Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202547085_202553904del | CA915941655 | BMPR2 | c.1413+4638_1586+1016del c.1344+4638_1517+1016del | ClinVar |
2 | g.202552517A= | CA1321556232 | BMPR2 | c.1414-199A= (n.1414-199A=) c.1345-199A= (n.1345-199A=) | |
2 | g.202552517A>G | CA763450357 | BMPR2 | c.1414-199A>G (n.1414-199A>G) c.1345-199A>G (n.1345-199A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552519G>A | CA2753906644 | BMPR2 | c.1414-197G>A (n.1414-197G>A) c.1345-197G>A (n.1345-197G>A) | |
2 | g.202552523A= | CA1321556233 | BMPR2 | c.1414-193A= (n.1414-193A=) c.1345-193A= (n.1345-193A=) | |
2 | g.202552523A>C | CA64040836 | BMPR2 | c.1414-193A>C (n.1414-193A>C) c.1345-193A>C (n.1345-193A>C) | dbSNP |
2 | g.202552529C>G | CA2529435480 | BMPR2 | c.1414-187C>G (n.1414-187C>G) c.1345-187C>G (n.1345-187C>G) | |
2 | g.202552533C= | CA1321556235 | BMPR2 | c.1414-183C= (n.1414-183C=) c.1345-183C= (n.1345-183C=) | |
2 | g.202552533C>T | CA64040855 | BMPR2 | c.1414-183C>T (n.1414-183C>T) c.1345-183C>T (n.1345-183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552535T>C | CA1321556237 | BMPR2 | c.1414-181T>C (n.1414-181T>C) c.1345-181T>C (n.1345-181T>C) | dbSNP |
2 | g.202552535T= | CA1321556236 | BMPR2 | c.1414-181T= (n.1414-181T=) c.1345-181T= (n.1345-181T=) | |
2 | g.202552542_202552544delinsTCA | CA1321556239 | BMPR2 | c.1414-174_1414-172delinsTCA (n.1414-174_1414-172delinsTCA) c.1345-174_1345-172delinsTCA (n.1345-174_1345-172delinsTCA) | |
2 | g.202552543_202552544del | CA763450362 | BMPR2 | c.1414-173_1414-172del (n.1414-173_1414-172del) c.1345-173_1345-172del (n.1345-173_1345-172del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552547A= | CA1321556241 | BMPR2 | c.1414-169A= (n.1414-169A=) c.1345-169A= (n.1345-169A=) | |
2 | g.202552547A>G | CA538979825 | BMPR2 | c.1414-169A>G (n.1414-169A>G) c.1345-169A>G (n.1345-169A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552555A= | CA1321556242 | BMPR2 | c.1414-161A= (n.1414-161A=) c.1345-161A= (n.1345-161A=) | |
2 | g.202552555A>C | CA763450364 | BMPR2 | c.1414-161A>C (n.1414-161A>C) c.1345-161A>C (n.1345-161A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552557_202552558delinsCA | CA1321556244 | BMPR2 | c.1414-159_1414-158delinsCA (n.1414-159_1414-158delinsCA) c.1345-159_1345-158delinsCA (n.1345-159_1345-158delinsCA) | |
2 | g.202552558del | CA64040857 | BMPR2 | c.1414-158del (n.1414-158del) c.1345-158del (n.1345-158del) | dbSNP |
2 | g.202552558A= | CA1321556245 | BMPR2 | c.1414-158A= (n.1414-158A=) c.1345-158A= (n.1345-158A=) | |
2 | g.202552558A>G | CA1041345425 | BMPR2 | c.1414-158A>G (n.1414-158A>G) c.1345-158A>G (n.1345-158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552560G>A | CA64040862 | BMPR2 | c.1414-156G>A (n.1414-156G>A) c.1345-156G>A (n.1345-156G>A) | dbSNP |
2 | g.202552560G= | CA1321556246 | BMPR2 | c.1414-156G= (n.1414-156G=) c.1345-156G= (n.1345-156G=) | |
2 | g.202552564C>A | CA2662706524 | BMPR2 | c.1414-152C>A (n.1414-152C>A) c.1345-152C>A (n.1345-152C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552564C= | CA1321556248 | BMPR2 | c.1414-152C= (n.1414-152C=) c.1345-152C= (n.1345-152C=) | |
2 | g.202552564C>T | CA763450369 | BMPR2 | c.1414-152C>T (n.1414-152C>T) c.1345-152C>T (n.1345-152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552565G>A | CA64040880 | BMPR2 | c.1414-151G>A (n.1414-151G>A) c.1345-151G>A (n.1345-151G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552565G>C | CA2662706525 | BMPR2 | c.1414-151G>C (n.1414-151G>C) c.1345-151G>C (n.1345-151G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552565G= | CA1321556249 | BMPR2 | c.1414-151G= (n.1414-151G=) c.1345-151G= (n.1345-151G=) | |
2 | g.202552565G>T | CA2662706526 | BMPR2 | c.1414-151G>T (n.1414-151G>T) c.1345-151G>T (n.1345-151G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552570C>A | CA1321556252 | BMPR2 | c.1414-146C>A (n.1414-146C>A) c.1345-146C>A (n.1345-146C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552570C= | CA1321556251 | BMPR2 | c.1414-146C= (n.1414-146C=) c.1345-146C= (n.1345-146C=) | |
2 | g.202552571C>A | CA2662706527 | BMPR2 | c.1414-145C>A (n.1414-145C>A) c.1345-145C>A (n.1345-145C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552573T>G | CA2662706528 | BMPR2 | c.1414-143T>G (n.1414-143T>G) c.1345-143T>G (n.1345-143T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552574G>A | CA2662706529 | BMPR2 | c.1414-142G>A (n.1414-142G>A) c.1345-142G>A (n.1345-142G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552578C>A | CA2662706530 | BMPR2 | c.1414-138C>A (n.1414-138C>A) c.1345-138C>A (n.1345-138C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552579C>T | CA2662706531 | BMPR2 | c.1414-137C>T (n.1414-137C>T) c.1345-137C>T (n.1345-137C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552580T>C | CA2662706533 | BMPR2 | c.1414-136T>C (n.1414-136T>C) c.1345-136T>C (n.1345-136T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552581_202552582insTGTA | CA2662706532 | BMPR2 | c.1414-135_1414-134insTGTA (n.1414-135_1414-134insTGTA) c.1345-135_1345-134insTGTA (n.1345-135_1345-134insTGTA) | gnomAD v4 |
2 | g.202552581A>G | CA2662706535 | BMPR2 | c.1414-135A>G (n.1414-135A>G) c.1345-135A>G (n.1345-135A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552584del | CA2662706534 | BMPR2 | c.1414-132del (n.1414-132del) c.1345-132del (n.1345-132del) | gnomAD v4 |
2 | g.202552582A>T | CA2662706536 | BMPR2 | c.1414-134A>T (n.1414-134A>T) c.1345-134A>T (n.1345-134A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552583A>G | CA2662706537 | BMPR2 | c.1414-133A>G (n.1414-133A>G) c.1345-133A>G (n.1345-133A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552586_202552587del | CA2662706538 | BMPR2 | c.1414-130_1414-129del (n.1414-130_1414-129del) c.1345-130_1345-129del (n.1345-130_1345-129del) | gnomAD v4 |
2 | g.202552585T>G | CA64040887 | BMPR2 | c.1414-131T>G (n.1414-131T>G) c.1345-131T>G (n.1345-131T>G) | dbSNP |
2 | g.202552585T= | CA1321556254 | BMPR2 | c.1414-131T= (n.1414-131T=) c.1345-131T= (n.1345-131T=) | |
2 | g.202552586A= | CA1321556256 | BMPR2 | c.1414-130A= (n.1414-130A=) c.1345-130A= (n.1345-130A=) | |
2 | g.202552586A>G | CA1041345428 | BMPR2 | c.1414-130A>G (n.1414-130A>G) c.1345-130A>G (n.1345-130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552586A>T | CA2662706539 | BMPR2 | c.1414-130A>T (n.1414-130A>T) c.1345-130A>T (n.1345-130A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552586_202552587insC | CA2662706540 | BMPR2 | c.1414-130_1414-129insC (n.1414-130_1414-129insC) c.1345-130_1345-129insC (n.1345-130_1345-129insC) | gnomAD v4 |
2 | g.202552587T>C | CA64040901 | BMPR2 | c.1414-129T>C (n.1414-129T>C) c.1345-129T>C (n.1345-129T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552587T= | CA1321556258 | BMPR2 | c.1414-129T= (n.1414-129T=) c.1345-129T= (n.1345-129T=) | |
2 | g.202552588G>A | CA2662706541 | BMPR2 | c.1414-128G>A (n.1414-128G>A) c.1345-128G>A (n.1345-128G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552588dup | CA2662706542 | BMPR2 | c.1414-128dup (n.1414-128dup) c.1345-128dup (n.1345-128dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202552589T>C | CA2662706543 | BMPR2 | c.1414-127T>C (n.1414-127T>C) c.1345-127T>C (n.1345-127T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552589T>G | CA2662706544 | BMPR2 | c.1414-127T>G (n.1414-127T>G) c.1345-127T>G (n.1345-127T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552591A>G | CA2662706545 | BMPR2 | c.1414-125A>G (n.1414-125A>G) c.1345-125A>G (n.1345-125A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552592T>C | CA2662706546 | BMPR2 | c.1414-124T>C (n.1414-124T>C) c.1345-124T>C (n.1345-124T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552592T>G | CA1321556261 | BMPR2 | c.1414-124T>G (n.1414-124T>G) c.1345-124T>G (n.1345-124T>G) | dbSNP |
2 | g.202552592T= | CA1321556260 | BMPR2 | c.1414-124T= (n.1414-124T=) c.1345-124T= (n.1345-124T=) | |
2 | g.202552594A= | CA1321556263 | BMPR2 | c.1414-122A= (n.1414-122A=) c.1345-122A= (n.1345-122A=) | |
2 | g.202552594A>G | CA1321556264 | BMPR2 | c.1414-122A>G (n.1414-122A>G) c.1345-122A>G (n.1345-122A>G) | dbSNP |
2 | g.202552594A>T | CA2662706547 | BMPR2 | c.1414-122A>T (n.1414-122A>T) c.1345-122A>T (n.1345-122A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552595G>C | CA538979827 | BMPR2 | c.1414-121G>C (n.1414-121G>C) c.1345-121G>C (n.1345-121G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552595G= | CA1321556266 | BMPR2 | c.1414-121G= (n.1414-121G=) c.1345-121G= (n.1345-121G=) | |
2 | g.202552595G>T | CA2662706548 | BMPR2 | c.1414-121G>T (n.1414-121G>T) c.1345-121G>T (n.1345-121G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552597G>A | CA2662706549 | BMPR2 | c.1414-119G>A (n.1414-119G>A) c.1345-119G>A (n.1345-119G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552598C>A | CA2662706550 | BMPR2 | c.1414-118C>A (n.1414-118C>A) c.1345-118C>A (n.1345-118C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552598C>T | CA2662706551 | BMPR2 | c.1414-118C>T (n.1414-118C>T) c.1345-118C>T (n.1345-118C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552599T>C | CA2662706552 | BMPR2 | c.1414-117T>C (n.1414-117T>C) c.1345-117T>C (n.1345-117T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552600A= | CA1321556268 | BMPR2 | c.1414-116A= (n.1414-116A=) c.1345-116A= (n.1345-116A=) | |
2 | g.202552600A>G | CA1041345429 | BMPR2 | c.1414-116A>G (n.1414-116A>G) c.1345-116A>G (n.1345-116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552601T>C | CA2662706553 | BMPR2 | c.1414-115T>C (n.1414-115T>C) c.1345-115T>C (n.1345-115T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552602G>A | CA2662706554 | BMPR2 | c.1414-114G>A (n.1414-114G>A) c.1345-114G>A (n.1345-114G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552604A= | CA1321556270 | BMPR2 | c.1414-112A= (n.1414-112A=) c.1345-112A= (n.1345-112A=) | |
2 | g.202552604A>G | CA763450391 | BMPR2 | c.1414-112A>G (n.1414-112A>G) c.1345-112A>G (n.1345-112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552606A>G | CA2753906645 | BMPR2 | c.1414-110A>G (n.1414-110A>G) c.1345-110A>G (n.1345-110A>G) | |
2 | g.202552607A= | CA1321556273 | BMPR2 | c.1414-109A= (n.1414-109A=) c.1345-109A= (n.1345-109A=) | |
2 | g.202552607A>C | CA538979828 | BMPR2 | c.1414-109A>C (n.1414-109A>C) c.1345-109A>C (n.1345-109A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552607A>G | CA1321556274 | BMPR2 | c.1414-109A>G (n.1414-109A>G) c.1345-109A>G (n.1345-109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552609A>T | CA2662706555 | BMPR2 | c.1414-107A>T (n.1414-107A>T) c.1345-107A>T (n.1345-107A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552610C>A | CA2662706556 | BMPR2 | c.1414-106C>A (n.1414-106C>A) c.1345-106C>A (n.1345-106C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552610C>G | CA2514924770 | BMPR2 | c.1414-106C>G (n.1414-106C>G) c.1345-106C>G (n.1345-106C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552610_202552613delinsCTGG | CA1321556275 | BMPR2 | c.1414-106_1414-103delinsCTGG (n.1414-106_1414-103delinsCTGG) c.1345-106_1345-103delinsCTGG (n.1345-106_1345-103delinsCTGG) | |
2 | g.202552611T>C | CA2662706557 | BMPR2 | c.1414-105T>C (n.1414-105T>C) c.1345-105T>C (n.1345-105T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552612_202552614del | CA1041345430 | BMPR2 | c.1414-104_1414-102del (n.1414-104_1414-102del) c.1345-104_1345-102del (n.1345-104_1345-102del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552613del | CA2753906646 | BMPR2 | c.1414-103del (n.1414-103del) c.1345-103del (n.1345-103del) | |
2 | g.202552613G>A | CA1321556278 | BMPR2 | c.1414-103G>A (n.1414-103G>A) c.1345-103G>A (n.1345-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552613G= | CA1321556277 | BMPR2 | c.1414-103G= (n.1414-103G=) c.1345-103G= (n.1345-103G=) | |
2 | g.202552614T>G | CA763450392 | BMPR2 | c.1414-102T>G (n.1414-102T>G) c.1345-102T>G (n.1345-102T>G) | dbSNP |
2 | g.202552614T= | CA1321556280 | BMPR2 | c.1414-102T= (n.1414-102T=) c.1345-102T= (n.1345-102T=) | |
2 | g.202552616A>G | CA2662706558 | BMPR2 | c.1414-100A>G (n.1414-100A>G) c.1345-100A>G (n.1345-100A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552616A>T | CA2577215725 | BMPR2 | c.1414-100A>T (n.1414-100A>T) c.1345-100A>T (n.1345-100A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552617A>C | CA2662706559 | BMPR2 | c.1414-99A>C (n.1414-99A>C) c.1345-99A>C (n.1345-99A>C) | gnomAD v4 |