Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.202596926_202596940delCA2499214410SYT2c.1082_1096del (p.Asp361_Leu365del)
c.1091_1105del (p.Asp364_Leu368del)
c.1262_1276del (p.Asp421_Leu425del)
c.1253_1267del (p.Asp418_Leu422del)
ClinVar dbSNP
1g.202596939G>ACA422578199SYT2c.1078C>T (p.Leu360=)
c.1087C>T (p.Leu363=)
c.1258C>T (p.Leu420=)
c.1249C>T (p.Leu417=)
1g.202596939G>CCA344256176SYT2c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
1g.202596939G>TCA344256177SYT2c.1078C>A (p.Leu360Met)
c.1087C>A (p.Leu363Met)
c.1258C>A (p.Leu420Met)
c.1249C>A (p.Leu417Met)
1g.202596940C>ACA422578200SYT2c.1077G>T (p.Val359=)
c.1086G>T (p.Val362=)
c.1257G>T (p.Val419=)
c.1248G>T (p.Val416=)
1g.202596940C>GCA422578201SYT2c.1077G>C (p.Val359=)
c.1086G>C (p.Val362=)
c.1257G>C (p.Val419=)
c.1248G>C (p.Val416=)
1g.202596940C>TCA422578202SYT2c.1077G>A (p.Val359=)
c.1086G>A (p.Val362=)
c.1257G>A (p.Val419=)
c.1248G>A (p.Val416=)
1g.202596941delCA2508320441SYT2c.1076del (p.Val359GlyfsTer13)
c.1085del (p.Val362GlyfsTer13)
c.1256del (p.Val419GlyfsTer13)
c.1247del (p.Val416GlyfsTer13)
1g.202596941A>CCA344256178SYT2c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.1085T>G (p.Val362Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.1247T>G (p.Val416Gly)
1g.202596941A>GCA344256180SYT2c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.1085T>C (p.Val362Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.1247T>C (p.Val416Ala)
1g.202596941A>TCA344256179SYT2c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.1085T>A (p.Val362Glu)
c.1256T>A (p.Val419Glu)
c.1247T>A (p.Val416Glu)
1g.202596942C>ACA344256182SYT2c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.1084G>T (p.Val362Leu)
c.1255G>T (p.Val419Leu)
c.1246G>T (p.Val416Leu)
1g.202596942C=CA2481403160SYT2c.1075G= (p.Val359=)
c.1084G= (p.Val362=)
c.1255G= (p.Val419=)
c.1246G= (p.Val416=)
1g.202596942C>GCA344256186SYT2c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.1084G>C (p.Val362Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.1246G>C (p.Val416Leu)
1g.202596942C>TCA344256183SYT2c.1075G>A (p.Val359Met)
c.1084G>A (p.Val362Met)
c.1255G>A (p.Val419Met)
c.1246G>A (p.Val416Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.202596943G>ACA1333607SYT2c.1074C>T (p.Thr358=)
c.1083C>T (p.Thr361=)
c.1254C>T (p.Thr418=)
c.1245C>T (p.Thr415=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.202596943G>CCA422578203SYT2c.1074C>G (p.Thr358=)
c.1083C>G (p.Thr361=)
c.1254C>G (p.Thr418=)
c.1245C>G (p.Thr415=)
1g.202596943G=CA2481403161SYT2c.1074C= (p.Thr358=)
c.1083C= (p.Thr361=)
c.1254C= (p.Thr418=)
c.1245C= (p.Thr415=)
1g.202596943G>TCA422578204SYT2c.1074C>A (p.Thr358=)
c.1083C>A (p.Thr361=)
c.1254C>A (p.Thr418=)
c.1245C>A (p.Thr415=)
1g.202596944G>ACA344256189SYT2c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.1253C>T (p.Thr418Ile)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
gnomAD v4 COSMIC
1g.202596944G>CCA344256191SYT2c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.1253C>G (p.Thr418Ser)
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
1g.202596944G=CA1149070966SYT2c.1073C= (p.Thr358=)
c.1082C= (p.Thr361=)
c.1253C= (p.Thr418=)
c.1244C= (p.Thr415=)
1g.202596944G>TCA1333608SYT2c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.1253C>A (p.Thr418Asn)
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.202596945T>ACA344256194SYT2c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
1g.202596945T>CCA344256195SYT2c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
1g.202596945T>GCA344256197SYT2c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
1g.202596946G>ACA422578209SYT2c.1071C>T (p.Val357=)
c.1080C>T (p.Val360=)
c.1251C>T (p.Val417=)
c.1242C>T (p.Val414=)
1g.202596946G>CCA422578211SYT2c.1071C>G (p.Val357=)
c.1080C>G (p.Val360=)
c.1251C>G (p.Val417=)
c.1242C>G (p.Val414=)
1g.202596946G>TCA422578212SYT2c.1071C>A (p.Val357=)
c.1080C>A (p.Val360=)
c.1251C>A (p.Val417=)
c.1242C>A (p.Val414=)
1g.202596947A>CCA344256199SYT2c.1070T>G (p.Val357Gly)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.1250T>G (p.Val417Gly)
c.1241T>G (p.Val414Gly)
1g.202596947A>GCA344256201SYT2c.1070T>C (p.Val357Ala)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.1250T>C (p.Val417Ala)
c.1241T>C (p.Val414Ala)
1g.202596947A>TCA344256203SYT2c.1070T>A (p.Val357Asp)
c.1079T>A (p.Val360Asp)
c.1250T>A (p.Val417Asp)
c.1241T>A (p.Val414Asp)
1g.202596948C>ACA344256209SYT2c.1069G>T (p.Val357Phe)
c.1078G>T (p.Val360Phe)
c.1249G>T (p.Val417Phe)
c.1240G>T (p.Val414Phe)
gnomAD v4
1g.202596948C>GCA344256207SYT2c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.1249G>C (p.Val417Leu)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
1g.202596948C>TCA344256205SYT2c.1069G>A (p.Val357Ile)
c.1078G>A (p.Val360Ile)
c.1249G>A (p.Val417Ile)
c.1240G>A (p.Val414Ile)
1g.202596949C>ACA422578219SYT2c.1068G>T (p.Val356=)
c.1077G>T (p.Val359=)
c.1248G>T (p.Val416=)
c.1239G>T (p.Val413=)
1g.202596949C>GCA422578220SYT2c.1068G>C (p.Val356=)
c.1077G>C (p.Val359=)
c.1248G>C (p.Val416=)
c.1239G>C (p.Val413=)
gnomAD v4
1g.202596949C>TCA422578223SYT2c.1068G>A (p.Val356=)
c.1077G>A (p.Val359=)
c.1248G>A (p.Val416=)
c.1239G>A (p.Val413=)
COSMIC
1g.202596950A=CA2481403162SYT2c.1067T= (p.Val356=)
c.1076T= (p.Val359=)
c.1247T= (p.Val416=)
c.1238T= (p.Val413=)
1g.202596950A>CCA344256210SYT2c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.1247T>G (p.Val416Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
1g.202596950A>GCA344256211SYT2c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.1247T>C (p.Val416Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202596950A>TCA344256213SYT2c.1067T>A (p.Val356Glu)
c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.1247T>A (p.Val416Glu)
c.1238T>A (p.Val413Glu)
1g.202596951C>ACA344256215SYT2c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.1246G>T (p.Val416Leu)
c.1237G>T (p.Val413Leu)
1g.202596951C>GCA344256217SYT2c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.1246G>C (p.Val416Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
gnomAD v4
1g.202596951C>TCA344256218SYT2c.1066G>A (p.Val356Met)
c.1075G>A (p.Val359Met)
c.1246G>A (p.Val416Met)
c.1237G>A (p.Val413Met)
1g.202596952T>ACA422578230SYT2c.1065A>T (p.Val355=)
c.1074A>T (p.Val358=)
c.1245A>T (p.Val415=)
c.1236A>T (p.Val412=)
1g.202596952T>CCA422578231SYT2c.1065A>G (p.Val355=)
c.1074A>G (p.Val358=)
c.1245A>G (p.Val415=)
c.1236A>G (p.Val412=)
gnomAD v4
1g.202596952T>GCA422578232SYT2c.1065A>C (p.Val355=)
c.1074A>C (p.Val358=)
c.1245A>C (p.Val415=)
c.1236A>C (p.Val412=)
1g.202596953A>CCA344256220SYT2c.1064T>G (p.Val355Gly)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.1235T>G (p.Val412Gly)
1g.202596953A>GCA344256222SYT2c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.1235T>C (p.Val412Ala)
1g.202596953A>TCA344256224SYT2c.1064T>A (p.Val355Glu)
c.1073T>A (p.Val358Glu)
c.1244T>A (p.Val415Glu)
c.1235T>A (p.Val412Glu)
1g.202596954C>ACA344256226SYT2c.1063G>T (p.Val355Leu)
c.1072G>T (p.Val358Leu)
c.1243G>T (p.Val415Leu)
c.1234G>T (p.Val412Leu)
1g.202596954C=CA2481403163SYT2c.1063G= (p.Val355=)
c.1072G= (p.Val358=)
c.1243G= (p.Val415=)
c.1234G= (p.Val412=)
1g.202596954C>GCA344256227SYT2c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
c.1234G>C (p.Val412Leu)
1g.202596954C>TCA344256228SYT2c.1063G>A (p.Val355Ile)
c.1072G>A (p.Val358Ile)
c.1243G>A (p.Val415Ile)
c.1234G>A (p.Val412Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202596955C>ACA344256230SYT2c.1062G>T (p.Gln354His)
c.1071G>T (p.Gln357His)
c.1242G>T (p.Gln414His)
c.1233G>T (p.Gln411His)
1g.202596955C>GCA344256232SYT2c.1062G>C (p.Gln354His)
c.1071G>C (p.Gln357His)
c.1242G>C (p.Gln414His)
c.1233G>C (p.Gln411His)
1g.202596955C>TCA422578239SYT2c.1062G>A (p.Gln354=)
c.1071G>A (p.Gln357=)
c.1242G>A (p.Gln414=)
c.1233G>A (p.Gln411=)
1g.202596956T>ACA344256234SYT2c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.1070A>T (p.Gln357Leu)
c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
1g.202596956T>CCA344256236SYT2c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.1070A>G (p.Gln357Arg)
c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
1g.202596956T>GCA344256238SYT2c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.1070A>C (p.Gln357Pro)
c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
1g.202596957G>ACA344256240SYT2c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.1069C>T (p.Gln357Ter)
c.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
ClinVar dbSNP
1g.202596957G>CCA344256242SYT2c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.1069C>G (p.Gln357Glu)
c.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
1g.202596957G>TCA344256244SYT2c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.1069C>A (p.Gln357Lys)
c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
1g.202596958G>ACA422578246SYT2c.1059C>T (p.Val353=)
c.1068C>T (p.Val356=)
c.1239C>T (p.Val413=)
c.1230C>T (p.Val410=)
1g.202596958G>CCA422578248SYT2c.1059C>G (p.Val353=)
c.1068C>G (p.Val356=)
c.1239C>G (p.Val413=)
c.1230C>G (p.Val410=)
1g.202596958G=CA2481403164SYT2c.1059C= (p.Val353=)
c.1068C= (p.Val356=)
c.1239C= (p.Val413=)
c.1230C= (p.Val410=)
1g.202596958G>TCA1333609SYT2c.1059C>A (p.Val353=)
c.1068C>A (p.Val356=)
c.1239C>A (p.Val413=)
c.1230C>A (p.Val410=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.202596959A>CCA344256246SYT2c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.1229T>G (p.Val410Gly)
1g.202596959A>GCA344256247SYT2c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.1229T>C (p.Val410Ala)
1g.202596959A>TCA344256248SYT2c.1058T>A (p.Val353Asp)
c.1067T>A (p.Val356Asp)
c.1238T>A (p.Val413Asp)
c.1229T>A (p.Val410Asp)
gnomAD v4
1g.202596960C>ACA344256250SYT2c.1057G>T (p.Val353Phe)
c.1066G>T (p.Val356Phe)
c.1237G>T (p.Val413Phe)
c.1228G>T (p.Val410Phe)
1g.202596960C=CA2481403165SYT2c.1057G= (p.Val353=)
c.1066G= (p.Val356=)
c.1237G= (p.Val413=)
c.1228G= (p.Val410=)
1g.202596960C>GCA35575289SYT2c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.1228G>C (p.Val410Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202596960C>TCA344256253SYT2c.1057G>A (p.Val353Ile)
c.1066G>A (p.Val356Ile)
c.1237G>A (p.Val413Ile)
c.1228G>A (p.Val410Ile)
gnomAD v4
1g.202596961T>ACA344256255SYT2c.1056A>T (p.Lys352Asn)
c.1065A>T (p.Lys355Asn)
c.1236A>T (p.Lys412Asn)
c.1227A>T (p.Lys409Asn)
1g.202596961T>CCA422578257SYT2c.1056A>G (p.Lys352=)
c.1065A>G (p.Lys355=)
c.1236A>G (p.Lys412=)
c.1227A>G (p.Lys409=)
1g.202596961T>GCA344256257SYT2c.1056A>C (p.Lys352Asn)
c.1065A>C (p.Lys355Asn)
c.1236A>C (p.Lys412Asn)
c.1227A>C (p.Lys409Asn)
1g.202596962T>ACA344256259SYT2c.1055A>T (p.Lys352Ile)
c.1064A>T (p.Lys355Ile)
c.1235A>T (p.Lys412Ile)
c.1226A>T (p.Lys409Ile)
1g.202596962T>CCA344256261SYT2c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.1235A>G (p.Lys412Arg)
c.1226A>G (p.Lys409Arg)
1g.202596962T>GCA344256263SYT2c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
1g.202596963T>ACA344256265SYT2c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.1234A>T (p.Lys412Ter)
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
1g.202596963T>CCA1333610SYT2c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.1234A>G (p.Lys412Glu)
c.1225A>G (p.Lys409Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.202596963T>GCA1333611SYT2c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.1234A>C (p.Lys412Gln)
c.1225A>C (p.Lys409Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202596963T=CA2481403166SYT2c.1054A= (p.Lys352=)
c.1063A= (p.Lys355=)
c.1234A= (p.Lys412=)
c.1225A= (p.Lys409=)
1g.202596964C>ACA344256269SYT2c.1054-1G>T (n.1054-1G>T)
c.1063-1G>T (n.1063-1G>T)
c.1234-1G>T (n.1234-1G>T)
c.1225-1G>T (n.1225-1G>T)
1g.202596964C=CA2481403167SYT2c.1054-1G= (n.1054-1G=)
c.1063-1G= (n.1063-1G=)
c.1234-1G= (n.1234-1G=)
c.1225-1G= (n.1225-1G=)
1g.202596964C>GCA1333612SYT2c.1054-1G>C (n.1054-1G>C)
c.1063-1G>C (n.1063-1G>C)
c.1234-1G>C (n.1234-1G>C)
c.1225-1G>C (n.1225-1G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.202596964C>TCA344256272SYT2c.1054-1G>A (n.1054-1G>A)
c.1063-1G>A (n.1063-1G>A)
c.1234-1G>A (n.1234-1G>A)
c.1225-1G>A (n.1225-1G>A)
1g.202596965T>ACA344256274SYT2c.1054-2A>T (n.1054-2A>T)
c.1063-2A>T (n.1063-2A>T)
c.1234-2A>T (n.1234-2A>T)
c.1225-2A>T (n.1225-2A>T)
1g.202596965T>CCA344256276SYT2c.1054-2A>G (n.1054-2A>G)
c.1063-2A>G (n.1063-2A>G)
c.1234-2A>G (n.1234-2A>G)
c.1225-2A>G (n.1225-2A>G)
gnomAD v4
1g.202596965T>GCA344256278SYT2c.1054-2A>C (n.1054-2A>C)
c.1063-2A>C (n.1063-2A>C)
c.1234-2A>C (n.1234-2A>C)
c.1225-2A>C (n.1225-2A>C)
1g.202596966G>ACA2481403169SYT2c.1054-3C>T (n.1054-3C>T)
c.1063-3C>T (n.1063-3C>T)
c.1234-3C>T (n.1234-3C>T)
c.1225-3C>T (n.1225-3C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.202596966G=CA2481403168SYT2c.1054-3C= (n.1054-3C=)
c.1063-3C= (n.1063-3C=)
c.1234-3C= (n.1234-3C=)
c.1225-3C= (n.1225-3C=)
1g.202596966G>TCA645521748SYT2c.1054-3C>A (n.1054-3C>A)
c.1063-3C>A (n.1063-3C>A)
c.1234-3C>A (n.1234-3C>A)
c.1225-3C>A (n.1225-3C>A)
COSMIC
1g.202596967C>ACA2481403172SYT2c.1054-4G>T (n.1054-4G>T)
c.1063-4G>T (n.1063-4G>T)
c.1234-4G>T (n.1234-4G>T)
c.1225-4G>T (n.1225-4G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.202596967C=CA2481403171SYT2c.1054-4G= (n.1054-4G=)
c.1063-4G= (n.1063-4G=)
c.1234-4G= (n.1234-4G=)
c.1225-4G= (n.1225-4G=)
1g.202596967C>GCA2649903301SYT2c.1054-4G>C (n.1054-4G>C)
c.1063-4G>C (n.1063-4G>C)
c.1234-4G>C (n.1234-4G>C)
c.1225-4G>C (n.1225-4G>C)
gnomAD v4
1g.202596967_202596968delinsCACA2481403170SYT2c.1054-5_1054-4delinsTG (n.1054-5_1054-4delinsTG)
c.1063-5_1063-4delinsTG (n.1063-5_1063-4delinsTG)
c.1234-5_1234-4delinsTG (n.1234-5_1234-4delinsTG)
c.1225-5_1225-4delinsTG (n.1225-5_1225-4delinsTG)
1g.202596968A=CA2481403173SYT2c.1054-5T= (n.1054-5T=)
c.1063-5T= (n.1063-5T=)
c.1234-5T= (n.1234-5T=)
c.1225-5T= (n.1225-5T=)
1g.202596968A>GCA1333614SYT2c.1054-5T>C (n.1054-5T>C)
c.1063-5T>C (n.1063-5T>C)
c.1234-5T>C (n.1234-5T>C)
c.1225-5T>C (n.1225-5T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202596969delCA1333613SYT2c.1054-5del (n.1054-5del)
c.1063-5del (n.1063-5del)
c.1234-5del (n.1234-5del)
c.1225-5del (n.1225-5del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.202596971G>ACA730216597SYT2c.1054-8C>T (n.1054-8C>T)
c.1063-8C>T (n.1063-8C>T)
c.1234-8C>T (n.1234-8C>T)
c.1225-8C>T (n.1225-8C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202596971G=CA2481403174SYT2c.1054-8C= (n.1054-8C=)
c.1063-8C= (n.1063-8C=)
c.1234-8C= (n.1234-8C=)
c.1225-8C= (n.1225-8C=)
1g.202596975delCA2649903302SYT2c.1054-9del (n.1054-9del)
c.1063-9del (n.1063-9del)
c.1234-9del (n.1234-9del)
c.1225-9del (n.1225-9del)
gnomAD v4
1g.202596976C=CA2481403175SYT2c.1054-13G= (n.1054-13G=)
c.1063-13G= (n.1063-13G=)
c.1234-13G= (n.1234-13G=)
c.1225-13G= (n.1225-13G=)
1g.202596976C>TCA35575316SYT2c.1054-13G>A (n.1054-13G>A)
c.1063-13G>A (n.1063-13G>A)
c.1234-13G>A (n.1234-13G>A)
c.1225-13G>A (n.1225-13G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202596977G>ACA1333615SYT2c.1054-14C>T (n.1054-14C>T)
c.1063-14C>T (n.1063-14C>T)
n.1G>A
c.1234-14C>T (n.1234-14C>T)
c.1225-14C>T (n.1225-14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.202596977G=CA2481403177SYT2c.1054-14C= (n.1054-14C=)
c.1063-14C= (n.1063-14C=)
n.1G=
c.1234-14C= (n.1234-14C=)
c.1225-14C= (n.1225-14C=)
1g.202596977G>TCA2481403176SYT2c.1054-14C>A (n.1054-14C>A)
c.1063-14C>A (n.1063-14C>A)
n.1G>T
c.1234-14C>A (n.1234-14C>A)
c.1225-14C>A (n.1225-14C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.202596978_202596980delCA2649903303SYT2c.1054-16_1054-14del (n.1054-16_1054-14del)
c.1063-16_1063-14del (n.1063-16_1063-14del)
n.2_4del
c.1234-16_1234-14del (n.1234-16_1234-14del)
c.1225-16_1225-14del (n.1225-16_1225-14del)
gnomAD v4
1g.202596978A=CA2481403178SYT2c.1054-15T= (n.1054-15T=)
c.1063-15T= (n.1063-15T=)
n.2A=
c.1234-15T= (n.1234-15T=)
c.1225-15T= (n.1225-15T=)
1g.202596978A>CCA1333616SYT2c.1054-15T>G (n.1054-15T>G)
c.1063-15T>G (n.1063-15T>G)
n.2A>C
c.1234-15T>G (n.1234-15T>G)
c.1225-15T>G (n.1225-15T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202596979G>ACA730216603SYT2c.1054-16C>T (n.1054-16C>T)
c.1063-16C>T (n.1063-16C>T)
n.3G>A
c.1234-16C>T (n.1234-16C>T)
c.1225-16C>T (n.1225-16C>T)
dbSNP
1g.202596979G=CA2481403179SYT2c.1054-16C= (n.1054-16C=)
c.1063-16C= (n.1063-16C=)
n.3G=
c.1234-16C= (n.1234-16C=)
c.1225-16C= (n.1225-16C=)
1g.202596979G>TCA2481403180SYT2c.1054-16C>A (n.1054-16C>A)
c.1063-16C>A (n.1063-16C>A)
n.3G>T
c.1234-16C>A (n.1234-16C>A)
c.1225-16C>A (n.1225-16C>A)
dbSNP
1g.202596981G>ACA528129192SYT2c.1054-18C>T (n.1054-18C>T)
c.1063-18C>T (n.1063-18C>T)
n.5G>A
c.1234-18C>T (n.1234-18C>T)
c.1225-18C>T (n.1225-18C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.202596981G=CA2481403181SYT2c.1054-18C= (n.1054-18C=)
c.1063-18C= (n.1063-18C=)
n.5G=
c.1234-18C= (n.1234-18C=)
c.1225-18C= (n.1225-18C=)
1g.202596983G>ACA1333617SYT2c.1054-20C>T (n.1054-20C>T)
c.1063-20C>T (n.1063-20C>T)
n.7G>A
c.1234-20C>T (n.1234-20C>T)
c.1225-20C>T (n.1225-20C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.202596983G=CA2481403182SYT2c.1054-20C= (n.1054-20C=)
c.1063-20C= (n.1063-20C=)
n.7G=
c.1234-20C= (n.1234-20C=)
c.1225-20C= (n.1225-20C=)
1g.202596985delCA2573981701SYT2c.1054-20del (n.1054-20del)
c.1063-20del (n.1063-20del)
n.9del
c.1234-20del (n.1234-20del)
c.1225-20del (n.1225-20del)
ClinVar
1g.202596984G>ACA2649903304SYT2c.1054-21C>T (n.1054-21C>T)
c.1063-21C>T (n.1063-21C>T)
n.8G>A
c.1234-21C>T (n.1234-21C>T)
c.1225-21C>T (n.1225-21C>T)
gnomAD v4
1g.202596985G>ACA1333618SYT2c.1054-22C>T (n.1054-22C>T)
c.1063-22C>T (n.1063-22C>T)
n.9G>A
c.1234-22C>T (n.1234-22C>T)
c.1225-22C>T (n.1225-22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.202596985G>CCA730216617SYT2c.1054-22C>G (n.1054-22C>G)
c.1063-22C>G (n.1063-22C>G)
n.9G>C
c.1234-22C>G (n.1234-22C>G)
c.1225-22C>G (n.1225-22C>G)
dbSNP
1g.202596985G=CA2481403183SYT2c.1054-22C= (n.1054-22C=)
c.1063-22C= (n.1063-22C=)
n.9G=
c.1234-22C= (n.1234-22C=)
c.1225-22C= (n.1225-22C=)
1g.202596987G>ACA2649903305SYT2c.1054-24C>T (n.1054-24C>T)
c.1063-24C>T (n.1063-24C>T)
n.11G>A
c.1234-24C>T (n.1234-24C>T)
c.1225-24C>T (n.1225-24C>T)
gnomAD v4
1g.202596987G>CCA2573981724SYT2c.1054-24C>G (n.1054-24C>G)
c.1063-24C>G (n.1063-24C>G)
n.11G>C
c.1234-24C>G (n.1234-24C>G)
c.1225-24C>G (n.1225-24C>G)
1g.202596989T>ACA1333619SYT2c.1054-26A>T (n.1054-26A>T)
c.1063-26A>T (n.1063-26A>T)
n.13T>A
c.1234-26A>T (n.1234-26A>T)
c.1225-26A>T (n.1225-26A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202596989T=CA1143700471SYT2c.1054-26A= (n.1054-26A=)
c.1063-26A= (n.1063-26A=)
n.13T=
c.1234-26A= (n.1234-26A=)
c.1225-26A= (n.1225-26A=)
1g.202596990G>ACA2481403185SYT2c.1054-27C>T (n.1054-27C>T)
c.1063-27C>T (n.1063-27C>T)
n.14G>A
c.1234-27C>T (n.1234-27C>T)
c.1225-27C>T (n.1225-27C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.202596990G=CA2481403184SYT2c.1054-27C= (n.1054-27C=)
c.1063-27C= (n.1063-27C=)
n.14G=
c.1234-27C= (n.1234-27C=)
c.1225-27C= (n.1225-27C=)
1g.202596991G>ACA2649903306SYT2c.1054-28C>T (n.1054-28C>T)
c.1063-28C>T (n.1063-28C>T)
n.15G>A
c.1234-28C>T (n.1234-28C>T)
c.1225-28C>T (n.1225-28C>T)
gnomAD v4
1g.202596991G>TCA2649903307SYT2c.1054-28C>A (n.1054-28C>A)
c.1063-28C>A (n.1063-28C>A)
n.15G>T
c.1234-28C>A (n.1234-28C>A)
c.1225-28C>A (n.1225-28C>A)
gnomAD v4
1g.202596992C>TCA2649903308SYT2c.1054-29G>A (n.1054-29G>A)
c.1063-29G>A (n.1063-29G>A)
n.16C>T
c.1234-29G>A (n.1234-29G>A)
c.1225-29G>A (n.1225-29G>A)
gnomAD v4
1g.202596995A>GCA2573981728SYT2c.1054-32T>C (n.1054-32T>C)
c.1063-32T>C (n.1063-32T>C)
n.19A>G
c.1234-32T>C (n.1234-32T>C)
c.1225-32T>C (n.1225-32T>C)
1g.202596995A>TCA2649903309SYT2c.1054-32T>A (n.1054-32T>A)
c.1063-32T>A (n.1063-32T>A)
n.19A>T
c.1234-32T>A (n.1234-32T>A)
c.1225-32T>A (n.1225-32T>A)
gnomAD v4
1g.202596996C>ACA528129200SYT2c.1054-33G>T (n.1054-33G>T)
c.1063-33G>T (n.1063-33G>T)
n.20C>A
c.1234-33G>T (n.1234-33G>T)
c.1225-33G>T (n.1225-33G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.202596996C=CA2481403186SYT2c.1054-33G= (n.1054-33G=)
c.1063-33G= (n.1063-33G=)
n.20C=
c.1234-33G= (n.1234-33G=)
c.1225-33G= (n.1225-33G=)
1g.202596996C>GCA2649903310SYT2c.1054-33G>C (n.1054-33G>C)
c.1063-33G>C (n.1063-33G>C)
n.20C>G
c.1234-33G>C (n.1234-33G>C)
c.1225-33G>C (n.1225-33G>C)
gnomAD v4
1g.202596997A=CA2481403187SYT2c.1054-34T= (n.1054-34T=)
c.1063-34T= (n.1063-34T=)
n.21A=
c.1234-34T= (n.1234-34T=)
c.1225-34T= (n.1225-34T=)
1g.202596997A>CCA528129201SYT2c.1054-34T>G (n.1054-34T>G)
c.1063-34T>G (n.1063-34T>G)
n.21A>C
c.1234-34T>G (n.1234-34T>G)
c.1225-34T>G (n.1225-34T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.202597000_202597001delCA2573981806SYT2c.1054-35_1054-34del (n.1054-35_1054-34del)
c.1063-35_1063-34del (n.1063-35_1063-34del)
n.24_25del
c.1234-35_1234-34del (n.1234-35_1234-34del)
c.1225-35_1225-34del (n.1225-35_1225-34del)
gnomAD v4
1g.202596998G>ACA2649903311SYT2c.1054-35C>T (n.1054-35C>T)
c.1063-35C>T (n.1063-35C>T)
n.22G>A
c.1234-35C>T (n.1234-35C>T)
c.1225-35C>T (n.1225-35C>T)
gnomAD v4
1g.202596999_202597014delinsAGACGTGGGATCCCATCA2481403188SYT2c.1054-51_1054-36delinsATGGGATCCCACGTCT (n.1054-51_1054-36delinsATGGGATCCCACGTCT)
c.1063-51_1063-36delinsATGGGATCCCACGTCT (n.1063-51_1063-36delinsATGGGATCCCACGTCT)
n.23_38delinsAGACGTGGGATCCCAT
c.1234-51_1234-36delinsATGGGATCCCACGTCT (n.1234-51_1234-36delinsATGGGATCCCACGTCT)
c.1225-51_1225-36delinsATGGGATCCCACGTCT (n.1225-51_1225-36delinsATGGGATCCCACGTCT)
1g.202597003_202597017delCA344256289SYT2c.1054-51_1054-37del (n.1054-51_1054-37del)
c.1063-51_1063-37del (n.1063-51_1063-37del)
n.27_41del
c.1234-51_1234-37del (n.1234-51_1234-37del)
c.1225-51_1225-37del (n.1225-51_1225-37del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597002C>ACA2649903312SYT2c.1054-39G>T (n.1054-39G>T)
c.1063-39G>T (n.1063-39G>T)
n.26C>A
c.1234-39G>T (n.1234-39G>T)
c.1225-39G>T (n.1225-39G>T)
gnomAD v4
1g.202597002C=CA1140172144SYT2c.1054-39G= (n.1054-39G=)
c.1063-39G= (n.1063-39G=)
n.26C=
c.1234-39G= (n.1234-39G=)
c.1225-39G= (n.1225-39G=)
1g.202597002C>TCA1333620SYT2c.1054-39G>A (n.1054-39G>A)
c.1063-39G>A (n.1063-39G>A)
n.26C>T
c.1234-39G>A (n.1234-39G>A)
c.1225-39G>A (n.1225-39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597003G>ACA1333621SYT2c.1054-40C>T (n.1054-40C>T)
c.1063-40C>T (n.1063-40C>T)
n.27G>A
c.1234-40C>T (n.1234-40C>T)
c.1225-40C>T (n.1225-40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597003G=CA2481403189SYT2c.1054-40C= (n.1054-40C=)
c.1063-40C= (n.1063-40C=)
n.27G=
c.1234-40C= (n.1234-40C=)
c.1225-40C= (n.1225-40C=)
1g.202597003G>TCA2573981816SYT2c.1054-40C>A (n.1054-40C>A)
c.1063-40C>A (n.1063-40C>A)
n.27G>T
c.1234-40C>A (n.1234-40C>A)
c.1225-40C>A (n.1225-40C>A)
1g.202597005G>ACA2573981880SYT2c.1054-42C>T (n.1054-42C>T)
c.1063-42C>T (n.1063-42C>T)
n.29G>A
c.1234-42C>T (n.1234-42C>T)
c.1225-42C>T (n.1225-42C>T)
gnomAD v4
1g.202597005G>TCA2649903314SYT2c.1054-42C>A (n.1054-42C>A)
c.1063-42C>A (n.1063-42C>A)
n.29G>T
c.1234-42C>A (n.1234-42C>A)
c.1225-42C>A (n.1225-42C>A)
gnomAD v4
1g.202597007delCA2649903313SYT2c.1054-42del (n.1054-42del)
c.1063-42del (n.1063-42del)
n.31del
c.1234-42del (n.1234-42del)
c.1225-42del (n.1225-42del)
gnomAD v4
1g.202597007G>TCA2573981883SYT2c.1054-44C>A (n.1054-44C>A)
c.1063-44C>A (n.1063-44C>A)
n.31G>T
c.1234-44C>A (n.1234-44C>A)
c.1225-44C>A (n.1225-44C>A)
1g.202597010C>ACA1333622SYT2c.1054-47G>T (n.1054-47G>T)
c.1063-47G>T (n.1063-47G>T)
n.34C>A
c.1234-47G>T (n.1234-47G>T)
c.1225-47G>T (n.1225-47G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.202597010C=CA2481403190SYT2c.1054-47G= (n.1054-47G=)
c.1063-47G= (n.1063-47G=)
n.34C=
c.1234-47G= (n.1234-47G=)
c.1225-47G= (n.1225-47G=)
1g.202597011C>ACA2573981884SYT2c.1054-48G>T (n.1054-48G>T)
c.1063-48G>T (n.1063-48G>T)
n.35C>A
c.1234-48G>T (n.1234-48G>T)
c.1225-48G>T (n.1225-48G>T)
gnomAD v4
1g.202597011C=CA2481403191SYT2c.1054-48G= (n.1054-48G=)
c.1063-48G= (n.1063-48G=)
n.35C=
c.1234-48G= (n.1234-48G=)
c.1225-48G= (n.1225-48G=)
1g.202597011C>TCA1333623SYT2c.1054-48G>A (n.1054-48G>A)
c.1063-48G>A (n.1063-48G>A)
n.35C>T
c.1234-48G>A (n.1234-48G>A)
c.1225-48G>A (n.1225-48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597013A=CA1144181455SYT2c.1054-50T= (n.1054-50T=)
c.1063-50T= (n.1063-50T=)
n.37A=
c.1234-50T= (n.1234-50T=)
c.1225-50T= (n.1225-50T=)
1g.202597013A>GCA1333624SYT2c.1054-50T>C (n.1054-50T>C)
c.1063-50T>C (n.1063-50T>C)
n.37A>G
c.1234-50T>C (n.1234-50T>C)
c.1225-50T>C (n.1225-50T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597014T>ACA2481403193SYT2c.1054-51A>T (n.1054-51A>T)
c.1063-51A>T (n.1063-51A>T)
n.38T>A
c.1234-51A>T (n.1234-51A>T)
c.1225-51A>T (n.1225-51A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.202597014T>CCA2649903315SYT2c.1054-51A>G (n.1054-51A>G)
c.1063-51A>G (n.1063-51A>G)
n.38T>C
c.1234-51A>G (n.1234-51A>G)
c.1225-51A>G (n.1225-51A>G)
gnomAD v4
1g.202597014T=CA2481403192SYT2c.1054-51A= (n.1054-51A=)
c.1063-51A= (n.1063-51A=)
n.38T=
c.1234-51A= (n.1234-51A=)
c.1225-51A= (n.1225-51A=)
1g.202597015G>TCA2573981895SYT2c.1054-52C>A (n.1054-52C>A)
c.1063-52C>A (n.1063-52C>A)
n.39G>T
c.1234-52C>A (n.1234-52C>A)
c.1225-52C>A (n.1225-52C>A)
gnomAD v4
1g.202597018C>ACA35575390SYT2c.1054-55G>T (n.1054-55G>T)
c.1063-55G>T (n.1063-55G>T)
n.42C>A
c.1234-55G>T (n.1234-55G>T)
c.1225-55G>T (n.1225-55G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597018C=CA2481403194SYT2c.1054-55G= (n.1054-55G=)
c.1063-55G= (n.1063-55G=)
n.42C=
c.1234-55G= (n.1234-55G=)
c.1225-55G= (n.1225-55G=)
1g.202597018C>GCA2649903316SYT2c.1054-55G>C (n.1054-55G>C)
c.1063-55G>C (n.1063-55G>C)
n.42C>G
c.1234-55G>C (n.1234-55G>C)
c.1225-55G>C (n.1225-55G>C)
gnomAD v4
1g.202597019A=CA2481403195SYT2c.1054-56T= (n.1054-56T=)
c.1063-56T= (n.1063-56T=)
n.43A=
c.1234-56T= (n.1234-56T=)
c.1225-56T= (n.1225-56T=)
1g.202597019A>GCA35575399SYT2c.1054-56T>C (n.1054-56T>C)
c.1063-56T>C (n.1063-56T>C)
n.43A>G
c.1234-56T>C (n.1234-56T>C)
c.1225-56T>C (n.1225-56T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597021_202597022delinsATCA2481403196SYT2c.1054-59_1054-58delinsAT (n.1054-59_1054-58delinsAT)
c.1063-59_1063-58delinsAT (n.1063-59_1063-58delinsAT)
n.45_46delinsAT
c.1234-59_1234-58delinsAT (n.1234-59_1234-58delinsAT)
c.1225-59_1225-58delinsAT (n.1225-59_1225-58delinsAT)
1g.202597022T>GCA2649903317SYT2c.1054-59A>C (n.1054-59A>C)
c.1063-59A>C (n.1063-59A>C)
n.46T>G
c.1234-59A>C (n.1234-59A>C)
c.1225-59A>C (n.1225-59A>C)
gnomAD v4
1g.202597024delCA730216636SYT2c.1054-59del (n.1054-59del)
c.1063-59del (n.1063-59del)
n.48del
c.1234-59del (n.1234-59del)
c.1225-59del (n.1225-59del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597025A>CCA2649903318SYT2c.1054-62T>G (n.1054-62T>G)
c.1063-62T>G (n.1063-62T>G)
n.49A>C
c.1234-62T>G (n.1234-62T>G)
c.1225-62T>G (n.1225-62T>G)
gnomAD v4
1g.202597026T>CCA2649903319SYT2c.1054-63A>G (n.1054-63A>G)
c.1063-63A>G (n.1063-63A>G)
n.50T>C
c.1234-63A>G (n.1234-63A>G)
c.1225-63A>G (n.1225-63A>G)
gnomAD v4
1g.202597027C=CA1148418539SYT2c.1054-64G= (n.1054-64G=)
c.1063-64G= (n.1063-64G=)
n.51C=
c.1234-64G= (n.1234-64G=)
c.1225-64G= (n.1225-64G=)
1g.202597027C>TCA35575419SYT2c.1054-64G>A (n.1054-64G>A)
c.1063-64G>A (n.1063-64G>A)
n.51C>T
c.1234-64G>A (n.1234-64G>A)
c.1225-64G>A (n.1225-64G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597028C>TCA2649903320SYT2c.1054-65G>A (n.1054-65G>A)
c.1063-65G>A (n.1063-65G>A)
n.52C>T
c.1234-65G>A (n.1234-65G>A)
c.1225-65G>A (n.1225-65G>A)
gnomAD v4
1g.202597031C>ACA2649903321SYT2c.1054-68G>T (n.1054-68G>T)
c.1063-68G>T (n.1063-68G>T)
n.55C>A
c.1234-68G>T (n.1234-68G>T)
c.1225-68G>T (n.1225-68G>T)
gnomAD v4
1g.202597031C>TCA2573981923SYT2c.1054-68G>A (n.1054-68G>A)
c.1063-68G>A (n.1063-68G>A)
n.55C>T
c.1234-68G>A (n.1234-68G>A)
c.1225-68G>A (n.1225-68G>A)
gnomAD v4
1g.202597032A=CA2481403197SYT2c.1054-69T= (n.1054-69T=)
c.1063-69T= (n.1063-69T=)
n.56A=
c.1234-69T= (n.1234-69T=)
c.1225-69T= (n.1225-69T=)
1g.202597032A>GCA2481403198SYT2c.1054-69T>C (n.1054-69T>C)
c.1063-69T>C (n.1063-69T>C)
n.56A>G
c.1234-69T>C (n.1234-69T>C)
c.1225-69T>C (n.1225-69T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.202597034C>ACA2649903322SYT2c.1054-71G>T (n.1054-71G>T)
c.1063-71G>T (n.1063-71G>T)
n.58C>A
c.1234-71G>T (n.1234-71G>T)
c.1225-71G>T (n.1225-71G>T)
gnomAD v4
1g.202597034C=CA2481403199SYT2c.1054-71G= (n.1054-71G=)
c.1063-71G= (n.1063-71G=)
n.58C=
c.1234-71G= (n.1234-71G=)
c.1225-71G= (n.1225-71G=)
1g.202597034C>GCA35575421SYT2c.1054-71G>C (n.1054-71G>C)
c.1063-71G>C (n.1063-71G>C)
n.58C>G
c.1234-71G>C (n.1234-71G>C)
c.1225-71G>C (n.1225-71G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597034C>TCA1011275318SYT2c.1054-71G>A (n.1054-71G>A)
c.1063-71G>A (n.1063-71G>A)
n.58C>T
c.1234-71G>A (n.1234-71G>A)
c.1225-71G>A (n.1225-71G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597036A>CCA2649903324SYT2c.1054-73T>G (n.1054-73T>G)
c.1063-73T>G (n.1063-73T>G)
n.60A>C
c.1234-73T>G (n.1234-73T>G)
c.1225-73T>G (n.1225-73T>G)
gnomAD v4
1g.202597036A>TCA2649903323SYT2c.1054-73T>A (n.1054-73T>A)
c.1063-73T>A (n.1063-73T>A)
n.60A>T
c.1234-73T>A (n.1234-73T>A)
c.1225-73T>A (n.1225-73T>A)
gnomAD v4
1g.202597037C>ACA2649903325SYT2c.1054-74G>T (n.1054-74G>T)
c.1063-74G>T (n.1063-74G>T)
n.61C>A
c.1234-74G>T (n.1234-74G>T)
c.1225-74G>T (n.1225-74G>T)
gnomAD v4
1g.202597037C>GCA2649903327SYT2c.1054-74G>C (n.1054-74G>C)
c.1063-74G>C (n.1063-74G>C)
n.61C>G
c.1234-74G>C (n.1234-74G>C)
c.1225-74G>C (n.1225-74G>C)
gnomAD v4
1g.202597037C>TCA2649903326SYT2c.1054-74G>A (n.1054-74G>A)
c.1063-74G>A (n.1063-74G>A)
n.61C>T
c.1234-74G>A (n.1234-74G>A)
c.1225-74G>A (n.1225-74G>A)
gnomAD v4
1g.202597038C>ACA2649903328SYT2c.1054-75G>T (n.1054-75G>T)
c.1063-75G>T (n.1063-75G>T)
n.62C>A
c.1234-75G>T (n.1234-75G>T)
c.1225-75G>T (n.1225-75G>T)
gnomAD v4
1g.202597038C>TCA2649903329SYT2c.1054-75G>A (n.1054-75G>A)
c.1063-75G>A (n.1063-75G>A)
n.62C>T
c.1234-75G>A (n.1234-75G>A)
c.1225-75G>A (n.1225-75G>A)
gnomAD v4
1g.202597039T>GCA2649903330SYT2c.1054-76A>C (n.1054-76A>C)
c.1063-76A>C (n.1063-76A>C)
n.63T>G
c.1234-76A>C (n.1234-76A>C)
c.1225-76A>C (n.1225-76A>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched