Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.451+452_451+479dup (n.451+452_451+479dup)
c.118+743_118+770dup (n.118+743_118+770dup)
c.133+452_133+479dup (n.133+452_133+479dup)
c.199+452_199+479dup (n.199+452_199+479dup)
c.160+743_160+770dup (n.160+743_160+770dup)
c.157+452_157+479dup (n.157+452_157+479dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727437_203727468dupCA1041426146CD28c.409+448_409+479dup (n.409+448_409+479dup)
c.53-2211_53-2180dup (n.53-2211_53-2180dup)
c.451+448_451+479dup (n.451+448_451+479dup)
c.118+739_118+770dup (n.118+739_118+770dup)
c.133+448_133+479dup (n.133+448_133+479dup)
c.199+448_199+479dup (n.199+448_199+479dup)
c.160+739_160+770dup (n.160+739_160+770dup)
c.157+448_157+479dup (n.157+448_157+479dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727433_203727468dupCA1041426117CD28c.409+444_409+479dup (n.409+444_409+479dup)
c.53-2215_53-2180dup (n.53-2215_53-2180dup)
c.451+444_451+479dup (n.451+444_451+479dup)
c.118+735_118+770dup (n.118+735_118+770dup)
c.133+444_133+479dup (n.133+444_133+479dup)
c.199+444_199+479dup (n.199+444_199+479dup)
c.160+735_160+770dup (n.160+735_160+770dup)
c.157+444_157+479dup (n.157+444_157+479dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727465_203727468delCA63687206CD28c.409+476_409+479del (n.409+476_409+479del)
c.53-2183_53-2180del (n.53-2183_53-2180del)
c.451+476_451+479del (n.451+476_451+479del)
c.118+767_118+770del (n.118+767_118+770del)
c.133+476_133+479del (n.133+476_133+479del)
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c.160+767_160+770del (n.160+767_160+770del)
c.157+476_157+479del (n.157+476_157+479del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727461_203727468delCA763552161CD28c.409+472_409+479del (n.409+472_409+479del)
c.53-2187_53-2180del (n.53-2187_53-2180del)
c.451+472_451+479del (n.451+472_451+479del)
c.118+763_118+770del (n.118+763_118+770del)
c.133+472_133+479del (n.133+472_133+479del)
c.199+472_199+479del (n.199+472_199+479del)
c.160+763_160+770del (n.160+763_160+770del)
c.157+472_157+479del (n.157+472_157+479del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727457_203727468delCA763552162CD28c.409+468_409+479del (n.409+468_409+479del)
c.53-2191_53-2180del (n.53-2191_53-2180del)
c.451+468_451+479del (n.451+468_451+479del)
c.118+759_118+770del (n.118+759_118+770del)
c.133+468_133+479del (n.133+468_133+479del)
c.199+468_199+479del (n.199+468_199+479del)
c.160+759_160+770del (n.160+759_160+770del)
c.157+468_157+479del (n.157+468_157+479del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727453_203727468delCA763552163CD28c.409+464_409+479del (n.409+464_409+479del)
c.53-2195_53-2180del (n.53-2195_53-2180del)
c.451+464_451+479del (n.451+464_451+479del)
c.118+755_118+770del (n.118+755_118+770del)
c.133+464_133+479del (n.133+464_133+479del)
c.199+464_199+479del (n.199+464_199+479del)
c.160+755_160+770del (n.160+755_160+770del)
c.157+464_157+479del (n.157+464_157+479del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727449_203727468delCA1041426139CD28c.409+460_409+479del (n.409+460_409+479del)
c.53-2199_53-2180del (n.53-2199_53-2180del)
c.451+460_451+479del (n.451+460_451+479del)
c.118+751_118+770del (n.118+751_118+770del)
c.133+460_133+479del (n.133+460_133+479del)
c.199+460_199+479del (n.199+460_199+479del)
c.160+751_160+770del (n.160+751_160+770del)
c.157+460_157+479del (n.157+460_157+479del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727432T=CA1322088209CD28c.409+443T= (n.409+443T=)
c.53-2216T= (n.53-2216T=)
c.451+443T= (n.451+443T=)
c.118+734T= (n.118+734T=)
c.133+443T= (n.133+443T=)
c.199+443T= (n.199+443T=)
c.160+734T= (n.160+734T=)
c.157+443T= (n.157+443T=)
2g.203727432_203727433insTTCCTTCCTTCCTCA916756310CD28c.409+443_409+444insTTCCTTCCTTCCT (n.409+443_409+444insTTCCTTCCTTCCT)
c.53-2216_53-2215insTTCCTTCCTTCCT (n.53-2216_53-2215insTTCCTTCCTTCCT)
c.451+443_451+444insTTCCTTCCTTCCT (n.451+443_451+444insTTCCTTCCTTCCT)
c.118+734_118+735insTTCCTTCCTTCCT (n.118+734_118+735insTTCCTTCCTTCCT)
c.133+443_133+444insTTCCTTCCTTCCT (n.133+443_133+444insTTCCTTCCTTCCT)
c.199+443_199+444insTTCCTTCCTTCCT (n.199+443_199+444insTTCCTTCCTTCCT)
c.160+734_160+735insTTCCTTCCTTCCT (n.160+734_160+735insTTCCTTCCTTCCT)
c.157+443_157+444insTTCCTTCCTTCCT (n.157+443_157+444insTTCCTTCCTTCCT)
 dbSNP
2g.203727434_203727435insCTCCCA2753938032CD28c.409+445_409+446insCTCC (n.409+445_409+446insCTCC)
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c.118+736_118+737insCTCC (n.118+736_118+737insCTCC)
c.133+445_133+446insCTCC (n.133+445_133+446insCTCC)
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c.160+736_160+737insCTCC (n.160+736_160+737insCTCC)
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2g.203727466_203727467insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCA1041426154CD28c.409+477_409+478insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC (n.409+477_409+478insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC)
c.53-2182_53-2181insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC (n.53-2182_53-2181insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC)
c.451+477_451+478insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC (n.451+477_451+478insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC)
c.118+768_118+769insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC (n.118+768_118+769insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC)
c.133+477_133+478insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC (n.133+477_133+478insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC)
c.199+477_199+478insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC (n.199+477_199+478insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC)
c.160+768_160+769insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC (n.160+768_160+769insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC)
c.157+477_157+478insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC (n.157+477_157+478insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727433_203727434delCA2753938033CD28c.409+444_409+445del (n.409+444_409+445del)
c.53-2215_53-2214del (n.53-2215_53-2214del)
c.451+444_451+445del (n.451+444_451+445del)
c.118+735_118+736del (n.118+735_118+736del)
c.133+444_133+445del (n.133+444_133+445del)
c.199+444_199+445del (n.199+444_199+445del)
c.160+735_160+736del (n.160+735_160+736del)
c.157+444_157+445del (n.157+444_157+445del)
2g.203727443_203727444insCCCTTCCTTCCTCA763552164CD28c.409+454_409+455insCCCTTCCTTCCT (n.409+454_409+455insCCCTTCCTTCCT)
c.53-2205_53-2204insCCCTTCCTTCCT (n.53-2205_53-2204insCCCTTCCTTCCT)
c.451+454_451+455insCCCTTCCTTCCT (n.451+454_451+455insCCCTTCCTTCCT)
c.118+745_118+746insCCCTTCCTTCCT (n.118+745_118+746insCCCTTCCTTCCT)
c.133+454_133+455insCCCTTCCTTCCT (n.133+454_133+455insCCCTTCCTTCCT)
c.199+454_199+455insCCCTTCCTTCCT (n.199+454_199+455insCCCTTCCTTCCT)
c.160+745_160+746insCCCTTCCTTCCT (n.160+745_160+746insCCCTTCCTTCCT)
c.157+454_157+455insCCCTTCCTTCCT (n.157+454_157+455insCCCTTCCTTCCT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727434C=CA1322088210CD28c.409+445C= (n.409+445C=)
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c.160+736C= (n.160+736C=)
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2g.203727434C>TCA1322088211CD28c.409+445C>T (n.409+445C>T)
c.53-2214C>T (n.53-2214C>T)
c.451+445C>T (n.451+445C>T)
c.118+736C>T (n.118+736C>T)
c.133+445C>T (n.133+445C>T)
c.199+445C>T (n.199+445C>T)
c.160+736C>T (n.160+736C>T)
c.157+445C>T (n.157+445C>T)
 dbSNP
2g.203727445_203727446insTTTCCTTCCTTCCA539143521CD28c.409+456_409+457insTTTCCTTCCTTC (n.409+456_409+457insTTTCCTTCCTTC)
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c.451+456_451+457insTTTCCTTCCTTC (n.451+456_451+457insTTTCCTTCCTTC)
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c.133+456_133+457insTTTCCTTCCTTC (n.133+456_133+457insTTTCCTTCCTTC)
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c.160+747_160+748insTTTCCTTCCTTC (n.160+747_160+748insTTTCCTTCCTTC)
c.157+456_157+457insTTTCCTTCCTTC (n.157+456_157+457insTTTCCTTCCTTC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727437_203727438delCA2753938034CD28c.409+448_409+449del (n.409+448_409+449del)
c.53-2211_53-2210del (n.53-2211_53-2210del)
c.451+448_451+449del (n.451+448_451+449del)
c.118+739_118+740del (n.118+739_118+740del)
c.133+448_133+449del (n.133+448_133+449del)
c.199+448_199+449del (n.199+448_199+449del)
c.160+739_160+740del (n.160+739_160+740del)
c.157+448_157+449del (n.157+448_157+449del)
2g.203727438C=CA1322088212CD28c.409+449C= (n.409+449C=)
c.53-2210C= (n.53-2210C=)
c.451+449C= (n.451+449C=)
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2g.203727438C>TCA63687231CD28c.409+449C>T (n.409+449C>T)
c.53-2210C>T (n.53-2210C>T)
c.451+449C>T (n.451+449C>T)
c.118+740C>T (n.118+740C>T)
c.133+449C>T (n.133+449C>T)
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c.160+740C>T (n.160+740C>T)
c.157+449C>T (n.157+449C>T)
 dbSNP
2g.203727440_203727441insTTTTTTTTCA2753938035CD28c.409+451_409+452insTTTTTTTT (n.409+451_409+452insTTTTTTTT)
c.53-2208_53-2207insTTTTTTTT (n.53-2208_53-2207insTTTTTTTT)
c.451+451_451+452insTTTTTTTT (n.451+451_451+452insTTTTTTTT)
c.118+742_118+743insTTTTTTTT (n.118+742_118+743insTTTTTTTT)
c.133+451_133+452insTTTTTTTT (n.133+451_133+452insTTTTTTTT)
c.199+451_199+452insTTTTTTTT (n.199+451_199+452insTTTTTTTT)
c.160+742_160+743insTTTTTTTT (n.160+742_160+743insTTTTTTTT)
c.157+451_157+452insTTTTTTTT (n.157+451_157+452insTTTTTTTT)
2g.203727445_203727446insTTTCCTTCCA63687241CD28c.409+456_409+457insTTTCCTTC (n.409+456_409+457insTTTCCTTC)
c.53-2203_53-2202insTTTCCTTC (n.53-2203_53-2202insTTTCCTTC)
c.451+456_451+457insTTTCCTTC (n.451+456_451+457insTTTCCTTC)
c.118+747_118+748insTTTCCTTC (n.118+747_118+748insTTTCCTTC)
c.133+456_133+457insTTTCCTTC (n.133+456_133+457insTTTCCTTC)
c.199+456_199+457insTTTCCTTC (n.199+456_199+457insTTTCCTTC)
c.160+747_160+748insTTTCCTTC (n.160+747_160+748insTTTCCTTC)
c.157+456_157+457insTTTCCTTC (n.157+456_157+457insTTTCCTTC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727441C=CA1322088213CD28c.409+452C= (n.409+452C=)
c.53-2207C= (n.53-2207C=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.199+457C>A (n.199+457C>A)
c.160+748C>A (n.160+748C>A)
c.157+457C>A (n.157+457C>A)
 dbSNP
2g.203727446C=CA1322088222CD28c.409+457C= (n.409+457C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.203727447_203727458delinsTTCCTTCCTTCCCA1322088224CD28c.409+458_409+469delinsTTCCTTCCTTCC (n.409+458_409+469delinsTTCCTTCCTTCC)
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2g.203727449_203727451delCA539143528CD28c.409+460_409+462del (n.409+460_409+462del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727449_203727459delCA539143527CD28c.409+460_409+470del (n.409+460_409+470del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727450C=CA1322088226CD28c.409+461C= (n.409+461C=)
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2g.203727450C>TCA763552166CD28c.409+461C>T (n.409+461C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727454dupCA2543607073CD28c.409+465dup (n.409+465dup)
c.53-2194dup (n.53-2194dup)
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2g.203727454C=CA1322088227CD28c.409+465C= (n.409+465C=)
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2g.203727454C>TCA763552167CD28c.409+465C>T (n.409+465C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.203727456T=CA1322088228CD28c.409+467T= (n.409+467T=)
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2g.203727467_203727468insGCCTTCCTTCCTCA1322088229CD28c.409+478_409+479insGCCTTCCTTCCT (n.409+478_409+479insGCCTTCCTTCCT)
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 dbSNP
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2g.203727458C>TCA763552168CD28c.409+469C>T (n.409+469C>T)
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 dbSNP
2g.203727462C=CA1322088231CD28c.409+473C= (n.409+473C=)
c.53-2186C= (n.53-2186C=)
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2g.203727462C>TCA1041426257CD28c.409+473C>T (n.409+473C>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.203727465_203727466insATTCCA63687282CD28c.409+476_409+477insATTC (n.409+476_409+477insATTC)
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 dbSNP
2g.203727464T>ACA63687284CD28c.409+475T>A (n.409+475T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.203727465C=CA1322088233CD28c.409+476C= (n.409+476C=)
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c.157+476C= (n.157+476C=)
2g.203727465C>TCA763552169CD28c.409+476C>T (n.409+476C>T)
c.53-2183C>T (n.53-2183C>T)
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c.118+767C>T (n.118+767C>T)
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c.157+476C>T (n.157+476C>T)
 dbSNP
2g.203727466C>ACA2753938036CD28c.409+477C>A (n.409+477C>A)
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2g.203727466C=CA1322088236CD28c.409+477C= (n.409+477C=)
c.53-2182C= (n.53-2182C=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched