Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.157+301A= (n.157+301A=)
2g.203727290A>GCA1041426039CD28c.409+301A>G (n.409+301A>G)
c.53-2358A>G (n.53-2358A>G)
c.451+301A>G (n.451+301A>G)
c.118+592A>G (n.118+592A>G)
c.133+301A>G (n.133+301A>G)
c.199+301A>G (n.199+301A>G)
c.160+592A>G (n.160+592A>G)
c.157+301A>G (n.157+301A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727290A>TCA1322088155CD28c.409+301A>T (n.409+301A>T)
c.53-2358A>T (n.53-2358A>T)
c.451+301A>T (n.451+301A>T)
c.118+592A>T (n.118+592A>T)
c.133+301A>T (n.133+301A>T)
c.199+301A>T (n.199+301A>T)
c.160+592A>T (n.160+592A>T)
c.157+301A>T (n.157+301A>T)
dbSNP
2g.203727292T>CCA914541923CD28c.409+303T>C (n.409+303T>C)
c.53-2356T>C (n.53-2356T>C)
c.451+303T>C (n.451+303T>C)
c.118+594T>C (n.118+594T>C)
c.133+303T>C (n.133+303T>C)
c.199+303T>C (n.199+303T>C)
c.160+594T>C (n.160+594T>C)
c.157+303T>C (n.157+303T>C)
gnomAD v2
2g.203727294A>CCA2753938029CD28c.409+305A>C (n.409+305A>C)
c.53-2354A>C (n.53-2354A>C)
c.451+305A>C (n.451+305A>C)
c.118+596A>C (n.118+596A>C)
c.133+305A>C (n.133+305A>C)
c.199+305A>C (n.199+305A>C)
c.160+596A>C (n.160+596A>C)
c.157+305A>C (n.157+305A>C)
2g.203727297T>CCA63687135CD28c.409+308T>C (n.409+308T>C)
c.53-2351T>C (n.53-2351T>C)
c.451+308T>C (n.451+308T>C)
c.118+599T>C (n.118+599T>C)
c.133+308T>C (n.133+308T>C)
c.199+308T>C (n.199+308T>C)
c.160+599T>C (n.160+599T>C)
c.157+308T>C (n.157+308T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727297T=CA1322088156CD28c.409+308T= (n.409+308T=)
c.53-2351T= (n.53-2351T=)
c.451+308T= (n.451+308T=)
c.118+599T= (n.118+599T=)
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c.160+599T= (n.160+599T=)
c.157+308T= (n.157+308T=)
2g.203727298G>ACA16124024CD28c.409+309G>A (n.409+309G>A)
c.53-2350G>A (n.53-2350G>A)
c.451+309G>A (n.451+309G>A)
c.118+600G>A (n.118+600G>A)
c.133+309G>A (n.133+309G>A)
c.199+309G>A (n.199+309G>A)
c.160+600G>A (n.160+600G>A)
c.157+309G>A (n.157+309G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727298G>CCA2580582902CD28c.409+309G>C (n.409+309G>C)
c.53-2350G>C (n.53-2350G>C)
c.451+309G>C (n.451+309G>C)
c.118+600G>C (n.118+600G>C)
c.133+309G>C (n.133+309G>C)
c.199+309G>C (n.199+309G>C)
c.160+600G>C (n.160+600G>C)
c.157+309G>C (n.157+309G>C)
2g.203727298G=CA1322088157CD28c.409+309G= (n.409+309G=)
c.53-2350G= (n.53-2350G=)
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c.199+309G= (n.199+309G=)
c.160+600G= (n.160+600G=)
c.157+309G= (n.157+309G=)
2g.203727298G>TCA2580582903CD28c.409+309G>T (n.409+309G>T)
c.53-2350G>T (n.53-2350G>T)
c.451+309G>T (n.451+309G>T)
c.118+600G>T (n.118+600G>T)
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c.157+309G>T (n.157+309G>T)

Number of alleles fetched