Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202556107_202556108delCA645293951BMPR2c.2442_2443del (p.His814GlnfsTer3)
c.2373_2374del (n.2373_2374del)
c.1586+3219_1586+3220del (n.1586+3219_1586+3220del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556108A=CA1321559675BMPR2c.2443A= (p.Ser815=)
c.2374A= (n.2374A=)
c.1586+3220A= (n.1586+3220A=)
2g.202556108A>CCA350348584BMPR2c.2443A>C (p.Ser815Arg)
c.2374A>C (n.2374A>C)
c.1586+3220A>C (n.1586+3220A>C)
2g.202556108A>GCA350348585BMPR2c.2443A>G (p.Ser815Gly)
c.2374A>G (n.2374A>G)
c.1586+3220A>G (n.1586+3220A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556108A>TCA350348586BMPR2c.2443A>T (p.Ser815Cys)
c.2374A>T (n.2374A>T)
c.1586+3220A>T (n.1586+3220A>T)
2g.202556109G>ACA2061534BMPR2c.2444G>A (p.Ser815Asn)
c.2375G>A (n.2375G>A)
c.1586+3221G>A (n.1586+3221G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556109G>CCA350348588BMPR2c.2444G>C (p.Ser815Thr)
c.2375G>C (n.2375G>C)
c.1586+3221G>C (n.1586+3221G>C)
2g.202556109G=CA1321559680BMPR2c.2444G= (p.Ser815=)
c.2375G= (n.2375G=)
c.1586+3221G= (n.1586+3221G=)
2g.202556109G>TCA350348587BMPR2c.2444G>T (p.Ser815Ile)
c.2375G>T (n.2375G>T)
c.1586+3221G>T (n.1586+3221G>T)
 gnomAD v4
2g.202556111_202556112dupCA645293952BMPR2c.2446_2447dup (p.Asn817LeufsTer23)
c.2377_2378dup (n.2377_2378dup)
c.1586+3223_1586+3224dup (n.1586+3223_1586+3224dup)
 ClinVar dbSNP
2g.202556110T>ACA350348589BMPR2c.2445T>A (p.Ser815Arg)
c.2376T>A (n.2376T>A)
c.1586+3222T>A (n.1586+3222T>A)
 dbSNP
2g.202556110T>CCA430905439BMPR2c.2445T>C (p.Ser815=)
c.2376T>C (n.2376T>C)
c.1586+3222T>C (n.1586+3222T>C)
2g.202556110T>GCA350348590BMPR2c.2445T>G (p.Ser815Arg)
c.2376T>G (n.2376T>G)
c.1586+3222T>G (n.1586+3222T>G)
 dbSNP
2g.202556110T=CA1321559682BMPR2c.2445T= (p.Ser815=)
c.2376T= (n.2376T=)
c.1586+3222T= (n.1586+3222T=)
2g.202556111G>ACA350348591BMPR2c.2446G>A (p.Val816Ile)
c.2377G>A (n.2377G>A)
c.1586+3223G>A (n.1586+3223G>A)
2g.202556111G>CCA350348593BMPR2c.2446G>C (p.Val816Leu)
c.2377G>C (n.2377G>C)
c.1586+3223G>C (n.1586+3223G>C)
2g.202556111G>TCA350348592BMPR2c.2446G>T (p.Val816Phe)
c.2377G>T (n.2377G>T)
c.1586+3223G>T (n.1586+3223G>T)
2g.202556112T>ACA350348594BMPR2c.2447T>A (p.Val816Asp)
c.2378T>A (n.2378T>A)
c.1586+3224T>A (n.1586+3224T>A)
2g.202556112T>CCA350348596BMPR2c.2447T>C (p.Val816Ala)
c.2378T>C (n.2378T>C)
c.1586+3224T>C (n.1586+3224T>C)
 gnomAD v4
2g.202556112T>GCA350348595BMPR2c.2447T>G (p.Val816Gly)
c.2378T>G (n.2378T>G)
c.1586+3224T>G (n.1586+3224T>G)
2g.202556113T>ACA430905440BMPR2c.2448T>A (p.Val816=)
c.2379T>A (n.2379T>A)
c.1586+3225T>A (n.1586+3225T>A)
2g.202556113T>CCA430905441BMPR2c.2448T>C (p.Val816=)
c.2379T>C (n.2379T>C)
c.1586+3225T>C (n.1586+3225T>C)
2g.202556113T>GCA430905442BMPR2c.2448T>G (p.Val816=)
c.2379T>G (n.2379T>G)
c.1586+3225T>G (n.1586+3225T>G)
2g.202556114A>CCA350348597BMPR2c.2449A>C (p.Asn817His)
c.2380A>C (n.2380A>C)
c.1586+3226A>C (n.1586+3226A>C)
2g.202556114A>GCA350348599BMPR2c.2449A>G (p.Asn817Asp)
c.2380A>G (n.2380A>G)
c.1586+3226A>G (n.1586+3226A>G)
2g.202556114A>TCA350348598BMPR2c.2449A>T (p.Asn817Tyr)
c.2380A>T (n.2380A>T)
c.1586+3226A>T (n.1586+3226A>T)
2g.202556115A=CA1321559686BMPR2c.2450A= (p.Asn817=)
c.2381A= (n.2381A=)
c.1586+3227A= (n.1586+3227A=)
2g.202556115A>CCA350348600BMPR2c.2450A>C (p.Asn817Thr)
c.2381A>C (n.2381A>C)
c.1586+3227A>C (n.1586+3227A>C)
 dbSNP
2g.202556115A>GCA350348601BMPR2c.2450A>G (p.Asn817Ser)
c.2381A>G (n.2381A>G)
c.1586+3227A>G (n.1586+3227A>G)
2g.202556115A>TCA350348602BMPR2c.2450A>T (p.Asn817Ile)
c.2381A>T (n.2381A>T)
c.1586+3227A>T (n.1586+3227A>T)
2g.202556115_202556116delCA2499215576BMPR2c.2450_2451del (p.Asn817IlefsTer25)
c.2381_2382del (n.2381_2382del)
c.1586+3227_1586+3228del (n.1586+3227_1586+3228del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556116C>ACA350348603BMPR2c.2451C>A (p.Asn817Lys)
c.2382C>A (n.2382C>A)
c.1586+3228C>A (n.1586+3228C>A)
 dbSNP
2g.202556116C=CA1321559688BMPR2c.2451C= (p.Asn817=)
c.2382C= (n.2382C=)
c.1586+3228C= (n.1586+3228C=)
2g.202556116C>GCA350348604BMPR2c.2451C>G (p.Asn817Lys)
c.2382C>G (n.2382C>G)
c.1586+3228C>G (n.1586+3228C>G)
2g.202556116C>TCA430905443BMPR2c.2451C>T (p.Asn817=)
c.2382C>T (n.2382C>T)
c.1586+3228C>T (n.1586+3228C>T)
2g.202556117T>ACA350348605BMPR2c.2452T>A (p.Ser818Thr)
c.2383T>A (n.2383T>A)
c.1586+3229T>A (n.1586+3229T>A)
 dbSNP
2g.202556117T>CCA350348606BMPR2c.2452T>C (p.Ser818Pro)
c.2383T>C (n.2383T>C)
c.1586+3229T>C (n.1586+3229T>C)
 dbSNP
2g.202556117T>GCA350348607BMPR2c.2452T>G (p.Ser818Ala)
c.2383T>G (n.2383T>G)
c.1586+3229T>G (n.1586+3229T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556117T=CA1321559690BMPR2c.2452T= (p.Ser818=)
c.2383T= (n.2383T=)
c.1586+3229T= (n.1586+3229T=)
2g.202556118C>ACA350348608BMPR2c.2453C>A (p.Ser818Tyr)
c.2384C>A (n.2384C>A)
c.1586+3230C>A (n.1586+3230C>A)
 gnomAD v4
2g.202556118C=CA1321559691BMPR2c.2453C= (p.Ser818=)
c.2384C= (n.2384C=)
c.1586+3230C= (n.1586+3230C=)
2g.202556118C>GCA350348609BMPR2c.2453C>G (p.Ser818Cys)
c.2384C>G (n.2384C>G)
c.1586+3230C>G (n.1586+3230C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556118C>TCA2061535BMPR2c.2453C>T (p.Ser818Phe)
c.2384C>T (n.2384C>T)
c.1586+3230C>T (n.1586+3230C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556119_202556120delCA2573134357BMPR2c.2454_2455del (p.His819CysfsTer23)
c.2385_2386del (n.2385_2386del)
c.1586+3231_1586+3232del (n.1586+3231_1586+3232del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556119C>ACA430905444BMPR2c.2454C>A (p.Ser818=)
c.2385C>A (n.2385C>A)
c.1586+3231C>A (n.1586+3231C>A)
2g.202556119C>GCA430905445BMPR2c.2454C>G (p.Ser818=)
c.2385C>G (n.2385C>G)
c.1586+3231C>G (n.1586+3231C>G)
2g.202556119C>TCA430905446BMPR2c.2454C>T (p.Ser818=)
c.2385C>T (n.2385C>T)
c.1586+3231C>T (n.1586+3231C>T)
2g.202556122_202556129delCA2573051842BMPR2c.2457_2464del (p.Ala820AsnfsTer20)
c.2388_2395del (n.2388_2395del)
c.1586+3234_1586+3241del (n.1586+3234_1586+3241del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556120C>ACA350348612BMPR2c.2455C>A (p.His819Asn)
c.2386C>A (n.2386C>A)
c.1586+3232C>A (n.1586+3232C>A)
2g.202556120C=CA1321559697BMPR2c.2455C= (p.His819=)
c.2386C= (n.2386C=)
c.1586+3232C= (n.1586+3232C=)
2g.202556120C>GCA350348611BMPR2c.2455C>G (p.His819Asp)
c.2386C>G (n.2386C>G)
c.1586+3232C>G (n.1586+3232C>G)
2g.202556120C>TCA350348610BMPR2c.2455C>T (p.His819Tyr)
c.2386C>T (n.2386C>T)
c.1586+3232C>T (n.1586+3232C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556121A=CA1321559703BMPR2c.2456A= (p.His819=)
c.2387A= (n.2387A=)
c.1586+3233A= (n.1586+3233A=)
2g.202556121A>CCA350348613BMPR2c.2456A>C (p.His819Pro)
c.2387A>C (n.2387A>C)
c.1586+3233A>C (n.1586+3233A>C)
 dbSNP
2g.202556121A>GCA350348614BMPR2c.2456A>G (p.His819Arg)
c.2387A>G (n.2387A>G)
c.1586+3233A>G (n.1586+3233A>G)
2g.202556121A>TCA350348615BMPR2c.2456A>T (p.His819Leu)
c.2387A>T (n.2387A>T)
c.1586+3233A>T (n.1586+3233A>T)
2g.202556122T>ACA350348616BMPR2c.2457T>A (p.His819Gln)
c.2388T>A (n.2388T>A)
c.1586+3234T>A (n.1586+3234T>A)
2g.202556122T>CCA430905447BMPR2c.2457T>C (p.His819=)
c.2388T>C (n.2388T>C)
c.1586+3234T>C (n.1586+3234T>C)
2g.202556122T>GCA350348617BMPR2c.2457T>G (p.His819Gln)
c.2388T>G (n.2388T>G)
c.1586+3234T>G (n.1586+3234T>G)
2g.202556123G>ACA350348618BMPR2c.2458G>A (p.Ala820Thr)
c.2389G>A (n.2389G>A)
c.1586+3235G>A (n.1586+3235G>A)
2g.202556123G>CCA350348619BMPR2c.2458G>C (p.Ala820Pro)
c.2389G>C (n.2389G>C)
c.1586+3235G>C (n.1586+3235G>C)
2g.202556123G>TCA350348620BMPR2c.2458G>T (p.Ala820Ser)
c.2389G>T (n.2389G>T)
c.1586+3235G>T (n.1586+3235G>T)
2g.202556124C>ACA350348621BMPR2c.2459C>A (p.Ala820Asp)
c.2390C>A (n.2390C>A)
c.1586+3236C>A (n.1586+3236C>A)
2g.202556124C>GCA350348622BMPR2c.2459C>G (p.Ala820Gly)
c.2390C>G (n.2390C>G)
c.1586+3236C>G (n.1586+3236C>G)
2g.202556124C>TCA350348623BMPR2c.2459C>T (p.Ala820Val)
c.2390C>T (n.2390C>T)
c.1586+3236C>T (n.1586+3236C>T)
2g.202556125T>ACA430905450BMPR2c.2460T>A (p.Ala820=)
c.2391T>A (n.2391T>A)
c.1586+3237T>A (n.1586+3237T>A)
2g.202556125T>CCA430905449BMPR2c.2460T>C (p.Ala820=)
c.2391T>C (n.2391T>C)
c.1586+3237T>C (n.1586+3237T>C)
2g.202556125T>GCA430905448BMPR2c.2460T>G (p.Ala820=)
c.2391T>G (n.2391T>G)
c.1586+3237T>G (n.1586+3237T>G)
2g.202556126G>ACA350348626BMPR2c.2461G>A (p.Ala821Thr)
c.2392G>A (n.2392G>A)
c.1586+3238G>A (n.1586+3238G>A)
2g.202556126G>CCA350348625BMPR2c.2461G>C (p.Ala821Pro)
c.2392G>C (n.2392G>C)
c.1586+3238G>C (n.1586+3238G>C)
2g.202556126G>TCA350348624BMPR2c.2461G>T (p.Ala821Ser)
c.2392G>T (n.2392G>T)
c.1586+3238G>T (n.1586+3238G>T)
2g.202556127C>ACA350348627BMPR2c.2462C>A (p.Ala821Asp)
c.2393C>A (n.2393C>A)
c.1586+3239C>A (n.1586+3239C>A)
2g.202556127C=CA1321559707BMPR2c.2462C= (p.Ala821=)
c.2393C= (n.2393C=)
c.1586+3239C= (n.1586+3239C=)
2g.202556127C>GCA350348628BMPR2c.2462C>G (p.Ala821Gly)
c.2393C>G (n.2393C>G)
c.1586+3239C>G (n.1586+3239C>G)
2g.202556127C>TCA350348629BMPR2c.2462C>T (p.Ala821Val)
c.2393C>T (n.2393C>T)
c.1586+3239C>T (n.1586+3239C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556128C>ACA430905453BMPR2c.2463C>A (p.Ala821=)
c.2394C>A (n.2394C>A)
c.1586+3240C>A (n.1586+3240C>A)
2g.202556128C>GCA430905452BMPR2c.2463C>G (p.Ala821=)
c.2394C>G (n.2394C>G)
c.1586+3240C>G (n.1586+3240C>G)
2g.202556128C>TCA430905451BMPR2c.2463C>T (p.Ala821=)
c.2394C>T (n.2394C>T)
c.1586+3240C>T (n.1586+3240C>T)
2g.202556129A>CCA350348630BMPR2c.2464A>C (p.Thr822Pro)
c.2395A>C (n.2395A>C)
c.1586+3241A>C (n.1586+3241A>C)
2g.202556129A>GCA350348631BMPR2c.2464A>G (p.Thr822Ala)
c.2395A>G (n.2395A>G)
c.1586+3241A>G (n.1586+3241A>G)
2g.202556129A>TCA350348632BMPR2c.2464A>T (p.Thr822Ser)
c.2395A>T (n.2395A>T)
c.1586+3241A>T (n.1586+3241A>T)
2g.202556130C>ACA350348633BMPR2c.2465C>A (p.Thr822Lys)
c.2396C>A (n.2396C>A)
c.1586+3242C>A (n.1586+3242C>A)
 gnomAD v4
2g.202556130C=CA1321559712BMPR2c.2465C= (p.Thr822=)
c.2396C= (n.2396C=)
c.1586+3242C= (n.1586+3242C=)
2g.202556130C>GCA350348634BMPR2c.2465C>G (p.Thr822Arg)
c.2396C>G (n.2396C>G)
c.1586+3242C>G (n.1586+3242C>G)
2g.202556130C>TCA2061536BMPR2c.2465C>T (p.Thr822Ile)
c.2396C>T (n.2396C>T)
c.1586+3242C>T (n.1586+3242C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202556131A>CCA430905454BMPR2c.2466A>C (p.Thr822=)
c.2397A>C (n.2397A>C)
c.1586+3243A>C (n.1586+3243A>C)
2g.202556131A>GCA430905456BMPR2c.2466A>G (p.Thr822=)
c.2397A>G (n.2397A>G)
c.1586+3243A>G (n.1586+3243A>G)
 gnomAD v4
2g.202556131A>TCA430905455BMPR2c.2466A>T (p.Thr822=)
c.2397A>T (n.2397A>T)
c.1586+3243A>T (n.1586+3243A>T)
2g.202556132A=CA1321559715BMPR2c.2467A= (p.Thr823=)
c.2398A= (n.2398A=)
c.1586+3244A= (n.1586+3244A=)
2g.202556132A>CCA350348635BMPR2c.2467A>C (p.Thr823Pro)
c.2398A>C (n.2398A>C)
c.1586+3244A>C (n.1586+3244A>C)
2g.202556132A>GCA2061537BMPR2c.2467A>G (p.Thr823Ala)
c.2398A>G (n.2398A>G)
c.1586+3244A>G (n.1586+3244A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556132A>TCA350348636BMPR2c.2467A>T (p.Thr823Ser)
c.2398A>T (n.2398A>T)
c.1586+3244A>T (n.1586+3244A>T)
2g.202556133C>ACA350348639BMPR2c.2468C>A (p.Thr823Asn)
c.2399C>A (n.2399C>A)
c.1586+3245C>A (n.1586+3245C>A)
2g.202556133C>GCA350348637BMPR2c.2468C>G (p.Thr823Ser)
c.2399C>G (n.2399C>G)
c.1586+3245C>G (n.1586+3245C>G)
2g.202556133C>TCA350348638BMPR2c.2468C>T (p.Thr823Ile)
c.2399C>T (n.2399C>T)
c.1586+3245C>T (n.1586+3245C>T)
2g.202556134C>ACA430905457BMPR2c.2469C>A (p.Thr823=)
c.2400C>A (n.2400C>A)
c.1586+3246C>A (n.1586+3246C>A)
2g.202556134C>GCA430905458BMPR2c.2469C>G (p.Thr823=)
c.2400C>G (n.2400C>G)
c.1586+3246C>G (n.1586+3246C>G)
2g.202556134C>TCA430905459BMPR2c.2469C>T (p.Thr823=)
c.2400C>T (n.2400C>T)
c.1586+3246C>T (n.1586+3246C>T)
2g.202556134_202556135insAACCCCCCAAACACACCCAACACA2753907247BMPR2c.2469_2470insAACCCCCCAAACACACCCAACA (p.Gln824AsnfsTer26)
c.2400_2401insAACCCCCCAAACACACCCAACA (n.2400_2401insAACCCCCCAAACACACCCAACA)
c.1586+3246_1586+3247insAACCCCCCAAACACACCCAACA (n.1586+3246_1586+3247insAACCCCCCAAACACACCCAACA)
2g.202556135C>ACA350348640BMPR2c.2470C>A (p.Gln824Lys)
c.2401C>A (n.2401C>A)
c.1586+3247C>A (n.1586+3247C>A)
2g.202556135C>GCA350348641BMPR2c.2470C>G (p.Gln824Glu)
c.2401C>G (n.2401C>G)
c.1586+3247C>G (n.1586+3247C>G)
2g.202556135C>TCA350348642BMPR2c.2470C>T (p.Gln824Ter)
c.2401C>T (n.2401C>T)
c.1586+3247C>T (n.1586+3247C>T)
2g.202556136A=CA1321559719BMPR2c.2471A= (p.Gln824=)
c.2402A= (n.2402A=)
c.1586+3248A= (n.1586+3248A=)
2g.202556136A>CCA350348643BMPR2c.2471A>C (p.Gln824Pro)
c.2402A>C (n.2402A>C)
c.1586+3248A>C (n.1586+3248A>C)
2g.202556136A>GCA350348644BMPR2c.2471A>G (p.Gln824Arg)
c.2402A>G (n.2402A>G)
c.1586+3248A>G (n.1586+3248A>G)
2g.202556136A>TCA350348645BMPR2c.2471A>T (p.Gln824Leu)
c.2402A>T (n.2402A>T)
c.1586+3248A>T (n.1586+3248A>T)
 dbSNP
2g.202556137A=CA1321559722BMPR2c.2472A= (p.Gln824=)
c.2403A= (n.2403A=)
c.1586+3249A= (n.1586+3249A=)
2g.202556137A>CCA350348646BMPR2c.2472A>C (p.Gln824His)
c.2403A>C (n.2403A>C)
c.1586+3249A>C (n.1586+3249A>C)
2g.202556137A>GCA64043806BMPR2c.2472A>G (p.Gln824=)
c.2403A>G (n.2403A>G)
c.1586+3249A>G (n.1586+3249A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556137A>TCA350348647BMPR2c.2472A>T (p.Gln824His)
c.2403A>T (n.2403A>T)
c.1586+3249A>T (n.1586+3249A>T)
2g.202556138T>ACA350348648BMPR2c.2473T>A (p.Tyr825Asn)
c.2404T>A (n.2404T>A)
c.1586+3250T>A (n.1586+3250T>A)
2g.202556138T>CCA350348649BMPR2c.2473T>C (p.Tyr825His)
c.2404T>C (n.2404T>C)
c.1586+3250T>C (n.1586+3250T>C)
2g.202556138T>GCA350348650BMPR2c.2473T>G (p.Tyr825Asp)
c.2404T>G (n.2404T>G)
c.1586+3250T>G (n.1586+3250T>G)
2g.202556139A=CA1321559724BMPR2c.2474A= (p.Tyr825=)
c.2405A= (n.2405A=)
c.1586+3251A= (n.1586+3251A=)
2g.202556139A>CCA350348653BMPR2c.2474A>C (p.Tyr825Ser)
c.2405A>C (n.2405A>C)
c.1586+3251A>C (n.1586+3251A>C)
2g.202556139A>GCA350348652BMPR2c.2474A>G (p.Tyr825Cys)
c.2405A>G (n.2405A>G)
c.1586+3251A>G (n.1586+3251A>G)
 dbSNP
2g.202556139A>TCA350348651BMPR2c.2474A>T (p.Tyr825Phe)
c.2405A>T (n.2405A>T)
c.1586+3251A>T (n.1586+3251A>T)
2g.202556140T>ACA350348654BMPR2c.2475T>A (p.Tyr825Ter)
c.2406T>A (n.2406T>A)
c.1586+3252T>A (n.1586+3252T>A)
2g.202556140T>CCA430905460BMPR2c.2475T>C (p.Tyr825=)
c.2406T>C (n.2406T>C)
c.1586+3252T>C (n.1586+3252T>C)
2g.202556140T>GCA350348655BMPR2c.2475T>G (p.Tyr825Ter)
c.2406T>G (n.2406T>G)
c.1586+3252T>G (n.1586+3252T>G)
2g.202556141G>ACA350348656BMPR2c.2476G>A (p.Ala826Thr)
c.2407G>A (n.2407G>A)
c.1586+3253G>A (n.1586+3253G>A)
2g.202556141G>CCA350348657BMPR2c.2476G>C (p.Ala826Pro)
c.2407G>C (n.2407G>C)
c.1586+3253G>C (n.1586+3253G>C)
2g.202556141G>TCA350348658BMPR2c.2476G>T (p.Ala826Ser)
c.2407G>T (n.2407G>T)
c.1586+3253G>T (n.1586+3253G>T)
2g.202556142C>ACA350348659BMPR2c.2477C>A (p.Ala826Asp)
c.2408C>A (n.2408C>A)
c.1586+3254C>A (n.1586+3254C>A)
2g.202556142C>GCA350348660BMPR2c.2477C>G (p.Ala826Gly)
c.2408C>G (n.2408C>G)
c.1586+3254C>G (n.1586+3254C>G)
2g.202556142C>TCA350348661BMPR2c.2477C>T (p.Ala826Val)
c.2408C>T (n.2408C>T)
c.1586+3254C>T (n.1586+3254C>T)
2g.202556143C>ACA430905461BMPR2c.2478C>A (p.Ala826=)
c.2409C>A (n.2409C>A)
c.1586+3255C>A (n.1586+3255C>A)
2g.202556143C>GCA430905462BMPR2c.2478C>G (p.Ala826=)
c.2409C>G (n.2409C>G)
c.1586+3255C>G (n.1586+3255C>G)
2g.202556143C>TCA430905463BMPR2c.2478C>T (p.Ala826=)
c.2409C>T (n.2409C>T)
c.1586+3255C>T (n.1586+3255C>T)
2g.202556144A>CCA350348662BMPR2c.2479A>C (p.Asn827His)
c.2410A>C (n.2410A>C)
c.1586+3256A>C (n.1586+3256A>C)
2g.202556144A>GCA350348663BMPR2c.2479A>G (p.Asn827Asp)
c.2410A>G (n.2410A>G)
c.1586+3256A>G (n.1586+3256A>G)
2g.202556144A>TCA350348664BMPR2c.2479A>T (p.Asn827Tyr)
c.2410A>T (n.2410A>T)
c.1586+3256A>T (n.1586+3256A>T)
2g.202556145A=CA1321559726BMPR2c.2480A= (p.Asn827=)
c.2411A= (n.2411A=)
c.1586+3257A= (n.1586+3257A=)
2g.202556145A>CCA350348665BMPR2c.2480A>C (p.Asn827Thr)
c.2411A>C (n.2411A>C)
c.1586+3257A>C (n.1586+3257A>C)
2g.202556145A>GCA64043832BMPR2c.2480A>G (p.Asn827Ser)
c.2411A>G (n.2411A>G)
c.1586+3257A>G (n.1586+3257A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556145A>TCA350348666BMPR2c.2480A>T (p.Asn827Ile)
c.2411A>T (n.2411A>T)
c.1586+3257A>T (n.1586+3257A>T)
2g.202556146T>ACA350348668BMPR2c.2481T>A (p.Asn827Lys)
c.2412T>A (n.2412T>A)
c.1586+3258T>A (n.1586+3258T>A)
2g.202556146T>CCA430905464BMPR2c.2481T>C (p.Asn827=)
c.2412T>C (n.2412T>C)
c.1586+3258T>C (n.1586+3258T>C)
2g.202556146T>GCA350348667BMPR2c.2481T>G (p.Asn827Lys)
c.2412T>G (n.2412T>G)
c.1586+3258T>G (n.1586+3258T>G)
2g.202556146_202556147delinsTGCA1321559731BMPR2c.2481_2482delinsTG (p.Asn827=)
c.2412_2413delinsTG (n.2412_2413delinsTG)
c.1586+3258_1586+3259delinsTG (n.1586+3258_1586+3259delinsTG)
2g.202556147G>ACA64043838BMPR2c.2482G>A (p.Gly828Arg)
c.2413G>A (n.2413G>A)
c.1586+3259G>A (n.1586+3259G>A)
 dbSNP
2g.202556147G>CCA350348669BMPR2c.2482G>C (p.Gly828Arg)
c.2413G>C (n.2413G>C)
c.1586+3259G>C (n.1586+3259G>C)
2g.202556147G=CA1321559737BMPR2c.2482G= (p.Gly828=)
c.2413G= (n.2413G=)
c.1586+3259G= (n.1586+3259G=)
2g.202556147G>TCA350348670BMPR2c.2482G>T (p.Gly828Trp)
c.2413G>T (n.2413G>T)
c.1586+3259G>T (n.1586+3259G>T)
2g.202556149delCA645293953BMPR2c.2484del (p.Thr829GlnfsTer10)
c.2415del (n.2415del)
c.1586+3261del (n.1586+3261del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556148G>ACA350348671BMPR2c.2483G>A (p.Gly828Glu)
c.2414G>A (n.2414G>A)
c.1586+3260G>A (n.1586+3260G>A)
 COSMIC
2g.202556148G>CCA350348672BMPR2c.2483G>C (p.Gly828Ala)
c.2414G>C (n.2414G>C)
c.1586+3260G>C (n.1586+3260G>C)
2g.202556148G>TCA350348673BMPR2c.2483G>T (p.Gly828Val)
c.2414G>T (n.2414G>T)
c.1586+3260G>T (n.1586+3260G>T)
2g.202556149G>ACA2061538BMPR2c.2484G>A (p.Gly828=)
c.2415G>A (n.2415G>A)
c.1586+3261G>A (n.1586+3261G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556149G>CCA430905465BMPR2c.2484G>C (p.Gly828=)
c.2415G>C (n.2415G>C)
c.1586+3261G>C (n.1586+3261G>C)
2g.202556149G=CA1321559743BMPR2c.2484G= (p.Gly828=)
c.2415G= (n.2415G=)
c.1586+3261G= (n.1586+3261G=)
2g.202556149G>TCA430905466BMPR2c.2484G>T (p.Gly828=)
c.2415G>T (n.2415G>T)
c.1586+3261G>T (n.1586+3261G>T)
2g.202556149_202556150delCA2560025708BMPR2c.2484_2485del (p.Thr829SerfsTer13)
c.2415_2416del (n.2415_2416del)
c.1586+3261_1586+3262del (n.1586+3261_1586+3262del)
2g.202556150A>CCA350348674BMPR2c.2485A>C (p.Thr829Pro)
c.2416A>C (n.2416A>C)
c.1586+3262A>C (n.1586+3262A>C)
2g.202556150A>GCA350348675BMPR2c.2485A>G (p.Thr829Ala)
c.2416A>G (n.2416A>G)
c.1586+3262A>G (n.1586+3262A>G)
2g.202556150A>TCA350348676BMPR2c.2485A>T (p.Thr829Ser)
c.2416A>T (n.2416A>T)
c.1586+3262A>T (n.1586+3262A>T)
2g.202556151C>ACA350348677BMPR2c.2486C>A (p.Thr829Lys)
c.2417C>A (n.2417C>A)
c.1586+3263C>A (n.1586+3263C>A)
2g.202556151C=CA1321559749BMPR2c.2486C= (p.Thr829=)
c.2417C= (n.2417C=)
c.1586+3263C= (n.1586+3263C=)
2g.202556151C>GCA350348678BMPR2c.2486C>G (p.Thr829Arg)
c.2417C>G (n.2417C>G)
c.1586+3263C>G (n.1586+3263C>G)
2g.202556151C>TCA350348679BMPR2c.2486C>T (p.Thr829Ile)
c.2417C>T (n.2417C>T)
c.1586+3263C>T (n.1586+3263C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556151_202556152insGTCA2544553224BMPR2c.2486_2487insGT (p.Val830Ter)
c.2417_2418insGT (n.2417_2418insGT)
c.1586+3263_1586+3264insGT (n.1586+3263_1586+3264insGT)
2g.202556152A=CA1321559750BMPR2c.2487A= (p.Thr829=)
c.2418A= (n.2418A=)
c.1586+3264A= (n.1586+3264A=)
2g.202556152A>CCA430905468BMPR2c.2487A>C (p.Thr829=)
c.2418A>C (n.2418A>C)
c.1586+3264A>C (n.1586+3264A>C)
2g.202556152A>GCA2061539BMPR2c.2487A>G (p.Thr829=)
c.2418A>G (n.2418A>G)
c.1586+3264A>G (n.1586+3264A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556152A>TCA430905467BMPR2c.2487A>T (p.Thr829=)
c.2418A>T (n.2418A>T)
c.1586+3264A>T (n.1586+3264A>T)
2g.202556153G>ACA350348682BMPR2c.2488G>A (p.Val830Ile)
c.2419G>A (n.2419G>A)
c.1586+3265G>A (n.1586+3265G>A)
2g.202556153G>CCA350348680BMPR2c.2488G>C (p.Val830Leu)
c.2419G>C (n.2419G>C)
c.1586+3265G>C (n.1586+3265G>C)
2g.202556153G>TCA350348681BMPR2c.2488G>T (p.Val830Leu)
c.2419G>T (n.2419G>T)
c.1586+3265G>T (n.1586+3265G>T)
2g.202556154T>ACA350348683BMPR2c.2489T>A (p.Val830Glu)
c.2420T>A (n.2420T>A)
c.1586+3266T>A (n.1586+3266T>A)
2g.202556154T>CCA350348684BMPR2c.2489T>C (p.Val830Ala)
c.2420T>C (n.2420T>C)
c.1586+3266T>C (n.1586+3266T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556154T>GCA350348685BMPR2c.2489T>G (p.Val830Gly)
c.2420T>G (n.2420T>G)
c.1586+3266T>G (n.1586+3266T>G)
 gnomAD v4
2g.202556154T=CA1321559752BMPR2c.2489T= (p.Val830=)
c.2420T= (n.2420T=)
c.1586+3266T= (n.1586+3266T=)
2g.202556155A=CA1321559755BMPR2c.2490A= (p.Val830=)
c.2421A= (n.2421A=)
c.1586+3267A= (n.1586+3267A=)
2g.202556155A>CCA430905469BMPR2c.2490A>C (p.Val830=)
c.2421A>C (n.2421A>C)
c.1586+3267A>C (n.1586+3267A>C)
2g.202556155A>GCA430905470BMPR2c.2490A>G (p.Val830=)
c.2421A>G (n.2421A>G)
c.1586+3267A>G (n.1586+3267A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556155A>TCA430905471BMPR2c.2490A>T (p.Val830=)
c.2421A>T (n.2421A>T)
c.1586+3267A>T (n.1586+3267A>T)
2g.202556156C>ACA350348686BMPR2c.2491C>A (p.Leu831Ile)
c.2422C>A (n.2422C>A)
c.1586+3268C>A (n.1586+3268C>A)
2g.202556156C=CA1321559758BMPR2c.2491C= (p.Leu831=)
c.2422C= (n.2422C=)
c.1586+3268C= (n.1586+3268C=)
2g.202556156C>GCA350348687BMPR2c.2491C>G (p.Leu831Val)
c.2422C>G (n.2422C>G)
c.1586+3268C>G (n.1586+3268C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556156C>TCA430905472BMPR2c.2491C>T (p.Leu831=)
c.2422C>T (n.2422C>T)
c.1586+3268C>T (n.1586+3268C>T)
2g.202556157T>ACA350348688BMPR2c.2492T>A (p.Leu831Gln)
c.2423T>A (n.2423T>A)
c.1586+3269T>A (n.1586+3269T>A)
2g.202556157T>CCA350348689BMPR2c.2492T>C (p.Leu831Pro)
c.2423T>C (n.2423T>C)
c.1586+3269T>C (n.1586+3269T>C)
2g.202556157T>GCA350348690BMPR2c.2492T>G (p.Leu831Arg)
c.2423T>G (n.2423T>G)
c.1586+3269T>G (n.1586+3269T>G)
2g.202556158A=CA1321559761BMPR2c.2493A= (p.Leu831=)
c.2424A= (n.2424A=)
c.1586+3270A= (n.1586+3270A=)
2g.202556158A>CCA430905475BMPR2c.2493A>C (p.Leu831=)
c.2424A>C (n.2424A>C)
c.1586+3270A>C (n.1586+3270A>C)
2g.202556158A>GCA430905477BMPR2c.2493A>G (p.Leu831=)
c.2424A>G (n.2424A>G)
c.1586+3270A>G (n.1586+3270A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556158A>TCA430905476BMPR2c.2493A>T (p.Leu831=)
c.2424A>T (n.2424A>T)
c.1586+3270A>T (n.1586+3270A>T)
2g.202556159T>ACA350348691BMPR2c.2494T>A (p.Ser832Thr)
c.2425T>A (n.2425T>A)
c.1586+3271T>A (n.1586+3271T>A)
2g.202556159T>CCA350348692BMPR2c.2494T>C (p.Ser832Pro)
c.2425T>C (n.2425T>C)
c.1586+3271T>C (n.1586+3271T>C)
2g.202556159T>GCA350348693BMPR2c.2494T>G (p.Ser832Ala)
c.2425T>G (n.2425T>G)
c.1586+3271T>G (n.1586+3271T>G)
2g.202556160C>ACA350348696BMPR2c.2495C>A (p.Ser832Tyr)
c.2426C>A (n.2426C>A)
c.1586+3272C>A (n.1586+3272C>A)
2g.202556160C>GCA350348694BMPR2c.2495C>G (p.Ser832Cys)
c.2426C>G (n.2426C>G)
c.1586+3272C>G (n.1586+3272C>G)
 gnomAD v4
2g.202556160C>TCA350348695BMPR2c.2495C>T (p.Ser832Phe)
c.2426C>T (n.2426C>T)
c.1586+3272C>T (n.1586+3272C>T)
2g.202556161T>ACA430905478BMPR2c.2496T>A (p.Ser832=)
c.2427T>A (n.2427T>A)
c.1586+3273T>A (n.1586+3273T>A)
2g.202556161T>CCA430905479BMPR2c.2496T>C (p.Ser832=)
c.2427T>C (n.2427T>C)
c.1586+3273T>C (n.1586+3273T>C)
2g.202556161T>GCA430905480BMPR2c.2496T>G (p.Ser832=)
c.2427T>G (n.2427T>G)
c.1586+3273T>G (n.1586+3273T>G)
2g.202556162G>ACA350348697BMPR2c.2497G>A (p.Gly833Ser)
c.2428G>A (n.2428G>A)
c.1586+3274G>A (n.1586+3274G>A)
2g.202556162G>CCA350348698BMPR2c.2497G>C (p.Gly833Arg)
c.2428G>C (n.2428G>C)
c.1586+3274G>C (n.1586+3274G>C)
2g.202556162G>TCA350348699BMPR2c.2497G>T (p.Gly833Cys)
c.2428G>T (n.2428G>T)
c.1586+3274G>T (n.1586+3274G>T)
2g.202556163G>ACA350348700BMPR2c.2498G>A (p.Gly833Asp)
c.2429G>A (n.2429G>A)
c.1586+3275G>A (n.1586+3275G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556163G>CCA350348701BMPR2c.2498G>C (p.Gly833Ala)
c.2429G>C (n.2429G>C)
c.1586+3275G>C (n.1586+3275G>C)
2g.202556163G=CA1321559765BMPR2c.2498G= (p.Gly833=)
c.2429G= (n.2429G=)
c.1586+3275G= (n.1586+3275G=)
2g.202556163G>TCA350348702BMPR2c.2498G>T (p.Gly833Val)
c.2429G>T (n.2429G>T)
c.1586+3275G>T (n.1586+3275G>T)
 gnomAD v4
2g.202556164C>ACA430905481BMPR2c.2499C>A (p.Gly833=)
c.2430C>A (n.2430C>A)
c.1586+3276C>A (n.1586+3276C>A)
2g.202556164C=CA1321559771BMPR2c.2499C= (p.Gly833=)
c.2430C= (n.2430C=)
c.1586+3276C= (n.1586+3276C=)
2g.202556164C>GCA430905483BMPR2c.2499C>G (p.Gly833=)
c.2430C>G (n.2430C>G)
c.1586+3276C>G (n.1586+3276C>G)
2g.202556164C>TCA430905482BMPR2c.2499C>T (p.Gly833=)
c.2430C>T (n.2430C>T)
c.1586+3276C>T (n.1586+3276C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556164_202556168delinsCCAAACA1321559769BMPR2c.2499_2503delinsCCAAA (p.Gly833=)
c.2430_2434delinsCCAAA (n.2430_2434delinsCCAAA)
c.1586+3276_1586+3280delinsCCAAA (n.1586+3276_1586+3280delinsCCAAA)
2g.202556165C>ACA350348703BMPR2c.2500C>A (p.Gln834Lys)
c.2431C>A (n.2431C>A)
c.1586+3277C>A (n.1586+3277C>A)
2g.202556165C=CA1321559778BMPR2c.2500C= (p.Gln834=)
c.2431C= (n.2431C=)
c.1586+3277C= (n.1586+3277C=)
2g.202556165C>GCA350348704BMPR2c.2500C>G (p.Gln834Glu)
c.2431C>G (n.2431C>G)
c.1586+3277C>G (n.1586+3277C>G)
2g.202556165C>TCA350348705BMPR2c.2500C>T (p.Gln834Ter)
c.2431C>T (n.2431C>T)
c.1586+3277C>T (n.1586+3277C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.202556168_202556171delCA645293954BMPR2c.2503_2506del (p.Thr835ProfsTer3)
c.2434_2437del (n.2434_2437del)
c.1586+3280_1586+3283del (n.1586+3280_1586+3283del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556166A=CA1321559785BMPR2c.2501A= (p.Gln834=)
c.2432A= (n.2432A=)
c.1586+3278A= (n.1586+3278A=)
2g.202556166A>CCA350348706BMPR2c.2501A>C (p.Gln834Pro)
c.2432A>C (n.2432A>C)
c.1586+3278A>C (n.1586+3278A>C)
2g.202556166A>GCA350348707BMPR2c.2501A>G (p.Gln834Arg)
c.2432A>G (n.2432A>G)
c.1586+3278A>G (n.1586+3278A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202556166A>TCA350348708BMPR2c.2501A>T (p.Gln834Leu)
c.2432A>T (n.2432A>T)
c.1586+3278A>T (n.1586+3278A>T)
2g.202556168dupCA645293955BMPR2c.2503dup (p.Thr835AsnfsTer8)
c.2434dup (n.2434dup)
c.1586+3280dup (n.1586+3280dup)
 ClinVar dbSNP
2g.202556167A>CCA350348709BMPR2c.2502A>C (p.Gln834His)
c.2433A>C (n.2433A>C)
c.1586+3279A>C (n.1586+3279A>C)
2g.202556167A>GCA430905484BMPR2c.2502A>G (p.Gln834=)
c.2433A>G (n.2433A>G)
c.1586+3279A>G (n.1586+3279A>G)
2g.202556167A>TCA350348710BMPR2c.2502A>T (p.Gln834His)
c.2433A>T (n.2433A>T)
c.1586+3279A>T (n.1586+3279A>T)
2g.202556167_202556184delinsAACAACCAACATAGTGACCA1321559787BMPR2c.2502_2519delinsAACAACCAACATAGTGAC (p.Gln834=)
c.2433_2450delinsAACAACCAACATAGTGAC (n.2433_2450delinsAACAACCAACATAGTGAC)
c.1586+3279_1586+3296delinsAACAACCAACATAGTGAC (n.1586+3279_1586+3296delinsAACAACCAACATAGTGAC)
2g.202556168A>CCA350348711BMPR2c.2503A>C (p.Thr835Pro)
c.2434A>C (n.2434A>C)
c.1586+3280A>C (n.1586+3280A>C)
 gnomAD v4
2g.202556168A>GCA350348712BMPR2c.2503A>G (p.Thr835Ala)
c.2434A>G (n.2434A>G)
c.1586+3280A>G (n.1586+3280A>G)
2g.202556168A>TCA350348713BMPR2c.2503A>T (p.Thr835Ser)
c.2434A>T (n.2434A>T)
c.1586+3280A>T (n.1586+3280A>T)
 gnomAD v4
2g.202556168_202556169delinsACCA1321559789BMPR2c.2503_2504delinsAC (p.Thr835=)
c.2434_2435delinsAC (n.2434_2435delinsAC)
c.1586+3280_1586+3281delinsAC (n.1586+3280_1586+3281delinsAC)
2g.202556171_202556187delCA645293956BMPR2c.2506_2522del (p.Thr836Ter)
c.2437_2453del (n.2437_2453del)
c.1586+3283_1586+3299del (n.1586+3283_1586+3299del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556169delCA645293957BMPR2c.2504del (p.Thr835LysfsTer4)
c.2435del (n.2435del)
c.1586+3281del (n.1586+3281del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556169C>ACA350348714BMPR2c.2504C>A (p.Thr835Lys)
c.2435C>A (n.2435C>A)
c.1586+3281C>A (n.1586+3281C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556169C=CA1321559795BMPR2c.2504C= (p.Thr835=)
c.2435C= (n.2435C=)
c.1586+3281C= (n.1586+3281C=)
2g.202556169C>GCA350348715BMPR2c.2504C>G (p.Thr835Arg)
c.2435C>G (n.2435C>G)
c.1586+3281C>G (n.1586+3281C>G)
2g.202556169C>TCA2061540BMPR2c.2504C>T (p.Thr835Ile)
c.2435C>T (n.2435C>T)
c.1586+3281C>T (n.1586+3281C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.202556170A>CCA430905485BMPR2c.2505A>C (p.Thr835=)
c.2436A>C (n.2436A>C)
c.1586+3282A>C (n.1586+3282A>C)
2g.202556170A>GCA430905486BMPR2c.2505A>G (p.Thr835=)
c.2436A>G (n.2436A>G)
c.1586+3282A>G (n.1586+3282A>G)
2g.202556170A>TCA430905487BMPR2c.2505A>T (p.Thr835=)
c.2436A>T (n.2436A>T)
c.1586+3282A>T (n.1586+3282A>T)
2g.202556171A=CA1321559803BMPR2c.2506A= (p.Thr836=)
c.2437A= (n.2437A=)
c.1586+3283A= (n.1586+3283A=)
2g.202556171A>CCA350348717BMPR2c.2506A>C (p.Thr836Pro)
c.2437A>C (n.2437A>C)
c.1586+3283A>C (n.1586+3283A>C)
2g.202556171A>GCA2061541BMPR2c.2506A>G (p.Thr836Ala)
c.2437A>G (n.2437A>G)
c.1586+3283A>G (n.1586+3283A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556171A>TCA350348716BMPR2c.2506A>T (p.Thr836Ser)
c.2437A>T (n.2437A>T)
c.1586+3283A>T (n.1586+3283A>T)
2g.202556172C>ACA350348718BMPR2c.2507C>A (p.Thr836Asn)
c.2438C>A (n.2438C>A)
c.1586+3284C>A (n.1586+3284C>A)
2g.202556172C=CA1321559806BMPR2c.2507C= (p.Thr836=)
c.2438C= (n.2438C=)
c.1586+3284C= (n.1586+3284C=)
2g.202556172C>GCA350348719BMPR2c.2507C>G (p.Thr836Ser)
c.2438C>G (n.2438C>G)
c.1586+3284C>G (n.1586+3284C>G)
 dbSNP
2g.202556172C>TCA350348720BMPR2c.2507C>T (p.Thr836Ile)
c.2438C>T (n.2438C>T)
c.1586+3284C>T (n.1586+3284C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.202556172_202556173insAACCAAACACACCCA2753907248BMPR2c.2507_2508insAACCAAACACACC (p.Asn837ThrfsTer10)
c.2438_2439insAACCAAACACACC (n.2438_2439insAACCAAACACACC)
c.1586+3284_1586+3285insAACCAAACACACC (n.1586+3284_1586+3285insAACCAAACACACC)
2g.202556173C>ACA430905490BMPR2c.2508C>A (p.Thr836=)
c.2439C>A (n.2439C>A)
c.1586+3285C>A (n.1586+3285C>A)
2g.202556173C>GCA430905488BMPR2c.2508C>G (p.Thr836=)
c.2439C>G (n.2439C>G)
c.1586+3285C>G (n.1586+3285C>G)
2g.202556173C>TCA430905489BMPR2c.2508C>T (p.Thr836=)
c.2439C>T (n.2439C>T)
c.1586+3285C>T (n.1586+3285C>T)
2g.202556174A>CCA350348721BMPR2c.2509A>C (p.Asn837His)
c.2440A>C (n.2440A>C)
c.1586+3286A>C (n.1586+3286A>C)
2g.202556174A>GCA350348722BMPR2c.2509A>G (p.Asn837Asp)
c.2440A>G (n.2440A>G)
c.1586+3286A>G (n.1586+3286A>G)
 gnomAD v4
2g.202556174A>TCA350348723BMPR2c.2509A>T (p.Asn837Tyr)
c.2440A>T (n.2440A>T)
c.1586+3286A>T (n.1586+3286A>T)
2g.202556175A=CA1321559809BMPR2c.2510A= (p.Asn837=)
c.2441A= (n.2441A=)
c.1586+3287A= (n.1586+3287A=)
2g.202556175A>CCA2061542BMPR2c.2510A>C (p.Asn837Thr)
c.2441A>C (n.2441A>C)
c.1586+3287A>C (n.1586+3287A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556175A>GCA350348724BMPR2c.2510A>G (p.Asn837Ser)
c.2441A>G (n.2441A>G)
c.1586+3287A>G (n.1586+3287A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.202556175A>TCA350348725BMPR2c.2510A>T (p.Asn837Ile)
c.2441A>T (n.2441A>T)
c.1586+3287A>T (n.1586+3287A>T)
2g.202556176C>ACA350348726BMPR2c.2511C>A (p.Asn837Lys)
c.2442C>A (n.2442C>A)
c.1586+3288C>A (n.1586+3288C>A)
2g.202556176C=CA1321559814BMPR2c.2511C= (p.Asn837=)
c.2442C= (n.2442C=)
c.1586+3288C= (n.1586+3288C=)
2g.202556176C>GCA350348727BMPR2c.2511C>G (p.Asn837Lys)
c.2442C>G (n.2442C>G)
c.1586+3288C>G (n.1586+3288C>G)
2g.202556176C>TCA2061543BMPR2c.2511C>T (p.Asn837=)
c.2442C>T (n.2442C>T)
c.1586+3288C>T (n.1586+3288C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556177A=CA1321559816BMPR2c.2512A= (p.Ile838=)
c.2443A= (n.2443A=)
c.1586+3289A= (n.1586+3289A=)
2g.202556177A>CCA350348728BMPR2c.2512A>C (p.Ile838Leu)
c.2443A>C (n.2443A>C)
c.1586+3289A>C (n.1586+3289A>C)
2g.202556177A>GCA350348729BMPR2c.2512A>G (p.Ile838Val)
c.2443A>G (n.2443A>G)
c.1586+3289A>G (n.1586+3289A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556177A>TCA350348730BMPR2c.2512A>T (p.Ile838Leu)
c.2443A>T (n.2443A>T)
c.1586+3289A>T (n.1586+3289A>T)
2g.202556178T>ACA350348731BMPR2c.2513T>A (p.Ile838Lys)
c.2444T>A (n.2444T>A)
c.1586+3290T>A (n.1586+3290T>A)
2g.202556178T>CCA2061544BMPR2c.2513T>C (p.Ile838Thr)
c.2444T>C (n.2444T>C)
c.1586+3290T>C (n.1586+3290T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556178T>GCA2061545BMPR2c.2513T>G (p.Ile838Arg)
c.2444T>G (n.2444T>G)
c.1586+3290T>G (n.1586+3290T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556178T=CA1321559819BMPR2c.2513T= (p.Ile838=)
c.2444T= (n.2444T=)
c.1586+3290T= (n.1586+3290T=)
2g.202556179A>CCA430905491BMPR2c.2514A>C (p.Ile838=)
c.2445A>C (n.2445A>C)
c.1586+3291A>C (n.1586+3291A>C)
2g.202556179A>GCA350348732BMPR2c.2514A>G (p.Ile838Met)
c.2445A>G (n.2445A>G)
c.1586+3291A>G (n.1586+3291A>G)
2g.202556179A>TCA430905492BMPR2c.2514A>T (p.Ile838=)
c.2445A>T (n.2445A>T)
c.1586+3291A>T (n.1586+3291A>T)
2g.202556180G>ACA350348733BMPR2c.2515G>A (p.Val839Met)
c.2446G>A (n.2446G>A)
c.1586+3292G>A (n.1586+3292G>A)
 ClinVar
2g.202556180G>CCA350348734BMPR2c.2515G>C (p.Val839Leu)
c.2446G>C (n.2446G>C)
c.1586+3292G>C (n.1586+3292G>C)
2g.202556180G>TCA350348735BMPR2c.2515G>T (p.Val839Leu)
c.2446G>T (n.2446G>T)
c.1586+3292G>T (n.1586+3292G>T)
 gnomAD v4
2g.202556181T>ACA350348736BMPR2c.2516T>A (p.Val839Glu)
c.2447T>A (n.2447T>A)
c.1586+3293T>A (n.1586+3293T>A)
2g.202556181T>CCA350348738BMPR2c.2516T>C (p.Val839Ala)
c.2447T>C (n.2447T>C)
c.1586+3293T>C (n.1586+3293T>C)
2g.202556181T>GCA350348737BMPR2c.2516T>G (p.Val839Gly)
c.2447T>G (n.2447T>G)
c.1586+3293T>G (n.1586+3293T>G)
2g.202556182G>ACA430905493BMPR2c.2517G>A (p.Val839=)
c.2448G>A (n.2448G>A)
c.1586+3294G>A (n.1586+3294G>A)
2g.202556182G>CCA430905494BMPR2c.2517G>C (p.Val839=)
c.2448G>C (n.2448G>C)
c.1586+3294G>C (n.1586+3294G>C)
2g.202556182G=CA1321559822BMPR2c.2517G= (p.Val839=)
c.2448G= (n.2448G=)
c.1586+3294G= (n.1586+3294G=)
2g.202556182G>TCA430905495BMPR2c.2517G>T (p.Val839=)
c.2448G>T (n.2448G>T)
c.1586+3294G>T (n.1586+3294G>T)
2g.202556183A>CCA350348739BMPR2c.2518A>C (p.Thr840Pro)
c.2449A>C (n.2449A>C)
c.1586+3295A>C (n.1586+3295A>C)
2g.202556183A>GCA350348740BMPR2c.2518A>G (p.Thr840Ala)
c.2449A>G (n.2449A>G)
c.1586+3295A>G (n.1586+3295A>G)
2g.202556183A>TCA350348741BMPR2c.2518A>T (p.Thr840Ser)
c.2449A>T (n.2449A>T)
c.1586+3295A>T (n.1586+3295A>T)
2g.202556186_202556187dupCA645293958BMPR2c.2521_2522dup (p.Arg842IlefsTer18)
c.2452_2453dup (n.2452_2453dup)
c.1586+3298_1586+3299dup (n.1586+3298_1586+3299dup)
 ClinVar dbSNP
2g.202556184C>ACA350348742BMPR2c.2519C>A (p.Thr840Lys)
c.2450C>A (n.2450C>A)
c.1586+3296C>A (n.1586+3296C>A)
2g.202556184C>GCA350348743BMPR2c.2519C>G (p.Thr840Arg)
c.2450C>G (n.2450C>G)
c.1586+3296C>G (n.1586+3296C>G)
2g.202556184C>TCA350348744BMPR2c.2519C>T (p.Thr840Ile)
c.2450C>T (n.2450C>T)
c.1586+3296C>T (n.1586+3296C>T)
 gnomAD v4
2g.202556185A=CA1321559825BMPR2c.2520A= (p.Thr840=)
c.2451A= (n.2451A=)
c.1586+3297A= (n.1586+3297A=)
2g.202556185A>CCA430905496BMPR2c.2520A>C (p.Thr840=)
c.2451A>C (n.2451A>C)
c.1586+3297A>C (n.1586+3297A>C)
2g.202556185A>GCA430905497BMPR2c.2520A>G (p.Thr840=)
c.2451A>G (n.2451A>G)
c.1586+3297A>G (n.1586+3297A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556185A>TCA430905498BMPR2c.2520A>T (p.Thr840=)
c.2451A>T (n.2451A>T)
c.1586+3297A>T (n.1586+3297A>T)
2g.202556186C>ACA350348745BMPR2c.2521C>A (p.His841Asn)
c.2452C>A (n.2452C>A)
c.1586+3298C>A (n.1586+3298C>A)
2g.202556186C>GCA350348746BMPR2c.2521C>G (p.His841Asp)
c.2452C>G (n.2452C>G)
c.1586+3298C>G (n.1586+3298C>G)
2g.202556186C>TCA350348747BMPR2c.2521C>T (p.His841Tyr)
c.2452C>T (n.2452C>T)
c.1586+3298C>T (n.1586+3298C>T)
2g.202556187delCA2586971020BMPR2c.2522del (p.His841LeufsTer18)
c.2453del (n.2453del)
c.1586+3299del (n.1586+3299del)
2g.202556187A=CA1321559827BMPR2c.2522A= (p.His841=)
c.2453A= (n.2453A=)
c.1586+3299A= (n.1586+3299A=)
2g.202556187A>CCA350348748BMPR2c.2522A>C (p.His841Pro)
c.2453A>C (n.2453A>C)
c.1586+3299A>C (n.1586+3299A>C)
2g.202556187A>GCA350348749BMPR2c.2522A>G (p.His841Arg)
c.2453A>G (n.2453A>G)
c.1586+3299A>G (n.1586+3299A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202556187A>TCA350348750BMPR2c.2522A>T (p.His841Leu)
c.2453A>T (n.2453A>T)
c.1586+3299A>T (n.1586+3299A>T)
2g.202556188T>ACA350348751BMPR2c.2523T>A (p.His841Gln)
c.2454T>A (n.2454T>A)
c.1586+3300T>A (n.1586+3300T>A)
2g.202556188T>CCA430905499BMPR2c.2523T>C (p.His841=)
c.2454T>C (n.2454T>C)
c.1586+3300T>C (n.1586+3300T>C)
2g.202556188T>GCA350348752BMPR2c.2523T>G (p.His841Gln)
c.2454T>G (n.2454T>G)
c.1586+3300T>G (n.1586+3300T>G)
2g.202556189A>CCA430905500BMPR2c.2524A>C (p.Arg842=)
c.2455A>C (n.2455A>C)
c.1586+3301A>C (n.1586+3301A>C)
2g.202556189A>GCA350348753BMPR2c.2524A>G (p.Arg842Gly)
c.2455A>G (n.2455A>G)
c.1586+3301A>G (n.1586+3301A>G)
2g.202556189A>TCA350348754BMPR2c.2524A>T (p.Arg842Trp)
c.2455A>T (n.2455A>T)
c.1586+3301A>T (n.1586+3301A>T)
2g.202556189_202556190delinsAGCA1321559829BMPR2c.2524_2525delinsAG (p.Arg842=)
c.2455_2456delinsAG (n.2455_2456delinsAG)
c.1586+3301_1586+3302delinsAG (n.1586+3301_1586+3302delinsAG)
2g.202556190G>ACA350348755BMPR2c.2525G>A (p.Arg842Lys)
c.2456G>A (n.2456G>A)
c.1586+3302G>A (n.1586+3302G>A)
 gnomAD v4
2g.202556190G>CCA350348756BMPR2c.2525G>C (p.Arg842Thr)
c.2456G>C (n.2456G>C)
c.1586+3302G>C (n.1586+3302G>C)
2g.202556190G>TCA350348757BMPR2c.2525G>T (p.Arg842Met)
c.2456G>T (n.2456G>T)
c.1586+3302G>T (n.1586+3302G>T)
2g.202556192delCA645293959BMPR2c.2527del (p.Ala843ProfsTer16)
c.2458del (n.2458del)
c.1586+3304del (n.1586+3304del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556191G>ACA430905501BMPR2c.2526G>A (p.Arg842=)
c.2457G>A (n.2457G>A)
c.1586+3303G>A (n.1586+3303G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556191G>CCA350348758BMPR2c.2526G>C (p.Arg842Ser)
c.2457G>C (n.2457G>C)
c.1586+3303G>C (n.1586+3303G>C)
 gnomAD v4
2g.202556191G=CA1321559832BMPR2c.2526G= (p.Arg842=)
c.2457G= (n.2457G=)
c.1586+3303G= (n.1586+3303G=)
2g.202556191G>TCA2061546BMPR2c.2526G>T (p.Arg842Ser)
c.2457G>T (n.2457G>T)
c.1586+3303G>T (n.1586+3303G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556192G>ACA350348759BMPR2c.2527G>A (p.Ala843Thr)
c.2458G>A (n.2458G>A)
c.1586+3304G>A (n.1586+3304G>A)
 gnomAD v4
2g.202556192G>CCA350348760BMPR2c.2527G>C (p.Ala843Pro)
c.2458G>C (n.2458G>C)
c.1586+3304G>C (n.1586+3304G>C)
2g.202556192G>TCA350348761BMPR2c.2527G>T (p.Ala843Ser)
c.2458G>T (n.2458G>T)
c.1586+3304G>T (n.1586+3304G>T)
2g.202556193C>ACA350348762BMPR2c.2528C>A (p.Ala843Asp)
c.2459C>A (n.2459C>A)
c.1586+3305C>A (n.1586+3305C>A)
2g.202556193C>GCA350348763BMPR2c.2528C>G (p.Ala843Gly)
c.2459C>G (n.2459C>G)
c.1586+3305C>G (n.1586+3305C>G)
2g.202556193C>TCA350348764BMPR2c.2528C>T (p.Ala843Val)
c.2459C>T (n.2459C>T)
c.1586+3305C>T (n.1586+3305C>T)
2g.202556194C>ACA430905504BMPR2c.2529C>A (p.Ala843=)
c.2460C>A (n.2460C>A)
c.1586+3306C>A (n.1586+3306C>A)
2g.202556194C>GCA430905503BMPR2c.2529C>G (p.Ala843=)
c.2460C>G (n.2460C>G)
c.1586+3306C>G (n.1586+3306C>G)
2g.202556194C>TCA430905502BMPR2c.2529C>T (p.Ala843=)
c.2460C>T (n.2460C>T)
c.1586+3306C>T (n.1586+3306C>T)
 gnomAD v4
2g.202556195C>ACA350348765BMPR2c.2530C>A (p.Gln844Lys)
c.2461C>A (n.2461C>A)
c.1586+3307C>A (n.1586+3307C>A)
2g.202556195C=CA1321559833BMPR2c.2530C= (p.Gln844=)
c.2461C= (n.2461C=)
c.1586+3307C= (n.1586+3307C=)
2g.202556195C>GCA350348767BMPR2c.2530C>G (p.Gln844Glu)
c.2461C>G (n.2461C>G)
c.1586+3307C>G (n.1586+3307C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556195C>TCA350348766BMPR2c.2530C>T (p.Gln844Ter)
c.2461C>T (n.2461C>T)
c.1586+3307C>T (n.1586+3307C>T)
 ClinVar
2g.202556196A=CA1321559834BMPR2c.2531A= (p.Gln844=)
c.2462A= (n.2462A=)
c.1586+3308A= (n.1586+3308A=)
2g.202556196A>CCA350348768BMPR2c.2531A>C (p.Gln844Pro)
c.2462A>C (n.2462A>C)
c.1586+3308A>C (n.1586+3308A>C)
2g.202556196A>GCA2061547BMPR2c.2531A>G (p.Gln844Arg)
c.2462A>G (n.2462A>G)
c.1586+3308A>G (n.1586+3308A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556196A>TCA350348769BMPR2c.2531A>T (p.Gln844Leu)
c.2462A>T (n.2462A>T)
c.1586+3308A>T (n.1586+3308A>T)
2g.202556197A>CCA350348770BMPR2c.2532A>C (p.Gln844His)
c.2463A>C (n.2463A>C)
c.1586+3309A>C (n.1586+3309A>C)
2g.202556197A>GCA430905505BMPR2c.2532A>G (p.Gln844=)
c.2463A>G (n.2463A>G)
c.1586+3309A>G (n.1586+3309A>G)
2g.202556197A>TCA350348771BMPR2c.2532A>T (p.Gln844His)
c.2463A>T (n.2463A>T)
c.1586+3309A>T (n.1586+3309A>T)
2g.202556197_202556198delinsAGCA1321559835BMPR2c.2532_2533delinsAG (p.Gln844=)
c.2463_2464delinsAG (n.2463_2464delinsAG)
c.1586+3309_1586+3310delinsAG (n.1586+3309_1586+3310delinsAG)
2g.202556198delCA915941667BMPR2c.2533del (p.Glu845LysfsTer14)
c.2464del (n.2464del)
c.1586+3310del (n.1586+3310del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556198G>ACA350348772BMPR2c.2533G>A (p.Glu845Lys)
c.2464G>A (n.2464G>A)
c.1586+3310G>A (n.1586+3310G>A)
2g.202556198G>CCA350348773BMPR2c.2533G>C (p.Glu845Gln)
c.2464G>C (n.2464G>C)
c.1586+3310G>C (n.1586+3310G>C)
2g.202556198G=CA1321559837BMPR2c.2533G= (p.Glu845=)
c.2464G= (n.2464G=)
c.1586+3310G= (n.1586+3310G=)
2g.202556198G>TCA350348774BMPR2c.2533G>T (p.Glu845Ter)
c.2464G>T (n.2464G>T)
c.1586+3310G>T (n.1586+3310G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.202556199A>CCA350348775BMPR2c.2534A>C (p.Glu845Ala)
c.2465A>C (n.2465A>C)
c.1586+3311A>C (n.1586+3311A>C)
2g.202556199A>GCA350348776BMPR2c.2534A>G (p.Glu845Gly)
c.2465A>G (n.2465A>G)
c.1586+3311A>G (n.1586+3311A>G)
2g.202556199A>TCA350348777BMPR2c.2534A>T (p.Glu845Val)
c.2465A>T (n.2465A>T)
c.1586+3311A>T (n.1586+3311A>T)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.202556200A>CCA350348778BMPR2c.2535A>C (p.Glu845Asp)
c.2466A>C (n.2466A>C)
c.1586+3312A>C (n.1586+3312A>C)
2g.202556200A>GCA430905506BMPR2c.2535A>G (p.Glu845=)
c.2466A>G (n.2466A>G)
c.1586+3312A>G (n.1586+3312A>G)
2g.202556200A>TCA350348779BMPR2c.2535A>T (p.Glu845Asp)
c.2466A>T (n.2466A>T)
c.1586+3312A>T (n.1586+3312A>T)
2g.202556201A>CCA350348782BMPR2c.2536A>C (p.Met846Leu)
c.2467A>C (n.2467A>C)
c.1586+3313A>C (n.1586+3313A>C)
 gnomAD v4
2g.202556201A>GCA350348781BMPR2c.2536A>G (p.Met846Val)
c.2467A>G (n.2467A>G)
c.1586+3313A>G (n.1586+3313A>G)
 gnomAD v4
2g.202556201A>TCA350348780BMPR2c.2536A>T (p.Met846Leu)
c.2467A>T (n.2467A>T)
c.1586+3313A>T (n.1586+3313A>T)
 COSMIC
2g.202556202T>ACA350348783BMPR2c.2537T>A (p.Met846Lys)
c.2468T>A (n.2468T>A)
c.1586+3314T>A (n.1586+3314T>A)
2g.202556202T>CCA350348784BMPR2c.2537T>C (p.Met846Thr)
c.2468T>C (n.2468T>C)
c.1586+3314T>C (n.1586+3314T>C)
2g.202556202T>GCA350348785BMPR2c.2537T>G (p.Met846Arg)
c.2468T>G (n.2468T>G)
c.1586+3314T>G (n.1586+3314T>G)
2g.202556203G>ACA350348786BMPR2c.2538G>A (p.Met846Ile)
c.2469G>A (n.2469G>A)
c.1586+3315G>A (n.1586+3315G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556203G>CCA350348787BMPR2c.2538G>C (p.Met846Ile)
c.2469G>C (n.2469G>C)
c.1586+3315G>C (n.1586+3315G>C)
2g.202556203G=CA1321559841BMPR2c.2538G= (p.Met846=)
c.2469G= (n.2469G=)
c.1586+3315G= (n.1586+3315G=)
2g.202556203G>TCA350348788BMPR2c.2538G>T (p.Met846Ile)
c.2469G>T (n.2469G>T)
c.1586+3315G>T (n.1586+3315G>T)
2g.202556204T>ACA350348789BMPR2c.2539T>A (p.Leu847Met)
c.2470T>A (n.2470T>A)
c.1586+3316T>A (n.1586+3316T>A)
2g.202556204T>CCA430905507BMPR2c.2539T>C (p.Leu847=)
c.2470T>C (n.2470T>C)
c.1586+3316T>C (n.1586+3316T>C)
2g.202556204T>GCA350348790BMPR2c.2539T>G (p.Leu847Val)
c.2470T>G (n.2470T>G)
c.1586+3316T>G (n.1586+3316T>G)
2g.202556205T>ACA350348791BMPR2c.2540T>A (p.Leu847Ter)
c.2471T>A (n.2471T>A)
c.1586+3317T>A (n.1586+3317T>A)
2g.202556205T>CCA350348792BMPR2c.2540T>C (p.Leu847Ser)
c.2471T>C (n.2471T>C)
c.1586+3317T>C (n.1586+3317T>C)
2g.202556205T>GCA350348793BMPR2c.2540T>G (p.Leu847Trp)
c.2471T>G (n.2471T>G)
c.1586+3317T>G (n.1586+3317T>G)
2g.202556206G>ACA430905508BMPR2c.2541G>A (p.Leu847=)
c.2472G>A (n.2472G>A)
c.1586+3318G>A (n.1586+3318G>A)
2g.202556206G>CCA350348794BMPR2c.2541G>C (p.Leu847Phe)
c.2472G>C (n.2472G>C)
c.1586+3318G>C (n.1586+3318G>C)
2g.202556206G>TCA350348795BMPR2c.2541G>T (p.Leu847Phe)
c.2472G>T (n.2472G>T)
c.1586+3318G>T (n.1586+3318G>T)
2g.202556207C>ACA350348797BMPR2c.2542C>A (p.Gln848Lys)
c.2473C>A (n.2473C>A)
c.1586+3319C>A (n.1586+3319C>A)
2g.202556207C=CA1321559845BMPR2c.2542C= (p.Gln848=)
c.2473C= (n.2473C=)
c.1586+3319C= (n.1586+3319C=)
2g.202556207C>GCA350348798BMPR2c.2542C>G (p.Gln848Glu)
c.2473C>G (n.2473C>G)
c.1586+3319C>G (n.1586+3319C>G)
 gnomAD v4
2g.202556207C>TCA350348796BMPR2c.2542C>T (p.Gln848Ter)
c.2473C>T (n.2473C>T)
c.1586+3319C>T (n.1586+3319C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.202556208A>CCA350348799BMPR2c.2543A>C (p.Gln848Pro)
c.2474A>C (n.2474A>C)
c.1586+3320A>C (n.1586+3320A>C)
2g.202556208A>GCA350348800BMPR2c.2543A>G (p.Gln848Arg)
c.2474A>G (n.2474A>G)
c.1586+3320A>G (n.1586+3320A>G)
2g.202556208A>TCA350348801BMPR2c.2543A>T (p.Gln848Leu)
c.2474A>T (n.2474A>T)
c.1586+3320A>T (n.1586+3320A>T)

Number of alleles fetched