Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.20368738G>A | CA603813034 | PDE3A | c.-547G>A (n.-547G>A) c.-1575G>A (n.-1575G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368738G= | CA2020587162 | PDE3A | c.-547G= (n.-547G=) c.-1575G= (n.-1575G=) | |
12 | g.20368739A= | CA2020587163 | PDE3A | c.-546A= (n.-546A=) c.-1574A= (n.-1574A=) | |
12 | g.20368739A>G | CA234043255 | PDE3A | c.-546A>G (n.-546A>G) c.-1574A>G (n.-1574A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368739A>T | CA686318093 | PDE3A | c.-546A>T (n.-546A>T) c.-1574A>T (n.-1574A>T) | dbSNP |
12 | g.20368742_20368743delinsGA | CA2020587164 | PDE3A | c.-543_-542delinsGA (n.-543_-542delinsGA) c.-1571_-1570delinsGA (n.-1571_-1570delinsGA) | |
12 | g.20368743A= | CA2020587167 | PDE3A | c.-542A= (n.-542A=) c.-1570A= (n.-1570A=) | |
12 | g.20368743A>C | CA2020587166 | PDE3A | c.-542A>C (n.-542A>C) c.-1570A>C (n.-1570A>C) | dbSNP |
12 | g.20368747del | CA2020587165 | PDE3A | c.-538del (n.-538del) c.-1566del (n.-1566del) | dbSNP |
12 | g.20368746_20368747del | CA2794780693 | PDE3A | c.-539_-538del (n.-539_-538del) c.-1567_-1566del (n.-1567_-1566del) | |
12 | g.20368744A>C | CA2592827487 | PDE3A | c.-541A>C (n.-541A>C) c.-1569A>C (n.-1569A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368747A= | CA2020587168 | PDE3A | c.-538A= (n.-538A=) c.-1566A= (n.-1566A=) | |
12 | g.20368747A>G | CA2020587169 | PDE3A | c.-538A>G (n.-538A>G) c.-1566A>G (n.-1566A>G) | dbSNP |
12 | g.20368748G>C | CA686318095 | PDE3A | c.-537G>C (n.-537G>C) c.-1565G>C (n.-1565G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368748G= | CA2020587170 | PDE3A | c.-537G= (n.-537G=) c.-1565G= (n.-1565G=) | |
12 | g.20368750G>A | CA2020587172 | PDE3A | c.-535G>A (n.-535G>A) c.-1563G>A (n.-1563G>A) | dbSNP |
12 | g.20368750G= | CA2020587171 | PDE3A | c.-535G= (n.-535G=) c.-1563G= (n.-1563G=) | |
12 | g.20368751C= | CA2020587173 | PDE3A | c.-534C= (n.-534C=) c.-1562C= (n.-1562C=) | |
12 | g.20368751C>G | CA2020587174 | PDE3A | c.-534C>G (n.-534C>G) c.-1562C>G (n.-1562C>G) | dbSNP |
12 | g.20368751C>T | CA2551225421 | PDE3A | c.-534C>T (n.-534C>T) c.-1562C>T (n.-1562C>T) | |
12 | g.20368753G= | CA2020587175 | PDE3A | c.-532G= (n.-532G=) c.-1560G= (n.-1560G=) | |
12 | g.20368753G>T | CA686318100 | PDE3A | c.-532G>T (n.-532G>T) c.-1560G>T (n.-1560G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368754C= | CA2020587176 | PDE3A | c.-531C= (n.-531C=) c.-1559C= (n.-1559C=) | |
12 | g.20368754C>T | CA2020587177 | PDE3A | c.-531C>T (n.-531C>T) c.-1559C>T (n.-1559C>T) | dbSNP |
12 | g.20368755A>G | CA2725747279 | PDE3A | c.-530A>G (n.-530A>G) c.-1558A>G (n.-1558A>G) | dbSNP |
12 | g.20368756G>A | CA2794780694 | PDE3A | c.-529G>A (n.-529G>A) c.-1557G>A (n.-1557G>A) | |
12 | g.20368758_20368761delinsAAGG | CA2020587178 | PDE3A | c.-527_-524delinsAAGG (n.-527_-524delinsAAGG) c.-1555_-1552delinsAAGG (n.-1555_-1552delinsAAGG) | |
12 | g.20368764_20368766del | CA686318101 | PDE3A | c.-521_-519del (n.-521_-519del) c.-1549_-1547del (n.-1549_-1547del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368760G>A | CA234043256 | PDE3A | c.-525G>A (n.-525G>A) c.-1553G>A (n.-1553G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368760G= | CA2020587179 | PDE3A | c.-525G= (n.-525G=) c.-1553G= (n.-1553G=) | |
12 | g.20368762_20368763delinsAG | CA2020587180 | PDE3A | c.-523_-522delinsAG (n.-523_-522delinsAG) c.-1551_-1550delinsAG (n.-1551_-1550delinsAG) | |
12 | g.20368763G>A | CA2592827488 | PDE3A | c.-522G>A (n.-522G>A) c.-1550G>A (n.-1550G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368764del | CA2020587181 | PDE3A | c.-521del (n.-521del) c.-1549del (n.-1549del) | dbSNP |
12 | g.20368764G>A | CA686318104 | PDE3A | c.-521G>A (n.-521G>A) c.-1549G>A (n.-1549G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368764G= | CA2020587182 | PDE3A | c.-521G= (n.-521G=) c.-1549G= (n.-1549G=) | |
12 | g.20368767A= | CA2020587183 | PDE3A | c.-518A= (n.-518A=) c.-1546A= (n.-1546A=) | |
12 | g.20368767A>G | CA686318106 | PDE3A | c.-518A>G (n.-518A>G) c.-1546A>G (n.-1546A>G) | dbSNP |
12 | g.20368767A>T | CA2725670682 | PDE3A | c.-518A>T (n.-518A>T) c.-1546A>T (n.-1546A>T) | dbSNP |
12 | g.20368769G>C | CA234043257 | PDE3A | c.-516G>C (n.-516G>C) c.-1544G>C (n.-1544G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368769G= | CA2020587184 | PDE3A | c.-516G= (n.-516G=) c.-1544G= (n.-1544G=) | |
12 | g.20368771G>A | CA945443487 | PDE3A | c.-514G>A (n.-514G>A) c.-1542G>A (n.-1542G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368771G= | CA2020587185 | PDE3A | c.-514G= (n.-514G=) c.-1542G= (n.-1542G=) | |
12 | g.20368774A= | CA2020587187 | PDE3A | c.-511A= (n.-511A=) c.-1539A= (n.-1539A=) | |
12 | g.20368774A>C | CA945443488 | PDE3A | c.-511A>C (n.-511A>C) c.-1539A>C (n.-1539A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368774A>G | CA2020587186 | PDE3A | c.-511A>G (n.-511A>G) c.-1539A>G (n.-1539A>G) | dbSNP |
12 | g.20368776C>T | CA2725748287 | PDE3A | c.-509C>T (n.-509C>T) c.-1537C>T (n.-1537C>T) | dbSNP |
12 | g.20368778C= | CA2020587188 | PDE3A | c.-507C= (n.-507C=) c.-1535C= (n.-1535C=) | |
12 | g.20368778C>T | CA654323681 | PDE3A | c.-507C>T (n.-507C>T) c.-1535C>T (n.-1535C>T) | dbSNP COSMIC |
12 | g.20368779C= | CA2020587189 | PDE3A | c.-506C= (n.-506C=) c.-1534C= (n.-1534C=) | |
12 | g.20368779C>T | CA234043258 | PDE3A | c.-506C>T (n.-506C>T) c.-1534C>T (n.-1534C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368780A>C | CA2794780695 | PDE3A | c.-505A>C (n.-505A>C) c.-1533A>C (n.-1533A>C) | |
12 | g.20368782C= | CA2020587190 | PDE3A | c.-503C= (n.-503C=) c.-1531C= (n.-1531C=) | |
12 | g.20368782C>T | CA2020587191 | PDE3A | c.-503C>T (n.-503C>T) c.-1531C>T (n.-1531C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368784G>A | CA2020587193 | PDE3A | c.-501G>A (n.-501G>A) c.-1529G>A (n.-1529G>A) | dbSNP |
12 | g.20368784G= | CA2020587192 | PDE3A | c.-501G= (n.-501G=) c.-1529G= (n.-1529G=) | |
12 | g.20368785C= | CA2020587194 | PDE3A | c.-500C= (n.-500C=) c.-1528C= (n.-1528C=) | |
12 | g.20368785C>T | CA234043259 | PDE3A | c.-500C>T (n.-500C>T) c.-1528C>T (n.-1528C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368788C= | CA2020587195 | PDE3A | c.-497C= (n.-497C=) c.-1525C= (n.-1525C=) | |
12 | g.20368788C>T | CA686318111 | PDE3A | c.-497C>T (n.-497C>T) c.-1525C>T (n.-1525C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368789G>A | CA686318113 | PDE3A | c.-496G>A (n.-496G>A) c.-1524G>A (n.-1524G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368789G= | CA2020587196 | PDE3A | c.-496G= (n.-496G=) c.-1524G= (n.-1524G=) | |
12 | g.20368790_20368817delinsGGCCCGGCGCGCTGCAGCGCAGCGCAGC | CA2020587197 | PDE3A | c.-495_-468delinsGGCCCGGCGCGCTGCAGCGCAGCGCAGC (n.-495_-468delinsGGCCCGGCGCGCTGCAGCGCAGCGCAGC) c.-1523_-1496delinsGGCCCGGCGCGCTGCAGCGCAGCGCAGC (n.-1523_-1496delinsGGCCCGGCGCGCTGCAGCGCAGCGCAGC) | |
12 | g.20368791G>A | CA234043260 | PDE3A | c.-494G>A (n.-494G>A) c.-1522G>A (n.-1522G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368791G= | CA2020587198 | PDE3A | c.-494G= (n.-494G=) c.-1522G= (n.-1522G=) | |
12 | g.20368794_20368820del | CA686318118 | PDE3A | c.-491_-465del (n.-491_-465del) c.-1519_-1493del (n.-1519_-1493del) | dbSNP |
12 | g.20368792C= | CA2020587199 | PDE3A | c.-493C= (n.-493C=) c.-1521C= (n.-1521C=) | |
12 | g.20368792C>T | CA234043261 | PDE3A | c.-493C>T (n.-493C>T) c.-1521C>T (n.-1521C>T) | dbSNP |
12 | g.20368794C= | CA2020587200 | PDE3A | c.-491C= (n.-491C=) c.-1519C= (n.-1519C=) | |
12 | g.20368794C>G | CA234043262 | PDE3A | c.-491C>G (n.-491C>G) c.-1519C>G (n.-1519C>G) | dbSNP |
12 | g.20368796_20368818del | CA2725748322 | PDE3A | c.-489_-467del (n.-489_-467del) c.-1517_-1495del (n.-1517_-1495del) | dbSNP |
12 | g.20368800G>A | CA2020587202 | PDE3A | c.-485G>A (n.-485G>A) c.-1513G>A (n.-1513G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368800G= | CA2020587201 | PDE3A | c.-485G= (n.-485G=) c.-1513G= (n.-1513G=) | |
12 | g.20368801C= | CA2020587206 | PDE3A | c.-484C= (n.-484C=) c.-1512C= (n.-1512C=) | |
12 | g.20368801C>G | CA2020587204 | PDE3A | c.-484C>G (n.-484C>G) c.-1512C>G (n.-1512C>G) | dbSNP |
12 | g.20368801_20368805delinsCTGCA | CA2020587205 | PDE3A | c.-484_-480delinsCTGCA (n.-484_-480delinsCTGCA) c.-1512_-1508delinsCTGCA (n.-1512_-1508delinsCTGCA) | |
12 | g.20368801_20368815delinsCTGCAGCGCAGCGCA | CA2020587203 | PDE3A | c.-484_-470delinsCTGCAGCGCAGCGCA (n.-484_-470delinsCTGCAGCGCAGCGCA) c.-1512_-1498delinsCTGCAGCGCAGCGCA (n.-1512_-1498delinsCTGCAGCGCAGCGCA) | |
12 | g.20368802_20368805del | CA945443493 | PDE3A | c.-483_-480del (n.-483_-480del) c.-1511_-1508del (n.-1511_-1508del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368802_20368812delinsTGCAGCGCAGC | CA2020587209 | PDE3A | c.-483_-473delinsTGCAGCGCAGC (n.-483_-473delinsTGCAGCGCAGC) c.-1511_-1501delinsTGCAGCGCAGC (n.-1511_-1501delinsTGCAGCGCAGC) | |
12 | g.20368802_20368815del | CA2020587208 | PDE3A | c.-483_-470del (n.-483_-470del) c.-1511_-1498del (n.-1511_-1498del) | dbSNP |
12 | g.20368802_20368822delinsTGCAGCGCAGCGCAGCGCCGA | CA2020587207 | PDE3A | c.-483_-463delinsTGCAGCGCAGCGCAGCGCCGA (n.-483_-463delinsTGCAGCGCAGCGCAGCGCCGA) c.-1511_-1491delinsTGCAGCGCAGCGCAGCGCCGA (n.-1511_-1491delinsTGCAGCGCAGCGCAGCGCCGA) | |
12 | g.20368803G>A | CA234043264 | PDE3A | c.-482G>A (n.-482G>A) c.-1510G>A (n.-1510G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368803G= | CA2020587210 | PDE3A | c.-482G= (n.-482G=) c.-1510G= (n.-1510G=) | |
12 | g.20368815_20368819dup | CA234043263 | PDE3A | c.-470_-466dup (n.-470_-466dup) c.-1498_-1494dup (n.-1498_-1494dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368810_20368819del | CA945443499 | PDE3A | c.-475_-466del (n.-475_-466del) c.-1503_-1494del (n.-1503_-1494del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368805_20368824del | CA686318122 | PDE3A | c.-480_-461del (n.-480_-461del) c.-1508_-1489del (n.-1508_-1489del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368805A= | CA2020587212 | PDE3A | c.-480A= (n.-480A=) c.-1508A= (n.-1508A=) | |
12 | g.20368805A>G | CA2020587213 | PDE3A | c.-480A>G (n.-480A>G) c.-1508A>G (n.-1508A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368805_20368811delinsAGCGCAG | CA2020587211 | PDE3A | c.-480_-474delinsAGCGCAG (n.-480_-474delinsAGCGCAG) c.-1508_-1502delinsAGCGCAG (n.-1508_-1502delinsAGCGCAG) | |
12 | g.20368806G>C | CA2020587214 | PDE3A | c.-479G>C (n.-479G>C) c.-1507G>C (n.-1507G>C) | dbSNP |
12 | g.20368806G= | CA2020587215 | PDE3A | c.-479G= (n.-479G=) c.-1507G= (n.-1507G=) | |
12 | g.20368806_20368811del | CA686318125 | PDE3A | c.-479_-474del (n.-479_-474del) c.-1507_-1502del (n.-1507_-1502del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368807C>A | CA234043265 | PDE3A | c.-478C>A (n.-478C>A) c.-1506C>A (n.-1506C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368807C= | CA2020587216 | PDE3A | c.-478C= (n.-478C=) c.-1506C= (n.-1506C=) | |
12 | g.20368807C>G | CA2020587217 | PDE3A | c.-478C>G (n.-478C>G) c.-1506C>G (n.-1506C>G) | dbSNP |
12 | g.20368807C>T | CA234043266 | PDE3A | c.-478C>T (n.-478C>T) c.-1506C>T (n.-1506C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368808G>A | CA234043267 | PDE3A | c.-477G>A (n.-477G>A) c.-1505G>A (n.-1505G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368808G= | CA2020587218 | PDE3A | c.-477G= (n.-477G=) c.-1505G= (n.-1505G=) | |
12 | g.20368809C= | CA2020587219 | PDE3A | c.-476C= (n.-476C=) c.-1504C= (n.-1504C=) | |
12 | g.20368809C>T | CA686318139 | PDE3A | c.-476C>T (n.-476C>T) c.-1504C>T (n.-1504C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368810A= | CA2020587220 | PDE3A | c.-475A= (n.-475A=) c.-1503A= (n.-1503A=) | |
12 | g.20368810A>G | CA686318143 | PDE3A | c.-475A>G (n.-475A>G) c.-1503A>G (n.-1503A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368810A>T | CA945443511 | PDE3A | c.-475A>T (n.-475A>T) c.-1503A>T (n.-1503A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368811G= | CA2020587221 | PDE3A | c.-474G= (n.-474G=) c.-1502G= (n.-1502G=) | |
12 | g.20368811G>T | CA234043268 | PDE3A | c.-474G>T (n.-474G>T) c.-1502G>T (n.-1502G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368812C>A | CA2563664123 | PDE3A | c.-473C>A (n.-473C>A) c.-1501C>A (n.-1501C>A) | |
12 | g.20368812C= | CA2020587222 | PDE3A | c.-473C= (n.-473C=) c.-1501C= (n.-1501C=) | |
12 | g.20368812C>G | CA234043269 | PDE3A | c.-473C>G (n.-473C>G) c.-1501C>G (n.-1501C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368812_20368822delinsCGCAGCGCCGA | CA2020587223 | PDE3A | c.-473_-463delinsCGCAGCGCCGA (n.-473_-463delinsCGCAGCGCCGA) c.-1501_-1491delinsCGCAGCGCCGA (n.-1501_-1491delinsCGCAGCGCCGA) | |
12 | g.20368815_20368824del | CA945443514 | PDE3A | c.-470_-461del (n.-470_-461del) c.-1498_-1489del (n.-1498_-1489del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368815A= | CA2020587224 | PDE3A | c.-470A= (n.-470A=) c.-1498A= (n.-1498A=) | |
12 | g.20368815A>G | CA945443516 | PDE3A | c.-470A>G (n.-470A>G) c.-1498A>G (n.-1498A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368817C= | CA2020587225 | PDE3A | c.-468C= (n.-468C=) c.-1496C= (n.-1496C=) | |
12 | g.20368817C>T | CA234043270 | PDE3A | c.-468C>T (n.-468C>T) c.-1496C>T (n.-1496C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368820C= | CA2020587226 | PDE3A | c.-465C= (n.-465C=) c.-1493C= (n.-1493C=) | |
12 | g.20368820C>G | CA234043271 | PDE3A | c.-465C>G (n.-465C>G) c.-1493C>G (n.-1493C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368820C>T | CA2020587227 | PDE3A | c.-465C>T (n.-465C>T) c.-1493C>T (n.-1493C>T) | dbSNP |
12 | g.20368821G>C | CA2020587229 | PDE3A | c.-464G>C (n.-464G>C) c.-1492G>C (n.-1492G>C) | dbSNP |
12 | g.20368821G= | CA2020587228 | PDE3A | c.-464G= (n.-464G=) c.-1492G= (n.-1492G=) | |
12 | g.20368822A= | CA2020587230 | PDE3A | c.-463A= (n.-463A=) c.-1491A= (n.-1491A=) | |
12 | g.20368822A>C | CA2020587231 | PDE3A | c.-463A>C (n.-463A>C) c.-1491A>C (n.-1491A>C) | dbSNP |
12 | g.20368827C= | CA2020587232 | PDE3A | c.-458C= (n.-458C=) c.-1486C= (n.-1486C=) | |
12 | g.20368827C>T | CA234043272 | PDE3A | c.-458C>T (n.-458C>T) c.-1486C>T (n.-1486C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368829C>A | CA686318147 | PDE3A | c.-456C>A (n.-456C>A) c.-1484C>A (n.-1484C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368829C= | CA2020587233 | PDE3A | c.-456C= (n.-456C=) c.-1484C= (n.-1484C=) | |
12 | g.20368829C>T | CA2020587234 | PDE3A | c.-456C>T (n.-456C>T) c.-1484C>T (n.-1484C>T) | dbSNP |
12 | g.20368830C>T | CA2543422236 | PDE3A | c.-455C>T (n.-455C>T) c.-1483C>T (n.-1483C>T) | |
12 | g.20368832C= | CA2020587235 | PDE3A | c.-453C= (n.-453C=) c.-1481C= (n.-1481C=) | |
12 | g.20368832C>G | CA2020587236 | PDE3A | c.-453C>G (n.-453C>G) c.-1481C>G (n.-1481C>G) | dbSNP |
12 | g.20368832C>T | CA945443521 | PDE3A | c.-453C>T (n.-453C>T) c.-1481C>T (n.-1481C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368837T>A | CA686318155 | PDE3A | c.-448T>A (n.-448T>A) c.-1476T>A (n.-1476T>A) | dbSNP |
12 | g.20368837T>C | CA234043273 | PDE3A | c.-448T>C (n.-448T>C) c.-1476T>C (n.-1476T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20368837T>G | CA2020587238 | PDE3A | c.-448T>G (n.-448T>G) c.-1476T>G (n.-1476T>G) | dbSNP |
12 | g.20368837T= | CA2020587237 | PDE3A | c.-448T= (n.-448T=) c.-1476T= (n.-1476T=) |