Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202556257T>ACA430905538BMPR2c.2592T>A (p.Pro864=)
c.2523T>A (n.2523T>A)
c.1586+3369T>A (n.1586+3369T>A)
2g.202556257T>CCA430905539BMPR2c.2592T>C (p.Pro864=)
c.2523T>C (n.2523T>C)
c.1586+3369T>C (n.1586+3369T>C)
2g.202556257T>GCA430905540BMPR2c.2592T>G (p.Pro864=)
c.2523T>G (n.2523T>G)
c.1586+3369T>G (n.1586+3369T>G)
2g.202556258G>ACA350348988BMPR2c.2593G>A (p.Asp865Asn)
c.2524G>A (n.2524G>A)
c.1586+3370G>A (n.1586+3370G>A)
 COSMIC
2g.202556258G>CCA350348990BMPR2c.2593G>C (p.Asp865His)
c.2524G>C (n.2524G>C)
c.1586+3370G>C (n.1586+3370G>C)
2g.202556258G>TCA350348991BMPR2c.2593G>T (p.Asp865Tyr)
c.2524G>T (n.2524G>T)
c.1586+3370G>T (n.1586+3370G>T)
2g.202556259A>CCA350348994BMPR2c.2594A>C (p.Asp865Ala)
c.2525A>C (n.2525A>C)
c.1586+3371A>C (n.1586+3371A>C)
2g.202556259A>GCA350348996BMPR2c.2594A>G (p.Asp865Gly)
c.2525A>G (n.2525A>G)
c.1586+3371A>G (n.1586+3371A>G)
2g.202556259A>TCA350348997BMPR2c.2594A>T (p.Asp865Val)
c.2525A>T (n.2525A>T)
c.1586+3371A>T (n.1586+3371A>T)
2g.202556260T>ACA350349000BMPR2c.2595T>A (p.Asp865Glu)
c.2526T>A (n.2526T>A)
c.1586+3372T>A (n.1586+3372T>A)
2g.202556260T>CCA430905541BMPR2c.2595T>C (p.Asp865=)
c.2526T>C (n.2526T>C)
c.1586+3372T>C (n.1586+3372T>C)
2g.202556260T>GCA350348999BMPR2c.2595T>G (p.Asp865Glu)
c.2526T>G (n.2526T>G)
c.1586+3372T>G (n.1586+3372T>G)
2g.202556261G>ACA350349002BMPR2c.2596G>A (p.Glu866Lys)
c.2527G>A (n.2527G>A)
c.1586+3373G>A (n.1586+3373G>A)
 dbSNP
2g.202556261G>CCA350349004BMPR2c.2596G>C (p.Glu866Gln)
c.2527G>C (n.2527G>C)
c.1586+3373G>C (n.1586+3373G>C)
2g.202556261G=CA1321559923BMPR2c.2596G= (p.Glu866=)
c.2527G= (n.2527G=)
c.1586+3373G= (n.1586+3373G=)
2g.202556261G>TCA350349006BMPR2c.2596G>T (p.Glu866Ter)
c.2527G>T (n.2527G>T)
c.1586+3373G>T (n.1586+3373G>T)
2g.202556262A>CCA350349008BMPR2c.2597A>C (p.Glu866Ala)
c.2528A>C (n.2528A>C)
c.1586+3374A>C (n.1586+3374A>C)
2g.202556262A>GCA350349009BMPR2c.2597A>G (p.Glu866Gly)
c.2528A>G (n.2528A>G)
c.1586+3374A>G (n.1586+3374A>G)
2g.202556262A>TCA350349011BMPR2c.2597A>T (p.Glu866Val)
c.2528A>T (n.2528A>T)
c.1586+3374A>T (n.1586+3374A>T)
2g.202556263G>ACA430905542BMPR2c.2598G>A (p.Glu866=)
c.2529G>A (n.2529G>A)
c.1586+3375G>A (n.1586+3375G>A)
2g.202556263G>CCA64043940BMPR2c.2598G>C (p.Glu866Asp)
c.2529G>C (n.2529G>C)
c.1586+3375G>C (n.1586+3375G>C)
 dbSNP
2g.202556263G=CA1321559924BMPR2c.2598G= (p.Glu866=)
c.2529G= (n.2529G=)
c.1586+3375G= (n.1586+3375G=)
2g.202556263G>TCA350349013BMPR2c.2598G>T (p.Glu866Asp)
c.2529G>T (n.2529G>T)
c.1586+3375G>T (n.1586+3375G>T)
2g.202556264C>ACA2061552BMPR2c.2599C>A (p.His867Asn)
c.2530C>A (n.2530C>A)
c.1586+3376C>A (n.1586+3376C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556264C=CA1321559926BMPR2c.2599C= (p.His867=)
c.2530C= (n.2530C=)
c.1586+3376C= (n.1586+3376C=)
2g.202556264C>GCA350349017BMPR2c.2599C>G (p.His867Asp)
c.2530C>G (n.2530C>G)
c.1586+3376C>G (n.1586+3376C>G)
2g.202556264C>TCA350349018BMPR2c.2599C>T (p.His867Tyr)
c.2530C>T (n.2530C>T)
c.1586+3376C>T (n.1586+3376C>T)
2g.202556265A=CA1321559929BMPR2c.2600A= (p.His867=)
c.2531A= (n.2531A=)
c.1586+3377A= (n.1586+3377A=)
2g.202556265A>CCA64043950BMPR2c.2600A>C (p.His867Pro)
c.2531A>C (n.2531A>C)
c.1586+3377A>C (n.1586+3377A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556265A>GCA350349022BMPR2c.2600A>G (p.His867Arg)
c.2531A>G (n.2531A>G)
c.1586+3377A>G (n.1586+3377A>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.202556265A>TCA350349023BMPR2c.2600A>T (p.His867Leu)
c.2531A>T (n.2531A>T)
c.1586+3377A>T (n.1586+3377A>T)
2g.202556266T>ACA350349025BMPR2c.2601T>A (p.His867Gln)
c.2532T>A (n.2532T>A)
c.1586+3378T>A (n.1586+3378T>A)
2g.202556266T>CCA430905544BMPR2c.2601T>C (p.His867=)
c.2532T>C (n.2532T>C)
c.1586+3378T>C (n.1586+3378T>C)
2g.202556266T>GCA350349026BMPR2c.2601T>G (p.His867Gln)
c.2532T>G (n.2532T>G)
c.1586+3378T>G (n.1586+3378T>G)
2g.202556267G>ACA350349027BMPR2c.2602G>A (p.Glu868Lys)
c.2533G>A (n.2533G>A)
c.1586+3379G>A (n.1586+3379G>A)
2g.202556267G>CCA350349029BMPR2c.2602G>C (p.Glu868Gln)
c.2533G>C (n.2533G>C)
c.1586+3379G>C (n.1586+3379G>C)
2g.202556267G>TCA350349031BMPR2c.2602G>T (p.Glu868Ter)
c.2533G>T (n.2533G>T)
c.1586+3379G>T (n.1586+3379G>T)
2g.202556268A>CCA350349033BMPR2c.2603A>C (p.Glu868Ala)
c.2534A>C (n.2534A>C)
c.1586+3380A>C (n.1586+3380A>C)
2g.202556268A>GCA350349034BMPR2c.2603A>G (p.Glu868Gly)
c.2534A>G (n.2534A>G)
c.1586+3380A>G (n.1586+3380A>G)
2g.202556268A>TCA350349036BMPR2c.2603A>T (p.Glu868Val)
c.2534A>T (n.2534A>T)
c.1586+3380A>T (n.1586+3380A>T)
2g.202556269G>ACA430905545BMPR2c.2604G>A (p.Glu868=)
c.2535G>A (n.2535G>A)
c.1586+3381G>A (n.1586+3381G>A)
 dbSNP
2g.202556269G>CCA350349038BMPR2c.2604G>C (p.Glu868Asp)
c.2535G>C (n.2535G>C)
c.1586+3381G>C (n.1586+3381G>C)
2g.202556269G=CA1321559933BMPR2c.2604G= (p.Glu868=)
c.2535G= (n.2535G=)
c.1586+3381G= (n.1586+3381G=)
2g.202556269G>TCA350349040BMPR2c.2604G>T (p.Glu868Asp)
c.2535G>T (n.2535G>T)
c.1586+3381G>T (n.1586+3381G>T)
2g.202556270C>ACA350349042BMPR2c.2605C>A (p.Pro869Thr)
c.2536C>A (n.2536C>A)
c.1586+3382C>A (n.1586+3382C>A)
2g.202556270C>GCA350349044BMPR2c.2605C>G (p.Pro869Ala)
c.2536C>G (n.2536C>G)
c.1586+3382C>G (n.1586+3382C>G)
 gnomAD v4
2g.202556270C>TCA350349046BMPR2c.2605C>T (p.Pro869Ser)
c.2536C>T (n.2536C>T)
c.1586+3382C>T (n.1586+3382C>T)
2g.202556270_202556275delinsCCTTTACA1321559935BMPR2c.2605_2610delinsCCTTTA (p.Pro869=)
c.2536_2541delinsCCTTTA (n.2536_2541delinsCCTTTA)
c.1586+3382_1586+3387delinsCCTTTA (n.1586+3382_1586+3387delinsCCTTTA)
2g.202556271C>ACA350349052BMPR2c.2606C>A (p.Pro869His)
c.2537C>A (n.2537C>A)
c.1586+3383C>A (n.1586+3383C>A)
2g.202556271C>GCA350349050BMPR2c.2606C>G (p.Pro869Arg)
c.2537C>G (n.2537C>G)
c.1586+3383C>G (n.1586+3383C>G)
2g.202556271C>TCA350349048BMPR2c.2606C>T (p.Pro869Leu)
c.2537C>T (n.2537C>T)
c.1586+3383C>T (n.1586+3383C>T)
2g.202556271_202556272delinsCTCA1321559938BMPR2c.2606_2607delinsCT (p.Pro869=)
c.2537_2538delinsCT (n.2537_2538delinsCT)
c.1586+3383_1586+3384delinsCT (n.1586+3383_1586+3384delinsCT)
2g.202556273_202556277delCA915941669BMPR2c.2608_2612del (p.Leu870GlufsTer9)
c.2539_2543del (n.2539_2543del)
c.1586+3385_1586+3389del (n.1586+3385_1586+3389del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556272T>ACA430905546BMPR2c.2607T>A (p.Pro869=)
c.2538T>A (n.2538T>A)
c.1586+3384T>A (n.1586+3384T>A)
 dbSNP
2g.202556272T>CCA430905547BMPR2c.2607T>C (p.Pro869=)
c.2538T>C (n.2538T>C)
c.1586+3384T>C (n.1586+3384T>C)
2g.202556272T>GCA430905548BMPR2c.2607T>G (p.Pro869=)
c.2538T>G (n.2538T>G)
c.1586+3384T>G (n.1586+3384T>G)
2g.202556272T=CA1321559942BMPR2c.2607T= (p.Pro869=)
c.2538T= (n.2538T=)
c.1586+3384T= (n.1586+3384T=)
2g.202556274delCA645293961BMPR2c.2609del (p.Leu870TyrfsTer2)
c.2540del (n.2540del)
c.1586+3386del (n.1586+3386del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556273T>ACA350349054BMPR2c.2608T>A (p.Leu870Ile)
c.2539T>A (n.2539T>A)
c.1586+3385T>A (n.1586+3385T>A)
2g.202556273T>CCA430905549BMPR2c.2608T>C (p.Leu870=)
c.2539T>C (n.2539T>C)
c.1586+3385T>C (n.1586+3385T>C)
2g.202556273T>GCA350349055BMPR2c.2608T>G (p.Leu870Val)
c.2539T>G (n.2539T>G)
c.1586+3385T>G (n.1586+3385T>G)
2g.202556274T>ACA350349058BMPR2c.2609T>A (p.Leu870Ter)
c.2540T>A (n.2540T>A)
c.1586+3386T>A (n.1586+3386T>A)
2g.202556274T>CCA350349059BMPR2c.2609T>C (p.Leu870Ser)
c.2540T>C (n.2540T>C)
c.1586+3386T>C (n.1586+3386T>C)
2g.202556274T>GCA350349061BMPR2c.2609T>G (p.Leu870Ter)
c.2540T>G (n.2540T>G)
c.1586+3386T>G (n.1586+3386T>G)
2g.202556275A=CA1321559945BMPR2c.2610A= (p.Leu870=)
c.2541A= (n.2541A=)
c.1586+3387A= (n.1586+3387A=)
2g.202556275A>CCA350349063BMPR2c.2610A>C (p.Leu870Phe)
c.2541A>C (n.2541A>C)
c.1586+3387A>C (n.1586+3387A>C)
2g.202556275A>GCA430905552BMPR2c.2610A>G (p.Leu870=)
c.2541A>G (n.2541A>G)
c.1586+3387A>G (n.1586+3387A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556275A>TCA350349065BMPR2c.2610A>T (p.Leu870Phe)
c.2541A>T (n.2541A>T)
c.1586+3387A>T (n.1586+3387A>T)
2g.202556276delCA2586971021BMPR2c.2611del (p.Leu871Ter)
c.2542del (n.2542del)
c.1586+3388del (n.1586+3388del)
2g.202556276C>ACA350349067BMPR2c.2611C>A (p.Leu871Met)
c.2542C>A (n.2542C>A)
c.1586+3388C>A (n.1586+3388C>A)
2g.202556276C=CA1321559947BMPR2c.2611C= (p.Leu871=)
c.2542C= (n.2542C=)
c.1586+3388C= (n.1586+3388C=)
2g.202556276C>GCA350349069BMPR2c.2611C>G (p.Leu871Val)
c.2542C>G (n.2542C>G)
c.1586+3388C>G (n.1586+3388C>G)
2g.202556276C>TCA430905555BMPR2c.2611C>T (p.Leu871=)
c.2542C>T (n.2542C>T)
c.1586+3388C>T (n.1586+3388C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202556277T>ACA350349071BMPR2c.2612T>A (p.Leu871Gln)
c.2543T>A (n.2543T>A)
c.1586+3389T>A (n.1586+3389T>A)
2g.202556277T>CCA350349073BMPR2c.2612T>C (p.Leu871Pro)
c.2543T>C (n.2543T>C)
c.1586+3389T>C (n.1586+3389T>C)
2g.202556277T>GCA350349075BMPR2c.2612T>G (p.Leu871Arg)
c.2543T>G (n.2543T>G)
c.1586+3389T>G (n.1586+3389T>G)
2g.202556278G>ACA430905556BMPR2c.2613G>A (p.Leu871=)
c.2544G>A (n.2544G>A)
c.1586+3390G>A (n.1586+3390G>A)
 COSMIC
2g.202556278G>CCA430905557BMPR2c.2613G>C (p.Leu871=)
c.2544G>C (n.2544G>C)
c.1586+3390G>C (n.1586+3390G>C)
2g.202556278G>TCA430905558BMPR2c.2613G>T (p.Leu871=)
c.2544G>T (n.2544G>T)
c.1586+3390G>T (n.1586+3390G>T)
2g.202556279A>CCA430905559BMPR2c.2614A>C (p.Arg872=)
c.2545A>C (n.2545A>C)
c.1586+3391A>C (n.1586+3391A>C)
2g.202556279A>GCA350349077BMPR2c.2614A>G (p.Arg872Gly)
c.2545A>G (n.2545A>G)
c.1586+3391A>G (n.1586+3391A>G)
2g.202556279A>TCA350349078BMPR2c.2614A>T (p.Arg872Ter)
c.2545A>T (n.2545A>T)
c.1586+3391A>T (n.1586+3391A>T)
2g.202556280G>ACA350349084BMPR2c.2615G>A (p.Arg872Lys)
c.2546G>A (n.2546G>A)
c.1586+3392G>A (n.1586+3392G>A)
2g.202556280G>CCA350349081BMPR2c.2615G>C (p.Arg872Thr)
c.2546G>C (n.2546G>C)
c.1586+3392G>C (n.1586+3392G>C)
 dbSNP
2g.202556280G=CA1321559950BMPR2c.2615G= (p.Arg872=)
c.2546G= (n.2546G=)
c.1586+3392G= (n.1586+3392G=)
2g.202556280G>TCA350349082BMPR2c.2615G>T (p.Arg872Ile)
c.2546G>T (n.2546G>T)
c.1586+3392G>T (n.1586+3392G>T)
2g.202556281A=CA1321559952BMPR2c.2616A= (p.Arg872=)
c.2547A= (n.2547A=)
c.1586+3393A= (n.1586+3393A=)
2g.202556281A>CCA350349087BMPR2c.2616A>C (p.Arg872Ser)
c.2547A>C (n.2547A>C)
c.1586+3393A>C (n.1586+3393A>C)
2g.202556281A>GCA430905560BMPR2c.2616A>G (p.Arg872=)
c.2547A>G (n.2547A>G)
c.1586+3393A>G (n.1586+3393A>G)
 dbSNP
2g.202556281A>TCA350349088BMPR2c.2616A>T (p.Arg872Ser)
c.2547A>T (n.2547A>T)
c.1586+3393A>T (n.1586+3393A>T)
2g.202556282C>ACA430905561BMPR2c.2617C>A (p.Arg873=)
c.2548C>A (n.2548C>A)
c.1586+3394C>A (n.1586+3394C>A)
2g.202556282C=CA1321559954BMPR2c.2617C= (p.Arg873=)
c.2548C= (n.2548C=)
c.1586+3394C= (n.1586+3394C=)
2g.202556282C>GCA350349091BMPR2c.2617C>G (p.Arg873Gly)
c.2548C>G (n.2548C>G)
c.1586+3394C>G (n.1586+3394C>G)
2g.202556282C>TCA278086BMPR2c.2617C>T (p.Arg873Ter)
c.2548C>T (n.2548C>T)
c.1586+3394C>T (n.1586+3394C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.202556283G>ACA2061553BMPR2c.2618G>A (p.Arg873Gln)
c.2549G>A (n.2549G>A)
c.1586+3395G>A (n.1586+3395G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.202556283G>CCA350349093BMPR2c.2618G>C (p.Arg873Pro)
c.2549G>C (n.2549G>C)
c.1586+3395G>C (n.1586+3395G>C)
2g.202556283G=CA1321559958BMPR2c.2618G= (p.Arg873=)
c.2549G= (n.2549G=)
c.1586+3395G= (n.1586+3395G=)
2g.202556283G>TCA350349094BMPR2c.2618G>T (p.Arg873Leu)
c.2549G>T (n.2549G>T)
c.1586+3395G>T (n.1586+3395G>T)
2g.202556284delCA2586971022BMPR2c.2619del (p.Glu874SerfsTer22)
c.2550del (n.2550del)
c.1586+3396del (n.1586+3396del)
2g.202556284A=CA1321559961BMPR2c.2619A= (p.Arg873=)
c.2550A= (n.2550A=)
c.1586+3396A= (n.1586+3396A=)
2g.202556284A>CCA430905563BMPR2c.2619A>C (p.Arg873=)
c.2550A>C (n.2550A>C)
c.1586+3396A>C (n.1586+3396A>C)
2g.202556284A>GCA430905564BMPR2c.2619A>G (p.Arg873=)
c.2550A>G (n.2550A>G)
c.1586+3396A>G (n.1586+3396A>G)
 dbSNP
2g.202556284A>TCA430905562BMPR2c.2619A>T (p.Arg873=)
c.2550A>T (n.2550A>T)
c.1586+3396A>T (n.1586+3396A>T)
2g.202556286_202556294dupCA2662706774BMPR2c.2621_2629dup (p.Gln876_Ala877insGluGlnGln)
c.2552_2560dup (n.2552_2560dup)
c.1586+3398_1587-3402dup (n.1586+3398_1587-3402dup)
 gnomAD v4
2g.202556285G>ACA350349095BMPR2c.2620G>A (p.Glu874Lys)
c.2551G>A (n.2551G>A)
c.1586+3397G>A (n.1586+3397G>A)
2g.202556285G>CCA350349096BMPR2c.2620G>C (p.Glu874Gln)
c.2551G>C (n.2551G>C)
c.1586+3397G>C (n.1586+3397G>C)
2g.202556285G=CA1321559964BMPR2c.2620G= (p.Glu874=)
c.2551G= (n.2551G=)
c.1586+3397G= (n.1586+3397G=)
2g.202556285G>TCA350349097BMPR2c.2620G>T (p.Glu874Ter)
c.2551G>T (n.2551G>T)
c.1586+3397G>T (n.1586+3397G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.202556286A>CCA350349099BMPR2c.2621A>C (p.Glu874Ala)
c.2552A>C (n.2552A>C)
c.1586+3398A>C (n.1586+3398A>C)
2g.202556286A>GCA350349100BMPR2c.2621A>G (p.Glu874Gly)
c.2552A>G (n.2552A>G)
c.1586+3398A>G (n.1586+3398A>G)
2g.202556286A>TCA350349101BMPR2c.2621A>T (p.Glu874Val)
c.2552A>T (n.2552A>T)
c.1586+3398A>T (n.1586+3398A>T)
2g.202556287G>ACA2061555BMPR2c.2622G>A (p.Glu874=)
c.2553G>A (n.2553G>A)
c.1586+3399G>A (n.1586+3399G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556287G>CCA2061554BMPR2c.2622G>C (p.Glu874Asp)
c.2553G>C (n.2553G>C)
c.1586+3399G>C (n.1586+3399G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556287G=CA1321559967BMPR2c.2622G= (p.Glu874=)
c.2553G= (n.2553G=)
c.1586+3399G= (n.1586+3399G=)
2g.202556287G>TCA350349104BMPR2c.2622G>T (p.Glu874Asp)
c.2553G>T (n.2553G>T)
c.1586+3399G>T (n.1586+3399G>T)
2g.202556288C>ACA350349108BMPR2c.2623C>A (p.Gln875Lys)
c.2554C>A (n.2554C>A)
c.1586+3400C>A (n.1586+3400C>A)
2g.202556288C>GCA350349110BMPR2c.2623C>G (p.Gln875Glu)
c.2554C>G (n.2554C>G)
c.1586+3400C>G (n.1586+3400C>G)
2g.202556288C>TCA350349111BMPR2c.2623C>T (p.Gln875Ter)
c.2554C>T (n.2554C>T)
c.1586+3400C>T (n.1586+3400C>T)
2g.202556289A>CCA350349114BMPR2c.2624A>C (p.Gln875Pro)
c.2555A>C (n.2555A>C)
c.1586+3401A>C (n.1586+3401A>C)
2g.202556289A>GCA350349115BMPR2c.2624A>G (p.Gln875Arg)
c.2555A>G (n.2555A>G)
c.1586+3401A>G (n.1586+3401A>G)
2g.202556289A>TCA350349117BMPR2c.2624A>T (p.Gln875Leu)
c.2555A>T (n.2555A>T)
c.1586+3401A>T (n.1586+3401A>T)
2g.202556290delCA2577215754BMPR2c.2625del (p.Gln875HisfsTer21)
c.2556del (n.2556del)
c.1586+3402del (n.1586+3402del)
 ClinVar
2g.202556290A=CA1321559971BMPR2c.2625A= (p.Gln875=)
c.2556A= (n.2556A=)
c.1586+3402A= (n.1586+3402A=)
2g.202556290A>CCA350349119BMPR2c.2625A>C (p.Gln875His)
c.2556A>C (n.2556A>C)
c.1586+3402A>C (n.1586+3402A>C)
2g.202556290A>GCA430905565BMPR2c.2625A>G (p.Gln875=)
c.2556A>G (n.2556A>G)
c.1586+3402A>G (n.1586+3402A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556290A>TCA350349121BMPR2c.2625A>T (p.Gln875His)
c.2556A>T (n.2556A>T)
c.1586+3402A>T (n.1586+3402A>T)
2g.202556291C>ACA350349123BMPR2c.2626C>A (p.Gln876Lys)
c.2557C>A (n.2557C>A)
c.1586+3403C>A (n.1586+3403C>A)
2g.202556291C=CA1321559974BMPR2c.2626C= (p.Gln876=)
c.2557C= (n.2557C=)
c.1586+3403C= (n.1586+3403C=)
2g.202556291C>GCA350349125BMPR2c.2626C>G (p.Gln876Glu)
c.2557C>G (n.2557C>G)
c.1586+3403C>G (n.1586+3403C>G)
2g.202556291C>TCA350349127BMPR2c.2626C>T (p.Gln876Ter)
c.2557C>T (n.2557C>T)
c.1586+3403C>T (n.1586+3403C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.202556292A>CCA350349128BMPR2c.2627A>C (p.Gln876Pro)
c.2558A>C (n.2558A>C)
c.1587-3404A>C (n.1587-3404A>C)
2g.202556292A>GCA350349130BMPR2c.2627A>G (p.Gln876Arg)
c.2558A>G (n.2558A>G)
c.1587-3404A>G (n.1587-3404A>G)
2g.202556292A>TCA350349132BMPR2c.2627A>T (p.Gln876Leu)
c.2558A>T (n.2558A>T)
c.1587-3404A>T (n.1587-3404A>T)
2g.202556292_202556293insTTTCTTGGGCCCTATGTGTCCA2511687453BMPR2c.2627_2628insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC (p.Gln876HisfsTer27)
c.2558_2559insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC (n.2558_2559insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC)
c.1587-3404_1587-3403insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC (n.1587-3404_1587-3403insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC)
2g.202556293A=CA1321559977BMPR2c.2628A= (p.Gln876=)
c.2559A= (n.2559A=)
c.1587-3403A= (n.1587-3403A=)
2g.202556293A>CCA350349136BMPR2c.2628A>C (p.Gln876His)
c.2559A>C (n.2559A>C)
c.1587-3403A>C (n.1587-3403A>C)
2g.202556293A>GCA430905215BMPR2c.2628A>G (p.Gln876=)
c.2559A>G (n.2559A>G)
c.1587-3403A>G (n.1587-3403A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556293A>TCA350349134BMPR2c.2628A>T (p.Gln876His)
c.2559A>T (n.2559A>T)
c.1587-3403A>T (n.1587-3403A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556294G>ACA350349138BMPR2c.2629G>A (p.Ala877Thr)
c.2560G>A (n.2560G>A)
c.1587-3402G>A (n.1587-3402G>A)
2g.202556294G>CCA350349139BMPR2c.2629G>C (p.Ala877Pro)
c.2560G>C (n.2560G>C)
c.1587-3402G>C (n.1587-3402G>C)
2g.202556294G>TCA350349140BMPR2c.2629G>T (p.Ala877Ser)
c.2560G>T (n.2560G>T)
c.1587-3402G>T (n.1587-3402G>T)
2g.202556295C>ACA350349142BMPR2c.2630C>A (p.Ala877Asp)
c.2561C>A (n.2561C>A)
c.1587-3401C>A (n.1587-3401C>A)
2g.202556295C>GCA350349144BMPR2c.2630C>G (p.Ala877Gly)
c.2561C>G (n.2561C>G)
c.1587-3401C>G (n.1587-3401C>G)
2g.202556295C>TCA350349145BMPR2c.2630C>T (p.Ala877Val)
c.2561C>T (n.2561C>T)
c.1587-3401C>T (n.1587-3401C>T)
2g.202556296T>ACA430905216BMPR2c.2631T>A (p.Ala877=)
c.2562T>A (n.2562T>A)
c.1587-3400T>A (n.1587-3400T>A)
2g.202556296T>CCA430905217BMPR2c.2631T>C (p.Ala877=)
c.2562T>C (n.2562T>C)
c.1587-3400T>C (n.1587-3400T>C)
2g.202556296T>GCA430905218BMPR2c.2631T>G (p.Ala877=)
c.2562T>G (n.2562T>G)
c.1587-3400T>G (n.1587-3400T>G)
2g.202556297G>ACA350349147BMPR2c.2632G>A (p.Gly878Ser)
c.2563G>A (n.2563G>A)
c.1587-3399G>A (n.1587-3399G>A)
2g.202556297G>CCA350349149BMPR2c.2632G>C (p.Gly878Arg)
c.2563G>C (n.2563G>C)
c.1587-3399G>C (n.1587-3399G>C)
 gnomAD v4
2g.202556297G>TCA350349150BMPR2c.2632G>T (p.Gly878Cys)
c.2563G>T (n.2563G>T)
c.1587-3399G>T (n.1587-3399G>T)
2g.202556298G>ACA350349151BMPR2c.2633G>A (p.Gly878Asp)
c.2564G>A (n.2564G>A)
c.1587-3398G>A (n.1587-3398G>A)
2g.202556298G>CCA350349152BMPR2c.2633G>C (p.Gly878Ala)
c.2564G>C (n.2564G>C)
c.1587-3398G>C (n.1587-3398G>C)
2g.202556298G>TCA350349154BMPR2c.2633G>T (p.Gly878Val)
c.2564G>T (n.2564G>T)
c.1587-3398G>T (n.1587-3398G>T)
 COSMIC
2g.202556299C>ACA430905219BMPR2c.2634C>A (p.Gly878=)
c.2565C>A (n.2565C>A)
c.1587-3397C>A (n.1587-3397C>A)
2g.202556299C=CA1321559981BMPR2c.2634C= (p.Gly878=)
c.2565C= (n.2565C=)
c.1587-3397C= (n.1587-3397C=)
2g.202556299C>GCA430905220BMPR2c.2634C>G (p.Gly878=)
c.2565C>G (n.2565C>G)
c.1587-3397C>G (n.1587-3397C>G)
2g.202556299C>TCA2061556BMPR2c.2634C>T (p.Gly878=)
c.2565C>T (n.2565C>T)
c.1587-3397C>T (n.1587-3397C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556300C>ACA350349157BMPR2c.2635C>A (p.His879Asn)
c.2566C>A (n.2566C>A)
c.1587-3396C>A (n.1587-3396C>A)
2g.202556300C=CA1321559985BMPR2c.2635C= (p.His879=)
c.2566C= (n.2566C=)
c.1587-3396C= (n.1587-3396C=)
2g.202556300C>GCA350349161BMPR2c.2635C>G (p.His879Asp)
c.2566C>G (n.2566C>G)
c.1587-3396C>G (n.1587-3396C>G)
2g.202556300C>TCA350349159BMPR2c.2635C>T (p.His879Tyr)
c.2566C>T (n.2566C>T)
c.1587-3396C>T (n.1587-3396C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556301A=CA1321559989BMPR2c.2636A= (p.His879=)
c.2567A= (n.2567A=)
c.1587-3395A= (n.1587-3395A=)
2g.202556301A>CCA350349163BMPR2c.2636A>C (p.His879Pro)
c.2567A>C (n.2567A>C)
c.1587-3395A>C (n.1587-3395A>C)
2g.202556301A>GCA350349166BMPR2c.2636A>G (p.His879Arg)
c.2567A>G (n.2567A>G)
c.1587-3395A>G (n.1587-3395A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556301A>TCA350349164BMPR2c.2636A>T (p.His879Leu)
c.2567A>T (n.2567A>T)
c.1587-3395A>T (n.1587-3395A>T)
 gnomAD v4
2g.202556302T>ACA350349168BMPR2c.2637T>A (p.His879Gln)
c.2568T>A (n.2568T>A)
c.1587-3394T>A (n.1587-3394T>A)
2g.202556302T>CCA430905221BMPR2c.2637T>C (p.His879=)
c.2568T>C (n.2568T>C)
c.1587-3394T>C (n.1587-3394T>C)
2g.202556302T>GCA350349170BMPR2c.2637T>G (p.His879Gln)
c.2568T>G (n.2568T>G)
c.1587-3394T>G (n.1587-3394T>G)
2g.202556303G>ACA350349172BMPR2c.2638G>A (p.Asp880Asn)
c.2569G>A (n.2569G>A)
c.1587-3393G>A (n.1587-3393G>A)
2g.202556303G>CCA350349174BMPR2c.2638G>C (p.Asp880His)
c.2569G>C (n.2569G>C)
c.1587-3393G>C (n.1587-3393G>C)
2g.202556303G>TCA350349175BMPR2c.2638G>T (p.Asp880Tyr)
c.2569G>T (n.2569G>T)
c.1587-3393G>T (n.1587-3393G>T)
2g.202556304A>CCA350349177BMPR2c.2639A>C (p.Asp880Ala)
c.2570A>C (n.2570A>C)
c.1587-3392A>C (n.1587-3392A>C)
2g.202556304A>GCA350349179BMPR2c.2639A>G (p.Asp880Gly)
c.2570A>G (n.2570A>G)
c.1587-3392A>G (n.1587-3392A>G)
 gnomAD v4
2g.202556304A>TCA350349181BMPR2c.2639A>T (p.Asp880Val)
c.2570A>T (n.2570A>T)
c.1587-3392A>T (n.1587-3392A>T)
2g.202556305T>ACA350349182BMPR2c.2640T>A (p.Asp880Glu)
c.2571T>A (n.2571T>A)
c.1587-3391T>A (n.1587-3391T>A)
 ClinVar
2g.202556305T>CCA430905222BMPR2c.2640T>C (p.Asp880=)
c.2571T>C (n.2571T>C)
c.1587-3391T>C (n.1587-3391T>C)
2g.202556305T>GCA350349184BMPR2c.2640T>G (p.Asp880Glu)
c.2571T>G (n.2571T>G)
c.1587-3391T>G (n.1587-3391T>G)
2g.202556305_202556308delinsTGAACA1321559991BMPR2c.2640_2643delinsTGAA (p.Asp880=)
c.2571_2574delinsTGAA (n.2571_2574delinsTGAA)
c.1587-3391_1587-3388delinsTGAA (n.1587-3391_1587-3388delinsTGAA)
2g.202556306G>ACA350349190BMPR2c.2641G>A (p.Glu881Lys)
c.2572G>A (n.2572G>A)
c.1587-3390G>A (n.1587-3390G>A)
2g.202556306G>CCA350349189BMPR2c.2641G>C (p.Glu881Gln)
c.2572G>C (n.2572G>C)
c.1587-3390G>C (n.1587-3390G>C)
2g.202556306G>TCA350349188BMPR2c.2641G>T (p.Glu881Ter)
c.2572G>T (n.2572G>T)
c.1587-3390G>T (n.1587-3390G>T)
2g.202556307_202556309delCA2061557BMPR2c.2642_2644del (p.Glu881del)
c.2573_2575del (n.2573_2575del)
c.1587-3389_1587-3387del (n.1587-3389_1587-3387del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556307A>CCA350349192BMPR2c.2642A>C (p.Glu881Ala)
c.2573A>C (n.2573A>C)
c.1587-3389A>C (n.1587-3389A>C)
2g.202556307A>GCA350349193BMPR2c.2642A>G (p.Glu881Gly)
c.2573A>G (n.2573A>G)
c.1587-3389A>G (n.1587-3389A>G)
2g.202556307A>TCA350349195BMPR2c.2642A>T (p.Glu881Val)
c.2573A>T (n.2573A>T)
c.1587-3389A>T (n.1587-3389A>T)
2g.202556308A>CCA350349197BMPR2c.2643A>C (p.Glu881Asp)
c.2574A>C (n.2574A>C)
c.1587-3388A>C (n.1587-3388A>C)
2g.202556308A>GCA430905223BMPR2c.2643A>G (p.Glu881=)
c.2574A>G (n.2574A>G)
c.1587-3388A>G (n.1587-3388A>G)
2g.202556308A>TCA350349198BMPR2c.2643A>T (p.Glu881Asp)
c.2574A>T (n.2574A>T)
c.1587-3388A>T (n.1587-3388A>T)
2g.202556309G>ACA350349200BMPR2c.2644G>A (p.Gly882Ser)
c.2575G>A (n.2575G>A)
c.1587-3387G>A (n.1587-3387G>A)
2g.202556309G>CCA350349202BMPR2c.2644G>C (p.Gly882Arg)
c.2575G>C (n.2575G>C)
c.1587-3387G>C (n.1587-3387G>C)
2g.202556309G>TCA350349204BMPR2c.2644G>T (p.Gly882Cys)
c.2575G>T (n.2575G>T)
c.1587-3387G>T (n.1587-3387G>T)
2g.202556310G>ACA2061558BMPR2c.2645G>A (p.Gly882Asp)
c.2576G>A (n.2576G>A)
c.1587-3386G>A (n.1587-3386G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556310G>CCA350349205BMPR2c.2645G>C (p.Gly882Ala)
c.2576G>C (n.2576G>C)
c.1587-3386G>C (n.1587-3386G>C)
 gnomAD v4
2g.202556310G=CA1321559996BMPR2c.2645G= (p.Gly882=)
c.2576G= (n.2576G=)
c.1587-3386G= (n.1587-3386G=)
2g.202556310G>TCA350349206BMPR2c.2645G>T (p.Gly882Val)
c.2576G>T (n.2576G>T)
c.1587-3386G>T (n.1587-3386G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.202556311T>ACA430905224BMPR2c.2646T>A (p.Gly882=)
c.2577T>A (n.2577T>A)
c.1587-3385T>A (n.1587-3385T>A)
2g.202556311T>CCA430905225BMPR2c.2646T>C (p.Gly882=)
c.2577T>C (n.2577T>C)
c.1587-3385T>C (n.1587-3385T>C)
2g.202556311T>GCA430905226BMPR2c.2646T>G (p.Gly882=)
c.2577T>G (n.2577T>G)
c.1587-3385T>G (n.1587-3385T>G)
2g.202556312G>ACA350349212BMPR2c.2647G>A (p.Val883Ile)
c.2578G>A (n.2578G>A)
c.1587-3384G>A (n.1587-3384G>A)
 gnomAD v4
2g.202556312G>CCA350349211BMPR2c.2647G>C (p.Val883Leu)
c.2578G>C (n.2578G>C)
c.1587-3384G>C (n.1587-3384G>C)
2g.202556312G>TCA350349209BMPR2c.2647G>T (p.Val883Phe)
c.2578G>T (n.2578G>T)
c.1587-3384G>T (n.1587-3384G>T)
2g.202556313T>ACA350349215BMPR2c.2648T>A (p.Val883Asp)
c.2579T>A (n.2579T>A)
c.1587-3383T>A (n.1587-3383T>A)
2g.202556313T>CCA350349217BMPR2c.2648T>C (p.Val883Ala)
c.2579T>C (n.2579T>C)
c.1587-3383T>C (n.1587-3383T>C)
2g.202556313T>GCA350349218BMPR2c.2648T>G (p.Val883Gly)
c.2579T>G (n.2579T>G)
c.1587-3383T>G (n.1587-3383T>G)
2g.202556314T>ACA430905227BMPR2c.2649T>A (p.Val883=)
c.2580T>A (n.2580T>A)
c.1587-3382T>A (n.1587-3382T>A)
2g.202556314T>CCA430905228BMPR2c.2649T>C (p.Val883=)
c.2580T>C (n.2580T>C)
c.1587-3382T>C (n.1587-3382T>C)
2g.202556314T>GCA430905229BMPR2c.2649T>G (p.Val883=)
c.2580T>G (n.2580T>G)
c.1587-3382T>G (n.1587-3382T>G)
2g.202556315_202556325delCA2586971023BMPR2c.2650_2660del (p.Leu884CysfsTer14)
c.2581_2591del (n.2581_2591del)
c.1587-3381_1587-3371del (n.1587-3381_1587-3371del)
2g.202556315C>ACA350349220BMPR2c.2650C>A (p.Leu884Met)
c.2581C>A (n.2581C>A)
c.1587-3381C>A (n.1587-3381C>A)
2g.202556315C>GCA350349222BMPR2c.2650C>G (p.Leu884Val)
c.2581C>G (n.2581C>G)
c.1587-3381C>G (n.1587-3381C>G)
2g.202556315C>TCA430905230BMPR2c.2650C>T (p.Leu884=)
c.2581C>T (n.2581C>T)
c.1587-3381C>T (n.1587-3381C>T)
2g.202556315_202556327delinsCTGGATCGTCTTGCA1321560001BMPR2c.2650_2662delinsCTGGATCGTCTTG (p.Leu884=)
c.2581_2593delinsCTGGATCGTCTTG (n.2581_2593delinsCTGGATCGTCTTG)
c.1587-3381_1587-3369delinsCTGGATCGTCTTG (n.1587-3381_1587-3369delinsCTGGATCGTCTTG)
2g.202556316T>ACA350349224BMPR2c.2651T>A (p.Leu884Gln)
c.2582T>A (n.2582T>A)
c.1587-3380T>A (n.1587-3380T>A)
2g.202556316T>CCA350349226BMPR2c.2651T>C (p.Leu884Pro)
c.2582T>C (n.2582T>C)
c.1587-3380T>C (n.1587-3380T>C)
 COSMIC
2g.202556316T>GCA350349228BMPR2c.2651T>G (p.Leu884Arg)
c.2582T>G (n.2582T>G)
c.1587-3380T>G (n.1587-3380T>G)
2g.202556316_202556317insATCA2573051843BMPR2c.2651_2652insAT (p.Asp885TrpfsTer12)
c.2582_2583insAT (n.2582_2583insAT)
c.1587-3380_1587-3379insAT (n.1587-3380_1587-3379insAT)
 ClinVar dbSNP
2g.202556320_202556331delCA539387006BMPR2c.2655_2666del (p.Arg886_Asp889del)
c.2586_2597del (n.2586_2597del)
c.1587-3376_1587-3365del (n.1587-3376_1587-3365del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556317G>ACA430905231BMPR2c.2652G>A (p.Leu884=)
c.2583G>A (n.2583G>A)
c.1587-3379G>A (n.1587-3379G>A)
2g.202556317G>CCA430905232BMPR2c.2652G>C (p.Leu884=)
c.2583G>C (n.2583G>C)
c.1587-3379G>C (n.1587-3379G>C)
2g.202556317G>TCA430905233BMPR2c.2652G>T (p.Leu884=)
c.2583G>T (n.2583G>T)
c.1587-3379G>T (n.1587-3379G>T)
2g.202556318G>ACA350349229BMPR2c.2653G>A (p.Asp885Asn)
c.2584G>A (n.2584G>A)
c.1587-3378G>A (n.1587-3378G>A)
 dbSNP
2g.202556318G>CCA350349231BMPR2c.2653G>C (p.Asp885His)
c.2584G>C (n.2584G>C)
c.1587-3378G>C (n.1587-3378G>C)
2g.202556318G=CA1321560007BMPR2c.2653G= (p.Asp885=)
c.2584G= (n.2584G=)
c.1587-3378G= (n.1587-3378G=)
2g.202556318G>TCA350349233BMPR2c.2653G>T (p.Asp885Tyr)
c.2584G>T (n.2584G>T)
c.1587-3378G>T (n.1587-3378G>T)
2g.202556319A>CCA350349236BMPR2c.2654A>C (p.Asp885Ala)
c.2585A>C (n.2585A>C)
c.1587-3377A>C (n.1587-3377A>C)
2g.202556319A>GCA350349238BMPR2c.2654A>G (p.Asp885Gly)
c.2585A>G (n.2585A>G)
c.1587-3377A>G (n.1587-3377A>G)
2g.202556319A>TCA350349239BMPR2c.2654A>T (p.Asp885Val)
c.2585A>T (n.2585A>T)
c.1587-3377A>T (n.1587-3377A>T)
2g.202556320T>ACA350349241BMPR2c.2655T>A (p.Asp885Glu)
c.2586T>A (n.2586T>A)
c.1587-3376T>A (n.1587-3376T>A)
2g.202556320T>CCA430905234BMPR2c.2655T>C (p.Asp885=)
c.2586T>C (n.2586T>C)
c.1587-3376T>C (n.1587-3376T>C)
2g.202556320T>GCA350349242BMPR2c.2655T>G (p.Asp885Glu)
c.2586T>G (n.2586T>G)
c.1587-3376T>G (n.1587-3376T>G)
2g.202556321C>ACA350349245BMPR2c.2656C>A (p.Arg886Ser)
c.2587C>A (n.2587C>A)
c.1587-3375C>A (n.1587-3375C>A)
2g.202556321C=CA1321560011BMPR2c.2656C= (p.Arg886=)
c.2587C= (n.2587C=)
c.1587-3375C= (n.1587-3375C=)
2g.202556321C>GCA350349247BMPR2c.2656C>G (p.Arg886Gly)
c.2587C>G (n.2587C>G)
c.1587-3375C>G (n.1587-3375C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556321C>TCA2061559BMPR2c.2656C>T (p.Arg886Cys)
c.2587C>T (n.2587C>T)
c.1587-3375C>T (n.1587-3375C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556322G>ACA2061560BMPR2c.2657G>A (p.Arg886His)
c.2588G>A (n.2588G>A)
c.1587-3374G>A (n.1587-3374G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556322G>CCA350349251BMPR2c.2657G>C (p.Arg886Pro)
c.2588G>C (n.2588G>C)
c.1587-3374G>C (n.1587-3374G>C)
2g.202556322G=CA1321560015BMPR2c.2657G= (p.Arg886=)
c.2588G= (n.2588G=)
c.1587-3374G= (n.1587-3374G=)
2g.202556322G>TCA350349252BMPR2c.2657G>T (p.Arg886Leu)
c.2588G>T (n.2588G>T)
c.1587-3374G>T (n.1587-3374G>T)
2g.202556323T>ACA430905237BMPR2c.2658T>A (p.Arg886=)
c.2589T>A (n.2589T>A)
c.1587-3373T>A (n.1587-3373T>A)
2g.202556323T>CCA430905235BMPR2c.2658T>C (p.Arg886=)
c.2589T>C (n.2589T>C)
c.1587-3373T>C (n.1587-3373T>C)
2g.202556323T>GCA430905236BMPR2c.2658T>G (p.Arg886=)
c.2589T>G (n.2589T>G)
c.1587-3373T>G (n.1587-3373T>G)
2g.202556324C>ACA350349255BMPR2c.2659C>A (p.Leu887Ile)
c.2590C>A (n.2590C>A)
c.1587-3372C>A (n.1587-3372C>A)
2g.202556324C=CA1321560019BMPR2c.2659C= (p.Leu887=)
c.2590C= (n.2590C=)
c.1587-3372C= (n.1587-3372C=)
2g.202556324C>GCA2061561BMPR2c.2659C>G (p.Leu887Val)
c.2590C>G (n.2590C>G)
c.1587-3372C>G (n.1587-3372C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556324C>TCA350349257BMPR2c.2659C>T (p.Leu887Phe)
c.2590C>T (n.2590C>T)
c.1587-3372C>T (n.1587-3372C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556325T>ACA350349259BMPR2c.2660T>A (p.Leu887His)
c.2591T>A (n.2591T>A)
c.1587-3371T>A (n.1587-3371T>A)
2g.202556325T>CCA350349261BMPR2c.2660T>C (p.Leu887Pro)
c.2591T>C (n.2591T>C)
c.1587-3371T>C (n.1587-3371T>C)
2g.202556325T>GCA350349262BMPR2c.2660T>G (p.Leu887Arg)
c.2591T>G (n.2591T>G)
c.1587-3371T>G (n.1587-3371T>G)
2g.202556326T>ACA430905239BMPR2c.2661T>A (p.Leu887=)
c.2592T>A (n.2592T>A)
c.1587-3370T>A (n.1587-3370T>A)
2g.202556326T>CCA430905240BMPR2c.2661T>C (p.Leu887=)
c.2592T>C (n.2592T>C)
c.1587-3370T>C (n.1587-3370T>C)
 gnomAD v4
2g.202556326T>GCA430905238BMPR2c.2661T>G (p.Leu887=)
c.2592T>G (n.2592T>G)
c.1587-3370T>G (n.1587-3370T>G)
2g.202556327G>ACA350349266BMPR2c.2662G>A (p.Val888Met)
c.2593G>A (n.2593G>A)
c.1587-3369G>A (n.1587-3369G>A)
2g.202556327G>CCA350349268BMPR2c.2662G>C (p.Val888Leu)
c.2593G>C (n.2593G>C)
c.1587-3369G>C (n.1587-3369G>C)
2g.202556327G>TCA350349265BMPR2c.2662G>T (p.Val888Leu)
c.2593G>T (n.2593G>T)
c.1587-3369G>T (n.1587-3369G>T)
2g.202556328T>ACA350349272BMPR2c.2663T>A (p.Val888Glu)
c.2594T>A (n.2594T>A)
c.1587-3368T>A (n.1587-3368T>A)
2g.202556328T>CCA350349270BMPR2c.2663T>C (p.Val888Ala)
c.2594T>C (n.2594T>C)
c.1587-3368T>C (n.1587-3368T>C)
 dbSNP
2g.202556328T>GCA350349273BMPR2c.2663T>G (p.Val888Gly)
c.2594T>G (n.2594T>G)
c.1587-3368T>G (n.1587-3368T>G)
 gnomAD v4
2g.202556328T=CA1321560023BMPR2c.2663T= (p.Val888=)
c.2594T= (n.2594T=)
c.1587-3368T= (n.1587-3368T=)
2g.202556329G>ACA430905243BMPR2c.2664G>A (p.Val888=)
c.2595G>A (n.2595G>A)
c.1587-3367G>A (n.1587-3367G>A)
2g.202556329G>CCA430905242BMPR2c.2664G>C (p.Val888=)
c.2595G>C (n.2595G>C)
c.1587-3367G>C (n.1587-3367G>C)
2g.202556329G>TCA430905241BMPR2c.2664G>T (p.Val888=)
c.2595G>T (n.2595G>T)
c.1587-3367G>T (n.1587-3367G>T)
 gnomAD v4
2g.202556330G>ACA350349275BMPR2c.2665G>A (p.Asp889Asn)
c.2596G>A (n.2596G>A)
c.1587-3366G>A (n.1587-3366G>A)
2g.202556330G>CCA350349278BMPR2c.2665G>C (p.Asp889His)
c.2596G>C (n.2596G>C)
c.1587-3366G>C (n.1587-3366G>C)
2g.202556330G>TCA350349277BMPR2c.2665G>T (p.Asp889Tyr)
c.2596G>T (n.2596G>T)
c.1587-3366G>T (n.1587-3366G>T)
2g.202556331A>CCA350349280BMPR2c.2666A>C (p.Asp889Ala)
c.2597A>C (n.2597A>C)
c.1587-3365A>C (n.1587-3365A>C)
2g.202556331A>GCA350349282BMPR2c.2666A>G (p.Asp889Gly)
c.2597A>G (n.2597A>G)
c.1587-3365A>G (n.1587-3365A>G)
 gnomAD v4
2g.202556331A>TCA350349284BMPR2c.2666A>T (p.Asp889Val)
c.2597A>T (n.2597A>T)
c.1587-3365A>T (n.1587-3365A>T)
2g.202556332C>ACA350349286BMPR2c.2667C>A (p.Asp889Glu)
c.2598C>A (n.2598C>A)
c.1587-3364C>A (n.1587-3364C>A)
2g.202556332C=CA1321560027BMPR2c.2667C= (p.Asp889=)
c.2598C= (n.2598C=)
c.1587-3364C= (n.1587-3364C=)
2g.202556332C>GCA350349288BMPR2c.2667C>G (p.Asp889Glu)
c.2598C>G (n.2598C>G)
c.1587-3364C>G (n.1587-3364C>G)
2g.202556332C>TCA2061562BMPR2c.2667C>T (p.Asp889=)
c.2598C>T (n.2598C>T)
c.1587-3364C>T (n.1587-3364C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556332_202556333delinsCACA1321560028BMPR2c.2667_2668delinsCA (p.Asp889=)
c.2598_2599delinsCA (n.2598_2599delinsCA)
c.1587-3364_1587-3363delinsCA (n.1587-3364_1587-3363delinsCA)
2g.202556333delCA645293980BMPR2c.2668del (p.Arg890GlyfsTer6)
c.2599del (n.2599del)
c.1587-3363del (n.1587-3363del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556333A>CCA430905244BMPR2c.2668A>C (p.Arg890=)
c.2599A>C (n.2599A>C)
c.1587-3363A>C (n.1587-3363A>C)
2g.202556333A>GCA350349290BMPR2c.2668A>G (p.Arg890Gly)
c.2599A>G (n.2599A>G)
c.1587-3363A>G (n.1587-3363A>G)
2g.202556333A>TCA350349292BMPR2c.2668A>T (p.Arg890Trp)
c.2599A>T (n.2599A>T)
c.1587-3363A>T (n.1587-3363A>T)
2g.202556334G>ACA350349295BMPR2c.2669G>A (p.Arg890Lys)
c.2600G>A (n.2600G>A)
c.1587-3362G>A (n.1587-3362G>A)
2g.202556334G>CCA350349296BMPR2c.2669G>C (p.Arg890Thr)
c.2600G>C (n.2600G>C)
c.1587-3362G>C (n.1587-3362G>C)
2g.202556334G>TCA350349298BMPR2c.2669G>T (p.Arg890Met)
c.2600G>T (n.2600G>T)
c.1587-3362G>T (n.1587-3362G>T)
2g.202556335G>ACA2061563BMPR2c.2670G>A (p.Arg890=)
c.2601G>A (n.2601G>A)
c.1587-3361G>A (n.1587-3361G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556335G>CCA350349302BMPR2c.2670G>C (p.Arg890Ser)
c.2601G>C (n.2601G>C)
c.1587-3361G>C (n.1587-3361G>C)
2g.202556335G=CA1321560033BMPR2c.2670G= (p.Arg890=)
c.2601G= (n.2601G=)
c.1587-3361G= (n.1587-3361G=)
2g.202556335G>TCA350349301BMPR2c.2670G>T (p.Arg890Ser)
c.2601G>T (n.2601G>T)
c.1587-3361G>T (n.1587-3361G>T)
2g.202556336A>CCA430905245BMPR2c.2671A>C (p.Arg891=)
c.2602A>C (n.2602A>C)
c.1587-3360A>C (n.1587-3360A>C)
2g.202556336A>GCA350349306BMPR2c.2671A>G (p.Arg891Gly)
c.2602A>G (n.2602A>G)
c.1587-3360A>G (n.1587-3360A>G)
2g.202556336A>TCA350349307BMPR2c.2671A>T (p.Arg891Trp)
c.2602A>T (n.2602A>T)
c.1587-3360A>T (n.1587-3360A>T)
2g.202556337G>ACA350349310BMPR2c.2672G>A (p.Arg891Lys)
c.2603G>A (n.2603G>A)
c.1587-3359G>A (n.1587-3359G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556337G>CCA2061564BMPR2c.2672G>C (p.Arg891Thr)
c.2603G>C (n.2603G>C)
c.1587-3359G>C (n.1587-3359G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556337G=CA1321560035BMPR2c.2672G= (p.Arg891=)
c.2603G= (n.2603G=)
c.1587-3359G= (n.1587-3359G=)
2g.202556337G>TCA350349313BMPR2c.2672G>T (p.Arg891Met)
c.2603G>T (n.2603G>T)
c.1587-3359G>T (n.1587-3359G>T)
2g.202556338G>ACA430905246BMPR2c.2673G>A (p.Arg891=)
c.2604G>A (n.2604G>A)
c.1587-3358G>A (n.1587-3358G>A)
 gnomAD v4
2g.202556338G>CCA350349315BMPR2c.2673G>C (p.Arg891Ser)
c.2604G>C (n.2604G>C)
c.1587-3358G>C (n.1587-3358G>C)
2g.202556338G>TCA350349316BMPR2c.2673G>T (p.Arg891Ser)
c.2604G>T (n.2604G>T)
c.1587-3358G>T (n.1587-3358G>T)
2g.202556339G>ACA64044116BMPR2c.2674G>A (p.Glu892Lys)
c.2605G>A (n.2605G>A)
c.1587-3357G>A (n.1587-3357G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202556339G>CCA350349318BMPR2c.2674G>C (p.Glu892Gln)
c.2605G>C (n.2605G>C)
c.1587-3357G>C (n.1587-3357G>C)
2g.202556339G=CA1321560037BMPR2c.2674G= (p.Glu892=)
c.2605G= (n.2605G=)
c.1587-3357G= (n.1587-3357G=)
2g.202556339G>TCA350349320BMPR2c.2674G>T (p.Glu892Ter)
c.2605G>T (n.2605G>T)
c.1587-3357G>T (n.1587-3357G>T)
2g.202556340A>CCA350349322BMPR2c.2675A>C (p.Glu892Ala)
c.2606A>C (n.2606A>C)
c.1587-3356A>C (n.1587-3356A>C)
2g.202556340A>GCA350349323BMPR2c.2675A>G (p.Glu892Gly)
c.2606A>G (n.2606A>G)
c.1587-3356A>G (n.1587-3356A>G)
2g.202556340A>TCA350349325BMPR2c.2675A>T (p.Glu892Val)
c.2606A>T (n.2606A>T)
c.1587-3356A>T (n.1587-3356A>T)
2g.202556341A=CA1321560042BMPR2c.2676A= (p.Glu892=)
c.2607A= (n.2607A=)
c.1587-3355A= (n.1587-3355A=)
2g.202556341A>CCA2061565BMPR2c.2676A>C (p.Glu892Asp)
c.2607A>C (n.2607A>C)
c.1587-3355A>C (n.1587-3355A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202556341A>GCA430905247BMPR2c.2676A>G (p.Glu892=)
c.2607A>G (n.2607A>G)
c.1587-3355A>G (n.1587-3355A>G)
2g.202556341A>TCA350349327BMPR2c.2676A>T (p.Glu892Asp)
c.2607A>T (n.2607A>T)
c.1587-3355A>T (n.1587-3355A>T)
2g.202556342C>ACA430905248BMPR2c.2677C>A (p.Arg893=)
c.2608C>A (n.2608C>A)
c.1587-3354C>A (n.1587-3354C>A)
2g.202556342C=CA1321560044BMPR2c.2677C= (p.Arg893=)
c.2608C= (n.2608C=)
c.1587-3354C= (n.1587-3354C=)
2g.202556342C>GCA350349330BMPR2c.2677C>G (p.Arg893Gly)
c.2608C>G (n.2608C>G)
c.1587-3354C>G (n.1587-3354C>G)
 gnomAD v4
2g.202556342C>TCA2061566BMPR2c.2677C>T (p.Arg893Trp)
c.2608C>T (n.2608C>T)
c.1587-3354C>T (n.1587-3354C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556342_202556343insTTTCCCA2586971024BMPR2c.2677_2678insTTTCC (p.Arg893LeufsTer5)
c.2608_2609insTTTCC (n.2608_2609insTTTCC)
c.1587-3354_1587-3353insTTTCC (n.1587-3354_1587-3353insTTTCC)
2g.202556343G>ACA2061567BMPR2c.2678G>A (p.Arg893Gln)
c.2609G>A (n.2609G>A)
c.1587-3353G>A (n.1587-3353G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556343G>CCA350349333BMPR2c.2678G>C (p.Arg893Pro)
c.2609G>C (n.2609G>C)
c.1587-3353G>C (n.1587-3353G>C)
 gnomAD v4
2g.202556343G=CA1321560046BMPR2c.2678G= (p.Arg893=)
c.2609G= (n.2609G=)
c.1587-3353G= (n.1587-3353G=)
2g.202556343G>TCA350349334BMPR2c.2678G>T (p.Arg893Leu)
c.2609G>T (n.2609G>T)
c.1587-3353G>T (n.1587-3353G>T)
2g.202556344G>ACA430905249BMPR2c.2679G>A (p.Arg893=)
c.2610G>A (n.2610G>A)
c.1587-3352G>A (n.1587-3352G>A)
2g.202556344G>CCA430905250BMPR2c.2679G>C (p.Arg893=)
c.2610G>C (n.2610G>C)
c.1587-3352G>C (n.1587-3352G>C)
2g.202556344G>TCA430905251BMPR2c.2679G>T (p.Arg893=)
c.2610G>T (n.2610G>T)
c.1587-3352G>T (n.1587-3352G>T)
2g.202556345C>ACA350349336BMPR2c.2680C>A (p.Pro894Thr)
c.2611C>A (n.2611C>A)
c.1587-3351C>A (n.1587-3351C>A)
2g.202556345C>GCA350349338BMPR2c.2680C>G (p.Pro894Ala)
c.2611C>G (n.2611C>G)
c.1587-3351C>G (n.1587-3351C>G)
2g.202556345C>TCA350349340BMPR2c.2680C>T (p.Pro894Ser)
c.2611C>T (n.2611C>T)
c.1587-3351C>T (n.1587-3351C>T)
2g.202556346C>ACA350349342BMPR2c.2681C>A (p.Pro894Gln)
c.2612C>A (n.2612C>A)
c.1587-3350C>A (n.1587-3350C>A)
2g.202556346C>GCA350349343BMPR2c.2681C>G (p.Pro894Arg)
c.2612C>G (n.2612C>G)
c.1587-3350C>G (n.1587-3350C>G)
2g.202556346C>TCA350349345BMPR2c.2681C>T (p.Pro894Leu)
c.2612C>T (n.2612C>T)
c.1587-3350C>T (n.1587-3350C>T)
 gnomAD v4
2g.202556347A>CCA430905253BMPR2c.2682A>C (p.Pro894=)
c.2613A>C (n.2613A>C)
c.1587-3349A>C (n.1587-3349A>C)
 gnomAD v4
2g.202556347A>GCA430905254BMPR2c.2682A>G (p.Pro894=)
c.2613A>G (n.2613A>G)
c.1587-3349A>G (n.1587-3349A>G)
2g.202556347A>TCA430905252BMPR2c.2682A>T (p.Pro894=)
c.2613A>T (n.2613A>T)
c.1587-3349A>T (n.1587-3349A>T)
2g.202556348C>ACA2061568BMPR2c.2683C>A (p.Leu895Ile)
c.2614C>A (n.2614C>A)
c.1587-3348C>A (n.1587-3348C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556348C=CA1321560049BMPR2c.2683C= (p.Leu895=)
c.2614C= (n.2614C=)
c.1587-3348C= (n.1587-3348C=)
2g.202556348C>GCA350349348BMPR2c.2683C>G (p.Leu895Val)
c.2614C>G (n.2614C>G)
c.1587-3348C>G (n.1587-3348C>G)
2g.202556348C>TCA430905255BMPR2c.2683C>T (p.Leu895=)
c.2614C>T (n.2614C>T)
c.1587-3348C>T (n.1587-3348C>T)
2g.202556349T>ACA350349353BMPR2c.2684T>A (p.Leu895Gln)
c.2615T>A (n.2615T>A)
c.1587-3347T>A (n.1587-3347T>A)
2g.202556349T>CCA350349351BMPR2c.2684T>C (p.Leu895Pro)
c.2615T>C (n.2615T>C)
c.1587-3347T>C (n.1587-3347T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556349T>GCA350349350BMPR2c.2684T>G (p.Leu895Arg)
c.2615T>G (n.2615T>G)
c.1587-3347T>G (n.1587-3347T>G)
2g.202556349T=CA1321560054BMPR2c.2684T= (p.Leu895=)
c.2615T= (n.2615T=)
c.1587-3347T= (n.1587-3347T=)
2g.202556350A>CCA430905256BMPR2c.2685A>C (p.Leu895=)
c.2616A>C (n.2616A>C)
c.1587-3346A>C (n.1587-3346A>C)
2g.202556350A>GCA430905257BMPR2c.2685A>G (p.Leu895=)
c.2616A>G (n.2616A>G)
c.1587-3346A>G (n.1587-3346A>G)
 gnomAD v4
2g.202556350A>TCA430905258BMPR2c.2685A>T (p.Leu895=)
c.2616A>T (n.2616A>T)
c.1587-3346A>T (n.1587-3346A>T)
2g.202556351G>ACA350349355BMPR2c.2686G>A (p.Glu896Lys)
c.2617G>A (n.2617G>A)
c.1587-3345G>A (n.1587-3345G>A)
2g.202556351G>CCA350349356BMPR2c.2686G>C (p.Glu896Gln)
c.2617G>C (n.2617G>C)
c.1587-3345G>C (n.1587-3345G>C)
2g.202556351G>TCA350349358BMPR2c.2686G>T (p.Glu896Ter)
c.2617G>T (n.2617G>T)
c.1587-3345G>T (n.1587-3345G>T)
2g.202556352A>CCA350349359BMPR2c.2687A>C (p.Glu896Ala)
c.2618A>C (n.2618A>C)
c.1587-3344A>C (n.1587-3344A>C)
2g.202556352A>GCA350349360BMPR2c.2687A>G (p.Glu896Gly)
c.2618A>G (n.2618A>G)
c.1587-3344A>G (n.1587-3344A>G)
 gnomAD v4
2g.202556352A>TCA350349362BMPR2c.2687A>T (p.Glu896Val)
c.2618A>T (n.2618A>T)
c.1587-3344A>T (n.1587-3344A>T)
2g.202556353A>CCA350349364BMPR2c.2688A>C (p.Glu896Asp)
c.2619A>C (n.2619A>C)
c.1587-3343A>C (n.1587-3343A>C)
 gnomAD v4
2g.202556353A>GCA430905259BMPR2c.2688A>G (p.Glu896=)
c.2619A>G (n.2619A>G)
c.1587-3343A>G (n.1587-3343A>G)
2g.202556353A>TCA350349366BMPR2c.2688A>T (p.Glu896Asp)
c.2619A>T (n.2619A>T)
c.1587-3343A>T (n.1587-3343A>T)
2g.202556354G>ACA350349368BMPR2c.2689G>A (p.Gly897Ser)
c.2620G>A (n.2620G>A)
c.1587-3342G>A (n.1587-3342G>A)
2g.202556354G>CCA350349369BMPR2c.2689G>C (p.Gly897Arg)
c.2620G>C (n.2620G>C)
c.1587-3342G>C (n.1587-3342G>C)
2g.202556354G>TCA350349371BMPR2c.2689G>T (p.Gly897Cys)
c.2620G>T (n.2620G>T)
c.1587-3342G>T (n.1587-3342G>T)
2g.202556355G>ACA2061569BMPR2c.2690G>A (p.Gly897Asp)
c.2621G>A (n.2621G>A)
c.1587-3341G>A (n.1587-3341G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556355G>CCA350349373BMPR2c.2690G>C (p.Gly897Ala)
c.2621G>C (n.2621G>C)
c.1587-3341G>C (n.1587-3341G>C)
2g.202556355G=CA1321560057BMPR2c.2690G= (p.Gly897=)
c.2621G= (n.2621G=)
c.1587-3341G= (n.1587-3341G=)
2g.202556355G>TCA350349374BMPR2c.2690G>T (p.Gly897Val)
c.2621G>T (n.2621G>T)
c.1587-3341G>T (n.1587-3341G>T)
2g.202556356T>ACA430905260BMPR2c.2691T>A (p.Gly897=)
c.2622T>A (n.2622T>A)
c.1587-3340T>A (n.1587-3340T>A)
2g.202556356T>CCA430905261BMPR2c.2691T>C (p.Gly897=)
c.2622T>C (n.2622T>C)
c.1587-3340T>C (n.1587-3340T>C)
2g.202556356T>GCA430905262BMPR2c.2691T>G (p.Gly897=)
c.2622T>G (n.2622T>G)
c.1587-3340T>G (n.1587-3340T>G)
 dbSNP
2g.202556356T=CA1321560061BMPR2c.2691T= (p.Gly897=)
c.2622T= (n.2622T=)
c.1587-3340T= (n.1587-3340T=)
2g.202556357G>ACA350349379BMPR2c.2692G>A (p.Gly898Ser)
c.2623G>A (n.2623G>A)
c.1587-3339G>A (n.1587-3339G>A)
2g.202556357G>CCA350349378BMPR2c.2692G>C (p.Gly898Arg)
c.2623G>C (n.2623G>C)
c.1587-3339G>C (n.1587-3339G>C)
2g.202556357G>TCA350349377BMPR2c.2692G>T (p.Gly898Cys)
c.2623G>T (n.2623G>T)
c.1587-3339G>T (n.1587-3339G>T)

Number of alleles fetched