Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.20348142_20348167delCA2632114827UMODc.973+59_973+84del (n.973+59_973+84del)
c.1072+59_1072+84del (n.1072+59_1072+84del)
c.1120+59_1120+84del (n.1120+59_1120+84del)
c.1057+59_1057+84del (n.1057+59_1057+84del)
n.1198+59_1198+84del
 gnomAD v4
16g.20348149C>ACA2632114836UMODc.973+74G>T (n.973+74G>T)
c.1072+74G>T (n.1072+74G>T)
c.1120+74G>T (n.1120+74G>T)
c.1057+74G>T (n.1057+74G>T)
n.1198+74G>T
 gnomAD v4
16g.20348151G>ACA621250842UMODc.973+72C>T (n.973+72C>T)
c.1072+72C>T (n.1072+72C>T)
c.1120+72C>T (n.1120+72C>T)
c.1057+72C>T (n.1057+72C>T)
n.1198+72C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348151G>CCA2211941062UMODc.973+72C>G (n.973+72C>G)
c.1072+72C>G (n.1072+72C>G)
c.1120+72C>G (n.1120+72C>G)
c.1057+72C>G (n.1057+72C>G)
n.1198+72C>G
 dbSNP
16g.20348151G=CA2211941060UMODc.973+72C= (n.973+72C=)
c.1072+72C= (n.1072+72C=)
c.1120+72C= (n.1120+72C=)
c.1057+72C= (n.1057+72C=)
n.1198+72C=
16g.20348151G>TCA2211941064UMODc.973+72C>A (n.973+72C>A)
c.1072+72C>A (n.1072+72C>A)
c.1120+72C>A (n.1120+72C>A)
c.1057+72C>A (n.1057+72C>A)
n.1198+72C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348154delCA2575933263UMODc.973+72del (n.973+72del)
c.1072+72del (n.1072+72del)
c.1120+72del (n.1120+72del)
c.1057+72del (n.1057+72del)
n.1198+72del
16g.20348152G>ACA2632114841UMODc.973+71C>T (n.973+71C>T)
c.1072+71C>T (n.1072+71C>T)
c.1120+71C>T (n.1120+71C>T)
c.1057+71C>T (n.1057+71C>T)
n.1198+71C>T
 gnomAD v4
16g.20348152G>TCA2632114840UMODc.973+71C>A (n.973+71C>A)
c.1072+71C>A (n.1072+71C>A)
c.1120+71C>A (n.1120+71C>A)
c.1057+71C>A (n.1057+71C>A)
n.1198+71C>A
 gnomAD v4
16g.20348153G>ACA2632114842UMODc.973+70C>T (n.973+70C>T)
c.1072+70C>T (n.1072+70C>T)
c.1120+70C>T (n.1120+70C>T)
c.1057+70C>T (n.1057+70C>T)
n.1198+70C>T
 gnomAD v4
16g.20348153G>CCA2632114843UMODc.973+70C>G (n.973+70C>G)
c.1072+70C>G (n.1072+70C>G)
c.1120+70C>G (n.1120+70C>G)
c.1057+70C>G (n.1057+70C>G)
n.1198+70C>G
 gnomAD v4
16g.20348153G>TCA2575933264UMODc.973+70C>A (n.973+70C>A)
c.1072+70C>A (n.1072+70C>A)
c.1120+70C>A (n.1120+70C>A)
c.1057+70C>A (n.1057+70C>A)
n.1198+70C>A
 gnomAD v4
16g.20348154G>ACA656667636UMODc.973+69C>T (n.973+69C>T)
c.1072+69C>T (n.1072+69C>T)
c.1120+69C>T (n.1120+69C>T)
c.1057+69C>T (n.1057+69C>T)
n.1198+69C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.20348154G>TCA2632114849UMODc.973+69C>A (n.973+69C>A)
c.1072+69C>A (n.1072+69C>A)
c.1120+69C>A (n.1120+69C>A)
c.1057+69C>A (n.1057+69C>A)
n.1198+69C>A
 gnomAD v4
16g.20348155A=CA2211941071UMODc.973+68T= (n.973+68T=)
c.1072+68T= (n.1072+68T=)
c.1120+68T= (n.1120+68T=)
c.1057+68T= (n.1057+68T=)
n.1198+68T=
16g.20348155A>CCA2211941069UMODc.973+68T>G (n.973+68T>G)
c.1072+68T>G (n.1072+68T>G)
c.1120+68T>G (n.1120+68T>G)
c.1057+68T>G (n.1057+68T>G)
n.1198+68T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348156G>TCA2575933265UMODc.973+67C>A (n.973+67C>A)
c.1072+67C>A (n.1072+67C>A)
c.1120+67C>A (n.1120+67C>A)
c.1057+67C>A (n.1057+67C>A)
n.1198+67C>A
16g.20348157G=CA2211941074UMODc.973+66C= (n.973+66C=)
c.1072+66C= (n.1072+66C=)
c.1120+66C= (n.1120+66C=)
c.1057+66C= (n.1057+66C=)
n.1198+66C=
16g.20348157G>TCA718920060UMODc.973+66C>A (n.973+66C>A)
c.1072+66C>A (n.1072+66C>A)
c.1120+66C>A (n.1120+66C>A)
c.1057+66C>A (n.1057+66C>A)
n.1198+66C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348158A=CA2211941078UMODc.973+65T= (n.973+65T=)
c.1072+65T= (n.1072+65T=)
c.1120+65T= (n.1120+65T=)
c.1057+65T= (n.1057+65T=)
n.1198+65T=
16g.20348158A>CCA2806163719UMODc.973+65T>G (n.973+65T>G)
c.1072+65T>G (n.1072+65T>G)
c.1120+65T>G (n.1120+65T>G)
c.1057+65T>G (n.1057+65T>G)
n.1198+65T>G
16g.20348158A>GCA718920062UMODc.973+65T>C (n.973+65T>C)
c.1072+65T>C (n.1072+65T>C)
c.1120+65T>C (n.1120+65T>C)
c.1057+65T>C (n.1057+65T>C)
n.1198+65T>C
 dbSNP
16g.20348158A>TCA2211941079UMODc.973+65T>A (n.973+65T>A)
c.1072+65T>A (n.1072+65T>A)
c.1120+65T>A (n.1120+65T>A)
c.1057+65T>A (n.1057+65T>A)
n.1198+65T>A
 dbSNP
16g.20348159A=CA2211941083UMODc.973+64T= (n.973+64T=)
c.1072+64T= (n.1072+64T=)
c.1120+64T= (n.1120+64T=)
c.1057+64T= (n.1057+64T=)
n.1198+64T=
16g.20348159A>CCA718920063UMODc.973+64T>G (n.973+64T>G)
c.1072+64T>G (n.1072+64T>G)
c.1120+64T>G (n.1120+64T>G)
c.1057+64T>G (n.1057+64T>G)
n.1198+64T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348161G>ACA279299198UMODc.973+62C>T (n.973+62C>T)
c.1072+62C>T (n.1072+62C>T)
c.1120+62C>T (n.1120+62C>T)
c.1057+62C>T (n.1057+62C>T)
n.1198+62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348161G=CA2211941087UMODc.973+62C= (n.973+62C=)
c.1072+62C= (n.1072+62C=)
c.1120+62C= (n.1120+62C=)
c.1057+62C= (n.1057+62C=)
n.1198+62C=
16g.20348161G>TCA2632114857UMODc.973+62C>A (n.973+62C>A)
c.1072+62C>A (n.1072+62C>A)
c.1120+62C>A (n.1120+62C>A)
c.1057+62C>A (n.1057+62C>A)
n.1198+62C>A
 gnomAD v4
16g.20348163G>ACA2632114859UMODc.973+60C>T (n.973+60C>T)
c.1072+60C>T (n.1072+60C>T)
c.1120+60C>T (n.1120+60C>T)
c.1057+60C>T (n.1057+60C>T)
n.1198+60C>T
 gnomAD v4
16g.20348163G>TCA2575933266UMODc.973+60C>A (n.973+60C>A)
c.1072+60C>A (n.1072+60C>A)
c.1120+60C>A (n.1120+60C>A)
c.1057+60C>A (n.1057+60C>A)
n.1198+60C>A
 gnomAD v4
16g.20348165C>ACA2632114862UMODc.973+58G>T (n.973+58G>T)
c.1072+58G>T (n.1072+58G>T)
c.1120+58G>T (n.1120+58G>T)
c.1057+58G>T (n.1057+58G>T)
n.1198+58G>T
 gnomAD v4
16g.20348166C>ACA2632114863UMODc.973+57G>T (n.973+57G>T)
c.1072+57G>T (n.1072+57G>T)
c.1120+57G>T (n.1120+57G>T)
c.1057+57G>T (n.1057+57G>T)
n.1198+57G>T
 gnomAD v4
16g.20348166C=CA2211941091UMODc.973+57G= (n.973+57G=)
c.1072+57G= (n.1072+57G=)
c.1120+57G= (n.1120+57G=)
c.1057+57G= (n.1057+57G=)
n.1198+57G=
16g.20348166C>TCA718920067UMODc.973+57G>A (n.973+57G>A)
c.1072+57G>A (n.1072+57G>A)
c.1120+57G>A (n.1120+57G>A)
c.1057+57G>A (n.1057+57G>A)
n.1198+57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348167C>ACA2632114865UMODc.973+56G>T (n.973+56G>T)
c.1072+56G>T (n.1072+56G>T)
c.1120+56G>T (n.1120+56G>T)
c.1057+56G>T (n.1057+56G>T)
n.1198+56G>T
 gnomAD v4
16g.20348168T>CCA2575933267UMODc.973+55A>G (n.973+55A>G)
c.1072+55A>G (n.1072+55A>G)
c.1120+55A>G (n.1120+55A>G)
c.1057+55A>G (n.1057+55A>G)
n.1198+55A>G
 gnomAD v4
16g.20348168T>GCA2575933268UMODc.973+55A>C (n.973+55A>C)
c.1072+55A>C (n.1072+55A>C)
c.1120+55A>C (n.1120+55A>C)
c.1057+55A>C (n.1057+55A>C)
n.1198+55A>C
16g.20348169C>ACA2632114877UMODc.973+54G>T (n.973+54G>T)
c.1072+54G>T (n.1072+54G>T)
c.1120+54G>T (n.1120+54G>T)
c.1057+54G>T (n.1057+54G>T)
n.1198+54G>T
 gnomAD v4
16g.20348169C=CA2211941093UMODc.973+54G= (n.973+54G=)
c.1072+54G= (n.1072+54G=)
c.1120+54G= (n.1120+54G=)
c.1057+54G= (n.1057+54G=)
n.1198+54G=
16g.20348169C>GCA2632114878UMODc.973+54G>C (n.973+54G>C)
c.1072+54G>C (n.1072+54G>C)
c.1120+54G>C (n.1120+54G>C)
c.1057+54G>C (n.1057+54G>C)
n.1198+54G>C
 gnomAD v4
16g.20348169C>TCA279299218UMODc.973+54G>A (n.973+54G>A)
c.1072+54G>A (n.1072+54G>A)
c.1120+54G>A (n.1120+54G>A)
c.1057+54G>A (n.1057+54G>A)
n.1198+54G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348173delCA2632114875UMODc.973+54del (n.973+54del)
c.1072+54del (n.1072+54del)
c.1120+54del (n.1120+54del)
c.1057+54del (n.1057+54del)
n.1198+54del
 gnomAD v4
16g.20348170C=CA2211941096UMODc.973+53G= (n.973+53G=)
c.1072+53G= (n.1072+53G=)
c.1120+53G= (n.1120+53G=)
c.1057+53G= (n.1057+53G=)
n.1198+53G=
16g.20348170C>TCA718920071UMODc.973+53G>A (n.973+53G>A)
c.1072+53G>A (n.1072+53G>A)
c.1120+53G>A (n.1120+53G>A)
c.1057+53G>A (n.1057+53G>A)
n.1198+53G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348171C>ACA2632114882UMODc.973+52G>T (n.973+52G>T)
c.1072+52G>T (n.1072+52G>T)
c.1120+52G>T (n.1120+52G>T)
c.1057+52G>T (n.1057+52G>T)
n.1198+52G>T
 gnomAD v4
16g.20348171C=CA2211941098UMODc.973+52G= (n.973+52G=)
c.1072+52G= (n.1072+52G=)
c.1120+52G= (n.1120+52G=)
c.1057+52G= (n.1057+52G=)
n.1198+52G=
16g.20348171C>TCA975444512UMODc.973+52G>A (n.973+52G>A)
c.1072+52G>A (n.1072+52G>A)
c.1120+52G>A (n.1120+52G>A)
c.1057+52G>A (n.1057+52G>A)
n.1198+52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348172C>TCA2806163720UMODc.973+51G>A (n.973+51G>A)
c.1072+51G>A (n.1072+51G>A)
c.1120+51G>A (n.1120+51G>A)
c.1057+51G>A (n.1057+51G>A)
n.1198+51G>A
16g.20348173C=CA2211941101UMODc.973+50G= (n.973+50G=)
c.1072+50G= (n.1072+50G=)
c.1120+50G= (n.1120+50G=)
c.1057+50G= (n.1057+50G=)
n.1198+50G=
16g.20348173C>TCA7939339UMODc.973+50G>A (n.973+50G>A)
c.1072+50G>A (n.1072+50G>A)
c.1120+50G>A (n.1120+50G>A)
c.1057+50G>A (n.1057+50G>A)
n.1198+50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348173_20348174insTCA2575933269UMODc.973+49_973+50insA (n.973+49_973+50insA)
c.1072+49_1072+50insA (n.1072+49_1072+50insA)
c.1120+49_1120+50insA (n.1120+49_1120+50insA)
c.1057+49_1057+50insA (n.1057+49_1057+50insA)
n.1198+49_1198+50insA
16g.20348174A=CA2211941103UMODc.973+49T= (n.973+49T=)
c.1072+49T= (n.1072+49T=)
c.1120+49T= (n.1120+49T=)
c.1057+49T= (n.1057+49T=)
n.1198+49T=
16g.20348174A>GCA621658483UMODc.973+49T>C (n.973+49T>C)
c.1072+49T>C (n.1072+49T>C)
c.1120+49T>C (n.1120+49T>C)
c.1057+49T>C (n.1057+49T>C)
n.1198+49T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348175G>TCA2575933270UMODc.973+48C>A (n.973+48C>A)
c.1072+48C>A (n.1072+48C>A)
c.1120+48C>A (n.1120+48C>A)
c.1057+48C>A (n.1057+48C>A)
n.1198+48C>A
 gnomAD v4
16g.20348176G>TCA2575933271UMODc.973+47C>A (n.973+47C>A)
c.1072+47C>A (n.1072+47C>A)
c.1120+47C>A (n.1120+47C>A)
c.1057+47C>A (n.1057+47C>A)
n.1198+47C>A
 gnomAD v4
16g.20348177C>TCA2632114886UMODc.973+46G>A (n.973+46G>A)
c.1072+46G>A (n.1072+46G>A)
c.1120+46G>A (n.1120+46G>A)
c.1057+46G>A (n.1057+46G>A)
n.1198+46G>A
 gnomAD v4
16g.20348179G>CCA2632114887UMODc.973+44C>G (n.973+44C>G)
c.1072+44C>G (n.1072+44C>G)
c.1120+44C>G (n.1120+44C>G)
c.1057+44C>G (n.1057+44C>G)
n.1198+44C>G
 gnomAD v4
16g.20348179G>TCA2632114889UMODc.973+44C>A (n.973+44C>A)
c.1072+44C>A (n.1072+44C>A)
c.1120+44C>A (n.1120+44C>A)
c.1057+44C>A (n.1057+44C>A)
n.1198+44C>A
 gnomAD v4
16g.20348181G>ACA7939340UMODc.973+42C>T (n.973+42C>T)
c.1072+42C>T (n.1072+42C>T)
c.1120+42C>T (n.1120+42C>T)
c.1057+42C>T (n.1057+42C>T)
n.1198+42C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348181G>CCA2581255058UMODc.973+42C>G (n.973+42C>G)
c.1072+42C>G (n.1072+42C>G)
c.1120+42C>G (n.1120+42C>G)
c.1057+42C>G (n.1057+42C>G)
n.1198+42C>G
16g.20348181G=CA2211941106UMODc.973+42C= (n.973+42C=)
c.1072+42C= (n.1072+42C=)
c.1120+42C= (n.1120+42C=)
c.1057+42C= (n.1057+42C=)
n.1198+42C=
16g.20348181G>TCA2581255057UMODc.973+42C>A (n.973+42C>A)
c.1072+42C>A (n.1072+42C>A)
c.1120+42C>A (n.1120+42C>A)
c.1057+42C>A (n.1057+42C>A)
n.1198+42C>A
 gnomAD v4
16g.20348183C=CA2211941109UMODc.973+40G= (n.973+40G=)
c.1072+40G= (n.1072+40G=)
c.1120+40G= (n.1120+40G=)
c.1057+40G= (n.1057+40G=)
n.1198+40G=
16g.20348183C>TCA975444518UMODc.973+40G>A (n.973+40G>A)
c.1072+40G>A (n.1072+40G>A)
c.1120+40G>A (n.1120+40G>A)
c.1057+40G>A (n.1057+40G>A)
n.1198+40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348184A>GCA2632114895UMODc.973+39T>C (n.973+39T>C)
c.1072+39T>C (n.1072+39T>C)
c.1120+39T>C (n.1120+39T>C)
c.1057+39T>C (n.1057+39T>C)
n.1198+39T>C
 gnomAD v4
16g.20348184A>TCA2575933272UMODc.973+39T>A (n.973+39T>A)
c.1072+39T>A (n.1072+39T>A)
c.1120+39T>A (n.1120+39T>A)
c.1057+39T>A (n.1057+39T>A)
n.1198+39T>A
16g.20348185G>ACA7939341UMODc.973+38C>T (n.973+38C>T)
c.1072+38C>T (n.1072+38C>T)
c.1120+38C>T (n.1120+38C>T)
c.1057+38C>T (n.1057+38C>T)
n.1198+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348185G=CA2211941112UMODc.973+38C= (n.973+38C=)
c.1072+38C= (n.1072+38C=)
c.1120+38C= (n.1120+38C=)
c.1057+38C= (n.1057+38C=)
n.1198+38C=
16g.20348185G>TCA7939342UMODc.973+38C>A (n.973+38C>A)
c.1072+38C>A (n.1072+38C>A)
c.1120+38C>A (n.1120+38C>A)
c.1057+38C>A (n.1057+38C>A)
n.1198+38C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348186G=CA2211941120UMODc.973+37C= (n.973+37C=)
c.1072+37C= (n.1072+37C=)
c.1120+37C= (n.1120+37C=)
c.1057+37C= (n.1057+37C=)
n.1198+37C=
16g.20348186G>TCA621658484UMODc.973+37C>A (n.973+37C>A)
c.1072+37C>A (n.1072+37C>A)
c.1120+37C>A (n.1120+37C>A)
c.1057+37C>A (n.1057+37C>A)
n.1198+37C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348187T>ACA2211941124UMODc.973+36A>T (n.973+36A>T)
c.1072+36A>T (n.1072+36A>T)
c.1120+36A>T (n.1120+36A>T)
c.1057+36A>T (n.1057+36A>T)
n.1198+36A>T
 dbSNP
16g.20348187T=CA2211941122UMODc.973+36A= (n.973+36A=)
c.1072+36A= (n.1072+36A=)
c.1120+36A= (n.1120+36A=)
c.1057+36A= (n.1057+36A=)
n.1198+36A=
16g.20348188T>ACA718920095UMODc.973+35A>T (n.973+35A>T)
c.1072+35A>T (n.1072+35A>T)
c.1120+35A>T (n.1120+35A>T)
c.1057+35A>T (n.1057+35A>T)
n.1198+35A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348188T=CA2211941125UMODc.973+35A= (n.973+35A=)
c.1072+35A= (n.1072+35A=)
c.1120+35A= (n.1120+35A=)
c.1057+35A= (n.1057+35A=)
n.1198+35A=
16g.20348190C>ACA2632114900UMODc.973+33G>T (n.973+33G>T)
c.1072+33G>T (n.1072+33G>T)
c.1120+33G>T (n.1120+33G>T)
c.1057+33G>T (n.1057+33G>T)
n.1198+33G>T
 gnomAD v4
16g.20348190C>TCA2632114901UMODc.973+33G>A (n.973+33G>A)
c.1072+33G>A (n.1072+33G>A)
c.1120+33G>A (n.1120+33G>A)
c.1057+33G>A (n.1057+33G>A)
n.1198+33G>A
 gnomAD v4
16g.20348192C>ACA2211941128UMODc.973+31G>T (n.973+31G>T)
c.1072+31G>T (n.1072+31G>T)
c.1120+31G>T (n.1120+31G>T)
c.1057+31G>T (n.1057+31G>T)
n.1198+31G>T
 dbSNP
16g.20348192C=CA2211941127UMODc.973+31G= (n.973+31G=)
c.1072+31G= (n.1072+31G=)
c.1120+31G= (n.1120+31G=)
c.1057+31G= (n.1057+31G=)
n.1198+31G=
16g.20348192C>TCA2632114902UMODc.973+31G>A (n.973+31G>A)
c.1072+31G>A (n.1072+31G>A)
c.1120+31G>A (n.1120+31G>A)
c.1057+31G>A (n.1057+31G>A)
n.1198+31G>A
 gnomAD v4
16g.20348193A=CA2211941130UMODc.973+30T= (n.973+30T=)
c.1072+30T= (n.1072+30T=)
c.1120+30T= (n.1120+30T=)
c.1057+30T= (n.1057+30T=)
n.1198+30T=
16g.20348193A>TCA7939343UMODc.973+30T>A (n.973+30T>A)
c.1072+30T>A (n.1072+30T>A)
c.1120+30T>A (n.1120+30T>A)
c.1057+30T>A (n.1057+30T>A)
n.1198+30T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348194A=CA2211941135UMODc.973+29T= (n.973+29T=)
c.1072+29T= (n.1072+29T=)
c.1120+29T= (n.1120+29T=)
c.1057+29T= (n.1057+29T=)
n.1198+29T=
16g.20348194A>GCA7939345UMODc.973+29T>C (n.973+29T>C)
c.1072+29T>C (n.1072+29T>C)
c.1120+29T>C (n.1120+29T>C)
c.1057+29T>C (n.1057+29T>C)
n.1198+29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348194A>TCA7939344UMODc.973+29T>A (n.973+29T>A)
c.1072+29T>A (n.1072+29T>A)
c.1120+29T>A (n.1120+29T>A)
c.1057+29T>A (n.1057+29T>A)
n.1198+29T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348195C>ACA7939346UMODc.973+28G>T (n.973+28G>T)
c.1072+28G>T (n.1072+28G>T)
c.1120+28G>T (n.1120+28G>T)
c.1057+28G>T (n.1057+28G>T)
n.1198+28G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348195C=CA2211941139UMODc.973+28G= (n.973+28G=)
c.1072+28G= (n.1072+28G=)
c.1120+28G= (n.1120+28G=)
c.1057+28G= (n.1057+28G=)
n.1198+28G=
16g.20348197A=CA2211941143UMODc.973+26T= (n.973+26T=)
c.1072+26T= (n.1072+26T=)
c.1120+26T= (n.1120+26T=)
c.1057+26T= (n.1057+26T=)
n.1198+26T=
16g.20348197A>CCA279299247UMODc.973+26T>G (n.973+26T>G)
c.1072+26T>G (n.1072+26T>G)
c.1120+26T>G (n.1120+26T>G)
c.1057+26T>G (n.1057+26T>G)
n.1198+26T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348198C=CA2211941150UMODc.973+25G= (n.973+25G=)
c.1072+25G= (n.1072+25G=)
c.1120+25G= (n.1120+25G=)
c.1057+25G= (n.1057+25G=)
n.1198+25G=
16g.20348198C>TCA279299250UMODc.973+25G>A (n.973+25G>A)
c.1072+25G>A (n.1072+25G>A)
c.1120+25G>A (n.1120+25G>A)
c.1057+25G>A (n.1057+25G>A)
n.1198+25G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348199C=CA2211941153UMODc.973+24G= (n.973+24G=)
c.1072+24G= (n.1072+24G=)
c.1120+24G= (n.1120+24G=)
c.1057+24G= (n.1057+24G=)
n.1198+24G=
16g.20348199C>GCA2632114909UMODc.973+24G>C (n.973+24G>C)
c.1072+24G>C (n.1072+24G>C)
c.1120+24G>C (n.1120+24G>C)
c.1057+24G>C (n.1057+24G>C)
n.1198+24G>C
 gnomAD v4
16g.20348199C>TCA279299251UMODc.973+24G>A (n.973+24G>A)
c.1072+24G>A (n.1072+24G>A)
c.1120+24G>A (n.1120+24G>A)
c.1057+24G>A (n.1057+24G>A)
n.1198+24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348200C>TCA2632114912UMODc.973+23G>A (n.973+23G>A)
c.1072+23G>A (n.1072+23G>A)
c.1120+23G>A (n.1120+23G>A)
c.1057+23G>A (n.1057+23G>A)
n.1198+23G>A
 gnomAD v4
16g.20348201delCA2592537611UMODc.973+22del (n.973+22del)
c.1072+22del (n.1072+22del)
c.1120+22del (n.1120+22del)
c.1057+22del (n.1057+22del)
n.1198+22del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348201G>ACA2632114913UMODc.973+22C>T (n.973+22C>T)
c.1072+22C>T (n.1072+22C>T)
c.1120+22C>T (n.1120+22C>T)
c.1057+22C>T (n.1057+22C>T)
n.1198+22C>T
 gnomAD v4
16g.20348202C=CA2211941154UMODc.973+21G= (n.973+21G=)
c.1072+21G= (n.1072+21G=)
c.1120+21G= (n.1120+21G=)
c.1057+21G= (n.1057+21G=)
n.1198+21G=
16g.20348202C>TCA975444523UMODc.973+21G>A (n.973+21G>A)
c.1072+21G>A (n.1072+21G>A)
c.1120+21G>A (n.1120+21G>A)
c.1057+21G>A (n.1057+21G>A)
n.1198+21G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348204delCA2575933273UMODc.973+20del (n.973+20del)
c.1072+20del (n.1072+20del)
c.1120+20del (n.1120+20del)
c.1057+20del (n.1057+20del)
n.1198+20del
16g.20348205C>TCA2632114916UMODc.973+18G>A (n.973+18G>A)
c.1072+18G>A (n.1072+18G>A)
c.1120+18G>A (n.1120+18G>A)
c.1057+18G>A (n.1057+18G>A)
n.1198+18G>A
 gnomAD v4
16g.20348207T>ACA2806163721UMODc.973+16A>T (n.973+16A>T)
c.1072+16A>T (n.1072+16A>T)
c.1120+16A>T (n.1120+16A>T)
c.1057+16A>T (n.1057+16A>T)
n.1198+16A>T
16g.20348207T>CCA2211941158UMODc.973+16A>G (n.973+16A>G)
c.1072+16A>G (n.1072+16A>G)
c.1120+16A>G (n.1120+16A>G)
c.1057+16A>G (n.1057+16A>G)
n.1198+16A>G
 dbSNP
16g.20348207T=CA2211941156UMODc.973+16A= (n.973+16A=)
c.1072+16A= (n.1072+16A=)
c.1120+16A= (n.1120+16A=)
c.1057+16A= (n.1057+16A=)
n.1198+16A=
16g.20348208C>ACA621658485UMODc.973+15G>T (n.973+15G>T)
c.1072+15G>T (n.1072+15G>T)
c.1120+15G>T (n.1120+15G>T)
c.1057+15G>T (n.1057+15G>T)
n.1198+15G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348208C=CA2211941162UMODc.973+15G= (n.973+15G=)
c.1072+15G= (n.1072+15G=)
c.1120+15G= (n.1120+15G=)
c.1057+15G= (n.1057+15G=)
n.1198+15G=
16g.20348208C>GCA718920110UMODc.973+15G>C (n.973+15G>C)
c.1072+15G>C (n.1072+15G>C)
c.1120+15G>C (n.1120+15G>C)
c.1057+15G>C (n.1057+15G>C)
n.1198+15G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348208C>TCA2632114917UMODc.973+15G>A (n.973+15G>A)
c.1072+15G>A (n.1072+15G>A)
c.1120+15G>A (n.1120+15G>A)
c.1057+15G>A (n.1057+15G>A)
n.1198+15G>A
 gnomAD v4
16g.20348209C=CA2211941171UMODc.973+14G= (n.973+14G=)
c.1072+14G= (n.1072+14G=)
c.1120+14G= (n.1120+14G=)
c.1057+14G= (n.1057+14G=)
n.1198+14G=
16g.20348209C>TCA7939347UMODc.973+14G>A (n.973+14G>A)
c.1072+14G>A (n.1072+14G>A)
c.1120+14G>A (n.1120+14G>A)
c.1057+14G>A (n.1057+14G>A)
n.1198+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348210C>ACA2632114918UMODc.973+13G>T (n.973+13G>T)
c.1072+13G>T (n.1072+13G>T)
c.1120+13G>T (n.1120+13G>T)
c.1057+13G>T (n.1057+13G>T)
n.1198+13G>T
 gnomAD v4
16g.20348210C>TCA2580090843UMODc.973+13G>A (n.973+13G>A)
c.1072+13G>A (n.1072+13G>A)
c.1120+13G>A (n.1120+13G>A)
c.1057+13G>A (n.1057+13G>A)
n.1198+13G>A
 ClinVar
16g.20348211C=CA2211941172UMODc.973+12G= (n.973+12G=)
c.1072+12G= (n.1072+12G=)
c.1120+12G= (n.1120+12G=)
c.1057+12G= (n.1057+12G=)
n.1198+12G=
16g.20348211C>TCA2211941175UMODc.973+12G>A (n.973+12G>A)
c.1072+12G>A (n.1072+12G>A)
c.1120+12G>A (n.1120+12G>A)
c.1057+12G>A (n.1057+12G>A)
n.1198+12G>A
 dbSNP
16g.20348213C>ACA2211941181UMODc.973+10G>T (n.973+10G>T)
c.1072+10G>T (n.1072+10G>T)
c.1120+10G>T (n.1120+10G>T)
c.1057+10G>T (n.1057+10G>T)
n.1198+10G>T
 dbSNP
16g.20348213C=CA2211941178UMODc.973+10G= (n.973+10G=)
c.1072+10G= (n.1072+10G=)
c.1120+10G= (n.1120+10G=)
c.1057+10G= (n.1057+10G=)
n.1198+10G=
16g.20348213C>TCA621658486UMODc.973+10G>A (n.973+10G>A)
c.1072+10G>A (n.1072+10G>A)
c.1120+10G>A (n.1120+10G>A)
c.1057+10G>A (n.1057+10G>A)
n.1198+10G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.20348214T>ACA2632114919UMODc.973+9A>T (n.973+9A>T)
c.1072+9A>T (n.1072+9A>T)
c.1120+9A>T (n.1120+9A>T)
c.1057+9A>T (n.1057+9A>T)
n.1198+9A>T
 gnomAD v4
16g.20348214T>CCA2806163722UMODc.973+9A>G (n.973+9A>G)
c.1072+9A>G (n.1072+9A>G)
c.1120+9A>G (n.1120+9A>G)
c.1057+9A>G (n.1057+9A>G)
n.1198+9A>G
16g.20348215G>ACA718920121UMODc.973+8C>T (n.973+8C>T)
c.1072+8C>T (n.1072+8C>T)
c.1120+8C>T (n.1120+8C>T)
c.1057+8C>T (n.1057+8C>T)
n.1198+8C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348215G=CA2211941184UMODc.973+8C= (n.973+8C=)
c.1072+8C= (n.1072+8C=)
c.1120+8C= (n.1120+8C=)
c.1057+8C= (n.1057+8C=)
n.1198+8C=
16g.20348216G>ACA7939348UMODc.973+7C>T (n.973+7C>T)
c.1072+7C>T (n.1072+7C>T)
c.1120+7C>T (n.1120+7C>T)
c.1057+7C>T (n.1057+7C>T)
n.1198+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348216G=CA2211941188UMODc.973+7C= (n.973+7C=)
c.1072+7C= (n.1072+7C=)
c.1120+7C= (n.1120+7C=)
c.1057+7C= (n.1057+7C=)
n.1198+7C=
16g.20348216G>TCA2575933274UMODc.973+7C>A (n.973+7C>A)
c.1072+7C>A (n.1072+7C>A)
c.1120+7C>A (n.1120+7C>A)
c.1057+7C>A (n.1057+7C>A)
n.1198+7C>A
 gnomAD v4
16g.20348217C=CA2211941196UMODc.973+6G= (n.973+6G=)
c.1072+6G= (n.1072+6G=)
c.1120+6G= (n.1120+6G=)
c.1057+6G= (n.1057+6G=)
n.1198+6G=
16g.20348217C>GCA2632114922UMODc.973+6G>C (n.973+6G>C)
c.1072+6G>C (n.1072+6G>C)
c.1120+6G>C (n.1120+6G>C)
c.1057+6G>C (n.1057+6G>C)
n.1198+6G>C
 gnomAD v4
16g.20348217C>TCA7939349UMODc.973+6G>A (n.973+6G>A)
c.1072+6G>A (n.1072+6G>A)
c.1120+6G>A (n.1120+6G>A)
c.1057+6G>A (n.1057+6G>A)
n.1198+6G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348218C>ACA2632114926UMODc.973+5G>T (n.973+5G>T)
c.1072+5G>T (n.1072+5G>T)
c.1120+5G>T (n.1120+5G>T)
c.1057+5G>T (n.1057+5G>T)
n.1198+5G>T
 gnomAD v4
16g.20348218C>TCA2632114927UMODc.973+5G>A (n.973+5G>A)
c.1072+5G>A (n.1072+5G>A)
c.1120+5G>A (n.1120+5G>A)
c.1057+5G>A (n.1057+5G>A)
n.1198+5G>A
 gnomAD v4
16g.20348220C=CA2211941203UMODc.973+3G= (n.973+3G=)
c.1072+3G= (n.1072+3G=)
c.1120+3G= (n.1120+3G=)
c.1057+3G= (n.1057+3G=)
n.1198+3G=
16g.20348220C>TCA621658487UMODc.973+3G>A (n.973+3G>A)
c.1072+3G>A (n.1072+3G>A)
c.1120+3G>A (n.1120+3G>A)
c.1057+3G>A (n.1057+3G>A)
n.1198+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348221A>CCA394983637UMODc.973+2T>G (n.973+2T>G)
c.1072+2T>G (n.1072+2T>G)
c.1120+2T>G (n.1120+2T>G)
c.1057+2T>G (n.1057+2T>G)
n.1198+2T>G
16g.20348221A>GCA394983638UMODc.973+2T>C (n.973+2T>C)
c.1072+2T>C (n.1072+2T>C)
c.1120+2T>C (n.1120+2T>C)
c.1057+2T>C (n.1057+2T>C)
n.1198+2T>C
16g.20348221A>TCA394983639UMODc.973+2T>A (n.973+2T>A)
c.1072+2T>A (n.1072+2T>A)
c.1120+2T>A (n.1120+2T>A)
c.1057+2T>A (n.1057+2T>A)
n.1198+2T>A
16g.20348222C>ACA394983640UMODc.973+1G>T (n.973+1G>T)
c.1072+1G>T (n.1072+1G>T)
c.1120+1G>T (n.1120+1G>T)
c.1057+1G>T (n.1057+1G>T)
n.1198+1G>T
 gnomAD v4
16g.20348222C=CA2211941207UMODc.973+1G= (n.973+1G=)
c.1072+1G= (n.1072+1G=)
c.1120+1G= (n.1120+1G=)
c.1057+1G= (n.1057+1G=)
n.1198+1G=
16g.20348222C>GCA394983641UMODc.973+1G>C (n.973+1G>C)
c.1072+1G>C (n.1072+1G>C)
c.1120+1G>C (n.1120+1G>C)
c.1057+1G>C (n.1057+1G>C)
n.1198+1G>C
16g.20348222C>TCA394983642UMODc.973+1G>A (n.973+1G>A)
c.1072+1G>A (n.1072+1G>A)
c.1120+1G>A (n.1120+1G>A)
c.1057+1G>A (n.1057+1G>A)
n.1198+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348223C>ACA394983645UMODc.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
n.1198G>T
16g.20348223C>GCA394983644UMODc.973G>C (p.Asp325His)
c.1072G>C (p.Asp358His)
c.1120G>C (p.Asp374His)
c.1057G>C (p.Asp353His)
n.1198G>C
16g.20348223C>TCA394983643UMODc.973G>A (p.Asp325Asn)
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
n.1198G>A
16g.20348224A>CCA494096801UMODc.972T>G (p.Thr324=)
c.1071T>G (p.Thr357=)
c.1119T>G (p.Thr373=)
c.1056T>G (p.Thr352=)
n.1197T>G
 gnomAD v4
16g.20348224A>GCA494096802UMODc.972T>C (p.Thr324=)
c.1071T>C (p.Thr357=)
c.1119T>C (p.Thr373=)
c.1056T>C (p.Thr352=)
n.1197T>C
 gnomAD v4
16g.20348224A>TCA494096803UMODc.972T>A (p.Thr324=)
c.1071T>A (p.Thr357=)
c.1119T>A (p.Thr373=)
c.1056T>A (p.Thr352=)
n.1197T>A
16g.20348225G>ACA279299257UMODc.971C>T (p.Thr324Ile)
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.1118C>T (p.Thr373Ile)
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
n.1196C>T
 dbSNP
16g.20348225G>CCA394983647UMODc.971C>G (p.Thr324Ser)
c.1070C>G (p.Thr357Ser)
c.1118C>G (p.Thr373Ser)
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
n.1196C>G
 COSMIC COSMIC
16g.20348225G=CA2211941208UMODc.971C= (p.Thr324=)
c.1070C= (p.Thr357=)
c.1118C= (p.Thr373=)
c.1055C= (p.Thr352=)
n.1196C=
16g.20348225G>TCA394983646UMODc.971C>A (p.Thr324Asn)
c.1070C>A (p.Thr357Asn)
c.1118C>A (p.Thr373Asn)
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
n.1196C>A
16g.20348226T>ACA394983648UMODc.970A>T (p.Thr324Ser)
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
n.1195A>T
16g.20348226T>CCA7939350UMODc.970A>G (p.Thr324Ala)
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
n.1195A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348226T>GCA394983649UMODc.970A>C (p.Thr324Pro)
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
n.1195A>C
16g.20348226T=CA2211941211UMODc.970A= (p.Thr324=)
c.1069A= (p.Thr357=)
c.1117A= (p.Thr373=)
c.1054A= (p.Thr352=)
n.1195A=
16g.20348227G>ACA494096804UMODc.969C>T (p.Ile323=)
c.1068C>T (p.Ile356=)
c.1116C>T (p.Ile372=)
c.1053C>T (p.Ile351=)
n.1194C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348227G>CCA394983650UMODc.969C>G (p.Ile323Met)
c.1068C>G (p.Ile356Met)
c.1116C>G (p.Ile372Met)
c.1053C>G (p.Ile351Met)
n.1194C>G
16g.20348227G=CA2211941214UMODc.969C= (p.Ile323=)
c.1068C= (p.Ile356=)
c.1116C= (p.Ile372=)
c.1053C= (p.Ile351=)
n.1194C=
16g.20348227G>TCA494096805UMODc.969C>A (p.Ile323=)
c.1068C>A (p.Ile356=)
c.1116C>A (p.Ile372=)
c.1053C>A (p.Ile351=)
n.1194C>A
16g.20348228A>CCA394983651UMODc.968T>G (p.Ile323Ser)
c.1067T>G (p.Ile356Ser)
c.1115T>G (p.Ile372Ser)
c.1052T>G (p.Ile351Ser)
n.1193T>G
16g.20348228A>GCA394983652UMODc.968T>C (p.Ile323Thr)
c.1067T>C (p.Ile356Thr)
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
n.1193T>C
16g.20348228A>TCA394983653UMODc.968T>A (p.Ile323Asn)
c.1067T>A (p.Ile356Asn)
c.1115T>A (p.Ile372Asn)
c.1052T>A (p.Ile351Asn)
n.1193T>A
16g.20348229T>ACA394983654UMODc.967A>T (p.Ile323Phe)
c.1066A>T (p.Ile356Phe)
c.1114A>T (p.Ile372Phe)
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
n.1192A>T
16g.20348229T>CCA394983655UMODc.967A>G (p.Ile323Val)
c.1066A>G (p.Ile356Val)
c.1114A>G (p.Ile372Val)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
n.1192A>G
16g.20348229T>GCA394983656UMODc.967A>C (p.Ile323Leu)
c.1066A>C (p.Ile356Leu)
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
n.1192A>C
16g.20348230G>ACA494096806UMODc.966C>T (p.Asn322=)
c.1065C>T (p.Asn355=)
c.1113C>T (p.Asn371=)
c.1050C>T (p.Asn350=)
n.1191C>T
16g.20348230G>CCA7939351UMODc.966C>G (p.Asn322Lys)
c.1065C>G (p.Asn355Lys)
c.1113C>G (p.Asn371Lys)
c.1050C>G (p.Asn350Lys)
n.1191C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348230G=CA2211941217UMODc.966C= (p.Asn322=)
c.1065C= (p.Asn355=)
c.1113C= (p.Asn371=)
c.1050C= (p.Asn350=)
n.1191C=
16g.20348230G>TCA394983657UMODc.966C>A (p.Asn322Lys)
c.1065C>A (p.Asn355Lys)
c.1113C>A (p.Asn371Lys)
c.1050C>A (p.Asn350Lys)
n.1191C>A
16g.20348231T>ACA394983658UMODc.965A>T (p.Asn322Ile)
c.1064A>T (p.Asn355Ile)
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
c.1049A>T (p.Asn350Ile)
n.1190A>T
16g.20348231T>CCA7939352UMODc.965A>G (p.Asn322Ser)
c.1064A>G (p.Asn355Ser)
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
c.1049A>G (p.Asn350Ser)
n.1190A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348231T>GCA394983659UMODc.965A>C (p.Asn322Thr)
c.1064A>C (p.Asn355Thr)
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
c.1049A>C (p.Asn350Thr)
n.1190A>C
16g.20348231T=CA2211941222UMODc.965A= (p.Asn322=)
c.1064A= (p.Asn355=)
c.1112A= (p.Asn371=)
c.1049A= (p.Asn350=)
n.1190A=
16g.20348232T>ACA394983662UMODc.964A>T (p.Asn322Tyr)
c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
c.1048A>T (p.Asn350Tyr)
n.1189A>T
16g.20348232T>CCA394983660UMODc.964A>G (p.Asn322Asp)
c.1063A>G (p.Asn355Asp)
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
c.1048A>G (p.Asn350Asp)
n.1189A>G
16g.20348232T>GCA394983661UMODc.964A>C (p.Asn322His)
c.1063A>C (p.Asn355His)
c.1111A>C (p.Asn371His)
c.1048A>C (p.Asn350His)
n.1189A>C
16g.20348233G>ACA494096807UMODc.963C>T (p.Phe321=)
c.1062C>T (p.Phe354=)
c.1110C>T (p.Phe370=)
c.1047C>T (p.Phe349=)
n.1188C>T
16g.20348233G>CCA394983663UMODc.963C>G (p.Phe321Leu)
c.1062C>G (p.Phe354Leu)
c.1110C>G (p.Phe370Leu)
c.1047C>G (p.Phe349Leu)
n.1188C>G
16g.20348233G>TCA394983664UMODc.963C>A (p.Phe321Leu)
c.1062C>A (p.Phe354Leu)
c.1110C>A (p.Phe370Leu)
c.1047C>A (p.Phe349Leu)
n.1188C>A
16g.20348234A>CCA394983665UMODc.962T>G (p.Phe321Cys)
c.1061T>G (p.Phe354Cys)
c.1109T>G (p.Phe370Cys)
c.1046T>G (p.Phe349Cys)
n.1187T>G
16g.20348234A>GCA394983666UMODc.962T>C (p.Phe321Ser)
c.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.1109T>C (p.Phe370Ser)
c.1046T>C (p.Phe349Ser)
n.1187T>C
16g.20348234A>TCA394983667UMODc.962T>A (p.Phe321Tyr)
c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
c.1046T>A (p.Phe349Tyr)
n.1187T>A
16g.20348235A>CCA394983668UMODc.961T>G (p.Phe321Val)
c.1060T>G (p.Phe354Val)
c.1108T>G (p.Phe370Val)
c.1045T>G (p.Phe349Val)
n.1186T>G
16g.20348235A>GCA394983669UMODc.961T>C (p.Phe321Leu)
c.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.1108T>C (p.Phe370Leu)
c.1045T>C (p.Phe349Leu)
n.1186T>C
16g.20348235A>TCA394983670UMODc.961T>A (p.Phe321Ile)
c.1060T>A (p.Phe354Ile)
c.1108T>A (p.Phe370Ile)
c.1045T>A (p.Phe349Ile)
n.1186T>A
16g.20348236G>ACA494096808UMODc.960C>T (p.Asp320=)
c.1059C>T (p.Asp353=)
c.1107C>T (p.Asp369=)
c.1044C>T (p.Asp348=)
n.1185C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348236G>CCA394983671UMODc.960C>G (p.Asp320Glu)
c.1059C>G (p.Asp353Glu)
c.1107C>G (p.Asp369Glu)
c.1044C>G (p.Asp348Glu)
n.1185C>G
16g.20348236G=CA2211941226UMODc.960C= (p.Asp320=)
c.1059C= (p.Asp353=)
c.1107C= (p.Asp369=)
c.1044C= (p.Asp348=)
n.1185C=
16g.20348236G>TCA394983672UMODc.960C>A (p.Asp320Glu)
c.1059C>A (p.Asp353Glu)
c.1107C>A (p.Asp369Glu)
c.1044C>A (p.Asp348Glu)
n.1185C>A
16g.20348237T>ACA394983675UMODc.959A>T (p.Asp320Val)
c.1058A>T (p.Asp353Val)
c.1106A>T (p.Asp369Val)
c.1043A>T (p.Asp348Val)
n.1184A>T
16g.20348237T>CCA394983674UMODc.959A>G (p.Asp320Gly)
c.1058A>G (p.Asp353Gly)
c.1106A>G (p.Asp369Gly)
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
n.1184A>G
 dbSNP
16g.20348237T>GCA394983673UMODc.959A>C (p.Asp320Ala)
c.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.1106A>C (p.Asp369Ala)
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
n.1184A>C
16g.20348237T=CA2211941232UMODc.959A= (p.Asp320=)
c.1058A= (p.Asp353=)
c.1106A= (p.Asp369=)
c.1043A= (p.Asp348=)
n.1184A=
16g.20348238C>ACA394983676UMODc.958G>T (p.Asp320Tyr)
c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
n.1183G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348238C=CA2211941235UMODc.958G= (p.Asp320=)
c.1057G= (p.Asp353=)
c.1105G= (p.Asp369=)
c.1042G= (p.Asp348=)
n.1183G=
16g.20348238C>GCA394983677UMODc.958G>C (p.Asp320His)
c.1057G>C (p.Asp353His)
c.1105G>C (p.Asp369His)
c.1042G>C (p.Asp348His)
n.1183G>C
16g.20348238C>TCA394983678UMODc.958G>A (p.Asp320Asn)
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
n.1183G>A
 gnomAD v4
16g.20348239C>ACA394983679UMODc.957G>T (p.Gln319His)
c.1056G>T (p.Gln352His)
c.1104G>T (p.Gln368His)
c.1041G>T (p.Gln347His)
n.1182G>T
16g.20348239C=CA2211941238UMODc.957G= (p.Gln319=)
c.1056G= (p.Gln352=)
c.1104G= (p.Gln368=)
c.1041G= (p.Gln347=)
n.1182G=
16g.20348239C>GCA394983680UMODc.957G>C (p.Gln319His)
c.1056G>C (p.Gln352His)
c.1104G>C (p.Gln368His)
c.1041G>C (p.Gln347His)
n.1182G>C
 dbSNP
16g.20348239C>TCA494096809UMODc.957G>A (p.Gln319=)
c.1056G>A (p.Gln352=)
c.1104G>A (p.Gln368=)
c.1041G>A (p.Gln347=)
n.1182G>A
16g.20348240T>ACA394983681UMODc.956A>T (p.Gln319Leu)
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.1103A>T (p.Gln368Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
n.1181A>T
16g.20348240T>CCA394983682UMODc.956A>G (p.Gln319Arg)
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.1103A>G (p.Gln368Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
n.1181A>G
16g.20348240T>GCA394983683UMODc.956A>C (p.Gln319Pro)
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.1103A>C (p.Gln368Pro)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
n.1181A>C
16g.20348241G>ACA7939353UMODc.955C>T (p.Gln319Ter)
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.1102C>T (p.Gln368Ter)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
n.1180C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348241G>CCA394983684UMODc.955C>G (p.Gln319Glu)
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.1102C>G (p.Gln368Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
n.1180C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348241G=CA2211941245UMODc.955C= (p.Gln319=)
c.1054C= (p.Gln352=)
c.1102C= (p.Gln368=)
c.1039C= (p.Gln347=)
n.1180C=
16g.20348241G>TCA394983685UMODc.955C>A (p.Gln319Lys)
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.1102C>A (p.Gln368Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.1180C>A
16g.20348242T>ACA394983686UMODc.954A>T (p.Lys318Asn)
c.1053A>T (p.Lys351Asn)
c.1101A>T (p.Lys367Asn)
c.1038A>T (p.Lys346Asn)
n.1179A>T
16g.20348242T>CCA494096810UMODc.954A>G (p.Lys318=)
c.1053A>G (p.Lys351=)
c.1101A>G (p.Lys367=)
c.1038A>G (p.Lys346=)
n.1179A>G
16g.20348242T>GCA394983687UMODc.954A>C (p.Lys318Asn)
c.1053A>C (p.Lys351Asn)
c.1101A>C (p.Lys367Asn)
c.1038A>C (p.Lys346Asn)
n.1179A>C
16g.20348243T>ACA394983689UMODc.953A>T (p.Lys318Ile)
c.1052A>T (p.Lys351Ile)
c.1100A>T (p.Lys367Ile)
c.1037A>T (p.Lys346Ile)
n.1178A>T
16g.20348243T>CCA7939354UMODc.953A>G (p.Lys318Arg)
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
n.1178A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348243T>GCA394983688UMODc.953A>C (p.Lys318Thr)
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
n.1178A>C
16g.20348243T=CA2211941250UMODc.953A= (p.Lys318=)
c.1052A= (p.Lys351=)
c.1100A= (p.Lys367=)
c.1037A= (p.Lys346=)
n.1178A=
16g.20348244T>ACA394983690UMODc.952A>T (p.Lys318Ter)
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
n.1177A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348244T>CCA394983691UMODc.952A>G (p.Lys318Glu)
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
n.1177A>G
16g.20348244T>GCA394983692UMODc.952A>C (p.Lys318Gln)
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
n.1177A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348244T=CA2211941252UMODc.952A= (p.Lys318=)
c.1051A= (p.Lys351=)
c.1099A= (p.Lys367=)
c.1036A= (p.Lys346=)
n.1177A=
16g.20348245G>ACA7939355UMODc.951C>T (p.Cys317=)
c.1050C>T (p.Cys350=)
c.1098C>T (p.Cys366=)
c.1035C>T (p.Cys345=)
n.1176C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348245G>CCA394983693UMODc.951C>G (p.Cys317Trp)
c.1050C>G (p.Cys350Trp)
c.1098C>G (p.Cys366Trp)
c.1035C>G (p.Cys345Trp)
n.1176C>G
16g.20348245G=CA2211941257UMODc.951C= (p.Cys317=)
c.1050C= (p.Cys350=)
c.1098C= (p.Cys366=)
c.1035C= (p.Cys345=)
n.1176C=
16g.20348245G>TCA394983694UMODc.951C>A (p.Cys317Ter)
c.1050C>A (p.Cys350Ter)
c.1098C>A (p.Cys366Ter)
c.1035C>A (p.Cys345Ter)
n.1176C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348246C>ACA394983695UMODc.950G>T (p.Cys317Phe)
c.1049G>T (p.Cys350Phe)
c.1097G>T (p.Cys366Phe)
c.1034G>T (p.Cys345Phe)
n.1175G>T
16g.20348246C>GCA394983696UMODc.950G>C (p.Cys317Ser)
c.1049G>C (p.Cys350Ser)
c.1097G>C (p.Cys366Ser)
c.1034G>C (p.Cys345Ser)
n.1175G>C
16g.20348246C>TCA394983697UMODc.950G>A (p.Cys317Tyr)
c.1049G>A (p.Cys350Tyr)
c.1097G>A (p.Cys366Tyr)
c.1034G>A (p.Cys345Tyr)
n.1175G>A
16g.20348247A=CA2211941265UMODc.949T= (p.Cys317=)
c.1048T= (p.Cys350=)
c.1096T= (p.Cys366=)
c.1033T= (p.Cys345=)
n.1174T=
16g.20348247A>CCA394983698UMODc.949T>G (p.Cys317Gly)
c.1048T>G (p.Cys350Gly)
c.1096T>G (p.Cys366Gly)
c.1033T>G (p.Cys345Gly)
n.1174T>G
 ClinVar dbSNP
16g.20348247A>GCA394983699UMODc.949T>C (p.Cys317Arg)
c.1048T>C (p.Cys350Arg)
c.1096T>C (p.Cys366Arg)
c.1033T>C (p.Cys345Arg)
n.1174T>C
16g.20348247A>TCA394983700UMODc.949T>A (p.Cys317Ser)
c.1048T>A (p.Cys350Ser)
c.1096T>A (p.Cys366Ser)
c.1033T>A (p.Cys345Ser)
n.1174T>A
16g.20348248C>ACA394983701UMODc.948G>T (p.Gln316His)
c.1047G>T (p.Gln349His)
c.1095G>T (p.Gln365His)
c.1032G>T (p.Gln344His)
n.1173G>T
16g.20348248C>GCA394983702UMODc.948G>C (p.Gln316His)
c.1047G>C (p.Gln349His)
c.1095G>C (p.Gln365His)
c.1032G>C (p.Gln344His)
n.1173G>C
16g.20348248C>TCA494096813UMODc.948G>A (p.Gln316=)
c.1047G>A (p.Gln349=)
c.1095G>A (p.Gln365=)
c.1032G>A (p.Gln344=)
n.1173G>A
 gnomAD v4
16g.20348249T>ACA394983704UMODc.947A>T (p.Gln316Leu)
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
n.1172A>T
16g.20348249T>CCA394983706UMODc.947A>G (p.Gln316Arg)
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
n.1172A>G
16g.20348249T>GCA394983705UMODc.947A>C (p.Gln316Pro)
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
n.1172A>C
 ClinVar dbSNP
16g.20348249T=CA2211941274UMODc.947A= (p.Gln316=)
c.1046A= (p.Gln349=)
c.1094A= (p.Gln365=)
c.1031A= (p.Gln344=)
n.1172A=

Number of alleles fetched