Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.133+476_133+479del (n.133+476_133+479del)
c.199+476_199+479del (n.199+476_199+479del)
c.160+767_160+770del (n.160+767_160+770del)
c.157+476_157+479del (n.157+476_157+479del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727461_203727468delCA763552161CD28c.409+472_409+479del (n.409+472_409+479del)
c.53-2187_53-2180del (n.53-2187_53-2180del)
c.451+472_451+479del (n.451+472_451+479del)
c.118+763_118+770del (n.118+763_118+770del)
c.133+472_133+479del (n.133+472_133+479del)
c.199+472_199+479del (n.199+472_199+479del)
c.160+763_160+770del (n.160+763_160+770del)
c.157+472_157+479del (n.157+472_157+479del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727457_203727468delCA763552162CD28c.409+468_409+479del (n.409+468_409+479del)
c.53-2191_53-2180del (n.53-2191_53-2180del)
c.451+468_451+479del (n.451+468_451+479del)
c.118+759_118+770del (n.118+759_118+770del)
c.133+468_133+479del (n.133+468_133+479del)
c.199+468_199+479del (n.199+468_199+479del)
c.160+759_160+770del (n.160+759_160+770del)
c.157+468_157+479del (n.157+468_157+479del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727453_203727468delCA763552163CD28c.409+464_409+479del (n.409+464_409+479del)
c.53-2195_53-2180del (n.53-2195_53-2180del)
c.451+464_451+479del (n.451+464_451+479del)
c.118+755_118+770del (n.118+755_118+770del)
c.133+464_133+479del (n.133+464_133+479del)
c.199+464_199+479del (n.199+464_199+479del)
c.160+755_160+770del (n.160+755_160+770del)
c.157+464_157+479del (n.157+464_157+479del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727449_203727468delCA1041426139CD28c.409+460_409+479del (n.409+460_409+479del)
c.53-2199_53-2180del (n.53-2199_53-2180del)
c.451+460_451+479del (n.451+460_451+479del)
c.118+751_118+770del (n.118+751_118+770del)
c.133+460_133+479del (n.133+460_133+479del)
c.199+460_199+479del (n.199+460_199+479del)
c.160+751_160+770del (n.160+751_160+770del)
c.157+460_157+479del (n.157+460_157+479del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727432T=CA1322088209CD28c.409+443T= (n.409+443T=)
c.53-2216T= (n.53-2216T=)
c.451+443T= (n.451+443T=)
c.118+734T= (n.118+734T=)
c.133+443T= (n.133+443T=)
c.199+443T= (n.199+443T=)
c.160+734T= (n.160+734T=)
c.157+443T= (n.157+443T=)
2g.203727432_203727433insTTCCTTCCTTCCTCA916756310CD28c.409+443_409+444insTTCCTTCCTTCCT (n.409+443_409+444insTTCCTTCCTTCCT)
c.53-2216_53-2215insTTCCTTCCTTCCT (n.53-2216_53-2215insTTCCTTCCTTCCT)
c.451+443_451+444insTTCCTTCCTTCCT (n.451+443_451+444insTTCCTTCCTTCCT)
c.118+734_118+735insTTCCTTCCTTCCT (n.118+734_118+735insTTCCTTCCTTCCT)
c.133+443_133+444insTTCCTTCCTTCCT (n.133+443_133+444insTTCCTTCCTTCCT)
c.199+443_199+444insTTCCTTCCTTCCT (n.199+443_199+444insTTCCTTCCTTCCT)
c.160+734_160+735insTTCCTTCCTTCCT (n.160+734_160+735insTTCCTTCCTTCCT)
c.157+443_157+444insTTCCTTCCTTCCT (n.157+443_157+444insTTCCTTCCTTCCT)
dbSNP
2g.203727434_203727435insCTCCCA2753938032CD28c.409+445_409+446insCTCC (n.409+445_409+446insCTCC)
c.53-2214_53-2213insCTCC (n.53-2214_53-2213insCTCC)
c.451+445_451+446insCTCC (n.451+445_451+446insCTCC)
c.118+736_118+737insCTCC (n.118+736_118+737insCTCC)
c.133+445_133+446insCTCC (n.133+445_133+446insCTCC)
c.199+445_199+446insCTCC (n.199+445_199+446insCTCC)
c.160+736_160+737insCTCC (n.160+736_160+737insCTCC)
c.157+445_157+446insCTCC (n.157+445_157+446insCTCC)
2g.203727466_203727467insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCA1041426154CD28c.409+477_409+478insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC (n.409+477_409+478insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC)
c.53-2182_53-2181insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC (n.53-2182_53-2181insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC)
c.451+477_451+478insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC (n.451+477_451+478insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC)
c.118+768_118+769insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC (n.118+768_118+769insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC)
c.133+477_133+478insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC (n.133+477_133+478insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC)
c.199+477_199+478insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC (n.199+477_199+478insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC)
c.160+768_160+769insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC (n.160+768_160+769insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC)
c.157+477_157+478insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC (n.157+477_157+478insATCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727433_203727434delCA2753938033CD28c.409+444_409+445del (n.409+444_409+445del)
c.53-2215_53-2214del (n.53-2215_53-2214del)
c.451+444_451+445del (n.451+444_451+445del)
c.118+735_118+736del (n.118+735_118+736del)
c.133+444_133+445del (n.133+444_133+445del)
c.199+444_199+445del (n.199+444_199+445del)
c.160+735_160+736del (n.160+735_160+736del)
c.157+444_157+445del (n.157+444_157+445del)
2g.203727443_203727444insCCCTTCCTTCCTCA763552164CD28c.409+454_409+455insCCCTTCCTTCCT (n.409+454_409+455insCCCTTCCTTCCT)
c.53-2205_53-2204insCCCTTCCTTCCT (n.53-2205_53-2204insCCCTTCCTTCCT)
c.451+454_451+455insCCCTTCCTTCCT (n.451+454_451+455insCCCTTCCTTCCT)
c.118+745_118+746insCCCTTCCTTCCT (n.118+745_118+746insCCCTTCCTTCCT)
c.133+454_133+455insCCCTTCCTTCCT (n.133+454_133+455insCCCTTCCTTCCT)
c.199+454_199+455insCCCTTCCTTCCT (n.199+454_199+455insCCCTTCCTTCCT)
c.160+745_160+746insCCCTTCCTTCCT (n.160+745_160+746insCCCTTCCTTCCT)
c.157+454_157+455insCCCTTCCTTCCT (n.157+454_157+455insCCCTTCCTTCCT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727434C=CA1322088210CD28c.409+445C= (n.409+445C=)
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c.160+736C= (n.160+736C=)
c.157+445C= (n.157+445C=)
2g.203727434C>TCA1322088211CD28c.409+445C>T (n.409+445C>T)
c.53-2214C>T (n.53-2214C>T)
c.451+445C>T (n.451+445C>T)
c.118+736C>T (n.118+736C>T)
c.133+445C>T (n.133+445C>T)
c.199+445C>T (n.199+445C>T)
c.160+736C>T (n.160+736C>T)
c.157+445C>T (n.157+445C>T)
dbSNP

Number of alleles fetched