Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.2036050T>ACA397603593DPH1c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.290-479T>A
c.374T>A (p.Leu125Gln)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
c.370T>A
n.362T>A
n.343T>A
n.216T>A
c.-5-479T>A (n.-5-479T>A)
n.417T>A
n.376T>A
17g.2036050T>CCA8276945DPH1c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.290-479T>C
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.370T>C
n.362T>C
n.343T>C
n.216T>C
c.-5-479T>C (n.-5-479T>C)
n.417T>C
n.376T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2036050T>GCA397603594DPH1c.359T>G (p.Leu120Arg)
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c.290-479T>G
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c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.370T>G
n.362T>G
n.343T>G
n.216T>G
c.-5-479T>G (n.-5-479T>G)
n.417T>G
n.376T>G
17g.2036050T=CA2243176605DPH1c.359T= (p.Leu120=)
c.134T= (p.Leu45=)
c.290-479T=
c.374T= (p.Leu125=)
c.104T= (p.Leu35=)
c.370T=
n.362T=
n.343T=
n.216T=
c.-5-479T= (n.-5-479T=)
n.417T=
n.376T=
17g.2036051G>ACA497309991DPH1c.360G>A (p.Leu120=)
c.135G>A (p.Leu45=)
c.290-478G>A
c.375G>A (p.Leu125=)
c.105G>A (p.Leu35=)
c.371G>A
n.363G>A
n.344G>A
n.217G>A
c.-5-478G>A (n.-5-478G>A)
n.418G>A
n.377G>A
 gnomAD v4
17g.2036051G>CCA497309992DPH1c.360G>C (p.Leu120=)
c.135G>C (p.Leu45=)
c.290-478G>C
c.375G>C (p.Leu125=)
c.105G>C (p.Leu35=)
c.371G>C
n.363G>C
n.344G>C
n.217G>C
c.-5-478G>C (n.-5-478G>C)
n.418G>C
n.377G>C
17g.2036051G>TCA497309993DPH1c.360G>T (p.Leu120=)
c.135G>T (p.Leu45=)
c.290-478G>T
c.375G>T (p.Leu125=)
c.105G>T (p.Leu35=)
c.371G>T
n.363G>T
n.344G>T
n.217G>T
c.-5-478G>T (n.-5-478G>T)
n.418G>T
n.377G>T
17g.2036052G>ACA397603595DPH1c.361G>A (p.Gly121Arg)
c.136G>A (p.Gly46Arg)
c.290-477G>A
c.376G>A (p.Gly126Arg)
c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.372G>A
n.364G>A
n.345G>A
n.218G>A
c.-5-477G>A (n.-5-477G>A)
n.419G>A
n.378G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.2036052G>CCA397603596DPH1c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.290-477G>C
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.372G>C
n.364G>C
n.345G>C
n.218G>C
c.-5-477G>C (n.-5-477G>C)
n.419G>C
n.378G>C
17g.2036052G=CA2243176606DPH1c.361G= (p.Gly121=)
c.136G= (p.Gly46=)
c.290-477G=
c.376G= (p.Gly126=)
c.106G= (p.Gly36=)
c.372G=
n.364G=
n.345G=
n.218G=
c.-5-477G= (n.-5-477G=)
n.419G=
n.378G=
17g.2036052G>TCA397603597DPH1c.361G>T (p.Gly121Ter)
c.136G>T (p.Gly46Ter)
c.290-477G>T
c.376G>T (p.Gly126Ter)
c.106G>T (p.Gly36Ter)
c.372G>T
n.364G>T
n.345G>T
n.218G>T
c.-5-477G>T (n.-5-477G>T)
n.419G>T
n.378G>T
17g.2036053G>ACA397603598DPH1c.362G>A (p.Gly121Glu)
c.137G>A (p.Gly46Glu)
c.290-476G>A
c.377G>A (p.Gly126Glu)
c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.373G>A
n.365G>A
n.346G>A
n.219G>A
c.-5-476G>A (n.-5-476G>A)
n.420G>A
n.379G>A
 gnomAD v4
17g.2036053G>CCA397603599DPH1c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.290-476G>C
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.373G>C
n.365G>C
n.346G>C
n.219G>C
c.-5-476G>C (n.-5-476G>C)
n.420G>C
n.379G>C
17g.2036053G>TCA397603600DPH1c.362G>T (p.Gly121Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.290-476G>T
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.373G>T
n.365G>T
n.346G>T
n.219G>T
c.-5-476G>T (n.-5-476G>T)
n.420G>T
n.379G>T
17g.2036054A>CCA497309994DPH1c.363A>C (p.Gly121=)
c.138A>C (p.Gly46=)
c.290-475A>C
c.378A>C (p.Gly126=)
c.108A>C (p.Gly36=)
c.374A>C
n.366A>C
n.347A>C
n.220A>C
c.-5-475A>C (n.-5-475A>C)
n.421A>C
n.380A>C
17g.2036054A>GCA497309995DPH1c.363A>G (p.Gly121=)
c.138A>G (p.Gly46=)
c.290-475A>G
c.378A>G (p.Gly126=)
c.108A>G (p.Gly36=)
c.374A>G
n.366A>G
n.347A>G
n.220A>G
c.-5-475A>G (n.-5-475A>G)
n.421A>G
n.380A>G
17g.2036054A>TCA497309996DPH1c.363A>T (p.Gly121=)
c.138A>T (p.Gly46=)
c.290-475A>T
c.378A>T (p.Gly126=)
c.108A>T (p.Gly36=)
c.374A>T
n.366A>T
n.347A>T
n.220A>T
c.-5-475A>T (n.-5-475A>T)
n.421A>T
n.380A>T
17g.2036055G>ACA397603601DPH1c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.290-474G>A
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.375G>A
n.367G>A
n.348G>A
n.221G>A
c.-5-474G>A (n.-5-474G>A)
n.422G>A
n.381G>A
17g.2036055G>CCA397603602DPH1c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.290-474G>C
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.375G>C
n.367G>C
n.348G>C
n.221G>C
c.-5-474G>C (n.-5-474G>C)
n.422G>C
n.381G>C
17g.2036055G>TCA397603603DPH1c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.290-474G>T
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.375G>T
n.367G>T
n.348G>T
n.221G>T
c.-5-474G>T (n.-5-474G>T)
n.422G>T
n.381G>T
17g.2036056C>ACA397603606DPH1c.365C>A (p.Ala122Asp)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.290-473C>A
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.110C>A (p.Ala37Asp)
c.376C>A
n.368C>A
n.349C>A
n.222C>A
c.-5-473C>A (n.-5-473C>A)
n.423C>A
n.382C>A
17g.2036056C>GCA397603604DPH1c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.290-473C>G
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.376C>G
n.368C>G
n.349C>G
n.222C>G
c.-5-473C>G (n.-5-473C>G)
n.423C>G
n.382C>G
17g.2036056C>TCA397603605DPH1c.365C>T (p.Ala122Val)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.290-473C>T
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.110C>T (p.Ala37Val)
c.376C>T
n.368C>T
n.349C>T
n.222C>T
c.-5-473C>T (n.-5-473C>T)
n.423C>T
n.382C>T
17g.2036057T>ACA497309997DPH1c.366T>A (p.Ala122=)
c.141T>A (p.Ala47=)
c.290-472T>A
c.381T>A (p.Ala127=)
c.111T>A (p.Ala37=)
c.377T>A
n.369T>A
n.350T>A
n.223T>A
c.-5-472T>A (n.-5-472T>A)
n.424T>A
n.383T>A
17g.2036057T>CCA497309998DPH1c.366T>C (p.Ala122=)
c.141T>C (p.Ala47=)
c.290-472T>C
c.381T>C (p.Ala127=)
c.111T>C (p.Ala37=)
c.377T>C
n.369T>C
n.350T>C
n.223T>C
c.-5-472T>C (n.-5-472T>C)
n.424T>C
n.383T>C
17g.2036057T>GCA497309999DPH1c.366T>G (p.Ala122=)
c.141T>G (p.Ala47=)
c.290-472T>G
c.381T>G (p.Ala127=)
c.111T>G (p.Ala37=)
c.377T>G
n.369T>G
n.350T>G
n.223T>G
c.-5-472T>G (n.-5-472T>G)
n.424T>G
n.383T>G
 gnomAD v4
17g.2036058G>ACA397603607DPH1c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
c.290-471G>A
c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.112G>A (p.Asp38Asn)
c.378G>A
n.370G>A
n.351G>A
n.224G>A
c.-5-471G>A (n.-5-471G>A)
n.425G>A
n.384G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2036058G>CCA397603608DPH1c.367G>C (p.Asp123His)
c.142G>C (p.Asp48His)
c.290-471G>C
c.382G>C (p.Asp128His)
c.112G>C (p.Asp38His)
c.378G>C
n.370G>C
n.351G>C
n.224G>C
c.-5-471G>C (n.-5-471G>C)
n.425G>C
n.384G>C
17g.2036058G=CA2243176607DPH1c.367G= (p.Asp123=)
c.142G= (p.Asp48=)
c.290-471G=
c.382G= (p.Asp128=)
c.112G= (p.Asp38=)
c.378G=
n.370G=
n.351G=
n.224G=
c.-5-471G= (n.-5-471G=)
n.425G=
n.384G=
17g.2036058G>TCA397603609DPH1c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.290-471G>T
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.378G>T
n.370G>T
n.351G>T
n.224G>T
c.-5-471G>T (n.-5-471G>T)
n.425G>T
n.384G>T
17g.2036059A>CCA397603610DPH1c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
c.290-470A>C
c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.113A>C (p.Asp38Ala)
c.379A>C
n.371A>C
n.352A>C
n.225A>C
c.-5-470A>C (n.-5-470A>C)
n.426A>C
n.385A>C
17g.2036059A>GCA397603611DPH1c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
c.290-470A>G
c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.113A>G (p.Asp38Gly)
c.379A>G
n.371A>G
n.352A>G
n.225A>G
c.-5-470A>G (n.-5-470A>G)
n.426A>G
n.385A>G
17g.2036059A>TCA397603612DPH1c.368A>T (p.Asp123Val)
c.143A>T (p.Asp48Val)
c.290-470A>T
c.383A>T (p.Asp128Val)
c.113A>T (p.Asp38Val)
c.379A>T
n.371A>T
n.352A>T
n.225A>T
c.-5-470A>T (n.-5-470A>T)
n.426A>T
n.385A>T
17g.2036060C>ACA397603613DPH1c.369C>A (p.Asp123Glu)
c.144C>A (p.Asp48Glu)
c.290-469C>A
c.384C>A (p.Asp128Glu)
c.114C>A (p.Asp38Glu)
c.380C>A
n.372C>A
n.353C>A
n.226C>A
c.-5-469C>A (n.-5-469C>A)
n.427C>A
n.386C>A
 gnomAD v4
17g.2036060C=CA2243176608DPH1c.369C= (p.Asp123=)
c.144C= (p.Asp48=)
c.290-469C=
c.384C= (p.Asp128=)
c.114C= (p.Asp38=)
c.380C=
n.372C=
n.353C=
n.226C=
c.-5-469C= (n.-5-469C=)
n.427C=
n.386C=
17g.2036060C>GCA397603614DPH1c.369C>G (p.Asp123Glu)
c.144C>G (p.Asp48Glu)
c.290-469C>G
c.384C>G (p.Asp128Glu)
c.114C>G (p.Asp38Glu)
c.380C>G
n.372C>G
n.353C>G
n.226C>G
c.-5-469C>G (n.-5-469C>G)
n.427C>G
n.386C>G
17g.2036060C>TCA497310007DPH1c.369C>T (p.Asp123=)
c.144C>T (p.Asp48=)
c.290-469C>T
c.384C>T (p.Asp128=)
c.114C>T (p.Asp38=)
c.380C>T
n.372C>T
n.353C>T
n.226C>T
c.-5-469C>T (n.-5-469C>T)
n.427C>T
n.386C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.2036061T>ACA397603615DPH1c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.145T>A (p.Phe49Ile)
c.290-468T>A
c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.115T>A (p.Phe39Ile)
c.381T>A
n.373T>A
n.354T>A
n.227T>A
c.-5-468T>A (n.-5-468T>A)
n.428T>A
n.387T>A
17g.2036061T>CCA397603616DPH1c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.145T>C (p.Phe49Leu)
c.290-468T>C
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.115T>C (p.Phe39Leu)
c.381T>C
n.373T>C
n.354T>C
n.227T>C
c.-5-468T>C (n.-5-468T>C)
n.428T>C
n.387T>C
 gnomAD v4
17g.2036061T>GCA397603617DPH1c.370T>G (p.Phe124Val)
c.145T>G (p.Phe49Val)
c.290-468T>G
c.385T>G (p.Phe129Val)
c.115T>G (p.Phe39Val)
c.381T>G
n.373T>G
n.354T>G
n.227T>G
c.-5-468T>G (n.-5-468T>G)
n.428T>G
n.387T>G
17g.2036062T>ACA397603618DPH1c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.290-467T>A
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
c.382T>A
n.374T>A
n.355T>A
n.228T>A
c.-5-467T>A (n.-5-467T>A)
n.429T>A
n.388T>A
17g.2036062T>CCA397603619DPH1c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.146T>C (p.Phe49Ser)
c.290-467T>C
c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.116T>C (p.Phe39Ser)
c.382T>C
n.374T>C
n.355T>C
n.228T>C
c.-5-467T>C (n.-5-467T>C)
n.429T>C
n.388T>C
17g.2036062T>GCA8276946DPH1c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.146T>G (p.Phe49Cys)
c.290-467T>G
c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.116T>G (p.Phe39Cys)
c.382T>G
n.374T>G
n.355T>G
n.228T>G
c.-5-467T>G (n.-5-467T>G)
n.429T>G
n.388T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2036062T=CA2243176609DPH1c.371T= (p.Phe124=)
c.146T= (p.Phe49=)
c.290-467T=
c.386T= (p.Phe129=)
c.116T= (p.Phe39=)
c.382T=
n.374T=
n.355T=
n.228T=
c.-5-467T= (n.-5-467T=)
n.429T=
n.388T=
17g.2036063C>ACA397603620DPH1c.372C>A (p.Phe124Leu)
c.147C>A (p.Phe49Leu)
c.290-466C>A
c.387C>A (p.Phe129Leu)
c.117C>A (p.Phe39Leu)
c.383C>A
n.375C>A
n.356C>A
n.229C>A
c.-5-466C>A (n.-5-466C>A)
n.430C>A
n.389C>A
17g.2036063C>GCA397603621DPH1c.372C>G (p.Phe124Leu)
c.147C>G (p.Phe49Leu)
c.290-466C>G
c.387C>G (p.Phe129Leu)
c.117C>G (p.Phe39Leu)
c.383C>G
n.375C>G
n.356C>G
n.229C>G
c.-5-466C>G (n.-5-466C>G)
n.430C>G
n.389C>G
 gnomAD v4
17g.2036063C>TCA497310010DPH1c.372C>T (p.Phe124=)
c.147C>T (p.Phe49=)
c.290-466C>T
c.387C>T (p.Phe129=)
c.117C>T (p.Phe39=)
c.383C>T
n.375C>T
n.356C>T
n.229C>T
c.-5-466C>T (n.-5-466C>T)
n.430C>T
n.389C>T
17g.2036064T>ACA397603622DPH1c.373T>A (p.Leu125Met)
c.148T>A (p.Leu50Met)
c.290-465T>A
c.388T>A (p.Leu130Met)
c.118T>A (p.Leu40Met)
c.384T>A
n.376T>A
n.357T>A
n.230T>A
c.-5-465T>A (n.-5-465T>A)
n.431T>A
n.390T>A
17g.2036064T>CCA497310011DPH1c.373T>C (p.Leu125=)
c.148T>C (p.Leu50=)
c.290-465T>C
c.388T>C (p.Leu130=)
c.118T>C (p.Leu40=)
c.384T>C
n.376T>C
n.357T>C
n.230T>C
c.-5-465T>C (n.-5-465T>C)
n.431T>C
n.390T>C
17g.2036064T>GCA397603623DPH1c.373T>G (p.Leu125Val)
c.148T>G (p.Leu50Val)
c.290-465T>G
c.388T>G (p.Leu130Val)
c.118T>G (p.Leu40Val)
c.384T>G
n.376T>G
n.357T>G
n.230T>G
c.-5-465T>G (n.-5-465T>G)
n.431T>G
n.390T>G
17g.2036065T>ACA397603624DPH1c.374T>A (p.Leu125Ter)
c.149T>A (p.Leu50Ter)
c.290-464T>A
c.389T>A (p.Leu130Ter)
c.119T>A (p.Leu40Ter)
c.385T>A
n.377T>A
n.358T>A
n.231T>A
c.-5-464T>A (n.-5-464T>A)
n.432T>A
n.391T>A
17g.2036065T>CCA397603625DPH1c.374T>C (p.Leu125Ser)
c.149T>C (p.Leu50Ser)
c.290-464T>C
c.389T>C (p.Leu130Ser)
c.119T>C (p.Leu40Ser)
c.385T>C
n.377T>C
n.358T>C
n.231T>C
c.-5-464T>C (n.-5-464T>C)
n.432T>C
n.391T>C
17g.2036065T>GCA8276947DPH1c.374T>G (p.Leu125Trp)
c.149T>G (p.Leu50Trp)
c.290-464T>G
c.389T>G (p.Leu130Trp)
c.119T>G (p.Leu40Trp)
c.385T>G
n.377T>G
n.358T>G
n.231T>G
c.-5-464T>G (n.-5-464T>G)
n.432T>G
n.391T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2036065T=CA2243176610DPH1c.374T= (p.Leu125=)
c.149T= (p.Leu50=)
c.290-464T=
c.389T= (p.Leu130=)
c.119T= (p.Leu40=)
c.385T=
n.377T=
n.358T=
n.231T=
c.-5-464T= (n.-5-464T=)
n.432T=
n.391T=
17g.2036066G>ACA497310013DPH1c.375G>A (p.Leu125=)
c.150G>A (p.Leu50=)
c.290-463G>A
c.390G>A (p.Leu130=)
c.120G>A (p.Leu40=)
c.386G>A
n.378G>A
n.359G>A
n.232G>A
c.-5-463G>A (n.-5-463G>A)
n.433G>A
n.392G>A
17g.2036066G>CCA397603626DPH1c.375G>C (p.Leu125Phe)
c.150G>C (p.Leu50Phe)
c.290-463G>C
c.390G>C (p.Leu130Phe)
c.120G>C (p.Leu40Phe)
c.386G>C
n.378G>C
n.359G>C
n.232G>C
c.-5-463G>C (n.-5-463G>C)
n.433G>C
n.392G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2036066G=CA2243176611DPH1c.375G= (p.Leu125=)
c.150G= (p.Leu50=)
c.290-463G=
c.390G= (p.Leu130=)
c.120G= (p.Leu40=)
c.386G=
n.378G=
n.359G=
n.232G=
c.-5-463G= (n.-5-463G=)
n.433G=
n.392G=
17g.2036066G>TCA8276948DPH1c.375G>T (p.Leu125Phe)
c.150G>T (p.Leu50Phe)
c.290-463G>T
c.390G>T (p.Leu130Phe)
c.120G>T (p.Leu40Phe)
c.386G>T
n.378G>T
n.359G>T
n.232G>T
c.-5-463G>T (n.-5-463G>T)
n.433G>T
n.392G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2036067G>ACA397603627DPH1c.376G>A (p.Val126Met)
c.151G>A (p.Val51Met)
c.290-462G>A
c.391G>A (p.Val131Met)
c.121G>A (p.Val41Met)
c.387G>A
n.379G>A
n.360G>A
n.233G>A
c.-5-462G>A (n.-5-462G>A)
n.434G>A
n.393G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
17g.2036067G>CCA397603628DPH1c.376G>C (p.Val126Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.290-462G>C
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.387G>C
n.379G>C
n.360G>C
n.233G>C
c.-5-462G>C (n.-5-462G>C)
n.434G>C
n.393G>C
17g.2036067G=CA2243176612DPH1c.376G= (p.Val126=)
c.151G= (p.Val51=)
c.290-462G=
c.391G= (p.Val131=)
c.121G= (p.Val41=)
c.387G=
n.379G=
n.360G=
n.233G=
c.-5-462G= (n.-5-462G=)
n.434G=
n.393G=
17g.2036067G>TCA397603629DPH1c.376G>T (p.Val126Leu)
c.151G>T (p.Val51Leu)
c.290-462G>T
c.391G>T (p.Val131Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.387G>T
n.379G>T
n.360G>T
n.233G>T
c.-5-462G>T (n.-5-462G>T)
n.434G>T
n.393G>T
17g.2036067_2036068insAGAGAGGAGCCA8276949DPH1c.376_377insAGAGAGGAGC (p.Val126GlufsTer?)
c.151_152insAGAGAGGAGC (p.Val51GlufsTer?)
c.290-462_290-461insAGAGAGGAGC
c.391_392insAGAGAGGAGC (p.Val131GlufsTer?)
c.121_122insAGAGAGGAGC (p.Val41GlufsTer?)
c.387_388insAGAGAGGAGC
n.379_380insAGAGAGGAGC
n.360_361insAGAGAGGAGC
n.233_234insAGAGAGGAGC
c.-5-462_-5-461insAGAGAGGAGC (n.-5-462_-5-461insAGAGAGGAGC)
n.434_435insAGAGAGGAGC
n.393_394insAGAGAGGAGC
 dbSNP ExAC
17g.2036068T>ACA397603632DPH1c.377T>A (p.Val126Glu)
c.152T>A (p.Val51Glu)
c.290-461T>A
c.392T>A (p.Val131Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.388T>A
n.380T>A
n.361T>A
n.234T>A
c.-5-461T>A (n.-5-461T>A)
n.435T>A
n.394T>A
17g.2036068T>CCA397603630DPH1c.377T>C (p.Val126Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.290-461T>C
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.388T>C
n.380T>C
n.361T>C
n.234T>C
c.-5-461T>C (n.-5-461T>C)
n.435T>C
n.394T>C
 gnomAD v4
17g.2036068T>GCA397603631DPH1c.377T>G (p.Val126Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.290-461T>G
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.388T>G
n.380T>G
n.361T>G
n.234T>G
c.-5-461T>G (n.-5-461T>G)
n.435T>G
n.394T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2036068T=CA2243176613DPH1c.377T= (p.Val126=)
c.152T= (p.Val51=)
c.290-461T=
c.392T= (p.Val131=)
c.122T= (p.Val41=)
c.388T=
n.380T=
n.361T=
n.234T=
c.-5-461T= (n.-5-461T=)
n.435T=
n.394T=
17g.2036069G>ACA497310017DPH1c.378G>A (p.Val126=)
c.153G>A (p.Val51=)
c.290-460G>A
c.393G>A (p.Val131=)
c.123G>A (p.Val41=)
c.389G>A
n.381G>A
n.362G>A
n.235G>A
c.-5-460G>A (n.-5-460G>A)
n.436G>A
n.395G>A
17g.2036069G>CCA497310018DPH1c.378G>C (p.Val126=)
c.153G>C (p.Val51=)
c.290-460G>C
c.393G>C (p.Val131=)
c.123G>C (p.Val41=)
c.389G>C
n.381G>C
n.362G>C
n.235G>C
c.-5-460G>C (n.-5-460G>C)
n.436G>C
n.395G>C
17g.2036069G=CA2243176614DPH1c.378G= (p.Val126=)
c.153G= (p.Val51=)
c.290-460G=
c.393G= (p.Val131=)
c.123G= (p.Val41=)
c.389G=
n.381G=
n.362G=
n.235G=
c.-5-460G= (n.-5-460G=)
n.436G=
n.395G=
17g.2036069G>TCA497310019DPH1c.378G>T (p.Val126=)
c.153G>T (p.Val51=)
c.290-460G>T
c.393G>T (p.Val131=)
c.123G>T (p.Val41=)
c.389G>T
n.381G>T
n.362G>T
n.235G>T
c.-5-460G>T (n.-5-460G>T)
n.436G>T
n.395G>T
17g.2036069_2036070insGGCCCTGAGACA8276950DPH1c.378_379insGGCCCTGAGA (p.His127GlyfsTer?)
c.153_154insGGCCCTGAGA (p.His52GlyfsTer?)
c.290-460_290-459insGGCCCTGAGA
c.393_394insGGCCCTGAGA (p.His132GlyfsTer?)
c.123_124insGGCCCTGAGA (p.His42GlyfsTer?)
c.389_390insGGCCCTGAGA
n.381_382insGGCCCTGAGA
n.362_363insGGCCCTGAGA
n.235_236insGGCCCTGAGA
c.-5-460_-5-459insGGCCCTGAGA (n.-5-460_-5-459insGGCCCTGAGA)
n.436_437insGGCCCTGAGA
n.395_396insGGCCCTGAGA
 dbSNP ExAC
17g.2036070C>ACA397603633DPH1c.379C>A (p.His127Asn)
c.154C>A (p.His52Asn)
c.290-459C>A
c.394C>A (p.His132Asn)
c.124C>A (p.His42Asn)
c.390C>A
n.382C>A
n.363C>A
n.236C>A
c.-5-459C>A (n.-5-459C>A)
n.437C>A
n.396C>A
17g.2036070C>GCA397603634DPH1c.379C>G (p.His127Asp)
c.154C>G (p.His52Asp)
c.290-459C>G
c.394C>G (p.His132Asp)
c.124C>G (p.His42Asp)
c.390C>G
n.382C>G
n.363C>G
n.236C>G
c.-5-459C>G (n.-5-459C>G)
n.437C>G
n.396C>G
17g.2036070C>TCA397603635DPH1c.379C>T (p.His127Tyr)
c.154C>T (p.His52Tyr)
c.290-459C>T
c.394C>T (p.His132Tyr)
c.124C>T (p.His42Tyr)
c.390C>T
n.382C>T
n.363C>T
n.236C>T
c.-5-459C>T (n.-5-459C>T)
n.437C>T
n.396C>T
 gnomAD v4
17g.2036071A=CA2243176615DPH1c.380A= (p.His127=)
c.155A= (p.His52=)
c.290-458A=
c.395A= (p.His132=)
c.125A= (p.His42=)
c.391A=
n.383A=
n.364A=
n.237A=
c.-5-458A= (n.-5-458A=)
n.438A=
n.397A=
17g.2036071A>CCA397603636DPH1c.380A>C (p.His127Pro)
c.155A>C (p.His52Pro)
c.290-458A>C
c.395A>C (p.His132Pro)
c.125A>C (p.His42Pro)
c.391A>C
n.383A>C
n.364A>C
n.237A>C
c.-5-458A>C (n.-5-458A>C)
n.438A>C
n.397A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2036071A>GCA397603637DPH1c.380A>G (p.His127Arg)
c.155A>G (p.His52Arg)
c.290-458A>G
c.395A>G (p.His132Arg)
c.125A>G (p.His42Arg)
c.391A>G
n.383A>G
n.364A>G
n.237A>G
c.-5-458A>G (n.-5-458A>G)
n.438A>G
n.397A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2036071A>TCA397603638DPH1c.380A>T (p.His127Leu)
c.155A>T (p.His52Leu)
c.290-458A>T
c.395A>T (p.His132Leu)
c.125A>T (p.His42Leu)
c.391A>T
n.383A>T
n.364A>T
n.237A>T
c.-5-458A>T (n.-5-458A>T)
n.438A>T
n.397A>T
17g.2036072C>ACA397603639DPH1c.381C>A (p.His127Gln)
c.156C>A (p.His52Gln)
c.290-457C>A
c.396C>A (p.His132Gln)
c.126C>A (p.His42Gln)
c.392C>A
n.384C>A
n.365C>A
n.238C>A
c.-5-457C>A (n.-5-457C>A)
n.439C>A
n.398C>A
17g.2036072C=CA2243176616DPH1c.381C= (p.His127=)
c.156C= (p.His52=)
c.290-457C=
c.396C= (p.His132=)
c.126C= (p.His42=)
c.392C=
n.384C=
n.365C=
n.238C=
c.-5-457C= (n.-5-457C=)
n.439C=
n.398C=
17g.2036072C>GCA397603640DPH1c.381C>G (p.His127Gln)
c.156C>G (p.His52Gln)
c.290-457C>G
c.396C>G (p.His132Gln)
c.126C>G (p.His42Gln)
c.392C>G
n.384C>G
n.365C>G
n.238C>G
c.-5-457C>G (n.-5-457C>G)
n.439C>G
n.398C>G
17g.2036072C>TCA497310021DPH1c.381C>T (p.His127=)
c.156C>T (p.His52=)
c.290-457C>T
c.396C>T (p.His132=)
c.126C>T (p.His42=)
c.392C>T
n.384C>T
n.365C>T
n.238C>T
c.-5-457C>T (n.-5-457C>T)
n.439C>T
n.398C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2036073T>ACA397603641DPH1c.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.290-456T>A
c.397T>A (p.Tyr133Asn)
c.127T>A (p.Tyr43Asn)
c.393T>A
n.385T>A
n.366T>A
n.239T>A
c.-5-456T>A (n.-5-456T>A)
n.440T>A
n.399T>A
17g.2036073T>CCA397603642DPH1c.382T>C (p.Tyr128His)
c.157T>C (p.Tyr53His)
c.290-456T>C
c.397T>C (p.Tyr133His)
c.127T>C (p.Tyr43His)
c.393T>C
n.385T>C
n.366T>C
n.239T>C
c.-5-456T>C (n.-5-456T>C)
n.440T>C
n.399T>C
 ClinVar dbSNP
17g.2036073T>GCA397603643DPH1c.382T>G (p.Tyr128Asp)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.290-456T>G
c.397T>G (p.Tyr133Asp)
c.127T>G (p.Tyr43Asp)
c.393T>G
n.385T>G
n.366T>G
n.239T>G
c.-5-456T>G (n.-5-456T>G)
n.440T>G
n.399T>G
17g.2036074A>CCA397603646DPH1c.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.290-455A>C
c.398A>C (p.Tyr133Ser)
c.128A>C (p.Tyr43Ser)
c.394A>C
n.386A>C
n.367A>C
n.240A>C
c.-5-455A>C (n.-5-455A>C)
n.441A>C
n.400A>C
17g.2036074A>GCA397603644DPH1c.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.290-455A>G
c.398A>G (p.Tyr133Cys)
c.128A>G (p.Tyr43Cys)
c.394A>G
n.386A>G
n.367A>G
n.240A>G
c.-5-455A>G (n.-5-455A>G)
n.441A>G
n.400A>G
 gnomAD v4
17g.2036074A>TCA397603645DPH1c.383A>T (p.Tyr128Phe)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.290-455A>T
c.398A>T (p.Tyr133Phe)
c.128A>T (p.Tyr43Phe)
c.394A>T
n.386A>T
n.367A>T
n.240A>T
c.-5-455A>T (n.-5-455A>T)
n.441A>T
n.400A>T
17g.2036075C>ACA397603647DPH1c.384C>A (p.Tyr128Ter)
c.159C>A (p.Tyr53Ter)
c.290-454C>A
c.399C>A (p.Tyr133Ter)
c.129C>A (p.Tyr43Ter)
c.395C>A
n.387C>A
n.368C>A
n.241C>A
c.-5-454C>A (n.-5-454C>A)
n.442C>A
n.401C>A
17g.2036075C=CA2243176617DPH1c.384C= (p.Tyr128=)
c.159C= (p.Tyr53=)
c.290-454C=
c.399C= (p.Tyr133=)
c.129C= (p.Tyr43=)
c.395C=
n.387C=
n.368C=
n.241C=
c.-5-454C= (n.-5-454C=)
n.442C=
n.401C=
17g.2036075C>GCA397603648DPH1c.384C>G (p.Tyr128Ter)
c.159C>G (p.Tyr53Ter)
c.290-454C>G
c.399C>G (p.Tyr133Ter)
c.129C>G (p.Tyr43Ter)
c.395C>G
n.387C>G
n.368C>G
n.241C>G
c.-5-454C>G (n.-5-454C>G)
n.442C>G
n.401C>G
 dbSNP
17g.2036075C>TCA8276951DPH1c.384C>T (p.Tyr128=)
c.159C>T (p.Tyr53=)
c.290-454C>T
c.399C>T (p.Tyr133=)
c.129C>T (p.Tyr43=)
c.395C>T
n.387C>T
n.368C>T
n.241C>T
c.-5-454C>T (n.-5-454C>T)
n.442C>T
n.401C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2036076G>ACA8276952DPH1c.385G>A (p.Gly129Ser)
c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.290-453G>A
c.400G>A (p.Gly134Ser)
c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.396G>A
n.388G>A
n.369G>A
n.242G>A
c.-5-453G>A (n.-5-453G>A)
n.443G>A
n.402G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2036076G>CCA397603650DPH1c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.290-453G>C
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.396G>C
n.388G>C
n.369G>C
n.242G>C
c.-5-453G>C (n.-5-453G>C)
n.443G>C
n.402G>C
17g.2036076G=CA2243176618DPH1c.385G= (p.Gly129=)
c.160G= (p.Gly54=)
c.290-453G=
c.400G= (p.Gly134=)
c.130G= (p.Gly44=)
c.396G=
n.388G=
n.369G=
n.242G=
c.-5-453G= (n.-5-453G=)
n.443G=
n.402G=
17g.2036076G>TCA397603649DPH1c.385G>T (p.Gly129Cys)
c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.290-453G>T
c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.396G>T
n.388G>T
n.369G>T
n.242G>T
c.-5-453G>T (n.-5-453G>T)
n.443G>T
n.402G>T
17g.2036077G>ACA397603651DPH1c.386G>A (p.Gly129Asp)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.290-452G>A
c.401G>A (p.Gly134Asp)
c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.397G>A
n.389G>A
n.370G>A
n.243G>A
c.-5-452G>A (n.-5-452G>A)
n.444G>A
n.403G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2036077G>CCA397603652DPH1c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.290-452G>C
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.397G>C
n.389G>C
n.370G>C
n.243G>C
c.-5-452G>C (n.-5-452G>C)
n.444G>C
n.403G>C
17g.2036077G=CA2243176619DPH1c.386G= (p.Gly129=)
c.161G= (p.Gly54=)
c.290-452G=
c.401G= (p.Gly134=)
c.131G= (p.Gly44=)
c.397G=
n.389G=
n.370G=
n.243G=
c.-5-452G= (n.-5-452G=)
n.444G=
n.403G=
17g.2036077G>TCA397603653DPH1c.386G>T (p.Gly129Val)
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.290-452G>T
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.397G>T
n.389G>T
n.370G>T
n.243G>T
c.-5-452G>T (n.-5-452G>T)
n.444G>T
n.403G>T
17g.2036078C>ACA8276953DPH1c.387C>A (p.Gly129=)
c.162C>A (p.Gly54=)
c.290-451C>A
c.402C>A (p.Gly134=)
c.132C>A (p.Gly44=)
c.398C>A
n.390C>A
n.371C>A
n.244C>A
c.-5-451C>A (n.-5-451C>A)
n.445C>A
n.404C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2036078C=CA2243176620DPH1c.387C= (p.Gly129=)
c.162C= (p.Gly54=)
c.290-451C=
c.402C= (p.Gly134=)
c.132C= (p.Gly44=)
c.398C=
n.390C=
n.371C=
n.244C=
c.-5-451C= (n.-5-451C=)
n.445C=
n.404C=
17g.2036078C>GCA497310027DPH1c.387C>G (p.Gly129=)
c.162C>G (p.Gly54=)
c.290-451C>G
c.402C>G (p.Gly134=)
c.132C>G (p.Gly44=)
c.398C>G
n.390C>G
n.371C>G
n.244C>G
c.-5-451C>G (n.-5-451C>G)
n.445C>G
n.404C>G
17g.2036078C>TCA497310029DPH1c.387C>T (p.Gly129=)
c.162C>T (p.Gly54=)
c.290-451C>T
c.402C>T (p.Gly134=)
c.132C>T (p.Gly44=)
c.398C>T
n.390C>T
n.371C>T
n.244C>T
c.-5-451C>T (n.-5-451C>T)
n.445C>T
n.404C>T
17g.2036079C>ACA397603654DPH1c.388C>A (p.His130Asn)
c.163C>A (p.His55Asn)
c.290-450C>A
c.403C>A (p.His135Asn)
c.133C>A (p.His45Asn)
c.399C>A
n.391C>A
n.372C>A
n.245C>A
c.-5-450C>A (n.-5-450C>A)
n.446C>A
n.405C>A
17g.2036079C>GCA397603655DPH1c.388C>G (p.His130Asp)
c.163C>G (p.His55Asp)
c.290-450C>G
c.403C>G (p.His135Asp)
c.133C>G (p.His45Asp)
c.399C>G
n.391C>G
n.372C>G
n.245C>G
c.-5-450C>G (n.-5-450C>G)
n.446C>G
n.405C>G
17g.2036079C>TCA397603656DPH1c.388C>T (p.His130Tyr)
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.290-450C>T
c.403C>T (p.His135Tyr)
c.133C>T (p.His45Tyr)
c.399C>T
n.391C>T
n.372C>T
n.245C>T
c.-5-450C>T (n.-5-450C>T)
n.446C>T
n.405C>T
 gnomAD v4
17g.2036080A>CCA397603659DPH1c.389A>C (p.His130Pro)
c.164A>C (p.His55Pro)
c.290-449A>C
c.404A>C (p.His135Pro)
c.134A>C (p.His45Pro)
c.400A>C
n.392A>C
n.373A>C
n.246A>C
c.-5-449A>C (n.-5-449A>C)
n.447A>C
n.406A>C
17g.2036080A>GCA397603657DPH1c.389A>G (p.His130Arg)
c.164A>G (p.His55Arg)
c.290-449A>G
c.404A>G (p.His135Arg)
c.134A>G (p.His45Arg)
c.400A>G
n.392A>G
n.373A>G
n.246A>G
c.-5-449A>G (n.-5-449A>G)
n.447A>G
n.406A>G
17g.2036080A>TCA397603658DPH1c.389A>T (p.His130Leu)
c.164A>T (p.His55Leu)
c.290-449A>T
c.404A>T (p.His135Leu)
c.134A>T (p.His45Leu)
c.400A>T
n.392A>T
n.373A>T
n.246A>T
c.-5-449A>T (n.-5-449A>T)
n.447A>T
n.406A>T
17g.2036081C>ACA397603660DPH1c.390C>A (p.His130Gln)
c.165C>A (p.His55Gln)
c.290-448C>A
c.405C>A (p.His135Gln)
c.135C>A (p.His45Gln)
c.401C>A
n.393C>A
n.374C>A
n.247C>A
c.-5-448C>A (n.-5-448C>A)
n.448C>A
n.407C>A
17g.2036081C>GCA397603661DPH1c.390C>G (p.His130Gln)
c.165C>G (p.His55Gln)
c.290-448C>G
c.405C>G (p.His135Gln)
c.135C>G (p.His45Gln)
c.401C>G
n.393C>G
n.374C>G
n.247C>G
c.-5-448C>G (n.-5-448C>G)
n.448C>G
n.407C>G
17g.2036081C>TCA497310033DPH1c.390C>T (p.His130=)
c.165C>T (p.His55=)
c.290-448C>T
c.405C>T (p.His135=)
c.135C>T (p.His45=)
c.401C>T
n.393C>T
n.374C>T
n.247C>T
c.-5-448C>T (n.-5-448C>T)
n.448C>T
n.407C>T
17g.2036082A=CA2243176621DPH1c.391A= (p.Ser131=)
c.166A= (p.Ser56=)
c.290-447A=
c.406A= (p.Ser136=)
c.136A= (p.Ser46=)
c.402A=
n.394A=
n.375A=
n.248A=
c.-5-447A= (n.-5-447A=)
n.449A=
n.408A=
17g.2036082A>CCA8276954DPH1c.391A>C (p.Ser131Arg)
c.166A>C (p.Ser56Arg)
c.290-447A>C
c.406A>C (p.Ser136Arg)
c.136A>C (p.Ser46Arg)
c.402A>C
n.394A>C
n.375A>C
n.248A>C
c.-5-447A>C (n.-5-447A>C)
n.449A>C
n.408A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2036082A>GCA397603662DPH1c.391A>G (p.Ser131Gly)
c.166A>G (p.Ser56Gly)
c.290-447A>G
c.406A>G (p.Ser136Gly)
c.136A>G (p.Ser46Gly)
c.402A>G
n.394A>G
n.375A>G
n.248A>G
c.-5-447A>G (n.-5-447A>G)
n.449A>G
n.408A>G
 gnomAD v4
17g.2036082A>TCA397603663DPH1c.391A>T (p.Ser131Cys)
c.166A>T (p.Ser56Cys)
c.290-447A>T
c.406A>T (p.Ser136Cys)
c.136A>T (p.Ser46Cys)
c.402A>T
n.394A>T
n.375A>T
n.248A>T
c.-5-447A>T (n.-5-447A>T)
n.449A>T
n.408A>T
17g.2036083G>ACA397603664DPH1c.392G>A (p.Ser131Asn)
c.167G>A (p.Ser56Asn)
c.290-446G>A
c.407G>A (p.Ser136Asn)
c.137G>A (p.Ser46Asn)
c.403G>A
n.395G>A
n.376G>A
n.249G>A
c.-5-446G>A (n.-5-446G>A)
n.450G>A
n.409G>A
17g.2036083G>CCA397603666DPH1c.392G>C (p.Ser131Thr)
c.167G>C (p.Ser56Thr)
c.290-446G>C
c.407G>C (p.Ser136Thr)
c.137G>C (p.Ser46Thr)
c.403G>C
n.395G>C
n.376G>C
n.249G>C
c.-5-446G>C (n.-5-446G>C)
n.450G>C
n.409G>C
17g.2036083G>TCA397603665DPH1c.392G>T (p.Ser131Ile)
c.167G>T (p.Ser56Ile)
c.290-446G>T
c.407G>T (p.Ser136Ile)
c.137G>T (p.Ser46Ile)
c.403G>T
n.395G>T
n.376G>T
n.249G>T
c.-5-446G>T (n.-5-446G>T)
n.450G>T
n.409G>T
17g.2036084T>ACA397603667DPH1c.393T>A (p.Ser131Arg)
c.168T>A (p.Ser56Arg)
c.290-445T>A
c.408T>A (p.Ser136Arg)
c.138T>A (p.Ser46Arg)
c.404T>A
n.396T>A
n.377T>A
n.250T>A
c.-5-445T>A (n.-5-445T>A)
n.451T>A
n.410T>A
17g.2036084T>CCA497310038DPH1c.393T>C (p.Ser131=)
c.168T>C (p.Ser56=)
c.290-445T>C
c.408T>C (p.Ser136=)
c.138T>C (p.Ser46=)
c.404T>C
n.396T>C
n.377T>C
n.250T>C
c.-5-445T>C (n.-5-445T>C)
n.451T>C
n.410T>C
17g.2036084T>GCA397603668DPH1c.393T>G (p.Ser131Arg)
c.168T>G (p.Ser56Arg)
c.290-445T>G
c.408T>G (p.Ser136Arg)
c.138T>G (p.Ser46Arg)
c.404T>G
n.396T>G
n.377T>G
n.250T>G
c.-5-445T>G (n.-5-445T>G)
n.451T>G
n.410T>G
17g.2036085T>ACA397603669DPH1c.394T>A (p.Cys132Ser)
c.169T>A (p.Cys57Ser)
c.290-444T>A
c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.139T>A (p.Cys47Ser)
c.405T>A
n.397T>A
n.378T>A
n.251T>A
c.-5-444T>A (n.-5-444T>A)
n.452T>A
n.411T>A
17g.2036085T>CCA397603670DPH1c.394T>C (p.Cys132Arg)
c.169T>C (p.Cys57Arg)
c.290-444T>C
c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.139T>C (p.Cys47Arg)
c.405T>C
n.397T>C
n.378T>C
n.251T>C
c.-5-444T>C (n.-5-444T>C)
n.452T>C
n.411T>C
17g.2036085T>GCA397603671DPH1c.394T>G (p.Cys132Gly)
c.169T>G (p.Cys57Gly)
c.290-444T>G
c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.139T>G (p.Cys47Gly)
c.405T>G
n.397T>G
n.378T>G
n.251T>G
c.-5-444T>G (n.-5-444T>G)
n.452T>G
n.411T>G
17g.2036086G>ACA397603672DPH1c.395G>A (p.Cys132Tyr)
c.170G>A (p.Cys57Tyr)
c.290-443G>A
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.140G>A (p.Cys47Tyr)
c.406G>A
n.398G>A
n.379G>A
n.252G>A
c.-5-443G>A (n.-5-443G>A)
n.453G>A
n.412G>A
17g.2036086G>CCA397603673DPH1c.395G>C (p.Cys132Ser)
c.170G>C (p.Cys57Ser)
c.290-443G>C
c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.140G>C (p.Cys47Ser)
c.406G>C
n.398G>C
n.379G>C
n.252G>C
c.-5-443G>C (n.-5-443G>C)
n.453G>C
n.412G>C
17g.2036086G=CA2243176622DPH1c.395G= (p.Cys132=)
c.170G= (p.Cys57=)
c.290-443G=
c.410G= (p.Cys137=)
c.140G= (p.Cys47=)
c.406G=
n.398G=
n.379G=
n.252G=
c.-5-443G= (n.-5-443G=)
n.453G=
n.412G=
17g.2036086G>TCA8276955DPH1c.395G>T (p.Cys132Phe)
c.170G>T (p.Cys57Phe)
c.290-443G>T
c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.140G>T (p.Cys47Phe)
c.406G>T
n.398G>T
n.379G>T
n.252G>T
c.-5-443G>T (n.-5-443G>T)
n.453G>T
n.412G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2036087C>ACA397603674DPH1c.396C>A (p.Cys132Ter)
c.171C>A (p.Cys57Ter)
c.290-442C>A
c.411C>A (p.Cys137Ter)
c.141C>A (p.Cys47Ter)
c.407C>A
n.399C>A
n.380C>A
n.253C>A
c.-5-442C>A (n.-5-442C>A)
n.454C>A
n.413C>A
17g.2036087C>GCA397603675DPH1c.396C>G (p.Cys132Trp)
c.171C>G (p.Cys57Trp)
c.290-442C>G
c.411C>G (p.Cys137Trp)
c.141C>G (p.Cys47Trp)
c.407C>G
n.399C>G
n.380C>G
n.253C>G
c.-5-442C>G (n.-5-442C>G)
n.454C>G
n.413C>G
17g.2036087C>TCA497310041DPH1c.396C>T (p.Cys132=)
c.171C>T (p.Cys57=)
c.290-442C>T
c.411C>T (p.Cys137=)
c.141C>T (p.Cys47=)
c.407C>T
n.399C>T
n.380C>T
n.253C>T
c.-5-442C>T (n.-5-442C>T)
n.454C>T
n.413C>T
17g.2036088C>ACA397603676DPH1c.397C>A (p.Leu133Met)
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.290-441C>A
c.412C>A (p.Leu138Met)
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.408C>A
n.400C>A
n.381C>A
n.254C>A
c.-5-441C>A (n.-5-441C>A)
n.455C>A
n.414C>A
17g.2036088C>GCA397603677DPH1c.397C>G (p.Leu133Val)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.290-441C>G
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.408C>G
n.400C>G
n.381C>G
n.254C>G
c.-5-441C>G (n.-5-441C>G)
n.455C>G
n.414C>G
17g.2036088C>TCA497310042DPH1c.397C>T (p.Leu133=)
c.172C>T (p.Leu58=)
c.290-441C>T
c.412C>T (p.Leu138=)
c.142C>T (p.Leu48=)
c.408C>T
n.400C>T
n.381C>T
n.254C>T
c.-5-441C>T (n.-5-441C>T)
n.455C>T
n.414C>T
17g.2036089T>ACA397603678DPH1c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.290-440T>A
c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.409T>A
n.401T>A
n.382T>A
n.255T>A
c.-5-440T>A (n.-5-440T>A)
n.456T>A
n.415T>A
17g.2036089T>CCA397603680DPH1c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.290-440T>C
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.409T>C
n.401T>C
n.382T>C
n.255T>C
c.-5-440T>C (n.-5-440T>C)
n.456T>C
n.415T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2036089T>GCA397603679DPH1c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.290-440T>G
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.409T>G
n.401T>G
n.382T>G
n.255T>G
c.-5-440T>G (n.-5-440T>G)
n.456T>G
n.415T>G
17g.2036089T=CA2243176623DPH1c.398T= (p.Leu133=)
c.173T= (p.Leu58=)
c.290-440T=
c.413T= (p.Leu138=)
c.143T= (p.Leu48=)
c.409T=
n.401T=
n.382T=
n.255T=
c.-5-440T= (n.-5-440T=)
n.456T=
n.415T=
17g.2036090G>ACA497310045DPH1c.399G>A (p.Leu133=)
c.174G>A (p.Leu58=)
c.290-439G>A
c.414G>A (p.Leu138=)
c.144G>A (p.Leu48=)
c.410G>A
n.402G>A
n.383G>A
n.256G>A
c.-5-439G>A (n.-5-439G>A)
n.457G>A
n.416G>A
17g.2036090G>CCA497310046DPH1c.399G>C (p.Leu133=)
c.174G>C (p.Leu58=)
c.290-439G>C
c.414G>C (p.Leu138=)
c.144G>C (p.Leu48=)
c.410G>C
n.402G>C
n.383G>C
n.256G>C
c.-5-439G>C (n.-5-439G>C)
n.457G>C
n.416G>C
17g.2036090G>TCA497310048DPH1c.399G>T (p.Leu133=)
c.174G>T (p.Leu58=)
c.290-439G>T
c.414G>T (p.Leu138=)
c.144G>T (p.Leu48=)
c.410G>T
n.402G>T
n.383G>T
n.256G>T
c.-5-439G>T (n.-5-439G>T)
n.457G>T
n.416G>T
17g.2036091A>CCA397603681DPH1c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
c.290-438A>C
c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
c.411A>C
n.403A>C
n.384A>C
n.257A>C
c.-5-438A>C (n.-5-438A>C)
n.458A>C
n.417A>C
 gnomAD v4
17g.2036091A>GCA397603682DPH1c.400A>G (p.Ile134Val)
c.175A>G (p.Ile59Val)
c.290-438A>G
c.415A>G (p.Ile139Val)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
c.411A>G
n.403A>G
n.384A>G
n.257A>G
c.-5-438A>G (n.-5-438A>G)
n.458A>G
n.417A>G
17g.2036091A>TCA397603683DPH1c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.175A>T (p.Ile59Phe)
c.290-438A>T
c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
c.411A>T
n.403A>T
n.384A>T
n.257A>T
c.-5-438A>T (n.-5-438A>T)
n.458A>T
n.417A>T
17g.2036092G>ACA397603684DPH1c.400+1G>A (n.400+1G>A)
c.175+1G>A (n.175+1G>A)
c.290-437G>A
c.415+1G>A (n.415+1G>A)
c.145+1G>A (n.145+1G>A)
c.411+1G>A
n.404G>A
n.384+1G>A
n.257+1G>A
c.-5-437G>A (n.-5-437G>A)
n.458+1G>A
n.417+1G>A
 gnomAD v4
17g.2036092G>CCA397603685DPH1c.400+1G>C (n.400+1G>C)
c.175+1G>C (n.175+1G>C)
c.290-437G>C
c.415+1G>C (n.415+1G>C)
c.145+1G>C (n.145+1G>C)
c.411+1G>C
n.404G>C
n.384+1G>C
n.257+1G>C
c.-5-437G>C (n.-5-437G>C)
n.458+1G>C
n.417+1G>C
17g.2036092G>TCA397603686DPH1c.400+1G>T (n.400+1G>T)
c.175+1G>T (n.175+1G>T)
c.290-437G>T
c.415+1G>T (n.415+1G>T)
c.145+1G>T (n.145+1G>T)
c.411+1G>T
n.404G>T
n.384+1G>T
n.257+1G>T
c.-5-437G>T (n.-5-437G>T)
n.458+1G>T
n.417+1G>T
17g.2036093T>ACA397603687DPH1c.400+2T>A (n.400+2T>A)
c.175+2T>A (n.175+2T>A)
c.290-436T>A
c.415+2T>A (n.415+2T>A)
c.145+2T>A (n.145+2T>A)
c.411+2T>A
n.405T>A
n.384+2T>A
n.257+2T>A
c.-5-436T>A (n.-5-436T>A)
n.458+2T>A
n.417+2T>A
17g.2036093T>CCA397603688DPH1c.400+2T>C (n.400+2T>C)
c.175+2T>C (n.175+2T>C)
c.290-436T>C
c.415+2T>C (n.415+2T>C)
c.145+2T>C (n.145+2T>C)
c.411+2T>C
n.405T>C
n.384+2T>C
n.257+2T>C
c.-5-436T>C (n.-5-436T>C)
n.458+2T>C
n.417+2T>C
17g.2036093T>GCA397603689DPH1c.400+2T>G (n.400+2T>G)
c.175+2T>G (n.175+2T>G)
c.290-436T>G
c.415+2T>G (n.415+2T>G)
c.145+2T>G (n.145+2T>G)
c.411+2T>G
n.405T>G
n.384+2T>G
n.257+2T>G
c.-5-436T>G (n.-5-436T>G)
n.458+2T>G
n.417+2T>G
17g.2036094A>CCA2635291897DPH1c.400+3A>C (n.400+3A>C)
c.175+3A>C (n.175+3A>C)
c.290-435A>C
c.415+3A>C (n.415+3A>C)
c.145+3A>C (n.145+3A>C)
c.411+3A>C
n.406A>C
n.384+3A>C
n.257+3A>C
c.-5-435A>C (n.-5-435A>C)
n.458+3A>C
n.417+3A>C
 gnomAD v4
17g.2036094A>GCA2635291898DPH1c.400+3A>G (n.400+3A>G)
c.175+3A>G (n.175+3A>G)
c.290-435A>G
c.415+3A>G (n.415+3A>G)
c.145+3A>G (n.145+3A>G)
c.411+3A>G
n.406A>G
n.384+3A>G
n.257+3A>G
c.-5-435A>G (n.-5-435A>G)
n.458+3A>G
n.417+3A>G
 gnomAD v4
17g.2036095T>CCA2635291899DPH1c.400+4T>C (n.400+4T>C)
c.175+4T>C (n.175+4T>C)
c.290-434T>C
c.415+4T>C (n.415+4T>C)
c.145+4T>C (n.145+4T>C)
c.411+4T>C
n.407T>C
n.384+4T>C
n.257+4T>C
c.-5-434T>C (n.-5-434T>C)
n.458+4T>C
n.417+4T>C
 gnomAD v4
17g.2036096G>TCA2580613958DPH1c.400+5G>T (n.400+5G>T)
c.175+5G>T (n.175+5G>T)
c.290-433G>T
c.415+5G>T (n.415+5G>T)
c.145+5G>T (n.145+5G>T)
c.411+5G>T
n.408G>T
n.384+5G>T
n.257+5G>T
c.-5-433G>T (n.-5-433G>T)
n.458+5G>T
n.417+5G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.2036097G>ACA624482914DPH1c.400+6G>A (n.400+6G>A)
c.175+6G>A (n.175+6G>A)
c.290-432G>A
c.415+6G>A (n.415+6G>A)
c.145+6G>A (n.145+6G>A)
c.411+6G>A
n.409G>A
n.384+6G>A
n.257+6G>A
c.-5-432G>A (n.-5-432G>A)
n.458+6G>A
n.417+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2036097G>CCA624482915DPH1c.400+6G>C (n.400+6G>C)
c.175+6G>C (n.175+6G>C)
c.290-432G>C
c.415+6G>C (n.415+6G>C)
c.145+6G>C (n.145+6G>C)
c.411+6G>C
n.409G>C
n.384+6G>C
n.257+6G>C
c.-5-432G>C (n.-5-432G>C)
n.458+6G>C
n.417+6G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2036097G=CA2243176624DPH1c.400+6G= (n.400+6G=)
c.175+6G= (n.175+6G=)
c.290-432G=
c.415+6G= (n.415+6G=)
c.145+6G= (n.145+6G=)
c.411+6G=
n.409G=
n.384+6G=
n.257+6G=
c.-5-432G= (n.-5-432G=)
n.458+6G=
n.417+6G=
17g.2036097G>TCA624482917DPH1c.400+6G>T (n.400+6G>T)
c.175+6G>T (n.175+6G>T)
c.290-432G>T
c.415+6G>T (n.415+6G>T)
c.145+6G>T (n.145+6G>T)
c.411+6G>T
n.409G>T
n.384+6G>T
n.257+6G>T
c.-5-432G>T (n.-5-432G>T)
n.458+6G>T
n.417+6G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.2036100G>ACA624482918DPH1c.400+9G>A (n.400+9G>A)
c.175+9G>A (n.175+9G>A)
c.290-429G>A
c.415+9G>A (n.415+9G>A)
c.145+9G>A (n.145+9G>A)
c.411+9G>A
n.412G>A
n.384+9G>A
n.257+9G>A
c.-5-429G>A (n.-5-429G>A)
n.458+9G>A
n.417+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2036100G>CCA2243176625DPH1c.400+9G>C (n.400+9G>C)
c.175+9G>C (n.175+9G>C)
c.290-429G>C
c.415+9G>C (n.415+9G>C)
c.145+9G>C (n.145+9G>C)
c.411+9G>C
n.412G>C
n.384+9G>C
n.257+9G>C
c.-5-429G>C (n.-5-429G>C)
n.458+9G>C
n.417+9G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.2036100G=CA2243176626DPH1c.400+9G= (n.400+9G=)
c.175+9G= (n.175+9G=)
c.290-429G=
c.415+9G= (n.415+9G=)
c.145+9G= (n.145+9G=)
c.411+9G=
n.412G=
n.384+9G=
n.257+9G=
c.-5-429G= (n.-5-429G=)
n.458+9G=
n.417+9G=
17g.2036100G>TCA2808206539DPH1c.400+9G>T (n.400+9G>T)
c.175+9G>T (n.175+9G>T)
c.290-429G>T
c.415+9G>T (n.415+9G>T)
c.145+9G>T (n.145+9G>T)
c.411+9G>T
n.412G>T
n.384+9G>T
n.257+9G>T
c.-5-429G>T (n.-5-429G>T)
n.458+9G>T
n.417+9G>T
17g.2036101G>ACA624482919DPH1c.400+10G>A (n.400+10G>A)
c.175+10G>A (n.175+10G>A)
c.290-428G>A
c.415+10G>A (n.415+10G>A)
c.145+10G>A (n.145+10G>A)
c.411+10G>A
n.413G>A
n.384+10G>A
n.257+10G>A
c.-5-428G>A (n.-5-428G>A)
n.458+10G>A
n.417+10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2036101G=CA2243176627DPH1c.400+10G= (n.400+10G=)
c.175+10G= (n.175+10G=)
c.290-428G=
c.415+10G= (n.415+10G=)
c.145+10G= (n.145+10G=)
c.411+10G=
n.413G=
n.384+10G=
n.257+10G=
c.-5-428G= (n.-5-428G=)
n.458+10G=
n.417+10G=
17g.2036102G>ACA8276956DPH1c.400+11G>A (n.400+11G>A)
c.175+11G>A (n.175+11G>A)
c.290-427G>A
c.415+11G>A (n.415+11G>A)
c.145+11G>A (n.145+11G>A)
c.411+11G>A
n.414G>A
n.384+11G>A
n.257+11G>A
c.-5-427G>A (n.-5-427G>A)
n.458+11G>A
n.417+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2036102G=CA2243176628DPH1c.400+11G= (n.400+11G=)
c.175+11G= (n.175+11G=)
c.290-427G=
c.415+11G= (n.415+11G=)
c.145+11G= (n.145+11G=)
c.411+11G=
n.414G=
n.384+11G=
n.257+11G=
c.-5-427G= (n.-5-427G=)
n.458+11G=
n.417+11G=
17g.2036102G>TCA2635291909DPH1c.400+11G>T (n.400+11G>T)
c.175+11G>T (n.175+11G>T)
c.290-427G>T
c.415+11G>T (n.415+11G>T)
c.145+11G>T (n.145+11G>T)
c.411+11G>T
n.414G>T
n.384+11G>T
n.257+11G>T
c.-5-427G>T (n.-5-427G>T)
n.458+11G>T
n.417+11G>T
 gnomAD v4
17g.2036103C>ACA2635291910DPH1c.400+12C>A (n.400+12C>A)
c.175+12C>A (n.175+12C>A)
c.290-426C>A
c.415+12C>A (n.415+12C>A)
c.145+12C>A (n.145+12C>A)
c.411+12C>A
n.415C>A
n.384+12C>A
n.257+12C>A
c.-5-426C>A (n.-5-426C>A)
n.458+12C>A
n.417+12C>A
 gnomAD v4
17g.2036104C=CA2243176629DPH1c.400+13C= (n.400+13C=)
c.175+13C= (n.175+13C=)
c.290-425C=
c.415+13C= (n.415+13C=)
c.145+13C= (n.145+13C=)
c.411+13C=
n.416C=
n.384+13C=
n.257+13C=
c.-5-425C= (n.-5-425C=)
n.458+13C=
n.417+13C=
17g.2036104C>GCA2243176630DPH1c.400+13C>G (n.400+13C>G)
c.175+13C>G (n.175+13C>G)
c.290-425C>G
c.415+13C>G (n.415+13C>G)
c.145+13C>G (n.145+13C>G)
c.411+13C>G
n.416C>G
n.384+13C>G
n.257+13C>G
c.-5-425C>G (n.-5-425C>G)
n.458+13C>G
n.417+13C>G
 dbSNP
17g.2036104C>TCA726815708DPH1c.400+13C>T (n.400+13C>T)
c.175+13C>T (n.175+13C>T)
c.290-425C>T
c.415+13C>T (n.415+13C>T)
c.145+13C>T (n.145+13C>T)
c.411+13C>T
n.416C>T
n.384+13C>T
n.257+13C>T
c.-5-425C>T (n.-5-425C>T)
n.458+13C>T
n.417+13C>T
 dbSNP
17g.2036106G>ACA624482921DPH1c.400+15G>A (n.400+15G>A)
c.175+15G>A (n.175+15G>A)
c.290-423G>A
c.415+15G>A (n.415+15G>A)
c.145+15G>A (n.145+15G>A)
c.411+15G>A
n.418G>A
n.384+15G>A
n.257+15G>A
c.-5-423G>A (n.-5-423G>A)
n.458+15G>A
n.417+15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2036106G>CCA2243176632DPH1c.400+15G>C (n.400+15G>C)
c.175+15G>C (n.175+15G>C)
c.290-423G>C
c.415+15G>C (n.415+15G>C)
c.145+15G>C (n.145+15G>C)
c.411+15G>C
n.418G>C
n.384+15G>C
n.257+15G>C
c.-5-423G>C (n.-5-423G>C)
n.458+15G>C
n.417+15G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.2036106G=CA2243176631DPH1c.400+15G= (n.400+15G=)
c.175+15G= (n.175+15G=)
c.290-423G=
c.415+15G= (n.415+15G=)
c.145+15G= (n.145+15G=)
c.411+15G=
n.418G=
n.384+15G=
n.257+15G=
c.-5-423G= (n.-5-423G=)
n.458+15G=
n.417+15G=
17g.2036109C=CA2243176633DPH1c.400+18C= (n.400+18C=)
c.175+18C= (n.175+18C=)
c.290-420C=
c.415+18C= (n.415+18C=)
c.145+18C= (n.145+18C=)
c.411+18C=
n.421C=
n.384+18C=
n.257+18C=
c.-5-420C= (n.-5-420C=)
n.458+18C=
n.417+18C=
17g.2036109C>TCA980736651DPH1c.400+18C>T (n.400+18C>T)
c.175+18C>T (n.175+18C>T)
c.290-420C>T
c.415+18C>T (n.415+18C>T)
c.145+18C>T (n.145+18C>T)
c.411+18C>T
n.421C>T
n.384+18C>T
n.257+18C>T
c.-5-420C>T (n.-5-420C>T)
n.458+18C>T
n.417+18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2036110A>GCA2635291913DPH1c.400+19A>G (n.400+19A>G)
c.175+19A>G (n.175+19A>G)
c.290-419A>G
c.415+19A>G (n.415+19A>G)
c.145+19A>G (n.145+19A>G)
c.411+19A>G
n.422A>G
n.384+19A>G
n.257+19A>G
c.-5-419A>G (n.-5-419A>G)
n.458+19A>G
n.417+19A>G
 gnomAD v4
17g.2036111C>TCA2635291914DPH1c.400+20C>T (n.400+20C>T)
c.175+20C>T (n.175+20C>T)
c.290-418C>T
c.415+20C>T (n.415+20C>T)
c.145+20C>T (n.145+20C>T)
c.411+20C>T
n.423C>T
n.384+20C>T
n.257+20C>T
c.-5-418C>T (n.-5-418C>T)
n.458+20C>T
n.417+20C>T
 gnomAD v4
17g.2036113T>GCA2635291915DPH1c.400+22T>G (n.400+22T>G)
c.175+22T>G (n.175+22T>G)
c.290-416T>G
c.415+22T>G (n.415+22T>G)
c.145+22T>G (n.145+22T>G)
c.411+22T>G
n.425T>G
n.384+22T>G
n.257+22T>G
c.-5-416T>G (n.-5-416T>G)
n.458+22T>G
n.417+22T>G
 gnomAD v4
17g.2036114G>CCA2243176635DPH1c.400+23G>C (n.400+23G>C)
c.175+23G>C (n.175+23G>C)
c.290-415G>C
c.415+23G>C (n.415+23G>C)
c.145+23G>C (n.145+23G>C)
c.411+23G>C
n.426G>C
n.384+23G>C
n.257+23G>C
c.-5-415G>C (n.-5-415G>C)
n.458+23G>C
n.417+23G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.2036114G=CA2243176634DPH1c.400+23G= (n.400+23G=)
c.175+23G= (n.175+23G=)
c.290-415G=
c.415+23G= (n.415+23G=)
c.145+23G= (n.145+23G=)
c.411+23G=
n.426G=
n.384+23G=
n.257+23G=
c.-5-415G= (n.-5-415G=)
n.458+23G=
n.417+23G=
17g.2036117C>ACA2576115658DPH1c.400+26C>A (n.400+26C>A)
c.175+26C>A (n.175+26C>A)
c.290-412C>A
c.415+26C>A (n.415+26C>A)
c.145+26C>A (n.145+26C>A)
c.411+26C>A
n.429C>A
n.384+26C>A
n.257+26C>A
c.-5-412C>A (n.-5-412C>A)
n.458+26C>A
n.417+26C>A
17g.2036117C=CA2243176636DPH1c.400+26C= (n.400+26C=)
c.175+26C= (n.175+26C=)
c.290-412C=
c.415+26C= (n.415+26C=)
c.145+26C= (n.145+26C=)
c.411+26C=
n.429C=
n.384+26C=
n.257+26C=
c.-5-412C= (n.-5-412C=)
n.458+26C=
n.417+26C=
17g.2036117C>GCA2635291917DPH1c.400+26C>G (n.400+26C>G)
c.175+26C>G (n.175+26C>G)
c.290-412C>G
c.415+26C>G (n.415+26C>G)
c.145+26C>G (n.145+26C>G)
c.411+26C>G
n.429C>G
n.384+26C>G
n.257+26C>G
c.-5-412C>G (n.-5-412C>G)
n.458+26C>G
n.417+26C>G
 gnomAD v4
17g.2036117C>TCA8276957DPH1c.400+26C>T (n.400+26C>T)
c.175+26C>T (n.175+26C>T)
c.290-412C>T
c.415+26C>T (n.415+26C>T)
c.145+26C>T (n.145+26C>T)
c.411+26C>T
n.429C>T
n.384+26C>T
n.257+26C>T
c.-5-412C>T (n.-5-412C>T)
n.458+26C>T
n.417+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2036118G>ACA8276958DPH1c.400+27G>A (n.400+27G>A)
c.175+27G>A (n.175+27G>A)
c.290-411G>A
c.415+27G>A (n.415+27G>A)
c.145+27G>A (n.145+27G>A)
c.411+27G>A
n.430G>A
n.384+27G>A
n.257+27G>A
c.-5-411G>A (n.-5-411G>A)
n.458+27G>A
n.417+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2036118G=CA2243176637DPH1c.400+27G= (n.400+27G=)
c.175+27G= (n.175+27G=)
c.290-411G=
c.415+27G= (n.415+27G=)
c.145+27G= (n.145+27G=)
c.411+27G=
n.430G=
n.384+27G=
n.257+27G=
c.-5-411G= (n.-5-411G=)
n.458+27G=
n.417+27G=
17g.2036119G>ACA2243176639DPH1c.400+28G>A (n.400+28G>A)
c.175+28G>A (n.175+28G>A)
c.290-410G>A
c.415+28G>A (n.415+28G>A)
c.145+28G>A (n.145+28G>A)
c.411+28G>A
n.431G>A
n.384+28G>A
n.257+28G>A
c.-5-410G>A (n.-5-410G>A)
n.458+28G>A
n.417+28G>A
 dbSNP
17g.2036119G=CA2243176638DPH1c.400+28G= (n.400+28G=)
c.175+28G= (n.175+28G=)
c.290-410G=
c.415+28G= (n.415+28G=)
c.145+28G= (n.145+28G=)
c.411+28G=
n.431G=
n.384+28G=
n.257+28G=
c.-5-410G= (n.-5-410G=)
n.458+28G=
n.417+28G=
17g.2036120T>GCA2243176641DPH1c.400+29T>G (n.400+29T>G)
c.175+29T>G (n.175+29T>G)
c.290-409T>G
c.415+29T>G (n.415+29T>G)
c.145+29T>G (n.145+29T>G)
c.411+29T>G
n.432T>G
n.384+29T>G
n.257+29T>G
c.-5-409T>G (n.-5-409T>G)
n.458+29T>G
n.417+29T>G
 dbSNP
17g.2036120T=CA2243176640DPH1c.400+29T= (n.400+29T=)
c.175+29T= (n.175+29T=)
c.290-409T=
c.415+29T= (n.415+29T=)
c.145+29T= (n.145+29T=)
c.411+29T=
n.432T=
n.384+29T=
n.257+29T=
c.-5-409T= (n.-5-409T=)
n.458+29T=
n.417+29T=
17g.2036121G>CCA286876458DPH1c.400+30G>C (n.400+30G>C)
c.175+30G>C (n.175+30G>C)
c.290-408G>C
c.415+30G>C (n.415+30G>C)
c.145+30G>C (n.145+30G>C)
c.411+30G>C
n.433G>C
n.384+30G>C
n.257+30G>C
c.-5-408G>C (n.-5-408G>C)
n.458+30G>C
n.417+30G>C
 dbSNP
17g.2036121G=CA2243176642DPH1c.400+30G= (n.400+30G=)
c.175+30G= (n.175+30G=)
c.290-408G=
c.415+30G= (n.415+30G=)
c.145+30G= (n.145+30G=)
c.411+30G=
n.433G=
n.384+30G=
n.257+30G=
c.-5-408G= (n.-5-408G=)
n.458+30G=
n.417+30G=
17g.2036123C=CA2243176643DPH1c.400+32C= (n.400+32C=)
c.175+32C= (n.175+32C=)
c.290-406C=
c.415+32C= (n.415+32C=)
c.145+32C= (n.145+32C=)
c.411+32C=
n.435C=
n.384+32C=
n.257+32C=
c.-5-406C= (n.-5-406C=)
n.458+32C=
n.417+32C=
17g.2036123C>GCA2243176644DPH1c.400+32C>G (n.400+32C>G)
c.175+32C>G (n.175+32C>G)
c.290-406C>G
c.415+32C>G (n.415+32C>G)
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c.411+32C>G
n.435C>G
n.384+32C>G
n.257+32C>G
c.-5-406C>G (n.-5-406C>G)
n.458+32C>G
n.417+32C>G
 dbSNP
17g.2036123C>TCA8276959DPH1c.400+32C>T (n.400+32C>T)
c.175+32C>T (n.175+32C>T)
c.290-406C>T
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c.411+32C>T
n.435C>T
n.384+32C>T
n.257+32C>T
c.-5-406C>T (n.-5-406C>T)
n.458+32C>T
n.417+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2036124G>ACA8276960DPH1c.400+33G>A (n.400+33G>A)
c.175+33G>A (n.175+33G>A)
c.290-405G>A
c.415+33G>A (n.415+33G>A)
c.145+33G>A (n.145+33G>A)
c.411+33G>A
n.436G>A
n.384+33G>A
n.257+33G>A
c.-5-405G>A (n.-5-405G>A)
n.458+33G>A
n.417+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2036124G=CA2243176645DPH1c.400+33G= (n.400+33G=)
c.175+33G= (n.175+33G=)
c.290-405G=
c.415+33G= (n.415+33G=)
c.145+33G= (n.145+33G=)
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n.436G=
n.384+33G=
n.257+33G=
c.-5-405G= (n.-5-405G=)
n.458+33G=
n.417+33G=
17g.2036124G>TCA2635291922DPH1c.400+33G>T (n.400+33G>T)
c.175+33G>T (n.175+33G>T)
c.290-405G>T
c.415+33G>T (n.415+33G>T)
c.145+33G>T (n.145+33G>T)
c.411+33G>T
n.436G>T
n.384+33G>T
n.257+33G>T
c.-5-405G>T (n.-5-405G>T)
n.458+33G>T
n.417+33G>T
 gnomAD v4
17g.2036125G=CA2243176646DPH1c.400+34G= (n.400+34G=)
c.175+34G= (n.175+34G=)
c.290-404G=
c.415+34G= (n.415+34G=)
c.145+34G= (n.145+34G=)
c.411+34G=
n.437G=
n.384+34G=
n.257+34G=
c.-5-404G= (n.-5-404G=)
n.458+34G=
n.417+34G=
17g.2036125G>TCA624482928DPH1c.400+34G>T (n.400+34G>T)
c.175+34G>T (n.175+34G>T)
c.290-404G>T
c.415+34G>T (n.415+34G>T)
c.145+34G>T (n.145+34G>T)
c.411+34G>T
n.437G>T
n.384+34G>T
n.257+34G>T
c.-5-404G>T (n.-5-404G>T)
n.458+34G>T
n.417+34G>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.2036126G>CCA2576115659DPH1c.400+35G>C (n.400+35G>C)
c.175+35G>C (n.175+35G>C)
c.290-403G>C
c.415+35G>C (n.415+35G>C)
c.145+35G>C (n.145+35G>C)
c.411+35G>C
n.438G>C
n.384+35G>C
n.257+35G>C
c.-5-403G>C (n.-5-403G>C)
n.458+35G>C
n.417+35G>C
17g.2036127G>ACA8276961DPH1c.400+36G>A (n.400+36G>A)
c.175+36G>A (n.175+36G>A)
c.290-402G>A
c.415+36G>A (n.415+36G>A)
c.145+36G>A (n.145+36G>A)
c.411+36G>A
n.439G>A
n.384+36G>A
n.257+36G>A
c.-5-402G>A (n.-5-402G>A)
n.458+36G>A
n.417+36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2036127G=CA2243176647DPH1c.400+36G= (n.400+36G=)
c.175+36G= (n.175+36G=)
c.290-402G=
c.415+36G= (n.415+36G=)
c.145+36G= (n.145+36G=)
c.411+36G=
n.439G=
n.384+36G=
n.257+36G=
c.-5-402G= (n.-5-402G=)
n.458+36G=
n.417+36G=
17g.2036128C>ACA2635291925DPH1c.400+37C>A (n.400+37C>A)
c.175+37C>A (n.175+37C>A)
c.290-401C>A
c.415+37C>A (n.415+37C>A)
c.145+37C>A (n.145+37C>A)
c.411+37C>A
n.440C>A
n.384+37C>A
n.257+37C>A
c.-5-401C>A (n.-5-401C>A)
n.458+37C>A
n.417+37C>A
 gnomAD v4
17g.2036128C>TCA2576115660DPH1c.400+37C>T (n.400+37C>T)
c.175+37C>T (n.175+37C>T)
c.290-401C>T
c.415+37C>T (n.415+37C>T)
c.145+37C>T (n.145+37C>T)
c.411+37C>T
n.440C>T
n.384+37C>T
n.257+37C>T
c.-5-401C>T (n.-5-401C>T)
n.458+37C>T
n.417+37C>T
 gnomAD v4
17g.2036128_2036129delinsCTCA2243176648DPH1c.400+37_400+38delinsCT (n.400+37_400+38delinsCT)
c.175+37_175+38delinsCT (n.175+37_175+38delinsCT)
c.290-401_290-400delinsCT
c.415+37_415+38delinsCT (n.415+37_415+38delinsCT)
c.145+37_145+38delinsCT (n.145+37_145+38delinsCT)
c.411+37_411+38delinsCT
n.440_441delinsCT
n.384+37_384+38delinsCT
n.257+37_257+38delinsCT
c.-5-401_-5-400delinsCT (n.-5-401_-5-400delinsCT)
n.458+37_458+38delinsCT
n.417+37_417+38delinsCT
17g.2036129delCA8276962DPH1c.400+38del (n.400+38del)
c.175+38del (n.175+38del)
c.290-400del
c.415+38del (n.415+38del)
c.145+38del (n.145+38del)
c.411+38del
n.441del
n.384+38del
n.257+38del
c.-5-400del (n.-5-400del)
n.458+38del
n.417+38del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2036129T>CCA8276963DPH1c.400+38T>C (n.400+38T>C)
c.175+38T>C (n.175+38T>C)
c.290-400T>C
c.415+38T>C (n.415+38T>C)
c.145+38T>C (n.145+38T>C)
c.411+38T>C
n.441T>C
n.384+38T>C
n.257+38T>C
c.-5-400T>C (n.-5-400T>C)
n.458+38T>C
n.417+38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2036129T=CA2243176649DPH1c.400+38T= (n.400+38T=)
c.175+38T= (n.175+38T=)
c.290-400T=
c.415+38T= (n.415+38T=)
c.145+38T= (n.145+38T=)
c.411+38T=
n.441T=
n.384+38T=
n.257+38T=
c.-5-400T= (n.-5-400T=)
n.458+38T=
n.417+38T=
17g.2036130G>CCA2635291932DPH1c.400+39G>C (n.400+39G>C)
c.175+39G>C (n.175+39G>C)
c.290-399G>C
c.415+39G>C (n.415+39G>C)
c.145+39G>C (n.145+39G>C)
c.411+39G>C
n.442G>C
n.384+39G>C
n.257+39G>C
c.-5-399G>C (n.-5-399G>C)
n.458+39G>C
n.417+39G>C
 gnomAD v4
17g.2036131G>TCA2635291933DPH1c.400+40G>T (n.400+40G>T)
c.175+40G>T (n.175+40G>T)
c.290-398G>T
c.415+40G>T (n.415+40G>T)
c.145+40G>T (n.145+40G>T)
c.411+40G>T
n.443G>T
n.384+40G>T
n.257+40G>T
c.-5-398G>T (n.-5-398G>T)
n.458+40G>T
n.417+40G>T
 gnomAD v4
17g.2036132C>GCA2635291934DPH1c.400+41C>G (n.400+41C>G)
c.175+41C>G (n.175+41C>G)
c.290-397C>G
c.415+41C>G (n.415+41C>G)
c.145+41C>G (n.145+41C>G)
c.411+41C>G
n.444C>G
n.384+41C>G
n.257+41C>G
c.-5-397C>G (n.-5-397C>G)
n.458+41C>G
n.417+41C>G
 gnomAD v4
17g.2036133A=CA2243176650DPH1c.400+42A= (n.400+42A=)
c.175+42A= (n.175+42A=)
c.290-396A=
c.415+42A= (n.415+42A=)
c.145+42A= (n.145+42A=)
c.411+42A=
n.445A=
n.384+42A=
n.257+42A=
c.-5-396A= (n.-5-396A=)
n.458+42A=
n.417+42A=
17g.2036133A>CCA2581285632DPH1c.400+42A>C (n.400+42A>C)
c.175+42A>C (n.175+42A>C)
c.290-396A>C
c.415+42A>C (n.415+42A>C)
c.145+42A>C (n.145+42A>C)
c.411+42A>C
n.445A>C
n.384+42A>C
n.257+42A>C
c.-5-396A>C (n.-5-396A>C)
n.458+42A>C
n.417+42A>C
17g.2036133A>GCA8276964DPH1c.400+42A>G (n.400+42A>G)
c.175+42A>G (n.175+42A>G)
c.290-396A>G
c.415+42A>G (n.415+42A>G)
c.145+42A>G (n.145+42A>G)
c.411+42A>G
n.445A>G
n.384+42A>G
n.257+42A>G
c.-5-396A>G (n.-5-396A>G)
n.458+42A>G
n.417+42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2036133A>TCA2581285633DPH1c.400+42A>T (n.400+42A>T)
c.175+42A>T (n.175+42A>T)
c.290-396A>T
c.415+42A>T (n.415+42A>T)
c.145+42A>T (n.145+42A>T)
c.411+42A>T
n.445A>T
n.384+42A>T
n.257+42A>T
c.-5-396A>T (n.-5-396A>T)
n.458+42A>T
n.417+42A>T
17g.2036134G>TCA656625943DPH1c.400+43G>T (n.400+43G>T)
c.175+43G>T (n.175+43G>T)
c.290-395G>T
c.415+43G>T (n.415+43G>T)
c.145+43G>T (n.145+43G>T)
c.411+43G>T
n.446G>T
n.384+43G>T
n.257+43G>T
c.-5-395G>T (n.-5-395G>T)
n.458+43G>T
n.417+43G>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.2036135G>ACA2635291935DPH1c.400+44G>A (n.400+44G>A)
c.175+44G>A (n.175+44G>A)
c.290-394G>A
c.415+44G>A (n.415+44G>A)
c.145+44G>A (n.145+44G>A)
c.411+44G>A
n.447G>A
n.384+44G>A
n.257+44G>A
c.-5-394G>A (n.-5-394G>A)
n.458+44G>A
n.417+44G>A
 gnomAD v4
17g.2036136G>CCA2635291936DPH1c.400+45G>C (n.400+45G>C)
c.175+45G>C (n.175+45G>C)
c.290-393G>C
c.415+45G>C (n.415+45G>C)
c.145+45G>C (n.145+45G>C)
c.411+45G>C
n.448G>C
n.384+45G>C
n.257+45G>C
c.-5-393G>C (n.-5-393G>C)
n.458+45G>C
n.417+45G>C
 gnomAD v4
17g.2036139G>ACA2635291938DPH1c.400+48G>A (n.400+48G>A)
c.175+48G>A (n.175+48G>A)
c.290-390G>A
c.415+48G>A (n.415+48G>A)
c.145+48G>A (n.145+48G>A)
c.411+48G>A
n.451G>A
n.384+48G>A
n.257+48G>A
c.-5-390G>A (n.-5-390G>A)
n.458+48G>A
n.417+48G>A
 gnomAD v4
17g.2036139G>TCA2635291939DPH1c.400+48G>T (n.400+48G>T)
c.175+48G>T (n.175+48G>T)
c.290-390G>T
c.415+48G>T (n.415+48G>T)
c.145+48G>T (n.145+48G>T)
c.411+48G>T
n.451G>T
n.384+48G>T
n.257+48G>T
c.-5-390G>T (n.-5-390G>T)
n.458+48G>T
n.417+48G>T
 gnomAD v4
17g.2036140C>ACA2635291940DPH1c.400+49C>A (n.400+49C>A)
c.175+49C>A (n.175+49C>A)
c.290-389C>A
c.415+49C>A (n.415+49C>A)
c.145+49C>A (n.145+49C>A)
c.411+49C>A
n.452C>A
n.384+49C>A
n.257+49C>A
c.-5-389C>A (n.-5-389C>A)
n.458+49C>A
n.417+49C>A
 gnomAD v4
17g.2036142G>ACA8276965DPH1c.400+51G>A (n.400+51G>A)
c.175+51G>A (n.175+51G>A)
c.290-387G>A
c.415+51G>A (n.415+51G>A)
c.145+51G>A (n.145+51G>A)
c.411+51G>A
n.454G>A
n.384+51G>A
n.257+51G>A
c.-5-387G>A (n.-5-387G>A)
n.458+51G>A
n.417+51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2036142G=CA2243176651DPH1c.400+51G= (n.400+51G=)
c.175+51G= (n.175+51G=)
c.290-387G=
c.415+51G= (n.415+51G=)
c.145+51G= (n.145+51G=)
c.411+51G=
n.454G=
n.384+51G=
n.257+51G=
c.-5-387G= (n.-5-387G=)
n.458+51G=
n.417+51G=
17g.2036142G>TCA2635291942DPH1c.400+51G>T (n.400+51G>T)
c.175+51G>T (n.175+51G>T)
c.290-387G>T
c.415+51G>T (n.415+51G>T)
c.145+51G>T (n.145+51G>T)
c.411+51G>T
n.454G>T
n.384+51G>T
n.257+51G>T
c.-5-387G>T (n.-5-387G>T)
n.458+51G>T
n.417+51G>T
 gnomAD v4
17g.2036143G=CA2243176652DPH1c.400+52G= (n.400+52G=)
c.175+52G= (n.175+52G=)
c.290-386G=
c.415+52G= (n.415+52G=)
c.145+52G= (n.145+52G=)
c.411+52G=
n.455G=
n.384+52G=
n.257+52G=
c.-5-386G= (n.-5-386G=)
n.458+52G=
n.417+52G=
17g.2036143G>TCA624482935DPH1c.400+52G>T (n.400+52G>T)
c.175+52G>T (n.175+52G>T)
c.290-386G>T
c.415+52G>T (n.415+52G>T)
c.145+52G>T (n.145+52G>T)
c.411+52G>T
n.455G>T
n.384+52G>T
n.257+52G>T
c.-5-386G>T (n.-5-386G>T)
n.458+52G>T
n.417+52G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2036144C>ACA2635291943DPH1c.400+53C>A (n.400+53C>A)
c.175+53C>A (n.175+53C>A)
c.290-385C>A
c.415+53C>A (n.415+53C>A)
c.145+53C>A (n.145+53C>A)
c.411+53C>A
n.456C>A
n.384+53C>A
n.257+53C>A
c.-5-385C>A (n.-5-385C>A)
n.458+53C>A
n.417+53C>A
 gnomAD v4
17g.2036144C=CA2243176653DPH1c.400+53C= (n.400+53C=)
c.175+53C= (n.175+53C=)
c.290-385C=
c.415+53C= (n.415+53C=)
c.145+53C= (n.145+53C=)
c.411+53C=
n.456C=
n.384+53C=
n.257+53C=
c.-5-385C= (n.-5-385C=)
n.458+53C=
n.417+53C=
17g.2036144C>GCA2243176654DPH1c.400+53C>G (n.400+53C>G)
c.175+53C>G (n.175+53C>G)
c.290-385C>G
c.415+53C>G (n.415+53C>G)
c.145+53C>G (n.145+53C>G)
c.411+53C>G
n.456C>G
n.384+53C>G
n.257+53C>G
c.-5-385C>G (n.-5-385C>G)
n.458+53C>G
n.417+53C>G
 dbSNP
17g.2036144C>TCA2243176655DPH1c.400+53C>T (n.400+53C>T)
c.175+53C>T (n.175+53C>T)
c.290-385C>T
c.415+53C>T (n.415+53C>T)
c.145+53C>T (n.145+53C>T)
c.411+53C>T
n.456C>T
n.384+53C>T
n.257+53C>T
c.-5-385C>T (n.-5-385C>T)
n.458+53C>T
n.417+53C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.2036145T>ACA2635291947DPH1c.400+54T>A (n.400+54T>A)
c.175+54T>A (n.175+54T>A)
c.290-384T>A
c.415+54T>A (n.415+54T>A)
c.145+54T>A (n.145+54T>A)
c.411+54T>A
n.457T>A
n.384+54T>A
n.257+54T>A
c.-5-384T>A (n.-5-384T>A)
n.458+54T>A
n.417+54T>A
 gnomAD v4
17g.2036146G>ACA2576115661DPH1c.400+55G>A (n.400+55G>A)
c.175+55G>A (n.175+55G>A)
c.290-383G>A
c.415+55G>A (n.415+55G>A)
c.145+55G>A (n.145+55G>A)
c.411+55G>A
n.458G>A
n.384+55G>A
n.257+55G>A
c.-5-383G>A (n.-5-383G>A)
n.458+55G>A
n.417+55G>A
 gnomAD v4
17g.2036147C>TCA2635291949DPH1c.400+56C>T (n.400+56C>T)
c.175+56C>T (n.175+56C>T)
c.290-382C>T
c.415+56C>T (n.415+56C>T)
c.145+56C>T (n.145+56C>T)
c.411+56C>T
n.459C>T
n.384+56C>T
n.257+56C>T
c.-5-382C>T (n.-5-382C>T)
n.458+56C>T
n.417+56C>T
 gnomAD v4
17g.2036147dupCA2635291948DPH1c.400+56dup (n.400+56dup)
c.175+56dup (n.175+56dup)
c.290-382dup
c.415+56dup (n.415+56dup)
c.145+56dup (n.145+56dup)
c.411+56dup
n.459dup
n.384+56dup
n.257+56dup
c.-5-382dup (n.-5-382dup)
n.458+56dup
n.417+56dup
 gnomAD v4
17g.2036148A>GCA2635291950DPH1c.400+57A>G (n.400+57A>G)
c.175+57A>G (n.175+57A>G)
c.290-381A>G
c.415+57A>G (n.415+57A>G)
c.145+57A>G (n.145+57A>G)
c.411+57A>G
n.460A>G
n.384+57A>G
n.257+57A>G
c.-5-381A>G (n.-5-381A>G)
n.458+57A>G
n.417+57A>G
 gnomAD v4
17g.2036149C=CA2243176656DPH1c.400+58C= (n.400+58C=)
c.175+58C= (n.175+58C=)
c.290-380C=
c.415+58C= (n.415+58C=)
c.145+58C= (n.145+58C=)
c.411+58C=
n.461C=
n.384+58C=
n.257+58C=
c.-5-380C= (n.-5-380C=)
n.458+58C=
n.417+58C=
17g.2036149C>TCA286876471DPH1c.400+58C>T (n.400+58C>T)
c.175+58C>T (n.175+58C>T)
c.290-380C>T
c.415+58C>T (n.415+58C>T)
c.145+58C>T (n.145+58C>T)
c.411+58C>T
n.461C>T
n.384+58C>T
n.257+58C>T
c.-5-380C>T (n.-5-380C>T)
n.458+58C>T
n.417+58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2036150A=CA2243176657DPH1c.400+59A= (n.400+59A=)
c.175+59A= (n.175+59A=)
c.290-379A=
c.415+59A= (n.415+59A=)
c.145+59A= (n.145+59A=)
c.411+59A=
n.462A=
n.384+59A=
n.257+59A=
c.-5-379A= (n.-5-379A=)
n.458+59A=
n.417+59A=
17g.2036150A>GCA980736674DPH1c.400+59A>G (n.400+59A>G)
c.175+59A>G (n.175+59A>G)
c.290-379A>G
c.415+59A>G (n.415+59A>G)
c.145+59A>G (n.145+59A>G)
c.411+59A>G
n.462A>G
n.384+59A>G
n.257+59A>G
c.-5-379A>G (n.-5-379A>G)
n.458+59A>G
n.417+59A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2036150A>TCA2576115662DPH1c.400+59A>T (n.400+59A>T)
c.175+59A>T (n.175+59A>T)
c.290-379A>T
c.415+59A>T (n.415+59A>T)
c.145+59A>T (n.145+59A>T)
c.411+59A>T
n.462A>T
n.384+59A>T
n.257+59A>T
c.-5-379A>T (n.-5-379A>T)
n.458+59A>T
n.417+59A>T

Number of alleles fetched