Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202556201A>CCA350348782BMPR2c.2536A>C (p.Met846Leu)
c.2467A>C (n.2467A>C)
c.1586+3313A>C (n.1586+3313A>C)
gnomAD v4
2g.202556201A>GCA350348781BMPR2c.2536A>G (p.Met846Val)
c.2467A>G (n.2467A>G)
c.1586+3313A>G (n.1586+3313A>G)
gnomAD v4
2g.202556201A>TCA350348780BMPR2c.2536A>T (p.Met846Leu)
c.2467A>T (n.2467A>T)
c.1586+3313A>T (n.1586+3313A>T)
COSMIC
2g.202556202T>ACA350348783BMPR2c.2537T>A (p.Met846Lys)
c.2468T>A (n.2468T>A)
c.1586+3314T>A (n.1586+3314T>A)
2g.202556202T>CCA350348784BMPR2c.2537T>C (p.Met846Thr)
c.2468T>C (n.2468T>C)
c.1586+3314T>C (n.1586+3314T>C)
2g.202556202T>GCA350348785BMPR2c.2537T>G (p.Met846Arg)
c.2468T>G (n.2468T>G)
c.1586+3314T>G (n.1586+3314T>G)
2g.202556203G>ACA350348786BMPR2c.2538G>A (p.Met846Ile)
c.2469G>A (n.2469G>A)
c.1586+3315G>A (n.1586+3315G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556203G>CCA350348787BMPR2c.2538G>C (p.Met846Ile)
c.2469G>C (n.2469G>C)
c.1586+3315G>C (n.1586+3315G>C)
2g.202556203G=CA1321559841BMPR2c.2538G= (p.Met846=)
c.2469G= (n.2469G=)
c.1586+3315G= (n.1586+3315G=)
2g.202556203G>TCA350348788BMPR2c.2538G>T (p.Met846Ile)
c.2469G>T (n.2469G>T)
c.1586+3315G>T (n.1586+3315G>T)
2g.202556204T>ACA350348789BMPR2c.2539T>A (p.Leu847Met)
c.2470T>A (n.2470T>A)
c.1586+3316T>A (n.1586+3316T>A)
2g.202556204T>CCA430905507BMPR2c.2539T>C (p.Leu847=)
c.2470T>C (n.2470T>C)
c.1586+3316T>C (n.1586+3316T>C)
2g.202556204T>GCA350348790BMPR2c.2539T>G (p.Leu847Val)
c.2470T>G (n.2470T>G)
c.1586+3316T>G (n.1586+3316T>G)
2g.202556205T>ACA350348791BMPR2c.2540T>A (p.Leu847Ter)
c.2471T>A (n.2471T>A)
c.1586+3317T>A (n.1586+3317T>A)
2g.202556205T>CCA350348792BMPR2c.2540T>C (p.Leu847Ser)
c.2471T>C (n.2471T>C)
c.1586+3317T>C (n.1586+3317T>C)
2g.202556205T>GCA350348793BMPR2c.2540T>G (p.Leu847Trp)
c.2471T>G (n.2471T>G)
c.1586+3317T>G (n.1586+3317T>G)
2g.202556206G>ACA430905508BMPR2c.2541G>A (p.Leu847=)
c.2472G>A (n.2472G>A)
c.1586+3318G>A (n.1586+3318G>A)
2g.202556206G>CCA350348794BMPR2c.2541G>C (p.Leu847Phe)
c.2472G>C (n.2472G>C)
c.1586+3318G>C (n.1586+3318G>C)
2g.202556206G>TCA350348795BMPR2c.2541G>T (p.Leu847Phe)
c.2472G>T (n.2472G>T)
c.1586+3318G>T (n.1586+3318G>T)
2g.202556207C>ACA350348797BMPR2c.2542C>A (p.Gln848Lys)
c.2473C>A (n.2473C>A)
c.1586+3319C>A (n.1586+3319C>A)
2g.202556207C=CA1321559845BMPR2c.2542C= (p.Gln848=)
c.2473C= (n.2473C=)
c.1586+3319C= (n.1586+3319C=)
2g.202556207C>GCA350348798BMPR2c.2542C>G (p.Gln848Glu)
c.2473C>G (n.2473C>G)
c.1586+3319C>G (n.1586+3319C>G)
gnomAD v4
2g.202556207C>TCA350348796BMPR2c.2542C>T (p.Gln848Ter)
c.2473C>T (n.2473C>T)
c.1586+3319C>T (n.1586+3319C>T)
ClinVar dbSNP
2g.202556208A>CCA350348799BMPR2c.2543A>C (p.Gln848Pro)
c.2474A>C (n.2474A>C)
c.1586+3320A>C (n.1586+3320A>C)
2g.202556208A>GCA350348800BMPR2c.2543A>G (p.Gln848Arg)
c.2474A>G (n.2474A>G)
c.1586+3320A>G (n.1586+3320A>G)
2g.202556208A>TCA350348801BMPR2c.2543A>T (p.Gln848Leu)
c.2474A>T (n.2474A>T)
c.1586+3320A>T (n.1586+3320A>T)
2g.202556209G>ACA430905509BMPR2c.2544G>A (p.Gln848=)
c.2475G>A (n.2475G>A)
c.1586+3321G>A (n.1586+3321G>A)
dbSNP
2g.202556209G>CCA350348802BMPR2c.2544G>C (p.Gln848His)
c.2475G>C (n.2475G>C)
c.1586+3321G>C (n.1586+3321G>C)
2g.202556209G=CA1321559853BMPR2c.2544G= (p.Gln848=)
c.2475G= (n.2475G=)
c.1586+3321G= (n.1586+3321G=)
2g.202556209G>TCA350348803BMPR2c.2544G>T (p.Gln848His)
c.2475G>T (n.2475G>T)
c.1586+3321G>T (n.1586+3321G>T)
2g.202556210A>CCA350348804BMPR2c.2545A>C (p.Asn849His)
c.2476A>C (n.2476A>C)
c.1586+3322A>C (n.1586+3322A>C)
2g.202556210A>GCA350348805BMPR2c.2545A>G (p.Asn849Asp)
c.2476A>G (n.2476A>G)
c.1586+3322A>G (n.1586+3322A>G)
gnomAD v4
2g.202556210A>TCA350348806BMPR2c.2545A>T (p.Asn849Tyr)
c.2476A>T (n.2476A>T)
c.1586+3322A>T (n.1586+3322A>T)
gnomAD v4
2g.202556211A>CCA350348807BMPR2c.2546A>C (p.Asn849Thr)
c.2477A>C (n.2477A>C)
c.1586+3323A>C (n.1586+3323A>C)
2g.202556211A>GCA350348808BMPR2c.2546A>G (p.Asn849Ser)
c.2477A>G (n.2477A>G)
c.1586+3323A>G (n.1586+3323A>G)
2g.202556211A>TCA350348809BMPR2c.2546A>T (p.Asn849Ile)
c.2477A>T (n.2477A>T)
c.1586+3323A>T (n.1586+3323A>T)
2g.202556212T>ACA350348810BMPR2c.2547T>A (p.Asn849Lys)
c.2478T>A (n.2478T>A)
c.1586+3324T>A (n.1586+3324T>A)
2g.202556212T>CCA430905510BMPR2c.2547T>C (p.Asn849=)
c.2478T>C (n.2478T>C)
c.1586+3324T>C (n.1586+3324T>C)
gnomAD v4
2g.202556212T>GCA350348811BMPR2c.2547T>G (p.Asn849Lys)
c.2478T>G (n.2478T>G)
c.1586+3324T>G (n.1586+3324T>G)
2g.202556213C>ACA350348812BMPR2c.2548C>A (p.Gln850Lys)
c.2479C>A (n.2479C>A)
c.1586+3325C>A (n.1586+3325C>A)
2g.202556213C=CA1321559856BMPR2c.2548C= (p.Gln850=)
c.2479C= (n.2479C=)
c.1586+3325C= (n.1586+3325C=)
2g.202556213C>GCA350348814BMPR2c.2548C>G (p.Gln850Glu)
c.2479C>G (n.2479C>G)
c.1586+3325C>G (n.1586+3325C>G)
2g.202556213C>TCA350348813BMPR2c.2548C>T (p.Gln850Ter)
c.2479C>T (n.2479C>T)
c.1586+3325C>T (n.1586+3325C>T)
ClinVar dbSNP
2g.202556214A=CA1321559858BMPR2c.2549A= (p.Gln850=)
c.2480A= (n.2480A=)
c.1586+3326A= (n.1586+3326A=)
2g.202556214A>CCA350348815BMPR2c.2549A>C (p.Gln850Pro)
c.2480A>C (n.2480A>C)
c.1586+3326A>C (n.1586+3326A>C)
2g.202556214A>GCA350348816BMPR2c.2549A>G (p.Gln850Arg)
c.2480A>G (n.2480A>G)
c.1586+3326A>G (n.1586+3326A>G)
dbSNP
2g.202556214A>TCA350348817BMPR2c.2549A>T (p.Gln850Leu)
c.2480A>T (n.2480A>T)
c.1586+3326A>T (n.1586+3326A>T)
2g.202556215G>ACA430905511BMPR2c.2550G>A (p.Gln850=)
c.2481G>A (n.2481G>A)
c.1586+3327G>A (n.1586+3327G>A)
dbSNP
2g.202556215G>CCA350348818BMPR2c.2550G>C (p.Gln850His)
c.2481G>C (n.2481G>C)
c.1586+3327G>C (n.1586+3327G>C)
2g.202556215G=CA1321559860BMPR2c.2550G= (p.Gln850=)
c.2481G= (n.2481G=)
c.1586+3327G= (n.1586+3327G=)
2g.202556215G>TCA350348819BMPR2c.2550G>T (p.Gln850His)
c.2481G>T (n.2481G>T)
c.1586+3327G>T (n.1586+3327G>T)
2g.202556216_202556228delCA2580065459BMPR2c.2551_2563del (p.Phe851ThrfsTer4)
c.2482_2494del (n.2482_2494del)
c.1586+3328_1586+3340del (n.1586+3328_1586+3340del)
ClinVar
2g.202556216T>ACA350348820BMPR2c.2551T>A (p.Phe851Ile)
c.2482T>A (n.2482T>A)
c.1586+3328T>A (n.1586+3328T>A)
2g.202556216T>CCA350348821BMPR2c.2551T>C (p.Phe851Leu)
c.2482T>C (n.2482T>C)
c.1586+3328T>C (n.1586+3328T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556216T>GCA350348822BMPR2c.2551T>G (p.Phe851Val)
c.2482T>G (n.2482T>G)
c.1586+3328T>G (n.1586+3328T>G)
2g.202556216T=CA1321559863BMPR2c.2551T= (p.Phe851=)
c.2482T= (n.2482T=)
c.1586+3328T= (n.1586+3328T=)
2g.202556217T>ACA350348824BMPR2c.2552T>A (p.Phe851Tyr)
c.2483T>A (n.2483T>A)
c.1586+3329T>A (n.1586+3329T>A)
2g.202556217T>CCA350348826BMPR2c.2552T>C (p.Phe851Ser)
c.2483T>C (n.2483T>C)
c.1586+3329T>C (n.1586+3329T>C)
2g.202556217T>GCA350348827BMPR2c.2552T>G (p.Phe851Cys)
c.2483T>G (n.2483T>G)
c.1586+3329T>G (n.1586+3329T>G)
2g.202556218T>ACA350348829BMPR2c.2553T>A (p.Phe851Leu)
c.2484T>A (n.2484T>A)
c.1586+3330T>A (n.1586+3330T>A)
2g.202556218T>CCA430905512BMPR2c.2553T>C (p.Phe851=)
c.2484T>C (n.2484T>C)
c.1586+3330T>C (n.1586+3330T>C)
2g.202556218T>GCA350348830BMPR2c.2553T>G (p.Phe851Leu)
c.2484T>G (n.2484T>G)
c.1586+3330T>G (n.1586+3330T>G)
2g.202556219A=CA1321559868BMPR2c.2554A= (p.Ile852=)
c.2485A= (n.2485A=)
c.1586+3331A= (n.1586+3331A=)
2g.202556219A>CCA350348833BMPR2c.2554A>C (p.Ile852Leu)
c.2485A>C (n.2485A>C)
c.1586+3331A>C (n.1586+3331A>C)
2g.202556219A>GCA350348836BMPR2c.2554A>G (p.Ile852Val)
c.2485A>G (n.2485A>G)
c.1586+3331A>G (n.1586+3331A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556219A>TCA350348835BMPR2c.2554A>T (p.Ile852Phe)
c.2485A>T (n.2485A>T)
c.1586+3331A>T (n.1586+3331A>T)
2g.202556220T>ACA350348838BMPR2c.2555T>A (p.Ile852Asn)
c.2486T>A (n.2486T>A)
c.1586+3332T>A (n.1586+3332T>A)
2g.202556220T>CCA350348842BMPR2c.2555T>C (p.Ile852Thr)
c.2486T>C (n.2486T>C)
c.1586+3332T>C (n.1586+3332T>C)
2g.202556220T>GCA350348840BMPR2c.2555T>G (p.Ile852Ser)
c.2486T>G (n.2486T>G)
c.1586+3332T>G (n.1586+3332T>G)
2g.202556221T>ACA430905513BMPR2c.2556T>A (p.Ile852=)
c.2487T>A (n.2487T>A)
c.1586+3333T>A (n.1586+3333T>A)
2g.202556221T>CCA430905514BMPR2c.2556T>C (p.Ile852=)
c.2487T>C (n.2487T>C)
c.1586+3333T>C (n.1586+3333T>C)
dbSNP
2g.202556221T>GCA350348844BMPR2c.2556T>G (p.Ile852Met)
c.2487T>G (n.2487T>G)
c.1586+3333T>G (n.1586+3333T>G)
2g.202556222G>ACA350348846BMPR2c.2557G>A (p.Gly853Ser)
c.2488G>A (n.2488G>A)
c.1586+3334G>A (n.1586+3334G>A)
gnomAD v4
2g.202556222G>CCA350348848BMPR2c.2557G>C (p.Gly853Arg)
c.2488G>C (n.2488G>C)
c.1586+3334G>C (n.1586+3334G>C)
2g.202556222G>TCA350348850BMPR2c.2557G>T (p.Gly853Cys)
c.2488G>T (n.2488G>T)
c.1586+3334G>T (n.1586+3334G>T)
2g.202556223G>ACA350348852BMPR2c.2558G>A (p.Gly853Asp)
c.2489G>A (n.2489G>A)
c.1586+3335G>A (n.1586+3335G>A)
2g.202556223G>CCA350348854BMPR2c.2558G>C (p.Gly853Ala)
c.2489G>C (n.2489G>C)
c.1586+3335G>C (n.1586+3335G>C)
2g.202556223G=CA1321559871BMPR2c.2558G= (p.Gly853=)
c.2489G= (n.2489G=)
c.1586+3335G= (n.1586+3335G=)
2g.202556223G>TCA350348856BMPR2c.2558G>T (p.Gly853Val)
c.2489G>T (n.2489G>T)
c.1586+3335G>T (n.1586+3335G>T)
2g.202556223_202556224insACA915941668BMPR2c.2558_2559insA (p.Glu854Ter)
c.2489_2490insA (n.2489_2490insA)
c.1586+3335_1586+3336insA (n.1586+3335_1586+3336insA)
ClinVar dbSNP
2g.202556224T>ACA430905515BMPR2c.2559T>A (p.Gly853=)
c.2490T>A (n.2490T>A)
c.1586+3336T>A (n.1586+3336T>A)
2g.202556224T>CCA430905516BMPR2c.2559T>C (p.Gly853=)
c.2490T>C (n.2490T>C)
c.1586+3336T>C (n.1586+3336T>C)
2g.202556224T>GCA430905517BMPR2c.2559T>G (p.Gly853=)
c.2490T>G (n.2490T>G)
c.1586+3336T>G (n.1586+3336T>G)
2g.202556225G>ACA350348858BMPR2c.2560G>A (p.Glu854Lys)
c.2491G>A (n.2491G>A)
c.1586+3337G>A (n.1586+3337G>A)
2g.202556225G>CCA350348860BMPR2c.2560G>C (p.Glu854Gln)
c.2491G>C (n.2491G>C)
c.1586+3337G>C (n.1586+3337G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556225G=CA1321559879BMPR2c.2560G= (p.Glu854=)
c.2491G= (n.2491G=)
c.1586+3337G= (n.1586+3337G=)
2g.202556225G>TCA350348862BMPR2c.2560G>T (p.Glu854Ter)
c.2491G>T (n.2491G>T)
c.1586+3337G>T (n.1586+3337G>T)
2g.202556226A>CCA350348863BMPR2c.2561A>C (p.Glu854Ala)
c.2492A>C (n.2492A>C)
c.1586+3338A>C (n.1586+3338A>C)
2g.202556226A>GCA350348865BMPR2c.2561A>G (p.Glu854Gly)
c.2492A>G (n.2492A>G)
c.1586+3338A>G (n.1586+3338A>G)
2g.202556226A>TCA350348867BMPR2c.2561A>T (p.Glu854Val)
c.2492A>T (n.2492A>T)
c.1586+3338A>T (n.1586+3338A>T)
2g.202556227G>ACA430905518BMPR2c.2562G>A (p.Glu854=)
c.2493G>A (n.2493G>A)
c.1586+3339G>A (n.1586+3339G>A)
2g.202556227G>CCA350348869BMPR2c.2562G>C (p.Glu854Asp)
c.2493G>C (n.2493G>C)
c.1586+3339G>C (n.1586+3339G>C)
2g.202556227G>TCA350348870BMPR2c.2562G>T (p.Glu854Asp)
c.2493G>T (n.2493G>T)
c.1586+3339G>T (n.1586+3339G>T)
2g.202556228G>ACA350348872BMPR2c.2563G>A (p.Asp855Asn)
c.2494G>A (n.2494G>A)
c.1586+3340G>A (n.1586+3340G>A)
2g.202556228G>CCA350348873BMPR2c.2563G>C (p.Asp855His)
c.2494G>C (n.2494G>C)
c.1586+3340G>C (n.1586+3340G>C)
2g.202556228G>TCA350348875BMPR2c.2563G>T (p.Asp855Tyr)
c.2494G>T (n.2494G>T)
c.1586+3340G>T (n.1586+3340G>T)
gnomAD v4
2g.202556229A>CCA350348876BMPR2c.2564A>C (p.Asp855Ala)
c.2495A>C (n.2495A>C)
c.1586+3341A>C (n.1586+3341A>C)
2g.202556229A>GCA350348877BMPR2c.2564A>G (p.Asp855Gly)
c.2495A>G (n.2495A>G)
c.1586+3341A>G (n.1586+3341A>G)
2g.202556229A>TCA350348878BMPR2c.2564A>T (p.Asp855Val)
c.2495A>T (n.2495A>T)
c.1586+3341A>T (n.1586+3341A>T)
gnomAD v4
2g.202556230C>ACA350348880BMPR2c.2565C>A (p.Asp855Glu)
c.2496C>A (n.2496C>A)
c.1586+3342C>A (n.1586+3342C>A)
2g.202556230C=CA1321559881BMPR2c.2565C= (p.Asp855=)
c.2496C= (n.2496C=)
c.1586+3342C= (n.1586+3342C=)
2g.202556230C>GCA350348882BMPR2c.2565C>G (p.Asp855Glu)
c.2496C>G (n.2496C>G)
c.1586+3342C>G (n.1586+3342C>G)
2g.202556230C>TCA430905519BMPR2c.2565C>T (p.Asp855=)
c.2496C>T (n.2496C>T)
c.1586+3342C>T (n.1586+3342C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556231A>CCA350348884BMPR2c.2566A>C (p.Thr856Pro)
c.2497A>C (n.2497A>C)
c.1586+3343A>C (n.1586+3343A>C)
2g.202556231A>GCA350348885BMPR2c.2566A>G (p.Thr856Ala)
c.2497A>G (n.2497A>G)
c.1586+3343A>G (n.1586+3343A>G)
2g.202556231A>TCA350348887BMPR2c.2566A>T (p.Thr856Ser)
c.2497A>T (n.2497A>T)
c.1586+3343A>T (n.1586+3343A>T)
2g.202556231_202556232delinsACCA1321559884BMPR2c.2566_2567delinsAC (p.Thr856=)
c.2497_2498delinsAC (n.2497_2498delinsAC)
c.1586+3343_1586+3344delinsAC (n.1586+3343_1586+3344delinsAC)
2g.202556232C>ACA350348893BMPR2c.2567C>A (p.Thr856Asn)
c.2498C>A (n.2498C>A)
c.1586+3344C>A (n.1586+3344C>A)
2g.202556232C>GCA350348891BMPR2c.2567C>G (p.Thr856Ser)
c.2498C>G (n.2498C>G)
c.1586+3344C>G (n.1586+3344C>G)
2g.202556232C>TCA350348889BMPR2c.2567C>T (p.Thr856Ile)
c.2498C>T (n.2498C>T)
c.1586+3344C>T (n.1586+3344C>T)
gnomAD v4
2g.202556234delCA1139657644BMPR2c.2569del (p.Arg857GlyfsTer2)
c.2500del (n.2500del)
c.1586+3346del (n.1586+3346del)
ClinVar dbSNP
2g.202556233C>ACA430905520BMPR2c.2568C>A (p.Thr856=)
c.2499C>A (n.2499C>A)
c.1586+3345C>A (n.1586+3345C>A)
2g.202556233C=CA1321559892BMPR2c.2568C= (p.Thr856=)
c.2499C= (n.2499C=)
c.1586+3345C= (n.1586+3345C=)
2g.202556233C>GCA2061548BMPR2c.2568C>G (p.Thr856=)
c.2499C>G (n.2499C>G)
c.1586+3345C>G (n.1586+3345C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556233C>TCA430905521BMPR2c.2568C>T (p.Thr856=)
c.2499C>T (n.2499C>T)
c.1586+3345C>T (n.1586+3345C>T)
2g.202556234C>ACA430905522BMPR2c.2569C>A (p.Arg857=)
c.2500C>A (n.2500C>A)
c.1586+3346C>A (n.1586+3346C>A)
2g.202556234C=CA1321559896BMPR2c.2569C= (p.Arg857=)
c.2500C= (n.2500C=)
c.1586+3346C= (n.1586+3346C=)
2g.202556234C>GCA350348895BMPR2c.2569C>G (p.Arg857Gly)
c.2500C>G (n.2500C>G)
c.1586+3346C>G (n.1586+3346C>G)
2g.202556234C>TCA2061549BMPR2c.2569C>T (p.Arg857Trp)
c.2500C>T (n.2500C>T)
c.1586+3346C>T (n.1586+3346C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.202556235G>ACA2061550BMPR2c.2570G>A (p.Arg857Gln)
c.2501G>A (n.2501G>A)
c.1586+3347G>A (n.1586+3347G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556235G>CCA350348899BMPR2c.2570G>C (p.Arg857Pro)
c.2501G>C (n.2501G>C)
c.1586+3347G>C (n.1586+3347G>C)
2g.202556235G=CA1321559900BMPR2c.2570G= (p.Arg857=)
c.2501G= (n.2501G=)
c.1586+3347G= (n.1586+3347G=)
2g.202556235G>TCA350348900BMPR2c.2570G>T (p.Arg857Leu)
c.2501G>T (n.2501G>T)
c.1586+3347G>T (n.1586+3347G>T)
2g.202556236G>ACA430905523BMPR2c.2571G>A (p.Arg857=)
c.2502G>A (n.2502G>A)
c.1586+3348G>A (n.1586+3348G>A)
gnomAD v4
2g.202556236G>CCA430905524BMPR2c.2571G>C (p.Arg857=)
c.2502G>C (n.2502G>C)
c.1586+3348G>C (n.1586+3348G>C)
2g.202556236G>TCA430905525BMPR2c.2571G>T (p.Arg857=)
c.2502G>T (n.2502G>T)
c.1586+3348G>T (n.1586+3348G>T)
2g.202556237C>ACA350348903BMPR2c.2572C>A (p.Leu858Met)
c.2503C>A (n.2503C>A)
c.1586+3349C>A (n.1586+3349C>A)
2g.202556237C>GCA350348904BMPR2c.2572C>G (p.Leu858Val)
c.2503C>G (n.2503C>G)
c.1586+3349C>G (n.1586+3349C>G)
gnomAD v4
2g.202556237C>TCA430905526BMPR2c.2572C>T (p.Leu858=)
c.2503C>T (n.2503C>T)
c.1586+3349C>T (n.1586+3349C>T)
2g.202556238T>ACA350348907BMPR2c.2573T>A (p.Leu858Gln)
c.2504T>A (n.2504T>A)
c.1586+3350T>A (n.1586+3350T>A)
2g.202556238T>CCA350348908BMPR2c.2573T>C (p.Leu858Pro)
c.2504T>C (n.2504T>C)
c.1586+3350T>C (n.1586+3350T>C)
2g.202556238T>GCA350348910BMPR2c.2573T>G (p.Leu858Arg)
c.2504T>G (n.2504T>G)
c.1586+3350T>G (n.1586+3350T>G)
2g.202556239G>ACA430905527BMPR2c.2574G>A (p.Leu858=)
c.2505G>A (n.2505G>A)
c.1586+3351G>A (n.1586+3351G>A)
gnomAD v4
2g.202556239G>CCA430905528BMPR2c.2574G>C (p.Leu858=)
c.2505G>C (n.2505G>C)
c.1586+3351G>C (n.1586+3351G>C)
2g.202556239G>TCA430905529BMPR2c.2574G>T (p.Leu858=)
c.2505G>T (n.2505G>T)
c.1586+3351G>T (n.1586+3351G>T)
2g.202556240A>CCA350348912BMPR2c.2575A>C (p.Asn859His)
c.2506A>C (n.2506A>C)
c.1586+3352A>C (n.1586+3352A>C)
2g.202556240A>GCA350348914BMPR2c.2575A>G (p.Asn859Asp)
c.2506A>G (n.2506A>G)
c.1586+3352A>G (n.1586+3352A>G)
2g.202556240A>TCA350348915BMPR2c.2575A>T (p.Asn859Tyr)
c.2506A>T (n.2506A>T)
c.1586+3352A>T (n.1586+3352A>T)
2g.202556241A>CCA350348921BMPR2c.2576A>C (p.Asn859Thr)
c.2507A>C (n.2507A>C)
c.1586+3353A>C (n.1586+3353A>C)
2g.202556241A>GCA350348917BMPR2c.2576A>G (p.Asn859Ser)
c.2507A>G (n.2507A>G)
c.1586+3353A>G (n.1586+3353A>G)
2g.202556241A>TCA350348919BMPR2c.2576A>T (p.Asn859Ile)
c.2507A>T (n.2507A>T)
c.1586+3353A>T (n.1586+3353A>T)
2g.202556242T>ACA350348923BMPR2c.2577T>A (p.Asn859Lys)
c.2508T>A (n.2508T>A)
c.1586+3354T>A (n.1586+3354T>A)
2g.202556242T>CCA430905530BMPR2c.2577T>C (p.Asn859=)
c.2508T>C (n.2508T>C)
c.1586+3354T>C (n.1586+3354T>C)
ClinVar dbSNP
2g.202556242T>GCA350348924BMPR2c.2577T>G (p.Asn859Lys)
c.2508T>G (n.2508T>G)
c.1586+3354T>G (n.1586+3354T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556242T=CA1321559904BMPR2c.2577T= (p.Asn859=)
c.2508T= (n.2508T=)
c.1586+3354T= (n.1586+3354T=)
2g.202556243A>CCA350348926BMPR2c.2578A>C (p.Ile860Leu)
c.2509A>C (n.2509A>C)
c.1586+3355A>C (n.1586+3355A>C)
2g.202556243A>GCA350348928BMPR2c.2578A>G (p.Ile860Val)
c.2509A>G (n.2509A>G)
c.1586+3355A>G (n.1586+3355A>G)
2g.202556243A>TCA350348930BMPR2c.2578A>T (p.Ile860Phe)
c.2509A>T (n.2509A>T)
c.1586+3355A>T (n.1586+3355A>T)
2g.202556243_202556244delinsATCA1321559909BMPR2c.2578_2579delinsAT (p.Ile860=)
c.2509_2510delinsAT (n.2509_2510delinsAT)
c.1586+3355_1586+3356delinsAT (n.1586+3355_1586+3356delinsAT)
2g.202556244T>ACA350348932BMPR2c.2579T>A (p.Ile860Asn)
c.2510T>A (n.2510T>A)
c.1586+3356T>A (n.1586+3356T>A)
2g.202556244T>CCA350348934BMPR2c.2579T>C (p.Ile860Thr)
c.2510T>C (n.2510T>C)
c.1586+3356T>C (n.1586+3356T>C)
2g.202556244T>GCA350348936BMPR2c.2579T>G (p.Ile860Ser)
c.2510T>G (n.2510T>G)
c.1586+3356T>G (n.1586+3356T>G)
2g.202556244_202556245delCA923726365BMPR2c.2579_2580del (p.Ile860LysfsTer5)
c.2510_2511del (n.2510_2511del)
c.1586+3356_1586+3357del (n.1586+3356_1586+3357del)
2g.202556245delCA645293960BMPR2c.2580del (p.Asn861IlefsTer11)
c.2511del (n.2511del)
c.1586+3357del (n.1586+3357del)
ClinVar dbSNP
2g.202556245T>ACA430905531BMPR2c.2580T>A (p.Ile860=)
c.2511T>A (n.2511T>A)
c.1586+3357T>A (n.1586+3357T>A)
2g.202556245T>CCA430905532BMPR2c.2580T>C (p.Ile860=)
c.2511T>C (n.2511T>C)
c.1586+3357T>C (n.1586+3357T>C)
2g.202556245T>GCA350348938BMPR2c.2580T>G (p.Ile860Met)
c.2511T>G (n.2511T>G)
c.1586+3357T>G (n.1586+3357T>G)
2g.202556246A>CCA350348940BMPR2c.2581A>C (p.Asn861His)
c.2512A>C (n.2512A>C)
c.1586+3358A>C (n.1586+3358A>C)
2g.202556246A>GCA350348941BMPR2c.2581A>G (p.Asn861Asp)
c.2512A>G (n.2512A>G)
c.1586+3358A>G (n.1586+3358A>G)
2g.202556246A>TCA350348943BMPR2c.2581A>T (p.Asn861Tyr)
c.2512A>T (n.2512A>T)
c.1586+3358A>T (n.1586+3358A>T)
gnomAD v4
2g.202556247A>CCA350348946BMPR2c.2582A>C (p.Asn861Thr)
c.2513A>C (n.2513A>C)
c.1586+3359A>C (n.1586+3359A>C)
2g.202556247A>GCA350348948BMPR2c.2582A>G (p.Asn861Ser)
c.2513A>G (n.2513A>G)
c.1586+3359A>G (n.1586+3359A>G)
2g.202556247A>TCA350348945BMPR2c.2582A>T (p.Asn861Ile)
c.2513A>T (n.2513A>T)
c.1586+3359A>T (n.1586+3359A>T)
2g.202556248T>ACA350348950BMPR2c.2583T>A (p.Asn861Lys)
c.2514T>A (n.2514T>A)
c.1586+3360T>A (n.1586+3360T>A)
2g.202556248T>CCA430905533BMPR2c.2583T>C (p.Asn861=)
c.2514T>C (n.2514T>C)
c.1586+3360T>C (n.1586+3360T>C)
2g.202556248T>GCA350348951BMPR2c.2583T>G (p.Asn861Lys)
c.2514T>G (n.2514T>G)
c.1586+3360T>G (n.1586+3360T>G)
2g.202556249T>ACA350348954BMPR2c.2584T>A (p.Ser862Thr)
c.2515T>A (n.2515T>A)
c.1586+3361T>A (n.1586+3361T>A)
2g.202556249T>CCA350348956BMPR2c.2584T>C (p.Ser862Pro)
c.2515T>C (n.2515T>C)
c.1586+3361T>C (n.1586+3361T>C)
2g.202556249T>GCA350348957BMPR2c.2584T>G (p.Ser862Ala)
c.2515T>G (n.2515T>G)
c.1586+3361T>G (n.1586+3361T>G)
2g.202556250C>ACA350348959BMPR2c.2585C>A (p.Ser862Tyr)
c.2516C>A (n.2516C>A)
c.1586+3362C>A (n.1586+3362C>A)
2g.202556250C>GCA350348961BMPR2c.2585C>G (p.Ser862Cys)
c.2516C>G (n.2516C>G)
c.1586+3362C>G (n.1586+3362C>G)
2g.202556250C>TCA350348962BMPR2c.2585C>T (p.Ser862Phe)
c.2516C>T (n.2516C>T)
c.1586+3362C>T (n.1586+3362C>T)
2g.202556251C>ACA430905534BMPR2c.2586C>A (p.Ser862=)
c.2517C>A (n.2517C>A)
c.1586+3363C>A (n.1586+3363C>A)
2g.202556251C>GCA430905535BMPR2c.2586C>G (p.Ser862=)
c.2517C>G (n.2517C>G)
c.1586+3363C>G (n.1586+3363C>G)
2g.202556251C>TCA430905536BMPR2c.2586C>T (p.Ser862=)
c.2517C>T (n.2517C>T)
c.1586+3363C>T (n.1586+3363C>T)
2g.202556252A>CCA350348964BMPR2c.2587A>C (p.Ser863Arg)
c.2518A>C (n.2518A>C)
c.1586+3364A>C (n.1586+3364A>C)
2g.202556252A>GCA350348966BMPR2c.2587A>G (p.Ser863Gly)
c.2518A>G (n.2518A>G)
c.1586+3364A>G (n.1586+3364A>G)
2g.202556252A>TCA350348968BMPR2c.2587A>T (p.Ser863Cys)
c.2518A>T (n.2518A>T)
c.1586+3364A>T (n.1586+3364A>T)
2g.202556253G>ACA64043930BMPR2c.2588G>A (p.Ser863Asn)
c.2519G>A (n.2519G>A)
c.1586+3365G>A (n.1586+3365G>A)
ClinVar dbSNP
2g.202556253G>CCA350348971BMPR2c.2588G>C (p.Ser863Thr)
c.2519G>C (n.2519G>C)
c.1586+3365G>C (n.1586+3365G>C)
gnomAD v4 COSMIC
2g.202556253G=CA1321559917BMPR2c.2588G= (p.Ser863=)
c.2519G= (n.2519G=)
c.1586+3365G= (n.1586+3365G=)
2g.202556253G>TCA350348973BMPR2c.2588G>T (p.Ser863Ile)
c.2519G>T (n.2519G>T)
c.1586+3365G>T (n.1586+3365G>T)
dbSNP
2g.202556254T>ACA350348976BMPR2c.2589T>A (p.Ser863Arg)
c.2520T>A (n.2520T>A)
c.1586+3366T>A (n.1586+3366T>A)
2g.202556254T>CCA430905537BMPR2c.2589T>C (p.Ser863=)
c.2520T>C (n.2520T>C)
c.1586+3366T>C (n.1586+3366T>C)
2g.202556254T>GCA350348975BMPR2c.2589T>G (p.Ser863Arg)
c.2520T>G (n.2520T>G)
c.1586+3366T>G (n.1586+3366T>G)
2g.202556255C>ACA350348977BMPR2c.2590C>A (p.Pro864Thr)
c.2521C>A (n.2521C>A)
c.1586+3367C>A (n.1586+3367C>A)
gnomAD v4
2g.202556255C=CA1321559919BMPR2c.2590C= (p.Pro864=)
c.2521C= (n.2521C=)
c.1586+3367C= (n.1586+3367C=)
2g.202556255C>GCA350348979BMPR2c.2590C>G (p.Pro864Ala)
c.2521C>G (n.2521C>G)
c.1586+3367C>G (n.1586+3367C>G)
2g.202556255C>TCA350348981BMPR2c.2590C>T (p.Pro864Ser)
c.2521C>T (n.2521C>T)
c.1586+3367C>T (n.1586+3367C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.202556256C>ACA350348983BMPR2c.2591C>A (p.Pro864His)
c.2522C>A (n.2522C>A)
c.1586+3368C>A (n.1586+3368C>A)
2g.202556256C=CA1321559922BMPR2c.2591C= (p.Pro864=)
c.2522C= (n.2522C=)
c.1586+3368C= (n.1586+3368C=)
2g.202556256C>GCA350348985BMPR2c.2591C>G (p.Pro864Arg)
c.2522C>G (n.2522C>G)
c.1586+3368C>G (n.1586+3368C>G)
2g.202556256C>TCA2061551BMPR2c.2591C>T (p.Pro864Leu)
c.2522C>T (n.2522C>T)
c.1586+3368C>T (n.1586+3368C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556257T>ACA430905538BMPR2c.2592T>A (p.Pro864=)
c.2523T>A (n.2523T>A)
c.1586+3369T>A (n.1586+3369T>A)
2g.202556257T>CCA430905539BMPR2c.2592T>C (p.Pro864=)
c.2523T>C (n.2523T>C)
c.1586+3369T>C (n.1586+3369T>C)
2g.202556257T>GCA430905540BMPR2c.2592T>G (p.Pro864=)
c.2523T>G (n.2523T>G)
c.1586+3369T>G (n.1586+3369T>G)
2g.202556258G>ACA350348988BMPR2c.2593G>A (p.Asp865Asn)
c.2524G>A (n.2524G>A)
c.1586+3370G>A (n.1586+3370G>A)
COSMIC
2g.202556258G>CCA350348990BMPR2c.2593G>C (p.Asp865His)
c.2524G>C (n.2524G>C)
c.1586+3370G>C (n.1586+3370G>C)
2g.202556258G>TCA350348991BMPR2c.2593G>T (p.Asp865Tyr)
c.2524G>T (n.2524G>T)
c.1586+3370G>T (n.1586+3370G>T)
2g.202556259A>CCA350348994BMPR2c.2594A>C (p.Asp865Ala)
c.2525A>C (n.2525A>C)
c.1586+3371A>C (n.1586+3371A>C)
2g.202556259A>GCA350348996BMPR2c.2594A>G (p.Asp865Gly)
c.2525A>G (n.2525A>G)
c.1586+3371A>G (n.1586+3371A>G)
2g.202556259A>TCA350348997BMPR2c.2594A>T (p.Asp865Val)
c.2525A>T (n.2525A>T)
c.1586+3371A>T (n.1586+3371A>T)
2g.202556260T>ACA350349000BMPR2c.2595T>A (p.Asp865Glu)
c.2526T>A (n.2526T>A)
c.1586+3372T>A (n.1586+3372T>A)
2g.202556260T>CCA430905541BMPR2c.2595T>C (p.Asp865=)
c.2526T>C (n.2526T>C)
c.1586+3372T>C (n.1586+3372T>C)
2g.202556260T>GCA350348999BMPR2c.2595T>G (p.Asp865Glu)
c.2526T>G (n.2526T>G)
c.1586+3372T>G (n.1586+3372T>G)
2g.202556261G>ACA350349002BMPR2c.2596G>A (p.Glu866Lys)
c.2527G>A (n.2527G>A)
c.1586+3373G>A (n.1586+3373G>A)
dbSNP
2g.202556261G>CCA350349004BMPR2c.2596G>C (p.Glu866Gln)
c.2527G>C (n.2527G>C)
c.1586+3373G>C (n.1586+3373G>C)
2g.202556261G=CA1321559923BMPR2c.2596G= (p.Glu866=)
c.2527G= (n.2527G=)
c.1586+3373G= (n.1586+3373G=)
2g.202556261G>TCA350349006BMPR2c.2596G>T (p.Glu866Ter)
c.2527G>T (n.2527G>T)
c.1586+3373G>T (n.1586+3373G>T)
2g.202556262A>CCA350349008BMPR2c.2597A>C (p.Glu866Ala)
c.2528A>C (n.2528A>C)
c.1586+3374A>C (n.1586+3374A>C)
2g.202556262A>GCA350349009BMPR2c.2597A>G (p.Glu866Gly)
c.2528A>G (n.2528A>G)
c.1586+3374A>G (n.1586+3374A>G)
2g.202556262A>TCA350349011BMPR2c.2597A>T (p.Glu866Val)
c.2528A>T (n.2528A>T)
c.1586+3374A>T (n.1586+3374A>T)
2g.202556263G>ACA430905542BMPR2c.2598G>A (p.Glu866=)
c.2529G>A (n.2529G>A)
c.1586+3375G>A (n.1586+3375G>A)
2g.202556263G>CCA64043940BMPR2c.2598G>C (p.Glu866Asp)
c.2529G>C (n.2529G>C)
c.1586+3375G>C (n.1586+3375G>C)
dbSNP
2g.202556263G=CA1321559924BMPR2c.2598G= (p.Glu866=)
c.2529G= (n.2529G=)
c.1586+3375G= (n.1586+3375G=)
2g.202556263G>TCA350349013BMPR2c.2598G>T (p.Glu866Asp)
c.2529G>T (n.2529G>T)
c.1586+3375G>T (n.1586+3375G>T)
2g.202556264C>ACA2061552BMPR2c.2599C>A (p.His867Asn)
c.2530C>A (n.2530C>A)
c.1586+3376C>A (n.1586+3376C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556264C=CA1321559926BMPR2c.2599C= (p.His867=)
c.2530C= (n.2530C=)
c.1586+3376C= (n.1586+3376C=)
2g.202556264C>GCA350349017BMPR2c.2599C>G (p.His867Asp)
c.2530C>G (n.2530C>G)
c.1586+3376C>G (n.1586+3376C>G)
2g.202556264C>TCA350349018BMPR2c.2599C>T (p.His867Tyr)
c.2530C>T (n.2530C>T)
c.1586+3376C>T (n.1586+3376C>T)
2g.202556265A=CA1321559929BMPR2c.2600A= (p.His867=)
c.2531A= (n.2531A=)
c.1586+3377A= (n.1586+3377A=)
2g.202556265A>CCA64043950BMPR2c.2600A>C (p.His867Pro)
c.2531A>C (n.2531A>C)
c.1586+3377A>C (n.1586+3377A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556265A>GCA350349022BMPR2c.2600A>G (p.His867Arg)
c.2531A>G (n.2531A>G)
c.1586+3377A>G (n.1586+3377A>G)
dbSNP gnomAD v2
2g.202556265A>TCA350349023BMPR2c.2600A>T (p.His867Leu)
c.2531A>T (n.2531A>T)
c.1586+3377A>T (n.1586+3377A>T)
2g.202556266T>ACA350349025BMPR2c.2601T>A (p.His867Gln)
c.2532T>A (n.2532T>A)
c.1586+3378T>A (n.1586+3378T>A)
2g.202556266T>CCA430905544BMPR2c.2601T>C (p.His867=)
c.2532T>C (n.2532T>C)
c.1586+3378T>C (n.1586+3378T>C)
2g.202556266T>GCA350349026BMPR2c.2601T>G (p.His867Gln)
c.2532T>G (n.2532T>G)
c.1586+3378T>G (n.1586+3378T>G)
2g.202556267G>ACA350349027BMPR2c.2602G>A (p.Glu868Lys)
c.2533G>A (n.2533G>A)
c.1586+3379G>A (n.1586+3379G>A)
2g.202556267G>CCA350349029BMPR2c.2602G>C (p.Glu868Gln)
c.2533G>C (n.2533G>C)
c.1586+3379G>C (n.1586+3379G>C)
2g.202556267G>TCA350349031BMPR2c.2602G>T (p.Glu868Ter)
c.2533G>T (n.2533G>T)
c.1586+3379G>T (n.1586+3379G>T)
2g.202556268A>CCA350349033BMPR2c.2603A>C (p.Glu868Ala)
c.2534A>C (n.2534A>C)
c.1586+3380A>C (n.1586+3380A>C)
2g.202556268A>GCA350349034BMPR2c.2603A>G (p.Glu868Gly)
c.2534A>G (n.2534A>G)
c.1586+3380A>G (n.1586+3380A>G)
2g.202556268A>TCA350349036BMPR2c.2603A>T (p.Glu868Val)
c.2534A>T (n.2534A>T)
c.1586+3380A>T (n.1586+3380A>T)
2g.202556269G>ACA430905545BMPR2c.2604G>A (p.Glu868=)
c.2535G>A (n.2535G>A)
c.1586+3381G>A (n.1586+3381G>A)
dbSNP
2g.202556269G>CCA350349038BMPR2c.2604G>C (p.Glu868Asp)
c.2535G>C (n.2535G>C)
c.1586+3381G>C (n.1586+3381G>C)
2g.202556269G=CA1321559933BMPR2c.2604G= (p.Glu868=)
c.2535G= (n.2535G=)
c.1586+3381G= (n.1586+3381G=)
2g.202556269G>TCA350349040BMPR2c.2604G>T (p.Glu868Asp)
c.2535G>T (n.2535G>T)
c.1586+3381G>T (n.1586+3381G>T)
2g.202556270C>ACA350349042BMPR2c.2605C>A (p.Pro869Thr)
c.2536C>A (n.2536C>A)
c.1586+3382C>A (n.1586+3382C>A)
2g.202556270C>GCA350349044BMPR2c.2605C>G (p.Pro869Ala)
c.2536C>G (n.2536C>G)
c.1586+3382C>G (n.1586+3382C>G)
gnomAD v4
2g.202556270C>TCA350349046BMPR2c.2605C>T (p.Pro869Ser)
c.2536C>T (n.2536C>T)
c.1586+3382C>T (n.1586+3382C>T)
2g.202556270_202556275delinsCCTTTACA1321559935BMPR2c.2605_2610delinsCCTTTA (p.Pro869=)
c.2536_2541delinsCCTTTA (n.2536_2541delinsCCTTTA)
c.1586+3382_1586+3387delinsCCTTTA (n.1586+3382_1586+3387delinsCCTTTA)
2g.202556271C>ACA350349052BMPR2c.2606C>A (p.Pro869His)
c.2537C>A (n.2537C>A)
c.1586+3383C>A (n.1586+3383C>A)
2g.202556271C>GCA350349050BMPR2c.2606C>G (p.Pro869Arg)
c.2537C>G (n.2537C>G)
c.1586+3383C>G (n.1586+3383C>G)
2g.202556271C>TCA350349048BMPR2c.2606C>T (p.Pro869Leu)
c.2537C>T (n.2537C>T)
c.1586+3383C>T (n.1586+3383C>T)
2g.202556271_202556272delinsCTCA1321559938BMPR2c.2606_2607delinsCT (p.Pro869=)
c.2537_2538delinsCT (n.2537_2538delinsCT)
c.1586+3383_1586+3384delinsCT (n.1586+3383_1586+3384delinsCT)
2g.202556273_202556277delCA915941669BMPR2c.2608_2612del (p.Leu870GlufsTer9)
c.2539_2543del (n.2539_2543del)
c.1586+3385_1586+3389del (n.1586+3385_1586+3389del)
ClinVar dbSNP
2g.202556272T>ACA430905546BMPR2c.2607T>A (p.Pro869=)
c.2538T>A (n.2538T>A)
c.1586+3384T>A (n.1586+3384T>A)
dbSNP
2g.202556272T>CCA430905547BMPR2c.2607T>C (p.Pro869=)
c.2538T>C (n.2538T>C)
c.1586+3384T>C (n.1586+3384T>C)
2g.202556272T>GCA430905548BMPR2c.2607T>G (p.Pro869=)
c.2538T>G (n.2538T>G)
c.1586+3384T>G (n.1586+3384T>G)
2g.202556272T=CA1321559942BMPR2c.2607T= (p.Pro869=)
c.2538T= (n.2538T=)
c.1586+3384T= (n.1586+3384T=)
2g.202556274delCA645293961BMPR2c.2609del (p.Leu870TyrfsTer2)
c.2540del (n.2540del)
c.1586+3386del (n.1586+3386del)
ClinVar dbSNP
2g.202556273T>ACA350349054BMPR2c.2608T>A (p.Leu870Ile)
c.2539T>A (n.2539T>A)
c.1586+3385T>A (n.1586+3385T>A)
2g.202556273T>CCA430905549BMPR2c.2608T>C (p.Leu870=)
c.2539T>C (n.2539T>C)
c.1586+3385T>C (n.1586+3385T>C)
2g.202556273T>GCA350349055BMPR2c.2608T>G (p.Leu870Val)
c.2539T>G (n.2539T>G)
c.1586+3385T>G (n.1586+3385T>G)
2g.202556274T>ACA350349058BMPR2c.2609T>A (p.Leu870Ter)
c.2540T>A (n.2540T>A)
c.1586+3386T>A (n.1586+3386T>A)
2g.202556274T>CCA350349059BMPR2c.2609T>C (p.Leu870Ser)
c.2540T>C (n.2540T>C)
c.1586+3386T>C (n.1586+3386T>C)
2g.202556274T>GCA350349061BMPR2c.2609T>G (p.Leu870Ter)
c.2540T>G (n.2540T>G)
c.1586+3386T>G (n.1586+3386T>G)
2g.202556275A=CA1321559945BMPR2c.2610A= (p.Leu870=)
c.2541A= (n.2541A=)
c.1586+3387A= (n.1586+3387A=)
2g.202556275A>CCA350349063BMPR2c.2610A>C (p.Leu870Phe)
c.2541A>C (n.2541A>C)
c.1586+3387A>C (n.1586+3387A>C)
2g.202556275A>GCA430905552BMPR2c.2610A>G (p.Leu870=)
c.2541A>G (n.2541A>G)
c.1586+3387A>G (n.1586+3387A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556275A>TCA350349065BMPR2c.2610A>T (p.Leu870Phe)
c.2541A>T (n.2541A>T)
c.1586+3387A>T (n.1586+3387A>T)
2g.202556276delCA2586971021BMPR2c.2611del (p.Leu871Ter)
c.2542del (n.2542del)
c.1586+3388del (n.1586+3388del)
2g.202556276C>ACA350349067BMPR2c.2611C>A (p.Leu871Met)
c.2542C>A (n.2542C>A)
c.1586+3388C>A (n.1586+3388C>A)
2g.202556276C=CA1321559947BMPR2c.2611C= (p.Leu871=)
c.2542C= (n.2542C=)
c.1586+3388C= (n.1586+3388C=)
2g.202556276C>GCA350349069BMPR2c.2611C>G (p.Leu871Val)
c.2542C>G (n.2542C>G)
c.1586+3388C>G (n.1586+3388C>G)
2g.202556276C>TCA430905555BMPR2c.2611C>T (p.Leu871=)
c.2542C>T (n.2542C>T)
c.1586+3388C>T (n.1586+3388C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.202556277T>ACA350349071BMPR2c.2612T>A (p.Leu871Gln)
c.2543T>A (n.2543T>A)
c.1586+3389T>A (n.1586+3389T>A)
2g.202556277T>CCA350349073BMPR2c.2612T>C (p.Leu871Pro)
c.2543T>C (n.2543T>C)
c.1586+3389T>C (n.1586+3389T>C)
2g.202556277T>GCA350349075BMPR2c.2612T>G (p.Leu871Arg)
c.2543T>G (n.2543T>G)
c.1586+3389T>G (n.1586+3389T>G)
2g.202556278G>ACA430905556BMPR2c.2613G>A (p.Leu871=)
c.2544G>A (n.2544G>A)
c.1586+3390G>A (n.1586+3390G>A)
COSMIC
2g.202556278G>CCA430905557BMPR2c.2613G>C (p.Leu871=)
c.2544G>C (n.2544G>C)
c.1586+3390G>C (n.1586+3390G>C)
2g.202556278G>TCA430905558BMPR2c.2613G>T (p.Leu871=)
c.2544G>T (n.2544G>T)
c.1586+3390G>T (n.1586+3390G>T)
2g.202556279A>CCA430905559BMPR2c.2614A>C (p.Arg872=)
c.2545A>C (n.2545A>C)
c.1586+3391A>C (n.1586+3391A>C)
2g.202556279A>GCA350349077BMPR2c.2614A>G (p.Arg872Gly)
c.2545A>G (n.2545A>G)
c.1586+3391A>G (n.1586+3391A>G)
2g.202556279A>TCA350349078BMPR2c.2614A>T (p.Arg872Ter)
c.2545A>T (n.2545A>T)
c.1586+3391A>T (n.1586+3391A>T)
2g.202556280G>ACA350349084BMPR2c.2615G>A (p.Arg872Lys)
c.2546G>A (n.2546G>A)
c.1586+3392G>A (n.1586+3392G>A)
2g.202556280G>CCA350349081BMPR2c.2615G>C (p.Arg872Thr)
c.2546G>C (n.2546G>C)
c.1586+3392G>C (n.1586+3392G>C)
dbSNP
2g.202556280G=CA1321559950BMPR2c.2615G= (p.Arg872=)
c.2546G= (n.2546G=)
c.1586+3392G= (n.1586+3392G=)
2g.202556280G>TCA350349082BMPR2c.2615G>T (p.Arg872Ile)
c.2546G>T (n.2546G>T)
c.1586+3392G>T (n.1586+3392G>T)
2g.202556281A=CA1321559952BMPR2c.2616A= (p.Arg872=)
c.2547A= (n.2547A=)
c.1586+3393A= (n.1586+3393A=)
2g.202556281A>CCA350349087BMPR2c.2616A>C (p.Arg872Ser)
c.2547A>C (n.2547A>C)
c.1586+3393A>C (n.1586+3393A>C)
2g.202556281A>GCA430905560BMPR2c.2616A>G (p.Arg872=)
c.2547A>G (n.2547A>G)
c.1586+3393A>G (n.1586+3393A>G)
dbSNP
2g.202556281A>TCA350349088BMPR2c.2616A>T (p.Arg872Ser)
c.2547A>T (n.2547A>T)
c.1586+3393A>T (n.1586+3393A>T)
2g.202556282C>ACA430905561BMPR2c.2617C>A (p.Arg873=)
c.2548C>A (n.2548C>A)
c.1586+3394C>A (n.1586+3394C>A)
2g.202556282C=CA1321559954BMPR2c.2617C= (p.Arg873=)
c.2548C= (n.2548C=)
c.1586+3394C= (n.1586+3394C=)
2g.202556282C>GCA350349091BMPR2c.2617C>G (p.Arg873Gly)
c.2548C>G (n.2548C>G)
c.1586+3394C>G (n.1586+3394C>G)
2g.202556282C>TCA278086BMPR2c.2617C>T (p.Arg873Ter)
c.2548C>T (n.2548C>T)
c.1586+3394C>T (n.1586+3394C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.202556283G>ACA2061553BMPR2c.2618G>A (p.Arg873Gln)
c.2549G>A (n.2549G>A)
c.1586+3395G>A (n.1586+3395G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.202556283G>CCA350349093BMPR2c.2618G>C (p.Arg873Pro)
c.2549G>C (n.2549G>C)
c.1586+3395G>C (n.1586+3395G>C)
2g.202556283G=CA1321559958BMPR2c.2618G= (p.Arg873=)
c.2549G= (n.2549G=)
c.1586+3395G= (n.1586+3395G=)
2g.202556283G>TCA350349094BMPR2c.2618G>T (p.Arg873Leu)
c.2549G>T (n.2549G>T)
c.1586+3395G>T (n.1586+3395G>T)
2g.202556284delCA2586971022BMPR2c.2619del (p.Glu874SerfsTer22)
c.2550del (n.2550del)
c.1586+3396del (n.1586+3396del)
2g.202556284A=CA1321559961BMPR2c.2619A= (p.Arg873=)
c.2550A= (n.2550A=)
c.1586+3396A= (n.1586+3396A=)
2g.202556284A>CCA430905563BMPR2c.2619A>C (p.Arg873=)
c.2550A>C (n.2550A>C)
c.1586+3396A>C (n.1586+3396A>C)
2g.202556284A>GCA430905564BMPR2c.2619A>G (p.Arg873=)
c.2550A>G (n.2550A>G)
c.1586+3396A>G (n.1586+3396A>G)
dbSNP
2g.202556284A>TCA430905562BMPR2c.2619A>T (p.Arg873=)
c.2550A>T (n.2550A>T)
c.1586+3396A>T (n.1586+3396A>T)
2g.202556286_202556294dupCA2662706774BMPR2c.2621_2629dup (p.Gln876_Ala877insGluGlnGln)
c.2552_2560dup (n.2552_2560dup)
c.1586+3398_1587-3402dup (n.1586+3398_1587-3402dup)
gnomAD v4
2g.202556285G>ACA350349095BMPR2c.2620G>A (p.Glu874Lys)
c.2551G>A (n.2551G>A)
c.1586+3397G>A (n.1586+3397G>A)
2g.202556285G>CCA350349096BMPR2c.2620G>C (p.Glu874Gln)
c.2551G>C (n.2551G>C)
c.1586+3397G>C (n.1586+3397G>C)
2g.202556285G=CA1321559964BMPR2c.2620G= (p.Glu874=)
c.2551G= (n.2551G=)
c.1586+3397G= (n.1586+3397G=)
2g.202556285G>TCA350349097BMPR2c.2620G>T (p.Glu874Ter)
c.2551G>T (n.2551G>T)
c.1586+3397G>T (n.1586+3397G>T)
ClinVar dbSNP
2g.202556286A>CCA350349099BMPR2c.2621A>C (p.Glu874Ala)
c.2552A>C (n.2552A>C)
c.1586+3398A>C (n.1586+3398A>C)
2g.202556286A>GCA350349100BMPR2c.2621A>G (p.Glu874Gly)
c.2552A>G (n.2552A>G)
c.1586+3398A>G (n.1586+3398A>G)
2g.202556286A>TCA350349101BMPR2c.2621A>T (p.Glu874Val)
c.2552A>T (n.2552A>T)
c.1586+3398A>T (n.1586+3398A>T)
2g.202556287G>ACA2061555BMPR2c.2622G>A (p.Glu874=)
c.2553G>A (n.2553G>A)
c.1586+3399G>A (n.1586+3399G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556287G>CCA2061554BMPR2c.2622G>C (p.Glu874Asp)
c.2553G>C (n.2553G>C)
c.1586+3399G>C (n.1586+3399G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556287G=CA1321559967BMPR2c.2622G= (p.Glu874=)
c.2553G= (n.2553G=)
c.1586+3399G= (n.1586+3399G=)
2g.202556287G>TCA350349104BMPR2c.2622G>T (p.Glu874Asp)
c.2553G>T (n.2553G>T)
c.1586+3399G>T (n.1586+3399G>T)
2g.202556288C>ACA350349108BMPR2c.2623C>A (p.Gln875Lys)
c.2554C>A (n.2554C>A)
c.1586+3400C>A (n.1586+3400C>A)
2g.202556288C>GCA350349110BMPR2c.2623C>G (p.Gln875Glu)
c.2554C>G (n.2554C>G)
c.1586+3400C>G (n.1586+3400C>G)
2g.202556288C>TCA350349111BMPR2c.2623C>T (p.Gln875Ter)
c.2554C>T (n.2554C>T)
c.1586+3400C>T (n.1586+3400C>T)
2g.202556289A>CCA350349114BMPR2c.2624A>C (p.Gln875Pro)
c.2555A>C (n.2555A>C)
c.1586+3401A>C (n.1586+3401A>C)
2g.202556289A>GCA350349115BMPR2c.2624A>G (p.Gln875Arg)
c.2555A>G (n.2555A>G)
c.1586+3401A>G (n.1586+3401A>G)
2g.202556289A>TCA350349117BMPR2c.2624A>T (p.Gln875Leu)
c.2555A>T (n.2555A>T)
c.1586+3401A>T (n.1586+3401A>T)
2g.202556290delCA2577215754BMPR2c.2625del (p.Gln875HisfsTer21)
c.2556del (n.2556del)
c.1586+3402del (n.1586+3402del)
ClinVar
2g.202556290A=CA1321559971BMPR2c.2625A= (p.Gln875=)
c.2556A= (n.2556A=)
c.1586+3402A= (n.1586+3402A=)
2g.202556290A>CCA350349119BMPR2c.2625A>C (p.Gln875His)
c.2556A>C (n.2556A>C)
c.1586+3402A>C (n.1586+3402A>C)
2g.202556290A>GCA430905565BMPR2c.2625A>G (p.Gln875=)
c.2556A>G (n.2556A>G)
c.1586+3402A>G (n.1586+3402A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556290A>TCA350349121BMPR2c.2625A>T (p.Gln875His)
c.2556A>T (n.2556A>T)
c.1586+3402A>T (n.1586+3402A>T)
2g.202556291C>ACA350349123BMPR2c.2626C>A (p.Gln876Lys)
c.2557C>A (n.2557C>A)
c.1586+3403C>A (n.1586+3403C>A)
2g.202556291C=CA1321559974BMPR2c.2626C= (p.Gln876=)
c.2557C= (n.2557C=)
c.1586+3403C= (n.1586+3403C=)
2g.202556291C>GCA350349125BMPR2c.2626C>G (p.Gln876Glu)
c.2557C>G (n.2557C>G)
c.1586+3403C>G (n.1586+3403C>G)
2g.202556291C>TCA350349127BMPR2c.2626C>T (p.Gln876Ter)
c.2557C>T (n.2557C>T)
c.1586+3403C>T (n.1586+3403C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.202556292A>CCA350349128BMPR2c.2627A>C (p.Gln876Pro)
c.2558A>C (n.2558A>C)
c.1587-3404A>C (n.1587-3404A>C)
2g.202556292A>GCA350349130BMPR2c.2627A>G (p.Gln876Arg)
c.2558A>G (n.2558A>G)
c.1587-3404A>G (n.1587-3404A>G)
2g.202556292A>TCA350349132BMPR2c.2627A>T (p.Gln876Leu)
c.2558A>T (n.2558A>T)
c.1587-3404A>T (n.1587-3404A>T)
2g.202556292_202556293insTTTCTTGGGCCCTATGTGTCCA2511687453BMPR2c.2627_2628insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC (p.Gln876HisfsTer27)
c.2558_2559insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC (n.2558_2559insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC)
c.1587-3404_1587-3403insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC (n.1587-3404_1587-3403insTTTCTTGGGCCCTATGTGTC)
2g.202556293A=CA1321559977BMPR2c.2628A= (p.Gln876=)
c.2559A= (n.2559A=)
c.1587-3403A= (n.1587-3403A=)
2g.202556293A>CCA350349136BMPR2c.2628A>C (p.Gln876His)
c.2559A>C (n.2559A>C)
c.1587-3403A>C (n.1587-3403A>C)
2g.202556293A>GCA430905215BMPR2c.2628A>G (p.Gln876=)
c.2559A>G (n.2559A>G)
c.1587-3403A>G (n.1587-3403A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556293A>TCA350349134BMPR2c.2628A>T (p.Gln876His)
c.2559A>T (n.2559A>T)
c.1587-3403A>T (n.1587-3403A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556294G>ACA350349138BMPR2c.2629G>A (p.Ala877Thr)
c.2560G>A (n.2560G>A)
c.1587-3402G>A (n.1587-3402G>A)
2g.202556294G>CCA350349139BMPR2c.2629G>C (p.Ala877Pro)
c.2560G>C (n.2560G>C)
c.1587-3402G>C (n.1587-3402G>C)
2g.202556294G>TCA350349140BMPR2c.2629G>T (p.Ala877Ser)
c.2560G>T (n.2560G>T)
c.1587-3402G>T (n.1587-3402G>T)
2g.202556295C>ACA350349142BMPR2c.2630C>A (p.Ala877Asp)
c.2561C>A (n.2561C>A)
c.1587-3401C>A (n.1587-3401C>A)
2g.202556295C>GCA350349144BMPR2c.2630C>G (p.Ala877Gly)
c.2561C>G (n.2561C>G)
c.1587-3401C>G (n.1587-3401C>G)
2g.202556295C>TCA350349145BMPR2c.2630C>T (p.Ala877Val)
c.2561C>T (n.2561C>T)
c.1587-3401C>T (n.1587-3401C>T)
2g.202556296T>ACA430905216BMPR2c.2631T>A (p.Ala877=)
c.2562T>A (n.2562T>A)
c.1587-3400T>A (n.1587-3400T>A)
2g.202556296T>CCA430905217BMPR2c.2631T>C (p.Ala877=)
c.2562T>C (n.2562T>C)
c.1587-3400T>C (n.1587-3400T>C)
2g.202556296T>GCA430905218BMPR2c.2631T>G (p.Ala877=)
c.2562T>G (n.2562T>G)
c.1587-3400T>G (n.1587-3400T>G)
2g.202556297G>ACA350349147BMPR2c.2632G>A (p.Gly878Ser)
c.2563G>A (n.2563G>A)
c.1587-3399G>A (n.1587-3399G>A)
2g.202556297G>CCA350349149BMPR2c.2632G>C (p.Gly878Arg)
c.2563G>C (n.2563G>C)
c.1587-3399G>C (n.1587-3399G>C)
gnomAD v4
2g.202556297G>TCA350349150BMPR2c.2632G>T (p.Gly878Cys)
c.2563G>T (n.2563G>T)
c.1587-3399G>T (n.1587-3399G>T)
2g.202556298G>ACA350349151BMPR2c.2633G>A (p.Gly878Asp)
c.2564G>A (n.2564G>A)
c.1587-3398G>A (n.1587-3398G>A)
2g.202556298G>CCA350349152BMPR2c.2633G>C (p.Gly878Ala)
c.2564G>C (n.2564G>C)
c.1587-3398G>C (n.1587-3398G>C)
2g.202556298G>TCA350349154BMPR2c.2633G>T (p.Gly878Val)
c.2564G>T (n.2564G>T)
c.1587-3398G>T (n.1587-3398G>T)
COSMIC
2g.202556299C>ACA430905219BMPR2c.2634C>A (p.Gly878=)
c.2565C>A (n.2565C>A)
c.1587-3397C>A (n.1587-3397C>A)
2g.202556299C=CA1321559981BMPR2c.2634C= (p.Gly878=)
c.2565C= (n.2565C=)
c.1587-3397C= (n.1587-3397C=)
2g.202556299C>GCA430905220BMPR2c.2634C>G (p.Gly878=)
c.2565C>G (n.2565C>G)
c.1587-3397C>G (n.1587-3397C>G)
2g.202556299C>TCA2061556BMPR2c.2634C>T (p.Gly878=)
c.2565C>T (n.2565C>T)
c.1587-3397C>T (n.1587-3397C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556300C>ACA350349157BMPR2c.2635C>A (p.His879Asn)
c.2566C>A (n.2566C>A)
c.1587-3396C>A (n.1587-3396C>A)
2g.202556300C=CA1321559985BMPR2c.2635C= (p.His879=)
c.2566C= (n.2566C=)
c.1587-3396C= (n.1587-3396C=)
2g.202556300C>GCA350349161BMPR2c.2635C>G (p.His879Asp)
c.2566C>G (n.2566C>G)
c.1587-3396C>G (n.1587-3396C>G)
2g.202556300C>TCA350349159BMPR2c.2635C>T (p.His879Tyr)
c.2566C>T (n.2566C>T)
c.1587-3396C>T (n.1587-3396C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556301A=CA1321559989BMPR2c.2636A= (p.His879=)
c.2567A= (n.2567A=)
c.1587-3395A= (n.1587-3395A=)
2g.202556301A>CCA350349163BMPR2c.2636A>C (p.His879Pro)
c.2567A>C (n.2567A>C)
c.1587-3395A>C (n.1587-3395A>C)
2g.202556301A>GCA350349166BMPR2c.2636A>G (p.His879Arg)
c.2567A>G (n.2567A>G)
c.1587-3395A>G (n.1587-3395A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556301A>TCA350349164BMPR2c.2636A>T (p.His879Leu)
c.2567A>T (n.2567A>T)
c.1587-3395A>T (n.1587-3395A>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched