Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202555521G>ACA350346597BMPR2c.1856G>A (p.Gly619Glu)
c.1787G>A (n.1787G>A)
c.1586+2633G>A (n.1586+2633G>A)
2g.202555521G>CCA350346596BMPR2c.1856G>C (p.Gly619Ala)
c.1787G>C (n.1787G>C)
c.1586+2633G>C (n.1586+2633G>C)
gnomAD v4
2g.202555521G=CA1321558884BMPR2c.1856G= (p.Gly619=)
c.1787G= (n.1787G=)
c.1586+2633G= (n.1586+2633G=)
2g.202555521G>TCA64043223BMPR2c.1856G>T (p.Gly619Val)
c.1787G>T (n.1787G>T)
c.1586+2633G>T (n.1586+2633G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555522A>CCA430904800BMPR2c.1857A>C (p.Gly619=)
c.1788A>C (n.1788A>C)
c.1586+2634A>C (n.1586+2634A>C)
dbSNP
2g.202555522A>GCA430904801BMPR2c.1857A>G (p.Gly619=)
c.1788A>G (n.1788A>G)
c.1586+2634A>G (n.1586+2634A>G)
2g.202555522A>TCA430904802BMPR2c.1857A>T (p.Gly619=)
c.1788A>T (n.1788A>T)
c.1586+2634A>T (n.1586+2634A>T)
gnomAD v4
2g.202555523C>ACA350346598BMPR2c.1858C>A (p.Leu620Ile)
c.1789C>A (n.1789C>A)
c.1586+2635C>A (n.1586+2635C>A)
2g.202555523C>GCA350346599BMPR2c.1858C>G (p.Leu620Val)
c.1789C>G (n.1789C>G)
c.1586+2635C>G (n.1586+2635C>G)
2g.202555523C>TCA350346600BMPR2c.1858C>T (p.Leu620Phe)
c.1789C>T (n.1789C>T)
c.1586+2635C>T (n.1586+2635C>T)
2g.202555524T>ACA350346601BMPR2c.1859T>A (p.Leu620His)
c.1790T>A (n.1790T>A)
c.1586+2636T>A (n.1586+2636T>A)
2g.202555524T>CCA350346602BMPR2c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.1790T>C (n.1790T>C)
c.1586+2636T>C (n.1586+2636T>C)
2g.202555524T>GCA350346603BMPR2c.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.1790T>G (n.1790T>G)
c.1586+2636T>G (n.1586+2636T>G)
2g.202555525C>ACA430904721BMPR2c.1860C>A (p.Leu620=)
c.1791C>A (n.1791C>A)
c.1586+2637C>A (n.1586+2637C>A)
2g.202555525C>GCA430904725BMPR2c.1860C>G (p.Leu620=)
c.1791C>G (n.1791C>G)
c.1586+2637C>G (n.1586+2637C>G)
2g.202555525C>TCA430904723BMPR2c.1860C>T (p.Leu620=)
c.1791C>T (n.1791C>T)
c.1586+2637C>T (n.1586+2637C>T)
2g.202555526A>CCA350346604BMPR2c.1861A>C (p.Thr621Pro)
c.1792A>C (n.1792A>C)
c.1586+2638A>C (n.1586+2638A>C)
2g.202555526A>GCA350346605BMPR2c.1861A>G (p.Thr621Ala)
c.1792A>G (n.1792A>G)
c.1586+2638A>G (n.1586+2638A>G)
2g.202555526A>TCA350346606BMPR2c.1861A>T (p.Thr621Ser)
c.1792A>T (n.1792A>T)
c.1586+2638A>T (n.1586+2638A>T)
2g.202555527C>ACA2061460BMPR2c.1862C>A (p.Thr621Lys)
c.1793C>A (n.1793C>A)
c.1586+2639C>A (n.1586+2639C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555527C=CA1321558887BMPR2c.1862C= (p.Thr621=)
c.1793C= (n.1793C=)
c.1586+2639C= (n.1586+2639C=)
2g.202555527C>GCA350346607BMPR2c.1862C>G (p.Thr621Arg)
c.1793C>G (n.1793C>G)
c.1586+2639C>G (n.1586+2639C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555527C>TCA2061461BMPR2c.1862C>T (p.Thr621Met)
c.1793C>T (n.1793C>T)
c.1586+2639C>T (n.1586+2639C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.202555528G>ACA2061463BMPR2c.1863G>A (p.Thr621=)
c.1794G>A (n.1794G>A)
c.1586+2640G>A (n.1586+2640G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555528G>CCA2061462BMPR2c.1863G>C (p.Thr621=)
c.1794G>C (n.1794G>C)
c.1586+2640G>C (n.1586+2640G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555528G=CA1321558890BMPR2c.1863G= (p.Thr621=)
c.1794G= (n.1794G=)
c.1586+2640G= (n.1586+2640G=)
2g.202555528G>TCA430904727BMPR2c.1863G>T (p.Thr621=)
c.1794G>T (n.1794G>T)
c.1586+2640G>T (n.1586+2640G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555529C>ACA350346608BMPR2c.1864C>A (p.Pro622Thr)
c.1795C>A (n.1795C>A)
c.1586+2641C>A (n.1586+2641C>A)
2g.202555529C>GCA350346609BMPR2c.1864C>G (p.Pro622Ala)
c.1795C>G (n.1795C>G)
c.1586+2641C>G (n.1586+2641C>G)
2g.202555529C>TCA350346610BMPR2c.1864C>T (p.Pro622Ser)
c.1795C>T (n.1795C>T)
c.1586+2641C>T (n.1586+2641C>T)
2g.202555530C>ACA350346611BMPR2c.1865C>A (p.Pro622Gln)
c.1796C>A (n.1796C>A)
c.1586+2642C>A (n.1586+2642C>A)
2g.202555530C=CA1321558894BMPR2c.1865C= (p.Pro622=)
c.1796C= (n.1796C=)
c.1586+2642C= (n.1586+2642C=)
2g.202555530C>GCA350346612BMPR2c.1865C>G (p.Pro622Arg)
c.1796C>G (n.1796C>G)
c.1586+2642C>G (n.1586+2642C>G)
2g.202555530C>TCA2061464BMPR2c.1865C>T (p.Pro622Leu)
c.1796C>T (n.1796C>T)
c.1586+2642C>T (n.1586+2642C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555531A>CCA430904731BMPR2c.1866A>C (p.Pro622=)
c.1797A>C (n.1797A>C)
c.1586+2643A>C (n.1586+2643A>C)
gnomAD v4
2g.202555531A>GCA430904732BMPR2c.1866A>G (p.Pro622=)
c.1797A>G (n.1797A>G)
c.1586+2643A>G (n.1586+2643A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.202555531A>TCA430904733BMPR2c.1866A>T (p.Pro622=)
c.1797A>T (n.1797A>T)
c.1586+2643A>T (n.1586+2643A>T)
2g.202555532A>CCA350346613BMPR2c.1867A>C (p.Ser623Arg)
c.1798A>C (n.1798A>C)
c.1586+2644A>C (n.1586+2644A>C)
2g.202555532A>GCA350346614BMPR2c.1867A>G (p.Ser623Gly)
c.1798A>G (n.1798A>G)
c.1586+2644A>G (n.1586+2644A>G)
2g.202555532A>TCA350346615BMPR2c.1867A>T (p.Ser623Cys)
c.1798A>T (n.1798A>T)
c.1586+2644A>T (n.1586+2644A>T)
2g.202555533G>ACA2061465BMPR2c.1868G>A (p.Ser623Asn)
c.1799G>A (n.1799G>A)
c.1586+2645G>A (n.1586+2645G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555533G>CCA350346616BMPR2c.1868G>C (p.Ser623Thr)
c.1799G>C (n.1799G>C)
c.1586+2645G>C (n.1586+2645G>C)
2g.202555533G=CA1321558898BMPR2c.1868G= (p.Ser623=)
c.1799G= (n.1799G=)
c.1586+2645G= (n.1586+2645G=)
2g.202555533G>TCA350346617BMPR2c.1868G>T (p.Ser623Ile)
c.1799G>T (n.1799G>T)
c.1586+2645G>T (n.1586+2645G>T)
2g.202555534T>ACA350346619BMPR2c.1869T>A (p.Ser623Arg)
c.1800T>A (n.1800T>A)
c.1586+2646T>A (n.1586+2646T>A)
2g.202555534T>CCA430904734BMPR2c.1869T>C (p.Ser623=)
c.1800T>C (n.1800T>C)
c.1586+2646T>C (n.1586+2646T>C)
2g.202555534T>GCA350346618BMPR2c.1869T>G (p.Ser623Arg)
c.1800T>G (n.1800T>G)
c.1586+2646T>G (n.1586+2646T>G)
2g.202555534dupCA2662706769BMPR2c.1869dup (p.Thr624TyrfsTer8)
c.1800dup (n.1800dup)
c.1586+2646dup (n.1586+2646dup)
gnomAD v4
2g.202555535A>CCA350346620BMPR2c.1870A>C (p.Thr624Pro)
c.1801A>C (n.1801A>C)
c.1586+2647A>C (n.1586+2647A>C)
2g.202555535A>GCA350346621BMPR2c.1870A>G (p.Thr624Ala)
c.1801A>G (n.1801A>G)
c.1586+2647A>G (n.1586+2647A>G)
2g.202555535A>TCA350346622BMPR2c.1870A>T (p.Thr624Ser)
c.1801A>T (n.1801A>T)
c.1586+2647A>T (n.1586+2647A>T)
gnomAD v4
2g.202555536C>ACA350346623BMPR2c.1871C>A (p.Thr624Asn)
c.1802C>A (n.1802C>A)
c.1586+2648C>A (n.1586+2648C>A)
2g.202555536C=CA1321558903BMPR2c.1871C= (p.Thr624=)
c.1802C= (n.1802C=)
c.1586+2648C= (n.1586+2648C=)
2g.202555536C>GCA350346625BMPR2c.1871C>G (p.Thr624Ser)
c.1802C>G (n.1802C>G)
c.1586+2648C>G (n.1586+2648C>G)
dbSNP
2g.202555536C>TCA350346627BMPR2c.1871C>T (p.Thr624Ile)
c.1802C>T (n.1802C>T)
c.1586+2648C>T (n.1586+2648C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.202555537T>ACA430904736BMPR2c.1872T>A (p.Thr624=)
c.1803T>A (n.1803T>A)
c.1586+2649T>A (n.1586+2649T>A)
2g.202555537T>CCA430904737BMPR2c.1872T>C (p.Thr624=)
c.1803T>C (n.1803T>C)
c.1586+2649T>C (n.1586+2649T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555537T>GCA430904738BMPR2c.1872T>G (p.Thr624=)
c.1803T>G (n.1803T>G)
c.1586+2649T>G (n.1586+2649T>G)
2g.202555537T=CA1321558906BMPR2c.1872T= (p.Thr624=)
c.1803T= (n.1803T=)
c.1586+2649T= (n.1586+2649T=)
2g.202555538G>ACA350346629BMPR2c.1873G>A (p.Gly625Ser)
c.1804G>A (n.1804G>A)
c.1586+2650G>A (n.1586+2650G>A)
2g.202555538G>CCA350346631BMPR2c.1873G>C (p.Gly625Arg)
c.1804G>C (n.1804G>C)
c.1586+2650G>C (n.1586+2650G>C)
2g.202555538G>TCA350346633BMPR2c.1873G>T (p.Gly625Cys)
c.1804G>T (n.1804G>T)
c.1586+2650G>T (n.1586+2650G>T)
2g.202555539G>ACA350346635BMPR2c.1874G>A (p.Gly625Asp)
c.1805G>A (n.1805G>A)
c.1586+2651G>A (n.1586+2651G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555539G>CCA350346637BMPR2c.1874G>C (p.Gly625Ala)
c.1805G>C (n.1805G>C)
c.1586+2651G>C (n.1586+2651G>C)
2g.202555539G=CA1321558908BMPR2c.1874G= (p.Gly625=)
c.1805G= (n.1805G=)
c.1586+2651G= (n.1586+2651G=)
2g.202555539G>TCA350346639BMPR2c.1874G>T (p.Gly625Val)
c.1805G>T (n.1805G>T)
c.1586+2651G>T (n.1586+2651G>T)
gnomAD v4
2g.202555540C>ACA430904742BMPR2c.1875C>A (p.Gly625=)
c.1806C>A (n.1806C>A)
c.1586+2652C>A (n.1586+2652C>A)
2g.202555540C=CA1321558911BMPR2c.1875C= (p.Gly625=)
c.1806C= (n.1806C=)
c.1586+2652C= (n.1586+2652C=)
2g.202555540C>GCA430904743BMPR2c.1875C>G (p.Gly625=)
c.1806C>G (n.1806C>G)
c.1586+2652C>G (n.1586+2652C>G)
2g.202555540C>TCA2061466BMPR2c.1875C>T (p.Gly625=)
c.1806C>T (n.1806C>T)
c.1586+2652C>T (n.1586+2652C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555541A>CCA350346645BMPR2c.1876A>C (p.Met626Leu)
c.1807A>C (n.1807A>C)
c.1586+2653A>C (n.1586+2653A>C)
2g.202555541A>GCA350346647BMPR2c.1876A>G (p.Met626Val)
c.1807A>G (n.1807A>G)
c.1586+2653A>G (n.1586+2653A>G)
gnomAD v4
2g.202555541A>TCA350346643BMPR2c.1876A>T (p.Met626Leu)
c.1807A>T (n.1807A>T)
c.1586+2653A>T (n.1586+2653A>T)
2g.202555542T>ACA350346652BMPR2c.1877T>A (p.Met626Lys)
c.1808T>A (n.1808T>A)
c.1586+2654T>A (n.1586+2654T>A)
2g.202555542T>CCA350346649BMPR2c.1877T>C (p.Met626Thr)
c.1808T>C (n.1808T>C)
c.1586+2654T>C (n.1586+2654T>C)
2g.202555542T>GCA350346651BMPR2c.1877T>G (p.Met626Arg)
c.1808T>G (n.1808T>G)
c.1586+2654T>G (n.1586+2654T>G)
2g.202555543G>ACA2061468BMPR2c.1878G>A (p.Met626Ile)
c.1809G>A (n.1809G>A)
c.1586+2655G>A (n.1586+2655G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555543G>CCA2061467BMPR2c.1878G>C (p.Met626Ile)
c.1809G>C (n.1809G>C)
c.1586+2655G>C (n.1586+2655G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555543G=CA1321558914BMPR2c.1878G= (p.Met626=)
c.1809G= (n.1809G=)
c.1586+2655G= (n.1586+2655G=)
2g.202555543G>TCA350346657BMPR2c.1878G>T (p.Met626Ile)
c.1809G>T (n.1809G>T)
c.1586+2655G>T (n.1586+2655G>T)
2g.202555543_202555546delinsGACTCA1321558916BMPR2c.1878_1881delinsGACT (p.Met626=)
c.1809_1812delinsGACT (n.1809_1812delinsGACT)
c.1586+2655_1586+2658delinsGACT (n.1586+2655_1586+2658delinsGACT)
2g.202555544A>CCA350346659BMPR2c.1879A>C (p.Thr627Pro)
c.1810A>C (n.1810A>C)
c.1586+2656A>C (n.1586+2656A>C)
2g.202555544A>GCA350346660BMPR2c.1879A>G (p.Thr627Ala)
c.1810A>G (n.1810A>G)
c.1586+2656A>G (n.1586+2656A>G)
2g.202555544A>TCA350346661BMPR2c.1879A>T (p.Thr627Ser)
c.1810A>T (n.1810A>T)
c.1586+2656A>T (n.1586+2656A>T)
2g.202555548_202555550delCA763452633BMPR2c.1883_1885del (p.Thr628del)
c.1814_1816del (n.1814_1816del)
c.1586+2660_1586+2662del (n.1586+2660_1586+2662del)
dbSNP gnomAD v4
2g.202555545C>ACA350346664BMPR2c.1880C>A (p.Thr627Asn)
c.1811C>A (n.1811C>A)
c.1586+2657C>A (n.1586+2657C>A)
2g.202555545C>GCA350346666BMPR2c.1880C>G (p.Thr627Ser)
c.1811C>G (n.1811C>G)
c.1586+2657C>G (n.1586+2657C>G)
2g.202555545C>TCA350346668BMPR2c.1880C>T (p.Thr627Ile)
c.1811C>T (n.1811C>T)
c.1586+2657C>T (n.1586+2657C>T)
2g.202555546T>ACA430904746BMPR2c.1881T>A (p.Thr627=)
c.1812T>A (n.1812T>A)
c.1586+2658T>A (n.1586+2658T>A)
2g.202555546T>CCA430904747BMPR2c.1881T>C (p.Thr627=)
c.1812T>C (n.1812T>C)
c.1586+2658T>C (n.1586+2658T>C)
2g.202555546T>GCA430904748BMPR2c.1881T>G (p.Thr627=)
c.1812T>G (n.1812T>G)
c.1586+2658T>G (n.1586+2658T>G)
2g.202555547A=CA1321558921BMPR2c.1882A= (p.Thr628=)
c.1813A= (n.1813A=)
c.1586+2659A= (n.1586+2659A=)
2g.202555547A>CCA350346674BMPR2c.1882A>C (p.Thr628Pro)
c.1813A>C (n.1813A>C)
c.1586+2659A>C (n.1586+2659A>C)
2g.202555547A>GCA2061469BMPR2c.1882A>G (p.Thr628Ala)
c.1813A>G (n.1813A>G)
c.1586+2659A>G (n.1586+2659A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555547A>TCA350346671BMPR2c.1882A>T (p.Thr628Ser)
c.1813A>T (n.1813A>T)
c.1586+2659A>T (n.1586+2659A>T)
2g.202555548C>ACA350346676BMPR2c.1883C>A (p.Thr628Asn)
c.1814C>A (n.1814C>A)
c.1586+2660C>A (n.1586+2660C>A)
2g.202555548C>GCA350346678BMPR2c.1883C>G (p.Thr628Ser)
c.1814C>G (n.1814C>G)
c.1586+2660C>G (n.1586+2660C>G)
gnomAD v4
2g.202555548C>TCA350346680BMPR2c.1883C>T (p.Thr628Ile)
c.1814C>T (n.1814C>T)
c.1586+2660C>T (n.1586+2660C>T)
gnomAD v4
2g.202555549T>ACA430904750BMPR2c.1884T>A (p.Thr628=)
c.1815T>A (n.1815T>A)
c.1586+2661T>A (n.1586+2661T>A)
2g.202555549T>CCA430904752BMPR2c.1884T>C (p.Thr628=)
c.1815T>C (n.1815T>C)
c.1586+2661T>C (n.1586+2661T>C)
2g.202555549T>GCA430904753BMPR2c.1884T>G (p.Thr628=)
c.1815T>G (n.1815T>G)
c.1586+2661T>G (n.1586+2661T>G)
2g.202555550A>CCA350346682BMPR2c.1885A>C (p.Ile629Leu)
c.1816A>C (n.1816A>C)
c.1586+2662A>C (n.1586+2662A>C)
2g.202555550A>GCA350346683BMPR2c.1885A>G (p.Ile629Val)
c.1816A>G (n.1816A>G)
c.1586+2662A>G (n.1586+2662A>G)
gnomAD v4
2g.202555550A>TCA350346685BMPR2c.1885A>T (p.Ile629Leu)
c.1816A>T (n.1816A>T)
c.1586+2662A>T (n.1586+2662A>T)
2g.202555551T>ACA350346688BMPR2c.1886T>A (p.Ile629Lys)
c.1817T>A (n.1817T>A)
c.1586+2663T>A (n.1586+2663T>A)
2g.202555551T>CCA350346689BMPR2c.1886T>C (p.Ile629Thr)
c.1817T>C (n.1817T>C)
c.1586+2663T>C (n.1586+2663T>C)
2g.202555551T>GCA350346691BMPR2c.1886T>G (p.Ile629Arg)
c.1817T>G (n.1817T>G)
c.1586+2663T>G (n.1586+2663T>G)
2g.202555552A>CCA430904755BMPR2c.1887A>C (p.Ile629=)
c.1818A>C (n.1818A>C)
c.1586+2664A>C (n.1586+2664A>C)
2g.202555552A>GCA350346694BMPR2c.1887A>G (p.Ile629Met)
c.1818A>G (n.1818A>G)
c.1586+2664A>G (n.1586+2664A>G)
2g.202555552A>TCA430904756BMPR2c.1887A>T (p.Ile629=)
c.1818A>T (n.1818A>T)
c.1586+2664A>T (n.1586+2664A>T)
2g.202555553T>ACA350346695BMPR2c.1888T>A (p.Ser630Thr)
c.1819T>A (n.1819T>A)
c.1586+2665T>A (n.1586+2665T>A)
2g.202555553T>CCA350346696BMPR2c.1888T>C (p.Ser630Pro)
c.1819T>C (n.1819T>C)
c.1586+2665T>C (n.1586+2665T>C)
2g.202555553T>GCA2061470BMPR2c.1888T>G (p.Ser630Ala)
c.1819T>G (n.1819T>G)
c.1586+2665T>G (n.1586+2665T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555553T=CA1321558924BMPR2c.1888T= (p.Ser630=)
c.1819T= (n.1819T=)
c.1586+2665T= (n.1586+2665T=)
2g.202555554C>ACA350346701BMPR2c.1889C>A (p.Ser630Tyr)
c.1820C>A (n.1820C>A)
c.1586+2666C>A (n.1586+2666C>A)
2g.202555554C>GCA350346703BMPR2c.1889C>G (p.Ser630Cys)
c.1820C>G (n.1820C>G)
c.1586+2666C>G (n.1586+2666C>G)
2g.202555554C>TCA350346699BMPR2c.1889C>T (p.Ser630Phe)
c.1820C>T (n.1820C>T)
c.1586+2666C>T (n.1586+2666C>T)
2g.202555555T>ACA430904759BMPR2c.1890T>A (p.Ser630=)
c.1821T>A (n.1821T>A)
c.1586+2667T>A (n.1586+2667T>A)
2g.202555555T>CCA430904758BMPR2c.1890T>C (p.Ser630=)
c.1821T>C (n.1821T>C)
c.1586+2667T>C (n.1586+2667T>C)
2g.202555555T>GCA430904757BMPR2c.1890T>G (p.Ser630=)
c.1821T>G (n.1821T>G)
c.1586+2667T>G (n.1586+2667T>G)
2g.202555555dupCA2662706770BMPR2c.1890dup (p.Glu631Ter)
c.1821dup (n.1821dup)
c.1586+2667dup (n.1586+2667dup)
gnomAD v4
2g.202555556G>ACA350346705BMPR2c.1891G>A (p.Glu631Lys)
c.1822G>A (n.1822G>A)
c.1586+2668G>A (n.1586+2668G>A)
2g.202555556G>CCA350346707BMPR2c.1891G>C (p.Glu631Gln)
c.1822G>C (n.1822G>C)
c.1586+2668G>C (n.1586+2668G>C)
gnomAD v4
2g.202555556G>TCA350346709BMPR2c.1891G>T (p.Glu631Ter)
c.1822G>T (n.1822G>T)
c.1586+2668G>T (n.1586+2668G>T)
2g.202555557A>CCA350346711BMPR2c.1892A>C (p.Glu631Ala)
c.1823A>C (n.1823A>C)
c.1586+2669A>C (n.1586+2669A>C)
2g.202555557A>GCA350346713BMPR2c.1892A>G (p.Glu631Gly)
c.1823A>G (n.1823A>G)
c.1586+2669A>G (n.1586+2669A>G)
2g.202555557A>TCA350346715BMPR2c.1892A>T (p.Glu631Val)
c.1823A>T (n.1823A>T)
c.1586+2669A>T (n.1586+2669A>T)
2g.202555558G>ACA430904760BMPR2c.1893G>A (p.Glu631=)
c.1824G>A (n.1824G>A)
c.1586+2670G>A (n.1586+2670G>A)
2g.202555558G>CCA350346716BMPR2c.1893G>C (p.Glu631Asp)
c.1824G>C (n.1824G>C)
c.1586+2670G>C (n.1586+2670G>C)
2g.202555558G>TCA350346719BMPR2c.1893G>T (p.Glu631Asp)
c.1824G>T (n.1824G>T)
c.1586+2670G>T (n.1586+2670G>T)
gnomAD v4
2g.202555559A=CA1321558929BMPR2c.1894A= (p.Met632=)
c.1825A= (n.1825A=)
c.1586+2671A= (n.1586+2671A=)
2g.202555559A>CCA350346721BMPR2c.1894A>C (p.Met632Leu)
c.1825A>C (n.1825A>C)
c.1586+2671A>C (n.1586+2671A>C)
dbSNP
2g.202555559A>GCA350346723BMPR2c.1894A>G (p.Met632Val)
c.1825A>G (n.1825A>G)
c.1586+2671A>G (n.1586+2671A>G)
2g.202555559A>TCA2061471BMPR2c.1894A>T (p.Met632Leu)
c.1825A>T (n.1825A>T)
c.1586+2671A>T (n.1586+2671A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555560T>ACA350346726BMPR2c.1895T>A (p.Met632Lys)
c.1826T>A (n.1826T>A)
c.1586+2672T>A (n.1586+2672T>A)
2g.202555560T>CCA350346727BMPR2c.1895T>C (p.Met632Thr)
c.1826T>C (n.1826T>C)
c.1586+2672T>C (n.1586+2672T>C)
2g.202555560T>GCA350346729BMPR2c.1895T>G (p.Met632Arg)
c.1826T>G (n.1826T>G)
c.1586+2672T>G (n.1586+2672T>G)
2g.202555561G>ACA350346736BMPR2c.1896G>A (p.Met632Ile)
c.1827G>A (n.1827G>A)
c.1586+2673G>A (n.1586+2673G>A)
2g.202555561G>CCA350346734BMPR2c.1896G>C (p.Met632Ile)
c.1827G>C (n.1827G>C)
c.1586+2673G>C (n.1586+2673G>C)
2g.202555561G>TCA350346732BMPR2c.1896G>T (p.Met632Ile)
c.1827G>T (n.1827G>T)
c.1586+2673G>T (n.1586+2673G>T)
2g.202555562C>ACA350346738BMPR2c.1897C>A (p.Pro633Thr)
c.1828C>A (n.1828C>A)
c.1586+2674C>A (n.1586+2674C>A)
2g.202555562C>GCA350346739BMPR2c.1897C>G (p.Pro633Ala)
c.1828C>G (n.1828C>G)
c.1586+2674C>G (n.1586+2674C>G)
2g.202555562C>TCA350346741BMPR2c.1897C>T (p.Pro633Ser)
c.1828C>T (n.1828C>T)
c.1586+2674C>T (n.1586+2674C>T)
gnomAD v4
2g.202555563C>ACA350346744BMPR2c.1898C>A (p.Pro633Gln)
c.1829C>A (n.1829C>A)
c.1586+2675C>A (n.1586+2675C>A)
2g.202555563C>GCA350346745BMPR2c.1898C>G (p.Pro633Arg)
c.1829C>G (n.1829C>G)
c.1586+2675C>G (n.1586+2675C>G)
2g.202555563C>TCA350346748BMPR2c.1898C>T (p.Pro633Leu)
c.1829C>T (n.1829C>T)
c.1586+2675C>T (n.1586+2675C>T)
2g.202555564A=CA1321558935BMPR2c.1899A= (p.Pro633=)
c.1830A= (n.1830A=)
c.1586+2676A= (n.1586+2676A=)
2g.202555564A>CCA430904764BMPR2c.1899A>C (p.Pro633=)
c.1830A>C (n.1830A>C)
c.1586+2676A>C (n.1586+2676A>C)
2g.202555564A>GCA430904766BMPR2c.1899A>G (p.Pro633=)
c.1830A>G (n.1830A>G)
c.1586+2676A>G (n.1586+2676A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555564A>TCA430904768BMPR2c.1899A>T (p.Pro633=)
c.1830A>T (n.1830A>T)
c.1586+2676A>T (n.1586+2676A>T)
2g.202555565T>ACA350346750BMPR2c.1900T>A (p.Tyr634Asn)
c.1831T>A (n.1831T>A)
c.1586+2677T>A (n.1586+2677T>A)
2g.202555565T>CCA350346751BMPR2c.1900T>C (p.Tyr634His)
c.1831T>C (n.1831T>C)
c.1586+2677T>C (n.1586+2677T>C)
gnomAD v4
2g.202555565T>GCA350346753BMPR2c.1900T>G (p.Tyr634Asp)
c.1831T>G (n.1831T>G)
c.1586+2677T>G (n.1586+2677T>G)
2g.202555566A=CA1321558938BMPR2c.1901A= (p.Tyr634=)
c.1832A= (n.1832A=)
c.1586+2678A= (n.1586+2678A=)
2g.202555566A>CCA350346755BMPR2c.1901A>C (p.Tyr634Ser)
c.1832A>C (n.1832A>C)
c.1586+2678A>C (n.1586+2678A>C)
2g.202555566A>GCA350346756BMPR2c.1901A>G (p.Tyr634Cys)
c.1832A>G (n.1832A>G)
c.1586+2678A>G (n.1586+2678A>G)
dbSNP
2g.202555566A>TCA350346758BMPR2c.1901A>T (p.Tyr634Phe)
c.1832A>T (n.1832A>T)
c.1586+2678A>T (n.1586+2678A>T)
2g.202555567C>ACA350346760BMPR2c.1902C>A (p.Tyr634Ter)
c.1833C>A (n.1833C>A)
c.1586+2679C>A (n.1586+2679C>A)
gnomAD v4
2g.202555567C>GCA350346762BMPR2c.1902C>G (p.Tyr634Ter)
c.1833C>G (n.1833C>G)
c.1586+2679C>G (n.1586+2679C>G)
2g.202555567C>TCA430904770BMPR2c.1902C>T (p.Tyr634=)
c.1833C>T (n.1833C>T)
c.1586+2679C>T (n.1586+2679C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.202555568C>ACA350346767BMPR2c.1903C>A (p.Pro635Thr)
c.1834C>A (n.1834C>A)
c.1586+2680C>A (n.1586+2680C>A)
2g.202555568C>GCA350346766BMPR2c.1903C>G (p.Pro635Ala)
c.1834C>G (n.1834C>G)
c.1586+2680C>G (n.1586+2680C>G)
2g.202555568C>TCA350346765BMPR2c.1903C>T (p.Pro635Ser)
c.1834C>T (n.1834C>T)
c.1586+2680C>T (n.1586+2680C>T)
gnomAD v4
2g.202555569C>ACA350346769BMPR2c.1904C>A (p.Pro635Gln)
c.1835C>A (n.1835C>A)
c.1586+2681C>A (n.1586+2681C>A)
2g.202555569C=CA1321558940BMPR2c.1904C= (p.Pro635=)
c.1835C= (n.1835C=)
c.1586+2681C= (n.1586+2681C=)
2g.202555569C>GCA350346772BMPR2c.1904C>G (p.Pro635Arg)
c.1835C>G (n.1835C>G)
c.1586+2681C>G (n.1586+2681C>G)
2g.202555569C>TCA350346771BMPR2c.1904C>T (p.Pro635Leu)
c.1835C>T (n.1835C>T)
c.1586+2681C>T (n.1586+2681C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.202555570A=CA1321558942BMPR2c.1905A= (p.Pro635=)
c.1836A= (n.1836A=)
c.1586+2682A= (n.1586+2682A=)
2g.202555570A>CCA430904774BMPR2c.1905A>C (p.Pro635=)
c.1836A>C (n.1836A>C)
c.1586+2682A>C (n.1586+2682A>C)
2g.202555570A>GCA2061472BMPR2c.1905A>G (p.Pro635=)
c.1836A>G (n.1836A>G)
c.1586+2682A>G (n.1586+2682A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555570A>TCA430904775BMPR2c.1905A>T (p.Pro635=)
c.1836A>T (n.1836A>T)
c.1586+2682A>T (n.1586+2682A>T)
2g.202555571G>ACA350346778BMPR2c.1906G>A (p.Asp636Asn)
c.1837G>A (n.1837G>A)
c.1586+2683G>A (n.1586+2683G>A)
2g.202555571G>CCA350346776BMPR2c.1906G>C (p.Asp636His)
c.1837G>C (n.1837G>C)
c.1586+2683G>C (n.1586+2683G>C)
2g.202555571G>TCA350346780BMPR2c.1906G>T (p.Asp636Tyr)
c.1837G>T (n.1837G>T)
c.1586+2683G>T (n.1586+2683G>T)
2g.202555572A>CCA350346782BMPR2c.1907A>C (p.Asp636Ala)
c.1838A>C (n.1838A>C)
c.1586+2684A>C (n.1586+2684A>C)
2g.202555572A>GCA350346784BMPR2c.1907A>G (p.Asp636Gly)
c.1838A>G (n.1838A>G)
c.1586+2684A>G (n.1586+2684A>G)
gnomAD v4
2g.202555572A>TCA350346786BMPR2c.1907A>T (p.Asp636Val)
c.1838A>T (n.1838A>T)
c.1586+2684A>T (n.1586+2684A>T)
2g.202555573T>ACA350346788BMPR2c.1908T>A (p.Asp636Glu)
c.1839T>A (n.1839T>A)
c.1586+2685T>A (n.1586+2685T>A)
2g.202555573T>CCA430904776BMPR2c.1908T>C (p.Asp636=)
c.1839T>C (n.1839T>C)
c.1586+2685T>C (n.1586+2685T>C)
2g.202555573T>GCA350346790BMPR2c.1908T>G (p.Asp636Glu)
c.1839T>G (n.1839T>G)
c.1586+2685T>G (n.1586+2685T>G)
2g.202555574G>ACA350346792BMPR2c.1909G>A (p.Glu637Lys)
c.1840G>A (n.1840G>A)
c.1586+2686G>A (n.1586+2686G>A)
2g.202555574G>CCA350346794BMPR2c.1909G>C (p.Glu637Gln)
c.1840G>C (n.1840G>C)
c.1586+2686G>C (n.1586+2686G>C)
2g.202555574G>TCA350346796BMPR2c.1909G>T (p.Glu637Ter)
c.1840G>T (n.1840G>T)
c.1586+2686G>T (n.1586+2686G>T)
gnomAD v4
2g.202555575A>CCA350346798BMPR2c.1910A>C (p.Glu637Ala)
c.1841A>C (n.1841A>C)
c.1586+2687A>C (n.1586+2687A>C)
2g.202555575A>GCA350346800BMPR2c.1910A>G (p.Glu637Gly)
c.1841A>G (n.1841A>G)
c.1586+2687A>G (n.1586+2687A>G)
2g.202555575A>TCA350346802BMPR2c.1910A>T (p.Glu637Val)
c.1841A>T (n.1841A>T)
c.1586+2687A>T (n.1586+2687A>T)
2g.202555576A=CA1321558943BMPR2c.1911A= (p.Glu637=)
c.1842A= (n.1842A=)
c.1586+2688A= (n.1586+2688A=)
2g.202555576A>CCA350346804BMPR2c.1911A>C (p.Glu637Asp)
c.1842A>C (n.1842A>C)
c.1586+2688A>C (n.1586+2688A>C)
2g.202555576A>GCA430904780BMPR2c.1911A>G (p.Glu637=)
c.1842A>G (n.1842A>G)
c.1586+2688A>G (n.1586+2688A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555576A>TCA350346806BMPR2c.1911A>T (p.Glu637Asp)
c.1842A>T (n.1842A>T)
c.1586+2688A>T (n.1586+2688A>T)
2g.202555577A>CCA350346808BMPR2c.1912A>C (p.Thr638Pro)
c.1843A>C (n.1843A>C)
c.1586+2689A>C (n.1586+2689A>C)
2g.202555577A>GCA350346812BMPR2c.1912A>G (p.Thr638Ala)
c.1843A>G (n.1843A>G)
c.1586+2689A>G (n.1586+2689A>G)
2g.202555577A>TCA350346810BMPR2c.1912A>T (p.Thr638Ser)
c.1843A>T (n.1843A>T)
c.1586+2689A>T (n.1586+2689A>T)
2g.202555578C>ACA350346814BMPR2c.1913C>A (p.Thr638Lys)
c.1844C>A (n.1844C>A)
c.1586+2690C>A (n.1586+2690C>A)
2g.202555578C>GCA350346815BMPR2c.1913C>G (p.Thr638Arg)
c.1844C>G (n.1844C>G)
c.1586+2690C>G (n.1586+2690C>G)
2g.202555578C>TCA350346816BMPR2c.1913C>T (p.Thr638Ile)
c.1844C>T (n.1844C>T)
c.1586+2690C>T (n.1586+2690C>T)
2g.202555579A=CA1321558945BMPR2c.1914A= (p.Thr638=)
c.1845A= (n.1845A=)
c.1586+2691A= (n.1586+2691A=)
2g.202555579A>CCA430904782BMPR2c.1914A>C (p.Thr638=)
c.1845A>C (n.1845A>C)
c.1586+2691A>C (n.1586+2691A>C)
2g.202555579A>GCA430904783BMPR2c.1914A>G (p.Thr638=)
c.1845A>G (n.1845A>G)
c.1586+2691A>G (n.1586+2691A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.202555579A>TCA430904784BMPR2c.1914A>T (p.Thr638=)
c.1845A>T (n.1845A>T)
c.1586+2691A>T (n.1586+2691A>T)
2g.202555580A=CA1321558949BMPR2c.1915A= (p.Asn639=)
c.1846A= (n.1846A=)
c.1586+2692A= (n.1586+2692A=)
2g.202555580A>CCA350346819BMPR2c.1915A>C (p.Asn639His)
c.1846A>C (n.1846A>C)
c.1586+2692A>C (n.1586+2692A>C)
2g.202555580A>GCA350346821BMPR2c.1915A>G (p.Asn639Asp)
c.1846A>G (n.1846A>G)
c.1586+2692A>G (n.1586+2692A>G)
dbSNP
2g.202555580A>TCA350346822BMPR2c.1915A>T (p.Asn639Tyr)
c.1846A>T (n.1846A>T)
c.1586+2692A>T (n.1586+2692A>T)
2g.202555581A=CA1321558953BMPR2c.1916A= (p.Asn639=)
c.1847A= (n.1847A=)
c.1586+2693A= (n.1586+2693A=)
2g.202555581A>CCA350346823BMPR2c.1916A>C (p.Asn639Thr)
c.1847A>C (n.1847A>C)
c.1586+2693A>C (n.1586+2693A>C)
2g.202555581A>GCA350346824BMPR2c.1916A>G (p.Asn639Ser)
c.1847A>G (n.1847A>G)
c.1586+2693A>G (n.1586+2693A>G)
dbSNP
2g.202555581A>TCA350346826BMPR2c.1916A>T (p.Asn639Ile)
c.1847A>T (n.1847A>T)
c.1586+2693A>T (n.1586+2693A>T)
2g.202555582T>ACA350346828BMPR2c.1917T>A (p.Asn639Lys)
c.1848T>A (n.1848T>A)
c.1586+2694T>A (n.1586+2694T>A)
2g.202555582T>CCA430904785BMPR2c.1917T>C (p.Asn639=)
c.1848T>C (n.1848T>C)
c.1586+2694T>C (n.1586+2694T>C)
2g.202555582T>GCA350346830BMPR2c.1917T>G (p.Asn639Lys)
c.1848T>G (n.1848T>G)
c.1586+2694T>G (n.1586+2694T>G)
2g.202555583C>ACA350346831BMPR2c.1918C>A (p.Leu640Met)
c.1849C>A (n.1849C>A)
c.1586+2695C>A (n.1586+2695C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555583C=CA1321558959BMPR2c.1918C= (p.Leu640=)
c.1849C= (n.1849C=)
c.1586+2695C= (n.1586+2695C=)
2g.202555583C>GCA64043317BMPR2c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.1849C>G (n.1849C>G)
c.1586+2695C>G (n.1586+2695C>G)
dbSNP
2g.202555583C>TCA430904789BMPR2c.1918C>T (p.Leu640=)
c.1849C>T (n.1849C>T)
c.1586+2695C>T (n.1586+2695C>T)
COSMIC
2g.202555584T>ACA350346835BMPR2c.1919T>A (p.Leu640Gln)
c.1850T>A (n.1850T>A)
c.1586+2696T>A (n.1586+2696T>A)
2g.202555584T>CCA350346837BMPR2c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.1850T>C (n.1850T>C)
c.1586+2696T>C (n.1586+2696T>C)
2g.202555584T>GCA350346839BMPR2c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.1850T>G (n.1850T>G)
c.1586+2696T>G (n.1586+2696T>G)
2g.202555585G>ACA430904790BMPR2c.1920G>A (p.Leu640=)
c.1851G>A (n.1851G>A)
c.1586+2697G>A (n.1586+2697G>A)
2g.202555585G>CCA430904791BMPR2c.1920G>C (p.Leu640=)
c.1851G>C (n.1851G>C)
c.1586+2697G>C (n.1586+2697G>C)
2g.202555585G>TCA430904792BMPR2c.1920G>T (p.Leu640=)
c.1851G>T (n.1851G>T)
c.1586+2697G>T (n.1586+2697G>T)
gnomAD v4
2g.202555586C>ACA350346841BMPR2c.1921C>A (p.His641Asn)
c.1852C>A (n.1852C>A)
c.1586+2698C>A (n.1586+2698C>A)
2g.202555586C=CA1321558962BMPR2c.1921C= (p.His641=)
c.1852C= (n.1852C=)
c.1586+2698C= (n.1586+2698C=)
2g.202555586C>GCA350346843BMPR2c.1921C>G (p.His641Asp)
c.1852C>G (n.1852C>G)
c.1586+2698C>G (n.1586+2698C>G)
2g.202555586C>TCA350346845BMPR2c.1921C>T (p.His641Tyr)
c.1852C>T (n.1852C>T)
c.1586+2698C>T (n.1586+2698C>T)
dbSNP
2g.202555587delCA2580065455BMPR2c.1922del (p.His641LeufsTer18)
c.1853del (n.1853del)
c.1586+2699del (n.1586+2699del)
ClinVar
2g.202555587A=CA1321558964BMPR2c.1922A= (p.His641=)
c.1853A= (n.1853A=)
c.1586+2699A= (n.1586+2699A=)
2g.202555587A>CCA350346850BMPR2c.1922A>C (p.His641Pro)
c.1853A>C (n.1853A>C)
c.1586+2699A>C (n.1586+2699A>C)
2g.202555587A>GCA350346847BMPR2c.1922A>G (p.His641Arg)
c.1853A>G (n.1853A>G)
c.1586+2699A>G (n.1586+2699A>G)
2g.202555587A>TCA350346849BMPR2c.1922A>T (p.His641Leu)
c.1853A>T (n.1853A>T)
c.1586+2699A>T (n.1586+2699A>T)
dbSNP
2g.202555588T>ACA350346853BMPR2c.1923T>A (p.His641Gln)
c.1854T>A (n.1854T>A)
c.1586+2700T>A (n.1586+2700T>A)
2g.202555588T>CCA430904796BMPR2c.1923T>C (p.His641=)
c.1854T>C (n.1854T>C)
c.1586+2700T>C (n.1586+2700T>C)
2g.202555588T>GCA350346854BMPR2c.1923T>G (p.His641Gln)
c.1854T>G (n.1854T>G)
c.1586+2700T>G (n.1586+2700T>G)
2g.202555589A=CA1321558966BMPR2c.1924A= (p.Thr642=)
c.1855A= (n.1855A=)
c.1586+2701A= (n.1586+2701A=)
2g.202555589A>CCA350346856BMPR2c.1924A>C (p.Thr642Pro)
c.1855A>C (n.1855A>C)
c.1586+2701A>C (n.1586+2701A>C)
2g.202555589A>GCA350346858BMPR2c.1924A>G (p.Thr642Ala)
c.1855A>G (n.1855A>G)
c.1586+2701A>G (n.1586+2701A>G)
dbSNP
2g.202555589A>TCA350346859BMPR2c.1924A>T (p.Thr642Ser)
c.1855A>T (n.1855A>T)
c.1586+2701A>T (n.1586+2701A>T)
2g.202555590C>ACA350346862BMPR2c.1925C>A (p.Thr642Asn)
c.1856C>A (n.1856C>A)
c.1586+2702C>A (n.1586+2702C>A)
2g.202555590C>GCA350346865BMPR2c.1925C>G (p.Thr642Ser)
c.1856C>G (n.1856C>G)
c.1586+2702C>G (n.1586+2702C>G)
2g.202555590C>TCA350346863BMPR2c.1925C>T (p.Thr642Ile)
c.1856C>T (n.1856C>T)
c.1586+2702C>T (n.1586+2702C>T)
2g.202555591C>ACA430904797BMPR2c.1926C>A (p.Thr642=)
c.1857C>A (n.1857C>A)
c.1586+2703C>A (n.1586+2703C>A)
2g.202555591C>GCA430904798BMPR2c.1926C>G (p.Thr642=)
c.1857C>G (n.1857C>G)
c.1586+2703C>G (n.1586+2703C>G)
gnomAD v4
2g.202555591C>TCA430904799BMPR2c.1926C>T (p.Thr642=)
c.1857C>T (n.1857C>T)
c.1586+2703C>T (n.1586+2703C>T)
2g.202555591_202555600delinsCACAAATGTTCA1321558968BMPR2c.1926_1935delinsCACAAATGTT (p.Thr642=)
c.1857_1866delinsCACAAATGTT (n.1857_1866delinsCACAAATGTT)
c.1586+2703_1586+2712delinsCACAAATGTT (n.1586+2703_1586+2712delinsCACAAATGTT)
2g.202555592A=CA1321558972BMPR2c.1927A= (p.Thr643=)
c.1858A= (n.1858A=)
c.1586+2704A= (n.1586+2704A=)
2g.202555592A>CCA350346867BMPR2c.1927A>C (p.Thr643Pro)
c.1858A>C (n.1858A>C)
c.1586+2704A>C (n.1586+2704A>C)
2g.202555592A>GCA2061473BMPR2c.1927A>G (p.Thr643Ala)
c.1858A>G (n.1858A>G)
c.1586+2704A>G (n.1586+2704A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555592A>TCA350346870BMPR2c.1927A>T (p.Thr643Ser)
c.1858A>T (n.1858A>T)
c.1586+2704A>T (n.1586+2704A>T)
gnomAD v4
2g.202555592_202555600delCA64043329BMPR2c.1927_1935del (p.Thr643_Val645del)
c.1858_1866del (n.1858_1866del)
c.1586+2704_1586+2712del (n.1586+2704_1586+2712del)
dbSNP
2g.202555593C>ACA350346873BMPR2c.1928C>A (p.Thr643Lys)
c.1859C>A (n.1859C>A)
c.1586+2705C>A (n.1586+2705C>A)
2g.202555593C>GCA350346875BMPR2c.1928C>G (p.Thr643Arg)
c.1859C>G (n.1859C>G)
c.1586+2705C>G (n.1586+2705C>G)
2g.202555593C>TCA350346877BMPR2c.1928C>T (p.Thr643Ile)
c.1859C>T (n.1859C>T)
c.1586+2705C>T (n.1586+2705C>T)
gnomAD v4
2g.202555594A>CCA430904803BMPR2c.1929A>C (p.Thr643=)
c.1860A>C (n.1860A>C)
c.1586+2706A>C (n.1586+2706A>C)
2g.202555594A>GCA430904804BMPR2c.1929A>G (p.Thr643=)
c.1860A>G (n.1860A>G)
c.1586+2706A>G (n.1586+2706A>G)
2g.202555594A>TCA430904805BMPR2c.1929A>T (p.Thr643=)
c.1860A>T (n.1860A>T)
c.1586+2706A>T (n.1586+2706A>T)
2g.202555595A>CCA350346880BMPR2c.1930A>C (p.Asn644His)
c.1861A>C (n.1861A>C)
c.1586+2707A>C (n.1586+2707A>C)
2g.202555595A>GCA350346881BMPR2c.1930A>G (p.Asn644Asp)
c.1861A>G (n.1861A>G)
c.1586+2707A>G (n.1586+2707A>G)
2g.202555595A>TCA350346884BMPR2c.1930A>T (p.Asn644Tyr)
c.1861A>T (n.1861A>T)
c.1586+2707A>T (n.1586+2707A>T)
2g.202555596A>CCA350346888BMPR2c.1931A>C (p.Asn644Thr)
c.1862A>C (n.1862A>C)
c.1586+2708A>C (n.1586+2708A>C)
2g.202555596A>GCA350346887BMPR2c.1931A>G (p.Asn644Ser)
c.1862A>G (n.1862A>G)
c.1586+2708A>G (n.1586+2708A>G)
2g.202555596A>TCA350346886BMPR2c.1931A>T (p.Asn644Ile)
c.1862A>T (n.1862A>T)
c.1586+2708A>T (n.1586+2708A>T)
gnomAD v4
2g.202555597T>ACA350346891BMPR2c.1932T>A (p.Asn644Lys)
c.1863T>A (n.1863T>A)
c.1586+2709T>A (n.1586+2709T>A)
2g.202555597T>CCA430904806BMPR2c.1932T>C (p.Asn644=)
c.1863T>C (n.1863T>C)
c.1586+2709T>C (n.1586+2709T>C)
2g.202555597T>GCA350346892BMPR2c.1932T>G (p.Asn644Lys)
c.1863T>G (n.1863T>G)
c.1586+2709T>G (n.1586+2709T>G)
2g.202555598G>ACA350346895BMPR2c.1933G>A (p.Val645Ile)
c.1864G>A (n.1864G>A)
c.1586+2710G>A (n.1586+2710G>A)
2g.202555598G>CCA350346896BMPR2c.1933G>C (p.Val645Leu)
c.1864G>C (n.1864G>C)
c.1586+2710G>C (n.1586+2710G>C)
2g.202555598G>TCA350346898BMPR2c.1933G>T (p.Val645Phe)
c.1864G>T (n.1864G>T)
c.1586+2710G>T (n.1586+2710G>T)
2g.202555599T>ACA350346901BMPR2c.1934T>A (p.Val645Asp)
c.1865T>A (n.1865T>A)
c.1586+2711T>A (n.1586+2711T>A)
2g.202555599T>CCA350346902BMPR2c.1934T>C (p.Val645Ala)
c.1865T>C (n.1865T>C)
c.1586+2711T>C (n.1586+2711T>C)
2g.202555599T>GCA350346903BMPR2c.1934T>G (p.Val645Gly)
c.1865T>G (n.1865T>G)
c.1586+2711T>G (n.1586+2711T>G)
2g.202555600T>ACA430904807BMPR2c.1935T>A (p.Val645=)
c.1866T>A (n.1866T>A)
c.1586+2712T>A (n.1586+2712T>A)
2g.202555600T>CCA430904808BMPR2c.1935T>C (p.Val645=)
c.1866T>C (n.1866T>C)
c.1586+2712T>C (n.1586+2712T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.202555600T>GCA430904809BMPR2c.1935T>G (p.Val645=)
c.1866T>G (n.1866T>G)
c.1586+2712T>G (n.1586+2712T>G)
2g.202555600T=CA1321558976BMPR2c.1935T= (p.Val645=)
c.1866T= (n.1866T=)
c.1586+2712T= (n.1586+2712T=)
2g.202555601G>ACA350346906BMPR2c.1936G>A (p.Ala646Thr)
c.1867G>A (n.1867G>A)
c.1586+2713G>A (n.1586+2713G>A)
2g.202555601G>CCA350346908BMPR2c.1936G>C (p.Ala646Pro)
c.1867G>C (n.1867G>C)
c.1586+2713G>C (n.1586+2713G>C)
2g.202555601G>TCA350346910BMPR2c.1936G>T (p.Ala646Ser)
c.1867G>T (n.1867G>T)
c.1586+2713G>T (n.1586+2713G>T)
2g.202555602C>ACA350346912BMPR2c.1937C>A (p.Ala646Glu)
c.1868C>A (n.1868C>A)
c.1586+2714C>A (n.1586+2714C>A)
2g.202555602C=CA1321558980BMPR2c.1937C= (p.Ala646=)
c.1868C= (n.1868C=)
c.1586+2714C= (n.1586+2714C=)
2g.202555602C>GCA2061475BMPR2c.1937C>G (p.Ala646Gly)
c.1868C>G (n.1868C>G)
c.1586+2714C>G (n.1586+2714C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555602C>TCA2061474BMPR2c.1937C>T (p.Ala646Val)
c.1868C>T (n.1868C>T)
c.1586+2714C>T (n.1586+2714C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555604_202555605delCA2580616660BMPR2c.1939_1940del (p.Gln647ValfsTer27)
c.1870_1871del (n.1870_1871del)
c.1586+2716_1586+2717del (n.1586+2716_1586+2717del)
ClinVar dbSNP
2g.202555603A>CCA430904810BMPR2c.1938A>C (p.Ala646=)
c.1869A>C (n.1869A>C)
c.1586+2715A>C (n.1586+2715A>C)
2g.202555603A>GCA430904812BMPR2c.1938A>G (p.Ala646=)
c.1869A>G (n.1869A>G)
c.1586+2715A>G (n.1586+2715A>G)
2g.202555603A>TCA430904811BMPR2c.1938A>T (p.Ala646=)
c.1869A>T (n.1869A>T)
c.1586+2715A>T (n.1586+2715A>T)
gnomAD v4
2g.202555604C>ACA350346918BMPR2c.1939C>A (p.Gln647Lys)
c.1870C>A (n.1870C>A)
c.1586+2716C>A (n.1586+2716C>A)
2g.202555604C>GCA350346916BMPR2c.1939C>G (p.Gln647Glu)
c.1870C>G (n.1870C>G)
c.1586+2716C>G (n.1586+2716C>G)
2g.202555604C>TCA350346917BMPR2c.1939C>T (p.Gln647Ter)
c.1870C>T (n.1870C>T)
c.1586+2716C>T (n.1586+2716C>T)
2g.202555605A>CCA350346921BMPR2c.1940A>C (p.Gln647Pro)
c.1871A>C (n.1871A>C)
c.1586+2717A>C (n.1586+2717A>C)
2g.202555605A>GCA350346922BMPR2c.1940A>G (p.Gln647Arg)
c.1871A>G (n.1871A>G)
c.1586+2717A>G (n.1586+2717A>G)
2g.202555605A>TCA350346923BMPR2c.1940A>T (p.Gln647Leu)
c.1871A>T (n.1871A>T)
c.1586+2717A>T (n.1586+2717A>T)
2g.202555606G>ACA430904813BMPR2c.1941G>A (p.Gln647=)
c.1872G>A (n.1872G>A)
c.1586+2718G>A (n.1586+2718G>A)
2g.202555606G>CCA350346925BMPR2c.1941G>C (p.Gln647His)
c.1872G>C (n.1872G>C)
c.1586+2718G>C (n.1586+2718G>C)
2g.202555606G>TCA350346927BMPR2c.1941G>T (p.Gln647His)
c.1872G>T (n.1872G>T)
c.1586+2718G>T (n.1586+2718G>T)
COSMIC
2g.202555607T>ACA350346928BMPR2c.1942T>A (p.Ser648Thr)
c.1873T>A (n.1873T>A)
c.1586+2719T>A (n.1586+2719T>A)
2g.202555607T>CCA350346930BMPR2c.1942T>C (p.Ser648Pro)
c.1873T>C (n.1873T>C)
c.1586+2719T>C (n.1586+2719T>C)
2g.202555607T>GCA350346932BMPR2c.1942T>G (p.Ser648Ala)
c.1873T>G (n.1873T>G)
c.1586+2719T>G (n.1586+2719T>G)
dbSNP
2g.202555607T=CA1321558986BMPR2c.1942T= (p.Ser648=)
c.1873T= (n.1873T=)
c.1586+2719T= (n.1586+2719T=)
2g.202555608C>ACA350346934BMPR2c.1943C>A (p.Ser648Ter)
c.1874C>A (n.1874C>A)
c.1586+2720C>A (n.1586+2720C>A)
gnomAD v4
2g.202555608C>GCA350346935BMPR2c.1943C>G (p.Ser648Ter)
c.1874C>G (n.1874C>G)
c.1586+2720C>G (n.1586+2720C>G)
2g.202555608C>TCA350346936BMPR2c.1943C>T (p.Ser648Leu)
c.1874C>T (n.1874C>T)
c.1586+2720C>T (n.1586+2720C>T)
2g.202555609A>CCA430904814BMPR2c.1944A>C (p.Ser648=)
c.1875A>C (n.1875A>C)
c.1586+2721A>C (n.1586+2721A>C)
2g.202555609A>GCA430904815BMPR2c.1944A>G (p.Ser648=)
c.1875A>G (n.1875A>G)
c.1586+2721A>G (n.1586+2721A>G)
2g.202555609A>TCA430904816BMPR2c.1944A>T (p.Ser648=)
c.1875A>T (n.1875A>T)
c.1586+2721A>T (n.1586+2721A>T)
2g.202555610delCA2577215753BMPR2c.1945del (p.Ile649LeufsTer10)
c.1876del (n.1876del)
c.1586+2722del (n.1586+2722del)
2g.202555610A=CA1321558991BMPR2c.1945A= (p.Ile649=)
c.1876A= (n.1876A=)
c.1586+2722A= (n.1586+2722A=)
2g.202555610A>CCA350346938BMPR2c.1945A>C (p.Ile649Leu)
c.1876A>C (n.1876A>C)
c.1586+2722A>C (n.1586+2722A>C)
2g.202555610A>GCA2061476BMPR2c.1945A>G (p.Ile649Val)
c.1876A>G (n.1876A>G)
c.1586+2722A>G (n.1586+2722A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555610A>TCA350346937BMPR2c.1945A>T (p.Ile649Phe)
c.1876A>T (n.1876A>T)
c.1586+2722A>T (n.1586+2722A>T)
2g.202555611T>ACA350346939BMPR2c.1946T>A (p.Ile649Asn)
c.1877T>A (n.1877T>A)
c.1586+2723T>A (n.1586+2723T>A)
2g.202555611T>CCA350346940BMPR2c.1946T>C (p.Ile649Thr)
c.1877T>C (n.1877T>C)
c.1586+2723T>C (n.1586+2723T>C)
2g.202555611T>GCA350346941BMPR2c.1946T>G (p.Ile649Ser)
c.1877T>G (n.1877T>G)
c.1586+2723T>G (n.1586+2723T>G)
2g.202555612T>ACA430904817BMPR2c.1947T>A (p.Ile649=)
c.1878T>A (n.1878T>A)
c.1586+2724T>A (n.1586+2724T>A)
2g.202555612T>CCA430904818BMPR2c.1947T>C (p.Ile649=)
c.1878T>C (n.1878T>C)
c.1586+2724T>C (n.1586+2724T>C)
2g.202555612T>GCA350346942BMPR2c.1947T>G (p.Ile649Met)
c.1878T>G (n.1878T>G)
c.1586+2724T>G (n.1586+2724T>G)
2g.202555613G>ACA350346943BMPR2c.1948G>A (p.Gly650Arg)
c.1879G>A (n.1879G>A)
c.1586+2725G>A (n.1586+2725G>A)
2g.202555613G>CCA350346944BMPR2c.1948G>C (p.Gly650Arg)
c.1879G>C (n.1879G>C)
c.1586+2725G>C (n.1586+2725G>C)
2g.202555613G>TCA350346945BMPR2c.1948G>T (p.Gly650Trp)
c.1879G>T (n.1879G>T)
c.1586+2725G>T (n.1586+2725G>T)
2g.202555614G>ACA350346946BMPR2c.1949G>A (p.Gly650Glu)
c.1880G>A (n.1880G>A)
c.1586+2726G>A (n.1586+2726G>A)
gnomAD v4
2g.202555614G>CCA350346947BMPR2c.1949G>C (p.Gly650Ala)
c.1880G>C (n.1880G>C)
c.1586+2726G>C (n.1586+2726G>C)
2g.202555614G>TCA350346948BMPR2c.1949G>T (p.Gly650Val)
c.1880G>T (n.1880G>T)
c.1586+2726G>T (n.1586+2726G>T)
2g.202555615G>ACA430904819BMPR2c.1950G>A (p.Gly650=)
c.1881G>A (n.1881G>A)
c.1586+2727G>A (n.1586+2727G>A)
2g.202555615G>CCA430904820BMPR2c.1950G>C (p.Gly650=)
c.1881G>C (n.1881G>C)
c.1586+2727G>C (n.1586+2727G>C)
2g.202555615G=CA1321558994BMPR2c.1950G= (p.Gly650=)
c.1881G= (n.1881G=)
c.1586+2727G= (n.1586+2727G=)
2g.202555615G>TCA430904821BMPR2c.1950G>T (p.Gly650=)
c.1881G>T (n.1881G>T)
c.1586+2727G>T (n.1586+2727G>T)
dbSNP gnomAD v2
2g.202555616C>ACA350346949BMPR2c.1951C>A (p.Pro651Thr)
c.1882C>A (n.1882C>A)
c.1586+2728C>A (n.1586+2728C>A)
2g.202555616C>GCA350346950BMPR2c.1951C>G (p.Pro651Ala)
c.1882C>G (n.1882C>G)
c.1586+2728C>G (n.1586+2728C>G)
2g.202555616C>TCA350346951BMPR2c.1951C>T (p.Pro651Ser)
c.1882C>T (n.1882C>T)
c.1586+2728C>T (n.1586+2728C>T)
2g.202555617C>ACA350346954BMPR2c.1952C>A (p.Pro651Gln)
c.1883C>A (n.1883C>A)
c.1586+2729C>A (n.1586+2729C>A)
2g.202555617C>GCA350346952BMPR2c.1952C>G (p.Pro651Arg)
c.1883C>G (n.1883C>G)
c.1586+2729C>G (n.1586+2729C>G)
2g.202555617C>TCA350346953BMPR2c.1952C>T (p.Pro651Leu)
c.1883C>T (n.1883C>T)
c.1586+2729C>T (n.1586+2729C>T)
2g.202555618A=CA1321558996BMPR2c.1953A= (p.Pro651=)
c.1884A= (n.1884A=)
c.1586+2730A= (n.1586+2730A=)
2g.202555618A>CCA430904822BMPR2c.1953A>C (p.Pro651=)
c.1884A>C (n.1884A>C)
c.1586+2730A>C (n.1586+2730A>C)
2g.202555618A>GCA430904823BMPR2c.1953A>G (p.Pro651=)
c.1884A>G (n.1884A>G)
c.1586+2730A>G (n.1586+2730A>G)
gnomAD v4
2g.202555618A>TCA430904824BMPR2c.1953A>T (p.Pro651=)
c.1884A>T (n.1884A>T)
c.1586+2730A>T (n.1586+2730A>T)
2g.202555619A>CCA350346955BMPR2c.1954A>C (p.Thr652Pro)
c.1885A>C (n.1885A>C)
c.1586+2731A>C (n.1586+2731A>C)
2g.202555619A>GCA350346956BMPR2c.1954A>G (p.Thr652Ala)
c.1885A>G (n.1885A>G)
c.1586+2731A>G (n.1586+2731A>G)
gnomAD v4
2g.202555619A>TCA350346957BMPR2c.1954A>T (p.Thr652Ser)
c.1885A>T (n.1885A>T)
c.1586+2731A>T (n.1586+2731A>T)
2g.202555619_202555620dupCA645293962BMPR2c.1954_1955dup (p.Val654LeufsTer6)
c.1885_1886dup (n.1885_1886dup)
c.1586+2731_1586+2732dup (n.1586+2731_1586+2732dup)
ClinVar dbSNP
2g.202555620C>ACA350346958BMPR2c.1955C>A (p.Thr652Asn)
c.1886C>A (n.1886C>A)
c.1586+2732C>A (n.1586+2732C>A)
2g.202555620C>GCA350346959BMPR2c.1955C>G (p.Thr652Ser)
c.1886C>G (n.1886C>G)
c.1586+2732C>G (n.1586+2732C>G)
2g.202555620C>TCA350346960BMPR2c.1955C>T (p.Thr652Ile)
c.1886C>T (n.1886C>T)
c.1586+2732C>T (n.1586+2732C>T)
2g.202555623delCA2573051837BMPR2c.1958del (p.Pro653LeufsTer6)
c.1889del (n.1889del)
c.1586+2735del (n.1586+2735del)
ClinVar dbSNP
2g.202555620_202555639delCA2662706771BMPR2c.1955_1974del (p.Thr652AsnfsTer16)
c.1886_1905del (n.1886_1905del)
c.1586+2732_1586+2751del (n.1586+2732_1586+2751del)
gnomAD v4
2g.202555621C>ACA430904825BMPR2c.1956C>A (p.Thr652=)
c.1887C>A (n.1887C>A)
c.1586+2733C>A (n.1586+2733C>A)
2g.202555621C>GCA430904826BMPR2c.1956C>G (p.Thr652=)
c.1887C>G (n.1887C>G)
c.1586+2733C>G (n.1586+2733C>G)
2g.202555621C>TCA430904827BMPR2c.1956C>T (p.Thr652=)
c.1887C>T (n.1887C>T)
c.1586+2733C>T (n.1586+2733C>T)
COSMIC

Number of alleles fetched