Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
2g.203727129A=CA1322088072CD28c.409+140A= (n.409+140A=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727130A=CA1322088074CD28c.409+141A= (n.409+141A=)
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c.133+141A= (n.133+141A=)
c.199+141A= (n.199+141A=)
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2g.203727130A>GCA1322088075CD28c.409+141A>G (n.409+141A>G)
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c.199+141A>G (n.199+141A>G)
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c.157+141A>G (n.157+141A>G)
 dbSNP
2g.203727130_203727136delinsAAATTTTCA1322088073CD28c.409+141_409+147delinsAAATTTT (n.409+141_409+147delinsAAATTTT)
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2g.203727131A=CA1322088077CD28c.409+142A= (n.409+142A=)
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c.118+433A= (n.118+433A=)
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c.160+433A= (n.160+433A=)
c.157+142A= (n.157+142A=)
2g.203727131A>GCA1322088076CD28c.409+142A>G (n.409+142A>G)
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c.133+142A>G (n.133+142A>G)
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c.160+433A>G (n.160+433A>G)
c.157+142A>G (n.157+142A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727131_203727136delCA63687039CD28c.409+142_409+147del (n.409+142_409+147del)
c.53-2517_53-2512del (n.53-2517_53-2512del)
c.451+142_451+147del (n.451+142_451+147del)
c.118+433_118+438del (n.118+433_118+438del)
c.133+142_133+147del (n.133+142_133+147del)
c.199+142_199+147del (n.199+142_199+147del)
c.160+433_160+438del (n.160+433_160+438del)
c.157+142_157+147del (n.157+142_157+147del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727132A=CA1322088078CD28c.409+143A= (n.409+143A=)
c.53-2516A= (n.53-2516A=)
c.451+143A= (n.451+143A=)
c.118+434A= (n.118+434A=)
c.133+143A= (n.133+143A=)
c.199+143A= (n.199+143A=)
c.160+434A= (n.160+434A=)
c.157+143A= (n.157+143A=)
2g.203727132A>TCA763552139CD28c.409+143A>T (n.409+143A>T)
c.53-2516A>T (n.53-2516A>T)
c.451+143A>T (n.451+143A>T)
c.118+434A>T (n.118+434A>T)
c.133+143A>T (n.133+143A>T)
c.199+143A>T (n.199+143A>T)
c.160+434A>T (n.160+434A>T)
c.157+143A>T (n.157+143A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727133T>ACA63687045CD28c.409+144T>A (n.409+144T>A)
c.53-2515T>A (n.53-2515T>A)
c.451+144T>A (n.451+144T>A)
c.118+435T>A (n.118+435T>A)
c.133+144T>A (n.133+144T>A)
c.199+144T>A (n.199+144T>A)
c.160+435T>A (n.160+435T>A)
c.157+144T>A (n.157+144T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727133T>GCA63687050CD28c.409+144T>G (n.409+144T>G)
c.53-2515T>G (n.53-2515T>G)
c.451+144T>G (n.451+144T>G)
c.118+435T>G (n.118+435T>G)
c.133+144T>G (n.133+144T>G)
c.199+144T>G (n.199+144T>G)
c.160+435T>G (n.160+435T>G)
c.157+144T>G (n.157+144T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727133T=CA1322088079CD28c.409+144T= (n.409+144T=)
c.53-2515T= (n.53-2515T=)
c.451+144T= (n.451+144T=)
c.118+435T= (n.118+435T=)
c.133+144T= (n.133+144T=)
c.199+144T= (n.199+144T=)
c.160+435T= (n.160+435T=)
c.157+144T= (n.157+144T=)
2g.203727134T>GCA2662765614CD28c.409+145T>G (n.409+145T>G)
c.53-2514T>G (n.53-2514T>G)
c.451+145T>G (n.451+145T>G)
c.118+436T>G (n.118+436T>G)
c.133+145T>G (n.133+145T>G)
c.199+145T>G (n.199+145T>G)
c.160+436T>G (n.160+436T>G)
c.157+145T>G (n.157+145T>G)
 gnomAD v4
2g.203727137T>CCA63687056CD28c.409+148T>C (n.409+148T>C)
c.53-2511T>C (n.53-2511T>C)
c.451+148T>C (n.451+148T>C)
c.118+439T>C (n.118+439T>C)
c.133+148T>C (n.133+148T>C)
c.199+148T>C (n.199+148T>C)
c.160+439T>C (n.160+439T>C)
c.157+148T>C (n.157+148T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727137T=CA1322088080CD28c.409+148T= (n.409+148T=)
c.53-2511T= (n.53-2511T=)
c.451+148T= (n.451+148T=)
c.118+439T= (n.118+439T=)
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c.160+439T= (n.160+439T=)
c.157+148T= (n.157+148T=)
2g.203727138C=CA1322088081CD28c.409+149C= (n.409+149C=)
c.53-2510C= (n.53-2510C=)
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c.160+440C= (n.160+440C=)
c.157+149C= (n.157+149C=)
2g.203727138C>GCA1322088082CD28c.409+149C>G (n.409+149C>G)
c.53-2510C>G (n.53-2510C>G)
c.451+149C>G (n.451+149C>G)
c.118+440C>G (n.118+440C>G)
c.133+149C>G (n.133+149C>G)
c.199+149C>G (n.199+149C>G)
c.160+440C>G (n.160+440C>G)
c.157+149C>G (n.157+149C>G)
 dbSNP
2g.203727139C>ACA2662765616CD28c.409+150C>A (n.409+150C>A)
c.53-2509C>A (n.53-2509C>A)
c.451+150C>A (n.451+150C>A)
c.118+441C>A (n.118+441C>A)
c.133+150C>A (n.133+150C>A)
c.199+150C>A (n.199+150C>A)
c.160+441C>A (n.160+441C>A)
c.157+150C>A (n.157+150C>A)
 gnomAD v4
2g.203727139C=CA1322088083CD28c.409+150C= (n.409+150C=)
c.53-2509C= (n.53-2509C=)
c.451+150C= (n.451+150C=)
c.118+441C= (n.118+441C=)
c.133+150C= (n.133+150C=)
c.199+150C= (n.199+150C=)
c.160+441C= (n.160+441C=)
c.157+150C= (n.157+150C=)
2g.203727139C>GCA63687061CD28c.409+150C>G (n.409+150C>G)
c.53-2509C>G (n.53-2509C>G)
c.451+150C>G (n.451+150C>G)
c.118+441C>G (n.118+441C>G)
c.133+150C>G (n.133+150C>G)
c.199+150C>G (n.199+150C>G)
c.160+441C>G (n.160+441C>G)
c.157+150C>G (n.157+150C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727139C>TCA2662765615CD28c.409+150C>T (n.409+150C>T)
c.53-2509C>T (n.53-2509C>T)
c.451+150C>T (n.451+150C>T)
c.118+441C>T (n.118+441C>T)
c.133+150C>T (n.133+150C>T)
c.199+150C>T (n.199+150C>T)
c.160+441C>T (n.160+441C>T)
c.157+150C>T (n.157+150C>T)
 gnomAD v4
2g.203727140C>ACA2662765617CD28c.409+151C>A (n.409+151C>A)
c.53-2508C>A (n.53-2508C>A)
c.451+151C>A (n.451+151C>A)
c.118+442C>A (n.118+442C>A)
c.133+151C>A (n.133+151C>A)
c.199+151C>A (n.199+151C>A)
c.160+442C>A (n.160+442C>A)
c.157+151C>A (n.157+151C>A)
 gnomAD v4
2g.203727147G>ACA763552140CD28c.409+158G>A (n.409+158G>A)
c.53-2501G>A (n.53-2501G>A)
c.451+158G>A (n.451+158G>A)
c.118+449G>A (n.118+449G>A)
c.133+158G>A (n.133+158G>A)
c.199+158G>A (n.199+158G>A)
c.160+449G>A (n.160+449G>A)
c.157+158G>A (n.157+158G>A)
 dbSNP
2g.203727147G=CA1322088084CD28c.409+158G= (n.409+158G=)
c.53-2501G= (n.53-2501G=)
c.451+158G= (n.451+158G=)
c.118+449G= (n.118+449G=)
c.133+158G= (n.133+158G=)
c.199+158G= (n.199+158G=)
c.160+449G= (n.160+449G=)
c.157+158G= (n.157+158G=)
2g.203727148T>ACA63687064CD28c.409+159T>A (n.409+159T>A)
c.53-2500T>A (n.53-2500T>A)
c.451+159T>A (n.451+159T>A)
c.118+450T>A (n.118+450T>A)
c.133+159T>A (n.133+159T>A)
c.199+159T>A (n.199+159T>A)
c.160+450T>A (n.160+450T>A)
c.157+159T>A (n.157+159T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727148T=CA1322088085CD28c.409+159T= (n.409+159T=)
c.53-2500T= (n.53-2500T=)
c.451+159T= (n.451+159T=)
c.118+450T= (n.118+450T=)
c.133+159T= (n.133+159T=)
c.199+159T= (n.199+159T=)
c.160+450T= (n.160+450T=)
c.157+159T= (n.157+159T=)
2g.203727149A=CA1322088086CD28c.409+160A= (n.409+160A=)
c.53-2499A= (n.53-2499A=)
c.451+160A= (n.451+160A=)
c.118+451A= (n.118+451A=)
c.133+160A= (n.133+160A=)
c.199+160A= (n.199+160A=)
c.160+451A= (n.160+451A=)
c.157+160A= (n.157+160A=)
2g.203727149A>TCA539390502CD28c.409+160A>T (n.409+160A>T)
c.53-2499A>T (n.53-2499A>T)
c.451+160A>T (n.451+160A>T)
c.118+451A>T (n.118+451A>T)
c.133+160A>T (n.133+160A>T)
c.199+160A>T (n.199+160A>T)
c.160+451A>T (n.160+451A>T)
c.157+160A>T (n.157+160A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727153G>ACA1322088087CD28c.409+164G>A (n.409+164G>A)
c.53-2495G>A (n.53-2495G>A)
c.451+164G>A (n.451+164G>A)
c.118+455G>A (n.118+455G>A)
c.133+164G>A (n.133+164G>A)
c.199+164G>A (n.199+164G>A)
c.160+455G>A (n.160+455G>A)
c.157+164G>A (n.157+164G>A)
 dbSNP
2g.203727153G=CA1322088088CD28c.409+164G= (n.409+164G=)
c.53-2495G= (n.53-2495G=)
c.451+164G= (n.451+164G=)
c.118+455G= (n.118+455G=)
c.133+164G= (n.133+164G=)
c.199+164G= (n.199+164G=)
c.160+455G= (n.160+455G=)
c.157+164G= (n.157+164G=)
2g.203727155G=CA1322088089CD28c.409+166G= (n.409+166G=)
c.53-2493G= (n.53-2493G=)
c.451+166G= (n.451+166G=)
c.118+457G= (n.118+457G=)
c.133+166G= (n.133+166G=)
c.199+166G= (n.199+166G=)
c.160+457G= (n.160+457G=)
c.157+166G= (n.157+166G=)
2g.203727155G>TCA63687074CD28c.409+166G>T (n.409+166G>T)
c.53-2493G>T (n.53-2493G>T)
c.451+166G>T (n.451+166G>T)
c.118+457G>T (n.118+457G>T)
c.133+166G>T (n.133+166G>T)
c.199+166G>T (n.199+166G>T)
c.160+457G>T (n.160+457G>T)
c.157+166G>T (n.157+166G>T)
 dbSNP
2g.203727161A=CA1322088090CD28c.409+172A= (n.409+172A=)
c.53-2487A= (n.53-2487A=)
c.451+172A= (n.451+172A=)
c.118+463A= (n.118+463A=)
c.133+172A= (n.133+172A=)
c.199+172A= (n.199+172A=)
c.160+463A= (n.160+463A=)
c.157+172A= (n.157+172A=)
2g.203727161A>GCA1322088091CD28c.409+172A>G (n.409+172A>G)
c.53-2487A>G (n.53-2487A>G)
c.451+172A>G (n.451+172A>G)
c.118+463A>G (n.118+463A>G)
c.133+172A>G (n.133+172A>G)
c.199+172A>G (n.199+172A>G)
c.160+463A>G (n.160+463A>G)
c.157+172A>G (n.157+172A>G)
 dbSNP
2g.203727162G>ACA63687078CD28c.409+173G>A (n.409+173G>A)
c.53-2486G>A (n.53-2486G>A)
c.451+173G>A (n.451+173G>A)
c.118+464G>A (n.118+464G>A)
c.133+173G>A (n.133+173G>A)
c.199+173G>A (n.199+173G>A)
c.160+464G>A (n.160+464G>A)
c.157+173G>A (n.157+173G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727162G=CA1322088092CD28c.409+173G= (n.409+173G=)
c.53-2486G= (n.53-2486G=)
c.451+173G= (n.451+173G=)
c.118+464G= (n.118+464G=)
c.133+173G= (n.133+173G=)
c.199+173G= (n.199+173G=)
c.160+464G= (n.160+464G=)
c.157+173G= (n.157+173G=)
2g.203727162G>TCA1041425975CD28c.409+173G>T (n.409+173G>T)
c.53-2486G>T (n.53-2486G>T)
c.451+173G>T (n.451+173G>T)
c.118+464G>T (n.118+464G>T)
c.133+173G>T (n.133+173G>T)
c.199+173G>T (n.199+173G>T)
c.160+464G>T (n.160+464G>T)
c.157+173G>T (n.157+173G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727168A=CA1322088093CD28c.409+179A= (n.409+179A=)
c.53-2480A= (n.53-2480A=)
c.451+179A= (n.451+179A=)
c.118+470A= (n.118+470A=)
c.133+179A= (n.133+179A=)
c.199+179A= (n.199+179A=)
c.160+470A= (n.160+470A=)
c.157+179A= (n.157+179A=)
2g.203727172dupCA763552141CD28c.409+183dup (n.409+183dup)
c.53-2476dup (n.53-2476dup)
c.451+183dup (n.451+183dup)
c.118+474dup (n.118+474dup)
c.133+183dup (n.133+183dup)
c.199+183dup (n.199+183dup)
c.160+474dup (n.160+474dup)
c.157+183dup (n.157+183dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203727172T>CCA1322088095CD28c.409+183T>C (n.409+183T>C)
c.53-2476T>C (n.53-2476T>C)
c.451+183T>C (n.451+183T>C)
c.118+474T>C (n.118+474T>C)
c.133+183T>C (n.133+183T>C)
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c.160+474T>C (n.160+474T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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Number of alleles fetched