Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202555541A>C | CA350346645 | BMPR2 | c.1876A>C (p.Met626Leu) c.1807A>C (n.1807A>C) c.1586+2653A>C (n.1586+2653A>C) | |
2 | g.202555541A>G | CA350346647 | BMPR2 | c.1876A>G (p.Met626Val) c.1807A>G (n.1807A>G) c.1586+2653A>G (n.1586+2653A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555541A>T | CA350346643 | BMPR2 | c.1876A>T (p.Met626Leu) c.1807A>T (n.1807A>T) c.1586+2653A>T (n.1586+2653A>T) | |
2 | g.202555542T>A | CA350346652 | BMPR2 | c.1877T>A (p.Met626Lys) c.1808T>A (n.1808T>A) c.1586+2654T>A (n.1586+2654T>A) | |
2 | g.202555542T>C | CA350346649 | BMPR2 | c.1877T>C (p.Met626Thr) c.1808T>C (n.1808T>C) c.1586+2654T>C (n.1586+2654T>C) | |
2 | g.202555542T>G | CA350346651 | BMPR2 | c.1877T>G (p.Met626Arg) c.1808T>G (n.1808T>G) c.1586+2654T>G (n.1586+2654T>G) | |
2 | g.202555543G>A | CA2061468 | BMPR2 | c.1878G>A (p.Met626Ile) c.1809G>A (n.1809G>A) c.1586+2655G>A (n.1586+2655G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555543G>C | CA2061467 | BMPR2 | c.1878G>C (p.Met626Ile) c.1809G>C (n.1809G>C) c.1586+2655G>C (n.1586+2655G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555543G= | CA1321558914 | BMPR2 | c.1878G= (p.Met626=) c.1809G= (n.1809G=) c.1586+2655G= (n.1586+2655G=) | |
2 | g.202555543G>T | CA350346657 | BMPR2 | c.1878G>T (p.Met626Ile) c.1809G>T (n.1809G>T) c.1586+2655G>T (n.1586+2655G>T) | |
2 | g.202555543_202555546delinsGACT | CA1321558916 | BMPR2 | c.1878_1881delinsGACT (p.Met626=) c.1809_1812delinsGACT (n.1809_1812delinsGACT) c.1586+2655_1586+2658delinsGACT (n.1586+2655_1586+2658delinsGACT) | |
2 | g.202555544A>C | CA350346659 | BMPR2 | c.1879A>C (p.Thr627Pro) c.1810A>C (n.1810A>C) c.1586+2656A>C (n.1586+2656A>C) | |
2 | g.202555544A>G | CA350346660 | BMPR2 | c.1879A>G (p.Thr627Ala) c.1810A>G (n.1810A>G) c.1586+2656A>G (n.1586+2656A>G) | |
2 | g.202555544A>T | CA350346661 | BMPR2 | c.1879A>T (p.Thr627Ser) c.1810A>T (n.1810A>T) c.1586+2656A>T (n.1586+2656A>T) | |
2 | g.202555548_202555550del | CA763452633 | BMPR2 | c.1883_1885del (p.Thr628del) c.1814_1816del (n.1814_1816del) c.1586+2660_1586+2662del (n.1586+2660_1586+2662del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555545C>A | CA350346664 | BMPR2 | c.1880C>A (p.Thr627Asn) c.1811C>A (n.1811C>A) c.1586+2657C>A (n.1586+2657C>A) | |
2 | g.202555545C>G | CA350346666 | BMPR2 | c.1880C>G (p.Thr627Ser) c.1811C>G (n.1811C>G) c.1586+2657C>G (n.1586+2657C>G) | |
2 | g.202555545C>T | CA350346668 | BMPR2 | c.1880C>T (p.Thr627Ile) c.1811C>T (n.1811C>T) c.1586+2657C>T (n.1586+2657C>T) | |
2 | g.202555546T>A | CA430904746 | BMPR2 | c.1881T>A (p.Thr627=) c.1812T>A (n.1812T>A) c.1586+2658T>A (n.1586+2658T>A) | |
2 | g.202555546T>C | CA430904747 | BMPR2 | c.1881T>C (p.Thr627=) c.1812T>C (n.1812T>C) c.1586+2658T>C (n.1586+2658T>C) | |
2 | g.202555546T>G | CA430904748 | BMPR2 | c.1881T>G (p.Thr627=) c.1812T>G (n.1812T>G) c.1586+2658T>G (n.1586+2658T>G) | |
2 | g.202555547A= | CA1321558921 | BMPR2 | c.1882A= (p.Thr628=) c.1813A= (n.1813A=) c.1586+2659A= (n.1586+2659A=) | |
2 | g.202555547A>C | CA350346674 | BMPR2 | c.1882A>C (p.Thr628Pro) c.1813A>C (n.1813A>C) c.1586+2659A>C (n.1586+2659A>C) | |
2 | g.202555547A>G | CA2061469 | BMPR2 | c.1882A>G (p.Thr628Ala) c.1813A>G (n.1813A>G) c.1586+2659A>G (n.1586+2659A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555547A>T | CA350346671 | BMPR2 | c.1882A>T (p.Thr628Ser) c.1813A>T (n.1813A>T) c.1586+2659A>T (n.1586+2659A>T) | |
2 | g.202555548C>A | CA350346676 | BMPR2 | c.1883C>A (p.Thr628Asn) c.1814C>A (n.1814C>A) c.1586+2660C>A (n.1586+2660C>A) | |
2 | g.202555548C>G | CA350346678 | BMPR2 | c.1883C>G (p.Thr628Ser) c.1814C>G (n.1814C>G) c.1586+2660C>G (n.1586+2660C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555548C>T | CA350346680 | BMPR2 | c.1883C>T (p.Thr628Ile) c.1814C>T (n.1814C>T) c.1586+2660C>T (n.1586+2660C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555549T>A | CA430904750 | BMPR2 | c.1884T>A (p.Thr628=) c.1815T>A (n.1815T>A) c.1586+2661T>A (n.1586+2661T>A) | |
2 | g.202555549T>C | CA430904752 | BMPR2 | c.1884T>C (p.Thr628=) c.1815T>C (n.1815T>C) c.1586+2661T>C (n.1586+2661T>C) | |
2 | g.202555549T>G | CA430904753 | BMPR2 | c.1884T>G (p.Thr628=) c.1815T>G (n.1815T>G) c.1586+2661T>G (n.1586+2661T>G) | |
2 | g.202555550A>C | CA350346682 | BMPR2 | c.1885A>C (p.Ile629Leu) c.1816A>C (n.1816A>C) c.1586+2662A>C (n.1586+2662A>C) | |
2 | g.202555550A>G | CA350346683 | BMPR2 | c.1885A>G (p.Ile629Val) c.1816A>G (n.1816A>G) c.1586+2662A>G (n.1586+2662A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555550A>T | CA350346685 | BMPR2 | c.1885A>T (p.Ile629Leu) c.1816A>T (n.1816A>T) c.1586+2662A>T (n.1586+2662A>T) | |
2 | g.202555551T>A | CA350346688 | BMPR2 | c.1886T>A (p.Ile629Lys) c.1817T>A (n.1817T>A) c.1586+2663T>A (n.1586+2663T>A) | |
2 | g.202555551T>C | CA350346689 | BMPR2 | c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.1817T>C (n.1817T>C) c.1586+2663T>C (n.1586+2663T>C) | |
2 | g.202555551T>G | CA350346691 | BMPR2 | c.1886T>G (p.Ile629Arg) c.1817T>G (n.1817T>G) c.1586+2663T>G (n.1586+2663T>G) | |
2 | g.202555552A>C | CA430904755 | BMPR2 | c.1887A>C (p.Ile629=) c.1818A>C (n.1818A>C) c.1586+2664A>C (n.1586+2664A>C) | |
2 | g.202555552A>G | CA350346694 | BMPR2 | c.1887A>G (p.Ile629Met) c.1818A>G (n.1818A>G) c.1586+2664A>G (n.1586+2664A>G) | |
2 | g.202555552A>T | CA430904756 | BMPR2 | c.1887A>T (p.Ile629=) c.1818A>T (n.1818A>T) c.1586+2664A>T (n.1586+2664A>T) | |
2 | g.202555553T>A | CA350346695 | BMPR2 | c.1888T>A (p.Ser630Thr) c.1819T>A (n.1819T>A) c.1586+2665T>A (n.1586+2665T>A) | |
2 | g.202555553T>C | CA350346696 | BMPR2 | c.1888T>C (p.Ser630Pro) c.1819T>C (n.1819T>C) c.1586+2665T>C (n.1586+2665T>C) | |
2 | g.202555553T>G | CA2061470 | BMPR2 | c.1888T>G (p.Ser630Ala) c.1819T>G (n.1819T>G) c.1586+2665T>G (n.1586+2665T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555553T= | CA1321558924 | BMPR2 | c.1888T= (p.Ser630=) c.1819T= (n.1819T=) c.1586+2665T= (n.1586+2665T=) | |
2 | g.202555554C>A | CA350346701 | BMPR2 | c.1889C>A (p.Ser630Tyr) c.1820C>A (n.1820C>A) c.1586+2666C>A (n.1586+2666C>A) | |
2 | g.202555554C>G | CA350346703 | BMPR2 | c.1889C>G (p.Ser630Cys) c.1820C>G (n.1820C>G) c.1586+2666C>G (n.1586+2666C>G) | |
2 | g.202555554C>T | CA350346699 | BMPR2 | c.1889C>T (p.Ser630Phe) c.1820C>T (n.1820C>T) c.1586+2666C>T (n.1586+2666C>T) | |
2 | g.202555555T>A | CA430904759 | BMPR2 | c.1890T>A (p.Ser630=) c.1821T>A (n.1821T>A) c.1586+2667T>A (n.1586+2667T>A) | |
2 | g.202555555T>C | CA430904758 | BMPR2 | c.1890T>C (p.Ser630=) c.1821T>C (n.1821T>C) c.1586+2667T>C (n.1586+2667T>C) | |
2 | g.202555555T>G | CA430904757 | BMPR2 | c.1890T>G (p.Ser630=) c.1821T>G (n.1821T>G) c.1586+2667T>G (n.1586+2667T>G) | |
2 | g.202555555dup | CA2662706770 | BMPR2 | c.1890dup (p.Glu631Ter) c.1821dup (n.1821dup) c.1586+2667dup (n.1586+2667dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202555556G>A | CA350346705 | BMPR2 | c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.1822G>A (n.1822G>A) c.1586+2668G>A (n.1586+2668G>A) | |
2 | g.202555556G>C | CA350346707 | BMPR2 | c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.1822G>C (n.1822G>C) c.1586+2668G>C (n.1586+2668G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555556G>T | CA350346709 | BMPR2 | c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.1822G>T (n.1822G>T) c.1586+2668G>T (n.1586+2668G>T) | |
2 | g.202555557A>C | CA350346711 | BMPR2 | c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.1823A>C (n.1823A>C) c.1586+2669A>C (n.1586+2669A>C) | |
2 | g.202555557A>G | CA350346713 | BMPR2 | c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.1823A>G (n.1823A>G) c.1586+2669A>G (n.1586+2669A>G) | |
2 | g.202555557A>T | CA350346715 | BMPR2 | c.1892A>T (p.Glu631Val) c.1823A>T (n.1823A>T) c.1586+2669A>T (n.1586+2669A>T) | |
2 | g.202555558G>A | CA430904760 | BMPR2 | c.1893G>A (p.Glu631=) c.1824G>A (n.1824G>A) c.1586+2670G>A (n.1586+2670G>A) | |
2 | g.202555558G>C | CA350346716 | BMPR2 | c.1893G>C (p.Glu631Asp) c.1824G>C (n.1824G>C) c.1586+2670G>C (n.1586+2670G>C) | |
2 | g.202555558G>T | CA350346719 | BMPR2 | c.1893G>T (p.Glu631Asp) c.1824G>T (n.1824G>T) c.1586+2670G>T (n.1586+2670G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555559A= | CA1321558929 | BMPR2 | c.1894A= (p.Met632=) c.1825A= (n.1825A=) c.1586+2671A= (n.1586+2671A=) | |
2 | g.202555559A>C | CA350346721 | BMPR2 | c.1894A>C (p.Met632Leu) c.1825A>C (n.1825A>C) c.1586+2671A>C (n.1586+2671A>C) | dbSNP |
2 | g.202555559A>G | CA350346723 | BMPR2 | c.1894A>G (p.Met632Val) c.1825A>G (n.1825A>G) c.1586+2671A>G (n.1586+2671A>G) | |
2 | g.202555559A>T | CA2061471 | BMPR2 | c.1894A>T (p.Met632Leu) c.1825A>T (n.1825A>T) c.1586+2671A>T (n.1586+2671A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555560T>A | CA350346726 | BMPR2 | c.1895T>A (p.Met632Lys) c.1826T>A (n.1826T>A) c.1586+2672T>A (n.1586+2672T>A) | |
2 | g.202555560T>C | CA350346727 | BMPR2 | c.1895T>C (p.Met632Thr) c.1826T>C (n.1826T>C) c.1586+2672T>C (n.1586+2672T>C) | |
2 | g.202555560T>G | CA350346729 | BMPR2 | c.1895T>G (p.Met632Arg) c.1826T>G (n.1826T>G) c.1586+2672T>G (n.1586+2672T>G) | |
2 | g.202555561G>A | CA350346736 | BMPR2 | c.1896G>A (p.Met632Ile) c.1827G>A (n.1827G>A) c.1586+2673G>A (n.1586+2673G>A) | |
2 | g.202555561G>C | CA350346734 | BMPR2 | c.1896G>C (p.Met632Ile) c.1827G>C (n.1827G>C) c.1586+2673G>C (n.1586+2673G>C) | |
2 | g.202555561G>T | CA350346732 | BMPR2 | c.1896G>T (p.Met632Ile) c.1827G>T (n.1827G>T) c.1586+2673G>T (n.1586+2673G>T) | |
2 | g.202555562C>A | CA350346738 | BMPR2 | c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.1828C>A (n.1828C>A) c.1586+2674C>A (n.1586+2674C>A) | |
2 | g.202555562C>G | CA350346739 | BMPR2 | c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.1828C>G (n.1828C>G) c.1586+2674C>G (n.1586+2674C>G) | |
2 | g.202555562C>T | CA350346741 | BMPR2 | c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.1828C>T (n.1828C>T) c.1586+2674C>T (n.1586+2674C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555563C>A | CA350346744 | BMPR2 | c.1898C>A (p.Pro633Gln) c.1829C>A (n.1829C>A) c.1586+2675C>A (n.1586+2675C>A) | |
2 | g.202555563C>G | CA350346745 | BMPR2 | c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.1829C>G (n.1829C>G) c.1586+2675C>G (n.1586+2675C>G) | |
2 | g.202555563C>T | CA350346748 | BMPR2 | c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.1829C>T (n.1829C>T) c.1586+2675C>T (n.1586+2675C>T) | |
2 | g.202555564A= | CA1321558935 | BMPR2 | c.1899A= (p.Pro633=) c.1830A= (n.1830A=) c.1586+2676A= (n.1586+2676A=) | |
2 | g.202555564A>C | CA430904764 | BMPR2 | c.1899A>C (p.Pro633=) c.1830A>C (n.1830A>C) c.1586+2676A>C (n.1586+2676A>C) | |
2 | g.202555564A>G | CA430904766 | BMPR2 | c.1899A>G (p.Pro633=) c.1830A>G (n.1830A>G) c.1586+2676A>G (n.1586+2676A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555564A>T | CA430904768 | BMPR2 | c.1899A>T (p.Pro633=) c.1830A>T (n.1830A>T) c.1586+2676A>T (n.1586+2676A>T) | |
2 | g.202555565T>A | CA350346750 | BMPR2 | c.1900T>A (p.Tyr634Asn) c.1831T>A (n.1831T>A) c.1586+2677T>A (n.1586+2677T>A) | |
2 | g.202555565T>C | CA350346751 | BMPR2 | c.1900T>C (p.Tyr634His) c.1831T>C (n.1831T>C) c.1586+2677T>C (n.1586+2677T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555565T>G | CA350346753 | BMPR2 | c.1900T>G (p.Tyr634Asp) c.1831T>G (n.1831T>G) c.1586+2677T>G (n.1586+2677T>G) | |
2 | g.202555566A= | CA1321558938 | BMPR2 | c.1901A= (p.Tyr634=) c.1832A= (n.1832A=) c.1586+2678A= (n.1586+2678A=) | |
2 | g.202555566A>C | CA350346755 | BMPR2 | c.1901A>C (p.Tyr634Ser) c.1832A>C (n.1832A>C) c.1586+2678A>C (n.1586+2678A>C) | |
2 | g.202555566A>G | CA350346756 | BMPR2 | c.1901A>G (p.Tyr634Cys) c.1832A>G (n.1832A>G) c.1586+2678A>G (n.1586+2678A>G) | dbSNP |
2 | g.202555566A>T | CA350346758 | BMPR2 | c.1901A>T (p.Tyr634Phe) c.1832A>T (n.1832A>T) c.1586+2678A>T (n.1586+2678A>T) | |
2 | g.202555567C>A | CA350346760 | BMPR2 | c.1902C>A (p.Tyr634Ter) c.1833C>A (n.1833C>A) c.1586+2679C>A (n.1586+2679C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555567C>G | CA350346762 | BMPR2 | c.1902C>G (p.Tyr634Ter) c.1833C>G (n.1833C>G) c.1586+2679C>G (n.1586+2679C>G) | |
2 | g.202555567C>T | CA430904770 | BMPR2 | c.1902C>T (p.Tyr634=) c.1833C>T (n.1833C>T) c.1586+2679C>T (n.1586+2679C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555568C>A | CA350346767 | BMPR2 | c.1903C>A (p.Pro635Thr) c.1834C>A (n.1834C>A) c.1586+2680C>A (n.1586+2680C>A) | |
2 | g.202555568C>G | CA350346766 | BMPR2 | c.1903C>G (p.Pro635Ala) c.1834C>G (n.1834C>G) c.1586+2680C>G (n.1586+2680C>G) | |
2 | g.202555568C>T | CA350346765 | BMPR2 | c.1903C>T (p.Pro635Ser) c.1834C>T (n.1834C>T) c.1586+2680C>T (n.1586+2680C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555569C>A | CA350346769 | BMPR2 | c.1904C>A (p.Pro635Gln) c.1835C>A (n.1835C>A) c.1586+2681C>A (n.1586+2681C>A) | |
2 | g.202555569C= | CA1321558940 | BMPR2 | c.1904C= (p.Pro635=) c.1835C= (n.1835C=) c.1586+2681C= (n.1586+2681C=) | |
2 | g.202555569C>G | CA350346772 | BMPR2 | c.1904C>G (p.Pro635Arg) c.1835C>G (n.1835C>G) c.1586+2681C>G (n.1586+2681C>G) | |
2 | g.202555569C>T | CA350346771 | BMPR2 | c.1904C>T (p.Pro635Leu) c.1835C>T (n.1835C>T) c.1586+2681C>T (n.1586+2681C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555570A= | CA1321558942 | BMPR2 | c.1905A= (p.Pro635=) c.1836A= (n.1836A=) c.1586+2682A= (n.1586+2682A=) | |
2 | g.202555570A>C | CA430904774 | BMPR2 | c.1905A>C (p.Pro635=) c.1836A>C (n.1836A>C) c.1586+2682A>C (n.1586+2682A>C) | |
2 | g.202555570A>G | CA2061472 | BMPR2 | c.1905A>G (p.Pro635=) c.1836A>G (n.1836A>G) c.1586+2682A>G (n.1586+2682A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555570A>T | CA430904775 | BMPR2 | c.1905A>T (p.Pro635=) c.1836A>T (n.1836A>T) c.1586+2682A>T (n.1586+2682A>T) | |
2 | g.202555571G>A | CA350346778 | BMPR2 | c.1906G>A (p.Asp636Asn) c.1837G>A (n.1837G>A) c.1586+2683G>A (n.1586+2683G>A) | |
2 | g.202555571G>C | CA350346776 | BMPR2 | c.1906G>C (p.Asp636His) c.1837G>C (n.1837G>C) c.1586+2683G>C (n.1586+2683G>C) | |
2 | g.202555571G>T | CA350346780 | BMPR2 | c.1906G>T (p.Asp636Tyr) c.1837G>T (n.1837G>T) c.1586+2683G>T (n.1586+2683G>T) | |
2 | g.202555572A>C | CA350346782 | BMPR2 | c.1907A>C (p.Asp636Ala) c.1838A>C (n.1838A>C) c.1586+2684A>C (n.1586+2684A>C) | |
2 | g.202555572A>G | CA350346784 | BMPR2 | c.1907A>G (p.Asp636Gly) c.1838A>G (n.1838A>G) c.1586+2684A>G (n.1586+2684A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555572A>T | CA350346786 | BMPR2 | c.1907A>T (p.Asp636Val) c.1838A>T (n.1838A>T) c.1586+2684A>T (n.1586+2684A>T) | |
2 | g.202555573T>A | CA350346788 | BMPR2 | c.1908T>A (p.Asp636Glu) c.1839T>A (n.1839T>A) c.1586+2685T>A (n.1586+2685T>A) | |
2 | g.202555573T>C | CA430904776 | BMPR2 | c.1908T>C (p.Asp636=) c.1839T>C (n.1839T>C) c.1586+2685T>C (n.1586+2685T>C) | |
2 | g.202555573T>G | CA350346790 | BMPR2 | c.1908T>G (p.Asp636Glu) c.1839T>G (n.1839T>G) c.1586+2685T>G (n.1586+2685T>G) | |
2 | g.202555574G>A | CA350346792 | BMPR2 | c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.1840G>A (n.1840G>A) c.1586+2686G>A (n.1586+2686G>A) | |
2 | g.202555574G>C | CA350346794 | BMPR2 | c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.1840G>C (n.1840G>C) c.1586+2686G>C (n.1586+2686G>C) | |
2 | g.202555574G>T | CA350346796 | BMPR2 | c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.1840G>T (n.1840G>T) c.1586+2686G>T (n.1586+2686G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555575A>C | CA350346798 | BMPR2 | c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.1841A>C (n.1841A>C) c.1586+2687A>C (n.1586+2687A>C) | |
2 | g.202555575A>G | CA350346800 | BMPR2 | c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.1841A>G (n.1841A>G) c.1586+2687A>G (n.1586+2687A>G) | |
2 | g.202555575A>T | CA350346802 | BMPR2 | c.1910A>T (p.Glu637Val) c.1841A>T (n.1841A>T) c.1586+2687A>T (n.1586+2687A>T) | |
2 | g.202555576A= | CA1321558943 | BMPR2 | c.1911A= (p.Glu637=) c.1842A= (n.1842A=) c.1586+2688A= (n.1586+2688A=) | |
2 | g.202555576A>C | CA350346804 | BMPR2 | c.1911A>C (p.Glu637Asp) c.1842A>C (n.1842A>C) c.1586+2688A>C (n.1586+2688A>C) | |
2 | g.202555576A>G | CA430904780 | BMPR2 | c.1911A>G (p.Glu637=) c.1842A>G (n.1842A>G) c.1586+2688A>G (n.1586+2688A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555576A>T | CA350346806 | BMPR2 | c.1911A>T (p.Glu637Asp) c.1842A>T (n.1842A>T) c.1586+2688A>T (n.1586+2688A>T) | |
2 | g.202555577A>C | CA350346808 | BMPR2 | c.1912A>C (p.Thr638Pro) c.1843A>C (n.1843A>C) c.1586+2689A>C (n.1586+2689A>C) | |
2 | g.202555577A>G | CA350346812 | BMPR2 | c.1912A>G (p.Thr638Ala) c.1843A>G (n.1843A>G) c.1586+2689A>G (n.1586+2689A>G) | |
2 | g.202555577A>T | CA350346810 | BMPR2 | c.1912A>T (p.Thr638Ser) c.1843A>T (n.1843A>T) c.1586+2689A>T (n.1586+2689A>T) | |
2 | g.202555578C>A | CA350346814 | BMPR2 | c.1913C>A (p.Thr638Lys) c.1844C>A (n.1844C>A) c.1586+2690C>A (n.1586+2690C>A) | |
2 | g.202555578C>G | CA350346815 | BMPR2 | c.1913C>G (p.Thr638Arg) c.1844C>G (n.1844C>G) c.1586+2690C>G (n.1586+2690C>G) | |
2 | g.202555578C>T | CA350346816 | BMPR2 | c.1913C>T (p.Thr638Ile) c.1844C>T (n.1844C>T) c.1586+2690C>T (n.1586+2690C>T) | |
2 | g.202555579A= | CA1321558945 | BMPR2 | c.1914A= (p.Thr638=) c.1845A= (n.1845A=) c.1586+2691A= (n.1586+2691A=) | |
2 | g.202555579A>C | CA430904782 | BMPR2 | c.1914A>C (p.Thr638=) c.1845A>C (n.1845A>C) c.1586+2691A>C (n.1586+2691A>C) | |
2 | g.202555579A>G | CA430904783 | BMPR2 | c.1914A>G (p.Thr638=) c.1845A>G (n.1845A>G) c.1586+2691A>G (n.1586+2691A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555579A>T | CA430904784 | BMPR2 | c.1914A>T (p.Thr638=) c.1845A>T (n.1845A>T) c.1586+2691A>T (n.1586+2691A>T) | |
2 | g.202555580A= | CA1321558949 | BMPR2 | c.1915A= (p.Asn639=) c.1846A= (n.1846A=) c.1586+2692A= (n.1586+2692A=) | |
2 | g.202555580A>C | CA350346819 | BMPR2 | c.1915A>C (p.Asn639His) c.1846A>C (n.1846A>C) c.1586+2692A>C (n.1586+2692A>C) | |
2 | g.202555580A>G | CA350346821 | BMPR2 | c.1915A>G (p.Asn639Asp) c.1846A>G (n.1846A>G) c.1586+2692A>G (n.1586+2692A>G) | dbSNP |
2 | g.202555580A>T | CA350346822 | BMPR2 | c.1915A>T (p.Asn639Tyr) c.1846A>T (n.1846A>T) c.1586+2692A>T (n.1586+2692A>T) | |
2 | g.202555581A= | CA1321558953 | BMPR2 | c.1916A= (p.Asn639=) c.1847A= (n.1847A=) c.1586+2693A= (n.1586+2693A=) | |
2 | g.202555581A>C | CA350346823 | BMPR2 | c.1916A>C (p.Asn639Thr) c.1847A>C (n.1847A>C) c.1586+2693A>C (n.1586+2693A>C) | |
2 | g.202555581A>G | CA350346824 | BMPR2 | c.1916A>G (p.Asn639Ser) c.1847A>G (n.1847A>G) c.1586+2693A>G (n.1586+2693A>G) | dbSNP |
2 | g.202555581A>T | CA350346826 | BMPR2 | c.1916A>T (p.Asn639Ile) c.1847A>T (n.1847A>T) c.1586+2693A>T (n.1586+2693A>T) | |
2 | g.202555582T>A | CA350346828 | BMPR2 | c.1917T>A (p.Asn639Lys) c.1848T>A (n.1848T>A) c.1586+2694T>A (n.1586+2694T>A) | |
2 | g.202555582T>C | CA430904785 | BMPR2 | c.1917T>C (p.Asn639=) c.1848T>C (n.1848T>C) c.1586+2694T>C (n.1586+2694T>C) | |
2 | g.202555582T>G | CA350346830 | BMPR2 | c.1917T>G (p.Asn639Lys) c.1848T>G (n.1848T>G) c.1586+2694T>G (n.1586+2694T>G) | |
2 | g.202555583C>A | CA350346831 | BMPR2 | c.1918C>A (p.Leu640Met) c.1849C>A (n.1849C>A) c.1586+2695C>A (n.1586+2695C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555583C= | CA1321558959 | BMPR2 | c.1918C= (p.Leu640=) c.1849C= (n.1849C=) c.1586+2695C= (n.1586+2695C=) | |
2 | g.202555583C>G | CA64043317 | BMPR2 | c.1918C>G (p.Leu640Val) c.1849C>G (n.1849C>G) c.1586+2695C>G (n.1586+2695C>G) | dbSNP |
2 | g.202555583C>T | CA430904789 | BMPR2 | c.1918C>T (p.Leu640=) c.1849C>T (n.1849C>T) c.1586+2695C>T (n.1586+2695C>T) | COSMIC |
2 | g.202555584T>A | CA350346835 | BMPR2 | c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.1850T>A (n.1850T>A) c.1586+2696T>A (n.1586+2696T>A) | |
2 | g.202555584T>C | CA350346837 | BMPR2 | c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.1850T>C (n.1850T>C) c.1586+2696T>C (n.1586+2696T>C) | |
2 | g.202555584T>G | CA350346839 | BMPR2 | c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.1850T>G (n.1850T>G) c.1586+2696T>G (n.1586+2696T>G) | |
2 | g.202555585G>A | CA430904790 | BMPR2 | c.1920G>A (p.Leu640=) c.1851G>A (n.1851G>A) c.1586+2697G>A (n.1586+2697G>A) | |
2 | g.202555585G>C | CA430904791 | BMPR2 | c.1920G>C (p.Leu640=) c.1851G>C (n.1851G>C) c.1586+2697G>C (n.1586+2697G>C) | |
2 | g.202555585G>T | CA430904792 | BMPR2 | c.1920G>T (p.Leu640=) c.1851G>T (n.1851G>T) c.1586+2697G>T (n.1586+2697G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555586C>A | CA350346841 | BMPR2 | c.1921C>A (p.His641Asn) c.1852C>A (n.1852C>A) c.1586+2698C>A (n.1586+2698C>A) | |
2 | g.202555586C= | CA1321558962 | BMPR2 | c.1921C= (p.His641=) c.1852C= (n.1852C=) c.1586+2698C= (n.1586+2698C=) | |
2 | g.202555586C>G | CA350346843 | BMPR2 | c.1921C>G (p.His641Asp) c.1852C>G (n.1852C>G) c.1586+2698C>G (n.1586+2698C>G) | |
2 | g.202555586C>T | CA350346845 | BMPR2 | c.1921C>T (p.His641Tyr) c.1852C>T (n.1852C>T) c.1586+2698C>T (n.1586+2698C>T) | dbSNP |
2 | g.202555587del | CA2580065455 | BMPR2 | c.1922del (p.His641LeufsTer18) c.1853del (n.1853del) c.1586+2699del (n.1586+2699del) | ClinVar |
2 | g.202555587A= | CA1321558964 | BMPR2 | c.1922A= (p.His641=) c.1853A= (n.1853A=) c.1586+2699A= (n.1586+2699A=) | |
2 | g.202555587A>C | CA350346850 | BMPR2 | c.1922A>C (p.His641Pro) c.1853A>C (n.1853A>C) c.1586+2699A>C (n.1586+2699A>C) | |
2 | g.202555587A>G | CA350346847 | BMPR2 | c.1922A>G (p.His641Arg) c.1853A>G (n.1853A>G) c.1586+2699A>G (n.1586+2699A>G) | |
2 | g.202555587A>T | CA350346849 | BMPR2 | c.1922A>T (p.His641Leu) c.1853A>T (n.1853A>T) c.1586+2699A>T (n.1586+2699A>T) | dbSNP |
2 | g.202555588T>A | CA350346853 | BMPR2 | c.1923T>A (p.His641Gln) c.1854T>A (n.1854T>A) c.1586+2700T>A (n.1586+2700T>A) | |
2 | g.202555588T>C | CA430904796 | BMPR2 | c.1923T>C (p.His641=) c.1854T>C (n.1854T>C) c.1586+2700T>C (n.1586+2700T>C) | |
2 | g.202555588T>G | CA350346854 | BMPR2 | c.1923T>G (p.His641Gln) c.1854T>G (n.1854T>G) c.1586+2700T>G (n.1586+2700T>G) | |
2 | g.202555589A= | CA1321558966 | BMPR2 | c.1924A= (p.Thr642=) c.1855A= (n.1855A=) c.1586+2701A= (n.1586+2701A=) | |
2 | g.202555589A>C | CA350346856 | BMPR2 | c.1924A>C (p.Thr642Pro) c.1855A>C (n.1855A>C) c.1586+2701A>C (n.1586+2701A>C) | |
2 | g.202555589A>G | CA350346858 | BMPR2 | c.1924A>G (p.Thr642Ala) c.1855A>G (n.1855A>G) c.1586+2701A>G (n.1586+2701A>G) | dbSNP |
2 | g.202555589A>T | CA350346859 | BMPR2 | c.1924A>T (p.Thr642Ser) c.1855A>T (n.1855A>T) c.1586+2701A>T (n.1586+2701A>T) | |
2 | g.202555590C>A | CA350346862 | BMPR2 | c.1925C>A (p.Thr642Asn) c.1856C>A (n.1856C>A) c.1586+2702C>A (n.1586+2702C>A) | |
2 | g.202555590C>G | CA350346865 | BMPR2 | c.1925C>G (p.Thr642Ser) c.1856C>G (n.1856C>G) c.1586+2702C>G (n.1586+2702C>G) | |
2 | g.202555590C>T | CA350346863 | BMPR2 | c.1925C>T (p.Thr642Ile) c.1856C>T (n.1856C>T) c.1586+2702C>T (n.1586+2702C>T) | |
2 | g.202555591C>A | CA430904797 | BMPR2 | c.1926C>A (p.Thr642=) c.1857C>A (n.1857C>A) c.1586+2703C>A (n.1586+2703C>A) | |
2 | g.202555591C>G | CA430904798 | BMPR2 | c.1926C>G (p.Thr642=) c.1857C>G (n.1857C>G) c.1586+2703C>G (n.1586+2703C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555591C>T | CA430904799 | BMPR2 | c.1926C>T (p.Thr642=) c.1857C>T (n.1857C>T) c.1586+2703C>T (n.1586+2703C>T) | |
2 | g.202555591_202555600delinsCACAAATGTT | CA1321558968 | BMPR2 | c.1926_1935delinsCACAAATGTT (p.Thr642=) c.1857_1866delinsCACAAATGTT (n.1857_1866delinsCACAAATGTT) c.1586+2703_1586+2712delinsCACAAATGTT (n.1586+2703_1586+2712delinsCACAAATGTT) | |
2 | g.202555592A= | CA1321558972 | BMPR2 | c.1927A= (p.Thr643=) c.1858A= (n.1858A=) c.1586+2704A= (n.1586+2704A=) | |
2 | g.202555592A>C | CA350346867 | BMPR2 | c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.1858A>C (n.1858A>C) c.1586+2704A>C (n.1586+2704A>C) | |
2 | g.202555592A>G | CA2061473 | BMPR2 | c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.1858A>G (n.1858A>G) c.1586+2704A>G (n.1586+2704A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555592A>T | CA350346870 | BMPR2 | c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.1858A>T (n.1858A>T) c.1586+2704A>T (n.1586+2704A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555592_202555600del | CA64043329 | BMPR2 | c.1927_1935del (p.Thr643_Val645del) c.1858_1866del (n.1858_1866del) c.1586+2704_1586+2712del (n.1586+2704_1586+2712del) | dbSNP |
2 | g.202555593C>A | CA350346873 | BMPR2 | c.1928C>A (p.Thr643Lys) c.1859C>A (n.1859C>A) c.1586+2705C>A (n.1586+2705C>A) | |
2 | g.202555593C>G | CA350346875 | BMPR2 | c.1928C>G (p.Thr643Arg) c.1859C>G (n.1859C>G) c.1586+2705C>G (n.1586+2705C>G) | |
2 | g.202555593C>T | CA350346877 | BMPR2 | c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.1859C>T (n.1859C>T) c.1586+2705C>T (n.1586+2705C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555594A>C | CA430904803 | BMPR2 | c.1929A>C (p.Thr643=) c.1860A>C (n.1860A>C) c.1586+2706A>C (n.1586+2706A>C) | |
2 | g.202555594A>G | CA430904804 | BMPR2 | c.1929A>G (p.Thr643=) c.1860A>G (n.1860A>G) c.1586+2706A>G (n.1586+2706A>G) | |
2 | g.202555594A>T | CA430904805 | BMPR2 | c.1929A>T (p.Thr643=) c.1860A>T (n.1860A>T) c.1586+2706A>T (n.1586+2706A>T) | |
2 | g.202555595A>C | CA350346880 | BMPR2 | c.1930A>C (p.Asn644His) c.1861A>C (n.1861A>C) c.1586+2707A>C (n.1586+2707A>C) | |
2 | g.202555595A>G | CA350346881 | BMPR2 | c.1930A>G (p.Asn644Asp) c.1861A>G (n.1861A>G) c.1586+2707A>G (n.1586+2707A>G) | |
2 | g.202555595A>T | CA350346884 | BMPR2 | c.1930A>T (p.Asn644Tyr) c.1861A>T (n.1861A>T) c.1586+2707A>T (n.1586+2707A>T) | |
2 | g.202555596A>C | CA350346888 | BMPR2 | c.1931A>C (p.Asn644Thr) c.1862A>C (n.1862A>C) c.1586+2708A>C (n.1586+2708A>C) | |
2 | g.202555596A>G | CA350346887 | BMPR2 | c.1931A>G (p.Asn644Ser) c.1862A>G (n.1862A>G) c.1586+2708A>G (n.1586+2708A>G) | |
2 | g.202555596A>T | CA350346886 | BMPR2 | c.1931A>T (p.Asn644Ile) c.1862A>T (n.1862A>T) c.1586+2708A>T (n.1586+2708A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555597T>A | CA350346891 | BMPR2 | c.1932T>A (p.Asn644Lys) c.1863T>A (n.1863T>A) c.1586+2709T>A (n.1586+2709T>A) | |
2 | g.202555597T>C | CA430904806 | BMPR2 | c.1932T>C (p.Asn644=) c.1863T>C (n.1863T>C) c.1586+2709T>C (n.1586+2709T>C) | |
2 | g.202555597T>G | CA350346892 | BMPR2 | c.1932T>G (p.Asn644Lys) c.1863T>G (n.1863T>G) c.1586+2709T>G (n.1586+2709T>G) | |
2 | g.202555598G>A | CA350346895 | BMPR2 | c.1933G>A (p.Val645Ile) c.1864G>A (n.1864G>A) c.1586+2710G>A (n.1586+2710G>A) | |
2 | g.202555598G>C | CA350346896 | BMPR2 | c.1933G>C (p.Val645Leu) c.1864G>C (n.1864G>C) c.1586+2710G>C (n.1586+2710G>C) | |
2 | g.202555598G>T | CA350346898 | BMPR2 | c.1933G>T (p.Val645Phe) c.1864G>T (n.1864G>T) c.1586+2710G>T (n.1586+2710G>T) | |
2 | g.202555599T>A | CA350346901 | BMPR2 | c.1934T>A (p.Val645Asp) c.1865T>A (n.1865T>A) c.1586+2711T>A (n.1586+2711T>A) | |
2 | g.202555599T>C | CA350346902 | BMPR2 | c.1934T>C (p.Val645Ala) c.1865T>C (n.1865T>C) c.1586+2711T>C (n.1586+2711T>C) | |
2 | g.202555599T>G | CA350346903 | BMPR2 | c.1934T>G (p.Val645Gly) c.1865T>G (n.1865T>G) c.1586+2711T>G (n.1586+2711T>G) | |
2 | g.202555600T>A | CA430904807 | BMPR2 | c.1935T>A (p.Val645=) c.1866T>A (n.1866T>A) c.1586+2712T>A (n.1586+2712T>A) | |
2 | g.202555600T>C | CA430904808 | BMPR2 | c.1935T>C (p.Val645=) c.1866T>C (n.1866T>C) c.1586+2712T>C (n.1586+2712T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555600T>G | CA430904809 | BMPR2 | c.1935T>G (p.Val645=) c.1866T>G (n.1866T>G) c.1586+2712T>G (n.1586+2712T>G) | |
2 | g.202555600T= | CA1321558976 | BMPR2 | c.1935T= (p.Val645=) c.1866T= (n.1866T=) c.1586+2712T= (n.1586+2712T=) | |
2 | g.202555601G>A | CA350346906 | BMPR2 | c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.1867G>A (n.1867G>A) c.1586+2713G>A (n.1586+2713G>A) | |
2 | g.202555601G>C | CA350346908 | BMPR2 | c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.1867G>C (n.1867G>C) c.1586+2713G>C (n.1586+2713G>C) | |
2 | g.202555601G>T | CA350346910 | BMPR2 | c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.1867G>T (n.1867G>T) c.1586+2713G>T (n.1586+2713G>T) | |
2 | g.202555602C>A | CA350346912 | BMPR2 | c.1937C>A (p.Ala646Glu) c.1868C>A (n.1868C>A) c.1586+2714C>A (n.1586+2714C>A) | |
2 | g.202555602C= | CA1321558980 | BMPR2 | c.1937C= (p.Ala646=) c.1868C= (n.1868C=) c.1586+2714C= (n.1586+2714C=) | |
2 | g.202555602C>G | CA2061475 | BMPR2 | c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.1868C>G (n.1868C>G) c.1586+2714C>G (n.1586+2714C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555602C>T | CA2061474 | BMPR2 | c.1937C>T (p.Ala646Val) c.1868C>T (n.1868C>T) c.1586+2714C>T (n.1586+2714C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555604_202555605del | CA2580616660 | BMPR2 | c.1939_1940del (p.Gln647ValfsTer27) c.1870_1871del (n.1870_1871del) c.1586+2716_1586+2717del (n.1586+2716_1586+2717del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555603A>C | CA430904810 | BMPR2 | c.1938A>C (p.Ala646=) c.1869A>C (n.1869A>C) c.1586+2715A>C (n.1586+2715A>C) | |
2 | g.202555603A>G | CA430904812 | BMPR2 | c.1938A>G (p.Ala646=) c.1869A>G (n.1869A>G) c.1586+2715A>G (n.1586+2715A>G) | |
2 | g.202555603A>T | CA430904811 | BMPR2 | c.1938A>T (p.Ala646=) c.1869A>T (n.1869A>T) c.1586+2715A>T (n.1586+2715A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555604C>A | CA350346918 | BMPR2 | c.1939C>A (p.Gln647Lys) c.1870C>A (n.1870C>A) c.1586+2716C>A (n.1586+2716C>A) | |
2 | g.202555604C>G | CA350346916 | BMPR2 | c.1939C>G (p.Gln647Glu) c.1870C>G (n.1870C>G) c.1586+2716C>G (n.1586+2716C>G) | |
2 | g.202555604C>T | CA350346917 | BMPR2 | c.1939C>T (p.Gln647Ter) c.1870C>T (n.1870C>T) c.1586+2716C>T (n.1586+2716C>T) | |
2 | g.202555605A>C | CA350346921 | BMPR2 | c.1940A>C (p.Gln647Pro) c.1871A>C (n.1871A>C) c.1586+2717A>C (n.1586+2717A>C) | |
2 | g.202555605A>G | CA350346922 | BMPR2 | c.1940A>G (p.Gln647Arg) c.1871A>G (n.1871A>G) c.1586+2717A>G (n.1586+2717A>G) | |
2 | g.202555605A>T | CA350346923 | BMPR2 | c.1940A>T (p.Gln647Leu) c.1871A>T (n.1871A>T) c.1586+2717A>T (n.1586+2717A>T) | |
2 | g.202555606G>A | CA430904813 | BMPR2 | c.1941G>A (p.Gln647=) c.1872G>A (n.1872G>A) c.1586+2718G>A (n.1586+2718G>A) | |
2 | g.202555606G>C | CA350346925 | BMPR2 | c.1941G>C (p.Gln647His) c.1872G>C (n.1872G>C) c.1586+2718G>C (n.1586+2718G>C) | |
2 | g.202555606G>T | CA350346927 | BMPR2 | c.1941G>T (p.Gln647His) c.1872G>T (n.1872G>T) c.1586+2718G>T (n.1586+2718G>T) | COSMIC |
2 | g.202555607T>A | CA350346928 | BMPR2 | c.1942T>A (p.Ser648Thr) c.1873T>A (n.1873T>A) c.1586+2719T>A (n.1586+2719T>A) | |
2 | g.202555607T>C | CA350346930 | BMPR2 | c.1942T>C (p.Ser648Pro) c.1873T>C (n.1873T>C) c.1586+2719T>C (n.1586+2719T>C) | |
2 | g.202555607T>G | CA350346932 | BMPR2 | c.1942T>G (p.Ser648Ala) c.1873T>G (n.1873T>G) c.1586+2719T>G (n.1586+2719T>G) | dbSNP |
2 | g.202555607T= | CA1321558986 | BMPR2 | c.1942T= (p.Ser648=) c.1873T= (n.1873T=) c.1586+2719T= (n.1586+2719T=) | |
2 | g.202555608C>A | CA350346934 | BMPR2 | c.1943C>A (p.Ser648Ter) c.1874C>A (n.1874C>A) c.1586+2720C>A (n.1586+2720C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555608C>G | CA350346935 | BMPR2 | c.1943C>G (p.Ser648Ter) c.1874C>G (n.1874C>G) c.1586+2720C>G (n.1586+2720C>G) | |
2 | g.202555608C>T | CA350346936 | BMPR2 | c.1943C>T (p.Ser648Leu) c.1874C>T (n.1874C>T) c.1586+2720C>T (n.1586+2720C>T) | |
2 | g.202555609A>C | CA430904814 | BMPR2 | c.1944A>C (p.Ser648=) c.1875A>C (n.1875A>C) c.1586+2721A>C (n.1586+2721A>C) | |
2 | g.202555609A>G | CA430904815 | BMPR2 | c.1944A>G (p.Ser648=) c.1875A>G (n.1875A>G) c.1586+2721A>G (n.1586+2721A>G) | |
2 | g.202555609A>T | CA430904816 | BMPR2 | c.1944A>T (p.Ser648=) c.1875A>T (n.1875A>T) c.1586+2721A>T (n.1586+2721A>T) | |
2 | g.202555610del | CA2577215753 | BMPR2 | c.1945del (p.Ile649LeufsTer10) c.1876del (n.1876del) c.1586+2722del (n.1586+2722del) | |
2 | g.202555610A= | CA1321558991 | BMPR2 | c.1945A= (p.Ile649=) c.1876A= (n.1876A=) c.1586+2722A= (n.1586+2722A=) | |
2 | g.202555610A>C | CA350346938 | BMPR2 | c.1945A>C (p.Ile649Leu) c.1876A>C (n.1876A>C) c.1586+2722A>C (n.1586+2722A>C) | |
2 | g.202555610A>G | CA2061476 | BMPR2 | c.1945A>G (p.Ile649Val) c.1876A>G (n.1876A>G) c.1586+2722A>G (n.1586+2722A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555610A>T | CA350346937 | BMPR2 | c.1945A>T (p.Ile649Phe) c.1876A>T (n.1876A>T) c.1586+2722A>T (n.1586+2722A>T) | |
2 | g.202555611T>A | CA350346939 | BMPR2 | c.1946T>A (p.Ile649Asn) c.1877T>A (n.1877T>A) c.1586+2723T>A (n.1586+2723T>A) | |
2 | g.202555611T>C | CA350346940 | BMPR2 | c.1946T>C (p.Ile649Thr) c.1877T>C (n.1877T>C) c.1586+2723T>C (n.1586+2723T>C) | |
2 | g.202555611T>G | CA350346941 | BMPR2 | c.1946T>G (p.Ile649Ser) c.1877T>G (n.1877T>G) c.1586+2723T>G (n.1586+2723T>G) | |
2 | g.202555612T>A | CA430904817 | BMPR2 | c.1947T>A (p.Ile649=) c.1878T>A (n.1878T>A) c.1586+2724T>A (n.1586+2724T>A) | |
2 | g.202555612T>C | CA430904818 | BMPR2 | c.1947T>C (p.Ile649=) c.1878T>C (n.1878T>C) c.1586+2724T>C (n.1586+2724T>C) | |
2 | g.202555612T>G | CA350346942 | BMPR2 | c.1947T>G (p.Ile649Met) c.1878T>G (n.1878T>G) c.1586+2724T>G (n.1586+2724T>G) | |
2 | g.202555613G>A | CA350346943 | BMPR2 | c.1948G>A (p.Gly650Arg) c.1879G>A (n.1879G>A) c.1586+2725G>A (n.1586+2725G>A) | |
2 | g.202555613G>C | CA350346944 | BMPR2 | c.1948G>C (p.Gly650Arg) c.1879G>C (n.1879G>C) c.1586+2725G>C (n.1586+2725G>C) | |
2 | g.202555613G>T | CA350346945 | BMPR2 | c.1948G>T (p.Gly650Trp) c.1879G>T (n.1879G>T) c.1586+2725G>T (n.1586+2725G>T) | |
2 | g.202555614G>A | CA350346946 | BMPR2 | c.1949G>A (p.Gly650Glu) c.1880G>A (n.1880G>A) c.1586+2726G>A (n.1586+2726G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555614G>C | CA350346947 | BMPR2 | c.1949G>C (p.Gly650Ala) c.1880G>C (n.1880G>C) c.1586+2726G>C (n.1586+2726G>C) | |
2 | g.202555614G>T | CA350346948 | BMPR2 | c.1949G>T (p.Gly650Val) c.1880G>T (n.1880G>T) c.1586+2726G>T (n.1586+2726G>T) | |
2 | g.202555615G>A | CA430904819 | BMPR2 | c.1950G>A (p.Gly650=) c.1881G>A (n.1881G>A) c.1586+2727G>A (n.1586+2727G>A) | |
2 | g.202555615G>C | CA430904820 | BMPR2 | c.1950G>C (p.Gly650=) c.1881G>C (n.1881G>C) c.1586+2727G>C (n.1586+2727G>C) | |
2 | g.202555615G= | CA1321558994 | BMPR2 | c.1950G= (p.Gly650=) c.1881G= (n.1881G=) c.1586+2727G= (n.1586+2727G=) | |
2 | g.202555615G>T | CA430904821 | BMPR2 | c.1950G>T (p.Gly650=) c.1881G>T (n.1881G>T) c.1586+2727G>T (n.1586+2727G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202555616C>A | CA350346949 | BMPR2 | c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.1882C>A (n.1882C>A) c.1586+2728C>A (n.1586+2728C>A) | |
2 | g.202555616C>G | CA350346950 | BMPR2 | c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.1882C>G (n.1882C>G) c.1586+2728C>G (n.1586+2728C>G) | |
2 | g.202555616C>T | CA350346951 | BMPR2 | c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.1882C>T (n.1882C>T) c.1586+2728C>T (n.1586+2728C>T) | |
2 | g.202555617C>A | CA350346954 | BMPR2 | c.1952C>A (p.Pro651Gln) c.1883C>A (n.1883C>A) c.1586+2729C>A (n.1586+2729C>A) | |
2 | g.202555617C>G | CA350346952 | BMPR2 | c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.1883C>G (n.1883C>G) c.1586+2729C>G (n.1586+2729C>G) | |
2 | g.202555617C>T | CA350346953 | BMPR2 | c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.1883C>T (n.1883C>T) c.1586+2729C>T (n.1586+2729C>T) | |
2 | g.202555618A= | CA1321558996 | BMPR2 | c.1953A= (p.Pro651=) c.1884A= (n.1884A=) c.1586+2730A= (n.1586+2730A=) | |
2 | g.202555618A>C | CA430904822 | BMPR2 | c.1953A>C (p.Pro651=) c.1884A>C (n.1884A>C) c.1586+2730A>C (n.1586+2730A>C) | |
2 | g.202555618A>G | CA430904823 | BMPR2 | c.1953A>G (p.Pro651=) c.1884A>G (n.1884A>G) c.1586+2730A>G (n.1586+2730A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555618A>T | CA430904824 | BMPR2 | c.1953A>T (p.Pro651=) c.1884A>T (n.1884A>T) c.1586+2730A>T (n.1586+2730A>T) | |
2 | g.202555619A>C | CA350346955 | BMPR2 | c.1954A>C (p.Thr652Pro) c.1885A>C (n.1885A>C) c.1586+2731A>C (n.1586+2731A>C) | |
2 | g.202555619A>G | CA350346956 | BMPR2 | c.1954A>G (p.Thr652Ala) c.1885A>G (n.1885A>G) c.1586+2731A>G (n.1586+2731A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555619A>T | CA350346957 | BMPR2 | c.1954A>T (p.Thr652Ser) c.1885A>T (n.1885A>T) c.1586+2731A>T (n.1586+2731A>T) | |
2 | g.202555619_202555620dup | CA645293962 | BMPR2 | c.1954_1955dup (p.Val654LeufsTer6) c.1885_1886dup (n.1885_1886dup) c.1586+2731_1586+2732dup (n.1586+2731_1586+2732dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555620C>A | CA350346958 | BMPR2 | c.1955C>A (p.Thr652Asn) c.1886C>A (n.1886C>A) c.1586+2732C>A (n.1586+2732C>A) | |
2 | g.202555620C>G | CA350346959 | BMPR2 | c.1955C>G (p.Thr652Ser) c.1886C>G (n.1886C>G) c.1586+2732C>G (n.1586+2732C>G) | |
2 | g.202555620C>T | CA350346960 | BMPR2 | c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.1886C>T (n.1886C>T) c.1586+2732C>T (n.1586+2732C>T) | |
2 | g.202555623del | CA2573051837 | BMPR2 | c.1958del (p.Pro653LeufsTer6) c.1889del (n.1889del) c.1586+2735del (n.1586+2735del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555620_202555639del | CA2662706771 | BMPR2 | c.1955_1974del (p.Thr652AsnfsTer16) c.1886_1905del (n.1886_1905del) c.1586+2732_1586+2751del (n.1586+2732_1586+2751del) | gnomAD v4 |
2 | g.202555621C>A | CA430904825 | BMPR2 | c.1956C>A (p.Thr652=) c.1887C>A (n.1887C>A) c.1586+2733C>A (n.1586+2733C>A) | |
2 | g.202555621C>G | CA430904826 | BMPR2 | c.1956C>G (p.Thr652=) c.1887C>G (n.1887C>G) c.1586+2733C>G (n.1586+2733C>G) | |
2 | g.202555621C>T | CA430904827 | BMPR2 | c.1956C>T (p.Thr652=) c.1887C>T (n.1887C>T) c.1586+2733C>T (n.1586+2733C>T) | COSMIC |
2 | g.202555622C>A | CA350346961 | BMPR2 | c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.1888C>A (n.1888C>A) c.1586+2734C>A (n.1586+2734C>A) | |
2 | g.202555622C>G | CA350346962 | BMPR2 | c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.1888C>G (n.1888C>G) c.1586+2734C>G (n.1586+2734C>G) | COSMIC |
2 | g.202555622C>T | CA350346963 | BMPR2 | c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.1888C>T (n.1888C>T) c.1586+2734C>T (n.1586+2734C>T) | |
2 | g.202555622_202555624delinsCCT | CA1321559003 | BMPR2 | c.1957_1959delinsCCT (p.Pro653=) c.1888_1890delinsCCT (n.1888_1890delinsCCT) c.1586+2734_1586+2736delinsCCT (n.1586+2734_1586+2736delinsCCT) | |
2 | g.202555623C>A | CA350346964 | BMPR2 | c.1958C>A (p.Pro653His) c.1889C>A (n.1889C>A) c.1586+2735C>A (n.1586+2735C>A) | |
2 | g.202555623C>G | CA350346965 | BMPR2 | c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.1889C>G (n.1889C>G) c.1586+2735C>G (n.1586+2735C>G) | |
2 | g.202555623C>T | CA350346966 | BMPR2 | c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.1889C>T (n.1889C>T) c.1586+2735C>T (n.1586+2735C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555623_202555624del | CA915941659 | BMPR2 | c.1958_1959del (p.Pro653ArgfsTer21) c.1889_1890del (n.1889_1890del) c.1586+2735_1586+2736del (n.1586+2735_1586+2736del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555624del | CA2586971014 | BMPR2 | c.1959del (p.Val654SerfsTer5) c.1890del (n.1890del) c.1586+2736del (n.1586+2736del) | |
2 | g.202555624T>A | CA430904830 | BMPR2 | c.1959T>A (p.Pro653=) c.1890T>A (n.1890T>A) c.1586+2736T>A (n.1586+2736T>A) | |
2 | g.202555624T>C | CA430904829 | BMPR2 | c.1959T>C (p.Pro653=) c.1890T>C (n.1890T>C) c.1586+2736T>C (n.1586+2736T>C) | |
2 | g.202555624T>G | CA430904828 | BMPR2 | c.1959T>G (p.Pro653=) c.1890T>G (n.1890T>G) c.1586+2736T>G (n.1586+2736T>G) | |
2 | g.202555625G>A | CA350346969 | BMPR2 | c.1960G>A (p.Val654Ile) c.1891G>A (n.1891G>A) c.1586+2737G>A (n.1586+2737G>A) | |
2 | g.202555625G>C | CA350346968 | BMPR2 | c.1960G>C (p.Val654Leu) c.1891G>C (n.1891G>C) c.1586+2737G>C (n.1586+2737G>C) | |
2 | g.202555625G>T | CA350346967 | BMPR2 | c.1960G>T (p.Val654Phe) c.1891G>T (n.1891G>T) c.1586+2737G>T (n.1586+2737G>T) | |
2 | g.202555626T>A | CA350346971 | BMPR2 | c.1961T>A (p.Val654Asp) c.1892T>A (n.1892T>A) c.1586+2738T>A (n.1586+2738T>A) | |
2 | g.202555626T>C | CA350346970 | BMPR2 | c.1961T>C (p.Val654Ala) c.1892T>C (n.1892T>C) c.1586+2738T>C (n.1586+2738T>C) | |
2 | g.202555626T>G | CA350346972 | BMPR2 | c.1961T>G (p.Val654Gly) c.1892T>G (n.1892T>G) c.1586+2738T>G (n.1586+2738T>G) | |
2 | g.202555627C>A | CA430904833 | BMPR2 | c.1962C>A (p.Val654=) c.1893C>A (n.1893C>A) c.1586+2739C>A (n.1586+2739C>A) | |
2 | g.202555627C= | CA1321559012 | BMPR2 | c.1962C= (p.Val654=) c.1893C= (n.1893C=) c.1586+2739C= (n.1586+2739C=) | |
2 | g.202555627C>G | CA430904832 | BMPR2 | c.1962C>G (p.Val654=) c.1893C>G (n.1893C>G) c.1586+2739C>G (n.1586+2739C>G) | |
2 | g.202555627C>T | CA430904831 | BMPR2 | c.1962C>T (p.Val654=) c.1893C>T (n.1893C>T) c.1586+2739C>T (n.1586+2739C>T) | |
2 | g.202555627_202555628insGA | CA915941660 | BMPR2 | c.1962_1963insGA (p.Cys655AspfsTer5) c.1893_1894insGA (n.1893_1894insGA) c.1586+2739_1586+2740insGA (n.1586+2739_1586+2740insGA) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555628T>A | CA350346973 | BMPR2 | c.1963T>A (p.Cys655Ser) c.1894T>A (n.1894T>A) c.1586+2740T>A (n.1586+2740T>A) | |
2 | g.202555628T>C | CA350346974 | BMPR2 | c.1963T>C (p.Cys655Arg) c.1894T>C (n.1894T>C) c.1586+2740T>C (n.1586+2740T>C) | |
2 | g.202555628T>G | CA350346975 | BMPR2 | c.1963T>G (p.Cys655Gly) c.1894T>G (n.1894T>G) c.1586+2740T>G (n.1586+2740T>G) | |
2 | g.202555629G>A | CA350346976 | BMPR2 | c.1964G>A (p.Cys655Tyr) c.1895G>A (n.1895G>A) c.1586+2741G>A (n.1586+2741G>A) | |
2 | g.202555629G>C | CA350346977 | BMPR2 | c.1964G>C (p.Cys655Ser) c.1895G>C (n.1895G>C) c.1586+2741G>C (n.1586+2741G>C) | |
2 | g.202555629G>T | CA350346978 | BMPR2 | c.1964G>T (p.Cys655Phe) c.1895G>T (n.1895G>T) c.1586+2741G>T (n.1586+2741G>T) | |
2 | g.202555630C>A | CA350346979 | BMPR2 | c.1965C>A (p.Cys655Ter) c.1896C>A (n.1896C>A) c.1586+2742C>A (n.1586+2742C>A) | |
2 | g.202555630C>G | CA350346980 | BMPR2 | c.1965C>G (p.Cys655Trp) c.1896C>G (n.1896C>G) c.1586+2742C>G (n.1586+2742C>G) | |
2 | g.202555630C>T | CA430904834 | BMPR2 | c.1965C>T (p.Cys655=) c.1896C>T (n.1896C>T) c.1586+2742C>T (n.1586+2742C>T) | |
2 | g.202555631T>A | CA350346981 | BMPR2 | c.1966T>A (p.Leu656Ile) c.1897T>A (n.1897T>A) c.1586+2743T>A (n.1586+2743T>A) | |
2 | g.202555631T>C | CA430904835 | BMPR2 | c.1966T>C (p.Leu656=) c.1897T>C (n.1897T>C) c.1586+2743T>C (n.1586+2743T>C) | |
2 | g.202555631T>G | CA350346982 | BMPR2 | c.1966T>G (p.Leu656Val) c.1897T>G (n.1897T>G) c.1586+2743T>G (n.1586+2743T>G) | |
2 | g.202555631_202555632insG | CA2580612183 | BMPR2 | c.1966_1967insG (p.Leu656CysfsTer19) c.1897_1898insG (n.1897_1898insG) c.1586+2743_1586+2744insG (n.1586+2743_1586+2744insG) | |
2 | g.202555632T>A | CA350346983 | BMPR2 | c.1967T>A (p.Leu656Ter) c.1898T>A (n.1898T>A) c.1586+2744T>A (n.1586+2744T>A) | |
2 | g.202555632T>C | CA350346984 | BMPR2 | c.1967T>C (p.Leu656Ser) c.1898T>C (n.1898T>C) c.1586+2744T>C (n.1586+2744T>C) | |
2 | g.202555632T>G | CA350346985 | BMPR2 | c.1967T>G (p.Leu656Ter) c.1898T>G (n.1898T>G) c.1586+2744T>G (n.1586+2744T>G) | |
2 | g.202555632T= | CA1321559020 | BMPR2 | c.1967T= (p.Leu656=) c.1898T= (n.1898T=) c.1586+2744T= (n.1586+2744T=) | |
2 | g.202555633A= | CA1321559027 | BMPR2 | c.1968A= (p.Leu656=) c.1899A= (n.1899A=) c.1586+2745A= (n.1586+2745A=) | |
2 | g.202555633A>C | CA350346986 | BMPR2 | c.1968A>C (p.Leu656Phe) c.1899A>C (n.1899A>C) c.1586+2745A>C (n.1586+2745A>C) | |
2 | g.202555633A>G | CA430904836 | BMPR2 | c.1968A>G (p.Leu656=) c.1899A>G (n.1899A>G) c.1586+2745A>G (n.1586+2745A>G) | |
2 | g.202555633A>T | CA350346987 | BMPR2 | c.1968A>T (p.Leu656Phe) c.1899A>T (n.1899A>T) c.1586+2745A>T (n.1586+2745A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555633dup | CA645293963 | BMPR2 | c.1968dup (p.Gln657ThrfsTer18) c.1899dup (n.1899dup) c.1586+2745dup (n.1586+2745dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555634del | CA2580612181 | BMPR2 | c.1969del (p.Gln657SerfsTer2) c.1900del (n.1900del) c.1586+2746del (n.1586+2746del) | |
2 | g.202555634C>A | CA350346988 | BMPR2 | c.1969C>A (p.Gln657Lys) c.1900C>A (n.1900C>A) c.1586+2746C>A (n.1586+2746C>A) | |
2 | g.202555634C= | CA1321559032 | BMPR2 | c.1969C= (p.Gln657=) c.1900C= (n.1900C=) c.1586+2746C= (n.1586+2746C=) | |
2 | g.202555634C>G | CA350346990 | BMPR2 | c.1969C>G (p.Gln657Glu) c.1900C>G (n.1900C>G) c.1586+2746C>G (n.1586+2746C>G) | |
2 | g.202555634C>T | CA350346989 | BMPR2 | c.1969C>T (p.Gln657Ter) c.1900C>T (n.1900C>T) c.1586+2746C>T (n.1586+2746C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555635A>C | CA350346991 | BMPR2 | c.1970A>C (p.Gln657Pro) c.1901A>C (n.1901A>C) c.1586+2747A>C (n.1586+2747A>C) | |
2 | g.202555635A>G | CA350346992 | BMPR2 | c.1970A>G (p.Gln657Arg) c.1901A>G (n.1901A>G) c.1586+2747A>G (n.1586+2747A>G) | |
2 | g.202555635A>T | CA350346993 | BMPR2 | c.1970A>T (p.Gln657Leu) c.1901A>T (n.1901A>T) c.1586+2747A>T (n.1586+2747A>T) | |
2 | g.202555636G>A | CA2061477 | BMPR2 | c.1971G>A (p.Gln657=) c.1902G>A (n.1902G>A) c.1586+2748G>A (n.1586+2748G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202555636G>C | CA350346994 | BMPR2 | c.1971G>C (p.Gln657His) c.1902G>C (n.1902G>C) c.1586+2748G>C (n.1586+2748G>C) | |
2 | g.202555636G= | CA1321559039 | BMPR2 | c.1971G= (p.Gln657=) c.1902G= (n.1902G=) c.1586+2748G= (n.1586+2748G=) | |
2 | g.202555636G>T | CA350346995 | BMPR2 | c.1971G>T (p.Gln657His) c.1902G>T (n.1902G>T) c.1586+2748G>T (n.1586+2748G>T) | |
2 | g.202555637C>A | CA350346996 | BMPR2 | c.1972C>A (p.Leu658Met) c.1903C>A (n.1903C>A) c.1586+2749C>A (n.1586+2749C>A) | |
2 | g.202555637C>G | CA350346997 | BMPR2 | c.1972C>G (p.Leu658Val) c.1903C>G (n.1903C>G) c.1586+2749C>G (n.1586+2749C>G) | |
2 | g.202555637C>T | CA430904837 | BMPR2 | c.1972C>T (p.Leu658=) c.1903C>T (n.1903C>T) c.1586+2749C>T (n.1586+2749C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555638T>A | CA350346998 | BMPR2 | c.1973T>A (p.Leu658Gln) c.1904T>A (n.1904T>A) c.1586+2750T>A (n.1586+2750T>A) | |
2 | g.202555638T>C | CA350346999 | BMPR2 | c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.1904T>C (n.1904T>C) c.1586+2750T>C (n.1586+2750T>C) | |
2 | g.202555638T>G | CA350347000 | BMPR2 | c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.1904T>G (n.1904T>G) c.1586+2750T>G (n.1586+2750T>G) | |
2 | g.202555639G>A | CA430904838 | BMPR2 | c.1974G>A (p.Leu658=) c.1905G>A (n.1905G>A) c.1586+2751G>A (n.1586+2751G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555639G>C | CA2061478 | BMPR2 | c.1974G>C (p.Leu658=) c.1905G>C (n.1905G>C) c.1586+2751G>C (n.1586+2751G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555639G= | CA1321559042 | BMPR2 | c.1974G= (p.Leu658=) c.1905G= (n.1905G=) c.1586+2751G= (n.1586+2751G=) | |
2 | g.202555639G>T | CA430904839 | BMPR2 | c.1974G>T (p.Leu658=) c.1905G>T (n.1905G>T) c.1586+2751G>T (n.1586+2751G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555640A>C | CA350347001 | BMPR2 | c.1975A>C (p.Thr659Pro) c.1906A>C (n.1906A>C) c.1586+2752A>C (n.1586+2752A>C) | |
2 | g.202555640A>G | CA350347003 | BMPR2 | c.1975A>G (p.Thr659Ala) c.1906A>G (n.1906A>G) c.1586+2752A>G (n.1586+2752A>G) | |
2 | g.202555640A>T | CA350347002 | BMPR2 | c.1975A>T (p.Thr659Ser) c.1906A>T (n.1906A>T) c.1586+2752A>T (n.1586+2752A>T) | |
2 | g.202555641C>A | CA350347004 | BMPR2 | c.1976C>A (p.Thr659Lys) c.1907C>A (n.1907C>A) c.1586+2753C>A (n.1586+2753C>A) | |
2 | g.202555641C= | CA1321559048 | BMPR2 | c.1976C= (p.Thr659=) c.1907C= (n.1907C=) c.1586+2753C= (n.1586+2753C=) | |
2 | g.202555641C>G | CA350347005 | BMPR2 | c.1976C>G (p.Thr659Arg) c.1907C>G (n.1907C>G) c.1586+2753C>G (n.1586+2753C>G) | |
2 | g.202555641C>T | CA350347006 | BMPR2 | c.1976C>T (p.Thr659Ile) c.1907C>T (n.1907C>T) c.1586+2753C>T (n.1586+2753C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555641_202555644delinsCAGA | CA1321559049 | BMPR2 | c.1976_1979delinsCAGA (p.Thr659=) c.1907_1910delinsCAGA (n.1907_1910delinsCAGA) c.1586+2753_1586+2756delinsCAGA (n.1586+2753_1586+2756delinsCAGA) |