Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202555977T>ACA350348105BMPR2c.2312T>A (p.Leu771Gln)
c.2243T>A (n.2243T>A)
c.1586+3089T>A (n.1586+3089T>A)
2g.202555977T>CCA350348109BMPR2c.2312T>C (p.Leu771Pro)
c.2243T>C (n.2243T>C)
c.1586+3089T>C (n.1586+3089T>C)
2g.202555977T>GCA350348107BMPR2c.2312T>G (p.Leu771Arg)
c.2243T>G (n.2243T>G)
c.1586+3089T>G (n.1586+3089T>G)
2g.202555978A>CCA430905181BMPR2c.2313A>C (p.Leu771=)
c.2244A>C (n.2244A>C)
c.1586+3090A>C (n.1586+3090A>C)
2g.202555978A>GCA430905182BMPR2c.2313A>G (p.Leu771=)
c.2244A>G (n.2244A>G)
c.1586+3090A>G (n.1586+3090A>G)
2g.202555978A>TCA430905183BMPR2c.2313A>T (p.Leu771=)
c.2244A>T (n.2244A>T)
c.1586+3090A>T (n.1586+3090A>T)
2g.202555979A>CCA350348110BMPR2c.2314A>C (p.Lys772Gln)
c.2245A>C (n.2245A>C)
c.1586+3091A>C (n.1586+3091A>C)
2g.202555979A>GCA350348112BMPR2c.2314A>G (p.Lys772Glu)
c.2245A>G (n.2245A>G)
c.1586+3091A>G (n.1586+3091A>G)
2g.202555979A>TCA350348114BMPR2c.2314A>T (p.Lys772Ter)
c.2245A>T (n.2245A>T)
c.1586+3091A>T (n.1586+3091A>T)
2g.202555980A>CCA350348115BMPR2c.2315A>C (p.Lys772Thr)
c.2246A>C (n.2246A>C)
c.1586+3092A>C (n.1586+3092A>C)
2g.202555980A>GCA350348117BMPR2c.2315A>G (p.Lys772Arg)
c.2246A>G (n.2246A>G)
c.1586+3092A>G (n.1586+3092A>G)
2g.202555980A>TCA350348119BMPR2c.2315A>T (p.Lys772Ile)
c.2246A>T (n.2246A>T)
c.1586+3092A>T (n.1586+3092A>T)
2g.202555981A=CA1321559483BMPR2c.2316A= (p.Lys772=)
c.2247A= (n.2247A=)
c.1586+3093A= (n.1586+3093A=)
2g.202555981A>CCA350348121BMPR2c.2316A>C (p.Lys772Asn)
c.2247A>C (n.2247A>C)
c.1586+3093A>C (n.1586+3093A>C)
2g.202555981A>GCA2061517BMPR2c.2316A>G (p.Lys772=)
c.2247A>G (n.2247A>G)
c.1586+3093A>G (n.1586+3093A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202555981A>TCA350348124BMPR2c.2316A>T (p.Lys772Asn)
c.2247A>T (n.2247A>T)
c.1586+3093A>T (n.1586+3093A>T)
2g.202555982T>ACA350348127BMPR2c.2317T>A (p.Phe773Ile)
c.2248T>A (n.2248T>A)
c.1586+3094T>A (n.1586+3094T>A)
2g.202555982T>CCA350348129BMPR2c.2317T>C (p.Phe773Leu)
c.2248T>C (n.2248T>C)
c.1586+3094T>C (n.1586+3094T>C)
2g.202555982T>GCA350348130BMPR2c.2317T>G (p.Phe773Val)
c.2248T>G (n.2248T>G)
c.1586+3094T>G (n.1586+3094T>G)
2g.202555984delCA2697551486BMPR2c.2319del (p.Phe773LeufsTer9)
c.2250del (n.2250del)
c.1586+3096del (n.1586+3096del)
 ClinVar
2g.202555983T>ACA350348136BMPR2c.2318T>A (p.Phe773Tyr)
c.2249T>A (n.2249T>A)
c.1586+3095T>A (n.1586+3095T>A)
2g.202555983T>CCA350348133BMPR2c.2318T>C (p.Phe773Ser)
c.2249T>C (n.2249T>C)
c.1586+3095T>C (n.1586+3095T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555983T>GCA350348134BMPR2c.2318T>G (p.Phe773Cys)
c.2249T>G (n.2249T>G)
c.1586+3095T>G (n.1586+3095T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555983T=CA1321559486BMPR2c.2318T= (p.Phe773=)
c.2249T= (n.2249T=)
c.1586+3095T= (n.1586+3095T=)
2g.202555984T>ACA350348139BMPR2c.2319T>A (p.Phe773Leu)
c.2250T>A (n.2250T>A)
c.1586+3096T>A (n.1586+3096T>A)
2g.202555984T>CCA430905185BMPR2c.2319T>C (p.Phe773=)
c.2250T>C (n.2250T>C)
c.1586+3096T>C (n.1586+3096T>C)
2g.202555984T>GCA2061518BMPR2c.2319T>G (p.Phe773Leu)
c.2250T>G (n.2250T>G)
c.1586+3096T>G (n.1586+3096T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555984T=CA1321559489BMPR2c.2319T= (p.Phe773=)
c.2250T= (n.2250T=)
c.1586+3096T= (n.1586+3096T=)
2g.202555985G>ACA350348143BMPR2c.2320G>A (p.Gly774Ser)
c.2251G>A (n.2251G>A)
c.1586+3097G>A (n.1586+3097G>A)
2g.202555985G>CCA350348145BMPR2c.2320G>C (p.Gly774Arg)
c.2251G>C (n.2251G>C)
c.1586+3097G>C (n.1586+3097G>C)
2g.202555985G>TCA350348147BMPR2c.2320G>T (p.Gly774Cys)
c.2251G>T (n.2251G>T)
c.1586+3097G>T (n.1586+3097G>T)
2g.202555986G>ACA350348149BMPR2c.2321G>A (p.Gly774Asp)
c.2252G>A (n.2252G>A)
c.1586+3098G>A (n.1586+3098G>A)
2g.202555986G>CCA350348151BMPR2c.2321G>C (p.Gly774Ala)
c.2252G>C (n.2252G>C)
c.1586+3098G>C (n.1586+3098G>C)
2g.202555986G>TCA350348153BMPR2c.2321G>T (p.Gly774Val)
c.2252G>T (n.2252G>T)
c.1586+3098G>T (n.1586+3098G>T)
2g.202555987C>ACA430905186BMPR2c.2322C>A (p.Gly774=)
c.2253C>A (n.2253C>A)
c.1586+3099C>A (n.1586+3099C>A)
2g.202555987C>GCA430905188BMPR2c.2322C>G (p.Gly774=)
c.2253C>G (n.2253C>G)
c.1586+3099C>G (n.1586+3099C>G)
2g.202555987C>TCA430905187BMPR2c.2322C>T (p.Gly774=)
c.2253C>T (n.2253C>T)
c.1586+3099C>T (n.1586+3099C>T)
2g.202555988A>CCA350348157BMPR2c.2323A>C (p.Ser775Arg)
c.2254A>C (n.2254A>C)
c.1586+3100A>C (n.1586+3100A>C)
2g.202555988A>GCA350348158BMPR2c.2323A>G (p.Ser775Gly)
c.2254A>G (n.2254A>G)
c.1586+3100A>G (n.1586+3100A>G)
2g.202555988A>TCA350348160BMPR2c.2323A>T (p.Ser775Cys)
c.2254A>T (n.2254A>T)
c.1586+3100A>T (n.1586+3100A>T)
2g.202555989G>ACA295462BMPR2c.2324G>A (p.Ser775Asn)
c.2255G>A (n.2255G>A)
c.1586+3101G>A (n.1586+3101G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555989G>CCA350348165BMPR2c.2324G>C (p.Ser775Thr)
c.2255G>C (n.2255G>C)
c.1586+3101G>C (n.1586+3101G>C)
2g.202555989G=CA1321559494BMPR2c.2324G= (p.Ser775=)
c.2255G= (n.2255G=)
c.1586+3101G= (n.1586+3101G=)
2g.202555989G>TCA350348163BMPR2c.2324G>T (p.Ser775Ile)
c.2255G>T (n.2255G>T)
c.1586+3101G>T (n.1586+3101G>T)
2g.202555990C>ACA350348169BMPR2c.2325C>A (p.Ser775Arg)
c.2256C>A (n.2256C>A)
c.1586+3102C>A (n.1586+3102C>A)
2g.202555990C>GCA350348168BMPR2c.2325C>G (p.Ser775Arg)
c.2256C>G (n.2256C>G)
c.1586+3102C>G (n.1586+3102C>G)
2g.202555990C>TCA430905189BMPR2c.2325C>T (p.Ser775=)
c.2256C>T (n.2256C>T)
c.1586+3102C>T (n.1586+3102C>T)
2g.202555991A>CCA350348171BMPR2c.2326A>C (p.Lys776Gln)
c.2257A>C (n.2257A>C)
c.1586+3103A>C (n.1586+3103A>C)
 gnomAD v4
2g.202555991A>GCA350348173BMPR2c.2326A>G (p.Lys776Glu)
c.2257A>G (n.2257A>G)
c.1586+3103A>G (n.1586+3103A>G)
2g.202555991A>TCA350348175BMPR2c.2326A>T (p.Lys776Ter)
c.2257A>T (n.2257A>T)
c.1586+3103A>T (n.1586+3103A>T)
2g.202555992A=CA1321559497BMPR2c.2327A= (p.Lys776=)
c.2258A= (n.2258A=)
c.1586+3104A= (n.1586+3104A=)
2g.202555992A>CCA350348178BMPR2c.2327A>C (p.Lys776Thr)
c.2258A>C (n.2258A>C)
c.1586+3104A>C (n.1586+3104A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555992A>GCA350348179BMPR2c.2327A>G (p.Lys776Arg)
c.2258A>G (n.2258A>G)
c.1586+3104A>G (n.1586+3104A>G)
2g.202555992A>TCA350348181BMPR2c.2327A>T (p.Lys776Met)
c.2258A>T (n.2258A>T)
c.1586+3104A>T (n.1586+3104A>T)
2g.202555993G>ACA2061519BMPR2c.2328G>A (p.Lys776=)
c.2259G>A (n.2259G>A)
c.1586+3105G>A (n.1586+3105G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555993G>CCA350348184BMPR2c.2328G>C (p.Lys776Asn)
c.2259G>C (n.2259G>C)
c.1586+3105G>C (n.1586+3105G>C)
2g.202555993G=CA1321559502BMPR2c.2328G= (p.Lys776=)
c.2259G= (n.2259G=)
c.1586+3105G= (n.1586+3105G=)
2g.202555993G>TCA350348185BMPR2c.2328G>T (p.Lys776Asn)
c.2259G>T (n.2259G>T)
c.1586+3105G>T (n.1586+3105G>T)
2g.202555994C>ACA350348187BMPR2c.2329C>A (p.His777Asn)
c.2260C>A (n.2260C>A)
c.1586+3106C>A (n.1586+3106C>A)
2g.202555994C=CA1321559505BMPR2c.2329C= (p.His777=)
c.2260C= (n.2260C=)
c.1586+3106C= (n.1586+3106C=)
2g.202555994C>GCA350348189BMPR2c.2329C>G (p.His777Asp)
c.2260C>G (n.2260C>G)
c.1586+3106C>G (n.1586+3106C>G)
2g.202555994C>TCA2061520BMPR2c.2329C>T (p.His777Tyr)
c.2260C>T (n.2260C>T)
c.1586+3106C>T (n.1586+3106C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555995A>CCA350348194BMPR2c.2330A>C (p.His777Pro)
c.2261A>C (n.2261A>C)
c.1586+3107A>C (n.1586+3107A>C)
2g.202555995A>GCA350348191BMPR2c.2330A>G (p.His777Arg)
c.2261A>G (n.2261A>G)
c.1586+3107A>G (n.1586+3107A>G)
2g.202555995A>TCA350348192BMPR2c.2330A>T (p.His777Leu)
c.2261A>T (n.2261A>T)
c.1586+3107A>T (n.1586+3107A>T)
2g.202555996C>ACA350348196BMPR2c.2331C>A (p.His777Gln)
c.2262C>A (n.2262C>A)
c.1586+3108C>A (n.1586+3108C>A)
2g.202555996C=CA1321559507BMPR2c.2331C= (p.His777=)
c.2262C= (n.2262C=)
c.1586+3108C= (n.1586+3108C=)
2g.202555996C>GCA350348198BMPR2c.2331C>G (p.His777Gln)
c.2262C>G (n.2262C>G)
c.1586+3108C>G (n.1586+3108C>G)
2g.202555996C>TCA430905190BMPR2c.2331C>T (p.His777=)
c.2262C>T (n.2262C>T)
c.1586+3108C>T (n.1586+3108C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555997A>CCA350348200BMPR2c.2332A>C (p.Lys778Gln)
c.2263A>C (n.2263A>C)
c.1586+3109A>C (n.1586+3109A>C)
2g.202555997A>GCA350348202BMPR2c.2332A>G (p.Lys778Glu)
c.2263A>G (n.2263A>G)
c.1586+3109A>G (n.1586+3109A>G)
2g.202555997A>TCA350348204BMPR2c.2332A>T (p.Lys778Ter)
c.2263A>T (n.2263A>T)
c.1586+3109A>T (n.1586+3109A>T)
2g.202555998A>CCA350348207BMPR2c.2333A>C (p.Lys778Thr)
c.2264A>C (n.2264A>C)
c.1586+3110A>C (n.1586+3110A>C)
2g.202555998A>GCA350348209BMPR2c.2333A>G (p.Lys778Arg)
c.2264A>G (n.2264A>G)
c.1586+3110A>G (n.1586+3110A>G)
2g.202555998A>TCA350348211BMPR2c.2333A>T (p.Lys778Ile)
c.2264A>T (n.2264A>T)
c.1586+3110A>T (n.1586+3110A>T)
2g.202555999A>CCA350348213BMPR2c.2334A>C (p.Lys778Asn)
c.2265A>C (n.2265A>C)
c.1586+3111A>C (n.1586+3111A>C)
2g.202555999A>GCA430905191BMPR2c.2334A>G (p.Lys778=)
c.2265A>G (n.2265A>G)
c.1586+3111A>G (n.1586+3111A>G)
 gnomAD v4
2g.202555999A>TCA350348215BMPR2c.2334A>T (p.Lys778Asn)
c.2265A>T (n.2265A>T)
c.1586+3111A>T (n.1586+3111A>T)
2g.202556000T>ACA350348216BMPR2c.2335T>A (p.Ser779Thr)
c.2266T>A (n.2266T>A)
c.1586+3112T>A (n.1586+3112T>A)
2g.202556000T>CCA350348217BMPR2c.2335T>C (p.Ser779Pro)
c.2266T>C (n.2266T>C)
c.1586+3112T>C (n.1586+3112T>C)
 gnomAD v4
2g.202556000T>GCA350348219BMPR2c.2335T>G (p.Ser779Ala)
c.2266T>G (n.2266T>G)
c.1586+3112T>G (n.1586+3112T>G)
2g.202556001C>ACA350348223BMPR2c.2336C>A (p.Ser779Ter)
c.2267C>A (n.2267C>A)
c.1586+3113C>A (n.1586+3113C>A)
2g.202556001C>GCA350348225BMPR2c.2336C>G (p.Ser779Ter)
c.2267C>G (n.2267C>G)
c.1586+3113C>G (n.1586+3113C>G)
 ClinVar
2g.202556001C>TCA350348221BMPR2c.2336C>T (p.Ser779Leu)
c.2267C>T (n.2267C>T)
c.1586+3113C>T (n.1586+3113C>T)
 gnomAD v4
2g.202556002A>CCA430905194BMPR2c.2337A>C (p.Ser779=)
c.2268A>C (n.2268A>C)
c.1586+3114A>C (n.1586+3114A>C)
2g.202556002A>GCA430905192BMPR2c.2337A>G (p.Ser779=)
c.2268A>G (n.2268A>G)
c.1586+3114A>G (n.1586+3114A>G)
2g.202556002A>TCA430905193BMPR2c.2337A>T (p.Ser779=)
c.2268A>T (n.2268A>T)
c.1586+3114A>T (n.1586+3114A>T)
2g.202556003A>CCA350348228BMPR2c.2338A>C (p.Asn780His)
c.2269A>C (n.2269A>C)
c.1586+3115A>C (n.1586+3115A>C)
2g.202556003A>GCA350348231BMPR2c.2338A>G (p.Asn780Asp)
c.2269A>G (n.2269A>G)
c.1586+3115A>G (n.1586+3115A>G)
2g.202556003A>TCA350348230BMPR2c.2338A>T (p.Asn780Tyr)
c.2269A>T (n.2269A>T)
c.1586+3115A>T (n.1586+3115A>T)
2g.202556004A=CA1321559511BMPR2c.2339A= (p.Asn780=)
c.2270A= (n.2270A=)
c.1586+3116A= (n.1586+3116A=)
2g.202556004A>CCA350348234BMPR2c.2339A>C (p.Asn780Thr)
c.2270A>C (n.2270A>C)
c.1586+3116A>C (n.1586+3116A>C)
2g.202556004A>GCA350348237BMPR2c.2339A>G (p.Asn780Ser)
c.2270A>G (n.2270A>G)
c.1586+3116A>G (n.1586+3116A>G)
 dbSNP COSMIC
2g.202556004A>TCA350348235BMPR2c.2339A>T (p.Asn780Ile)
c.2270A>T (n.2270A>T)
c.1586+3116A>T (n.1586+3116A>T)
2g.202556005C>ACA350348239BMPR2c.2340C>A (p.Asn780Lys)
c.2271C>A (n.2271C>A)
c.1586+3117C>A (n.1586+3117C>A)
2g.202556005C>GCA350348240BMPR2c.2340C>G (p.Asn780Lys)
c.2271C>G (n.2271C>G)
c.1586+3117C>G (n.1586+3117C>G)
2g.202556005C>TCA430905195BMPR2c.2340C>T (p.Asn780=)
c.2271C>T (n.2271C>T)
c.1586+3117C>T (n.1586+3117C>T)
2g.202556006T>ACA350348243BMPR2c.2341T>A (p.Leu781Met)
c.2272T>A (n.2272T>A)
c.1586+3118T>A (n.1586+3118T>A)
2g.202556006T>CCA2061521BMPR2c.2341T>C (p.Leu781=)
c.2272T>C (n.2272T>C)
c.1586+3118T>C (n.1586+3118T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556006T>GCA350348246BMPR2c.2341T>G (p.Leu781Val)
c.2272T>G (n.2272T>G)
c.1586+3118T>G (n.1586+3118T>G)
2g.202556006T=CA1321559513BMPR2c.2341T= (p.Leu781=)
c.2272T= (n.2272T=)
c.1586+3118T= (n.1586+3118T=)
2g.202556007T>ACA350348248BMPR2c.2342T>A (p.Leu781Ter)
c.2273T>A (n.2273T>A)
c.1586+3119T>A (n.1586+3119T>A)
2g.202556007T>CCA350348250BMPR2c.2342T>C (p.Leu781Ser)
c.2273T>C (n.2273T>C)
c.1586+3119T>C (n.1586+3119T>C)
 gnomAD v4
2g.202556007T>GCA350348252BMPR2c.2342T>G (p.Leu781Trp)
c.2273T>G (n.2273T>G)
c.1586+3119T>G (n.1586+3119T>G)
2g.202556008G>ACA430905196BMPR2c.2343G>A (p.Leu781=)
c.2274G>A (n.2274G>A)
c.1586+3120G>A (n.1586+3120G>A)
2g.202556008G>CCA350348254BMPR2c.2343G>C (p.Leu781Phe)
c.2274G>C (n.2274G>C)
c.1586+3120G>C (n.1586+3120G>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.202556008G=CA1321559519BMPR2c.2343G= (p.Leu781=)
c.2274G= (n.2274G=)
c.1586+3120G= (n.1586+3120G=)
2g.202556008G>TCA350348255BMPR2c.2343G>T (p.Leu781Phe)
c.2274G>T (n.2274G>T)
c.1586+3120G>T (n.1586+3120G>T)
2g.202556009A>CCA350348257BMPR2c.2344A>C (p.Lys782Gln)
c.2275A>C (n.2275A>C)
c.1586+3121A>C (n.1586+3121A>C)
2g.202556009A>GCA350348259BMPR2c.2344A>G (p.Lys782Glu)
c.2275A>G (n.2275A>G)
c.1586+3121A>G (n.1586+3121A>G)
2g.202556009A>TCA350348261BMPR2c.2344A>T (p.Lys782Ter)
c.2275A>T (n.2275A>T)
c.1586+3121A>T (n.1586+3121A>T)
2g.202556010A>CCA350348267BMPR2c.2345A>C (p.Lys782Thr)
c.2276A>C (n.2276A>C)
c.1586+3122A>C (n.1586+3122A>C)
2g.202556010A>GCA350348263BMPR2c.2345A>G (p.Lys782Arg)
c.2276A>G (n.2276A>G)
c.1586+3122A>G (n.1586+3122A>G)
2g.202556010A>TCA350348265BMPR2c.2345A>T (p.Lys782Ile)
c.2276A>T (n.2276A>T)
c.1586+3122A>T (n.1586+3122A>T)
2g.202556011A>CCA350348268BMPR2c.2346A>C (p.Lys782Asn)
c.2277A>C (n.2277A>C)
c.1586+3123A>C (n.1586+3123A>C)
2g.202556011A>GCA430905197BMPR2c.2346A>G (p.Lys782=)
c.2277A>G (n.2277A>G)
c.1586+3123A>G (n.1586+3123A>G)
2g.202556011A>TCA350348270BMPR2c.2346A>T (p.Lys782Asn)
c.2277A>T (n.2277A>T)
c.1586+3123A>T (n.1586+3123A>T)
2g.202556012C>ACA350348272BMPR2c.2347C>A (p.Gln783Lys)
c.2278C>A (n.2278C>A)
c.1586+3124C>A (n.1586+3124C>A)
2g.202556012C>GCA350348273BMPR2c.2347C>G (p.Gln783Glu)
c.2278C>G (n.2278C>G)
c.1586+3124C>G (n.1586+3124C>G)
2g.202556012C>TCA350348275BMPR2c.2347C>T (p.Gln783Ter)
c.2278C>T (n.2278C>T)
c.1586+3124C>T (n.1586+3124C>T)
2g.202556012_202556013insTCCA2586971018BMPR2c.2347_2348insTC (p.Gln783LeufsTer10)
c.2278_2279insTC (n.2278_2279insTC)
c.1586+3124_1586+3125insTC (n.1586+3124_1586+3125insTC)
2g.202556013A>CCA350348278BMPR2c.2348A>C (p.Gln783Pro)
c.2279A>C (n.2279A>C)
c.1586+3125A>C (n.1586+3125A>C)
2g.202556013A>GCA350348279BMPR2c.2348A>G (p.Gln783Arg)
c.2279A>G (n.2279A>G)
c.1586+3125A>G (n.1586+3125A>G)
2g.202556013A>TCA350348281BMPR2c.2348A>T (p.Gln783Leu)
c.2279A>T (n.2279A>T)
c.1586+3125A>T (n.1586+3125A>T)
2g.202556014A>CCA350348283BMPR2c.2349A>C (p.Gln783His)
c.2280A>C (n.2280A>C)
c.1586+3126A>C (n.1586+3126A>C)
2g.202556014A>GCA430905198BMPR2c.2349A>G (p.Gln783=)
c.2280A>G (n.2280A>G)
c.1586+3126A>G (n.1586+3126A>G)
 gnomAD v4
2g.202556014A>TCA350348285BMPR2c.2349A>T (p.Gln783His)
c.2280A>T (n.2280A>T)
c.1586+3126A>T (n.1586+3126A>T)
2g.202556015G>ACA350348288BMPR2c.2350G>A (p.Val784Ile)
c.2281G>A (n.2281G>A)
c.1586+3127G>A (n.1586+3127G>A)
2g.202556015G>CCA350348290BMPR2c.2350G>C (p.Val784Leu)
c.2281G>C (n.2281G>C)
c.1586+3127G>C (n.1586+3127G>C)
2g.202556015G>TCA350348286BMPR2c.2350G>T (p.Val784Phe)
c.2281G>T (n.2281G>T)
c.1586+3127G>T (n.1586+3127G>T)
2g.202556016T>ACA350348292BMPR2c.2351T>A (p.Val784Asp)
c.2282T>A (n.2282T>A)
c.1586+3128T>A (n.1586+3128T>A)
2g.202556016T>CCA350348293BMPR2c.2351T>C (p.Val784Ala)
c.2282T>C (n.2282T>C)
c.1586+3128T>C (n.1586+3128T>C)
2g.202556016T>GCA350348295BMPR2c.2351T>G (p.Val784Gly)
c.2282T>G (n.2282T>G)
c.1586+3128T>G (n.1586+3128T>G)
2g.202556017C>ACA430905199BMPR2c.2352C>A (p.Val784=)
c.2283C>A (n.2283C>A)
c.1586+3129C>A (n.1586+3129C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202556017C=CA1321559525BMPR2c.2352C= (p.Val784=)
c.2283C= (n.2283C=)
c.1586+3129C= (n.1586+3129C=)
2g.202556017C>GCA430905200BMPR2c.2352C>G (p.Val784=)
c.2283C>G (n.2283C>G)
c.1586+3129C>G (n.1586+3129C>G)
 gnomAD v4
2g.202556017C>TCA2061522BMPR2c.2352C>T (p.Val784=)
c.2283C>T (n.2283C>T)
c.1586+3129C>T (n.1586+3129C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556018G>ACA2061523BMPR2c.2353G>A (p.Glu785Lys)
c.2284G>A (n.2284G>A)
c.1586+3130G>A (n.1586+3130G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556018G>CCA350348300BMPR2c.2353G>C (p.Glu785Gln)
c.2284G>C (n.2284G>C)
c.1586+3130G>C (n.1586+3130G>C)
2g.202556018G=CA1321559534BMPR2c.2353G= (p.Glu785=)
c.2284G= (n.2284G=)
c.1586+3130G= (n.1586+3130G=)
2g.202556018G>TCA350348302BMPR2c.2353G>T (p.Glu785Ter)
c.2284G>T (n.2284G>T)
c.1586+3130G>T (n.1586+3130G>T)
 ClinVar
2g.202556019A>CCA350348305BMPR2c.2354A>C (p.Glu785Ala)
c.2285A>C (n.2285A>C)
c.1586+3131A>C (n.1586+3131A>C)
2g.202556019A>GCA350348306BMPR2c.2354A>G (p.Glu785Gly)
c.2285A>G (n.2285A>G)
c.1586+3131A>G (n.1586+3131A>G)
2g.202556019A>TCA350348308BMPR2c.2354A>T (p.Glu785Val)
c.2285A>T (n.2285A>T)
c.1586+3131A>T (n.1586+3131A>T)
2g.202556020A>CCA350348310BMPR2c.2355A>C (p.Glu785Asp)
c.2286A>C (n.2286A>C)
c.1586+3132A>C (n.1586+3132A>C)
2g.202556020A>GCA430905201BMPR2c.2355A>G (p.Glu785=)
c.2286A>G (n.2286A>G)
c.1586+3132A>G (n.1586+3132A>G)
2g.202556020A>TCA350348312BMPR2c.2355A>T (p.Glu785Asp)
c.2286A>T (n.2286A>T)
c.1586+3132A>T (n.1586+3132A>T)
2g.202556021A>CCA350348317BMPR2c.2356A>C (p.Thr786Pro)
c.2287A>C (n.2287A>C)
c.1586+3133A>C (n.1586+3133A>C)
2g.202556021A>GCA350348314BMPR2c.2356A>G (p.Thr786Ala)
c.2287A>G (n.2287A>G)
c.1586+3133A>G (n.1586+3133A>G)
2g.202556021A>TCA350348316BMPR2c.2356A>T (p.Thr786Ser)
c.2287A>T (n.2287A>T)
c.1586+3133A>T (n.1586+3133A>T)
2g.202556022C>ACA350348320BMPR2c.2357C>A (p.Thr786Asn)
c.2288C>A (n.2288C>A)
c.1586+3134C>A (n.1586+3134C>A)
2g.202556022C=CA1321559540BMPR2c.2357C= (p.Thr786=)
c.2288C= (n.2288C=)
c.1586+3134C= (n.1586+3134C=)
2g.202556022C>GCA350348322BMPR2c.2357C>G (p.Thr786Ser)
c.2288C>G (n.2288C>G)
c.1586+3134C>G (n.1586+3134C>G)
2g.202556022C>TCA350348323BMPR2c.2357C>T (p.Thr786Ile)
c.2288C>T (n.2288C>T)
c.1586+3134C>T (n.1586+3134C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202556023T>ACA430905204BMPR2c.2358T>A (p.Thr786=)
c.2289T>A (n.2289T>A)
c.1586+3135T>A (n.1586+3135T>A)
2g.202556023T>CCA430905203BMPR2c.2358T>C (p.Thr786=)
c.2289T>C (n.2289T>C)
c.1586+3135T>C (n.1586+3135T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.202556023T>GCA430905202BMPR2c.2358T>G (p.Thr786=)
c.2289T>G (n.2289T>G)
c.1586+3135T>G (n.1586+3135T>G)
2g.202556023T=CA1321559544BMPR2c.2358T= (p.Thr786=)
c.2289T= (n.2289T=)
c.1586+3135T= (n.1586+3135T=)
2g.202556024G>ACA350348326BMPR2c.2359G>A (p.Gly787Arg)
c.2290G>A (n.2290G>A)
c.1586+3136G>A (n.1586+3136G>A)
 gnomAD v4
2g.202556024G>CCA350348328BMPR2c.2359G>C (p.Gly787Arg)
c.2290G>C (n.2290G>C)
c.1586+3136G>C (n.1586+3136G>C)
2g.202556024G>TCA350348330BMPR2c.2359G>T (p.Gly787Ter)
c.2290G>T (n.2290G>T)
c.1586+3136G>T (n.1586+3136G>T)
2g.202556025G>ACA350348333BMPR2c.2360G>A (p.Gly787Glu)
c.2291G>A (n.2291G>A)
c.1586+3137G>A (n.1586+3137G>A)
2g.202556025G>CCA350348335BMPR2c.2360G>C (p.Gly787Ala)
c.2291G>C (n.2291G>C)
c.1586+3137G>C (n.1586+3137G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556025G=CA1321559549BMPR2c.2360G= (p.Gly787=)
c.2291G= (n.2291G=)
c.1586+3137G= (n.1586+3137G=)
2g.202556025G>TCA350348336BMPR2c.2360G>T (p.Gly787Val)
c.2291G>T (n.2291G>T)
c.1586+3137G>T (n.1586+3137G>T)
2g.202556026A=CA1321559552BMPR2c.2361A= (p.Gly787=)
c.2292A= (n.2292A=)
c.1586+3138A= (n.1586+3138A=)
2g.202556026A>CCA430905205BMPR2c.2361A>C (p.Gly787=)
c.2292A>C (n.2292A>C)
c.1586+3138A>C (n.1586+3138A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556026A>GCA430905206BMPR2c.2361A>G (p.Gly787=)
c.2292A>G (n.2292A>G)
c.1586+3138A>G (n.1586+3138A>G)
 dbSNP
2g.202556026A>TCA430905207BMPR2c.2361A>T (p.Gly787=)
c.2292A>T (n.2292A>T)
c.1586+3138A>T (n.1586+3138A>T)
2g.202556027G>ACA2061524BMPR2c.2362G>A (p.Val788Ile)
c.2293G>A (n.2293G>A)
c.1586+3139G>A (n.1586+3139G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556027G>CCA350348339BMPR2c.2362G>C (p.Val788Leu)
c.2293G>C (n.2293G>C)
c.1586+3139G>C (n.1586+3139G>C)
2g.202556027G=CA1321559555BMPR2c.2362G= (p.Val788=)
c.2293G= (n.2293G=)
c.1586+3139G= (n.1586+3139G=)
2g.202556027G>TCA350348341BMPR2c.2362G>T (p.Val788Phe)
c.2293G>T (n.2293G>T)
c.1586+3139G>T (n.1586+3139G>T)
2g.202556028T>ACA350348347BMPR2c.2363T>A (p.Val788Asp)
c.2294T>A (n.2294T>A)
c.1586+3140T>A (n.1586+3140T>A)
2g.202556028T>CCA350348345BMPR2c.2363T>C (p.Val788Ala)
c.2294T>C (n.2294T>C)
c.1586+3140T>C (n.1586+3140T>C)
2g.202556028T>GCA350348343BMPR2c.2363T>G (p.Val788Gly)
c.2294T>G (n.2294T>G)
c.1586+3140T>G (n.1586+3140T>G)
2g.202556029T>ACA430905208BMPR2c.2364T>A (p.Val788=)
c.2295T>A (n.2295T>A)
c.1586+3141T>A (n.1586+3141T>A)
2g.202556029T>CCA430905210BMPR2c.2364T>C (p.Val788=)
c.2295T>C (n.2295T>C)
c.1586+3141T>C (n.1586+3141T>C)
2g.202556029T>GCA430905209BMPR2c.2364T>G (p.Val788=)
c.2295T>G (n.2295T>G)
c.1586+3141T>G (n.1586+3141T>G)
2g.202556030G>ACA350348349BMPR2c.2365G>A (p.Ala789Thr)
c.2296G>A (n.2296G>A)
c.1586+3142G>A (n.1586+3142G>A)
2g.202556030G>CCA350348353BMPR2c.2365G>C (p.Ala789Pro)
c.2296G>C (n.2296G>C)
c.1586+3142G>C (n.1586+3142G>C)
2g.202556030G>TCA350348351BMPR2c.2365G>T (p.Ala789Ser)
c.2296G>T (n.2296G>T)
c.1586+3142G>T (n.1586+3142G>T)
2g.202556031C>ACA350348354BMPR2c.2366C>A (p.Ala789Asp)
c.2297C>A (n.2297C>A)
c.1586+3143C>A (n.1586+3143C>A)
2g.202556031C=CA1321559556BMPR2c.2366C= (p.Ala789=)
c.2297C= (n.2297C=)
c.1586+3143C= (n.1586+3143C=)
2g.202556031C>GCA350348355BMPR2c.2366C>G (p.Ala789Gly)
c.2297C>G (n.2297C>G)
c.1586+3143C>G (n.1586+3143C>G)
2g.202556031C>TCA2061525BMPR2c.2366C>T (p.Ala789Val)
c.2297C>T (n.2297C>T)
c.1586+3143C>T (n.1586+3143C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556032C>ACA430905211BMPR2c.2367C>A (p.Ala789=)
c.2298C>A (n.2298C>A)
c.1586+3144C>A (n.1586+3144C>A)
2g.202556032C>GCA430905212BMPR2c.2367C>G (p.Ala789=)
c.2298C>G (n.2298C>G)
c.1586+3144C>G (n.1586+3144C>G)
2g.202556032C>TCA430905213BMPR2c.2367C>T (p.Ala789=)
c.2298C>T (n.2298C>T)
c.1586+3144C>T (n.1586+3144C>T)
2g.202556033A>CCA350348358BMPR2c.2368A>C (p.Lys790Gln)
c.2299A>C (n.2299A>C)
c.1586+3145A>C (n.1586+3145A>C)
2g.202556033A>GCA350348360BMPR2c.2368A>G (p.Lys790Glu)
c.2299A>G (n.2299A>G)
c.1586+3145A>G (n.1586+3145A>G)
 gnomAD v4
2g.202556033A>TCA350348362BMPR2c.2368A>T (p.Lys790Ter)
c.2299A>T (n.2299A>T)
c.1586+3145A>T (n.1586+3145A>T)
2g.202556034A>CCA350348364BMPR2c.2369A>C (p.Lys790Thr)
c.2300A>C (n.2300A>C)
c.1586+3146A>C (n.1586+3146A>C)
2g.202556034A>GCA350348366BMPR2c.2369A>G (p.Lys790Arg)
c.2300A>G (n.2300A>G)
c.1586+3146A>G (n.1586+3146A>G)
2g.202556034A>TCA350348368BMPR2c.2369A>T (p.Lys790Met)
c.2300A>T (n.2300A>T)
c.1586+3146A>T (n.1586+3146A>T)
2g.202556035G>ACA430905371BMPR2c.2370G>A (p.Lys790=)
c.2301G>A (n.2301G>A)
c.1586+3147G>A (n.1586+3147G>A)
2g.202556035G>CCA350348370BMPR2c.2370G>C (p.Lys790Asn)
c.2301G>C (n.2301G>C)
c.1586+3147G>C (n.1586+3147G>C)
2g.202556035G>TCA350348372BMPR2c.2370G>T (p.Lys790Asn)
c.2301G>T (n.2301G>T)
c.1586+3147G>T (n.1586+3147G>T)
2g.202556036A>CCA350348378BMPR2c.2371A>C (p.Met791Leu)
c.2302A>C (n.2302A>C)
c.1586+3148A>C (n.1586+3148A>C)
2g.202556036A>GCA350348376BMPR2c.2371A>G (p.Met791Val)
c.2302A>G (n.2302A>G)
c.1586+3148A>G (n.1586+3148A>G)
 gnomAD v4
2g.202556036A>TCA350348374BMPR2c.2371A>T (p.Met791Leu)
c.2302A>T (n.2302A>T)
c.1586+3148A>T (n.1586+3148A>T)
2g.202556036_202556038delinsATGCA1321559559BMPR2c.2371_2373delinsATG (p.Met791=)
c.2302_2304delinsATG (n.2302_2304delinsATG)
c.1586+3148_1586+3150delinsATG (n.1586+3148_1586+3150delinsATG)
2g.202556037_202556056delCA2697551487BMPR2c.2372_2391del (p.Met791ArgfsTer15)
c.2303_2322del (n.2303_2322del)
c.1586+3149_1586+3168del (n.1586+3149_1586+3168del)
 ClinVar
2g.202556037T>ACA350348380BMPR2c.2372T>A (p.Met791Lys)
c.2303T>A (n.2303T>A)
c.1586+3149T>A (n.1586+3149T>A)
2g.202556037T>CCA350348382BMPR2c.2372T>C (p.Met791Thr)
c.2303T>C (n.2303T>C)
c.1586+3149T>C (n.1586+3149T>C)
2g.202556037T>GCA350348384BMPR2c.2372T>G (p.Met791Arg)
c.2303T>G (n.2303T>G)
c.1586+3149T>G (n.1586+3149T>G)
2g.202556037_202556038delCA915941665BMPR2c.2372_2373del (p.Met791LysfsTer21)
c.2303_2304del (n.2303_2304del)
c.1586+3149_1586+3150del (n.1586+3149_1586+3150del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556038G>ACA350348386BMPR2c.2373G>A (p.Met791Ile)
c.2304G>A (n.2304G>A)
c.1586+3150G>A (n.1586+3150G>A)
2g.202556038G>CCA350348388BMPR2c.2373G>C (p.Met791Ile)
c.2304G>C (n.2304G>C)
c.1586+3150G>C (n.1586+3150G>C)
 gnomAD v4
2g.202556038G>TCA350348390BMPR2c.2373G>T (p.Met791Ile)
c.2304G>T (n.2304G>T)
c.1586+3150G>T (n.1586+3150G>T)
2g.202556039A>CCA350348392BMPR2c.2374A>C (p.Asn792His)
c.2305A>C (n.2305A>C)
c.1586+3151A>C (n.1586+3151A>C)
2g.202556039A>GCA350348394BMPR2c.2374A>G (p.Asn792Asp)
c.2305A>G (n.2305A>G)
c.1586+3151A>G (n.1586+3151A>G)
2g.202556039A>TCA350348397BMPR2c.2374A>T (p.Asn792Tyr)
c.2305A>T (n.2305A>T)
c.1586+3151A>T (n.1586+3151A>T)
2g.202556040A>CCA350348399BMPR2c.2375A>C (p.Asn792Thr)
c.2306A>C (n.2306A>C)
c.1586+3152A>C (n.1586+3152A>C)
2g.202556040A>GCA350348401BMPR2c.2375A>G (p.Asn792Ser)
c.2306A>G (n.2306A>G)
c.1586+3152A>G (n.1586+3152A>G)
2g.202556040A>TCA350348402BMPR2c.2375A>T (p.Asn792Ile)
c.2306A>T (n.2306A>T)
c.1586+3152A>T (n.1586+3152A>T)
2g.202556041T>ACA350348405BMPR2c.2376T>A (p.Asn792Lys)
c.2307T>A (n.2307T>A)
c.1586+3153T>A (n.1586+3153T>A)
2g.202556041T>CCA430905383BMPR2c.2376T>C (p.Asn792=)
c.2307T>C (n.2307T>C)
c.1586+3153T>C (n.1586+3153T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556041T>GCA350348407BMPR2c.2376T>G (p.Asn792Lys)
c.2307T>G (n.2307T>G)
c.1586+3153T>G (n.1586+3153T>G)
 gnomAD v4
2g.202556041T=CA1321559564BMPR2c.2376T= (p.Asn792=)
c.2307T= (n.2307T=)
c.1586+3153T= (n.1586+3153T=)
2g.202556042A>CCA350348408BMPR2c.2377A>C (p.Thr793Pro)
c.2308A>C (n.2308A>C)
c.1586+3154A>C (n.1586+3154A>C)
2g.202556042A>GCA350348409BMPR2c.2377A>G (p.Thr793Ala)
c.2308A>G (n.2308A>G)
c.1586+3154A>G (n.1586+3154A>G)
 COSMIC
2g.202556042A>TCA350348410BMPR2c.2377A>T (p.Thr793Ser)
c.2308A>T (n.2308A>T)
c.1586+3154A>T (n.1586+3154A>T)
2g.202556043C>ACA350348413BMPR2c.2378C>A (p.Thr793Lys)
c.2309C>A (n.2309C>A)
c.1586+3155C>A (n.1586+3155C>A)
2g.202556043C>GCA350348415BMPR2c.2378C>G (p.Thr793Arg)
c.2309C>G (n.2309C>G)
c.1586+3155C>G (n.1586+3155C>G)
2g.202556043C>TCA350348416BMPR2c.2378C>T (p.Thr793Ile)
c.2309C>T (n.2309C>T)
c.1586+3155C>T (n.1586+3155C>T)
 gnomAD v4
2g.202556044A=CA1321559568BMPR2c.2379A= (p.Thr793=)
c.2310A= (n.2310A=)
c.1586+3156A= (n.1586+3156A=)
2g.202556044A>CCA2061526BMPR2c.2379A>C (p.Thr793=)
c.2310A>C (n.2310A>C)
c.1586+3156A>C (n.1586+3156A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556044A>GCA430905385BMPR2c.2379A>G (p.Thr793=)
c.2310A>G (n.2310A>G)
c.1586+3156A>G (n.1586+3156A>G)
2g.202556044A>TCA430905387BMPR2c.2379A>T (p.Thr793=)
c.2310A>T (n.2310A>T)
c.1586+3156A>T (n.1586+3156A>T)
2g.202556045A=CA1321559571BMPR2c.2380A= (p.Ile794=)
c.2311A= (n.2311A=)
c.1586+3157A= (n.1586+3157A=)
2g.202556045A>CCA350348417BMPR2c.2380A>C (p.Ile794Leu)
c.2311A>C (n.2311A>C)
c.1586+3157A>C (n.1586+3157A>C)
2g.202556045A>GCA350348421BMPR2c.2380A>G (p.Ile794Val)
c.2311A>G (n.2311A>G)
c.1586+3157A>G (n.1586+3157A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202556045A>TCA350348419BMPR2c.2380A>T (p.Ile794Phe)
c.2311A>T (n.2311A>T)
c.1586+3157A>T (n.1586+3157A>T)
2g.202556046T>ACA350348423BMPR2c.2381T>A (p.Ile794Asn)
c.2312T>A (n.2312T>A)
c.1586+3158T>A (n.1586+3158T>A)
2g.202556046T>CCA350348425BMPR2c.2381T>C (p.Ile794Thr)
c.2312T>C (n.2312T>C)
c.1586+3158T>C (n.1586+3158T>C)
2g.202556046T>GCA350348426BMPR2c.2381T>G (p.Ile794Ser)
c.2312T>G (n.2312T>G)
c.1586+3158T>G (n.1586+3158T>G)
2g.202556047C>ACA430905391BMPR2c.2382C>A (p.Ile794=)
c.2313C>A (n.2313C>A)
c.1586+3159C>A (n.1586+3159C>A)
2g.202556047C>GCA350348429BMPR2c.2382C>G (p.Ile794Met)
c.2313C>G (n.2313C>G)
c.1586+3159C>G (n.1586+3159C>G)
2g.202556047C>TCA430905392BMPR2c.2382C>T (p.Ile794=)
c.2313C>T (n.2313C>T)
c.1586+3159C>T (n.1586+3159C>T)
2g.202556048A>CCA350348431BMPR2c.2383A>C (p.Asn795His)
c.2314A>C (n.2314A>C)
c.1586+3160A>C (n.1586+3160A>C)
2g.202556048A>GCA350348435BMPR2c.2383A>G (p.Asn795Asp)
c.2314A>G (n.2314A>G)
c.1586+3160A>G (n.1586+3160A>G)
2g.202556048A>TCA350348434BMPR2c.2383A>T (p.Asn795Tyr)
c.2314A>T (n.2314A>T)
c.1586+3160A>T (n.1586+3160A>T)
2g.202556049A=CA1321559572BMPR2c.2384A= (p.Asn795=)
c.2315A= (n.2315A=)
c.1586+3161A= (n.1586+3161A=)
2g.202556049A>CCA350348438BMPR2c.2384A>C (p.Asn795Thr)
c.2315A>C (n.2315A>C)
c.1586+3161A>C (n.1586+3161A>C)
2g.202556049A>GCA350348440BMPR2c.2384A>G (p.Asn795Ser)
c.2315A>G (n.2315A>G)
c.1586+3161A>G (n.1586+3161A>G)
 dbSNP
2g.202556049A>TCA350348441BMPR2c.2384A>T (p.Asn795Ile)
c.2315A>T (n.2315A>T)
c.1586+3161A>T (n.1586+3161A>T)
2g.202556050T>ACA350348443BMPR2c.2385T>A (p.Asn795Lys)
c.2316T>A (n.2316T>A)
c.1586+3162T>A (n.1586+3162T>A)
2g.202556050T>CCA430905394BMPR2c.2385T>C (p.Asn795=)
c.2316T>C (n.2316T>C)
c.1586+3162T>C (n.1586+3162T>C)
 gnomAD v4
2g.202556050T>GCA350348445BMPR2c.2385T>G (p.Asn795Lys)
c.2316T>G (n.2316T>G)
c.1586+3162T>G (n.1586+3162T>G)
2g.202556050_202556051delinsTGCA1321559574BMPR2c.2385_2386delinsTG (p.Asn795=)
c.2316_2317delinsTG (n.2316_2317delinsTG)
c.1586+3162_1586+3163delinsTG (n.1586+3162_1586+3163delinsTG)
2g.202556051delCA645293947BMPR2c.2386del (p.Ala796GlnfsTer7)
c.2317del (n.2317del)
c.1586+3163del (n.1586+3163del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556051G>ACA350348447BMPR2c.2386G>A (p.Ala796Thr)
c.2317G>A (n.2317G>A)
c.1586+3163G>A (n.1586+3163G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556051G>CCA350348449BMPR2c.2386G>C (p.Ala796Pro)
c.2317G>C (n.2317G>C)
c.1586+3163G>C (n.1586+3163G>C)
2g.202556051G=CA1321559583BMPR2c.2386G= (p.Ala796=)
c.2317G= (n.2317G=)
c.1586+3163G= (n.1586+3163G=)
2g.202556051G>TCA350348451BMPR2c.2386G>T (p.Ala796Ser)
c.2317G>T (n.2317G>T)
c.1586+3163G>T (n.1586+3163G>T)
2g.202556052C>ACA350348453BMPR2c.2387C>A (p.Ala796Glu)
c.2318C>A (n.2318C>A)
c.1586+3164C>A (n.1586+3164C>A)
2g.202556052C>GCA350348454BMPR2c.2387C>G (p.Ala796Gly)
c.2318C>G (n.2318C>G)
c.1586+3164C>G (n.1586+3164C>G)
2g.202556052C>TCA350348456BMPR2c.2387C>T (p.Ala796Val)
c.2318C>T (n.2318C>T)
c.1586+3164C>T (n.1586+3164C>T)
2g.202556053A>CCA430905397BMPR2c.2388A>C (p.Ala796=)
c.2319A>C (n.2319A>C)
c.1586+3165A>C (n.1586+3165A>C)
2g.202556053A>GCA430905396BMPR2c.2388A>G (p.Ala796=)
c.2319A>G (n.2319A>G)
c.1586+3165A>G (n.1586+3165A>G)
2g.202556053A>TCA430905395BMPR2c.2388A>T (p.Ala796=)
c.2319A>T (n.2319A>T)
c.1586+3165A>T (n.1586+3165A>T)
2g.202556054G>ACA64043723BMPR2c.2389G>A (p.Ala797Thr)
c.2320G>A (n.2320G>A)
c.1586+3166G>A (n.1586+3166G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202556054G>CCA350348461BMPR2c.2389G>C (p.Ala797Pro)
c.2320G>C (n.2320G>C)
c.1586+3166G>C (n.1586+3166G>C)
2g.202556054G=CA1321559585BMPR2c.2389G= (p.Ala797=)
c.2320G= (n.2320G=)
c.1586+3166G= (n.1586+3166G=)
2g.202556054G>TCA350348459BMPR2c.2389G>T (p.Ala797Ser)
c.2320G>T (n.2320G>T)
c.1586+3166G>T (n.1586+3166G>T)
2g.202556055C>ACA350348467BMPR2c.2390C>A (p.Ala797Glu)
c.2321C>A (n.2321C>A)
c.1586+3167C>A (n.1586+3167C>A)
2g.202556055C=CA1321559588BMPR2c.2390C= (p.Ala797=)
c.2321C= (n.2321C=)
c.1586+3167C= (n.1586+3167C=)
2g.202556055C>GCA350348463BMPR2c.2390C>G (p.Ala797Gly)
c.2321C>G (n.2321C>G)
c.1586+3167C>G (n.1586+3167C>G)
2g.202556055C>TCA2061527BMPR2c.2390C>T (p.Ala797Val)
c.2321C>T (n.2321C>T)
c.1586+3167C>T (n.1586+3167C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556056A>CCA430905398BMPR2c.2391A>C (p.Ala797=)
c.2322A>C (n.2322A>C)
c.1586+3168A>C (n.1586+3168A>C)
2g.202556056A>GCA430905400BMPR2c.2391A>G (p.Ala797=)
c.2322A>G (n.2322A>G)
c.1586+3168A>G (n.1586+3168A>G)
2g.202556056A>TCA430905399BMPR2c.2391A>T (p.Ala797=)
c.2322A>T (n.2322A>T)
c.1586+3168A>T (n.1586+3168A>T)
2g.202556057G>ACA350348469BMPR2c.2392G>A (p.Glu798Lys)
c.2323G>A (n.2323G>A)
c.1586+3169G>A (n.1586+3169G>A)
2g.202556057G>CCA350348471BMPR2c.2392G>C (p.Glu798Gln)
c.2323G>C (n.2323G>C)
c.1586+3169G>C (n.1586+3169G>C)
2g.202556057G>TCA350348473BMPR2c.2392G>T (p.Glu798Ter)
c.2323G>T (n.2323G>T)
c.1586+3169G>T (n.1586+3169G>T)
2g.202556058A>CCA350348479BMPR2c.2393A>C (p.Glu798Ala)
c.2324A>C (n.2324A>C)
c.1586+3170A>C (n.1586+3170A>C)
2g.202556058A>GCA350348477BMPR2c.2393A>G (p.Glu798Gly)
c.2324A>G (n.2324A>G)
c.1586+3170A>G (n.1586+3170A>G)
2g.202556058A>TCA350348475BMPR2c.2393A>T (p.Glu798Val)
c.2324A>T (n.2324A>T)
c.1586+3170A>T (n.1586+3170A>T)
2g.202556059A=CA1321559591BMPR2c.2394A= (p.Glu798=)
c.2325A= (n.2325A=)
c.1586+3171A= (n.1586+3171A=)
2g.202556059A>CCA350348480BMPR2c.2394A>C (p.Glu798Asp)
c.2325A>C (n.2325A>C)
c.1586+3171A>C (n.1586+3171A>C)
2g.202556059A>GCA2061528BMPR2c.2394A>G (p.Glu798=)
c.2325A>G (n.2325A>G)
c.1586+3171A>G (n.1586+3171A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556059A>TCA350348481BMPR2c.2394A>T (p.Glu798Asp)
c.2325A>T (n.2325A>T)
c.1586+3171A>T (n.1586+3171A>T)
2g.202556060C>ACA350348482BMPR2c.2395C>A (p.Pro799Thr)
c.2326C>A (n.2326C>A)
c.1586+3172C>A (n.1586+3172C>A)
2g.202556060C=CA1321559594BMPR2c.2395C= (p.Pro799=)
c.2326C= (n.2326C=)
c.1586+3172C= (n.1586+3172C=)
2g.202556060C>GCA350348483BMPR2c.2395C>G (p.Pro799Ala)
c.2326C>G (n.2326C>G)
c.1586+3172C>G (n.1586+3172C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556060C>TCA350348484BMPR2c.2395C>T (p.Pro799Ser)
c.2326C>T (n.2326C>T)
c.1586+3172C>T (n.1586+3172C>T)
2g.202556061dupCA2573051841BMPR2c.2396dup (p.His800SerfsTer13)
c.2327dup (n.2327dup)
c.1586+3173dup (n.1586+3173dup)
 ClinVar dbSNP
2g.202556061C>ACA350348485BMPR2c.2396C>A (p.Pro799His)
c.2327C>A (n.2327C>A)
c.1586+3173C>A (n.1586+3173C>A)
2g.202556061C>GCA350348487BMPR2c.2396C>G (p.Pro799Arg)
c.2327C>G (n.2327C>G)
c.1586+3173C>G (n.1586+3173C>G)
2g.202556061C>TCA350348486BMPR2c.2396C>T (p.Pro799Leu)
c.2327C>T (n.2327C>T)
c.1586+3173C>T (n.1586+3173C>T)
2g.202556062T>ACA430905403BMPR2c.2397T>A (p.Pro799=)
c.2328T>A (n.2328T>A)
c.1586+3174T>A (n.1586+3174T>A)
2g.202556062T>CCA430905404BMPR2c.2397T>C (p.Pro799=)
c.2328T>C (n.2328T>C)
c.1586+3174T>C (n.1586+3174T>C)
2g.202556062T>GCA430905405BMPR2c.2397T>G (p.Pro799=)
c.2328T>G (n.2328T>G)
c.1586+3174T>G (n.1586+3174T>G)
2g.202556063C>ACA2061529BMPR2c.2398C>A (p.His800Asn)
c.2329C>A (n.2329C>A)
c.1586+3175C>A (n.1586+3175C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556063C=CA1321559597BMPR2c.2398C= (p.His800=)
c.2329C= (n.2329C=)
c.1586+3175C= (n.1586+3175C=)
2g.202556063C>GCA350348488BMPR2c.2398C>G (p.His800Asp)
c.2329C>G (n.2329C>G)
c.1586+3175C>G (n.1586+3175C>G)
2g.202556063C>TCA350348489BMPR2c.2398C>T (p.His800Tyr)
c.2329C>T (n.2329C>T)
c.1586+3175C>T (n.1586+3175C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.202556064A>CCA350348490BMPR2c.2399A>C (p.His800Pro)
c.2330A>C (n.2330A>C)
c.1586+3176A>C (n.1586+3176A>C)
 gnomAD v4
2g.202556064A>GCA350348491BMPR2c.2399A>G (p.His800Arg)
c.2330A>G (n.2330A>G)
c.1586+3176A>G (n.1586+3176A>G)
2g.202556064A>TCA350348492BMPR2c.2399A>T (p.His800Leu)
c.2330A>T (n.2330A>T)
c.1586+3176A>T (n.1586+3176A>T)
2g.202556065T>ACA350348493BMPR2c.2400T>A (p.His800Gln)
c.2331T>A (n.2331T>A)
c.1586+3177T>A (n.1586+3177T>A)
2g.202556065T>CCA430905407BMPR2c.2400T>C (p.His800=)
c.2331T>C (n.2331T>C)
c.1586+3177T>C (n.1586+3177T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202556065T>GCA350348494BMPR2c.2400T>G (p.His800Gln)
c.2331T>G (n.2331T>G)
c.1586+3177T>G (n.1586+3177T>G)
2g.202556065T=CA1321559601BMPR2c.2400T= (p.His800=)
c.2331T= (n.2331T=)
c.1586+3177T= (n.1586+3177T=)
2g.202556065_202556068delinsTGTGCA1321559600BMPR2c.2400_2403delinsTGTG (p.His800=)
c.2331_2334delinsTGTG (n.2331_2334delinsTGTG)
c.1586+3177_1586+3180delinsTGTG (n.1586+3177_1586+3180delinsTGTG)
2g.202556066G>ACA350348495BMPR2c.2401G>A (p.Val801Met)
c.2332G>A (n.2332G>A)
c.1586+3178G>A (n.1586+3178G>A)
2g.202556066G>CCA350348496BMPR2c.2401G>C (p.Val801Leu)
c.2332G>C (n.2332G>C)
c.1586+3178G>C (n.1586+3178G>C)
2g.202556066G>TCA350348497BMPR2c.2401G>T (p.Val801Leu)
c.2332G>T (n.2332G>T)
c.1586+3178G>T (n.1586+3178G>T)
 gnomAD v4
2g.202556069_202556071delCA1041346466BMPR2c.2404_2406del (p.Val802del)
c.2335_2337del (n.2335_2337del)
c.1586+3181_1586+3183del (n.1586+3181_1586+3183del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556067T>ACA350348500BMPR2c.2402T>A (p.Val801Glu)
c.2333T>A (n.2333T>A)
c.1586+3179T>A (n.1586+3179T>A)
2g.202556067T>CCA350348499BMPR2c.2402T>C (p.Val801Ala)
c.2333T>C (n.2333T>C)
c.1586+3179T>C (n.1586+3179T>C)
2g.202556067T>GCA350348498BMPR2c.2402T>G (p.Val801Gly)
c.2333T>G (n.2333T>G)
c.1586+3179T>G (n.1586+3179T>G)
2g.202556068G>ACA430905408BMPR2c.2403G>A (p.Val801=)
c.2334G>A (n.2334G>A)
c.1586+3180G>A (n.1586+3180G>A)
2g.202556068G>CCA430905409BMPR2c.2403G>C (p.Val801=)
c.2334G>C (n.2334G>C)
c.1586+3180G>C (n.1586+3180G>C)
2g.202556068G>TCA430905410BMPR2c.2403G>T (p.Val801=)
c.2334G>T (n.2334G>T)
c.1586+3180G>T (n.1586+3180G>T)
2g.202556069G>ACA350348503BMPR2c.2404G>A (p.Val802Met)
c.2335G>A (n.2335G>A)
c.1586+3181G>A (n.1586+3181G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556069G>CCA350348501BMPR2c.2404G>C (p.Val802Leu)
c.2335G>C (n.2335G>C)
c.1586+3181G>C (n.1586+3181G>C)
2g.202556069G=CA1321559604BMPR2c.2404G= (p.Val802=)
c.2335G= (n.2335G=)
c.1586+3181G= (n.1586+3181G=)
2g.202556069G>TCA350348502BMPR2c.2404G>T (p.Val802Leu)
c.2335G>T (n.2335G>T)
c.1586+3181G>T (n.1586+3181G>T)
 gnomAD v4
2g.202556070T>ACA350348504BMPR2c.2405T>A (p.Val802Glu)
c.2336T>A (n.2336T>A)
c.1586+3182T>A (n.1586+3182T>A)
2g.202556070T>CCA350348505BMPR2c.2405T>C (p.Val802Ala)
c.2336T>C (n.2336T>C)
c.1586+3182T>C (n.1586+3182T>C)
2g.202556070T>GCA350348506BMPR2c.2405T>G (p.Val802Gly)
c.2336T>G (n.2336T>G)
c.1586+3182T>G (n.1586+3182T>G)
2g.202556071G>ACA430905413BMPR2c.2406G>A (p.Val802=)
c.2337G>A (n.2337G>A)
c.1586+3183G>A (n.1586+3183G>A)
 gnomAD v4
2g.202556071G>CCA430905412BMPR2c.2406G>C (p.Val802=)
c.2337G>C (n.2337G>C)
c.1586+3183G>C (n.1586+3183G>C)
2g.202556071G>TCA430905411BMPR2c.2406G>T (p.Val802=)
c.2337G>T (n.2337G>T)
c.1586+3183G>T (n.1586+3183G>T)
2g.202556072A=CA1321559606BMPR2c.2407A= (p.Thr803=)
c.2338A= (n.2338A=)
c.1586+3184A= (n.1586+3184A=)
2g.202556072A>CCA350348509BMPR2c.2407A>C (p.Thr803Pro)
c.2338A>C (n.2338A>C)
c.1586+3184A>C (n.1586+3184A>C)
2g.202556072A>GCA350348508BMPR2c.2407A>G (p.Thr803Ala)
c.2338A>G (n.2338A>G)
c.1586+3184A>G (n.1586+3184A>G)
2g.202556072A>TCA350348507BMPR2c.2407A>T (p.Thr803Ser)
c.2338A>T (n.2338A>T)
c.1586+3184A>T (n.1586+3184A>T)
2g.202556072_202556076delinsACAGTCA1321559607BMPR2c.2407_2411delinsACAGT (p.Thr803=)
c.2338_2342delinsACAGT (n.2338_2342delinsACAGT)
c.1586+3184_1586+3188delinsACAGT (n.1586+3184_1586+3188delinsACAGT)
2g.202556072_202556073insTGCA645293949BMPR2c.2407_2408insTG (p.Thr803MetfsTer5)
c.2338_2339insTG (n.2338_2339insTG)
c.1586+3184_1586+3185insTG (n.1586+3184_1586+3185insTG)
 ClinVar dbSNP
2g.202556073C>ACA350348510BMPR2c.2408C>A (p.Thr803Lys)
c.2339C>A (n.2339C>A)
c.1586+3185C>A (n.1586+3185C>A)
2g.202556073C>GCA350348511BMPR2c.2408C>G (p.Thr803Arg)
c.2339C>G (n.2339C>G)
c.1586+3185C>G (n.1586+3185C>G)
2g.202556073C>TCA350348512BMPR2c.2408C>T (p.Thr803Ile)
c.2339C>T (n.2339C>T)
c.1586+3185C>T (n.1586+3185C>T)
2g.202556075_202556078delCA645293948BMPR2c.2410_2413del (p.Val804ProfsTer2)
c.2341_2344del (n.2341_2344del)
c.1586+3187_1586+3190del (n.1586+3187_1586+3190del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556073_202556074insTGCA658761124BMPR2c.2408_2409insTG (p.Val804GlufsTer4)
c.2339_2340insTG (n.2339_2340insTG)
c.1586+3185_1586+3186insTG (n.1586+3185_1586+3186insTG)
2g.202556074A=CA1321559617BMPR2c.2409A= (p.Thr803=)
c.2340A= (n.2340A=)
c.1586+3186A= (n.1586+3186A=)
2g.202556074A>CCA430905414BMPR2c.2409A>C (p.Thr803=)
c.2340A>C (n.2340A>C)
c.1586+3186A>C (n.1586+3186A>C)
 gnomAD v4
2g.202556074A>GCA430905415BMPR2c.2409A>G (p.Thr803=)
c.2340A>G (n.2340A>G)
c.1586+3186A>G (n.1586+3186A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556074A>TCA430905416BMPR2c.2409A>T (p.Thr803=)
c.2340A>T (n.2340A>T)
c.1586+3186A>T (n.1586+3186A>T)
2g.202556075G>ACA350348513BMPR2c.2410G>A (p.Val804Ile)
c.2341G>A (n.2341G>A)
c.1586+3187G>A (n.1586+3187G>A)
 COSMIC
2g.202556075G>CCA350348514BMPR2c.2410G>C (p.Val804Leu)
c.2341G>C (n.2341G>C)
c.1586+3187G>C (n.1586+3187G>C)
2g.202556075G>TCA350348515BMPR2c.2410G>T (p.Val804Phe)
c.2341G>T (n.2341G>T)
c.1586+3187G>T (n.1586+3187G>T)
2g.202556076T>ACA350348516BMPR2c.2411T>A (p.Val804Asp)
c.2342T>A (n.2342T>A)
c.1586+3188T>A (n.1586+3188T>A)
2g.202556076T>CCA350348518BMPR2c.2411T>C (p.Val804Ala)
c.2342T>C (n.2342T>C)
c.1586+3188T>C (n.1586+3188T>C)
2g.202556076T>GCA350348517BMPR2c.2411T>G (p.Val804Gly)
c.2342T>G (n.2342T>G)
c.1586+3188T>G (n.1586+3188T>G)
2g.202556077C>ACA430905419BMPR2c.2412C>A (p.Val804=)
c.2343C>A (n.2343C>A)
c.1586+3189C>A (n.1586+3189C>A)
2g.202556077C=CA1321559619BMPR2c.2412C= (p.Val804=)
c.2343C= (n.2343C=)
c.1586+3189C= (n.1586+3189C=)
2g.202556077C>GCA430905417BMPR2c.2412C>G (p.Val804=)
c.2343C>G (n.2343C>G)
c.1586+3189C>G (n.1586+3189C>G)
2g.202556077C>TCA430905418BMPR2c.2412C>T (p.Val804=)
c.2343C>T (n.2343C>T)
c.1586+3189C>T (n.1586+3189C>T)

Number of alleles fetched