Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202555416_202555469delCA2753907238BMPR2c.1751_1804del (p.Arg584_Glu602delinsGln)
c.1682_1735del (n.1682_1735del)
c.1586+2528_1586+2581del (n.1586+2528_1586+2581del)
2g.202555430T>ACA350346220BMPR2c.1765T>A (p.Tyr589Asn)
c.1696T>A (n.1696T>A)
c.1586+2542T>A (n.1586+2542T>A)
2g.202555430T>CCA350346222BMPR2c.1765T>C (p.Tyr589His)
c.1696T>C (n.1696T>C)
c.1586+2542T>C (n.1586+2542T>C)
2g.202555430T>GCA350346223BMPR2c.1765T>G (p.Tyr589Asp)
c.1696T>G (n.1696T>G)
c.1586+2542T>G (n.1586+2542T>G)
2g.202555431A=CA1321558756BMPR2c.1766A= (p.Tyr589=)
c.1697A= (n.1697A=)
c.1586+2543A= (n.1586+2543A=)
2g.202555431A>CCA350346225BMPR2c.1766A>C (p.Tyr589Ser)
c.1697A>C (n.1697A>C)
c.1586+2543A>C (n.1586+2543A>C)
2g.202555431A>GCA2061448BMPR2c.1766A>G (p.Tyr589Cys)
c.1697A>G (n.1697A>G)
c.1586+2543A>G (n.1586+2543A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.202555431A>TCA350346228BMPR2c.1766A>T (p.Tyr589Phe)
c.1697A>T (n.1697A>T)
c.1586+2543A>T (n.1586+2543A>T)
2g.202555432T>ACA350346230BMPR2c.1767T>A (p.Tyr589Ter)
c.1698T>A (n.1698T>A)
c.1586+2544T>A (n.1586+2544T>A)
2g.202555432T>CCA430904688BMPR2c.1767T>C (p.Tyr589=)
c.1698T>C (n.1698T>C)
c.1586+2544T>C (n.1586+2544T>C)
2g.202555432T>GCA350346232BMPR2c.1767T>G (p.Tyr589Ter)
c.1698T>G (n.1698T>G)
c.1586+2544T>G (n.1586+2544T>G)
2g.202555433G>ACA350346235BMPR2c.1768G>A (p.Glu590Lys)
c.1699G>A (n.1699G>A)
c.1586+2545G>A (n.1586+2545G>A)
gnomAD v4 COSMIC
2g.202555433G>CCA350346236BMPR2c.1768G>C (p.Glu590Gln)
c.1699G>C (n.1699G>C)
c.1586+2545G>C (n.1586+2545G>C)
2g.202555433G>TCA350346237BMPR2c.1768G>T (p.Glu590Ter)
c.1699G>T (n.1699G>T)
c.1586+2545G>T (n.1586+2545G>T)
2g.202555434A>CCA350346243BMPR2c.1769A>C (p.Glu590Ala)
c.1700A>C (n.1700A>C)
c.1586+2546A>C (n.1586+2546A>C)
2g.202555434A>GCA350346242BMPR2c.1769A>G (p.Glu590Gly)
c.1700A>G (n.1700A>G)
c.1586+2546A>G (n.1586+2546A>G)
2g.202555434A>TCA350346240BMPR2c.1769A>T (p.Glu590Val)
c.1700A>T (n.1700A>T)
c.1586+2546A>T (n.1586+2546A>T)
2g.202555435A=CA1321558760BMPR2c.1770A= (p.Glu590=)
c.1701A= (n.1701A=)
c.1586+2547A= (n.1586+2547A=)
2g.202555435A>CCA350346246BMPR2c.1770A>C (p.Glu590Asp)
c.1701A>C (n.1701A>C)
c.1586+2547A>C (n.1586+2547A>C)
2g.202555435A>GCA430904689BMPR2c.1770A>G (p.Glu590=)
c.1701A>G (n.1701A>G)
c.1586+2547A>G (n.1586+2547A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555435A>TCA350346248BMPR2c.1770A>T (p.Glu590Asp)
c.1701A>T (n.1701A>T)
c.1586+2547A>T (n.1586+2547A>T)
2g.202555435_202555436delinsACCA1321558762BMPR2c.1770_1771delinsAC (p.Glu590=)
c.1701_1702delinsAC (n.1701_1702delinsAC)
c.1586+2547_1586+2548delinsAC (n.1586+2547_1586+2548delinsAC)
2g.202555436delCA1321558768BMPR2c.1771del (p.Arg591AspfsTer?)
c.1702del (n.1702del)
c.1586+2548del (n.1586+2548del)
dbSNP
2g.202555436C>ACA430904690BMPR2c.1771C>A (p.Arg591=)
c.1702C>A (n.1702C>A)
c.1586+2548C>A (n.1586+2548C>A)
2g.202555436C=CA1321558769BMPR2c.1771C= (p.Arg591=)
c.1702C= (n.1702C=)
c.1586+2548C= (n.1586+2548C=)
2g.202555436C>GCA64043111BMPR2c.1771C>G (p.Arg591Gly)
c.1702C>G (n.1702C>G)
c.1586+2548C>G (n.1586+2548C>G)
dbSNP
2g.202555436C>TCA2061449BMPR2c.1771C>T (p.Arg591Ter)
c.1702C>T (n.1702C>T)
c.1586+2548C>T (n.1586+2548C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.202555437G>ACA64043117BMPR2c.1772G>A (p.Arg591Gln)
c.1703G>A (n.1703G>A)
c.1586+2549G>A (n.1586+2549G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555437G>CCA350346254BMPR2c.1772G>C (p.Arg591Pro)
c.1703G>C (n.1703G>C)
c.1586+2549G>C (n.1586+2549G>C)
2g.202555437G=CA1321558776BMPR2c.1772G= (p.Arg591=)
c.1703G= (n.1703G=)
c.1586+2549G= (n.1586+2549G=)
2g.202555437G>TCA350346256BMPR2c.1772G>T (p.Arg591Leu)
c.1703G>T (n.1703G>T)
c.1586+2549G>T (n.1586+2549G>T)
2g.202555438A>CCA430904691BMPR2c.1773A>C (p.Arg591=)
c.1704A>C (n.1704A>C)
c.1586+2550A>C (n.1586+2550A>C)
2g.202555438A>GCA430904692BMPR2c.1773A>G (p.Arg591=)
c.1704A>G (n.1704A>G)
c.1586+2550A>G (n.1586+2550A>G)
COSMIC
2g.202555438A>TCA430904693BMPR2c.1773A>T (p.Arg591=)
c.1704A>T (n.1704A>T)
c.1586+2550A>T (n.1586+2550A>T)
2g.202555439C>ACA350346259BMPR2c.1774C>A (p.Gln592Lys)
c.1705C>A (n.1705C>A)
c.1586+2551C>A (n.1586+2551C>A)
2g.202555439C>GCA350346260BMPR2c.1774C>G (p.Gln592Glu)
c.1705C>G (n.1705C>G)
c.1586+2551C>G (n.1586+2551C>G)
2g.202555439C>TCA350346263BMPR2c.1774C>T (p.Gln592Ter)
c.1705C>T (n.1705C>T)
c.1586+2551C>T (n.1586+2551C>T)
2g.202555440A>CCA350346265BMPR2c.1775A>C (p.Gln592Pro)
c.1706A>C (n.1706A>C)
c.1586+2552A>C (n.1586+2552A>C)
2g.202555440A>GCA350346266BMPR2c.1775A>G (p.Gln592Arg)
c.1706A>G (n.1706A>G)
c.1586+2552A>G (n.1586+2552A>G)
gnomAD v4
2g.202555440A>TCA350346268BMPR2c.1775A>T (p.Gln592Leu)
c.1706A>T (n.1706A>T)
c.1586+2552A>T (n.1586+2552A>T)
2g.202555441G>ACA430904694BMPR2c.1776G>A (p.Gln592=)
c.1707G>A (n.1707G>A)
c.1586+2553G>A (n.1586+2553G>A)
2g.202555441G>CCA350346273BMPR2c.1776G>C (p.Gln592His)
c.1707G>C (n.1707G>C)
c.1586+2553G>C (n.1586+2553G>C)
2g.202555441G>TCA350346271BMPR2c.1776G>T (p.Gln592His)
c.1707G>T (n.1707G>T)
c.1586+2553G>T (n.1586+2553G>T)
2g.202555442C>ACA350346275BMPR2c.1777C>A (p.Gln593Lys)
c.1708C>A (n.1708C>A)
c.1586+2554C>A (n.1586+2554C>A)
2g.202555442C>GCA350346278BMPR2c.1777C>G (p.Gln593Glu)
c.1708C>G (n.1708C>G)
c.1586+2554C>G (n.1586+2554C>G)
2g.202555442C>TCA350346277BMPR2c.1777C>T (p.Gln593Ter)
c.1708C>T (n.1708C>T)
c.1586+2554C>T (n.1586+2554C>T)
2g.202555443A>CCA350346280BMPR2c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.1709A>C (n.1709A>C)
c.1586+2555A>C (n.1586+2555A>C)
2g.202555443A>GCA350346281BMPR2c.1778A>G (p.Gln593Arg)
c.1709A>G (n.1709A>G)
c.1586+2555A>G (n.1586+2555A>G)
2g.202555443A>TCA350346283BMPR2c.1778A>T (p.Gln593Leu)
c.1709A>T (n.1709A>T)
c.1586+2555A>T (n.1586+2555A>T)
2g.202555444A=CA1321558785BMPR2c.1779A= (p.Gln593=)
c.1710A= (n.1710A=)
c.1586+2556A= (n.1586+2556A=)
2g.202555444A>CCA350346285BMPR2c.1779A>C (p.Gln593His)
c.1710A>C (n.1710A>C)
c.1586+2556A>C (n.1586+2556A>C)
2g.202555444A>GCA430904695BMPR2c.1779A>G (p.Gln593=)
c.1710A>G (n.1710A>G)
c.1586+2556A>G (n.1586+2556A>G)
dbSNP
2g.202555444A>TCA350346287BMPR2c.1779A>T (p.Gln593His)
c.1710A>T (n.1710A>T)
c.1586+2556A>T (n.1586+2556A>T)
2g.202555445G>ACA2061450BMPR2c.1780G>A (p.Ala594Thr)
c.1711G>A (n.1711G>A)
c.1586+2557G>A (n.1586+2557G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.202555445G>CCA350346290BMPR2c.1780G>C (p.Ala594Pro)
c.1711G>C (n.1711G>C)
c.1586+2557G>C (n.1586+2557G>C)
2g.202555445G=CA1321558788BMPR2c.1780G= (p.Ala594=)
c.1711G= (n.1711G=)
c.1586+2557G= (n.1586+2557G=)
2g.202555445G>TCA350346292BMPR2c.1780G>T (p.Ala594Ser)
c.1711G>T (n.1711G>T)
c.1586+2557G>T (n.1586+2557G>T)
2g.202555446C>ACA350346295BMPR2c.1781C>A (p.Ala594Glu)
c.1712C>A (n.1712C>A)
c.1586+2558C>A (n.1586+2558C>A)
2g.202555446C>GCA350346296BMPR2c.1781C>G (p.Ala594Gly)
c.1712C>G (n.1712C>G)
c.1586+2558C>G (n.1586+2558C>G)
2g.202555446C>TCA350346298BMPR2c.1781C>T (p.Ala594Val)
c.1712C>T (n.1712C>T)
c.1586+2558C>T (n.1586+2558C>T)
2g.202555447A>CCA430904696BMPR2c.1782A>C (p.Ala594=)
c.1713A>C (n.1713A>C)
c.1586+2559A>C (n.1586+2559A>C)
2g.202555447A>GCA430904697BMPR2c.1782A>G (p.Ala594=)
c.1713A>G (n.1713A>G)
c.1586+2559A>G (n.1586+2559A>G)
2g.202555447A>TCA430904698BMPR2c.1782A>T (p.Ala594=)
c.1713A>T (n.1713A>T)
c.1586+2559A>T (n.1586+2559A>T)
2g.202555448C>ACA350346304BMPR2c.1783C>A (p.Gln595Lys)
c.1714C>A (n.1714C>A)
c.1586+2560C>A (n.1586+2560C>A)
2g.202555448C>GCA350346302BMPR2c.1783C>G (p.Gln595Glu)
c.1714C>G (n.1714C>G)
c.1586+2560C>G (n.1586+2560C>G)
2g.202555448C>TCA350346301BMPR2c.1783C>T (p.Gln595Ter)
c.1714C>T (n.1714C>T)
c.1586+2560C>T (n.1586+2560C>T)
2g.202555449A>CCA350346306BMPR2c.1784A>C (p.Gln595Pro)
c.1715A>C (n.1715A>C)
c.1586+2561A>C (n.1586+2561A>C)
2g.202555449A>GCA350346308BMPR2c.1784A>G (p.Gln595Arg)
c.1715A>G (n.1715A>G)
c.1586+2561A>G (n.1586+2561A>G)
2g.202555449A>TCA350346309BMPR2c.1784A>T (p.Gln595Leu)
c.1715A>T (n.1715A>T)
c.1586+2561A>T (n.1586+2561A>T)
2g.202555450A>CCA350346312BMPR2c.1785A>C (p.Gln595His)
c.1716A>C (n.1716A>C)
c.1586+2562A>C (n.1586+2562A>C)
2g.202555450A>GCA430904699BMPR2c.1785A>G (p.Gln595=)
c.1716A>G (n.1716A>G)
c.1586+2562A>G (n.1586+2562A>G)
gnomAD v4
2g.202555450A>TCA350346314BMPR2c.1785A>T (p.Gln595His)
c.1716A>T (n.1716A>T)
c.1586+2562A>T (n.1586+2562A>T)
2g.202555451G>ACA350346316BMPR2c.1786G>A (p.Ala596Thr)
c.1717G>A (n.1717G>A)
c.1586+2563G>A (n.1586+2563G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555451G>CCA350346317BMPR2c.1786G>C (p.Ala596Pro)
c.1717G>C (n.1717G>C)
c.1586+2563G>C (n.1586+2563G>C)
2g.202555451G=CA1321558793BMPR2c.1786G= (p.Ala596=)
c.1717G= (n.1717G=)
c.1586+2563G= (n.1586+2563G=)
2g.202555451G>TCA350346319BMPR2c.1786G>T (p.Ala596Ser)
c.1717G>T (n.1717G>T)
c.1586+2563G>T (n.1586+2563G>T)
2g.202555452C>ACA350346321BMPR2c.1787C>A (p.Ala596Asp)
c.1718C>A (n.1718C>A)
c.1586+2564C>A (n.1586+2564C>A)
2g.202555452C>GCA350346323BMPR2c.1787C>G (p.Ala596Gly)
c.1718C>G (n.1718C>G)
c.1586+2564C>G (n.1586+2564C>G)
2g.202555452C>TCA350346324BMPR2c.1787C>T (p.Ala596Val)
c.1718C>T (n.1718C>T)
c.1586+2564C>T (n.1586+2564C>T)
2g.202555453T>ACA430904700BMPR2c.1788T>A (p.Ala596=)
c.1719T>A (n.1719T>A)
c.1586+2565T>A (n.1586+2565T>A)
2g.202555453T>CCA430904701BMPR2c.1788T>C (p.Ala596=)
c.1719T>C (n.1719T>C)
c.1586+2565T>C (n.1586+2565T>C)
gnomAD v4
2g.202555453T>GCA430904702BMPR2c.1788T>G (p.Ala596=)
c.1719T>G (n.1719T>G)
c.1586+2565T>G (n.1586+2565T>G)
2g.202555454C>ACA430904703BMPR2c.1789C>A (p.Arg597=)
c.1720C>A (n.1720C>A)
c.1586+2566C>A (n.1586+2566C>A)
2g.202555454C=CA1321558798BMPR2c.1789C= (p.Arg597=)
c.1720C= (n.1720C=)
c.1586+2566C= (n.1586+2566C=)
2g.202555454C>GCA350346326BMPR2c.1789C>G (p.Arg597Gly)
c.1720C>G (n.1720C>G)
c.1586+2566C>G (n.1586+2566C>G)
2g.202555454C>TCA10588330BMPR2c.1789C>T (p.Arg597Ter)
c.1720C>T (n.1720C>T)
c.1586+2566C>T (n.1586+2566C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.202555455G>ACA64043153BMPR2c.1790G>A (p.Arg597Gln)
c.1721G>A (n.1721G>A)
c.1586+2567G>A (n.1586+2567G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.202555455G>CCA350346331BMPR2c.1790G>C (p.Arg597Pro)
c.1721G>C (n.1721G>C)
c.1586+2567G>C (n.1586+2567G>C)
2g.202555455G=CA1321558805BMPR2c.1790G= (p.Arg597=)
c.1721G= (n.1721G=)
c.1586+2567G= (n.1586+2567G=)
2g.202555455G>TCA350346329BMPR2c.1790G>T (p.Arg597Leu)
c.1721G>T (n.1721G>T)
c.1586+2567G>T (n.1586+2567G>T)
ClinVar dbSNP
2g.202555456A>CCA430904704BMPR2c.1791A>C (p.Arg597=)
c.1722A>C (n.1722A>C)
c.1586+2568A>C (n.1586+2568A>C)
2g.202555456A>GCA430904706BMPR2c.1791A>G (p.Arg597=)
c.1722A>G (n.1722A>G)
c.1586+2568A>G (n.1586+2568A>G)
2g.202555456A>TCA430904705BMPR2c.1791A>T (p.Arg597=)
c.1722A>T (n.1722A>T)
c.1586+2568A>T (n.1586+2568A>T)
2g.202555457A>CCA350346334BMPR2c.1792A>C (p.Ile598Leu)
c.1723A>C (n.1723A>C)
c.1586+2569A>C (n.1586+2569A>C)
2g.202555457A>GCA350346337BMPR2c.1792A>G (p.Ile598Val)
c.1723A>G (n.1723A>G)
c.1586+2569A>G (n.1586+2569A>G)
2g.202555457A>TCA350346335BMPR2c.1792A>T (p.Ile598Phe)
c.1723A>T (n.1723A>T)
c.1586+2569A>T (n.1586+2569A>T)
2g.202555458T>ACA350346340BMPR2c.1793T>A (p.Ile598Asn)
c.1724T>A (n.1724T>A)
c.1586+2570T>A (n.1586+2570T>A)
2g.202555458T>CCA350346344BMPR2c.1793T>C (p.Ile598Thr)
c.1724T>C (n.1724T>C)
c.1586+2570T>C (n.1586+2570T>C)
dbSNP
2g.202555458T>GCA350346341BMPR2c.1793T>G (p.Ile598Ser)
c.1724T>G (n.1724T>G)
c.1586+2570T>G (n.1586+2570T>G)
2g.202555458T=CA1321558810BMPR2c.1793T= (p.Ile598=)
c.1724T= (n.1724T=)
c.1586+2570T= (n.1586+2570T=)
2g.202555459C>ACA430904707BMPR2c.1794C>A (p.Ile598=)
c.1725C>A (n.1725C>A)
c.1586+2571C>A (n.1586+2571C>A)
2g.202555459C=CA1321558816BMPR2c.1794C= (p.Ile598=)
c.1725C= (n.1725C=)
c.1586+2571C= (n.1586+2571C=)
2g.202555459C>GCA350346346BMPR2c.1794C>G (p.Ile598Met)
c.1725C>G (n.1725C>G)
c.1586+2571C>G (n.1586+2571C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555459C>TCA430904708BMPR2c.1794C>T (p.Ile598=)
c.1725C>T (n.1725C>T)
c.1586+2571C>T (n.1586+2571C>T)
2g.202555460C>ACA350346348BMPR2c.1795C>A (p.Pro599Thr)
c.1726C>A (n.1726C>A)
c.1586+2572C>A (n.1586+2572C>A)
2g.202555460C>GCA350346350BMPR2c.1795C>G (p.Pro599Ala)
c.1726C>G (n.1726C>G)
c.1586+2572C>G (n.1586+2572C>G)
2g.202555460C>TCA350346352BMPR2c.1795C>T (p.Pro599Ser)
c.1726C>T (n.1726C>T)
c.1586+2572C>T (n.1586+2572C>T)
2g.202555461C>ACA350346353BMPR2c.1796C>A (p.Pro599His)
c.1727C>A (n.1727C>A)
c.1586+2573C>A (n.1586+2573C>A)
2g.202555461C>GCA350346355BMPR2c.1796C>G (p.Pro599Arg)
c.1727C>G (n.1727C>G)
c.1586+2573C>G (n.1586+2573C>G)
2g.202555461C>TCA350346357BMPR2c.1796C>T (p.Pro599Leu)
c.1727C>T (n.1727C>T)
c.1586+2573C>T (n.1586+2573C>T)
2g.202555462C>ACA430904709BMPR2c.1797C>A (p.Pro599=)
c.1728C>A (n.1728C>A)
c.1586+2574C>A (n.1586+2574C>A)
2g.202555462C>GCA430904710BMPR2c.1797C>G (p.Pro599=)
c.1728C>G (n.1728C>G)
c.1586+2574C>G (n.1586+2574C>G)
2g.202555462C>TCA430904711BMPR2c.1797C>T (p.Pro599=)
c.1728C>T (n.1728C>T)
c.1586+2574C>T (n.1586+2574C>T)
2g.202555463A>CCA350346359BMPR2c.1798A>C (p.Ser600Arg)
c.1729A>C (n.1729A>C)
c.1586+2575A>C (n.1586+2575A>C)
2g.202555463A>GCA350346361BMPR2c.1798A>G (p.Ser600Gly)
c.1729A>G (n.1729A>G)
c.1586+2575A>G (n.1586+2575A>G)
2g.202555463A>TCA350346363BMPR2c.1798A>T (p.Ser600Cys)
c.1729A>T (n.1729A>T)
c.1586+2575A>T (n.1586+2575A>T)
2g.202555464G>ACA350346365BMPR2c.1799G>A (p.Ser600Asn)
c.1730G>A (n.1730G>A)
c.1586+2576G>A (n.1586+2576G>A)
2g.202555464G>CCA350346367BMPR2c.1799G>C (p.Ser600Thr)
c.1730G>C (n.1730G>C)
c.1586+2576G>C (n.1586+2576G>C)
2g.202555464G>TCA350346369BMPR2c.1799G>T (p.Ser600Ile)
c.1730G>T (n.1730G>T)
c.1586+2576G>T (n.1586+2576G>T)
2g.202555465C>ACA350346371BMPR2c.1800C>A (p.Ser600Arg)
c.1731C>A (n.1731C>A)
c.1586+2577C>A (n.1586+2577C>A)
2g.202555465C>GCA350346373BMPR2c.1800C>G (p.Ser600Arg)
c.1731C>G (n.1731C>G)
c.1586+2577C>G (n.1586+2577C>G)
2g.202555465C>TCA430904712BMPR2c.1800C>T (p.Ser600=)
c.1731C>T (n.1731C>T)
c.1586+2577C>T (n.1586+2577C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.202555466C>ACA350346375BMPR2c.1801C>A (p.Pro601Thr)
c.1732C>A (n.1732C>A)
c.1586+2578C>A (n.1586+2578C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555466C=CA1321558819BMPR2c.1801C= (p.Pro601=)
c.1732C= (n.1732C=)
c.1586+2578C= (n.1586+2578C=)
2g.202555466C>GCA350346376BMPR2c.1801C>G (p.Pro601Ala)
c.1732C>G (n.1732C>G)
c.1586+2578C>G (n.1586+2578C>G)
2g.202555466C>TCA350346378BMPR2c.1801C>T (p.Pro601Ser)
c.1732C>T (n.1732C>T)
c.1586+2578C>T (n.1586+2578C>T)
2g.202555467C>ACA350346380BMPR2c.1802C>A (p.Pro601His)
c.1733C>A (n.1733C>A)
c.1586+2579C>A (n.1586+2579C>A)
2g.202555467C=CA1321558820BMPR2c.1802C= (p.Pro601=)
c.1733C= (n.1733C=)
c.1586+2579C= (n.1586+2579C=)
2g.202555467C>GCA2061451BMPR2c.1802C>G (p.Pro601Arg)
c.1733C>G (n.1733C>G)
c.1586+2579C>G (n.1586+2579C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555467C>TCA350346383BMPR2c.1802C>T (p.Pro601Leu)
c.1733C>T (n.1733C>T)
c.1586+2579C>T (n.1586+2579C>T)
2g.202555468T>ACA430904713BMPR2c.1803T>A (p.Pro601=)
c.1734T>A (n.1734T>A)
c.1586+2580T>A (n.1586+2580T>A)
2g.202555468T>CCA430904714BMPR2c.1803T>C (p.Pro601=)
c.1734T>C (n.1734T>C)
c.1586+2580T>C (n.1586+2580T>C)
2g.202555468T>GCA430904715BMPR2c.1803T>G (p.Pro601=)
c.1734T>G (n.1734T>G)
c.1586+2580T>G (n.1586+2580T>G)
2g.202555469G>ACA350346385BMPR2c.1804G>A (p.Glu602Lys)
c.1735G>A (n.1735G>A)
c.1586+2581G>A (n.1586+2581G>A)
gnomAD v4
2g.202555469G>CCA350346387BMPR2c.1804G>C (p.Glu602Gln)
c.1735G>C (n.1735G>C)
c.1586+2581G>C (n.1586+2581G>C)
2g.202555469G>TCA350346388BMPR2c.1804G>T (p.Glu602Ter)
c.1735G>T (n.1735G>T)
c.1586+2581G>T (n.1586+2581G>T)
2g.202555470A>CCA350346392BMPR2c.1805A>C (p.Glu602Ala)
c.1736A>C (n.1736A>C)
c.1586+2582A>C (n.1586+2582A>C)
2g.202555470A>GCA350346393BMPR2c.1805A>G (p.Glu602Gly)
c.1736A>G (n.1736A>G)
c.1586+2582A>G (n.1586+2582A>G)
2g.202555470A>TCA350346395BMPR2c.1805A>T (p.Glu602Val)
c.1736A>T (n.1736A>T)
c.1586+2582A>T (n.1586+2582A>T)
2g.202555471A>CCA350346399BMPR2c.1806A>C (p.Glu602Asp)
c.1737A>C (n.1737A>C)
c.1586+2583A>C (n.1586+2583A>C)
2g.202555471A>GCA430904716BMPR2c.1806A>G (p.Glu602=)
c.1737A>G (n.1737A>G)
c.1586+2583A>G (n.1586+2583A>G)
2g.202555471A>TCA350346397BMPR2c.1806A>T (p.Glu602Asp)
c.1737A>T (n.1737A>T)
c.1586+2583A>T (n.1586+2583A>T)
2g.202555472A=CA1321558822BMPR2c.1807A= (p.Thr603=)
c.1738A= (n.1738A=)
c.1586+2584A= (n.1586+2584A=)
2g.202555472A>CCA350346400BMPR2c.1807A>C (p.Thr603Pro)
c.1738A>C (n.1738A>C)
c.1586+2584A>C (n.1586+2584A>C)
2g.202555472A>GCA2061452BMPR2c.1807A>G (p.Thr603Ala)
c.1738A>G (n.1738A>G)
c.1586+2584A>G (n.1586+2584A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555472A>TCA350346402BMPR2c.1807A>T (p.Thr603Ser)
c.1738A>T (n.1738A>T)
c.1586+2584A>T (n.1586+2584A>T)
2g.202555473C>ACA350346404BMPR2c.1808C>A (p.Thr603Lys)
c.1739C>A (n.1739C>A)
c.1586+2585C>A (n.1586+2585C>A)
2g.202555473C=CA1321558823BMPR2c.1808C= (p.Thr603=)
c.1739C= (n.1739C=)
c.1586+2585C= (n.1586+2585C=)
2g.202555473C>GCA350346406BMPR2c.1808C>G (p.Thr603Arg)
c.1739C>G (n.1739C>G)
c.1586+2585C>G (n.1586+2585C>G)
2g.202555473C>TCA350346408BMPR2c.1808C>T (p.Thr603Ile)
c.1739C>T (n.1739C>T)
c.1586+2585C>T (n.1586+2585C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555474A>CCA430904717BMPR2c.1809A>C (p.Thr603=)
c.1740A>C (n.1740A>C)
c.1586+2586A>C (n.1586+2586A>C)
2g.202555474A>GCA430904718BMPR2c.1809A>G (p.Thr603=)
c.1740A>G (n.1740A>G)
c.1586+2586A>G (n.1586+2586A>G)
2g.202555474A>TCA430904719BMPR2c.1809A>T (p.Thr603=)
c.1740A>T (n.1740A>T)
c.1586+2586A>T (n.1586+2586A>T)
2g.202555475A>CCA350346414BMPR2c.1810A>C (p.Ser604Arg)
c.1741A>C (n.1741A>C)
c.1586+2587A>C (n.1586+2587A>C)
2g.202555475A>GCA350346411BMPR2c.1810A>G (p.Ser604Gly)
c.1741A>G (n.1741A>G)
c.1586+2587A>G (n.1586+2587A>G)
gnomAD v4
2g.202555475A>TCA350346412BMPR2c.1810A>T (p.Ser604Cys)
c.1741A>T (n.1741A>T)
c.1586+2587A>T (n.1586+2587A>T)
2g.202555475_202555479delCA2753907240BMPR2c.1810_1814del (p.Ser604HisfsTer26)
c.1741_1745del (n.1741_1745del)
c.1586+2587_1586+2591del (n.1586+2587_1586+2591del)
2g.202555476G>ACA350346417BMPR2c.1811G>A (p.Ser604Asn)
c.1742G>A (n.1742G>A)
c.1586+2588G>A (n.1586+2588G>A)
2g.202555476G>CCA350346418BMPR2c.1811G>C (p.Ser604Thr)
c.1742G>C (n.1742G>C)
c.1586+2588G>C (n.1586+2588G>C)
2g.202555476G>TCA350346420BMPR2c.1811G>T (p.Ser604Ile)
c.1742G>T (n.1742G>T)
c.1586+2588G>T (n.1586+2588G>T)
2g.202555477T>ACA350346422BMPR2c.1812T>A (p.Ser604Arg)
c.1743T>A (n.1743T>A)
c.1586+2589T>A (n.1586+2589T>A)
2g.202555477T>CCA430904720BMPR2c.1812T>C (p.Ser604=)
c.1743T>C (n.1743T>C)
c.1586+2589T>C (n.1586+2589T>C)
2g.202555477T>GCA350346424BMPR2c.1812T>G (p.Ser604Arg)
c.1743T>G (n.1743T>G)
c.1586+2589T>G (n.1586+2589T>G)
2g.202555478G>ACA2061453BMPR2c.1813G>A (p.Val605Ile)
c.1744G>A (n.1744G>A)
c.1586+2590G>A (n.1586+2590G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202555478G>CCA350346426BMPR2c.1813G>C (p.Val605Leu)
c.1744G>C (n.1744G>C)
c.1586+2590G>C (n.1586+2590G>C)
2g.202555478G=CA1321558824BMPR2c.1813G= (p.Val605=)
c.1744G= (n.1744G=)
c.1586+2590G= (n.1586+2590G=)
2g.202555478G>TCA350346428BMPR2c.1813G>T (p.Val605Phe)
c.1744G>T (n.1744G>T)
c.1586+2590G>T (n.1586+2590G>T)
2g.202555479T>ACA2061455BMPR2c.1814T>A (p.Val605Asp)
c.1745T>A (n.1745T>A)
c.1586+2591T>A (n.1586+2591T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555479T>CCA2061454BMPR2c.1814T>C (p.Val605Ala)
c.1745T>C (n.1745T>C)
c.1586+2591T>C (n.1586+2591T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555479T>GCA350346433BMPR2c.1814T>G (p.Val605Gly)
c.1745T>G (n.1745T>G)
c.1586+2591T>G (n.1586+2591T>G)
2g.202555479T=CA1321558830BMPR2c.1814T= (p.Val605=)
c.1745T= (n.1745T=)
c.1586+2591T= (n.1586+2591T=)
2g.202555480C>ACA430904722BMPR2c.1815C>A (p.Val605=)
c.1746C>A (n.1746C>A)
c.1586+2592C>A (n.1586+2592C>A)
2g.202555480C=CA1321558832BMPR2c.1815C= (p.Val605=)
c.1746C= (n.1746C=)
c.1586+2592C= (n.1586+2592C=)
2g.202555480C>GCA430904724BMPR2c.1815C>G (p.Val605=)
c.1746C>G (n.1746C>G)
c.1586+2592C>G (n.1586+2592C>G)
2g.202555480C>TCA430904726BMPR2c.1815C>T (p.Val605=)
c.1746C>T (n.1746C>T)
c.1586+2592C>T (n.1586+2592C>T)
dbSNP
2g.202555481A=CA1321558836BMPR2c.1816A= (p.Thr606=)
c.1747A= (n.1747A=)
c.1586+2593A= (n.1586+2593A=)
2g.202555481A>CCA2061456BMPR2c.1816A>C (p.Thr606Pro)
c.1747A>C (n.1747A>C)
c.1586+2593A>C (n.1586+2593A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.202555481A>GCA350346437BMPR2c.1816A>G (p.Thr606Ala)
c.1747A>G (n.1747A>G)
c.1586+2593A>G (n.1586+2593A>G)
2g.202555481A>TCA350346438BMPR2c.1816A>T (p.Thr606Ser)
c.1747A>T (n.1747A>T)
c.1586+2593A>T (n.1586+2593A>T)
dbSNP
2g.202555482C>ACA350346442BMPR2c.1817C>A (p.Thr606Asn)
c.1748C>A (n.1748C>A)
c.1586+2594C>A (n.1586+2594C>A)
2g.202555482C>GCA350346443BMPR2c.1817C>G (p.Thr606Ser)
c.1748C>G (n.1748C>G)
c.1586+2594C>G (n.1586+2594C>G)
2g.202555482C>TCA350346446BMPR2c.1817C>T (p.Thr606Ile)
c.1748C>T (n.1748C>T)
c.1586+2594C>T (n.1586+2594C>T)
2g.202555483C>ACA430904728BMPR2c.1818C>A (p.Thr606=)
c.1749C>A (n.1749C>A)
c.1586+2595C>A (n.1586+2595C>A)
2g.202555483C=CA1321558839BMPR2c.1818C= (p.Thr606=)
c.1749C= (n.1749C=)
c.1586+2595C= (n.1586+2595C=)
2g.202555483C>GCA430904729BMPR2c.1818C>G (p.Thr606=)
c.1749C>G (n.1749C>G)
c.1586+2595C>G (n.1586+2595C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555483C>TCA430904730BMPR2c.1818C>T (p.Thr606=)
c.1749C>T (n.1749C>T)
c.1586+2595C>T (n.1586+2595C>T)
dbSNP
2g.202555484_202555494delCA2753907241BMPR2c.1819_1829del (p.Ser607GlnfsTer21)
c.1750_1760del (n.1750_1760del)
c.1586+2596_1586+2606del (n.1586+2596_1586+2606del)
2g.202555484A>CCA350346448BMPR2c.1819A>C (p.Ser607Arg)
c.1750A>C (n.1750A>C)
c.1586+2596A>C (n.1586+2596A>C)
2g.202555484A>GCA350346450BMPR2c.1819A>G (p.Ser607Gly)
c.1750A>G (n.1750A>G)
c.1586+2596A>G (n.1586+2596A>G)
2g.202555484A>TCA350346452BMPR2c.1819A>T (p.Ser607Cys)
c.1750A>T (n.1750A>T)
c.1586+2596A>T (n.1586+2596A>T)
2g.202555485G>ACA350346454BMPR2c.1820G>A (p.Ser607Asn)
c.1751G>A (n.1751G>A)
c.1586+2597G>A (n.1586+2597G>A)
2g.202555485G>CCA350346458BMPR2c.1820G>C (p.Ser607Thr)
c.1751G>C (n.1751G>C)
c.1586+2597G>C (n.1586+2597G>C)
2g.202555485G>TCA350346456BMPR2c.1820G>T (p.Ser607Ile)
c.1751G>T (n.1751G>T)
c.1586+2597G>T (n.1586+2597G>T)
2g.202555485_202555486delinsGCCA1321558840BMPR2c.1820_1821delinsGC (p.Ser607=)
c.1751_1752delinsGC (n.1751_1752delinsGC)
c.1586+2597_1586+2598delinsGC (n.1586+2597_1586+2598delinsGC)
2g.202555486C>ACA350346460BMPR2c.1821C>A (p.Ser607Arg)
c.1752C>A (n.1752C>A)
c.1586+2598C>A (n.1586+2598C>A)
2g.202555486C=CA1321558843BMPR2c.1821C= (p.Ser607=)
c.1752C= (n.1752C=)
c.1586+2598C= (n.1586+2598C=)
2g.202555486C>GCA350346462BMPR2c.1821C>G (p.Ser607Arg)
c.1752C>G (n.1752C>G)
c.1586+2598C>G (n.1586+2598C>G)
2g.202555486C>TCA430904735BMPR2c.1821C>T (p.Ser607=)
c.1752C>T (n.1752C>T)
c.1586+2598C>T (n.1586+2598C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555487delCA539386955BMPR2c.1822del (p.Leu608SerfsTer19)
c.1753del (n.1753del)
c.1586+2599del (n.1586+2599del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555487C>ACA350346465BMPR2c.1822C>A (p.Leu608Ile)
c.1753C>A (n.1753C>A)
c.1586+2599C>A (n.1586+2599C>A)
2g.202555487C=CA1321558846BMPR2c.1822C= (p.Leu608=)
c.1753C= (n.1753C=)
c.1586+2599C= (n.1586+2599C=)
2g.202555487C>GCA2061457BMPR2c.1822C>G (p.Leu608Val)
c.1753C>G (n.1753C>G)
c.1586+2599C>G (n.1586+2599C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555487C>TCA350346468BMPR2c.1822C>T (p.Leu608Phe)
c.1753C>T (n.1753C>T)
c.1586+2599C>T (n.1586+2599C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.202555488T>ACA350346470BMPR2c.1823T>A (p.Leu608His)
c.1754T>A (n.1754T>A)
c.1586+2600T>A (n.1586+2600T>A)
2g.202555488T>CCA350346471BMPR2c.1823T>C (p.Leu608Pro)
c.1754T>C (n.1754T>C)
c.1586+2600T>C (n.1586+2600T>C)
2g.202555488T>GCA350346473BMPR2c.1823T>G (p.Leu608Arg)
c.1754T>G (n.1754T>G)
c.1586+2600T>G (n.1586+2600T>G)
2g.202555489C>ACA430904739BMPR2c.1824C>A (p.Leu608=)
c.1755C>A (n.1755C>A)
c.1586+2601C>A (n.1586+2601C>A)
2g.202555489C>GCA430904740BMPR2c.1824C>G (p.Leu608=)
c.1755C>G (n.1755C>G)
c.1586+2601C>G (n.1586+2601C>G)
2g.202555489C>TCA430904741BMPR2c.1824C>T (p.Leu608=)
c.1755C>T (n.1755C>T)
c.1586+2601C>T (n.1586+2601C>T)
2g.202555490T>ACA350346475BMPR2c.1825T>A (p.Ser609Thr)
c.1756T>A (n.1756T>A)
c.1586+2602T>A (n.1586+2602T>A)
2g.202555490T>CCA350346476BMPR2c.1825T>C (p.Ser609Pro)
c.1756T>C (n.1756T>C)
c.1586+2602T>C (n.1586+2602T>C)
2g.202555490T>GCA350346478BMPR2c.1825T>G (p.Ser609Ala)
c.1756T>G (n.1756T>G)
c.1586+2602T>G (n.1586+2602T>G)
2g.202555491C>ACA350346481BMPR2c.1826C>A (p.Ser609Tyr)
c.1757C>A (n.1757C>A)
c.1586+2603C>A (n.1586+2603C>A)
2g.202555491C>GCA350346483BMPR2c.1826C>G (p.Ser609Cys)
c.1757C>G (n.1757C>G)
c.1586+2603C>G (n.1586+2603C>G)
2g.202555491C>TCA350346485BMPR2c.1826C>T (p.Ser609Phe)
c.1757C>T (n.1757C>T)
c.1586+2603C>T (n.1586+2603C>T)
2g.202555492C>ACA430904744BMPR2c.1827C>A (p.Ser609=)
c.1758C>A (n.1758C>A)
c.1586+2604C>A (n.1586+2604C>A)
2g.202555492C=CA1321558847BMPR2c.1827C= (p.Ser609=)
c.1758C= (n.1758C=)
c.1586+2604C= (n.1586+2604C=)
2g.202555492C>GCA430904745BMPR2c.1827C>G (p.Ser609=)
c.1758C>G (n.1758C>G)
c.1586+2604C>G (n.1586+2604C>G)
2g.202555492C>TCA2061458BMPR2c.1827C>T (p.Ser609=)
c.1758C>T (n.1758C>T)
c.1586+2604C>T (n.1586+2604C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555493A>CCA350346488BMPR2c.1828A>C (p.Thr610Pro)
c.1759A>C (n.1759A>C)
c.1586+2605A>C (n.1586+2605A>C)
2g.202555493A>GCA350346490BMPR2c.1828A>G (p.Thr610Ala)
c.1759A>G (n.1759A>G)
c.1586+2605A>G (n.1586+2605A>G)
2g.202555493A>TCA350346492BMPR2c.1828A>T (p.Thr610Ser)
c.1759A>T (n.1759A>T)
c.1586+2605A>T (n.1586+2605A>T)
2g.202555494C>ACA350346493BMPR2c.1829C>A (p.Thr610Asn)
c.1760C>A (n.1760C>A)
c.1586+2606C>A (n.1586+2606C>A)
2g.202555494C>GCA350346495BMPR2c.1829C>G (p.Thr610Ser)
c.1760C>G (n.1760C>G)
c.1586+2606C>G (n.1586+2606C>G)
2g.202555494C>TCA350346497BMPR2c.1829C>T (p.Thr610Ile)
c.1760C>T (n.1760C>T)
c.1586+2606C>T (n.1586+2606C>T)
2g.202555495C>ACA430904749BMPR2c.1830C>A (p.Thr610=)
c.1761C>A (n.1761C>A)
c.1586+2607C>A (n.1586+2607C>A)
2g.202555495C=CA1321558849BMPR2c.1830C= (p.Thr610=)
c.1761C= (n.1761C=)
c.1586+2607C= (n.1586+2607C=)
2g.202555495C>GCA430904751BMPR2c.1830C>G (p.Thr610=)
c.1761C>G (n.1761C>G)
c.1586+2607C>G (n.1586+2607C>G)
dbSNP
2g.202555495C>TCA430904754BMPR2c.1830C>T (p.Thr610=)
c.1761C>T (n.1761C>T)
c.1586+2607C>T (n.1586+2607C>T)
2g.202555496A>CCA350346499BMPR2c.1831A>C (p.Asn611His)
c.1762A>C (n.1762A>C)
c.1586+2608A>C (n.1586+2608A>C)
2g.202555496A>GCA350346501BMPR2c.1831A>G (p.Asn611Asp)
c.1762A>G (n.1762A>G)
c.1586+2608A>G (n.1586+2608A>G)
2g.202555496A>TCA350346503BMPR2c.1831A>T (p.Asn611Tyr)
c.1762A>T (n.1762A>T)
c.1586+2608A>T (n.1586+2608A>T)
2g.202555497A=CA1321558853BMPR2c.1832A= (p.Asn611=)
c.1763A= (n.1763A=)
c.1586+2609A= (n.1586+2609A=)
2g.202555497A>CCA350346506BMPR2c.1832A>C (p.Asn611Thr)
c.1763A>C (n.1763A>C)
c.1586+2609A>C (n.1586+2609A>C)
2g.202555497A>GCA350346508BMPR2c.1832A>G (p.Asn611Ser)
c.1763A>G (n.1763A>G)
c.1586+2609A>G (n.1586+2609A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555497A>TCA350346509BMPR2c.1832A>T (p.Asn611Ile)
c.1763A>T (n.1763A>T)
c.1586+2609A>T (n.1586+2609A>T)
2g.202555498C>ACA350346512BMPR2c.1833C>A (p.Asn611Lys)
c.1764C>A (n.1764C>A)
c.1586+2610C>A (n.1586+2610C>A)
2g.202555498C=CA1321558857BMPR2c.1833C= (p.Asn611=)
c.1764C= (n.1764C=)
c.1586+2610C= (n.1586+2610C=)
2g.202555498C>GCA350346515BMPR2c.1833C>G (p.Asn611Lys)
c.1764C>G (n.1764C>G)
c.1586+2610C>G (n.1586+2610C>G)
2g.202555498C>TCA64043202BMPR2c.1833C>T (p.Asn611=)
c.1764C>T (n.1764C>T)
c.1586+2610C>T (n.1586+2610C>T)
dbSNP
2g.202555498_202555501delinsCACACA1321558860BMPR2c.1833_1836delinsCACA (p.Asn611=)
c.1764_1767delinsCACA (n.1764_1767delinsCACA)
c.1586+2610_1586+2613delinsCACA (n.1586+2610_1586+2613delinsCACA)
2g.202555499A=CA1321558864BMPR2c.1834A= (p.Thr612=)
c.1765A= (n.1765A=)
c.1586+2611A= (n.1586+2611A=)
2g.202555499A>CCA350346517BMPR2c.1834A>C (p.Thr612Pro)
c.1765A>C (n.1765A>C)
c.1586+2611A>C (n.1586+2611A>C)
2g.202555499A>GCA350346520BMPR2c.1834A>G (p.Thr612Ala)
c.1765A>G (n.1765A>G)
c.1586+2611A>G (n.1586+2611A>G)
dbSNP
2g.202555499A>TCA350346521BMPR2c.1834A>T (p.Thr612Ser)
c.1765A>T (n.1765A>T)
c.1586+2611A>T (n.1586+2611A>T)
2g.202555504_202555506delCA2061459BMPR2c.1839_1841del (p.Thr614del)
c.1770_1772del (n.1770_1772del)
c.1586+2616_1586+2618del (n.1586+2616_1586+2618del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555500C>ACA350346527BMPR2c.1835C>A (p.Thr612Lys)
c.1766C>A (n.1766C>A)
c.1586+2612C>A (n.1586+2612C>A)
2g.202555500C=CA1321558869BMPR2c.1835C= (p.Thr612=)
c.1766C= (n.1766C=)
c.1586+2612C= (n.1586+2612C=)
2g.202555500C>GCA350346525BMPR2c.1835C>G (p.Thr612Arg)
c.1766C>G (n.1766C>G)
c.1586+2612C>G (n.1586+2612C>G)
2g.202555500C>TCA350346524BMPR2c.1835C>T (p.Thr612Ile)
c.1766C>T (n.1766C>T)
c.1586+2612C>T (n.1586+2612C>T)
ClinVar dbSNP
2g.202555501A>CCA430904763BMPR2c.1836A>C (p.Thr612=)
c.1767A>C (n.1767A>C)
c.1586+2613A>C (n.1586+2613A>C)
2g.202555501A>GCA430904762BMPR2c.1836A>G (p.Thr612=)
c.1767A>G (n.1767A>G)
c.1586+2613A>G (n.1586+2613A>G)
2g.202555501A>TCA430904761BMPR2c.1836A>T (p.Thr612=)
c.1767A>T (n.1767A>T)
c.1586+2613A>T (n.1586+2613A>T)
2g.202555502A=CA1321558871BMPR2c.1837A= (p.Thr613=)
c.1768A= (n.1768A=)
c.1586+2614A= (n.1586+2614A=)
2g.202555502A>CCA350346530BMPR2c.1837A>C (p.Thr613Pro)
c.1768A>C (n.1768A>C)
c.1586+2614A>C (n.1586+2614A>C)
2g.202555502A>GCA64043214BMPR2c.1837A>G (p.Thr613Ala)
c.1768A>G (n.1768A>G)
c.1586+2614A>G (n.1586+2614A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555502A>TCA350346532BMPR2c.1837A>T (p.Thr613Ser)
c.1768A>T (n.1768A>T)
c.1586+2614A>T (n.1586+2614A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555503C>ACA350346533BMPR2c.1838C>A (p.Thr613Lys)
c.1769C>A (n.1769C>A)
c.1586+2615C>A (n.1586+2615C>A)
2g.202555503C>GCA350346534BMPR2c.1838C>G (p.Thr613Arg)
c.1769C>G (n.1769C>G)
c.1586+2615C>G (n.1586+2615C>G)
2g.202555503C>TCA350346536BMPR2c.1838C>T (p.Thr613Ile)
c.1769C>T (n.1769C>T)
c.1586+2615C>T (n.1586+2615C>T)
2g.202555504A=CA1321558875BMPR2c.1839A= (p.Thr613=)
c.1770A= (n.1770A=)
c.1586+2616A= (n.1586+2616A=)
2g.202555504A>CCA430904765BMPR2c.1839A>C (p.Thr613=)
c.1770A>C (n.1770A>C)
c.1586+2616A>C (n.1586+2616A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.202555504A>GCA430904767BMPR2c.1839A>G (p.Thr613=)
c.1770A>G (n.1770A>G)
c.1586+2616A>G (n.1586+2616A>G)
2g.202555504A>TCA430904769BMPR2c.1839A>T (p.Thr613=)
c.1770A>T (n.1770A>T)
c.1586+2616A>T (n.1586+2616A>T)
2g.202555505A>CCA350346538BMPR2c.1840A>C (p.Thr614Pro)
c.1771A>C (n.1771A>C)
c.1586+2617A>C (n.1586+2617A>C)
2g.202555505A>GCA350346540BMPR2c.1840A>G (p.Thr614Ala)
c.1771A>G (n.1771A>G)
c.1586+2617A>G (n.1586+2617A>G)
2g.202555505A>TCA350346539BMPR2c.1840A>T (p.Thr614Ser)
c.1771A>T (n.1771A>T)
c.1586+2617A>T (n.1586+2617A>T)
2g.202555506C>ACA350346543BMPR2c.1841C>A (p.Thr614Asn)
c.1772C>A (n.1772C>A)
c.1586+2618C>A (n.1586+2618C>A)
2g.202555506C=CA1321558876BMPR2c.1841C= (p.Thr614=)
c.1772C= (n.1772C=)
c.1586+2618C= (n.1586+2618C=)
2g.202555506C>GCA350346544BMPR2c.1841C>G (p.Thr614Ser)
c.1772C>G (n.1772C>G)
c.1586+2618C>G (n.1586+2618C>G)
2g.202555506C>TCA350346546BMPR2c.1841C>T (p.Thr614Ile)
c.1772C>T (n.1772C>T)
c.1586+2618C>T (n.1586+2618C>T)
2g.202555507C>ACA430904771BMPR2c.1842C>A (p.Thr614=)
c.1773C>A (n.1773C>A)
c.1586+2619C>A (n.1586+2619C>A)
COSMIC
2g.202555507C=CA1321558879BMPR2c.1842C= (p.Thr614=)
c.1773C= (n.1773C=)
c.1586+2619C= (n.1586+2619C=)
2g.202555507C>GCA430904772BMPR2c.1842C>G (p.Thr614=)
c.1773C>G (n.1773C>G)
c.1586+2619C>G (n.1586+2619C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555507C>TCA430904773BMPR2c.1842C>T (p.Thr614=)
c.1773C>T (n.1773C>T)
c.1586+2619C>T (n.1586+2619C>T)
gnomAD v4
2g.202555510_202555515dupCA1041346311BMPR2c.1845_1850dup (p.Thr617_Thr618insAsnThr)
c.1776_1781dup (n.1776_1781dup)
c.1586+2622_1586+2627dup (n.1586+2622_1586+2627dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555508A>CCA350346549BMPR2c.1843A>C (p.Thr615Pro)
c.1774A>C (n.1774A>C)
c.1586+2620A>C (n.1586+2620A>C)
2g.202555508A>GCA350346551BMPR2c.1843A>G (p.Thr615Ala)
c.1774A>G (n.1774A>G)
c.1586+2620A>G (n.1586+2620A>G)
2g.202555508A>TCA350346552BMPR2c.1843A>T (p.Thr615Ser)
c.1774A>T (n.1774A>T)
c.1586+2620A>T (n.1586+2620A>T)
2g.202555509C>ACA350346555BMPR2c.1844C>A (p.Thr615Lys)
c.1775C>A (n.1775C>A)
c.1586+2621C>A (n.1586+2621C>A)
2g.202555509C=CA1321558881BMPR2c.1844C= (p.Thr615=)
c.1775C= (n.1775C=)
c.1586+2621C= (n.1586+2621C=)
2g.202555509C>GCA350346557BMPR2c.1844C>G (p.Thr615Arg)
c.1775C>G (n.1775C>G)
c.1586+2621C>G (n.1586+2621C>G)
dbSNP gnomAD v2
2g.202555509C>TCA350346559BMPR2c.1844C>T (p.Thr615Ile)
c.1775C>T (n.1775C>T)
c.1586+2621C>T (n.1586+2621C>T)
2g.202555510A>CCA430904777BMPR2c.1845A>C (p.Thr615=)
c.1776A>C (n.1776A>C)
c.1586+2622A>C (n.1586+2622A>C)
2g.202555510A>GCA430904778BMPR2c.1845A>G (p.Thr615=)
c.1776A>G (n.1776A>G)
c.1586+2622A>G (n.1586+2622A>G)
2g.202555510A>TCA430904779BMPR2c.1845A>T (p.Thr615=)
c.1776A>T (n.1776A>T)
c.1586+2622A>T (n.1586+2622A>T)
2g.202555511A>CCA350346562BMPR2c.1846A>C (p.Asn616His)
c.1777A>C (n.1777A>C)
c.1586+2623A>C (n.1586+2623A>C)
2g.202555511A>GCA350346564BMPR2c.1846A>G (p.Asn616Asp)
c.1777A>G (n.1777A>G)
c.1586+2623A>G (n.1586+2623A>G)
gnomAD v4
2g.202555511A>TCA350346566BMPR2c.1846A>T (p.Asn616Tyr)
c.1777A>T (n.1777A>T)
c.1586+2623A>T (n.1586+2623A>T)
2g.202555512A>CCA350346572BMPR2c.1847A>C (p.Asn616Thr)
c.1778A>C (n.1778A>C)
c.1586+2624A>C (n.1586+2624A>C)
2g.202555512A>GCA350346570BMPR2c.1847A>G (p.Asn616Ser)
c.1778A>G (n.1778A>G)
c.1586+2624A>G (n.1586+2624A>G)
2g.202555512A>TCA350346568BMPR2c.1847A>T (p.Asn616Ile)
c.1778A>T (n.1778A>T)
c.1586+2624A>T (n.1586+2624A>T)
2g.202555513C>ACA350346576BMPR2c.1848C>A (p.Asn616Lys)
c.1779C>A (n.1779C>A)
c.1586+2625C>A (n.1586+2625C>A)
2g.202555513C>GCA350346574BMPR2c.1848C>G (p.Asn616Lys)
c.1779C>G (n.1779C>G)
c.1586+2625C>G (n.1586+2625C>G)
2g.202555513C>TCA430904781BMPR2c.1848C>T (p.Asn616=)
c.1779C>T (n.1779C>T)
c.1586+2625C>T (n.1586+2625C>T)
2g.202555514A>CCA350346579BMPR2c.1849A>C (p.Thr617Pro)
c.1780A>C (n.1780A>C)
c.1586+2626A>C (n.1586+2626A>C)
2g.202555514A>GCA350346578BMPR2c.1849A>G (p.Thr617Ala)
c.1780A>G (n.1780A>G)
c.1586+2626A>G (n.1586+2626A>G)
2g.202555514A>TCA350346581BMPR2c.1849A>T (p.Thr617Ser)
c.1780A>T (n.1780A>T)
c.1586+2626A>T (n.1586+2626A>T)
2g.202555515C>ACA350346584BMPR2c.1850C>A (p.Thr617Asn)
c.1781C>A (n.1781C>A)
c.1586+2627C>A (n.1586+2627C>A)
2g.202555515C>GCA350346585BMPR2c.1850C>G (p.Thr617Ser)
c.1781C>G (n.1781C>G)
c.1586+2627C>G (n.1586+2627C>G)
2g.202555515C>TCA350346586BMPR2c.1850C>T (p.Thr617Ile)
c.1781C>T (n.1781C>T)
c.1586+2627C>T (n.1586+2627C>T)
2g.202555516C>ACA430904786BMPR2c.1851C>A (p.Thr617=)
c.1782C>A (n.1782C>A)
c.1586+2628C>A (n.1586+2628C>A)
2g.202555516C>GCA430904787BMPR2c.1851C>G (p.Thr617=)
c.1782C>G (n.1782C>G)
c.1586+2628C>G (n.1586+2628C>G)
2g.202555516C>TCA430904788BMPR2c.1851C>T (p.Thr617=)
c.1782C>T (n.1782C>T)
c.1586+2628C>T (n.1586+2628C>T)
2g.202555517A=CA1321558883BMPR2c.1852A= (p.Thr618=)
c.1783A= (n.1783A=)
c.1586+2629A= (n.1586+2629A=)
2g.202555517A>CCA350346587BMPR2c.1852A>C (p.Thr618Pro)
c.1783A>C (n.1783A>C)
c.1586+2629A>C (n.1586+2629A>C)
2g.202555517A>GCA350346588BMPR2c.1852A>G (p.Thr618Ala)
c.1783A>G (n.1783A>G)
c.1586+2629A>G (n.1586+2629A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555517A>TCA350346589BMPR2c.1852A>T (p.Thr618Ser)
c.1783A>T (n.1783A>T)
c.1586+2629A>T (n.1586+2629A>T)
2g.202555518C>ACA350346590BMPR2c.1853C>A (p.Thr618Lys)
c.1784C>A (n.1784C>A)
c.1586+2630C>A (n.1586+2630C>A)
2g.202555518C>GCA350346591BMPR2c.1853C>G (p.Thr618Arg)
c.1784C>G (n.1784C>G)
c.1586+2630C>G (n.1586+2630C>G)
2g.202555518C>TCA350346592BMPR2c.1853C>T (p.Thr618Ile)
c.1784C>T (n.1784C>T)
c.1586+2630C>T (n.1586+2630C>T)
2g.202555519A>CCA430904793BMPR2c.1854A>C (p.Thr618=)
c.1785A>C (n.1785A>C)
c.1586+2631A>C (n.1586+2631A>C)
2g.202555519A>GCA430904795BMPR2c.1854A>G (p.Thr618=)
c.1785A>G (n.1785A>G)
c.1586+2631A>G (n.1586+2631A>G)
gnomAD v4
2g.202555519A>TCA430904794BMPR2c.1854A>T (p.Thr618=)
c.1785A>T (n.1785A>T)
c.1586+2631A>T (n.1586+2631A>T)
2g.202555520G>ACA350346593BMPR2c.1855G>A (p.Gly619Arg)
c.1786G>A (n.1786G>A)
c.1586+2632G>A (n.1586+2632G>A)
2g.202555520G>CCA350346594BMPR2c.1855G>C (p.Gly619Arg)
c.1786G>C (n.1786G>C)
c.1586+2632G>C (n.1586+2632G>C)
2g.202555520G>TCA350346595BMPR2c.1855G>T (p.Gly619Ter)
c.1786G>T (n.1786G>T)
c.1586+2632G>T (n.1586+2632G>T)
2g.202555521G>ACA350346597BMPR2c.1856G>A (p.Gly619Glu)
c.1787G>A (n.1787G>A)
c.1586+2633G>A (n.1586+2633G>A)
2g.202555521G>CCA350346596BMPR2c.1856G>C (p.Gly619Ala)
c.1787G>C (n.1787G>C)
c.1586+2633G>C (n.1586+2633G>C)
gnomAD v4
2g.202555521G=CA1321558884BMPR2c.1856G= (p.Gly619=)
c.1787G= (n.1787G=)
c.1586+2633G= (n.1586+2633G=)
2g.202555521G>TCA64043223BMPR2c.1856G>T (p.Gly619Val)
c.1787G>T (n.1787G>T)
c.1586+2633G>T (n.1586+2633G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555522A>CCA430904800BMPR2c.1857A>C (p.Gly619=)
c.1788A>C (n.1788A>C)
c.1586+2634A>C (n.1586+2634A>C)
dbSNP
2g.202555522A>GCA430904801BMPR2c.1857A>G (p.Gly619=)
c.1788A>G (n.1788A>G)
c.1586+2634A>G (n.1586+2634A>G)
2g.202555522A>TCA430904802BMPR2c.1857A>T (p.Gly619=)
c.1788A>T (n.1788A>T)
c.1586+2634A>T (n.1586+2634A>T)
gnomAD v4
2g.202555523C>ACA350346598BMPR2c.1858C>A (p.Leu620Ile)
c.1789C>A (n.1789C>A)
c.1586+2635C>A (n.1586+2635C>A)
2g.202555523C>GCA350346599BMPR2c.1858C>G (p.Leu620Val)
c.1789C>G (n.1789C>G)
c.1586+2635C>G (n.1586+2635C>G)
2g.202555523C>TCA350346600BMPR2c.1858C>T (p.Leu620Phe)
c.1789C>T (n.1789C>T)
c.1586+2635C>T (n.1586+2635C>T)
2g.202555524T>ACA350346601BMPR2c.1859T>A (p.Leu620His)
c.1790T>A (n.1790T>A)
c.1586+2636T>A (n.1586+2636T>A)
2g.202555524T>CCA350346602BMPR2c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.1790T>C (n.1790T>C)
c.1586+2636T>C (n.1586+2636T>C)
2g.202555524T>GCA350346603BMPR2c.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.1790T>G (n.1790T>G)
c.1586+2636T>G (n.1586+2636T>G)
2g.202555525C>ACA430904721BMPR2c.1860C>A (p.Leu620=)
c.1791C>A (n.1791C>A)
c.1586+2637C>A (n.1586+2637C>A)
2g.202555525C>GCA430904725BMPR2c.1860C>G (p.Leu620=)
c.1791C>G (n.1791C>G)
c.1586+2637C>G (n.1586+2637C>G)
2g.202555525C>TCA430904723BMPR2c.1860C>T (p.Leu620=)
c.1791C>T (n.1791C>T)
c.1586+2637C>T (n.1586+2637C>T)
2g.202555526A>CCA350346604BMPR2c.1861A>C (p.Thr621Pro)
c.1792A>C (n.1792A>C)
c.1586+2638A>C (n.1586+2638A>C)
2g.202555526A>GCA350346605BMPR2c.1861A>G (p.Thr621Ala)
c.1792A>G (n.1792A>G)
c.1586+2638A>G (n.1586+2638A>G)
2g.202555526A>TCA350346606BMPR2c.1861A>T (p.Thr621Ser)
c.1792A>T (n.1792A>T)
c.1586+2638A>T (n.1586+2638A>T)
2g.202555527C>ACA2061460BMPR2c.1862C>A (p.Thr621Lys)
c.1793C>A (n.1793C>A)
c.1586+2639C>A (n.1586+2639C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555527C=CA1321558887BMPR2c.1862C= (p.Thr621=)
c.1793C= (n.1793C=)
c.1586+2639C= (n.1586+2639C=)
2g.202555527C>GCA350346607BMPR2c.1862C>G (p.Thr621Arg)
c.1793C>G (n.1793C>G)
c.1586+2639C>G (n.1586+2639C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555527C>TCA2061461BMPR2c.1862C>T (p.Thr621Met)
c.1793C>T (n.1793C>T)
c.1586+2639C>T (n.1586+2639C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.202555528G>ACA2061463BMPR2c.1863G>A (p.Thr621=)
c.1794G>A (n.1794G>A)
c.1586+2640G>A (n.1586+2640G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555528G>CCA2061462BMPR2c.1863G>C (p.Thr621=)
c.1794G>C (n.1794G>C)
c.1586+2640G>C (n.1586+2640G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555528G=CA1321558890BMPR2c.1863G= (p.Thr621=)
c.1794G= (n.1794G=)
c.1586+2640G= (n.1586+2640G=)
2g.202555528G>TCA430904727BMPR2c.1863G>T (p.Thr621=)
c.1794G>T (n.1794G>T)
c.1586+2640G>T (n.1586+2640G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555529C>ACA350346608BMPR2c.1864C>A (p.Pro622Thr)
c.1795C>A (n.1795C>A)
c.1586+2641C>A (n.1586+2641C>A)
2g.202555529C>GCA350346609BMPR2c.1864C>G (p.Pro622Ala)
c.1795C>G (n.1795C>G)
c.1586+2641C>G (n.1586+2641C>G)
2g.202555529C>TCA350346610BMPR2c.1864C>T (p.Pro622Ser)
c.1795C>T (n.1795C>T)
c.1586+2641C>T (n.1586+2641C>T)
2g.202555530C>ACA350346611BMPR2c.1865C>A (p.Pro622Gln)
c.1796C>A (n.1796C>A)
c.1586+2642C>A (n.1586+2642C>A)
2g.202555530C=CA1321558894BMPR2c.1865C= (p.Pro622=)
c.1796C= (n.1796C=)
c.1586+2642C= (n.1586+2642C=)
2g.202555530C>GCA350346612BMPR2c.1865C>G (p.Pro622Arg)
c.1796C>G (n.1796C>G)
c.1586+2642C>G (n.1586+2642C>G)
2g.202555530C>TCA2061464BMPR2c.1865C>T (p.Pro622Leu)
c.1796C>T (n.1796C>T)
c.1586+2642C>T (n.1586+2642C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched