Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202556072_202556076delinsACAGTCA1321559607BMPR2c.2407_2411delinsACAGT (p.Thr803=)
c.2338_2342delinsACAGT (n.2338_2342delinsACAGT)
c.1586+3184_1586+3188delinsACAGT (n.1586+3184_1586+3188delinsACAGT)
2g.202556075_202556078delCA645293948BMPR2c.2410_2413del (p.Val804ProfsTer2)
c.2341_2344del (n.2341_2344del)
c.1586+3187_1586+3190del (n.1586+3187_1586+3190del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556074A=CA1321559617BMPR2c.2409A= (p.Thr803=)
c.2340A= (n.2340A=)
c.1586+3186A= (n.1586+3186A=)
2g.202556074A>CCA430905414BMPR2c.2409A>C (p.Thr803=)
c.2340A>C (n.2340A>C)
c.1586+3186A>C (n.1586+3186A>C)
 gnomAD v4
2g.202556074A>GCA430905415BMPR2c.2409A>G (p.Thr803=)
c.2340A>G (n.2340A>G)
c.1586+3186A>G (n.1586+3186A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556074A>TCA430905416BMPR2c.2409A>T (p.Thr803=)
c.2340A>T (n.2340A>T)
c.1586+3186A>T (n.1586+3186A>T)
2g.202556075G>ACA350348513BMPR2c.2410G>A (p.Val804Ile)
c.2341G>A (n.2341G>A)
c.1586+3187G>A (n.1586+3187G>A)
 COSMIC
2g.202556075G>CCA350348514BMPR2c.2410G>C (p.Val804Leu)
c.2341G>C (n.2341G>C)
c.1586+3187G>C (n.1586+3187G>C)
2g.202556075G>TCA350348515BMPR2c.2410G>T (p.Val804Phe)
c.2341G>T (n.2341G>T)
c.1586+3187G>T (n.1586+3187G>T)
2g.202556076T>ACA350348516BMPR2c.2411T>A (p.Val804Asp)
c.2342T>A (n.2342T>A)
c.1586+3188T>A (n.1586+3188T>A)
2g.202556076T>CCA350348518BMPR2c.2411T>C (p.Val804Ala)
c.2342T>C (n.2342T>C)
c.1586+3188T>C (n.1586+3188T>C)
2g.202556076T>GCA350348517BMPR2c.2411T>G (p.Val804Gly)
c.2342T>G (n.2342T>G)
c.1586+3188T>G (n.1586+3188T>G)
2g.202556077C>ACA430905419BMPR2c.2412C>A (p.Val804=)
c.2343C>A (n.2343C>A)
c.1586+3189C>A (n.1586+3189C>A)
2g.202556077C=CA1321559619BMPR2c.2412C= (p.Val804=)
c.2343C= (n.2343C=)
c.1586+3189C= (n.1586+3189C=)
2g.202556077C>GCA430905417BMPR2c.2412C>G (p.Val804=)
c.2343C>G (n.2343C>G)
c.1586+3189C>G (n.1586+3189C>G)
2g.202556077C>TCA430905418BMPR2c.2412C>T (p.Val804=)
c.2343C>T (n.2343C>T)
c.1586+3189C>T (n.1586+3189C>T)
2g.202556078A>CCA350348519BMPR2c.2413A>C (p.Thr805Pro)
c.2344A>C (n.2344A>C)
c.1586+3190A>C (n.1586+3190A>C)
 gnomAD v4
2g.202556078A>GCA350348520BMPR2c.2413A>G (p.Thr805Ala)
c.2344A>G (n.2344A>G)
c.1586+3190A>G (n.1586+3190A>G)
2g.202556078A>TCA350348521BMPR2c.2413A>T (p.Thr805Ser)
c.2344A>T (n.2344A>T)
c.1586+3190A>T (n.1586+3190A>T)
2g.202556078dupCA645293950BMPR2c.2413dup (p.Thr805AsnfsTer8)
c.2344dup (n.2344dup)
c.1586+3190dup (n.1586+3190dup)
 ClinVar dbSNP
2g.202556079C>ACA350348522BMPR2c.2414C>A (p.Thr805Asn)
c.2345C>A (n.2345C>A)
c.1586+3191C>A (n.1586+3191C>A)
2g.202556079C>GCA350348523BMPR2c.2414C>G (p.Thr805Ser)
c.2345C>G (n.2345C>G)
c.1586+3191C>G (n.1586+3191C>G)
2g.202556079C>TCA350348524BMPR2c.2414C>T (p.Thr805Ile)
c.2345C>T (n.2345C>T)
c.1586+3191C>T (n.1586+3191C>T)
2g.202556080C>ACA430905420BMPR2c.2415C>A (p.Thr805=)
c.2346C>A (n.2346C>A)
c.1586+3192C>A (n.1586+3192C>A)
2g.202556080C>GCA430905421BMPR2c.2415C>G (p.Thr805=)
c.2346C>G (n.2346C>G)
c.1586+3192C>G (n.1586+3192C>G)
2g.202556080C>TCA430905422BMPR2c.2415C>T (p.Thr805=)
c.2346C>T (n.2346C>T)
c.1586+3192C>T (n.1586+3192C>T)
 gnomAD v4
2g.202556081A>CCA350348525BMPR2c.2416A>C (p.Met806Leu)
c.2347A>C (n.2347A>C)
c.1586+3193A>C (n.1586+3193A>C)
 dbSNP
2g.202556081A>GCA350348526BMPR2c.2416A>G (p.Met806Val)
c.2347A>G (n.2347A>G)
c.1586+3193A>G (n.1586+3193A>G)
2g.202556081A>TCA350348527BMPR2c.2416A>T (p.Met806Leu)
c.2347A>T (n.2347A>T)
c.1586+3193A>T (n.1586+3193A>T)
2g.202556082T>ACA350348528BMPR2c.2417T>A (p.Met806Lys)
c.2348T>A (n.2348T>A)
c.1586+3194T>A (n.1586+3194T>A)
2g.202556082T>CCA350348529BMPR2c.2417T>C (p.Met806Thr)
c.2348T>C (n.2348T>C)
c.1586+3194T>C (n.1586+3194T>C)
 gnomAD v4
2g.202556082T>GCA350348530BMPR2c.2417T>G (p.Met806Arg)
c.2348T>G (n.2348T>G)
c.1586+3194T>G (n.1586+3194T>G)
2g.202556083G>ACA2061530BMPR2c.2418G>A (p.Met806Ile)
c.2349G>A (n.2349G>A)
c.1586+3195G>A (n.1586+3195G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556083G>CCA350348532BMPR2c.2418G>C (p.Met806Ile)
c.2349G>C (n.2349G>C)
c.1586+3195G>C (n.1586+3195G>C)
2g.202556083G=CA1321559625BMPR2c.2418G= (p.Met806=)
c.2349G= (n.2349G=)
c.1586+3195G= (n.1586+3195G=)
2g.202556083G>TCA350348531BMPR2c.2418G>T (p.Met806Ile)
c.2349G>T (n.2349G>T)
c.1586+3195G>T (n.1586+3195G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556084A=CA1321559628BMPR2c.2419A= (p.Asn807=)
c.2350A= (n.2350A=)
c.1586+3196A= (n.1586+3196A=)
2g.202556084A>CCA350348533BMPR2c.2419A>C (p.Asn807His)
c.2350A>C (n.2350A>C)
c.1586+3196A>C (n.1586+3196A>C)
2g.202556084A>GCA350348535BMPR2c.2419A>G (p.Asn807Asp)
c.2350A>G (n.2350A>G)
c.1586+3196A>G (n.1586+3196A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556084A>TCA350348534BMPR2c.2419A>T (p.Asn807Tyr)
c.2350A>T (n.2350A>T)
c.1586+3196A>T (n.1586+3196A>T)
2g.202556085A>CCA350348536BMPR2c.2420A>C (p.Asn807Thr)
c.2351A>C (n.2351A>C)
c.1586+3197A>C (n.1586+3197A>C)
2g.202556085A>GCA350348537BMPR2c.2420A>G (p.Asn807Ser)
c.2351A>G (n.2351A>G)
c.1586+3197A>G (n.1586+3197A>G)
 COSMIC
2g.202556085A>TCA350348538BMPR2c.2420A>T (p.Asn807Ile)
c.2351A>T (n.2351A>T)
c.1586+3197A>T (n.1586+3197A>T)
2g.202556086delCA2586971019BMPR2c.2421del (p.Asn807LysfsTer?)
c.2352del (n.2352del)
c.1586+3198del (n.1586+3198del)
2g.202556086T>ACA350348539BMPR2c.2421T>A (p.Asn807Lys)
c.2352T>A (n.2352T>A)
c.1586+3198T>A (n.1586+3198T>A)
2g.202556086T>CCA430905424BMPR2c.2421T>C (p.Asn807=)
c.2352T>C (n.2352T>C)
c.1586+3198T>C (n.1586+3198T>C)
2g.202556086T>GCA350348540BMPR2c.2421T>G (p.Asn807Lys)
c.2352T>G (n.2352T>G)
c.1586+3198T>G (n.1586+3198T>G)
2g.202556087G>ACA350348541BMPR2c.2422G>A (p.Gly808Ser)
c.2353G>A (n.2353G>A)
c.1586+3199G>A (n.1586+3199G>A)
2g.202556087G>CCA350348542BMPR2c.2422G>C (p.Gly808Arg)
c.2353G>C (n.2353G>C)
c.1586+3199G>C (n.1586+3199G>C)
2g.202556087G>TCA350348543BMPR2c.2422G>T (p.Gly808Cys)
c.2353G>T (n.2353G>T)
c.1586+3199G>T (n.1586+3199G>T)
2g.202556088G>ACA350348544BMPR2c.2423G>A (p.Gly808Asp)
c.2354G>A (n.2354G>A)
c.1586+3200G>A (n.1586+3200G>A)
2g.202556088G>CCA350348545BMPR2c.2423G>C (p.Gly808Ala)
c.2354G>C (n.2354G>C)
c.1586+3200G>C (n.1586+3200G>C)
2g.202556088G>TCA350348546BMPR2c.2423G>T (p.Gly808Val)
c.2354G>T (n.2354G>T)
c.1586+3200G>T (n.1586+3200G>T)
2g.202556089T>ACA430905425BMPR2c.2424T>A (p.Gly808=)
c.2355T>A (n.2355T>A)
c.1586+3201T>A (n.1586+3201T>A)
2g.202556089T>CCA430905426BMPR2c.2424T>C (p.Gly808=)
c.2355T>C (n.2355T>C)
c.1586+3201T>C (n.1586+3201T>C)
2g.202556089T>GCA430905427BMPR2c.2424T>G (p.Gly808=)
c.2355T>G (n.2355T>G)
c.1586+3201T>G (n.1586+3201T>G)
 gnomAD v4
2g.202556090G>ACA350348549BMPR2c.2425G>A (p.Val809Met)
c.2356G>A (n.2356G>A)
c.1586+3202G>A (n.1586+3202G>A)
2g.202556090G>CCA350348548BMPR2c.2425G>C (p.Val809Leu)
c.2356G>C (n.2356G>C)
c.1586+3202G>C (n.1586+3202G>C)
2g.202556090G=CA1321559631BMPR2c.2425G= (p.Val809=)
c.2356G= (n.2356G=)
c.1586+3202G= (n.1586+3202G=)
2g.202556090G>TCA350348547BMPR2c.2425G>T (p.Val809Leu)
c.2356G>T (n.2356G>T)
c.1586+3202G>T (n.1586+3202G>T)
2g.202556091T>ACA350348550BMPR2c.2426T>A (p.Val809Glu)
c.2357T>A (n.2357T>A)
c.1586+3203T>A (n.1586+3203T>A)
2g.202556091T>CCA350348551BMPR2c.2426T>C (p.Val809Ala)
c.2357T>C (n.2357T>C)
c.1586+3203T>C (n.1586+3203T>C)
2g.202556091T>GCA350348552BMPR2c.2426T>G (p.Val809Gly)
c.2357T>G (n.2357T>G)
c.1586+3203T>G (n.1586+3203T>G)
 dbSNP
2g.202556091T=CA1321559634BMPR2c.2426T= (p.Val809=)
c.2357T= (n.2357T=)
c.1586+3203T= (n.1586+3203T=)
2g.202556091dupCA915941666BMPR2c.2426dup (p.Ala810GlyfsTer3)
c.2357dup (n.2357dup)
c.1586+3203dup (n.1586+3203dup)
 ClinVar dbSNP
2g.202556092G>ACA430905428BMPR2c.2427G>A (p.Val809=)
c.2358G>A (n.2358G>A)
c.1586+3204G>A (n.1586+3204G>A)
2g.202556092G>CCA430905429BMPR2c.2427G>C (p.Val809=)
c.2358G>C (n.2358G>C)
c.1586+3204G>C (n.1586+3204G>C)
2g.202556092G>TCA430905430BMPR2c.2427G>T (p.Val809=)
c.2358G>T (n.2358G>T)
c.1586+3204G>T (n.1586+3204G>T)
2g.202556093G>ACA350348553BMPR2c.2428G>A (p.Ala810Thr)
c.2359G>A (n.2359G>A)
c.1586+3205G>A (n.1586+3205G>A)
2g.202556093G>CCA350348554BMPR2c.2428G>C (p.Ala810Pro)
c.2359G>C (n.2359G>C)
c.1586+3205G>C (n.1586+3205G>C)
2g.202556093G>TCA350348555BMPR2c.2428G>T (p.Ala810Ser)
c.2359G>T (n.2359G>T)
c.1586+3205G>T (n.1586+3205G>T)
2g.202556094C>ACA350348556BMPR2c.2429C>A (p.Ala810Glu)
c.2360C>A (n.2360C>A)
c.1586+3206C>A (n.1586+3206C>A)
2g.202556094C>GCA350348557BMPR2c.2429C>G (p.Ala810Gly)
c.2360C>G (n.2360C>G)
c.1586+3206C>G (n.1586+3206C>G)
2g.202556094C>TCA350348558BMPR2c.2429C>T (p.Ala810Val)
c.2360C>T (n.2360C>T)
c.1586+3206C>T (n.1586+3206C>T)
2g.202556095A>CCA430905431BMPR2c.2430A>C (p.Ala810=)
c.2361A>C (n.2361A>C)
c.1586+3207A>C (n.1586+3207A>C)
2g.202556095A>GCA430905432BMPR2c.2430A>G (p.Ala810=)
c.2361A>G (n.2361A>G)
c.1586+3207A>G (n.1586+3207A>G)
2g.202556095A>TCA430905433BMPR2c.2430A>T (p.Ala810=)
c.2361A>T (n.2361A>T)
c.1586+3207A>T (n.1586+3207A>T)
2g.202556096G>ACA2061531BMPR2c.2431G>A (p.Gly811Ser)
c.2362G>A (n.2362G>A)
c.1586+3208G>A (n.1586+3208G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556096G>CCA350348559BMPR2c.2431G>C (p.Gly811Arg)
c.2362G>C (n.2362G>C)
c.1586+3208G>C (n.1586+3208G>C)
2g.202556096G=CA1321559638BMPR2c.2431G= (p.Gly811=)
c.2362G= (n.2362G=)
c.1586+3208G= (n.1586+3208G=)
2g.202556096G>TCA350348560BMPR2c.2431G>T (p.Gly811Cys)
c.2362G>T (n.2362G>T)
c.1586+3208G>T (n.1586+3208G>T)
2g.202556097G>ACA64043732BMPR2c.2432G>A (p.Gly811Asp)
c.2363G>A (n.2363G>A)
c.1586+3209G>A (n.1586+3209G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556097G>CCA350348562BMPR2c.2432G>C (p.Gly811Ala)
c.2363G>C (n.2363G>C)
c.1586+3209G>C (n.1586+3209G>C)
2g.202556097G=CA1321559645BMPR2c.2432G= (p.Gly811=)
c.2363G= (n.2363G=)
c.1586+3209G= (n.1586+3209G=)
2g.202556097G>TCA350348561BMPR2c.2432G>T (p.Gly811Val)
c.2363G>T (n.2363G>T)
c.1586+3209G>T (n.1586+3209G>T)
2g.202556098T>ACA430905434BMPR2c.2433T>A (p.Gly811=)
c.2364T>A (n.2364T>A)
c.1586+3210T>A (n.1586+3210T>A)
2g.202556098T>CCA430905435BMPR2c.2433T>C (p.Gly811=)
c.2364T>C (n.2364T>C)
c.1586+3210T>C (n.1586+3210T>C)
2g.202556098T>GCA2061532BMPR2c.2433T>G (p.Gly811=)
c.2364T>G (n.2364T>G)
c.1586+3210T>G (n.1586+3210T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556098T=CA1321559647BMPR2c.2433T= (p.Gly811=)
c.2364T= (n.2364T=)
c.1586+3210T= (n.1586+3210T=)
2g.202556099A=CA1321559649BMPR2c.2434A= (p.Arg812=)
c.2365A= (n.2365A=)
c.1586+3211A= (n.1586+3211A=)
2g.202556099A>CCA430905436BMPR2c.2434A>C (p.Arg812=)
c.2365A>C (n.2365A>C)
c.1586+3211A>C (n.1586+3211A>C)
2g.202556099A>GCA350348563BMPR2c.2434A>G (p.Arg812Gly)
c.2365A>G (n.2365A>G)
c.1586+3211A>G (n.1586+3211A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556099A>TCA350348564BMPR2c.2434A>T (p.Arg812Ter)
c.2365A>T (n.2365A>T)
c.1586+3211A>T (n.1586+3211A>T)
2g.202556100G>ACA350348565BMPR2c.2435G>A (p.Arg812Lys)
c.2366G>A (n.2366G>A)
c.1586+3212G>A (n.1586+3212G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556100G>CCA350348566BMPR2c.2435G>C (p.Arg812Thr)
c.2366G>C (n.2366G>C)
c.1586+3212G>C (n.1586+3212G>C)
2g.202556100G=CA1321559653BMPR2c.2435G= (p.Arg812=)
c.2366G= (n.2366G=)
c.1586+3212G= (n.1586+3212G=)
2g.202556100G>TCA350348567BMPR2c.2435G>T (p.Arg812Ile)
c.2366G>T (n.2366G>T)
c.1586+3212G>T (n.1586+3212G>T)
2g.202556101A>CCA350348568BMPR2c.2436A>C (p.Arg812Ser)
c.2367A>C (n.2367A>C)
c.1586+3213A>C (n.1586+3213A>C)
2g.202556101A>GCA430905437BMPR2c.2436A>G (p.Arg812=)
c.2367A>G (n.2367A>G)
c.1586+3213A>G (n.1586+3213A>G)
2g.202556101A>TCA350348569BMPR2c.2436A>T (p.Arg812Ser)
c.2367A>T (n.2367A>T)
c.1586+3213A>T (n.1586+3213A>T)
2g.202556102A>CCA350348570BMPR2c.2437A>C (p.Asn813His)
c.2368A>C (n.2368A>C)
c.1586+3214A>C (n.1586+3214A>C)
2g.202556102A>GCA350348571BMPR2c.2437A>G (p.Asn813Asp)
c.2368A>G (n.2368A>G)
c.1586+3214A>G (n.1586+3214A>G)
2g.202556102A>TCA350348572BMPR2c.2437A>T (p.Asn813Tyr)
c.2368A>T (n.2368A>T)
c.1586+3214A>T (n.1586+3214A>T)
2g.202556103A=CA1321559656BMPR2c.2438A= (p.Asn813=)
c.2369A= (n.2369A=)
c.1586+3215A= (n.1586+3215A=)
2g.202556103A>CCA350348573BMPR2c.2438A>C (p.Asn813Thr)
c.2369A>C (n.2369A>C)
c.1586+3215A>C (n.1586+3215A>C)
 dbSNP
2g.202556103A>GCA350348574BMPR2c.2438A>G (p.Asn813Ser)
c.2369A>G (n.2369A>G)
c.1586+3215A>G (n.1586+3215A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.202556103A>TCA350348575BMPR2c.2438A>T (p.Asn813Ile)
c.2369A>T (n.2369A>T)
c.1586+3215A>T (n.1586+3215A>T)
2g.202556104C>ACA2061533BMPR2c.2439C>A (p.Asn813Lys)
c.2370C>A (n.2370C>A)
c.1586+3216C>A (n.1586+3216C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556104C=CA1321559660BMPR2c.2439C= (p.Asn813=)
c.2370C= (n.2370C=)
c.1586+3216C= (n.1586+3216C=)
2g.202556104C>GCA350348576BMPR2c.2439C>G (p.Asn813Lys)
c.2370C>G (n.2370C>G)
c.1586+3216C>G (n.1586+3216C>G)
 gnomAD v4
2g.202556104C>TCA430905438BMPR2c.2439C>T (p.Asn813=)
c.2370C>T (n.2370C>T)
c.1586+3216C>T (n.1586+3216C>T)
2g.202556104_202556106delinsCCACA1321559659BMPR2c.2439_2441delinsCCA (p.Asn813=)
c.2370_2372delinsCCA (n.2370_2372delinsCCA)
c.1586+3216_1586+3218delinsCCA (n.1586+3216_1586+3218delinsCCA)
2g.202556105C>ACA350348577BMPR2c.2440C>A (p.His814Asn)
c.2371C>A (n.2371C>A)
c.1586+3217C>A (n.1586+3217C>A)
2g.202556105C>GCA350348578BMPR2c.2440C>G (p.His814Asp)
c.2371C>G (n.2371C>G)
c.1586+3217C>G (n.1586+3217C>G)
2g.202556105C>TCA350348579BMPR2c.2440C>T (p.His814Tyr)
c.2371C>T (n.2371C>T)
c.1586+3217C>T (n.1586+3217C>T)
2g.202556107_202556108delCA645293951BMPR2c.2442_2443del (p.His814GlnfsTer3)
c.2373_2374del (n.2373_2374del)
c.1586+3219_1586+3220del (n.1586+3219_1586+3220del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556106A=CA1321559668BMPR2c.2441A= (p.His814=)
c.2372A= (n.2372A=)
c.1586+3218A= (n.1586+3218A=)
2g.202556106A>CCA350348580BMPR2c.2441A>C (p.His814Pro)
c.2372A>C (n.2372A>C)
c.1586+3218A>C (n.1586+3218A>C)
2g.202556106A>GCA64043748BMPR2c.2441A>G (p.His814Arg)
c.2372A>G (n.2372A>G)
c.1586+3218A>G (n.1586+3218A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556106A>TCA350348581BMPR2c.2441A>T (p.His814Leu)
c.2372A>T (n.2372A>T)
c.1586+3218A>T (n.1586+3218A>T)
2g.202556107C>ACA350348582BMPR2c.2442C>A (p.His814Gln)
c.2373C>A (n.2373C>A)
c.1586+3219C>A (n.1586+3219C>A)
2g.202556107C=CA1321559671BMPR2c.2442C= (p.His814=)
c.2373C= (n.2373C=)
c.1586+3219C= (n.1586+3219C=)
2g.202556107C>GCA350348583BMPR2c.2442C>G (p.His814Gln)
c.2373C>G (n.2373C>G)
c.1586+3219C>G (n.1586+3219C>G)
2g.202556107C>TCA64043755BMPR2c.2442C>T (p.His814=)
c.2373C>T (n.2373C>T)
c.1586+3219C>T (n.1586+3219C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.202556108A=CA1321559675BMPR2c.2443A= (p.Ser815=)
c.2374A= (n.2374A=)
c.1586+3220A= (n.1586+3220A=)
2g.202556108A>CCA350348584BMPR2c.2443A>C (p.Ser815Arg)
c.2374A>C (n.2374A>C)
c.1586+3220A>C (n.1586+3220A>C)
2g.202556108A>GCA350348585BMPR2c.2443A>G (p.Ser815Gly)
c.2374A>G (n.2374A>G)
c.1586+3220A>G (n.1586+3220A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556108A>TCA350348586BMPR2c.2443A>T (p.Ser815Cys)
c.2374A>T (n.2374A>T)
c.1586+3220A>T (n.1586+3220A>T)
2g.202556109G>ACA2061534BMPR2c.2444G>A (p.Ser815Asn)
c.2375G>A (n.2375G>A)
c.1586+3221G>A (n.1586+3221G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556109G>CCA350348588BMPR2c.2444G>C (p.Ser815Thr)
c.2375G>C (n.2375G>C)
c.1586+3221G>C (n.1586+3221G>C)
2g.202556109G=CA1321559680BMPR2c.2444G= (p.Ser815=)
c.2375G= (n.2375G=)
c.1586+3221G= (n.1586+3221G=)
2g.202556109G>TCA350348587BMPR2c.2444G>T (p.Ser815Ile)
c.2375G>T (n.2375G>T)
c.1586+3221G>T (n.1586+3221G>T)
 gnomAD v4
2g.202556111_202556112dupCA645293952BMPR2c.2446_2447dup (p.Asn817LeufsTer23)
c.2377_2378dup (n.2377_2378dup)
c.1586+3223_1586+3224dup (n.1586+3223_1586+3224dup)
 ClinVar dbSNP
2g.202556110T>ACA350348589BMPR2c.2445T>A (p.Ser815Arg)
c.2376T>A (n.2376T>A)
c.1586+3222T>A (n.1586+3222T>A)
 dbSNP
2g.202556110T>CCA430905439BMPR2c.2445T>C (p.Ser815=)
c.2376T>C (n.2376T>C)
c.1586+3222T>C (n.1586+3222T>C)
2g.202556110T>GCA350348590BMPR2c.2445T>G (p.Ser815Arg)
c.2376T>G (n.2376T>G)
c.1586+3222T>G (n.1586+3222T>G)
 dbSNP
2g.202556110T=CA1321559682BMPR2c.2445T= (p.Ser815=)
c.2376T= (n.2376T=)
c.1586+3222T= (n.1586+3222T=)
2g.202556111G>ACA350348591BMPR2c.2446G>A (p.Val816Ile)
c.2377G>A (n.2377G>A)
c.1586+3223G>A (n.1586+3223G>A)
2g.202556111G>CCA350348593BMPR2c.2446G>C (p.Val816Leu)
c.2377G>C (n.2377G>C)
c.1586+3223G>C (n.1586+3223G>C)
2g.202556111G>TCA350348592BMPR2c.2446G>T (p.Val816Phe)
c.2377G>T (n.2377G>T)
c.1586+3223G>T (n.1586+3223G>T)
2g.202556112T>ACA350348594BMPR2c.2447T>A (p.Val816Asp)
c.2378T>A (n.2378T>A)
c.1586+3224T>A (n.1586+3224T>A)
2g.202556112T>CCA350348596BMPR2c.2447T>C (p.Val816Ala)
c.2378T>C (n.2378T>C)
c.1586+3224T>C (n.1586+3224T>C)
 gnomAD v4
2g.202556112T>GCA350348595BMPR2c.2447T>G (p.Val816Gly)
c.2378T>G (n.2378T>G)
c.1586+3224T>G (n.1586+3224T>G)
2g.202556113T>ACA430905440BMPR2c.2448T>A (p.Val816=)
c.2379T>A (n.2379T>A)
c.1586+3225T>A (n.1586+3225T>A)
2g.202556113T>CCA430905441BMPR2c.2448T>C (p.Val816=)
c.2379T>C (n.2379T>C)
c.1586+3225T>C (n.1586+3225T>C)
2g.202556113T>GCA430905442BMPR2c.2448T>G (p.Val816=)
c.2379T>G (n.2379T>G)
c.1586+3225T>G (n.1586+3225T>G)
2g.202556114A>CCA350348597BMPR2c.2449A>C (p.Asn817His)
c.2380A>C (n.2380A>C)
c.1586+3226A>C (n.1586+3226A>C)
2g.202556114A>GCA350348599BMPR2c.2449A>G (p.Asn817Asp)
c.2380A>G (n.2380A>G)
c.1586+3226A>G (n.1586+3226A>G)
2g.202556114A>TCA350348598BMPR2c.2449A>T (p.Asn817Tyr)
c.2380A>T (n.2380A>T)
c.1586+3226A>T (n.1586+3226A>T)
2g.202556115A=CA1321559686BMPR2c.2450A= (p.Asn817=)
c.2381A= (n.2381A=)
c.1586+3227A= (n.1586+3227A=)
2g.202556115A>CCA350348600BMPR2c.2450A>C (p.Asn817Thr)
c.2381A>C (n.2381A>C)
c.1586+3227A>C (n.1586+3227A>C)
 dbSNP
2g.202556115A>GCA350348601BMPR2c.2450A>G (p.Asn817Ser)
c.2381A>G (n.2381A>G)
c.1586+3227A>G (n.1586+3227A>G)
2g.202556115A>TCA350348602BMPR2c.2450A>T (p.Asn817Ile)
c.2381A>T (n.2381A>T)
c.1586+3227A>T (n.1586+3227A>T)
2g.202556115_202556116delCA2499215576BMPR2c.2450_2451del (p.Asn817IlefsTer25)
c.2381_2382del (n.2381_2382del)
c.1586+3227_1586+3228del (n.1586+3227_1586+3228del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556116C>ACA350348603BMPR2c.2451C>A (p.Asn817Lys)
c.2382C>A (n.2382C>A)
c.1586+3228C>A (n.1586+3228C>A)
 dbSNP
2g.202556116C=CA1321559688BMPR2c.2451C= (p.Asn817=)
c.2382C= (n.2382C=)
c.1586+3228C= (n.1586+3228C=)
2g.202556116C>GCA350348604BMPR2c.2451C>G (p.Asn817Lys)
c.2382C>G (n.2382C>G)
c.1586+3228C>G (n.1586+3228C>G)
2g.202556116C>TCA430905443BMPR2c.2451C>T (p.Asn817=)
c.2382C>T (n.2382C>T)
c.1586+3228C>T (n.1586+3228C>T)
2g.202556117T>ACA350348605BMPR2c.2452T>A (p.Ser818Thr)
c.2383T>A (n.2383T>A)
c.1586+3229T>A (n.1586+3229T>A)
 dbSNP
2g.202556117T>CCA350348606BMPR2c.2452T>C (p.Ser818Pro)
c.2383T>C (n.2383T>C)
c.1586+3229T>C (n.1586+3229T>C)
 dbSNP
2g.202556117T>GCA350348607BMPR2c.2452T>G (p.Ser818Ala)
c.2383T>G (n.2383T>G)
c.1586+3229T>G (n.1586+3229T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556117T=CA1321559690BMPR2c.2452T= (p.Ser818=)
c.2383T= (n.2383T=)
c.1586+3229T= (n.1586+3229T=)
2g.202556118C>ACA350348608BMPR2c.2453C>A (p.Ser818Tyr)
c.2384C>A (n.2384C>A)
c.1586+3230C>A (n.1586+3230C>A)
 gnomAD v4
2g.202556118C=CA1321559691BMPR2c.2453C= (p.Ser818=)
c.2384C= (n.2384C=)
c.1586+3230C= (n.1586+3230C=)
2g.202556118C>GCA350348609BMPR2c.2453C>G (p.Ser818Cys)
c.2384C>G (n.2384C>G)
c.1586+3230C>G (n.1586+3230C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556118C>TCA2061535BMPR2c.2453C>T (p.Ser818Phe)
c.2384C>T (n.2384C>T)
c.1586+3230C>T (n.1586+3230C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556119_202556120delCA2573134357BMPR2c.2454_2455del (p.His819CysfsTer23)
c.2385_2386del (n.2385_2386del)
c.1586+3231_1586+3232del (n.1586+3231_1586+3232del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556119C>ACA430905444BMPR2c.2454C>A (p.Ser818=)
c.2385C>A (n.2385C>A)
c.1586+3231C>A (n.1586+3231C>A)
2g.202556119C>GCA430905445BMPR2c.2454C>G (p.Ser818=)
c.2385C>G (n.2385C>G)
c.1586+3231C>G (n.1586+3231C>G)
2g.202556119C>TCA430905446BMPR2c.2454C>T (p.Ser818=)
c.2385C>T (n.2385C>T)
c.1586+3231C>T (n.1586+3231C>T)
2g.202556122_202556129delCA2573051842BMPR2c.2457_2464del (p.Ala820AsnfsTer20)
c.2388_2395del (n.2388_2395del)
c.1586+3234_1586+3241del (n.1586+3234_1586+3241del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556120C>ACA350348612BMPR2c.2455C>A (p.His819Asn)
c.2386C>A (n.2386C>A)
c.1586+3232C>A (n.1586+3232C>A)
2g.202556120C=CA1321559697BMPR2c.2455C= (p.His819=)
c.2386C= (n.2386C=)
c.1586+3232C= (n.1586+3232C=)
2g.202556120C>GCA350348611BMPR2c.2455C>G (p.His819Asp)
c.2386C>G (n.2386C>G)
c.1586+3232C>G (n.1586+3232C>G)
2g.202556120C>TCA350348610BMPR2c.2455C>T (p.His819Tyr)
c.2386C>T (n.2386C>T)
c.1586+3232C>T (n.1586+3232C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556121A=CA1321559703BMPR2c.2456A= (p.His819=)
c.2387A= (n.2387A=)
c.1586+3233A= (n.1586+3233A=)
2g.202556121A>CCA350348613BMPR2c.2456A>C (p.His819Pro)
c.2387A>C (n.2387A>C)
c.1586+3233A>C (n.1586+3233A>C)
 dbSNP
2g.202556121A>GCA350348614BMPR2c.2456A>G (p.His819Arg)
c.2387A>G (n.2387A>G)
c.1586+3233A>G (n.1586+3233A>G)
2g.202556121A>TCA350348615BMPR2c.2456A>T (p.His819Leu)
c.2387A>T (n.2387A>T)
c.1586+3233A>T (n.1586+3233A>T)
2g.202556122T>ACA350348616BMPR2c.2457T>A (p.His819Gln)
c.2388T>A (n.2388T>A)
c.1586+3234T>A (n.1586+3234T>A)
2g.202556122T>CCA430905447BMPR2c.2457T>C (p.His819=)
c.2388T>C (n.2388T>C)
c.1586+3234T>C (n.1586+3234T>C)
2g.202556122T>GCA350348617BMPR2c.2457T>G (p.His819Gln)
c.2388T>G (n.2388T>G)
c.1586+3234T>G (n.1586+3234T>G)
2g.202556123G>ACA350348618BMPR2c.2458G>A (p.Ala820Thr)
c.2389G>A (n.2389G>A)
c.1586+3235G>A (n.1586+3235G>A)
2g.202556123G>CCA350348619BMPR2c.2458G>C (p.Ala820Pro)
c.2389G>C (n.2389G>C)
c.1586+3235G>C (n.1586+3235G>C)
2g.202556123G>TCA350348620BMPR2c.2458G>T (p.Ala820Ser)
c.2389G>T (n.2389G>T)
c.1586+3235G>T (n.1586+3235G>T)
2g.202556124C>ACA350348621BMPR2c.2459C>A (p.Ala820Asp)
c.2390C>A (n.2390C>A)
c.1586+3236C>A (n.1586+3236C>A)
2g.202556124C>GCA350348622BMPR2c.2459C>G (p.Ala820Gly)
c.2390C>G (n.2390C>G)
c.1586+3236C>G (n.1586+3236C>G)
2g.202556124C>TCA350348623BMPR2c.2459C>T (p.Ala820Val)
c.2390C>T (n.2390C>T)
c.1586+3236C>T (n.1586+3236C>T)
2g.202556125T>ACA430905450BMPR2c.2460T>A (p.Ala820=)
c.2391T>A (n.2391T>A)
c.1586+3237T>A (n.1586+3237T>A)
2g.202556125T>CCA430905449BMPR2c.2460T>C (p.Ala820=)
c.2391T>C (n.2391T>C)
c.1586+3237T>C (n.1586+3237T>C)
2g.202556125T>GCA430905448BMPR2c.2460T>G (p.Ala820=)
c.2391T>G (n.2391T>G)
c.1586+3237T>G (n.1586+3237T>G)
2g.202556126G>ACA350348626BMPR2c.2461G>A (p.Ala821Thr)
c.2392G>A (n.2392G>A)
c.1586+3238G>A (n.1586+3238G>A)
2g.202556126G>CCA350348625BMPR2c.2461G>C (p.Ala821Pro)
c.2392G>C (n.2392G>C)
c.1586+3238G>C (n.1586+3238G>C)
2g.202556126G>TCA350348624BMPR2c.2461G>T (p.Ala821Ser)
c.2392G>T (n.2392G>T)
c.1586+3238G>T (n.1586+3238G>T)
2g.202556127C>ACA350348627BMPR2c.2462C>A (p.Ala821Asp)
c.2393C>A (n.2393C>A)
c.1586+3239C>A (n.1586+3239C>A)
2g.202556127C=CA1321559707BMPR2c.2462C= (p.Ala821=)
c.2393C= (n.2393C=)
c.1586+3239C= (n.1586+3239C=)
2g.202556127C>GCA350348628BMPR2c.2462C>G (p.Ala821Gly)
c.2393C>G (n.2393C>G)
c.1586+3239C>G (n.1586+3239C>G)
2g.202556127C>TCA350348629BMPR2c.2462C>T (p.Ala821Val)
c.2393C>T (n.2393C>T)
c.1586+3239C>T (n.1586+3239C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556128C>ACA430905453BMPR2c.2463C>A (p.Ala821=)
c.2394C>A (n.2394C>A)
c.1586+3240C>A (n.1586+3240C>A)
2g.202556128C>GCA430905452BMPR2c.2463C>G (p.Ala821=)
c.2394C>G (n.2394C>G)
c.1586+3240C>G (n.1586+3240C>G)
2g.202556128C>TCA430905451BMPR2c.2463C>T (p.Ala821=)
c.2394C>T (n.2394C>T)
c.1586+3240C>T (n.1586+3240C>T)
2g.202556129A>CCA350348630BMPR2c.2464A>C (p.Thr822Pro)
c.2395A>C (n.2395A>C)
c.1586+3241A>C (n.1586+3241A>C)
2g.202556129A>GCA350348631BMPR2c.2464A>G (p.Thr822Ala)
c.2395A>G (n.2395A>G)
c.1586+3241A>G (n.1586+3241A>G)
2g.202556129A>TCA350348632BMPR2c.2464A>T (p.Thr822Ser)
c.2395A>T (n.2395A>T)
c.1586+3241A>T (n.1586+3241A>T)
2g.202556130C>ACA350348633BMPR2c.2465C>A (p.Thr822Lys)
c.2396C>A (n.2396C>A)
c.1586+3242C>A (n.1586+3242C>A)
 gnomAD v4
2g.202556130C=CA1321559712BMPR2c.2465C= (p.Thr822=)
c.2396C= (n.2396C=)
c.1586+3242C= (n.1586+3242C=)
2g.202556130C>GCA350348634BMPR2c.2465C>G (p.Thr822Arg)
c.2396C>G (n.2396C>G)
c.1586+3242C>G (n.1586+3242C>G)
2g.202556130C>TCA2061536BMPR2c.2465C>T (p.Thr822Ile)
c.2396C>T (n.2396C>T)
c.1586+3242C>T (n.1586+3242C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202556131A>CCA430905454BMPR2c.2466A>C (p.Thr822=)
c.2397A>C (n.2397A>C)
c.1586+3243A>C (n.1586+3243A>C)
2g.202556131A>GCA430905456BMPR2c.2466A>G (p.Thr822=)
c.2397A>G (n.2397A>G)
c.1586+3243A>G (n.1586+3243A>G)
 gnomAD v4
2g.202556131A>TCA430905455BMPR2c.2466A>T (p.Thr822=)
c.2397A>T (n.2397A>T)
c.1586+3243A>T (n.1586+3243A>T)
2g.202556132A=CA1321559715BMPR2c.2467A= (p.Thr823=)
c.2398A= (n.2398A=)
c.1586+3244A= (n.1586+3244A=)
2g.202556132A>CCA350348635BMPR2c.2467A>C (p.Thr823Pro)
c.2398A>C (n.2398A>C)
c.1586+3244A>C (n.1586+3244A>C)
2g.202556132A>GCA2061537BMPR2c.2467A>G (p.Thr823Ala)
c.2398A>G (n.2398A>G)
c.1586+3244A>G (n.1586+3244A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556132A>TCA350348636BMPR2c.2467A>T (p.Thr823Ser)
c.2398A>T (n.2398A>T)
c.1586+3244A>T (n.1586+3244A>T)
2g.202556133C>ACA350348639BMPR2c.2468C>A (p.Thr823Asn)
c.2399C>A (n.2399C>A)
c.1586+3245C>A (n.1586+3245C>A)
2g.202556133C>GCA350348637BMPR2c.2468C>G (p.Thr823Ser)
c.2399C>G (n.2399C>G)
c.1586+3245C>G (n.1586+3245C>G)
2g.202556133C>TCA350348638BMPR2c.2468C>T (p.Thr823Ile)
c.2399C>T (n.2399C>T)
c.1586+3245C>T (n.1586+3245C>T)
2g.202556134C>ACA430905457BMPR2c.2469C>A (p.Thr823=)
c.2400C>A (n.2400C>A)
c.1586+3246C>A (n.1586+3246C>A)
2g.202556134C>GCA430905458BMPR2c.2469C>G (p.Thr823=)
c.2400C>G (n.2400C>G)
c.1586+3246C>G (n.1586+3246C>G)
2g.202556134C>TCA430905459BMPR2c.2469C>T (p.Thr823=)
c.2400C>T (n.2400C>T)
c.1586+3246C>T (n.1586+3246C>T)
2g.202556134_202556135insAACCCCCCAAACACACCCAACACA2753907247BMPR2c.2469_2470insAACCCCCCAAACACACCCAACA (p.Gln824AsnfsTer26)
c.2400_2401insAACCCCCCAAACACACCCAACA (n.2400_2401insAACCCCCCAAACACACCCAACA)
c.1586+3246_1586+3247insAACCCCCCAAACACACCCAACA (n.1586+3246_1586+3247insAACCCCCCAAACACACCCAACA)
2g.202556135C>ACA350348640BMPR2c.2470C>A (p.Gln824Lys)
c.2401C>A (n.2401C>A)
c.1586+3247C>A (n.1586+3247C>A)
2g.202556135C>GCA350348641BMPR2c.2470C>G (p.Gln824Glu)
c.2401C>G (n.2401C>G)
c.1586+3247C>G (n.1586+3247C>G)
2g.202556135C>TCA350348642BMPR2c.2470C>T (p.Gln824Ter)
c.2401C>T (n.2401C>T)
c.1586+3247C>T (n.1586+3247C>T)
2g.202556136A=CA1321559719BMPR2c.2471A= (p.Gln824=)
c.2402A= (n.2402A=)
c.1586+3248A= (n.1586+3248A=)
2g.202556136A>CCA350348643BMPR2c.2471A>C (p.Gln824Pro)
c.2402A>C (n.2402A>C)
c.1586+3248A>C (n.1586+3248A>C)
2g.202556136A>GCA350348644BMPR2c.2471A>G (p.Gln824Arg)
c.2402A>G (n.2402A>G)
c.1586+3248A>G (n.1586+3248A>G)
2g.202556136A>TCA350348645BMPR2c.2471A>T (p.Gln824Leu)
c.2402A>T (n.2402A>T)
c.1586+3248A>T (n.1586+3248A>T)
 dbSNP
2g.202556137A=CA1321559722BMPR2c.2472A= (p.Gln824=)
c.2403A= (n.2403A=)
c.1586+3249A= (n.1586+3249A=)
2g.202556137A>CCA350348646BMPR2c.2472A>C (p.Gln824His)
c.2403A>C (n.2403A>C)
c.1586+3249A>C (n.1586+3249A>C)
2g.202556137A>GCA64043806BMPR2c.2472A>G (p.Gln824=)
c.2403A>G (n.2403A>G)
c.1586+3249A>G (n.1586+3249A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556137A>TCA350348647BMPR2c.2472A>T (p.Gln824His)
c.2403A>T (n.2403A>T)
c.1586+3249A>T (n.1586+3249A>T)
2g.202556138T>ACA350348648BMPR2c.2473T>A (p.Tyr825Asn)
c.2404T>A (n.2404T>A)
c.1586+3250T>A (n.1586+3250T>A)
2g.202556138T>CCA350348649BMPR2c.2473T>C (p.Tyr825His)
c.2404T>C (n.2404T>C)
c.1586+3250T>C (n.1586+3250T>C)
2g.202556138T>GCA350348650BMPR2c.2473T>G (p.Tyr825Asp)
c.2404T>G (n.2404T>G)
c.1586+3250T>G (n.1586+3250T>G)
2g.202556139A=CA1321559724BMPR2c.2474A= (p.Tyr825=)
c.2405A= (n.2405A=)
c.1586+3251A= (n.1586+3251A=)
2g.202556139A>CCA350348653BMPR2c.2474A>C (p.Tyr825Ser)
c.2405A>C (n.2405A>C)
c.1586+3251A>C (n.1586+3251A>C)
2g.202556139A>GCA350348652BMPR2c.2474A>G (p.Tyr825Cys)
c.2405A>G (n.2405A>G)
c.1586+3251A>G (n.1586+3251A>G)
 dbSNP
2g.202556139A>TCA350348651BMPR2c.2474A>T (p.Tyr825Phe)
c.2405A>T (n.2405A>T)
c.1586+3251A>T (n.1586+3251A>T)
2g.202556140T>ACA350348654BMPR2c.2475T>A (p.Tyr825Ter)
c.2406T>A (n.2406T>A)
c.1586+3252T>A (n.1586+3252T>A)
2g.202556140T>CCA430905460BMPR2c.2475T>C (p.Tyr825=)
c.2406T>C (n.2406T>C)
c.1586+3252T>C (n.1586+3252T>C)
2g.202556140T>GCA350348655BMPR2c.2475T>G (p.Tyr825Ter)
c.2406T>G (n.2406T>G)
c.1586+3252T>G (n.1586+3252T>G)
2g.202556141G>ACA350348656BMPR2c.2476G>A (p.Ala826Thr)
c.2407G>A (n.2407G>A)
c.1586+3253G>A (n.1586+3253G>A)
2g.202556141G>CCA350348657BMPR2c.2476G>C (p.Ala826Pro)
c.2407G>C (n.2407G>C)
c.1586+3253G>C (n.1586+3253G>C)
2g.202556141G>TCA350348658BMPR2c.2476G>T (p.Ala826Ser)
c.2407G>T (n.2407G>T)
c.1586+3253G>T (n.1586+3253G>T)
2g.202556142C>ACA350348659BMPR2c.2477C>A (p.Ala826Asp)
c.2408C>A (n.2408C>A)
c.1586+3254C>A (n.1586+3254C>A)
2g.202556142C>GCA350348660BMPR2c.2477C>G (p.Ala826Gly)
c.2408C>G (n.2408C>G)
c.1586+3254C>G (n.1586+3254C>G)
2g.202556142C>TCA350348661BMPR2c.2477C>T (p.Ala826Val)
c.2408C>T (n.2408C>T)
c.1586+3254C>T (n.1586+3254C>T)
2g.202556143C>ACA430905461BMPR2c.2478C>A (p.Ala826=)
c.2409C>A (n.2409C>A)
c.1586+3255C>A (n.1586+3255C>A)
2g.202556143C>GCA430905462BMPR2c.2478C>G (p.Ala826=)
c.2409C>G (n.2409C>G)
c.1586+3255C>G (n.1586+3255C>G)
2g.202556143C>TCA430905463BMPR2c.2478C>T (p.Ala826=)
c.2409C>T (n.2409C>T)
c.1586+3255C>T (n.1586+3255C>T)
2g.202556144A>CCA350348662BMPR2c.2479A>C (p.Asn827His)
c.2410A>C (n.2410A>C)
c.1586+3256A>C (n.1586+3256A>C)
2g.202556144A>GCA350348663BMPR2c.2479A>G (p.Asn827Asp)
c.2410A>G (n.2410A>G)
c.1586+3256A>G (n.1586+3256A>G)
2g.202556144A>TCA350348664BMPR2c.2479A>T (p.Asn827Tyr)
c.2410A>T (n.2410A>T)
c.1586+3256A>T (n.1586+3256A>T)
2g.202556145A=CA1321559726BMPR2c.2480A= (p.Asn827=)
c.2411A= (n.2411A=)
c.1586+3257A= (n.1586+3257A=)
2g.202556145A>CCA350348665BMPR2c.2480A>C (p.Asn827Thr)
c.2411A>C (n.2411A>C)
c.1586+3257A>C (n.1586+3257A>C)
2g.202556145A>GCA64043832BMPR2c.2480A>G (p.Asn827Ser)
c.2411A>G (n.2411A>G)
c.1586+3257A>G (n.1586+3257A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556145A>TCA350348666BMPR2c.2480A>T (p.Asn827Ile)
c.2411A>T (n.2411A>T)
c.1586+3257A>T (n.1586+3257A>T)
2g.202556146T>ACA350348668BMPR2c.2481T>A (p.Asn827Lys)
c.2412T>A (n.2412T>A)
c.1586+3258T>A (n.1586+3258T>A)
2g.202556146T>CCA430905464BMPR2c.2481T>C (p.Asn827=)
c.2412T>C (n.2412T>C)
c.1586+3258T>C (n.1586+3258T>C)
2g.202556146T>GCA350348667BMPR2c.2481T>G (p.Asn827Lys)
c.2412T>G (n.2412T>G)
c.1586+3258T>G (n.1586+3258T>G)
2g.202556146_202556147delinsTGCA1321559731BMPR2c.2481_2482delinsTG (p.Asn827=)
c.2412_2413delinsTG (n.2412_2413delinsTG)
c.1586+3258_1586+3259delinsTG (n.1586+3258_1586+3259delinsTG)
2g.202556147G>ACA64043838BMPR2c.2482G>A (p.Gly828Arg)
c.2413G>A (n.2413G>A)
c.1586+3259G>A (n.1586+3259G>A)
 dbSNP
2g.202556147G>CCA350348669BMPR2c.2482G>C (p.Gly828Arg)
c.2413G>C (n.2413G>C)
c.1586+3259G>C (n.1586+3259G>C)
2g.202556147G=CA1321559737BMPR2c.2482G= (p.Gly828=)
c.2413G= (n.2413G=)
c.1586+3259G= (n.1586+3259G=)
2g.202556147G>TCA350348670BMPR2c.2482G>T (p.Gly828Trp)
c.2413G>T (n.2413G>T)
c.1586+3259G>T (n.1586+3259G>T)
2g.202556149delCA645293953BMPR2c.2484del (p.Thr829GlnfsTer10)
c.2415del (n.2415del)
c.1586+3261del (n.1586+3261del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556148G>ACA350348671BMPR2c.2483G>A (p.Gly828Glu)
c.2414G>A (n.2414G>A)
c.1586+3260G>A (n.1586+3260G>A)
 COSMIC
2g.202556148G>CCA350348672BMPR2c.2483G>C (p.Gly828Ala)
c.2414G>C (n.2414G>C)
c.1586+3260G>C (n.1586+3260G>C)
2g.202556148G>TCA350348673BMPR2c.2483G>T (p.Gly828Val)
c.2414G>T (n.2414G>T)
c.1586+3260G>T (n.1586+3260G>T)
2g.202556149G>ACA2061538BMPR2c.2484G>A (p.Gly828=)
c.2415G>A (n.2415G>A)
c.1586+3261G>A (n.1586+3261G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556149G>CCA430905465BMPR2c.2484G>C (p.Gly828=)
c.2415G>C (n.2415G>C)
c.1586+3261G>C (n.1586+3261G>C)
2g.202556149G=CA1321559743BMPR2c.2484G= (p.Gly828=)
c.2415G= (n.2415G=)
c.1586+3261G= (n.1586+3261G=)
2g.202556149G>TCA430905466BMPR2c.2484G>T (p.Gly828=)
c.2415G>T (n.2415G>T)
c.1586+3261G>T (n.1586+3261G>T)
2g.202556149_202556150delCA2560025708BMPR2c.2484_2485del (p.Thr829SerfsTer13)
c.2415_2416del (n.2415_2416del)
c.1586+3261_1586+3262del (n.1586+3261_1586+3262del)
2g.202556150A>CCA350348674BMPR2c.2485A>C (p.Thr829Pro)
c.2416A>C (n.2416A>C)
c.1586+3262A>C (n.1586+3262A>C)
2g.202556150A>GCA350348675BMPR2c.2485A>G (p.Thr829Ala)
c.2416A>G (n.2416A>G)
c.1586+3262A>G (n.1586+3262A>G)
2g.202556150A>TCA350348676BMPR2c.2485A>T (p.Thr829Ser)
c.2416A>T (n.2416A>T)
c.1586+3262A>T (n.1586+3262A>T)
2g.202556151C>ACA350348677BMPR2c.2486C>A (p.Thr829Lys)
c.2417C>A (n.2417C>A)
c.1586+3263C>A (n.1586+3263C>A)
2g.202556151C=CA1321559749BMPR2c.2486C= (p.Thr829=)
c.2417C= (n.2417C=)
c.1586+3263C= (n.1586+3263C=)
2g.202556151C>GCA350348678BMPR2c.2486C>G (p.Thr829Arg)
c.2417C>G (n.2417C>G)
c.1586+3263C>G (n.1586+3263C>G)
2g.202556151C>TCA350348679BMPR2c.2486C>T (p.Thr829Ile)
c.2417C>T (n.2417C>T)
c.1586+3263C>T (n.1586+3263C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556151_202556152insGTCA2544553224BMPR2c.2486_2487insGT (p.Val830Ter)
c.2417_2418insGT (n.2417_2418insGT)
c.1586+3263_1586+3264insGT (n.1586+3263_1586+3264insGT)
2g.202556152A=CA1321559750BMPR2c.2487A= (p.Thr829=)
c.2418A= (n.2418A=)
c.1586+3264A= (n.1586+3264A=)
2g.202556152A>CCA430905468BMPR2c.2487A>C (p.Thr829=)
c.2418A>C (n.2418A>C)
c.1586+3264A>C (n.1586+3264A>C)
2g.202556152A>GCA2061539BMPR2c.2487A>G (p.Thr829=)
c.2418A>G (n.2418A>G)
c.1586+3264A>G (n.1586+3264A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556152A>TCA430905467BMPR2c.2487A>T (p.Thr829=)
c.2418A>T (n.2418A>T)
c.1586+3264A>T (n.1586+3264A>T)
2g.202556153G>ACA350348682BMPR2c.2488G>A (p.Val830Ile)
c.2419G>A (n.2419G>A)
c.1586+3265G>A (n.1586+3265G>A)
2g.202556153G>CCA350348680BMPR2c.2488G>C (p.Val830Leu)
c.2419G>C (n.2419G>C)
c.1586+3265G>C (n.1586+3265G>C)
2g.202556153G>TCA350348681BMPR2c.2488G>T (p.Val830Leu)
c.2419G>T (n.2419G>T)
c.1586+3265G>T (n.1586+3265G>T)
2g.202556154T>ACA350348683BMPR2c.2489T>A (p.Val830Glu)
c.2420T>A (n.2420T>A)
c.1586+3266T>A (n.1586+3266T>A)
2g.202556154T>CCA350348684BMPR2c.2489T>C (p.Val830Ala)
c.2420T>C (n.2420T>C)
c.1586+3266T>C (n.1586+3266T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556154T>GCA350348685BMPR2c.2489T>G (p.Val830Gly)
c.2420T>G (n.2420T>G)
c.1586+3266T>G (n.1586+3266T>G)
 gnomAD v4
2g.202556154T=CA1321559752BMPR2c.2489T= (p.Val830=)
c.2420T= (n.2420T=)
c.1586+3266T= (n.1586+3266T=)
2g.202556155A=CA1321559755BMPR2c.2490A= (p.Val830=)
c.2421A= (n.2421A=)
c.1586+3267A= (n.1586+3267A=)
2g.202556155A>CCA430905469BMPR2c.2490A>C (p.Val830=)
c.2421A>C (n.2421A>C)
c.1586+3267A>C (n.1586+3267A>C)
2g.202556155A>GCA430905470BMPR2c.2490A>G (p.Val830=)
c.2421A>G (n.2421A>G)
c.1586+3267A>G (n.1586+3267A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556155A>TCA430905471BMPR2c.2490A>T (p.Val830=)
c.2421A>T (n.2421A>T)
c.1586+3267A>T (n.1586+3267A>T)
2g.202556156C>ACA350348686BMPR2c.2491C>A (p.Leu831Ile)
c.2422C>A (n.2422C>A)
c.1586+3268C>A (n.1586+3268C>A)
2g.202556156C=CA1321559758BMPR2c.2491C= (p.Leu831=)
c.2422C= (n.2422C=)
c.1586+3268C= (n.1586+3268C=)
2g.202556156C>GCA350348687BMPR2c.2491C>G (p.Leu831Val)
c.2422C>G (n.2422C>G)
c.1586+3268C>G (n.1586+3268C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556156C>TCA430905472BMPR2c.2491C>T (p.Leu831=)
c.2422C>T (n.2422C>T)
c.1586+3268C>T (n.1586+3268C>T)
2g.202556157T>ACA350348688BMPR2c.2492T>A (p.Leu831Gln)
c.2423T>A (n.2423T>A)
c.1586+3269T>A (n.1586+3269T>A)
2g.202556157T>CCA350348689BMPR2c.2492T>C (p.Leu831Pro)
c.2423T>C (n.2423T>C)
c.1586+3269T>C (n.1586+3269T>C)
2g.202556157T>GCA350348690BMPR2c.2492T>G (p.Leu831Arg)
c.2423T>G (n.2423T>G)
c.1586+3269T>G (n.1586+3269T>G)
2g.202556158A=CA1321559761BMPR2c.2493A= (p.Leu831=)
c.2424A= (n.2424A=)
c.1586+3270A= (n.1586+3270A=)
2g.202556158A>CCA430905475BMPR2c.2493A>C (p.Leu831=)
c.2424A>C (n.2424A>C)
c.1586+3270A>C (n.1586+3270A>C)
2g.202556158A>GCA430905477BMPR2c.2493A>G (p.Leu831=)
c.2424A>G (n.2424A>G)
c.1586+3270A>G (n.1586+3270A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556158A>TCA430905476BMPR2c.2493A>T (p.Leu831=)
c.2424A>T (n.2424A>T)
c.1586+3270A>T (n.1586+3270A>T)
2g.202556159T>ACA350348691BMPR2c.2494T>A (p.Ser832Thr)
c.2425T>A (n.2425T>A)
c.1586+3271T>A (n.1586+3271T>A)
2g.202556159T>CCA350348692BMPR2c.2494T>C (p.Ser832Pro)
c.2425T>C (n.2425T>C)
c.1586+3271T>C (n.1586+3271T>C)
2g.202556159T>GCA350348693BMPR2c.2494T>G (p.Ser832Ala)
c.2425T>G (n.2425T>G)
c.1586+3271T>G (n.1586+3271T>G)
2g.202556160C>ACA350348696BMPR2c.2495C>A (p.Ser832Tyr)
c.2426C>A (n.2426C>A)
c.1586+3272C>A (n.1586+3272C>A)
2g.202556160C>GCA350348694BMPR2c.2495C>G (p.Ser832Cys)
c.2426C>G (n.2426C>G)
c.1586+3272C>G (n.1586+3272C>G)
 gnomAD v4
2g.202556160C>TCA350348695BMPR2c.2495C>T (p.Ser832Phe)
c.2426C>T (n.2426C>T)
c.1586+3272C>T (n.1586+3272C>T)
2g.202556161T>ACA430905478BMPR2c.2496T>A (p.Ser832=)
c.2427T>A (n.2427T>A)
c.1586+3273T>A (n.1586+3273T>A)
2g.202556161T>CCA430905479BMPR2c.2496T>C (p.Ser832=)
c.2427T>C (n.2427T>C)
c.1586+3273T>C (n.1586+3273T>C)
2g.202556161T>GCA430905480BMPR2c.2496T>G (p.Ser832=)
c.2427T>G (n.2427T>G)
c.1586+3273T>G (n.1586+3273T>G)
2g.202556162G>ACA350348697BMPR2c.2497G>A (p.Gly833Ser)
c.2428G>A (n.2428G>A)
c.1586+3274G>A (n.1586+3274G>A)
2g.202556162G>CCA350348698BMPR2c.2497G>C (p.Gly833Arg)
c.2428G>C (n.2428G>C)
c.1586+3274G>C (n.1586+3274G>C)
2g.202556162G>TCA350348699BMPR2c.2497G>T (p.Gly833Cys)
c.2428G>T (n.2428G>T)
c.1586+3274G>T (n.1586+3274G>T)
2g.202556163G>ACA350348700BMPR2c.2498G>A (p.Gly833Asp)
c.2429G>A (n.2429G>A)
c.1586+3275G>A (n.1586+3275G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556163G>CCA350348701BMPR2c.2498G>C (p.Gly833Ala)
c.2429G>C (n.2429G>C)
c.1586+3275G>C (n.1586+3275G>C)
2g.202556163G=CA1321559765BMPR2c.2498G= (p.Gly833=)
c.2429G= (n.2429G=)
c.1586+3275G= (n.1586+3275G=)
2g.202556163G>TCA350348702BMPR2c.2498G>T (p.Gly833Val)
c.2429G>T (n.2429G>T)
c.1586+3275G>T (n.1586+3275G>T)
 gnomAD v4
2g.202556164C>ACA430905481BMPR2c.2499C>A (p.Gly833=)
c.2430C>A (n.2430C>A)
c.1586+3276C>A (n.1586+3276C>A)
2g.202556164C=CA1321559771BMPR2c.2499C= (p.Gly833=)
c.2430C= (n.2430C=)
c.1586+3276C= (n.1586+3276C=)
2g.202556164C>GCA430905483BMPR2c.2499C>G (p.Gly833=)
c.2430C>G (n.2430C>G)
c.1586+3276C>G (n.1586+3276C>G)
2g.202556164C>TCA430905482BMPR2c.2499C>T (p.Gly833=)
c.2430C>T (n.2430C>T)
c.1586+3276C>T (n.1586+3276C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556164_202556168delinsCCAAACA1321559769BMPR2c.2499_2503delinsCCAAA (p.Gly833=)
c.2430_2434delinsCCAAA (n.2430_2434delinsCCAAA)
c.1586+3276_1586+3280delinsCCAAA (n.1586+3276_1586+3280delinsCCAAA)
2g.202556165C>ACA350348703BMPR2c.2500C>A (p.Gln834Lys)
c.2431C>A (n.2431C>A)
c.1586+3277C>A (n.1586+3277C>A)
2g.202556165C=CA1321559778BMPR2c.2500C= (p.Gln834=)
c.2431C= (n.2431C=)
c.1586+3277C= (n.1586+3277C=)
2g.202556165C>GCA350348704BMPR2c.2500C>G (p.Gln834Glu)
c.2431C>G (n.2431C>G)
c.1586+3277C>G (n.1586+3277C>G)
2g.202556165C>TCA350348705BMPR2c.2500C>T (p.Gln834Ter)
c.2431C>T (n.2431C>T)
c.1586+3277C>T (n.1586+3277C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.202556168_202556171delCA645293954BMPR2c.2503_2506del (p.Thr835ProfsTer3)
c.2434_2437del (n.2434_2437del)
c.1586+3280_1586+3283del (n.1586+3280_1586+3283del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556166A=CA1321559785BMPR2c.2501A= (p.Gln834=)
c.2432A= (n.2432A=)
c.1586+3278A= (n.1586+3278A=)
2g.202556166A>CCA350348706BMPR2c.2501A>C (p.Gln834Pro)
c.2432A>C (n.2432A>C)
c.1586+3278A>C (n.1586+3278A>C)
2g.202556166A>GCA350348707BMPR2c.2501A>G (p.Gln834Arg)
c.2432A>G (n.2432A>G)
c.1586+3278A>G (n.1586+3278A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202556166A>TCA350348708BMPR2c.2501A>T (p.Gln834Leu)
c.2432A>T (n.2432A>T)
c.1586+3278A>T (n.1586+3278A>T)
2g.202556168dupCA645293955BMPR2c.2503dup (p.Thr835AsnfsTer8)
c.2434dup (n.2434dup)
c.1586+3280dup (n.1586+3280dup)
 ClinVar dbSNP
2g.202556167A>CCA350348709BMPR2c.2502A>C (p.Gln834His)
c.2433A>C (n.2433A>C)
c.1586+3279A>C (n.1586+3279A>C)
2g.202556167A>GCA430905484BMPR2c.2502A>G (p.Gln834=)
c.2433A>G (n.2433A>G)
c.1586+3279A>G (n.1586+3279A>G)
2g.202556167A>TCA350348710BMPR2c.2502A>T (p.Gln834His)
c.2433A>T (n.2433A>T)
c.1586+3279A>T (n.1586+3279A>T)
2g.202556167_202556184delinsAACAACCAACATAGTGACCA1321559787BMPR2c.2502_2519delinsAACAACCAACATAGTGAC (p.Gln834=)
c.2433_2450delinsAACAACCAACATAGTGAC (n.2433_2450delinsAACAACCAACATAGTGAC)
c.1586+3279_1586+3296delinsAACAACCAACATAGTGAC (n.1586+3279_1586+3296delinsAACAACCAACATAGTGAC)
2g.202556168A>CCA350348711BMPR2c.2503A>C (p.Thr835Pro)
c.2434A>C (n.2434A>C)
c.1586+3280A>C (n.1586+3280A>C)
 gnomAD v4
2g.202556168A>GCA350348712BMPR2c.2503A>G (p.Thr835Ala)
c.2434A>G (n.2434A>G)
c.1586+3280A>G (n.1586+3280A>G)
2g.202556168A>TCA350348713BMPR2c.2503A>T (p.Thr835Ser)
c.2434A>T (n.2434A>T)
c.1586+3280A>T (n.1586+3280A>T)
 gnomAD v4
2g.202556168_202556169delinsACCA1321559789BMPR2c.2503_2504delinsAC (p.Thr835=)
c.2434_2435delinsAC (n.2434_2435delinsAC)
c.1586+3280_1586+3281delinsAC (n.1586+3280_1586+3281delinsAC)
2g.202556171_202556187delCA645293956BMPR2c.2506_2522del (p.Thr836Ter)
c.2437_2453del (n.2437_2453del)
c.1586+3283_1586+3299del (n.1586+3283_1586+3299del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556169delCA645293957BMPR2c.2504del (p.Thr835LysfsTer4)
c.2435del (n.2435del)
c.1586+3281del (n.1586+3281del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556169C>ACA350348714BMPR2c.2504C>A (p.Thr835Lys)
c.2435C>A (n.2435C>A)
c.1586+3281C>A (n.1586+3281C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556169C=CA1321559795BMPR2c.2504C= (p.Thr835=)
c.2435C= (n.2435C=)
c.1586+3281C= (n.1586+3281C=)
2g.202556169C>GCA350348715BMPR2c.2504C>G (p.Thr835Arg)
c.2435C>G (n.2435C>G)
c.1586+3281C>G (n.1586+3281C>G)
2g.202556169C>TCA2061540BMPR2c.2504C>T (p.Thr835Ile)
c.2435C>T (n.2435C>T)
c.1586+3281C>T (n.1586+3281C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.202556170A>CCA430905485BMPR2c.2505A>C (p.Thr835=)
c.2436A>C (n.2436A>C)
c.1586+3282A>C (n.1586+3282A>C)
2g.202556170A>GCA430905486BMPR2c.2505A>G (p.Thr835=)
c.2436A>G (n.2436A>G)
c.1586+3282A>G (n.1586+3282A>G)
2g.202556170A>TCA430905487BMPR2c.2505A>T (p.Thr835=)
c.2436A>T (n.2436A>T)
c.1586+3282A>T (n.1586+3282A>T)
2g.202556171A=CA1321559803BMPR2c.2506A= (p.Thr836=)
c.2437A= (n.2437A=)
c.1586+3283A= (n.1586+3283A=)
2g.202556171A>CCA350348717BMPR2c.2506A>C (p.Thr836Pro)
c.2437A>C (n.2437A>C)
c.1586+3283A>C (n.1586+3283A>C)
2g.202556171A>GCA2061541BMPR2c.2506A>G (p.Thr836Ala)
c.2437A>G (n.2437A>G)
c.1586+3283A>G (n.1586+3283A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556171A>TCA350348716BMPR2c.2506A>T (p.Thr836Ser)
c.2437A>T (n.2437A>T)
c.1586+3283A>T (n.1586+3283A>T)
2g.202556172C>ACA350348718BMPR2c.2507C>A (p.Thr836Asn)
c.2438C>A (n.2438C>A)
c.1586+3284C>A (n.1586+3284C>A)
2g.202556172C=CA1321559806BMPR2c.2507C= (p.Thr836=)
c.2438C= (n.2438C=)
c.1586+3284C= (n.1586+3284C=)
2g.202556172C>GCA350348719BMPR2c.2507C>G (p.Thr836Ser)
c.2438C>G (n.2438C>G)
c.1586+3284C>G (n.1586+3284C>G)
 dbSNP
2g.202556172C>TCA350348720BMPR2c.2507C>T (p.Thr836Ile)
c.2438C>T (n.2438C>T)
c.1586+3284C>T (n.1586+3284C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.202556172_202556173insAACCAAACACACCCA2753907248BMPR2c.2507_2508insAACCAAACACACC (p.Asn837ThrfsTer10)
c.2438_2439insAACCAAACACACC (n.2438_2439insAACCAAACACACC)
c.1586+3284_1586+3285insAACCAAACACACC (n.1586+3284_1586+3285insAACCAAACACACC)
2g.202556173C>ACA430905490BMPR2c.2508C>A (p.Thr836=)
c.2439C>A (n.2439C>A)
c.1586+3285C>A (n.1586+3285C>A)
2g.202556173C>GCA430905488BMPR2c.2508C>G (p.Thr836=)
c.2439C>G (n.2439C>G)
c.1586+3285C>G (n.1586+3285C>G)
2g.202556173C>TCA430905489BMPR2c.2508C>T (p.Thr836=)
c.2439C>T (n.2439C>T)
c.1586+3285C>T (n.1586+3285C>T)
2g.202556174A>CCA350348721BMPR2c.2509A>C (p.Asn837His)
c.2440A>C (n.2440A>C)
c.1586+3286A>C (n.1586+3286A>C)
2g.202556174A>GCA350348722BMPR2c.2509A>G (p.Asn837Asp)
c.2440A>G (n.2440A>G)
c.1586+3286A>G (n.1586+3286A>G)
 gnomAD v4
2g.202556174A>TCA350348723BMPR2c.2509A>T (p.Asn837Tyr)
c.2440A>T (n.2440A>T)
c.1586+3286A>T (n.1586+3286A>T)

Number of alleles fetched