser21=)
n.130C=
2g.203867932C>GCA2067027CTLA4c.-11C>G (n.-11C>G)
c.62C>G (p.Ser21Cys)
n.130C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203867933C>GCA2662768245CTLA4c.-10C>G (n.-10C>G)
c.63C>G (p.Ser21=)
n.131C>G
 gnomAD v4
2g.203867933C>TCA2662768246CTLA4c.-10C>T (n.-10C>T)
c.63C>T (p.Ser21=)
n.131C>T
 gnomAD v4
2g.203867934C>ACA2577220045CTLA4c.-9C>A (n.-9C>A)
c.64C>A (p.His22Asn)
n.132C>A
2g.203867935A>GCA2662768247CTLA4c.-8A>G (n.-8A>G)
c.65A>G (p.His22Arg)
n.133A>G
 gnomAD v4
2g.203867936T>ACA2662768248CTLA4c.-7T>A (n.-7T>A)
c.66T>A (p.His22Gln)
n.134T>A
 gnomAD v4
2g.203867936_203867937delinsTACA1322148571CTLA4c.-7_-6delinsTA (n.-7_-6delinsTA)
c.66_67delinsTA (p.His22=)
n.134_135delinsTA
2g.203867937A=CA1322148572CTLA4c.-6A= (n.-6A=)
c.67A= (p.Lys23=)
n.135A=
2g.203867937A>GCA763553046CTLA4c.-6A>G (n.-6A>G)
c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.135A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867939delCA1041458007CTLA4c.-4del (n.-4del)
c.69del (p.Ala24ProfsTer14)
n.137del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867938A=CA1322148573CTLA4c.-5A= (n.-5A=)
c.68A= (p.Lys23=)
n.136A=
2g.203867938A>GCA1322148574CTLA4c.-5A>G (n.-5A>G)
c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.136A>G
 dbSNP
2g.203867939A=CA1322148575CTLA4c.-4A= (n.-4A=)
c.69A= (p.Lys23=)
n.137A=
2g.203867939A>GCA915942295CTLA4c.-4A>G (n.-4A>G)
c.69A>G (p.Lys23=)
n.137A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.203867940G>ACA539148810CTLA4c.-3G>A (n.-3G>A)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.138G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.203867940G=CA1322148576CTLA4c.-3G= (n.-3G=)
c.70G= (p.Ala24=)
n.138G=
2g.203867941C>TCA2662768249CTLA4c.-2C>T (n.-2C>T)
c.71C>T (p.Ala24Val)
n.139C>T
 gnomAD v4
2g.203867943A=CA1322148577CTLA4c.1A= (p.Met1=)
c.73A= (p.Met25=)
n.1A=
n.141A=
2g.203867943A>CCA350137832CTLA4c.1A>C (p.Met1Leu)
c.73A>C (p.Met25Leu)
n.1A>C
n.141A>C
2g.203867943A>GCA350137833CTLA4c.1A>G (p.Met1Val)
c.73A>G (p.Met25Val)
n.1A>G
n.141A>G
 gnomAD v4
2g.203867943A>TCA350137834CTLA4c.1A>T (p.Met1Leu)
c.73A>T (p.Met25Leu)
n.1A>T
n.141A>T
2g.203867944T>ACA350137837CTLA4c.2T>A (p.Met1Lys)
c.74T>A (p.Met25Lys)
n.2T>A
n.142T>A
2g.203867944T>CCA350137836CTLA4c.2T>C (p.Met1Thr)
c.74T>C (p.Met25Thr)
n.2T>C
n.142T>C
2g.203867944T>GCA350137835CTLA4c.2T>G (p.Met1Arg)
c.74T>G (p.Met25Arg)
n.2T>G
n.142T>G
2g.203867946_203867947insGTTGGCA916082275CTLA4c.4_5insGTTGG (p.Ala2GlyfsTer14)
c.76_77insGTTGG (p.Ala26GlyfsTer14)
n.4_5insGTTGG
n.144_145insGTTGG
 ClinVar dbSNP
2g.203867945G>ACA350137838CTLA4c.3G>A (p.Met1Ile)
c.75G>A (p.Met25Ile)
n.3G>A
n.143G>A
2g.203867945G>CCA350137839CTLA4c.3G>C (p.Met1Ile)
c.75G>C (p.Met25Ile)
n.3G>C
n.143G>C
2g.203867945G>TCA350137840CTLA4c.3G>T (p.Met1Ile)
c.75G>T (p.Met25Ile)
n.3G>T
n.143G>T
2g.203867946G>ACA350137841CTLA4c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.4G>A
n.144G>A
 gnomAD v4
2g.203867946G>CCA350137842CTLA4c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.4G>C
n.144G>C
2g.203867946G=CA1322148578CTLA4c.4G= (p.Ala2=)
c.76G= (p.Ala26=)
n.4G=
n.144G=
2g.203867946G>TCA2067028CTLA4c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.4G>T
n.144G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867947C>ACA350137843CTLA4c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
n.5C>A
n.145C>A
2g.203867947C=CA1322148579CTLA4c.5C= (p.Ala2=)
c.77C= (p.Ala26=)
n.5C=
n.145C=
2g.203867947C>GCA350137845CTLA4c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.5C>G
n.145C>G
2g.203867947C>TCA350137844CTLA4c.5C>T (p.Ala2Val)
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.5C>T
n.145C>T
 dbSNP
2g.203867948T>ACA431020318CTLA4c.6T>A (p.Ala2=)
c.78T>A (p.Ala26=)
n.6T>A
n.146T>A
2g.203867948T>CCA431020319CTLA4c.6T>C (p.Ala2=)
c.78T>C (p.Ala26=)
n.6T>C
n.146T>C
2g.203867948T>GCA431020320CTLA4c.6T>G (p.Ala2=)
c.78T>G (p.Ala26=)
n.6T>G
n.146T>G
2g.203867949T>ACA350137846CTLA4c.7T>A (p.Cys3Ser)
c.79T>A (p.Cys27Ser)
n.7T>A
n.147T>A
2g.203867949T>CCA350137847CTLA4c.7T>C (p.Cys3Arg)
c.79T>C (p.Cys27Arg)
n.7T>C
n.147T>C
 gnomAD v4
2g.203867949T>GCA350137848CTLA4c.7T>G (p.Cys3Gly)
c.79T>G (p.Cys27Gly)
n.7T>G
n.147T>G
2g.203867950G>ACA350137849CTLA4c.8G>A (p.Cys3Tyr)
c.80G>A (p.Cys27Tyr)
n.8G>A
n.148G>A
2g.203867950G>CCA350137850CTLA4c.8G>C (p.Cys3Ser)
c.80G>C (p.Cys27Ser)
n.8G>C
n.148G>C
2g.203867950G=CA1322148580CTLA4c.8G= (p.Cys3=)
c.80G= (p.Cys27=)
n.8G=
n.148G=
2g.203867950G>TCA350137851CTLA4c.8G>T (p.Cys3Phe)
c.80G>T (p.Cys27Phe)
n.8G>T
n.148G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203867951C>ACA350137852CTLA4c.9C>A (p.Cys3Ter)
c.81C>A (p.Cys27Ter)
n.9C>A
n.149C>A
2g.203867951C>GCA350137853CTLA4c.9C>G (p.Cys3Trp)
c.81C>G (p.Cys27Trp)
n.9C>G
n.149C>G
2g.203867951C>TCA431020321CTLA4c.9C>T (p.Cys3=)
c.81C>T (p.Cys27=)
n.9C>T
n.149C>T
2g.203867952C>ACA350137854CTLA4c.10C>A (p.Leu4Ile)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
n.10C>A
n.150C>A
2g.203867952C=CA1322148581CTLA4c.10C= (p.Leu4=)
c.82C= (p.Leu28=)
n.10C=
n.150C=
2g.203867952C>GCA350137855CTLA4c.10C>G (p.Leu4Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.10C>G
n.150C>G
2g.203867952C>TCA350137856CTLA4c.10C>T (p.Leu4Phe)
c.82C>T (p.Leu28Phe)
n.10C>T
n.150C>T
 dbSNP
2g.203867953T>ACA350137857CTLA4c.11T>A (p.Leu4His)
c.83T>A (p.Leu28His)
n.11T>A
n.151T>A
2g.203867953T>CCA350137859CTLA4c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.11T>C
n.151T>C
2g.203867953T>GCA350137858CTLA4c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.11T>G
n.151T>G
2g.203867954T>ACA431020322CTLA4c.12T>A (p.Leu4=)
c.84T>A (p.Leu28=)
n.12T>A
n.152T>A
2g.203867954T>CCA431020323CTLA4c.12T>C (p.Leu4=)
c.84T>C (p.Leu28=)
n.12T>C
n.152T>C
 dbSNP
2g.203867954T>GCA431020324CTLA4c.12T>G (p.Leu4=)
c.84T>G (p.Leu28=)
n.12T>G
n.152T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867954T=CA1322148582CTLA4c.12T= (p.Leu4=)
c.84T= (p.Leu28=)
n.12T=
n.152T=
2g.203867955G>ACA350137860CTLA4c.13G>A (p.Gly5Arg)
c.85G>A (p.Gly29Arg)
n.13G>A
n.153G>A
2g.203867955G>CCA350137861CTLA4c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.13G>C
n.153G>C
2g.203867955G>TCA350137862CTLA4c.13G>T (p.Gly5Ter)
c.85G>T (p.Gly29Ter)
n.13G>T
n.153G>T
2g.203867956G>ACA350137863CTLA4c.14G>A (p.Gly5Glu)
c.86G>A (p.Gly29Glu)
n.14G>A
n.154G>A
2g.203867956G>CCA350137864CTLA4c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.86G>C (p.Gly29Ala)
n.14G>C
n.154G>C
2g.203867956G>TCA350137865CTLA4c.14G>T (p.Gly5Val)
c.86G>T (p.Gly29Val)
n.14G>T
n.154G>T
2g.203867957A>CCA431020325CTLA4c.15A>C (p.Gly5=)
c.87A>C (p.Gly29=)
n.15A>C
n.155A>C
2g.203867957A>GCA431020326CTLA4c.15A>G (p.Gly5=)
c.87A>G (p.Gly29=)
n.15A>G
n.155A>G
2g.203867957A>TCA431020327CTLA4c.15A>T (p.Gly5=)
c.87A>T (p.Gly29=)
n.15A>T
n.155A>T
2g.203867958T>ACA63785750CTLA4c.16T>A (p.Phe6Ile)
c.88T>A (p.Phe30Ile)
n.16T>A
n.156T>A
 dbSNP
2g.203867958T>CCA350137866CTLA4c.16T>C (p.Phe6Leu)
c.88T>C (p.Phe30Leu)
n.16T>C
n.156T>C
2g.203867958T>GCA350137867CTLA4c.16T>G (p.Phe6Val)
c.88T>G (p.Phe30Val)
n.16T>G
n.156T>G
2g.203867958T=CA1322148583CTLA4c.16T= (p.Phe6=)
c.88T= (p.Phe30=)
n.16T=
n.156T=
2g.203867959T>ACA350137868CTLA4c.17T>A (p.Phe6Tyr)
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.17T>A
n.157T>A
2g.203867959T>CCA350137869CTLA4c.17T>C (p.Phe6Ser)
c.89T>C (p.Phe30Ser)
n.17T>C
n.157T>C
2g.203867959T>GCA350137870CTLA4c.17T>G (p.Phe6Cys)
c.89T>G (p.Phe30Cys)
n.17T>G
n.157T>G
2g.203867960T>ACA350137872CTLA4c.18T>A (p.Phe6Leu)
c.90T>A (p.Phe30Leu)
n.18T>A
n.158T>A
2g.203867960T>CCA431020328CTLA4c.18T>C (p.Phe6=)
c.90T>C (p.Phe30=)
n.18T>C
n.158T>C
2g.203867960T>GCA350137871CTLA4c.18T>G (p.Phe6Leu)
c.90T>G (p.Phe30Leu)
n.18T>G
n.158T>G
2g.203867961C>ACA350137873CTLA4c.19C>A (p.Gln7Lys)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
n.19C>A
n.159C>A
2g.203867961C>GCA350137874CTLA4c.19C>G (p.Gln7Glu)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
n.19C>G
n.159C>G
2g.203867961C>TCA350137875CTLA4c.19C>T (p.Gln7Ter)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
n.19C>T
n.159C>T
2g.203867961_203867962insGGCA2519950531CTLA4c.19_20insGG (p.Gln7ArgfsTer8)
c.91_92insGG (p.Gln31ArgfsTer8)
n.19_20insGG
n.159_160insGG
2g.203867962A>CCA350137876CTLA4c.20A>C (p.Gln7Pro)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
n.20A>C
n.160A>C
2g.203867962A>GCA350137877CTLA4c.20A>G (p.Gln7Arg)
c.92A>G (p.Gln31Arg)
n.20A>G
n.160A>G
2g.203867962A>TCA350137878CTLA4c.20A>T (p.Gln7Leu)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
n.20A>T
n.160A>T
2g.203867963G>ACA431020329CTLA4c.21G>A (p.Gln7=)
c.93G>A (p.Gln31=)
n.21G>A
n.161G>A
2g.203867963G>CCA350137879CTLA4c.21G>C (p.Gln7His)
c.93G>C (p.Gln31His)
n.21G>C
n.161G>C
2g.203867963G>TCA350137880CTLA4c.21G>T (p.Gln7His)
c.93G>T (p.Gln31His)
n.21G>T
n.161G>T
2g.203867964C>ACA431020330CTLA4c.22C>A (p.Arg8=)
c.94C>A (p.Arg32=)
n.22C>A
n.162C>A
 gnomAD v4
2g.203867964C=CA1322148584CTLA4c.22C= (p.Arg8=)
c.94C= (p.Arg32=)
n.22C=
n.162C=
2g.203867964C>GCA350137881CTLA4c.22C>G (p.Arg8Gly)
c.94C>G (p.Arg32Gly)
n.22C>G
n.162C>G
2g.203867964C>TCA2067029CTLA4c.22C>T (p.Arg8Trp)
c.94C>T (p.Arg32Trp)
n.22C>T
n.162C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.203867964_203867965insCATCA2526975821CTLA4c.22_23insCAT (p.Arg8delinsProTrp)
c.94_95insCAT (p.Arg32delinsProTrp)
n.22_23insCAT
n.162_163insCAT
2g.203867965G>ACA2067031CTLA4c.23G>A (p.Arg8Gln)
c.95G>A (p.Arg32Gln)
n.23G>A
n.163G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867965G>CCA350137882CTLA4c.23G>C (p.Arg8Pro)
c.95G>C (p.Arg32Pro)
n.23G>C
n.163G>C
2g.203867965G=CA1322148585CTLA4c.23G= (p.Arg8=)
c.95G= (p.Arg32=)
n.23G=
n.163G=
2g.203867965G>TCA2067030CTLA4c.23G>T (p.Arg8Leu)
c.95G>T (p.Arg32Leu)
n.23G>T
n.163G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203867966G>ACA431020331CTLA4c.24G>A (p.Arg8=)
c.96G>A (p.Arg32=)
n.24G>A
n.164G>A
 COSMIC
2g.203867966G>CCA431020332CTLA4c.24G>C (p.Arg8=)
c.96G>C (p.Arg32=)
n.24G>C
n.164G>C
2g.203867966G>TCA431020333CTLA4c.24G>T (p.Arg8=)
c.96G>T (p.Arg32=)
n.24G>T
n.164G>T
2g.203867967C>ACA350137884CTLA4c.25C>A (p.His9Asn)
c.97C>A (p.His33Asn)
n.25C>A
n.165C>A
2g.203867967C>GCA350137885CTLA4c.25C>G (p.His9Asp)
c.97C>G (p.His33Asp)
n.25C>G
n.165C>G
2g.203867967C>TCA350137883CTLA4c.25C>T (p.His9Tyr)
c.97C>T (p.His33Tyr)
n.25C>T
n.165C>T
2g.203867967_203867971delCA2561198627CTLA4c.25_29del (p.His9GlyfsTer?)
c.97_101del (p.His33GlyfsTer?)
n.25_29del
n.165_169del
2g.203867968A>CCA350137886CTLA4c.26A>C (p.His9Pro)
c.98A>C (p.His33Pro)
n.26A>C
n.166A>C
2g.203867968A>GCA350137887CTLA4c.26A>G (p.His9Arg)
c.98A>G (p.His33Arg)
n.26A>G
n.166A>G
2g.203867968A>TCA350137888CTLA4c.26A>T (p.His9Leu)
c.98A>T (p.His33Leu)
n.26A>T
n.166A>T
2g.203867969_203867982dupCA2586971121CTLA4c.27_40dup (p.Asn14ThrfsTer5)
c.99_112dup (p.Asn38ThrfsTer5)
n.27_40dup
n.167_180dup
2g.203867969C>ACA350137889CTLA4c.27C>A (p.His9Gln)
c.99C>A (p.His33Gln)
n.27C>A
n.167C>A
2g.203867969C=CA1322148586CTLA4c.27C= (p.His9=)
c.99C= (p.His33=)
n.27C=
n.167C=
2g.203867969C>GCA350137890CTLA4c.27C>G (p.His9Gln)
c.99C>G (p.His33Gln)
n.27C>G
n.167C>G
2g.203867969C>TCA431020334CTLA4c.27C>T (p.His9=)
c.99C>T (p.His33=)
n.27C>T
n.167C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867970A=CA1322148587CTLA4c.28A= (p.Lys10=)
c.100A= (p.Lys34=)
n.28A=
n.168A=
2g.203867970A>CCA350137891CTLA4c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
n.28A>C
n.168A>C
2g.203867970A>GCA2067032CTLA4c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
n.28A>G
n.168A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867970A>TCA350137892CTLA4c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
n.28A>T
n.168A>T
2g.203867971A>CCA350137893CTLA4c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
n.29A>C
n.169A>C
2g.203867971A>GCA350137894CTLA4c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
n.29A>G
n.169A>G
2g.203867971A>TCA350137895CTLA4c.29A>T (p.Lys10Met)
c.101A>T (p.Lys34Met)
n.29A>T
n.169A>T
2g.203867972G>ACA431020335CTLA4c.30G>A (p.Lys10=)
c.102G>A (p.Lys34=)
n.30G>A
n.170G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867972G>CCA350137896CTLA4c.30G>C (p.Lys10Asn)
c.102G>C (p.Lys34Asn)
n.30G>C
n.170G>C
2g.203867972G=CA1322148588CTLA4c.30G= (p.Lys10=)
c.102G= (p.Lys34=)
n.30G=
n.170G=
2g.203867972G>TCA350137897CTLA4c.30G>T (p.Lys10Asn)
c.102G>T (p.Lys34Asn)
n.30G>T
n.170G>T
2g.203867973G>ACA350137900CTLA4c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.31G>A
n.171G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.203867973G>CCA350137899CTLA4c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.31G>C
n.171G>C
 gnomAD v4
2g.203867973G=CA1322148589CTLA4c.31G= (p.Ala11=)
c.103G= (p.Ala35=)
n.31G=
n.171G=
2g.203867973G>TCA350137898CTLA4c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.31G>T
n.171G>T
2g.203867974C>ACA350137901CTLA4c.32C>A (p.Ala11Asp)
c.104C>A (p.Ala35Asp)
n.32C>A
n.172C>A
2g.203867974C=CA1322148590CTLA4c.32C= (p.Ala11=)
c.104C= (p.Ala35=)
n.32C=
n.172C=
2g.203867974C>GCA350137902CTLA4c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.32C>G
n.172C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203867974C>TCA350137903CTLA4c.32C>T (p.Ala11Val)
c.104C>T (p.Ala35Val)
n.32C>T
n.172C>T
2g.203867975T>ACA431020336CTLA4c.33T>A (p.Ala11=)
c.105T>A (p.Ala35=)
n.33T>A
n.173T>A
2g.203867975T>CCA431020337CTLA4c.33T>C (p.Ala11=)
c.105T>C (p.Ala35=)
n.33T>C
n.173T>C
 gnomAD v4
2g.203867975T>GCA431020338CTLA4c.33T>G (p.Ala11=)
c.105T>G (p.Ala35=)
n.33T>G
n.173T>G
2g.203867975_203867992delinsTCAGCTGAACCTGGCTACCA1322148591CTLA4c.33_50delinsTCAGCTGAACCTGGCTAC (p.Ala11=)
c.105_122delinsTCAGCTGAACCTGGCTAC (p.Ala35=)
n.33_50delinsTCAGCTGAACCTGGCTAC
n.173_190delinsTCAGCTGAACCTGGCTAC
2g.203867976C>ACA350137904CTLA4c.34C>A (p.Gln12Lys)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
n.34C>A
n.174C>A
2g.203867976C>GCA350137905CTLA4c.34C>G (p.Gln12Glu)
c.106C>G (p.Gln36Glu)
n.34C>G
n.174C>G
2g.203867976C>TCA350137906CTLA4c.34C>T (p.Gln12Ter)
c.106C>T (p.Gln36Ter)
n.34C>T
n.174C>T
2g.203867979_203867995delCA915942296CTLA4c.37_53del (p.Leu13AspfsTer?)
c.109_125del (p.Leu37AspfsTer?)
n.37_53del
n.177_193del
 ClinVar dbSNP
2g.203867977A>CCA350137907CTLA4c.35A>C (p.Gln12Pro)
c.107A>C (p.Gln36Pro)
n.35A>C
n.175A>C
2g.203867977A>GCA350137908CTLA4c.35A>G (p.Gln12Arg)
c.107A>G (p.Gln36Arg)
n.35A>G
n.175A>G
2g.203867977A>TCA350137909CTLA4c.35A>T (p.Gln12Leu)
c.107A>T (p.Gln36Leu)
n.35A>T
n.175A>T
2g.203867978G>ACA431020339CTLA4c.36G>A (p.Gln12=)
c.108G>A (p.Gln36=)
n.36G>A
n.176G>A
2g.203867978G>CCA350137910CTLA4c.36G>C (p.Gln12His)
c.108G>C (p.Gln36His)
n.36G>C
n.176G>C
2g.203867978G>TCA350137911CTLA4c.36G>T (p.Gln12His)
c.108G>T (p.Gln36His)
n.36G>T
n.176G>T
2g.203867979C>ACA350137912CTLA4c.37C>A (p.Leu13Met)
c.109C>A (p.Leu37Met)
n.37C>A
n.177C>A
2g.203867979C=CA1322148592CTLA4c.37C= (p.Leu13=)
c.109C= (p.Leu37=)
n.37C=
n.177C=
2g.203867979C>GCA350137913CTLA4c.37C>G (p.Leu13Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.37C>G
n.177C>G
2g.203867979C>TCA2067033CTLA4c.37C>T (p.Leu13=)
c.109C>T (p.Leu37=)
n.37C>T
n.177C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867979_203867980insCTCA2573134358CTLA4c.37_38insCT (p.Leu13ProfsTer2)
c.109_110insCT (p.Leu37ProfsTer2)
n.37_38insCT
n.177_178insCT
 dbSNP
2g.203867980T>ACA350137915CTLA4c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.38T>A
n.178T>A
2g.203867980T>CCA350137916CTLA4c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.38T>C
n.178T>C
2g.203867980T>GCA350137914CTLA4c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.38T>G
n.178T>G
2g.203867981G>ACA431020340CTLA4c.39G>A (p.Leu13=)
c.111G>A (p.Leu37=)
n.39G>A
n.179G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203867981G>CCA431020341CTLA4c.39G>C (p.Leu13=)
c.111G>C (p.Leu37=)
n.39G>C
n.179G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.203867981G=CA1322148593CTLA4c.39G= (p.Leu13=)
c.111G= (p.Leu37=)
n.39G=
n.179G=
2g.203867981G>TCA431020342CTLA4c.39G>T (p.Leu13=)
c.111G>T (p.Leu37=)
n.39G>T
n.179G>T
2g.203867982A>CCA350137917CTLA4c.40A>C (p.Asn14His)
c.112A>C (p.Asn38His)
n.40A>C
n.180A>C
 dbSNP
2g.203867982A>GCA350137918CTLA4c.40A>G (p.Asn14Asp)
c.112A>G (p.Asn38Asp)
n.40A>G
n.180A>G
2g.203867982A>TCA350137919CTLA4c.40A>T (p.Asn14Tyr)
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
n.40A>T
n.180A>T
2g.203867983A>CCA350137920CTLA4c.41A>C (p.Asn14Thr)
c.113A>C (p.Asn38Thr)
n.41A>C
n.181A>C
 gnomAD v4
2g.203867983A>GCA350137921CTLA4c.41A>G (p.Asn14Ser)
c.113A>G (p.Asn38Ser)
n.41A>G
n.181A>G
2g.203867983A>TCA350137922CTLA4c.41A>T (p.Asn14Ile)
c.113A>T (p.Asn38Ile)
n.41A>T
n.181A>T
2g.203867984C>ACA350137924CTLA4c.42C>A (p.Asn14Lys)
c.114C>A (p.Asn38Lys)
n.42C>A
n.182C>A
2g.203867984C=CA1322148594CTLA4c.42C= (p.Asn14=)
c.114C= (p.Asn38=)
n.42C=
n.182C=
2g.203867984C>GCA350137923CTLA4c.42C>G (p.Asn14Lys)
c.114C>G (p.Asn38Lys)
n.42C>G
n.182C>G
2g.203867984C>TCA2067034CTLA4c.42C>T (p.Asn14=)
c.114C>T (p.Asn38=)
n.42C>T
n.182C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867985C>ACA350137925CTLA4c.43C>A (p.Leu15Met)
c.115C>A (p.Leu39Met)
n.43C>A
n.183C>A
2g.203867985C>GCA350137926CTLA4c.43C>G (p.Leu15Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.43C>G
n.183C>G
2g.203867985C>TCA431020343CTLA4c.43C>T (p.Leu15=)
c.115C>T (p.Leu39=)
n.43C>T
n.183C>T
2g.203867986T>ACA350137927CTLA4c.44T>A (p.Leu15Gln)
c.116T>A (p.Leu39Gln)
n.44T>A
n.184T>A
2g.203867986T>CCA350137928CTLA4c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.44T>C
n.184T>C
2g.203867986T>GCA350137929CTLA4c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.44T>G
n.184T>G
2g.203867987G>ACA431020346CTLA4c.45G>A (p.Leu15=)
c.117G>A (p.Leu39=)
n.45G>A
n.185G>A
2g.203867987G>CCA431020345CTLA4c.45G>C (p.Leu15=)
c.117G>C (p.Leu39=)
n.45G>C
n.185G>C
2g.203867987G>TCA431020344CTLA4c.45G>T (p.Leu15=)
c.117G>T (p.Leu39=)
n.45G>T
n.185G>T
 COSMIC
2g.203867988G>ACA2067035CTLA4c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.46G>A
n.186G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203867988G>CCA350137931CTLA4c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.46G>C
n.186G>C
2g.203867988G=CA1322148595CTLA4c.46G= (p.Ala16=)
c.118G= (p.Ala40=)
n.46G=
n.186G=
2g.203867988G>TCA350137930CTLA4c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.46G>T
n.186G>T
2g.203867989C>ACA2067036CTLA4c.47C>A (p.Ala16Asp)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.47C>A
n.187C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867989C=CA1322148596CTLA4c.47C= (p.Ala16=)
c.119C= (p.Ala40=)
n.47C=
n.187C=
2g.203867989C>GCA350137932CTLA4c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.47C>G
n.187C>G
2g.203867989C>TCA350137933CTLA4c.47C>T (p.Ala16Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.47C>T
n.187C>T
2g.203867990T>ACA431020347CTLA4c.48T>A (p.Ala16=)
c.120T>A (p.Ala40=)
n.48T>A
n.188T>A
2g.203867990T>CCA431020348CTLA4c.48T>C (p.Ala16=)
c.120T>C (p.Ala40=)
n.48T>C
n.188T>C
2g.203867990T>GCA431020349CTLA4c.48T>G (p.Ala16=)
c.120T>G (p.Ala40=)
n.48T>G
n.188T>G
2g.203867991A=CA1322148597CTLA4c.49A= (p.Thr17=)
c.121A= (p.Thr41=)
n.49A=
n.189A=
2g.203867991A>CCA350137934CTLA4c.49A>C (p.Thr17Pro)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.49A>C
n.189A>C
2g.203867991A>GCA126974CTLA4c.49A>G (p.Thr17Ala)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.49A>G
n.189A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867991A>TCA2067037CTLA4c.49A>T (p.Thr17Ser)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.49A>T
n.189A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203867992C>ACA350137935CTLA4c.50C>A (p.Thr17Asn)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.50C>A
n.190C>A
2g.203867992C=CA1322148598CTLA4c.50C= (p.Thr17=)
c.122C= (p.Thr41=)
n.50C=
n.190C=
2g.203867992C>GCA350137936CTLA4c.50C>G (p.Thr17Ser)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.50C>G
n.190C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867992C>TCA350137937CTLA4c.50C>T (p.Thr17Ile)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.50C>T
n.190C>T
 ClinVar
2g.203867993C>ACA431020350CTLA4c.51C>A (p.Thr17=)
c.123C>A (p.Thr41=)
n.51C>A
n.191C>A
2g.203867993C=CA1322148599CTLA4c.51C= (p.Thr17=)
c.123C= (p.Thr41=)
n.51C=
n.191C=
2g.203867993C>GCA431020352CTLA4c.51C>G (p.Thr17=)
c.123C>G (p.Thr41=)
n.51C>G
n.191C>G
2g.203867993C>TCA431020351CTLA4c.51C>T (p.Thr17=)
c.123C>T (p.Thr41=)
n.51C>T
n.191C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867994A=CA1322148600CTLA4c.52A= (p.Arg18=)
c.124A= (p.Arg42=)
n.52A=
n.192A=
2g.203867994A>CCA431020353CTLA4c.52A>C (p.Arg18=)
c.124A>C (p.Arg42=)
n.52A>C
n.192A>C
2g.203867994A>GCA350137938CTLA4c.52A>G (p.Arg18Gly)
c.124A>G (p.Arg42Gly)
n.52A>G
n.192A>G
 dbSNP
2g.203867994A>TCA350137940CTLA4c.52A>T (p.Arg18Trp)
c.124A>T (p.Arg42Trp)
n.52A>T
n.192A>T
2g.203867995G>ACA350137942CTLA4c.53G>A (p.Arg18Lys)
c.125G>A (p.Arg42Lys)
n.53G>A
n.193G>A
2g.203867995G>CCA350137944CTLA4c.53G>C (p.Arg18Thr)
c.125G>C (p.Arg42Thr)
n.53G>C
n.193G>C
2g.203867995G>TCA350137943CTLA4c.53G>T (p.Arg18Met)
c.125G>T (p.Arg42Met)
n.53G>T
n.193G>T
2g.203867996G>ACA431020354CTLA4c.54G>A (p.Arg18=)
c.126G>A (p.Arg42=)
n.54G>A
n.194G>A
2g.203867996G>CCA350137945CTLA4c.54G>C (p.Arg18Ser)
c.126G>C (p.Arg42Ser)
n.54G>C
n.194G>C
 gnomAD v4
2g.203867996G>TCA350137946CTLA4c.54G>T (p.Arg18Ser)
c.126G>T (p.Arg42Ser)
n.54G>T
n.194G>T
2g.203867997A>CCA350137947CTLA4c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
n.55A>C
n.195A>C
2g.203867997A>GCA350137949CTLA4c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
n.55A>G
n.195A>G
 dbSNP
2g.203867997A>TCA350137948CTLA4c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
n.55A>T
n.195A>T
2g.203867998C>ACA350137950CTLA4c.56C>A (p.Thr19Asn)
c.128C>A (p.Thr43Asn)
n.56C>A
n.196C>A
2g.203867998C=CA1322148601CTLA4c.56C= (p.Thr19=)
c.128C= (p.Thr43=)
n.56C=
n.196C=
2g.203867998C>GCA350137952CTLA4c.56C>G (p.Thr19Ser)
c.128C>G (p.Thr43Ser)
n.56C>G
n.196C>G
2g.203867998C>TCA350137951CTLA4c.56C>T (p.Thr19Ile)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
n.56C>T
n.196C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203867999C>ACA431020355CTLA4c.57C>A (p.Thr19=)
c.129C>A (p.Thr43=)
n.57C>A
n.197C>A
2g.203867999C>GCA431020356CTLA4c.57C>G (p.Thr19=)
c.129C>G (p.Thr43=)
n.57C>G
n.197C>G
2g.203867999C>TCA431020357CTLA4c.57C>T (p.Thr19=)
c.129C>T (p.Thr43=)
n.57C>T
n.197C>T
2g.203868000_203868003dupCA2586971122CTLA4c.58_61dup (p.Pro21LeufsTer?)
c.130_133dup (p.Pro45LeufsTer?)
n.58_61dup
n.198_201dup
2g.203868000T>ACA350137953CTLA4c.58T>A (p.Trp20Arg)
c.130T>A (p.Trp44Arg)
n.58T>A
n.198T>A
2g.203868000T>CCA350137954CTLA4c.58T>C (p.Trp20Arg)
c.130T>C (p.Trp44Arg)
n.58T>C
n.198T>C
2g.203868000T>GCA350137955CTLA4c.58T>G (p.Trp20Gly)
c.130T>G (p.Trp44Gly)
n.58T>G
n.198T>G
2g.203868000_203868003delinsTGGCCA1322148602CTLA4c.58_61delinsTGGC (p.Trp20=)
c.130_133delinsTGGC (p.Trp44=)
n.58_61delinsTGGC
n.198_201delinsTGGC
2g.203868001G>ACA350137956CTLA4c.59G>A (p.Trp20Ter)
c.131G>A (p.Trp44Ter)
n.59G>A
n.199G>A
2g.203868001G>CCA350137957CTLA4c.59G>C (p.Trp20Ser)
c.131G>C (p.Trp44Ser)
n.59G>C
n.199G>C
2g.203868001G=CA1322148603CTLA4c.59G= (p.Trp20=)
c.131G= (p.Trp44=)
n.59G=
n.199G=
2g.203868001G>TCA2067038CTLA4c.59G>T (p.Trp20Leu)
c.131G>T (p.Trp44Leu)
n.59G>T
n.199G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.203868001_203868003delCA763553132CTLA4c.59_61del (p.Trp20_Pro21delinsSer)
c.131_133del (p.Trp44_Pro45delinsSer)
n.59_61del
n.199_201del
 dbSNP
2g.203868002G>ACA10602845CTLA4c.60G>A (p.Trp20Ter)
c.132G>A (p.Trp44Ter)
n.60G>A
n.200G>A
 ClinVar dbSNP
2g.203868002G>CCA350137958CTLA4c.60G>C (p.Trp20Cys)
c.132G>C (p.Trp44Cys)
n.60G>C
n.200G>C
2g.203868002G=CA1322148604CTLA4c.60G= (p.Trp20=)
c.132G= (p.Trp44=)
n.60G=
n.200G=
2g.203868002G>TCA350137959CTLA4c.60G>T (p.Trp20Cys)
c.132G>T (p.Trp44Cys)
n.60G>T
n.200G>T
2g.203868003C>ACA350137962CTLA4c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.61C>A
n.201C>A
 dbSNP COSMIC
2g.203868003C=CA1322148605CTLA4c.61C= (p.Pro21=)
c.133C= (p.Pro45=)
n.61C=
n.201C=
2g.203868003C>GCA350137961CTLA4c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
n.61C>G
n.201C>G
2g.203868003C>TCA350137960CTLA4c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
n.61C>T
n.201C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.203868004C>ACA350137963CTLA4c.62C>A (p.Pro21His)
c.134C>A (p.Pro45His)
n.62C>A
n.202C>A
 gnomAD v4
2g.203868004C=CA1322148606CTLA4c.62C= (p.Pro21=)
c.134C= (p.Pro45=)
n.62C=
n.202C=
2g.203868004C>GCA63785804CTLA4c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.62C>G
n.202C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203868004C>TCA350137964CTLA4c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.62C>T
n.202C>T
2g.203868005C>ACA431020358CTLA4c.63C>A (p.Pro21=)
c.135C>A (p.Pro45=)
n.63C>A
n.203C>A
2g.203868005C=CA1322148607CTLA4c.63C= (p.Pro21=)
c.135C= (p.Pro45=)
n.63C=
n.203C=
2g.203868005C>GCA431020359CTLA4c.63C>G (p.Pro21=)
c.135C>G (p.Pro45=)
n.63C>G
n.203C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.203868005C>TCA431020360CTLA4c.63C>T (p.Pro21=)
c.135C>T (p.Pro45=)
n.63C>T
n.203C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203868006T>ACA350137965CTLA4c.64T>A (p.Cys22Ser)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
n.64T>A
n.204T>A
2g.203868006T>CCA350137966CTLA4c.64T>C (p.Cys22Arg)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
n.64T>C
n.204T>C
2g.203868006T>GCA350137967CTLA4c.64T>G (p.Cys22Gly)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
n.64T>G
n.204T>G
2g.203868007G>ACA350137968CTLA4c.65G>A (p.Cys22Tyr)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
n.65G>A
n.205G>A
2g.203868007G>CCA350137969CTLA4c.65G>C (p.Cys22Ser)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
n.65G>C
n.205G>C
2g.203868007G=CA1322148608CTLA4c.65G= (p.Cys22=)
c.137G= (p.Cys46=)
n.65G=
n.205G=
2g.203868007G>TCA350137970CTLA4c.65G>T (p.Cys22Phe)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
n.65G>T
n.205G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.203868007_203868008insTACA2561377873CTLA4c.65_66insTA (p.Leu25SerfsTer?)
c.137_138insTA (p.Leu49SerfsTer?)
n.65_66insTA
n.205_206insTA
2g.203868008C>ACA350137971CTLA4c.66C>A (p.Cys22Ter)
c.138C>A (p.Cys46Ter)
n.66C>A
n.206C>A
2g.203868008C>GCA350137972CTLA4c.66C>G (p.Cys22Trp)
c.138C>G (p.Cys46Trp)
n.66C>G
n.206C>G
2g.203868008C>TCA431020361CTLA4c.66C>T (p.Cys22=)
c.138C>T (p.Cys46=)
n.66C>T
n.206C>T
 gnomAD v4
2g.203868009A>CCA350137974CTLA4c.67A>C (p.Thr23Pro)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
n.67A>C
n.207A>C
 gnomAD v4
2g.203868009A>GCA350137975CTLA4c.67A>G (p.Thr23Ala)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
n.67A>G
n.207A>G
2g.203868009A>TCA350137973CTLA4c.67A>T (p.Thr23Ser)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
n.67A>T
n.207A>T
2g.203868009_203868010insGCA2568715973CTLA4c.67_68insG (p.Thr23SerfsTer?)
c.139_140insG (p.Thr47SerfsTer?)
n.67_68insG
n.207_208insG
2g.203868010C>ACA350137976CTLA4c.68C>A (p.Thr23Asn)
c.140C>A (p.Thr47Asn)
n.68C>A
n.208C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203868010C=CA1322148609CTLA4c.68C= (p.Thr23=)
c.140C= (p.Thr47=)
n.68C=
n.208C=
2g.203868010C>GCA350137977CTLA4c.68C>G (p.Thr23Ser)
c.140C>G (p.Thr47Ser)
n.68C>G
n.208C>G
2g.203868010C>TCA350137978CTLA4c.68C>T (p.Thr23Ile)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
n.68C>T
n.208C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203868013_203868014delCA2573320555CTLA4c.71_72del (p.Leu24ProfsTer?)
c.143_144del (p.Leu48ProfsTer?)
n.71_72del
n.211_212del
 ClinVar dbSNP
2g.203868011T>ACA431020362CTLA4c.69T>A (p.Thr23=)
c.141T>A (p.Thr47=)
n.69T>A
n.209T>A
2g.203868011T>CCA431020363CTLA4c.69T>C (p.Thr23=)
c.141T>C (p.Thr47=)
n.69T>C
n.209T>C
 dbSNP
2g.203868011T>GCA431020364CTLA4c.69T>G (p.Thr23=)
c.141T>G (p.Thr47=)
n.69T>G
n.209T>G
2g.203868011T=CA1322148610CTLA4c.69T= (p.Thr23=)
c.141T= (p.Thr47=)
n.69T=
n.209T=
2g.203868012C>ACA350137979CTLA4c.70C>A (p.Leu24Ile)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.70C>A
n.210C>A
2g.203868012C>GCA350137980CTLA4c.70C>G (p.Leu24Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.70C>G
n.210C>G
2g.203868012C>TCA350137981CTLA4c.70C>T (p.Leu24Phe)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
n.70C>T
n.210C>T
2g.203868014_203868016delCA2553788490CTLA4c.72_74del (p.Leu25del)
c.144_146del (p.Leu49del)
n.72_74del
n.212_214del

Number of alleles fetched