Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202559674T>A | CA2662706915 | BMPR2 | c.2867-22T>A (n.2867-22T>A) c.2798-22T>A (n.2798-22T>A) c.1587-22T>A (n.1587-22T>A) c.2867-25T>A (n.2867-25T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202559677T>A | CA2662706916 | BMPR2 | c.2867-19T>A (n.2867-19T>A) c.2798-19T>A (n.2798-19T>A) c.1587-19T>A (n.1587-19T>A) c.2867-22T>A (n.2867-22T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202559677T>G | CA539387052 | BMPR2 | c.2867-19T>G (n.2867-19T>G) c.2798-19T>G (n.2798-19T>G) c.1587-19T>G (n.1587-19T>G) c.2867-22T>G (n.2867-22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202559677T= | CA1321563424 | BMPR2 | c.2867-19T= (n.2867-19T=) c.2798-19T= (n.2798-19T=) c.1587-19T= (n.1587-19T=) c.2867-22T= (n.2867-22T=) | |
2 | g.202559680G>A | CA64047530 | BMPR2 | c.2867-16G>A (n.2867-16G>A) c.2798-16G>A (n.2798-16G>A) c.1587-16G>A (n.1587-16G>A) c.2867-19G>A (n.2867-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202559680G= | CA1321563426 | BMPR2 | c.2867-16G= (n.2867-16G=) c.2798-16G= (n.2798-16G=) c.1587-16G= (n.1587-16G=) c.2867-19G= (n.2867-19G=) | |
2 | g.202559681C>T | CA2577215774 | BMPR2 | c.2867-15C>T (n.2867-15C>T) c.2798-15C>T (n.2798-15C>T) c.1587-15C>T (n.1587-15C>T) c.2867-18C>T (n.2867-18C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202559682A>C | CA2662706917 | BMPR2 | c.2867-14A>C (n.2867-14A>C) c.2798-14A>C (n.2798-14A>C) c.1587-14A>C (n.1587-14A>C) c.2867-17A>C (n.2867-17A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202559683C>A | CA763457025 | BMPR2 | c.2867-13C>A (n.2867-13C>A) c.2798-13C>A (n.2798-13C>A) c.1587-13C>A (n.1587-13C>A) c.2867-16C>A (n.2867-16C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202559683C= | CA1321563431 | BMPR2 | c.2867-13C= (n.2867-13C=) c.2798-13C= (n.2798-13C=) c.1587-13C= (n.1587-13C=) c.2867-16C= (n.2867-16C=) | |
2 | g.202559683C>T | CA2061611 | BMPR2 | c.2867-13C>T (n.2867-13C>T) c.2798-13C>T (n.2798-13C>T) c.1587-13C>T (n.1587-13C>T) c.2867-16C>T (n.2867-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202559684T>C | CA2662706918 | BMPR2 | c.2867-12T>C (n.2867-12T>C) c.2798-12T>C (n.2798-12T>C) c.1587-12T>C (n.1587-12T>C) c.2867-15T>C (n.2867-15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202559686T>A | CA2662706919 | BMPR2 | c.2867-10T>A (n.2867-10T>A) c.2798-10T>A (n.2798-10T>A) c.1587-10T>A (n.1587-10T>A) c.2867-13T>A (n.2867-13T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202559688A= | CA1321563434 | BMPR2 | c.2867-8A= (n.2867-8A=) c.2798-8A= (n.2798-8A=) c.1587-8A= (n.1587-8A=) c.2867-11A= (n.2867-11A=) | |
2 | g.202559688A>T | CA763457027 | BMPR2 | c.2867-8A>T (n.2867-8A>T) c.2798-8A>T (n.2798-8A>T) c.1587-8A>T (n.1587-8A>T) c.2867-11A>T (n.2867-11A>T) | dbSNP |
2 | g.202559693C= | CA1321563436 | BMPR2 | c.2867-3C= (n.2867-3C=) c.2798-3C= (n.2798-3C=) c.1587-3C= (n.1587-3C=) c.2867-6C= (n.2867-6C=) | |
2 | g.202559693C>G | CA2061612 | BMPR2 | c.2867-3C>G (n.2867-3C>G) c.2798-3C>G (n.2798-3C>G) c.1587-3C>G (n.1587-3C>G) c.2867-6C>G (n.2867-6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202559693C>T | CA645527366 | BMPR2 | c.2867-3C>T (n.2867-3C>T) c.2798-3C>T (n.2798-3C>T) c.1587-3C>T (n.1587-3C>T) c.2867-6C>T (n.2867-6C>T) | COSMIC |
2 | g.202559694A= | CA1321563439 | BMPR2 | c.2867-2A= (n.2867-2A=) c.2798-2A= (n.2798-2A=) c.1587-2A= (n.1587-2A=) c.2867-5A= (n.2867-5A=) | |
2 | g.202559694A>C | CA350350253 | BMPR2 | c.2867-2A>C (n.2867-2A>C) c.2798-2A>C (n.2798-2A>C) c.1587-2A>C (n.1587-2A>C) c.2867-5A>C (n.2867-5A>C) | |
2 | g.202559694A>G | CA350350251 | BMPR2 | c.2867-2A>G (n.2867-2A>G) c.2798-2A>G (n.2798-2A>G) c.1587-2A>G (n.1587-2A>G) c.2867-5A>G (n.2867-5A>G) | |
2 | g.202559694A>T | CA350350252 | BMPR2 | c.2867-2A>T (n.2867-2A>T) c.2798-2A>T (n.2798-2A>T) c.1587-2A>T (n.1587-2A>T) c.2867-5A>T (n.2867-5A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202559695G>A | CA64047570 | BMPR2 | c.2867-1G>A (n.2867-1G>A) c.2798-1G>A (n.2798-1G>A) c.1587-1G>A (n.1587-1G>A) c.2867-4G>A (n.2867-4G>A) | dbSNP |
2 | g.202559695G>C | CA350350254 | BMPR2 | c.2867-1G>C (n.2867-1G>C) c.2798-1G>C (n.2798-1G>C) c.1587-1G>C (n.1587-1G>C) c.2867-4G>C (n.2867-4G>C) | |
2 | g.202559695G= | CA1321563442 | BMPR2 | c.2867-1G= (n.2867-1G=) c.2798-1G= (n.2798-1G=) c.1587-1G= (n.1587-1G=) c.2867-4G= (n.2867-4G=) | |
2 | g.202559695G>T | CA350350255 | BMPR2 | c.2867-1G>T (n.2867-1G>T) c.2798-1G>T (n.2798-1G>T) c.1587-1G>T (n.1587-1G>T) c.2867-4G>T (n.2867-4G>T) | |
2 | g.202559696T>A | CA350350256 | BMPR2 | c.2867T>A (p.Ile956Lys) c.2798T>A (n.2798T>A) c.1587T>A (p.Arg529=) c.2867-3T>A (n.2867-3T>A) | |
2 | g.202559696T>C | CA350350257 | BMPR2 | c.2867T>C (p.Ile956Thr) c.2798T>C (n.2798T>C) c.1587T>C (p.Arg529=) c.2867-3T>C (n.2867-3T>C) | |
2 | g.202559696T>G | CA350350258 | BMPR2 | c.2867T>G (p.Ile956Arg) c.2798T>G (n.2798T>G) c.1587T>G (p.Arg529=) c.2867-3T>G (n.2867-3T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202559697A>C | CA430861924 | BMPR2 | c.2868A>C (p.Ile956=) c.2799A>C (n.2799A>C) c.1588A>C (p.Arg530=) c.2867-2A>C (n.2867-2A>C) | |
2 | g.202559697A>G | CA350350259 | BMPR2 | c.2868A>G (p.Ile956Met) c.2799A>G (n.2799A>G) c.1588A>G (p.Arg530Gly) c.2867-2A>G (n.2867-2A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202559697A>T | CA350350260 | BMPR2 | c.2868A>T (p.Ile956=) c.2799A>T (n.2799A>T) c.1588A>T (p.Arg530Trp) c.2867-2A>T (n.2867-2A>T) | |
2 | g.202559698G>A | CA350350261 | BMPR2 | c.2869G>A (p.Gly957Ser) c.2800G>A (n.2800G>A) c.1589G>A (p.Arg530Lys) c.2867-1G>A (n.2867-1G>A) | |
2 | g.202559698G>C | CA350350262 | BMPR2 | c.2869G>C (p.Gly957Arg) c.2800G>C (n.2800G>C) c.1589G>C (p.Arg530Thr) c.2867-1G>C (n.2867-1G>C) | |
2 | g.202559698G>T | CA350350263 | BMPR2 | c.2869G>T (p.Gly957Cys) c.2800G>T (n.2800G>T) c.1589G>T (p.Arg530Met) c.2867-1G>T (n.2867-1G>T) | |
2 | g.202559699G>A | CA350350264 | BMPR2 | c.2870G>A (p.Gly957Asp) c.2801G>A (n.2801G>A) c.1590G>A (p.Arg530=) c.2867G>A (p.Ser956Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202559699G>C | CA350350266 | BMPR2 | c.2870G>C (p.Gly957Ala) c.2801G>C (n.2801G>C) c.1590G>C (p.Arg530Ser) c.2867G>C (p.Ser956Thr) | |
2 | g.202559699G= | CA1321563446 | BMPR2 | c.2870G= (p.Gly957=) c.2801G= (n.2801G=) c.1590G= (p.Arg530=) c.2867G= (p.Ser956=) | |
2 | g.202559699G>T | CA350350265 | BMPR2 | c.2870G>T (p.Gly957Val) c.2801G>T (n.2801G>T) c.1590G>T (p.Arg530Ser) c.2867G>T (p.Ser956Ile) | |
2 | g.202559700T>A | CA350350267 | BMPR2 | c.2871T>A (p.Gly957=) c.2802T>A (n.2802T>A) c.1591T>A (p.Ter531Arg) c.2868T>A (p.Ser956Arg) | |
2 | g.202559700T>C | CA350350268 | BMPR2 | c.2871T>C (p.Gly957=) c.2802T>C (n.2802T>C) c.1591T>C (p.Ter531Arg) c.2868T>C (p.Ser956=) | |
2 | g.202559700T>G | CA350350269 | BMPR2 | c.2871T>G (p.Gly957=) c.2802T>G (n.2802T>G) c.1591T>G (p.Ter531Gly) c.2868T>G (p.Ser956Arg) | |
2 | g.202559701G>A | CA350350270 | BMPR2 | c.2872G>A (p.Glu958Lys) c.2803G>A (n.2803G>A) c.1592G>A (p.Ter531=) c.2869G>A (p.Glu957Lys) | |
2 | g.202559701G>C | CA350350271 | BMPR2 | c.2872G>C (p.Glu958Gln) c.2803G>C (n.2803G>C) c.1592G>C (p.Ter531Ser) c.2869G>C (p.Glu957Gln) | |
2 | g.202559701G>T | CA350350272 | BMPR2 | c.2872G>T (p.Glu958Ter) c.2803G>T (n.2803G>T) c.1592G>T (p.Ter531Leu) c.2869G>T (p.Glu957Ter) | |
2 | g.202559702A>C | CA350350273 | BMPR2 | c.2873A>C (p.Glu958Ala) c.2804A>C (n.2804A>C) c.1593A>C (p.Ter531Cys) c.2870A>C (p.Glu957Ala) | |
2 | g.202559702A>G | CA350350274 | BMPR2 | c.2873A>G (p.Glu958Gly) c.2804A>G (n.2804A>G) c.1593A>G (p.Ter531Trp) c.2870A>G (p.Glu957Gly) | |
2 | g.202559702A>T | CA350350275 | BMPR2 | c.2873A>T (p.Glu958Val) c.2804A>T (n.2804A>T) c.1593A>T (p.Ter531Cys) c.2870A>T (p.Glu957Val) | gnomAD v4 |
2 | g.202559703G>A | CA430861953 | BMPR2 | c.2874G>A (p.Glu958=) c.2805G>A (n.2805G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.2871G>A (p.Glu957=) | |
2 | g.202559703G>C | CA350350276 | BMPR2 | c.2874G>C (p.Glu958Asp) c.2805G>C (n.2805G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.2871G>C (p.Glu957Asp) | |
2 | g.202559703G= | CA1321563449 | BMPR2 | c.2874G= (p.Glu958=) c.2805G= (n.2805G=) c.*1G= (n.*1G=) c.2871G= (p.Glu957=) | |
2 | g.202559703G>T | CA350350277 | BMPR2 | c.2874G>T (p.Glu958Asp) c.2805G>T (n.2805G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.2871G>T (p.Glu957Asp) | dbSNP |
2 | g.202559704T>A | CA350350279 | BMPR2 | c.2875T>A (p.Ser959Thr) c.2806T>A (n.2806T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.2872T>A (p.Ser958Thr) | |
2 | g.202559704T>C | CA350350280 | BMPR2 | c.2875T>C (p.Ser959Pro) c.2806T>C (n.2806T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.2872T>C (p.Ser958Pro) | |
2 | g.202559704T>G | CA350350278 | BMPR2 | c.2875T>G (p.Ser959Ala) c.2806T>G (n.2806T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.2872T>G (p.Ser958Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202559704T= | CA1321563452 | BMPR2 | c.2875T= (p.Ser959=) c.2806T= (n.2806T=) c.*2T= (n.*2T=) c.2872T= (p.Ser958=) | |
2 | g.202559705C>A | CA350350283 | BMPR2 | c.2876C>A (p.Ser959Ter) c.2807C>A (n.2807C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.2873C>A (p.Ser958Ter) | |
2 | g.202559705C>G | CA350350281 | BMPR2 | c.2876C>G (p.Ser959Ter) c.2807C>G (n.2807C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.2873C>G (p.Ser958Ter) | |
2 | g.202559705C>T | CA350350282 | BMPR2 | c.2876C>T (p.Ser959Leu) c.2807C>T (n.2807C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.2873C>T (p.Ser958Leu) | |
2 | g.202559706A>C | CA430861962 | BMPR2 | c.2877A>C (p.Ser959=) c.2808A>C (n.2808A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) c.2874A>C (p.Ser958=) | |
2 | g.202559706A>G | CA430861965 | BMPR2 | c.2877A>G (p.Ser959=) c.2808A>G (n.2808A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.2874A>G (p.Ser958=) | |
2 | g.202559706A>T | CA430861964 | BMPR2 | c.2877A>T (p.Ser959=) c.2808A>T (n.2808A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) c.2874A>T (p.Ser958=) | |
2 | g.202559707A>C | CA350350284 | BMPR2 | c.2878A>C (p.Thr960Pro) c.2809A>C (n.2809A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.2875A>C (p.Thr959Pro) | |
2 | g.202559707A>G | CA350350285 | BMPR2 | c.2878A>G (p.Thr960Ala) c.2809A>G (n.2809A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.2875A>G (p.Thr959Ala) | |
2 | g.202559707A>T | CA350350286 | BMPR2 | c.2878A>T (p.Thr960Ser) c.2809A>T (n.2809A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.2875A>T (p.Thr959Ser) | |
2 | g.202559708C>A | CA350350287 | BMPR2 | c.2879C>A (p.Thr960Lys) c.2810C>A (n.2810C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.2876C>A (p.Thr959Lys) | |
2 | g.202559708C>G | CA350350288 | BMPR2 | c.2879C>G (p.Thr960Arg) c.2810C>G (n.2810C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.2876C>G (p.Thr959Arg) | |
2 | g.202559708C>T | CA350350289 | BMPR2 | c.2879C>T (p.Thr960Ile) c.2810C>T (n.2810C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.2876C>T (p.Thr959Ile) | |
2 | g.202559709A= | CA1321563455 | BMPR2 | c.2880A= (p.Thr960=) c.2811A= (n.2811A=) c.*7A= (n.*7A=) c.2877A= (p.Thr959=) | |
2 | g.202559709A>C | CA2061613 | BMPR2 | c.2880A>C (p.Thr960=) c.2811A>C (n.2811A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.2877A>C (p.Thr959=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202559709A>G | CA430861976 | BMPR2 | c.2880A>G (p.Thr960=) c.2811A>G (n.2811A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.2877A>G (p.Thr959=) | |
2 | g.202559709A>T | CA430861977 | BMPR2 | c.2880A>T (p.Thr960=) c.2811A>T (n.2811A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.2877A>T (p.Thr959=) | |
2 | g.202559710C>A | CA350350290 | BMPR2 | c.2881C>A (p.Gln961Lys) c.2812C>A (n.2812C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.2878C>A (p.Gln960Lys) | |
2 | g.202559710C= | CA1321563458 | BMPR2 | c.2881C= (p.Gln961=) c.2812C= (n.2812C=) c.*8C= (n.*8C=) c.2878C= (p.Gln960=) | |
2 | g.202559710C>G | CA350350291 | BMPR2 | c.2881C>G (p.Gln961Glu) c.2812C>G (n.2812C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.2878C>G (p.Gln960Glu) | dbSNP |
2 | g.202559710C>T | CA350350292 | BMPR2 | c.2881C>T (p.Gln961Ter) c.2812C>T (n.2812C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.2878C>T (p.Gln960Ter) | |
2 | g.202559711A>C | CA350350294 | BMPR2 | c.2882A>C (p.Gln961Pro) c.2813A>C (n.2813A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.2879A>C (p.Gln960Pro) | |
2 | g.202559711A>G | CA350350295 | BMPR2 | c.2882A>G (p.Gln961Arg) c.2813A>G (n.2813A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.2879A>G (p.Gln960Arg) | |
2 | g.202559711A>T | CA350350293 | BMPR2 | c.2882A>T (p.Gln961Leu) c.2813A>T (n.2813A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.2879A>T (p.Gln960Leu) | |
2 | g.202559712A>C | CA350350296 | BMPR2 | c.2883A>C (p.Gln961His) c.2814A>C (n.2814A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) c.2880A>C (p.Gln960His) | |
2 | g.202559712A>G | CA430861993 | BMPR2 | c.2883A>G (p.Gln961=) c.2814A>G (n.2814A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.2880A>G (p.Gln960=) | COSMIC |
2 | g.202559712A>T | CA350350297 | BMPR2 | c.2883A>T (p.Gln961His) c.2814A>T (n.2814A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) c.2880A>T (p.Gln960His) | |
2 | g.202559713G>A | CA350350298 | BMPR2 | c.2884G>A (p.Asp962Asn) c.2815G>A (n.2815G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.2881G>A (p.Asp961Asn) | |
2 | g.202559713G>C | CA350350299 | BMPR2 | c.2884G>C (p.Asp962His) c.2815G>C (n.2815G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.2881G>C (p.Asp961His) | |
2 | g.202559713G>T | CA350350300 | BMPR2 | c.2884G>T (p.Asp962Tyr) c.2815G>T (n.2815G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.2881G>T (p.Asp961Tyr) | |
2 | g.202559714A= | CA1321563461 | BMPR2 | c.2885A= (p.Asp962=) c.2816A= (n.2816A=) c.*12A= (n.*12A=) c.2882A= (p.Asp961=) | |
2 | g.202559714A>C | CA350350303 | BMPR2 | c.2885A>C (p.Asp962Ala) c.2816A>C (n.2816A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.2882A>C (p.Asp961Ala) | |
2 | g.202559714A>G | CA350350301 | BMPR2 | c.2885A>G (p.Asp962Gly) c.2816A>G (n.2816A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.2882A>G (p.Asp961Gly) | COSMIC |
2 | g.202559714A>T | CA350350302 | BMPR2 | c.2885A>T (p.Asp962Val) c.2816A>T (n.2816A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.2882A>T (p.Asp961Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202559715T>A | CA350350304 | BMPR2 | c.2886T>A (p.Asp962Glu) c.2817T>A (n.2817T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.2883T>A (p.Asp961Glu) | |
2 | g.202559715T>C | CA430862003 | BMPR2 | c.2886T>C (p.Asp962=) c.2817T>C (n.2817T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.2883T>C (p.Asp961=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202559715T>G | CA350350305 | BMPR2 | c.2886T>G (p.Asp962Glu) c.2817T>G (n.2817T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) c.2883T>G (p.Asp961Glu) | |
2 | g.202559715T= | CA1321563467 | BMPR2 | c.2886T= (p.Asp962=) c.2817T= (n.2817T=) c.*13T= (n.*13T=) c.2883T= (p.Asp961=) | |
2 | g.202559716G>A | CA350350306 | BMPR2 | c.2887G>A (p.Gly963Ser) c.2818G>A (n.2818G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.2884G>A (p.Gly962Ser) | |
2 | g.202559716G>C | CA350350307 | BMPR2 | c.2887G>C (p.Gly963Arg) c.2818G>C (n.2818G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.2884G>C (p.Gly962Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202559716G= | CA1321563473 | BMPR2 | c.2887G= (p.Gly963=) c.2818G= (n.2818G=) c.*14G= (n.*14G=) c.2884G= (p.Gly962=) | |
2 | g.202559716G>T | CA2061614 | BMPR2 | c.2887G>T (p.Gly963Cys) c.2818G>T (n.2818G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.2884G>T (p.Gly962Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202559717G>A | CA350350310 | BMPR2 | c.2888G>A (p.Gly963Asp) c.2819G>A (n.2819G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.2885G>A (p.Gly962Asp) | |
2 | g.202559717G>C | CA350350309 | BMPR2 | c.2888G>C (p.Gly963Ala) c.2819G>C (n.2819G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.2885G>C (p.Gly962Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.202559717G>T | CA350350308 | BMPR2 | c.2888G>T (p.Gly963Val) c.2819G>T (n.2819G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.2885G>T (p.Gly962Val) | |
2 | g.202559718C>A | CA430862012 | BMPR2 | c.2889C>A (p.Gly963=) c.2820C>A (n.2820C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.2886C>A (p.Gly962=) | |
2 | g.202559718C>G | CA430862014 | BMPR2 | c.2889C>G (p.Gly963=) c.2820C>G (n.2820C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.2886C>G (p.Gly962=) | ClinVar |
2 | g.202559718C>T | CA430862015 | BMPR2 | c.2889C>T (p.Gly963=) c.2820C>T (n.2820C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.2886C>T (p.Gly962=) | |
2 | g.202559719A>C | CA350350311 | BMPR2 | c.2890A>C (p.Lys964Gln) c.2821A>C (n.2821A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.2887A>C (p.Lys963Gln) | |
2 | g.202559719A>G | CA350350312 | BMPR2 | c.2890A>G (p.Lys964Glu) c.2821A>G (n.2821A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.2887A>G (p.Lys963Glu) | |
2 | g.202559719A>T | CA350350313 | BMPR2 | c.2890A>T (p.Lys964Ter) c.2821A>T (n.2821A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.2887A>T (p.Lys963Ter) | |
2 | g.202559720A= | CA1321563477 | BMPR2 | c.2891A= (p.Lys964=) c.2822A= (n.2822A=) c.*18A= (n.*18A=) c.2888A= (p.Lys963=) | |
2 | g.202559720A>C | CA350350314 | BMPR2 | c.2891A>C (p.Lys964Thr) c.2822A>C (n.2822A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.2888A>C (p.Lys963Thr) | |
2 | g.202559720A>G | CA350350315 | BMPR2 | c.2891A>G (p.Lys964Arg) c.2822A>G (n.2822A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.2888A>G (p.Lys963Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202559720A>T | CA350350316 | BMPR2 | c.2891A>T (p.Lys964Ile) c.2822A>T (n.2822A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.2888A>T (p.Lys963Ile) | |
2 | g.202559721A>C | CA350350318 | BMPR2 | c.2892A>C (p.Lys964Asn) c.2823A>C (n.2823A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.2889A>C (p.Lys963Asn) | |
2 | g.202559721A>G | CA430862025 | BMPR2 | c.2892A>G (p.Lys964=) c.2823A>G (n.2823A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.2889A>G (p.Lys963=) | |
2 | g.202559721A>T | CA350350317 | BMPR2 | c.2892A>T (p.Lys964Asn) c.2823A>T (n.2823A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.2889A>T (p.Lys963Asn) | |
2 | g.202559722T>A | CA350350319 | BMPR2 | c.2893T>A (p.Ser965Thr) c.2824T>A (n.2824T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.2890T>A (p.Ser964Thr) | |
2 | g.202559722T>C | CA350350320 | BMPR2 | c.2893T>C (p.Ser965Pro) c.2824T>C (n.2824T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.2890T>C (p.Ser964Pro) | |
2 | g.202559722T>G | CA350350321 | BMPR2 | c.2893T>G (p.Ser965Ala) c.2824T>G (n.2824T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.2890T>G (p.Ser964Ala) | |
2 | g.202559723C>A | CA350350322 | BMPR2 | c.2894C>A (p.Ser965Ter) c.2825C>A (n.2825C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.2891C>A (p.Ser964Ter) | |
2 | g.202559723C>G | CA350350323 | BMPR2 | c.2894C>G (p.Ser965Ter) c.2825C>G (n.2825C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) c.2891C>G (p.Ser964Ter) | |
2 | g.202559723C>T | CA350350324 | BMPR2 | c.2894C>T (p.Ser965Leu) c.2825C>T (n.2825C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.2891C>T (p.Ser964Leu) | |
2 | g.202559724A>C | CA430862036 | BMPR2 | c.2895A>C (p.Ser965=) c.2826A>C (n.2826A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.2892A>C (p.Ser964=) | |
2 | g.202559724A>G | CA430862038 | BMPR2 | c.2895A>G (p.Ser965=) c.2826A>G (n.2826A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.2892A>G (p.Ser964=) | |
2 | g.202559724A>T | CA430862040 | BMPR2 | c.2895A>T (p.Ser965=) c.2826A>T (n.2826A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.2892A>T (p.Ser964=) | |
2 | g.202559725G>A | CA350350325 | BMPR2 | c.2896G>A (p.Gly966Arg) c.2827G>A (n.2827G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.2893G>A (p.Gly965Arg) | |
2 | g.202559725G>C | CA350350327 | BMPR2 | c.2896G>C (p.Gly966Arg) c.2827G>C (n.2827G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.2893G>C (p.Gly965Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.202559725G>T | CA350350326 | BMPR2 | c.2896G>T (p.Gly966Ter) c.2827G>T (n.2827G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.2893G>T (p.Gly965Ter) | |
2 | g.202559726G>A | CA350350328 | BMPR2 | c.2897G>A (p.Gly966Glu) c.2828G>A (n.2828G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.2894G>A (p.Gly965Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202559726G>C | CA350350329 | BMPR2 | c.2897G>C (p.Gly966Ala) c.2828G>C (n.2828G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.2894G>C (p.Gly965Ala) | |
2 | g.202559726G= | CA1321563479 | BMPR2 | c.2897G= (p.Gly966=) c.2828G= (n.2828G=) c.*24G= (n.*24G=) c.2894G= (p.Gly965=) | |
2 | g.202559726G>T | CA350350330 | BMPR2 | c.2897G>T (p.Gly966Val) c.2828G>T (n.2828G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.2894G>T (p.Gly965Val) | |
2 | g.202559727A>C | CA430862052 | BMPR2 | c.2898A>C (p.Gly966=) c.2829A>C (n.2829A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) c.2895A>C (p.Gly965=) | |
2 | g.202559727A>G | CA430862047 | BMPR2 | c.2898A>G (p.Gly966=) c.2829A>G (n.2829A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) c.2895A>G (p.Gly965=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202559727A>T | CA430862050 | BMPR2 | c.2898A>T (p.Gly966=) c.2829A>T (n.2829A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) c.2895A>T (p.Gly965=) | |
2 | g.202559728T>A | CA350350331 | BMPR2 | c.2899T>A (p.Ser967Thr) c.2830T>A (n.2830T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) c.2896T>A (p.Ser966Thr) | |
2 | g.202559728T>C | CA350350332 | BMPR2 | c.2899T>C (p.Ser967Pro) c.2830T>C (n.2830T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.2896T>C (p.Ser966Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202559728T>G | CA350350333 | BMPR2 | c.2899T>G (p.Ser967Ala) c.2830T>G (n.2830T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.2896T>G (p.Ser966Ala) | |
2 | g.202559728T= | CA1321563483 | BMPR2 | c.2899T= (p.Ser967=) c.2830T= (n.2830T=) c.*26T= (n.*26T=) c.2896T= (p.Ser966=) | |
2 | g.202559729C>A | CA350350334 | BMPR2 | c.2900C>A (p.Ser967Ter) c.2831C>A (n.2831C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.2897C>A (p.Ser966Ter) | |
2 | g.202559729C>G | CA350350335 | BMPR2 | c.2900C>G (p.Ser967Ter) c.2831C>G (n.2831C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.2897C>G (p.Ser966Ter) | |
2 | g.202559729C>T | CA350350336 | BMPR2 | c.2900C>T (p.Ser967Leu) c.2831C>T (n.2831C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.2897C>T (p.Ser966Leu) | COSMIC |
2 | g.202559730A>C | CA430862060 | BMPR2 | c.2901A>C (p.Ser967=) c.2832A>C (n.2832A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.2898A>C (p.Ser966=) | |
2 | g.202559730A>G | CA430862062 | BMPR2 | c.2901A>G (p.Ser967=) c.2832A>G (n.2832A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.2898A>G (p.Ser966=) | |
2 | g.202559730A>T | CA430862064 | BMPR2 | c.2901A>T (p.Ser967=) c.2832A>T (n.2832A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.2898A>T (p.Ser966=) | |
2 | g.202559731G>A | CA350350337 | BMPR2 | c.2902G>A (p.Gly968Ser) c.2833G>A (n.2833G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.2899G>A (p.Gly967Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202559731G>C | CA350350338 | BMPR2 | c.2902G>C (p.Gly968Arg) c.2833G>C (n.2833G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.2899G>C (p.Gly967Arg) | ClinVar |
2 | g.202559731G>T | CA350350339 | BMPR2 | c.2902G>T (p.Gly968Cys) c.2833G>T (n.2833G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.2899G>T (p.Gly967Cys) | |
2 | g.202559732G>A | CA350350341 | BMPR2 | c.2903G>A (p.Gly968Asp) c.2834G>A (n.2834G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.2900G>A (p.Gly967Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202559732G>C | CA350350342 | BMPR2 | c.2903G>C (p.Gly968Ala) c.2834G>C (n.2834G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.2900G>C (p.Gly967Ala) | |
2 | g.202559732G= | CA1321563485 | BMPR2 | c.2903G= (p.Gly968=) c.2834G= (n.2834G=) c.*30G= (n.*30G=) c.2900G= (p.Gly967=) | |
2 | g.202559732G>T | CA350350340 | BMPR2 | c.2903G>T (p.Gly968Val) c.2834G>T (n.2834G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.2900G>T (p.Gly967Val) | |
2 | g.202559733T>A | CA430862076 | BMPR2 | c.2904T>A (p.Gly968=) c.2835T>A (n.2835T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.2901T>A (p.Gly967=) | |
2 | g.202559733T>C | CA430862072 | BMPR2 | c.2904T>C (p.Gly968=) c.2835T>C (n.2835T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.2901T>C (p.Gly967=) | |
2 | g.202559733T>G | CA430862074 | BMPR2 | c.2904T>G (p.Gly968=) c.2835T>G (n.2835T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.2901T>G (p.Gly967=) | |
2 | g.202559734G>A | CA350350343 | BMPR2 | c.2905G>A (p.Glu969Lys) c.2836G>A (n.2836G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.2902G>A (p.Glu968Lys) | |
2 | g.202559734G>C | CA350350344 | BMPR2 | c.2905G>C (p.Glu969Gln) c.2836G>C (n.2836G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.2902G>C (p.Glu968Gln) | |
2 | g.202559734G>T | CA350350345 | BMPR2 | c.2905G>T (p.Glu969Ter) c.2836G>T (n.2836G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.2902G>T (p.Glu968Ter) | |
2 | g.202559735A>C | CA350350346 | BMPR2 | c.2906A>C (p.Glu969Ala) c.2837A>C (n.2837A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.2903A>C (p.Glu968Ala) | |
2 | g.202559735A>G | CA350350347 | BMPR2 | c.2906A>G (p.Glu969Gly) c.2837A>G (n.2837A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.2903A>G (p.Glu968Gly) | |
2 | g.202559735A>T | CA350350348 | BMPR2 | c.2906A>T (p.Glu969Val) c.2837A>T (n.2837A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.2903A>T (p.Glu968Val) | |
2 | g.202559736A>C | CA350350349 | BMPR2 | c.2907A>C (p.Glu969Asp) c.2838A>C (n.2838A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.2904A>C (p.Glu968Asp) | |
2 | g.202559736A>G | CA430862085 | BMPR2 | c.2907A>G (p.Glu969=) c.2838A>G (n.2838A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.2904A>G (p.Glu968=) | |
2 | g.202559736A>T | CA350350350 | BMPR2 | c.2907A>T (p.Glu969Asp) c.2838A>T (n.2838A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.2904A>T (p.Glu968Asp) | |
2 | g.202559737A>C | CA350350351 | BMPR2 | c.2908A>C (p.Lys970Gln) c.2839A>C (n.2839A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.2905A>C (p.Lys969Gln) | |
2 | g.202559737A>G | CA350350352 | BMPR2 | c.2908A>G (p.Lys970Glu) c.2839A>G (n.2839A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.2905A>G (p.Lys969Glu) | |
2 | g.202559737A>T | CA350350353 | BMPR2 | c.2908A>T (p.Lys970Ter) c.2839A>T (n.2839A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.2905A>T (p.Lys969Ter) | |
2 | g.202559738A>C | CA350350354 | BMPR2 | c.2909A>C (p.Lys970Thr) c.2840A>C (n.2840A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.2906A>C (p.Lys969Thr) | |
2 | g.202559738A>G | CA350350355 | BMPR2 | c.2909A>G (p.Lys970Arg) c.2840A>G (n.2840A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.2906A>G (p.Lys969Arg) | |
2 | g.202559738A>T | CA350350356 | BMPR2 | c.2909A>T (p.Lys970Met) c.2840A>T (n.2840A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.2906A>T (p.Lys969Met) | |
2 | g.202559739G>A | CA430862096 | BMPR2 | c.2910G>A (p.Lys970=) c.2841G>A (n.2841G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.2907G>A (p.Lys969=) | gnomAD v4 |
2 | g.202559739G>C | CA350350358 | BMPR2 | c.2910G>C (p.Lys970Asn) c.2841G>C (n.2841G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.2907G>C (p.Lys969Asn) | |
2 | g.202559739G>T | CA350350357 | BMPR2 | c.2910G>T (p.Lys970Asn) c.2841G>T (n.2841G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.2907G>T (p.Lys969Asn) | |
2 | g.202559740A>C | CA350350359 | BMPR2 | c.2911A>C (p.Ile971Leu) c.2842A>C (n.2842A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.2908A>C (p.Ile970Leu) | |
2 | g.202559740A>G | CA350350360 | BMPR2 | c.2911A>G (p.Ile971Val) c.2842A>G (n.2842A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.2908A>G (p.Ile970Val) | |
2 | g.202559740A>T | CA350350361 | BMPR2 | c.2911A>T (p.Ile971Phe) c.2842A>T (n.2842A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.2908A>T (p.Ile970Phe) | |
2 | g.202559741T>A | CA350350362 | BMPR2 | c.2912T>A (p.Ile971Asn) c.2843T>A (n.2843T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.2909T>A (p.Ile970Asn) | |
2 | g.202559741T>C | CA350350363 | BMPR2 | c.2912T>C (p.Ile971Thr) c.2843T>C (n.2843T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.2909T>C (p.Ile970Thr) | |
2 | g.202559741T>G | CA350350364 | BMPR2 | c.2912T>G (p.Ile971Ser) c.2843T>G (n.2843T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.2909T>G (p.Ile970Ser) | |
2 | g.202559742C>A | CA430862105 | BMPR2 | c.2913C>A (p.Ile971=) c.2844C>A (n.2844C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.2910C>A (p.Ile970=) | |
2 | g.202559742C= | CA1321563487 | BMPR2 | c.2913C= (p.Ile971=) c.2844C= (n.2844C=) c.*40C= (n.*40C=) c.2910C= (p.Ile970=) | |
2 | g.202559742C>G | CA350350365 | BMPR2 | c.2913C>G (p.Ile971Met) c.2844C>G (n.2844C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.2910C>G (p.Ile970Met) | |
2 | g.202559742C>T | CA430862109 | BMPR2 | c.2913C>T (p.Ile971=) c.2844C>T (n.2844C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.2910C>T (p.Ile970=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202559743A>C | CA350350368 | BMPR2 | c.2914A>C (p.Lys972Gln) c.2845A>C (n.2845A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.2911A>C (p.Lys971Gln) | |
2 | g.202559743A>G | CA350350366 | BMPR2 | c.2914A>G (p.Lys972Glu) c.2845A>G (n.2845A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.2911A>G (p.Lys971Glu) | |
2 | g.202559743A>T | CA350350367 | BMPR2 | c.2914A>T (p.Lys972Ter) c.2845A>T (n.2845A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.2911A>T (p.Lys971Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.202559744A>C | CA350350369 | BMPR2 | c.2915A>C (p.Lys972Thr) c.2846A>C (n.2846A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.2912A>C (p.Lys971Thr) | |
2 | g.202559744A>G | CA350350370 | BMPR2 | c.2915A>G (p.Lys972Arg) c.2846A>G (n.2846A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.2912A>G (p.Lys971Arg) | |
2 | g.202559744A>T | CA350350371 | BMPR2 | c.2915A>T (p.Lys972Met) c.2846A>T (n.2846A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.2912A>T (p.Lys971Met) | |
2 | g.202559745G>A | CA430862121 | BMPR2 | c.2916G>A (p.Lys972=) c.2847G>A (n.2847G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.2913G>A (p.Lys971=) | |
2 | g.202559745G>C | CA350350372 | BMPR2 | c.2916G>C (p.Lys972Asn) c.2847G>C (n.2847G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.2913G>C (p.Lys971Asn) | |
2 | g.202559745G>T | CA350350373 | BMPR2 | c.2916G>T (p.Lys972Asn) c.2847G>T (n.2847G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.2913G>T (p.Lys971Asn) | |
2 | g.202559746A>C | CA350350374 | BMPR2 | c.2917A>C (p.Lys973Gln) c.2848A>C (n.2848A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.2914A>C (p.Lys972Gln) | |
2 | g.202559746A>G | CA350350376 | BMPR2 | c.2917A>G (p.Lys973Glu) c.2848A>G (n.2848A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.2914A>G (p.Lys972Glu) | |
2 | g.202559746A>T | CA350350375 | BMPR2 | c.2917A>T (p.Lys973Ter) c.2848A>T (n.2848A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.2914A>T (p.Lys972Ter) | |
2 | g.202559747A>C | CA350350377 | BMPR2 | c.2918A>C (p.Lys973Thr) c.2849A>C (n.2849A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.2915A>C (p.Lys972Thr) | |
2 | g.202559747A>G | CA350350378 | BMPR2 | c.2918A>G (p.Lys973Arg) c.2849A>G (n.2849A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.2915A>G (p.Lys972Arg) | |
2 | g.202559747A>T | CA350350379 | BMPR2 | c.2918A>T (p.Lys973Ile) c.2849A>T (n.2849A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.2915A>T (p.Lys972Ile) | |
2 | g.202559748A>C | CA350350380 | BMPR2 | c.2919A>C (p.Lys973Asn) c.2850A>C (n.2850A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.2916A>C (p.Lys972Asn) | |
2 | g.202559748A>G | CA430862133 | BMPR2 | c.2919A>G (p.Lys973=) c.2850A>G (n.2850A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.2916A>G (p.Lys972=) | gnomAD v4 |
2 | g.202559748A>T | CA350350381 | BMPR2 | c.2919A>T (p.Lys973Asn) c.2850A>T (n.2850A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.2916A>T (p.Lys972Asn) | |
2 | g.202559749C>A | CA350350384 | BMPR2 | c.2920C>A (p.Arg974Ser) c.2851C>A (n.2851C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.2917C>A (p.Arg973Ser) | |
2 | g.202559749C>G | CA350350383 | BMPR2 | c.2920C>G (p.Arg974Gly) c.2851C>G (n.2851C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.2917C>G (p.Arg973Gly) | |
2 | g.202559749C>T | CA350350382 | BMPR2 | c.2920C>T (p.Arg974Cys) c.2851C>T (n.2851C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.2917C>T (p.Arg973Cys) | |
2 | g.202559750G>A | CA350350385 | BMPR2 | c.2921G>A (p.Arg974His) c.2852G>A (n.2852G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.2918G>A (p.Arg973His) | dbSNP |
2 | g.202559750G>C | CA350350386 | BMPR2 | c.2921G>C (p.Arg974Pro) c.2852G>C (n.2852G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.2918G>C (p.Arg973Pro) | COSMIC |
2 | g.202559750G= | CA1321563491 | BMPR2 | c.2921G= (p.Arg974=) c.2852G= (n.2852G=) c.*48G= (n.*48G=) c.2918G= (p.Arg973=) | |
2 | g.202559750G>T | CA350350387 | BMPR2 | c.2921G>T (p.Arg974Leu) c.2852G>T (n.2852G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.2918G>T (p.Arg973Leu) | |
2 | g.202559751T>A | CA430862144 | BMPR2 | c.2922T>A (p.Arg974=) c.2853T>A (n.2853T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.2919T>A (p.Arg973=) | |
2 | g.202559751T>C | CA430862145 | BMPR2 | c.2922T>C (p.Arg974=) c.2853T>C (n.2853T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.2919T>C (p.Arg973=) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202559751T>G | CA430862147 | BMPR2 | c.2922T>G (p.Arg974=) c.2853T>G (n.2853T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.2919T>G (p.Arg973=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202559751T= | CA1321563494 | BMPR2 | c.2922T= (p.Arg974=) c.2853T= (n.2853T=) c.*49T= (n.*49T=) c.2919T= (p.Arg973=) | |
2 | g.202559752G>A | CA350350388 | BMPR2 | c.2923G>A (p.Val975Met) c.2854G>A (n.2854G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.2920G>A (p.Val974Met) | gnomAD v4 |
2 | g.202559752G>C | CA350350389 | BMPR2 | c.2923G>C (p.Val975Leu) c.2854G>C (n.2854G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.2920G>C (p.Val974Leu) | |
2 | g.202559752G>T | CA350350390 | BMPR2 | c.2923G>T (p.Val975Leu) c.2854G>T (n.2854G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.2920G>T (p.Val974Leu) | |
2 | g.202559753T>A | CA350350391 | BMPR2 | c.2924T>A (p.Val975Glu) c.2855T>A (n.2855T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.2921T>A (p.Val974Glu) | |
2 | g.202559753T>C | CA350350393 | BMPR2 | c.2924T>C (p.Val975Ala) c.2855T>C (n.2855T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.2921T>C (p.Val974Ala) | |
2 | g.202559753T>G | CA350350392 | BMPR2 | c.2924T>G (p.Val975Gly) c.2855T>G (n.2855T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.2921T>G (p.Val974Gly) | |
2 | g.202559754G>A | CA430862156 | BMPR2 | c.2925G>A (p.Val975=) c.2856G>A (n.2856G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.2922G>A (p.Val974=) | |
2 | g.202559754G>C | CA430862160 | BMPR2 | c.2925G>C (p.Val975=) c.2856G>C (n.2856G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.2922G>C (p.Val974=) | |
2 | g.202559754G>T | CA430862158 | BMPR2 | c.2925G>T (p.Val975=) c.2856G>T (n.2856G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.2922G>T (p.Val974=) | |
2 | g.202559755A>C | CA350350394 | BMPR2 | c.2926A>C (p.Lys976Gln) c.2857A>C (n.2857A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.2923A>C (p.Lys975Gln) | |
2 | g.202559755A>G | CA350350395 | BMPR2 | c.2926A>G (p.Lys976Glu) c.2857A>G (n.2857A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.2923A>G (p.Lys975Glu) | |
2 | g.202559755A>T | CA350350396 | BMPR2 | c.2926A>T (p.Lys976Ter) c.2857A>T (n.2857A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.2923A>T (p.Lys975Ter) | |
2 | g.202559756A>C | CA350350397 | BMPR2 | c.2927A>C (p.Lys976Thr) c.2858A>C (n.2858A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.2924A>C (p.Lys975Thr) | |
2 | g.202559756A>G | CA350350398 | BMPR2 | c.2927A>G (p.Lys976Arg) c.2858A>G (n.2858A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.2924A>G (p.Lys975Arg) | |
2 | g.202559756A>T | CA350350399 | BMPR2 | c.2927A>T (p.Lys976Ile) c.2858A>T (n.2858A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.2924A>T (p.Lys975Ile) | |
2 | g.202559757A>C | CA350350400 | BMPR2 | c.2928A>C (p.Lys976Asn) c.2859A>C (n.2859A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.2925A>C (p.Lys975Asn) | |
2 | g.202559757A>G | CA430862169 | BMPR2 | c.2928A>G (p.Lys976=) c.2859A>G (n.2859A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.2925A>G (p.Lys975=) | |
2 | g.202559757A>T | CA350350401 | BMPR2 | c.2928A>T (p.Lys976Asn) c.2859A>T (n.2859A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.2925A>T (p.Lys975Asn) | |
2 | g.202559758A>C | CA350350402 | BMPR2 | c.2929A>C (p.Thr977Pro) c.2860A>C (n.2860A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.2926A>C (p.Thr976Pro) | |
2 | g.202559758A>G | CA350350403 | BMPR2 | c.2929A>G (p.Thr977Ala) c.2860A>G (n.2860A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.2926A>G (p.Thr976Ala) | |
2 | g.202559758A>T | CA350350404 | BMPR2 | c.2929A>T (p.Thr977Ser) c.2860A>T (n.2860A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.2926A>T (p.Thr976Ser) | |
2 | g.202559759C>A | CA350350407 | BMPR2 | c.2930C>A (p.Thr977Asn) c.2861C>A (n.2861C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.2927C>A (p.Thr976Asn) | |
2 | g.202559759C>G | CA350350405 | BMPR2 | c.2930C>G (p.Thr977Ser) c.2861C>G (n.2861C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.2927C>G (p.Thr976Ser) | |
2 | g.202559759C>T | CA350350406 | BMPR2 | c.2930C>T (p.Thr977Ile) c.2861C>T (n.2861C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.2927C>T (p.Thr976Ile) | |
2 | g.202559760T>A | CA430862178 | BMPR2 | c.2931T>A (p.Thr977=) c.2862T>A (n.2862T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.2928T>A (p.Thr976=) | |
2 | g.202559760T>C | CA430862180 | BMPR2 | c.2931T>C (p.Thr977=) c.2862T>C (n.2862T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.2928T>C (p.Thr976=) | |
2 | g.202559760T>G | CA430862182 | BMPR2 | c.2931T>G (p.Thr977=) c.2862T>G (n.2862T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.2928T>G (p.Thr976=) | |
2 | g.202559761C>A | CA350350408 | BMPR2 | c.2932C>A (p.Pro978Thr) c.2863C>A (n.2863C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.2929C>A (p.Pro977Thr) | |
2 | g.202559761C>G | CA350350409 | BMPR2 | c.2932C>G (p.Pro978Ala) c.2863C>G (n.2863C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.2929C>G (p.Pro977Ala) | |
2 | g.202559761C>T | CA350350410 | BMPR2 | c.2932C>T (p.Pro978Ser) c.2863C>T (n.2863C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.2929C>T (p.Pro977Ser) | |
2 | g.202559762C>A | CA350350411 | BMPR2 | c.2933C>A (p.Pro978His) c.2864C>A (n.2864C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.2930C>A (p.Pro977His) | |
2 | g.202559762C>G | CA350350412 | BMPR2 | c.2933C>G (p.Pro978Arg) c.2864C>G (n.2864C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.2930C>G (p.Pro977Arg) | |
2 | g.202559762C>T | CA350350413 | BMPR2 | c.2933C>T (p.Pro978Leu) c.2864C>T (n.2864C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.2930C>T (p.Pro977Leu) | |
2 | g.202559763C>A | CA430862191 | BMPR2 | c.2934C>A (p.Pro978=) c.2865C>A (n.2865C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.2931C>A (p.Pro977=) | |
2 | g.202559763C>G | CA430862193 | BMPR2 | c.2934C>G (p.Pro978=) c.2865C>G (n.2865C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.2931C>G (p.Pro977=) | |
2 | g.202559763C>T | CA430862195 | BMPR2 | c.2934C>T (p.Pro978=) c.2865C>T (n.2865C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.2931C>T (p.Pro977=) | |
2 | g.202559764T>A | CA350350416 | BMPR2 | c.2935T>A (p.Tyr979Asn) c.2866T>A (n.2866T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.2932T>A (p.Tyr978Asn) | |
2 | g.202559764T>C | CA350350414 | BMPR2 | c.2935T>C (p.Tyr979His) c.2866T>C (n.2866T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.2932T>C (p.Tyr978His) | |
2 | g.202559764T>G | CA350350415 | BMPR2 | c.2935T>G (p.Tyr979Asp) c.2866T>G (n.2866T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) c.2932T>G (p.Tyr978Asp) | |
2 | g.202559765A= | CA1321563499 | BMPR2 | c.2936A= (p.Tyr979=) c.2867A= (n.2867A=) c.*63A= (n.*63A=) c.2933A= (p.Tyr978=) | |
2 | g.202559765A>C | CA350350417 | BMPR2 | c.2936A>C (p.Tyr979Ser) c.2867A>C (n.2867A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) c.2933A>C (p.Tyr978Ser) | |
2 | g.202559765A>G | CA350350418 | BMPR2 | c.2936A>G (p.Tyr979Cys) c.2867A>G (n.2867A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.2933A>G (p.Tyr978Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.202559765A>T | CA2061615 | BMPR2 | c.2936A>T (p.Tyr979Phe) c.2867A>T (n.2867A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.2933A>T (p.Tyr978Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202559766T>A | CA350350419 | BMPR2 | c.2937T>A (p.Tyr979Ter) c.2868T>A (n.2868T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.2934T>A (p.Tyr978Ter) | |
2 | g.202559766T>C | CA430862207 | BMPR2 | c.2937T>C (p.Tyr979=) c.2868T>C (n.2868T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.2934T>C (p.Tyr978=) | |
2 | g.202559766T>G | CA350350420 | BMPR2 | c.2937T>G (p.Tyr979Ter) c.2868T>G (n.2868T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.2934T>G (p.Tyr978Ter) | |
2 | g.202559767T>A | CA350350423 | BMPR2 | c.2938T>A (p.Ser980Thr) c.2869T>A (n.2869T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.2935T>A (p.Ser979Thr) | |
2 | g.202559767T>C | CA350350421 | BMPR2 | c.2938T>C (p.Ser980Pro) c.2869T>C (n.2869T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.2935T>C (p.Ser979Pro) | |
2 | g.202559767T>G | CA350350422 | BMPR2 | c.2938T>G (p.Ser980Ala) c.2869T>G (n.2869T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.2935T>G (p.Ser979Ala) | |
2 | g.202559768C>A | CA350350424 | BMPR2 | c.2939C>A (p.Ser980Tyr) c.2870C>A (n.2870C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.2936C>A (p.Ser979Tyr) | |
2 | g.202559768C>G | CA350350425 | BMPR2 | c.2939C>G (p.Ser980Cys) c.2870C>G (n.2870C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) c.2936C>G (p.Ser979Cys) | |
2 | g.202559768C>T | CA350350426 | BMPR2 | c.2939C>T (p.Ser980Phe) c.2870C>T (n.2870C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.2936C>T (p.Ser979Phe) | |
2 | g.202559769T>A | CA430862216 | BMPR2 | c.2940T>A (p.Ser980=) c.2871T>A (n.2871T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.2937T>A (p.Ser979=) | |
2 | g.202559769T>C | CA430862218 | BMPR2 | c.2940T>C (p.Ser980=) c.2871T>C (n.2871T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.2937T>C (p.Ser979=) | |
2 | g.202559769T>G | CA430862219 | BMPR2 | c.2940T>G (p.Ser980=) c.2871T>G (n.2871T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.2937T>G (p.Ser979=) | |
2 | g.202559770C>A | CA350350427 | BMPR2 | c.2941C>A (p.Leu981Ile) c.2872C>A (n.2872C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.2938C>A (p.Leu980Ile) | |
2 | g.202559770C>G | CA350350428 | BMPR2 | c.2941C>G (p.Leu981Val) c.2872C>G (n.2872C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.2938C>G (p.Leu980Val) | |
2 | g.202559770C>T | CA350350429 | BMPR2 | c.2941C>T (p.Leu981Phe) c.2872C>T (n.2872C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.2938C>T (p.Leu980Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.202559771T>A | CA350350430 | BMPR2 | c.2942T>A (p.Leu981His) c.2873T>A (n.2873T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.2939T>A (p.Leu980His) | |
2 | g.202559771T>C | CA350350431 | BMPR2 | c.2942T>C (p.Leu981Pro) c.2873T>C (n.2873T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.2939T>C (p.Leu980Pro) | COSMIC |
2 | g.202559771T>G | CA350350432 | BMPR2 | c.2942T>G (p.Leu981Arg) c.2873T>G (n.2873T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.2939T>G (p.Leu980Arg) | |
2 | g.202559772T>A | CA2061616 | BMPR2 | c.2943T>A (p.Leu981=) c.2874T>A (n.2874T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.2940T>A (p.Leu980=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202559772T>C | CA430862227 | BMPR2 | c.2943T>C (p.Leu981=) c.2874T>C (n.2874T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.2940T>C (p.Leu980=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202559772T>G | CA430862229 | BMPR2 | c.2943T>G (p.Leu981=) c.2874T>G (n.2874T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.2940T>G (p.Leu980=) | |
2 | g.202559772T= | CA1321563505 | BMPR2 | c.2943T= (p.Leu981=) c.2874T= (n.2874T=) c.*70T= (n.*70T=) c.2940T= (p.Leu980=) | |
2 | g.202559773A>C | CA350350433 | BMPR2 | c.2944A>C (p.Lys982Gln) c.2875A>C (n.2875A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.2941A>C (p.Lys981Gln) | |
2 | g.202559773A>G | CA350350434 | BMPR2 | c.2944A>G (p.Lys982Glu) c.2875A>G (n.2875A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.2941A>G (p.Lys981Glu) | |
2 | g.202559773A>T | CA350350435 | BMPR2 | c.2944A>T (p.Lys982Ter) c.2875A>T (n.2875A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.2941A>T (p.Lys981Ter) | |
2 | g.202559774A= | CA1321563512 | BMPR2 | c.2945A= (p.Lys982=) c.2876A= (n.2876A=) c.*72A= (n.*72A=) c.2942A= (p.Lys981=) | |
2 | g.202559774A>C | CA350350438 | BMPR2 | c.2945A>C (p.Lys982Thr) c.2876A>C (n.2876A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.2942A>C (p.Lys981Thr) | |
2 | g.202559774A>G | CA350350436 | BMPR2 | c.2945A>G (p.Lys982Arg) c.2876A>G (n.2876A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.2942A>G (p.Lys981Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202559774A>T | CA350350437 | BMPR2 | c.2945A>T (p.Lys982Met) c.2876A>T (n.2876A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.2942A>T (p.Lys981Met) |