Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202541890_202550241del | CA915941652 | BMPR2 | c.1277-421_1414-2475del c.1208-421_1345-2475del | ClinVar |
2 | g.202542006_202547980del | CA915941653 | BMPR2 | c.1277-305_1414-4736del c.1208-305_1345-4736del | ClinVar |
2 | g.202542022_202547184del | CA645293836 | BMPR2 | c.1277-289_1413+4737del c.1208-289_1344+4737del | ClinVar |
2 | g.202542437A>C | CA350343021 | BMPR2 | c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.1334A>C (p.Glu445Ala) | |
2 | g.202542437A>G | CA350343022 | BMPR2 | c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.1334A>G (p.Glu445Gly) | |
2 | g.202542437A>T | CA350343023 | BMPR2 | c.1403A>T (p.Glu468Val) c.1334A>T (p.Glu445Val) | |
2 | g.202542440del | CA2662706455 | BMPR2 | c.1406del (p.Asn469IlefsTer5) c.1337del (p.Asn446IlefsTer5) | gnomAD v4 |
2 | g.202542438A>C | CA350343024 | BMPR2 | c.1404A>C (p.Glu468Asp) c.1335A>C (p.Glu445Asp) | |
2 | g.202542438A>G | CA430854865 | BMPR2 | c.1404A>G (p.Glu468=) c.1335A>G (p.Glu445=) | |
2 | g.202542438A>T | CA350343025 | BMPR2 | c.1404A>T (p.Glu468Asp) c.1335A>T (p.Glu445Asp) | |
2 | g.202542439A>C | CA350343026 | BMPR2 | c.1405A>C (p.Asn469His) c.1336A>C (p.Asn446His) | |
2 | g.202542439A>G | CA350343027 | BMPR2 | c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.1336A>G (p.Asn446Asp) | |
2 | g.202542439A>T | CA350343028 | BMPR2 | c.1405A>T (p.Asn469Tyr) c.1336A>T (p.Asn446Tyr) | |
2 | g.202542440A>C | CA350343031 | BMPR2 | c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.1337A>C (p.Asn446Thr) | |
2 | g.202542440A>G | CA350343029 | BMPR2 | c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.1337A>G (p.Asn446Ser) | |
2 | g.202542440A>T | CA350343030 | BMPR2 | c.1406A>T (p.Asn469Ile) c.1337A>T (p.Asn446Ile) | |
2 | g.202542441T>A | CA350343032 | BMPR2 | c.1407T>A (p.Asn469Lys) c.1338T>A (p.Asn446Lys) | |
2 | g.202542441T>C | CA430854892 | BMPR2 | c.1407T>C (p.Asn469=) c.1338T>C (p.Asn446=) | |
2 | g.202542441T>G | CA350343033 | BMPR2 | c.1407T>G (p.Asn469Lys) c.1338T>G (p.Asn446Lys) | |
2 | g.202542442A>C | CA350343034 | BMPR2 | c.1408A>C (p.Ser470Arg) c.1339A>C (p.Ser447Arg) | |
2 | g.202542442A>G | CA350343035 | BMPR2 | c.1408A>G (p.Ser470Gly) c.1339A>G (p.Ser447Gly) | |
2 | g.202542442A>T | CA350343036 | BMPR2 | c.1408A>T (p.Ser470Cys) c.1339A>T (p.Ser447Cys) | |
2 | g.202542443G>A | CA350343037 | BMPR2 | c.1409G>A (p.Ser470Asn) c.1340G>A (p.Ser447Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.202542443G>C | CA350343038 | BMPR2 | c.1409G>C (p.Ser470Thr) c.1340G>C (p.Ser447Thr) | |
2 | g.202542443G>T | CA350343039 | BMPR2 | c.1409G>T (p.Ser470Ile) c.1340G>T (p.Ser447Ile) | |
2 | g.202542444C>A | CA350343040 | BMPR2 | c.1410C>A (p.Ser470Arg) c.1341C>A (p.Ser447Arg) | |
2 | g.202542444C= | CA1321550649 | BMPR2 | c.1410C= (p.Ser470=) c.1341C= (p.Ser447=) | |
2 | g.202542444C>G | CA350343041 | BMPR2 | c.1410C>G (p.Ser470Arg) c.1341C>G (p.Ser447Arg) | |
2 | g.202542444C>T | CA430854919 | BMPR2 | c.1410C>T (p.Ser470=) c.1341C>T (p.Ser447=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542445C>A | CA350343042 | BMPR2 | c.1411C>A (p.Leu471Met) c.1342C>A (p.Leu448Met) | |
2 | g.202542445C>G | CA350343043 | BMPR2 | c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) | |
2 | g.202542445C>T | CA430854926 | BMPR2 | c.1411C>T (p.Leu471=) c.1342C>T (p.Leu448=) | |
2 | g.202542446T>A | CA350343045 | BMPR2 | c.1412T>A (p.Leu471Gln) c.1343T>A (p.Leu448Gln) | |
2 | g.202542446T>C | CA350343046 | BMPR2 | c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) | |
2 | g.202542446T>G | CA350343044 | BMPR2 | c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) | |
2 | g.202542447G>A | CA430854935 | BMPR2 | c.1413G>A (p.Leu471=) c.1344G>A (p.Leu448=) | |
2 | g.202542447G>C | CA430854938 | BMPR2 | c.1413G>C (p.Leu471=) c.1344G>C (p.Leu448=) | |
2 | g.202542447G>T | CA430854941 | BMPR2 | c.1413G>T (p.Leu471=) c.1344G>T (p.Leu448=) | |
2 | g.202542448G>A | CA350343048 | BMPR2 | c.1413+1G>A (n.1413+1G>A) c.1344+1G>A (n.1344+1G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542448G>C | CA350343047 | BMPR2 | c.1413+1G>C (n.1413+1G>C) c.1344+1G>C (n.1344+1G>C) | |
2 | g.202542448G= | CA1321550650 | BMPR2 | c.1413+1G= (n.1413+1G=) c.1344+1G= (n.1344+1G=) | |
2 | g.202542448G>T | CA350343049 | BMPR2 | c.1413+1G>T (n.1413+1G>T) c.1344+1G>T (n.1344+1G>T) | |
2 | g.202542449T>A | CA350343050 | BMPR2 | c.1413+2T>A (n.1413+2T>A) c.1344+2T>A (n.1344+2T>A) | |
2 | g.202542449T>C | CA350343052 | BMPR2 | c.1413+2T>C (n.1413+2T>C) c.1344+2T>C (n.1344+2T>C) | |
2 | g.202542449T>G | CA350343051 | BMPR2 | c.1413+2T>G (n.1413+2T>G) c.1344+2T>G (n.1344+2T>G) | |
2 | g.202542450A= | CA1321550651 | BMPR2 | c.1413+3A= (n.1413+3A=) c.1344+3A= (n.1344+3A=) | |
2 | g.202542450A>T | CA645293852 | BMPR2 | c.1413+3A>T (n.1413+3A>T) c.1344+3A>T (n.1344+3A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542453A= | CA1321550652 | BMPR2 | c.1413+6A= (n.1413+6A=) c.1344+6A= (n.1344+6A=) | |
2 | g.202542453A>G | CA538977903 | BMPR2 | c.1413+6A>G (n.1413+6A>G) c.1344+6A>G (n.1344+6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542458dup | CA2662706456 | BMPR2 | c.1413+11dup (n.1413+11dup) c.1344+11dup (n.1344+11dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202542455A>G | CA2662706457 | BMPR2 | c.1413+8A>G (n.1413+8A>G) c.1344+8A>G (n.1344+8A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542457A= | CA1321550653 | BMPR2 | c.1413+10A= (n.1413+10A=) c.1344+10A= (n.1344+10A=) | |
2 | g.202542457A>T | CA763443190 | BMPR2 | c.1413+10A>T (n.1413+10A>T) c.1344+10A>T (n.1344+10A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542460T>C | CA2662706458 | BMPR2 | c.1413+13T>C (n.1413+13T>C) c.1344+13T>C (n.1344+13T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542461A= | CA1321550654 | BMPR2 | c.1413+14A= (n.1413+14A=) c.1344+14A= (n.1344+14A=) | |
2 | g.202542461A>G | CA2061355 | BMPR2 | c.1413+14A>G (n.1413+14A>G) c.1344+14A>G (n.1344+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542461A>T | CA2662706459 | BMPR2 | c.1413+14A>T (n.1413+14A>T) c.1344+14A>T (n.1344+14A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542462A= | CA1321550655 | BMPR2 | c.1413+15A= (n.1413+15A=) c.1344+15A= (n.1344+15A=) | |
2 | g.202542462A>G | CA538977904 | BMPR2 | c.1413+15A>G (n.1413+15A>G) c.1344+15A>G (n.1344+15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542463G>A | CA2577215709 | BMPR2 | c.1413+16G>A (n.1413+16G>A) c.1344+16G>A (n.1344+16G>A) | |
2 | g.202542465T>C | CA2662706460 | BMPR2 | c.1413+18T>C (n.1413+18T>C) c.1344+18T>C (n.1344+18T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542467T>C | CA538977987 | BMPR2 | c.1413+20T>C (n.1413+20T>C) c.1344+20T>C (n.1344+20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542467T= | CA1321550656 | BMPR2 | c.1413+20T= (n.1413+20T=) c.1344+20T= (n.1344+20T=) | |
2 | g.202542468T>C | CA2662706461 | BMPR2 | c.1413+21T>C (n.1413+21T>C) c.1344+21T>C (n.1344+21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542468_202542472delinsTAAAG | CA1321550657 | BMPR2 | c.1413+21_1413+25delinsTAAAG (n.1413+21_1413+25delinsTAAAG) c.1344+21_1344+25delinsTAAAG (n.1344+21_1344+25delinsTAAAG) | |
2 | g.202542468_202542469insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATAATCTGGTTAAGAATGGTCGCTTGAGTAAACTGATCGGTACAGTTGTTGGGCTCCTCAATATTCGTATGGTTGGGGAAGCAAGTGAAACGGGAACCTTGGAACTCCTCC | CA2536529596 | BMPR2 | c.1413+21_1413+22insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATAATCTGGTTAAGAATGGTCGCTTGAGTAAACTGATCGGTACAGTTGTTGGGCTCCTCAATATTCGTATGGTTGGGGAAGCAAGTGAAACGGGAACCTTGGAACTCCTCC (n.1413+21_1413+22insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATAATCTGGTTAAGAATGGTCGCTTGAGTAAACTGATCGGTACAGTTGTTGGGCTCCTCAATATTCGTATGGTTGGGGAAGCAAGTGAAACGGGAACCTTGGAACTCCTCC) c.1344+21_1344+22insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATAATCTGGTTAAGAATGGTCGCTTGAGTAAACTGATCGGTACAGTTGTTGGGCTCCTCAATATTCGTATGGTTGGGGAAGCAAGTGAAACGGGAACCTTGGAACTCCTCC (n.1344+21_1344+22insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATAATCTGGTTAAGAATGGTCGCTTGAGTAAACTGATCGGTACAGTTGTTGGGCTCCTCAATATTCGTATGGTTGGGGAAGCAAGTGAAACGGGAACCTTGGAACTCCTCC) | |
2 | g.202542469A= | CA1321550658 | BMPR2 | c.1413+22A= (n.1413+22A=) c.1344+22A= (n.1344+22A=) | |
2 | g.202542469A>G | CA538977990 | BMPR2 | c.1413+22A>G (n.1413+22A>G) c.1344+22A>G (n.1344+22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542469A>T | CA64034697 | BMPR2 | c.1413+22A>T (n.1413+22A>T) c.1344+22A>T (n.1344+22A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542471dup | CA2577215711 | BMPR2 | c.1413+24dup (n.1413+24dup) c.1344+24dup (n.1344+24dup) | |
2 | g.202542470_202542473del | CA538977989 | BMPR2 | c.1413+23_1413+26del (n.1413+23_1413+26del) c.1344+23_1344+26del (n.1344+23_1344+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542470A>C | CA2662706462 | BMPR2 | c.1413+23A>C (n.1413+23A>C) c.1344+23A>C (n.1344+23A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542472G>A | CA2577215713 | BMPR2 | c.1413+25G>A (n.1413+25G>A) c.1344+25G>A (n.1344+25G>A) | |
2 | g.202542473A>G | CA2577215714 | BMPR2 | c.1413+26A>G (n.1413+26A>G) c.1344+26A>G (n.1344+26A>G) | |
2 | g.202542474G>C | CA1321550660 | BMPR2 | c.1413+27G>C (n.1413+27G>C) c.1344+27G>C (n.1344+27G>C) | dbSNP |
2 | g.202542474G= | CA1321550659 | BMPR2 | c.1413+27G= (n.1413+27G=) c.1344+27G= (n.1344+27G=) | |
2 | g.202542475A= | CA1321550661 | BMPR2 | c.1413+28A= (n.1413+28A=) c.1344+28A= (n.1344+28A=) | |
2 | g.202542475A>C | CA1321550662 | BMPR2 | c.1413+28A>C (n.1413+28A>C) c.1344+28A>C (n.1344+28A>C) | dbSNP |
2 | g.202542475A>G | CA647681801 | BMPR2 | c.1413+28A>G (n.1413+28A>G) c.1344+28A>G (n.1344+28A>G) | COSMIC COSMIC |
2 | g.202542476G>C | CA538977992 | BMPR2 | c.1413+29G>C (n.1413+29G>C) c.1344+29G>C (n.1344+29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542476G= | CA1321550663 | BMPR2 | c.1413+29G= (n.1413+29G=) c.1344+29G= (n.1344+29G=) | |
2 | g.202542477G>C | CA538977993 | BMPR2 | c.1413+30G>C (n.1413+30G>C) c.1344+30G>C (n.1344+30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542477G= | CA1321550664 | BMPR2 | c.1413+30G= (n.1413+30G=) c.1344+30G= (n.1344+30G=) | |
2 | g.202542477G>T | CA2662706463 | BMPR2 | c.1413+30G>T (n.1413+30G>T) c.1344+30G>T (n.1344+30G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542478A>T | CA2577215717 | BMPR2 | c.1413+31A>T (n.1413+31A>T) c.1344+31A>T (n.1344+31A>T) | |
2 | g.202542479del | CA2662706464 | BMPR2 | c.1413+32del (n.1413+32del) c.1344+32del (n.1344+32del) | gnomAD v4 |
2 | g.202542479C= | CA1321550665 | BMPR2 | c.1413+32C= (n.1413+32C=) c.1344+32C= (n.1344+32C=) | |
2 | g.202542479C>T | CA538977994 | BMPR2 | c.1413+32C>T (n.1413+32C>T) c.1344+32C>T (n.1344+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542481T>C | CA2662706465 | BMPR2 | c.1413+34T>C (n.1413+34T>C) c.1344+34T>C (n.1344+34T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542482A>G | CA2577215718 | BMPR2 | c.1413+35A>G (n.1413+35A>G) c.1344+35A>G (n.1344+35A>G) | |
2 | g.202542483T>A | CA2061357 | BMPR2 | c.1413+36T>A (n.1413+36T>A) c.1344+36T>A (n.1344+36T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542483T>C | CA2061356 | BMPR2 | c.1413+36T>C (n.1413+36T>C) c.1344+36T>C (n.1344+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202542483T= | CA1321550666 | BMPR2 | c.1413+36T= (n.1413+36T=) c.1344+36T= (n.1344+36T=) | |
2 | g.202542484G>A | CA538977995 | BMPR2 | c.1413+37G>A (n.1413+37G>A) c.1344+37G>A (n.1344+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542484G= | CA1321550667 | BMPR2 | c.1413+37G= (n.1413+37G=) c.1344+37G= (n.1344+37G=) | |
2 | g.202542484G>T | CA2662706466 | BMPR2 | c.1413+37G>T (n.1413+37G>T) c.1344+37G>T (n.1344+37G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542485A>G | CA2662706467 | BMPR2 | c.1413+38A>G (n.1413+38A>G) c.1344+38A>G (n.1344+38A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542487T>A | CA538977996 | BMPR2 | c.1413+40T>A (n.1413+40T>A) c.1344+40T>A (n.1344+40T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202542487T>C | CA2662706468 | BMPR2 | c.1413+40T>C (n.1413+40T>C) c.1344+40T>C (n.1344+40T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542487T= | CA1321550668 | BMPR2 | c.1413+40T= (n.1413+40T=) c.1344+40T= (n.1344+40T=) | |
2 | g.202542488G>A | CA2662706469 | BMPR2 | c.1413+41G>A (n.1413+41G>A) c.1344+41G>A (n.1344+41G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542490A>G | CA2662706470 | BMPR2 | c.1413+43A>G (n.1413+43A>G) c.1344+43A>G (n.1344+43A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542492A= | CA1321550669 | BMPR2 | c.1413+45A= (n.1413+45A=) c.1344+45A= (n.1344+45A=) | |
2 | g.202542492A>G | CA538977997 | BMPR2 | c.1413+45A>G (n.1413+45A>G) c.1344+45A>G (n.1344+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542492_202542493insAAATTTCTAACTATCATAAATGATAGAATAACAGGGG | CA2567777972 | BMPR2 | c.1413+45_1413+46insAAATTTCTAACTATCATAAATGATAGAATAACAGGGG (n.1413+45_1413+46insAAATTTCTAACTATCATAAATGATAGAATAACAGGGG) c.1344+45_1344+46insAAATTTCTAACTATCATAAATGATAGAATAACAGGGG (n.1344+45_1344+46insAAATTTCTAACTATCATAAATGATAGAATAACAGGGG) | |
2 | g.202542493T>A | CA2061358 | BMPR2 | c.1413+46T>A (n.1413+46T>A) c.1344+46T>A (n.1344+46T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202542493T>C | CA1321550671 | BMPR2 | c.1413+46T>C (n.1413+46T>C) c.1344+46T>C (n.1344+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542493T= | CA1321550670 | BMPR2 | c.1413+46T= (n.1413+46T=) c.1344+46T= (n.1344+46T=) | |
2 | g.202542494_202542497del | CA2662706471 | BMPR2 | c.1413+47_1413+50del (n.1413+47_1413+50del) c.1344+47_1344+50del (n.1344+47_1344+50del) | gnomAD v4 |
2 | g.202542494G>A | CA2061359 | BMPR2 | c.1413+47G>A (n.1413+47G>A) c.1344+47G>A (n.1344+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202542494G= | CA1321550672 | BMPR2 | c.1413+47G= (n.1413+47G=) c.1344+47G= (n.1344+47G=) | |
2 | g.202542495T>A | CA2061360 | BMPR2 | c.1413+48T>A (n.1413+48T>A) c.1344+48T>A (n.1344+48T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202542495T>C | CA2577215719 | BMPR2 | c.1413+48T>C (n.1413+48T>C) c.1344+48T>C (n.1344+48T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542495T= | CA1321550673 | BMPR2 | c.1413+48T= (n.1413+48T=) c.1344+48T= (n.1344+48T=) | |
2 | g.202542498del | CA2662706472 | BMPR2 | c.1413+51del (n.1413+51del) c.1344+51del (n.1344+51del) | gnomAD v4 |
2 | g.202542498T= | CA1321550674 | BMPR2 | c.1413+51T= (n.1413+51T=) c.1344+51T= (n.1344+51T=) | |
2 | g.202542498_202542499insCTAACTATCATA | CA2061361 | BMPR2 | c.1413+51_1413+52insCTAACTATCATA (n.1413+51_1413+52insCTAACTATCATA) c.1344+51_1344+52insCTAACTATCATA (n.1344+51_1344+52insCTAACTATCATA) | dbSNP ExAC |
2 | g.202542499A= | CA1321550675 | BMPR2 | c.1413+52A= (n.1413+52A=) c.1344+52A= (n.1344+52A=) | |
2 | g.202542499A>T | CA2061362 | BMPR2 | c.1413+52A>T (n.1413+52A>T) c.1344+52A>T (n.1344+52A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542500A>G | CA2577215720 | BMPR2 | c.1413+53A>G (n.1413+53A>G) c.1344+53A>G (n.1344+53A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542501T>C | CA2662706473 | BMPR2 | c.1413+54T>C (n.1413+54T>C) c.1344+54T>C (n.1344+54T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542502G>C | CA2662706474 | BMPR2 | c.1413+55G>C (n.1413+55G>C) c.1344+55G>C (n.1344+55G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542503T>C | CA1041328125 | BMPR2 | c.1413+56T>C (n.1413+56T>C) c.1344+56T>C (n.1344+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542503T= | CA1321550676 | BMPR2 | c.1413+56T= (n.1413+56T=) c.1344+56T= (n.1344+56T=) | |
2 | g.202542505G>A | CA2662706475 | BMPR2 | c.1413+58G>A (n.1413+58G>A) c.1344+58G>A (n.1344+58G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542507T>C | CA2662706476 | BMPR2 | c.1413+60T>C (n.1413+60T>C) c.1344+60T>C (n.1344+60T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542509G= | CA1321550677 | BMPR2 | c.1413+62G= (n.1413+62G=) c.1344+62G= (n.1344+62G=) | |
2 | g.202542509G>T | CA1321550678 | BMPR2 | c.1413+62G>T (n.1413+62G>T) c.1344+62G>T (n.1344+62G>T) | dbSNP |
2 | g.202542510A>T | CA2662706477 | BMPR2 | c.1413+63A>T (n.1413+63A>T) c.1344+63A>T (n.1344+63A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542512A>G | CA2662706478 | BMPR2 | c.1413+65A>G (n.1413+65A>G) c.1344+65A>G (n.1344+65A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542513del | CA2662706479 | BMPR2 | c.1413+66del (n.1413+66del) c.1344+66del (n.1344+66del) | gnomAD v4 |
2 | g.202542513C>A | CA2577215721 | BMPR2 | c.1413+66C>A (n.1413+66C>A) c.1344+66C>A (n.1344+66C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542514A>G | CA2662706480 | BMPR2 | c.1413+67A>G (n.1413+67A>G) c.1344+67A>G (n.1344+67A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542516A>C | CA2662706481 | BMPR2 | c.1413+69A>C (n.1413+69A>C) c.1344+69A>C (n.1344+69A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542518A>G | CA2558876101 | BMPR2 | c.1413+71A>G (n.1413+71A>G) c.1344+71A>G (n.1344+71A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542523C= | CA1321550679 | BMPR2 | c.1413+76C= (n.1413+76C=) c.1344+76C= (n.1344+76C=) | |
2 | g.202542523C>T | CA64034715 | BMPR2 | c.1413+76C>T (n.1413+76C>T) c.1344+76C>T (n.1344+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542525G>A | CA2662706482 | BMPR2 | c.1413+78G>A (n.1413+78G>A) c.1344+78G>A (n.1344+78G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542525G>T | CA2662706483 | BMPR2 | c.1413+78G>T (n.1413+78G>T) c.1344+78G>T (n.1344+78G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542526T>A | CA64034717 | BMPR2 | c.1413+79T>A (n.1413+79T>A) c.1344+79T>A (n.1344+79T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542526T>C | CA1321550681 | BMPR2 | c.1413+79T>C (n.1413+79T>C) c.1344+79T>C (n.1344+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542526T= | CA1321550680 | BMPR2 | c.1413+79T= (n.1413+79T=) c.1344+79T= (n.1344+79T=) | |
2 | g.202542527del | CA2662706484 | BMPR2 | c.1413+80del (n.1413+80del) c.1344+80del (n.1344+80del) | gnomAD v4 |
2 | g.202542527T>A | CA2662706485 | BMPR2 | c.1413+80T>A (n.1413+80T>A) c.1344+80T>A (n.1344+80T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542528A= | CA1321550682 | BMPR2 | c.1413+81A= (n.1413+81A=) c.1344+81A= (n.1344+81A=) | |
2 | g.202542528A>G | CA64034721 | BMPR2 | c.1413+81A>G (n.1413+81A>G) c.1344+81A>G (n.1344+81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542528_202542532dup | CA2662706486 | BMPR2 | c.1413+81_1413+85dup (n.1413+81_1413+85dup) c.1344+81_1344+85dup (n.1344+81_1344+85dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202542531A>C | CA2701463613 | BMPR2 | c.1413+84A>C (n.1413+84A>C) c.1344+84A>C (n.1344+84A>C) | dbSNP |
2 | g.202542532A= | CA1321550683 | BMPR2 | c.1413+85A= (n.1413+85A=) c.1344+85A= (n.1344+85A=) | |
2 | g.202542532A>C | CA2577215723 | BMPR2 | c.1413+85A>C (n.1413+85A>C) c.1344+85A>C (n.1344+85A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542532A>G | CA538977998 | BMPR2 | c.1413+85A>G (n.1413+85A>G) c.1344+85A>G (n.1344+85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542533C>A | CA2662706487 | BMPR2 | c.1413+86C>A (n.1413+86C>A) c.1344+86C>A (n.1344+86C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542533C= | CA1321550684 | BMPR2 | c.1413+86C= (n.1413+86C=) c.1344+86C= (n.1344+86C=) | |
2 | g.202542533C>T | CA64034724 | BMPR2 | c.1413+86C>T (n.1413+86C>T) c.1344+86C>T (n.1344+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542534G>A | CA64034727 | BMPR2 | c.1413+87G>A (n.1413+87G>A) c.1344+87G>A (n.1344+87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542534G= | CA1321550685 | BMPR2 | c.1413+87G= (n.1413+87G=) c.1344+87G= (n.1344+87G=) | |
2 | g.202542534G>T | CA2662706488 | BMPR2 | c.1413+87G>T (n.1413+87G>T) c.1344+87G>T (n.1344+87G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542538del | CA2577215724 | BMPR2 | c.1413+91del (n.1413+91del) c.1344+91del (n.1344+91del) |