Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202532727_202542311delinsAGA | CA658822347 | BMPR2 | c.1271_1277delinsAGA c.1202_1208delinsAGA | ClinVar |
2 | g.202541890_202550241del | CA915941652 | BMPR2 | c.1277-421_1414-2475del c.1208-421_1345-2475del | ClinVar |
2 | g.202542006_202547980del | CA915941653 | BMPR2 | c.1277-305_1414-4736del c.1208-305_1345-4736del | ClinVar |
2 | g.202542022_202547184del | CA645293836 | BMPR2 | c.1277-289_1413+4737del c.1208-289_1344+4737del | ClinVar |
2 | g.202542242A>G | CA2662706437 | BMPR2 | c.1277-69A>G (n.1277-69A>G) c.1208-69A>G (n.1208-69A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542242A>T | CA2577215689 | BMPR2 | c.1277-69A>T (n.1277-69A>T) c.1208-69A>T (n.1208-69A>T) | |
2 | g.202542243C>A | CA2577215690 | BMPR2 | c.1277-68C>A (n.1277-68C>A) c.1208-68C>A (n.1208-68C>A) | |
2 | g.202542243C>T | CA2662706438 | BMPR2 | c.1277-68C>T (n.1277-68C>T) c.1208-68C>T (n.1208-68C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542244C>A | CA2662706439 | BMPR2 | c.1277-67C>A (n.1277-67C>A) c.1208-67C>A (n.1208-67C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542244C= | CA1321550552 | BMPR2 | c.1277-67C= (n.1277-67C=) c.1208-67C= (n.1208-67C=) | |
2 | g.202542244C>T | CA763442779 | BMPR2 | c.1277-67C>T (n.1277-67C>T) c.1208-67C>T (n.1208-67C>T) | dbSNP |
2 | g.202542245C>A | CA2662706440 | BMPR2 | c.1277-66C>A (n.1277-66C>A) c.1208-66C>A (n.1208-66C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542245C= | CA1321550554 | BMPR2 | c.1277-66C= (n.1277-66C=) c.1208-66C= (n.1208-66C=) | |
2 | g.202542245C>G | CA538977896 | BMPR2 | c.1277-66C>G (n.1277-66C>G) c.1208-66C>G (n.1208-66C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542245_202542247delinsCCT | CA1321550553 | BMPR2 | c.1277-66_1277-64delinsCCT (n.1277-66_1277-64delinsCCT) c.1208-66_1208-64delinsCCT (n.1208-66_1208-64delinsCCT) | |
2 | g.202542246C>A | CA2662706441 | BMPR2 | c.1277-65C>A (n.1277-65C>A) c.1208-65C>A (n.1208-65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542246_202542247del | CA763442781 | BMPR2 | c.1277-65_1277-64del (n.1277-65_1277-64del) c.1208-65_1208-64del (n.1208-65_1208-64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542246_202542247delinsCT | CA1321550555 | BMPR2 | c.1277-65_1277-64delinsCT (n.1277-65_1277-64delinsCT) c.1208-65_1208-64delinsCT (n.1208-65_1208-64delinsCT) | |
2 | g.202542247del | CA1321550556 | BMPR2 | c.1277-64del (n.1277-64del) c.1208-64del (n.1208-64del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542247T>A | CA2662706442 | BMPR2 | c.1277-64T>A (n.1277-64T>A) c.1208-64T>A (n.1208-64T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542247T>G | CA2662706443 | BMPR2 | c.1277-64T>G (n.1277-64T>G) c.1208-64T>G (n.1208-64T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542252T>G | CA64034559 | BMPR2 | c.1277-59T>G (n.1277-59T>G) c.1208-59T>G (n.1208-59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542252T= | CA1321550557 | BMPR2 | c.1277-59T= (n.1277-59T=) c.1208-59T= (n.1208-59T=) | |
2 | g.202542254C>A | CA2662706444 | BMPR2 | c.1277-57C>A (n.1277-57C>A) c.1208-57C>A (n.1208-57C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542256A= | CA1321550558 | BMPR2 | c.1277-55A= (n.1277-55A=) c.1208-55A= (n.1208-55A=) | |
2 | g.202542256A>C | CA2662706445 | BMPR2 | c.1277-55A>C (n.1277-55A>C) c.1208-55A>C (n.1208-55A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542256A>T | CA64034560 | BMPR2 | c.1277-55A>T (n.1277-55A>T) c.1208-55A>T (n.1208-55A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542257T>C | CA64034561 | BMPR2 | c.1277-54T>C (n.1277-54T>C) c.1208-54T>C (n.1208-54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542257T= | CA1321550559 | BMPR2 | c.1277-54T= (n.1277-54T=) c.1208-54T= (n.1208-54T=) | |
2 | g.202542258C>G | CA2662706446 | BMPR2 | c.1277-53C>G (n.1277-53C>G) c.1208-53C>G (n.1208-53C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542259A>T | CA2662706447 | BMPR2 | c.1277-52A>T (n.1277-52A>T) c.1208-52A>T (n.1208-52A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542260T>C | CA64034564 | BMPR2 | c.1277-51T>C (n.1277-51T>C) c.1208-51T>C (n.1208-51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542260T= | CA1321550560 | BMPR2 | c.1277-51T= (n.1277-51T=) c.1208-51T= (n.1208-51T=) | |
2 | g.202542261T>A | CA2577215691 | BMPR2 | c.1277-50T>A (n.1277-50T>A) c.1208-50T>A (n.1208-50T>A) | |
2 | g.202542262T>A | CA2577215692 | BMPR2 | c.1277-49T>A (n.1277-49T>A) c.1208-49T>A (n.1208-49T>A) | |
2 | g.202542263A= | CA1321550561 | BMPR2 | c.1277-48A= (n.1277-48A=) c.1208-48A= (n.1208-48A=) | |
2 | g.202542263A>C | CA2581806750 | BMPR2 | c.1277-48A>C (n.1277-48A>C) c.1208-48A>C (n.1208-48A>C) | |
2 | g.202542263A>G | CA2061336 | BMPR2 | c.1277-48A>G (n.1277-48A>G) c.1208-48A>G (n.1208-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542263A>T | CA2581806749 | BMPR2 | c.1277-48A>T (n.1277-48A>T) c.1208-48A>T (n.1208-48A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542265G= | CA1321550562 | BMPR2 | c.1277-46G= (n.1277-46G=) c.1208-46G= (n.1208-46G=) | |
2 | g.202542265G>T | CA538977897 | BMPR2 | c.1277-46G>T (n.1277-46G>T) c.1208-46G>T (n.1208-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542266A= | CA1321550563 | BMPR2 | c.1277-45A= (n.1277-45A=) c.1208-45A= (n.1208-45A=) | |
2 | g.202542266A>C | CA2061337 | BMPR2 | c.1277-45A>C (n.1277-45A>C) c.1208-45A>C (n.1208-45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542266A>G | CA64034575 | BMPR2 | c.1277-45A>G (n.1277-45A>G) c.1208-45A>G (n.1208-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542266A>T | CA2662706448 | BMPR2 | c.1277-45A>T (n.1277-45A>T) c.1208-45A>T (n.1208-45A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542266dup | CA2577215693 | BMPR2 | c.1277-45dup (n.1277-45dup) c.1208-45dup (n.1208-45dup) | |
2 | g.202542267T>A | CA2577215694 | BMPR2 | c.1277-44T>A (n.1277-44T>A) c.1208-44T>A (n.1208-44T>A) | |
2 | g.202542268A= | CA1321550564 | BMPR2 | c.1277-43A= (n.1277-43A=) c.1208-43A= (n.1208-43A=) | |
2 | g.202542268A>G | CA2061338 | BMPR2 | c.1277-43A>G (n.1277-43A>G) c.1208-43A>G (n.1208-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542268A>T | CA647681800 | BMPR2 | c.1277-43A>T (n.1277-43A>T) c.1208-43A>T (n.1208-43A>T) | COSMIC |
2 | g.202542270T>A | CA763442798 | BMPR2 | c.1277-41T>A (n.1277-41T>A) c.1208-41T>A (n.1208-41T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542270T= | CA1321550565 | BMPR2 | c.1277-41T= (n.1277-41T=) c.1208-41T= (n.1208-41T=) | |
2 | g.202542271T>C | CA2577215695 | BMPR2 | c.1277-40T>C (n.1277-40T>C) c.1208-40T>C (n.1208-40T>C) | |
2 | g.202542273G>C | CA64034582 | BMPR2 | c.1277-38G>C (n.1277-38G>C) c.1208-38G>C (n.1208-38G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542273G= | CA1321550566 | BMPR2 | c.1277-38G= (n.1277-38G=) c.1208-38G= (n.1208-38G=) | |
2 | g.202542273G>T | CA2662706449 | BMPR2 | c.1277-38G>T (n.1277-38G>T) c.1208-38G>T (n.1208-38G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542275A= | CA1321550567 | BMPR2 | c.1277-36A= (n.1277-36A=) c.1208-36A= (n.1208-36A=) | |
2 | g.202542275A>C | CA2061339 | BMPR2 | c.1277-36A>C (n.1277-36A>C) c.1208-36A>C (n.1208-36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542275A>G | CA763442803 | BMPR2 | c.1277-36A>G (n.1277-36A>G) c.1208-36A>G (n.1208-36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542279T>G | CA538977898 | BMPR2 | c.1277-32T>G (n.1277-32T>G) c.1208-32T>G (n.1208-32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542279T= | CA1321550568 | BMPR2 | c.1277-32T= (n.1277-32T=) c.1208-32T= (n.1208-32T=) | |
2 | g.202542280T>A | CA2061340 | BMPR2 | c.1277-31T>A (n.1277-31T>A) c.1208-31T>A (n.1208-31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542280T= | CA1321550569 | BMPR2 | c.1277-31T= (n.1277-31T=) c.1208-31T= (n.1208-31T=) | |
2 | g.202542283T>G | CA2061341 | BMPR2 | c.1277-28T>G (n.1277-28T>G) c.1208-28T>G (n.1208-28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542283T= | CA1321550570 | BMPR2 | c.1277-28T= (n.1277-28T=) c.1208-28T= (n.1208-28T=) | |
2 | g.202542284C= | CA1321550571 | BMPR2 | c.1277-27C= (n.1277-27C=) c.1208-27C= (n.1208-27C=) | |
2 | g.202542284C>T | CA538977899 | BMPR2 | c.1277-27C>T (n.1277-27C>T) c.1208-27C>T (n.1208-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542285T>C | CA64034593 | BMPR2 | c.1277-26T>C (n.1277-26T>C) c.1208-26T>C (n.1208-26T>C) | dbSNP |
2 | g.202542285T= | CA1321550572 | BMPR2 | c.1277-26T= (n.1277-26T=) c.1208-26T= (n.1208-26T=) | |
2 | g.202542286G>A | CA763442817 | BMPR2 | c.1277-25G>A (n.1277-25G>A) c.1208-25G>A (n.1208-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542286G= | CA1321550573 | BMPR2 | c.1277-25G= (n.1277-25G=) c.1208-25G= (n.1208-25G=) | |
2 | g.202542288C= | CA1321550574 | BMPR2 | c.1277-23C= (n.1277-23C=) c.1208-23C= (n.1208-23C=) | |
2 | g.202542288C>T | CA538977900 | BMPR2 | c.1277-23C>T (n.1277-23C>T) c.1208-23C>T (n.1208-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542289A= | CA1321550575 | BMPR2 | c.1277-22A= (n.1277-22A=) c.1208-22A= (n.1208-22A=) | |
2 | g.202542289A>C | CA2701353758 | BMPR2 | c.1277-22A>C (n.1277-22A>C) c.1208-22A>C (n.1208-22A>C) | dbSNP |
2 | g.202542289A>G | CA763442818 | BMPR2 | c.1277-22A>G (n.1277-22A>G) c.1208-22A>G (n.1208-22A>G) | dbSNP |
2 | g.202542292C>A | CA2577215696 | BMPR2 | c.1277-19C>A (n.1277-19C>A) c.1208-19C>A (n.1208-19C>A) | |
2 | g.202542292C= | CA1321550576 | BMPR2 | c.1277-19C= (n.1277-19C=) c.1208-19C= (n.1208-19C=) | |
2 | g.202542292C>G | CA1321550577 | BMPR2 | c.1277-19C>G (n.1277-19C>G) c.1208-19C>G (n.1208-19C>G) | dbSNP |
2 | g.202542292C>T | CA2662706450 | BMPR2 | c.1277-19C>T (n.1277-19C>T) c.1208-19C>T (n.1208-19C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542294T>C | CA538977901 | BMPR2 | c.1277-17T>C (n.1277-17T>C) c.1208-17T>C (n.1208-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542294T= | CA1321550578 | BMPR2 | c.1277-17T= (n.1277-17T=) c.1208-17T= (n.1208-17T=) | |
2 | g.202542295T>C | CA64034601 | BMPR2 | c.1277-16T>C (n.1277-16T>C) c.1208-16T>C (n.1208-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542295T= | CA1321550579 | BMPR2 | c.1277-16T= (n.1277-16T=) c.1208-16T= (n.1208-16T=) | |
2 | g.202542297C= | CA1321550580 | BMPR2 | c.1277-14C= (n.1277-14C=) c.1208-14C= (n.1208-14C=) | |
2 | g.202542297C>G | CA64034604 | BMPR2 | c.1277-14C>G (n.1277-14C>G) c.1208-14C>G (n.1208-14C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542297C>T | CA2662706451 | BMPR2 | c.1277-14C>T (n.1277-14C>T) c.1208-14C>T (n.1208-14C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542298T>A | CA2662706452 | BMPR2 | c.1277-13T>A (n.1277-13T>A) c.1208-13T>A (n.1208-13T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542299A= | CA1321550581 | BMPR2 | c.1277-12A= (n.1277-12A=) c.1208-12A= (n.1208-12A=) | |
2 | g.202542299A>G | CA64034607 | BMPR2 | c.1277-12A>G (n.1277-12A>G) c.1208-12A>G (n.1208-12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542301A= | CA1321550582 | BMPR2 | c.1277-10A= (n.1277-10A=) c.1208-10A= (n.1208-10A=) | |
2 | g.202542301_202542302insGGG | CA10587993 | BMPR2 | c.1277-10_1277-9insGGG (n.1277-10_1277-9insGGG) c.1208-10_1208-9insGGG (n.1208-10_1208-9insGGG) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542302A= | CA1321550583 | BMPR2 | c.1277-9A= (n.1277-9A=) c.1208-9A= (n.1208-9A=) | |
2 | g.202542302A>C | CA645293837 | BMPR2 | c.1277-9A>C (n.1277-9A>C) c.1208-9A>C (n.1208-9A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542302A>G | CA645293838 | BMPR2 | c.1277-9A>G (n.1277-9A>G) c.1208-9A>G (n.1208-9A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542303A= | CA1321550584 | BMPR2 | c.1277-8A= (n.1277-8A=) c.1208-8A= (n.1208-8A=) | |
2 | g.202542303A>G | CA645293839 | BMPR2 | c.1277-8A>G (n.1277-8A>G) c.1208-8A>G (n.1208-8A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542304T>C | CA2662706453 | BMPR2 | c.1277-7T>C (n.1277-7T>C) c.1208-7T>C (n.1208-7T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542305C>G | CA2662706454 | BMPR2 | c.1277-6C>G (n.1277-6C>G) c.1208-6C>G (n.1208-6C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542305C>T | CA2568496490 | BMPR2 | c.1277-6C>T (n.1277-6C>T) c.1208-6C>T (n.1208-6C>T) | |
2 | g.202542307A= | CA1321550585 | BMPR2 | c.1277-4A= (n.1277-4A=) c.1208-4A= (n.1208-4A=) | |
2 | g.202542307A>C | CA1321550586 | BMPR2 | c.1277-4A>C (n.1277-4A>C) c.1208-4A>C (n.1208-4A>C) | dbSNP |
2 | g.202542307A>G | CA2061342 | BMPR2 | c.1277-4A>G (n.1277-4A>G) c.1208-4A>G (n.1208-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542308C= | CA1321550587 | BMPR2 | c.1277-3C= (n.1277-3C=) c.1208-3C= (n.1208-3C=) | |
2 | g.202542308C>G | CA2586971105 | BMPR2 | c.1277-3C>G (n.1277-3C>G) c.1208-3C>G (n.1208-3C>G) | |
2 | g.202542308C>T | CA538977902 | BMPR2 | c.1277-3C>T (n.1277-3C>T) c.1208-3C>T (n.1208-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542309A= | CA1321550588 | BMPR2 | c.1277-2A= (n.1277-2A=) c.1208-2A= (n.1208-2A=) | |
2 | g.202542309A>C | CA350342708 | BMPR2 | c.1277-2A>C (n.1277-2A>C) c.1208-2A>C (n.1208-2A>C) | |
2 | g.202542309A>G | CA350342709 | BMPR2 | c.1277-2A>G (n.1277-2A>G) c.1208-2A>G (n.1208-2A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542309A>T | CA350342712 | BMPR2 | c.1277-2A>T (n.1277-2A>T) c.1208-2A>T (n.1208-2A>T) | |
2 | g.202542309_202542310delinsAG | CA1321550589 | BMPR2 | c.1277-2_1277-1delinsAG (n.1277-2_1277-1delinsAG) c.1208-2_1208-1delinsAG (n.1208-2_1208-1delinsAG) | |
2 | g.202542310G>A | CA350342714 | BMPR2 | c.1277-1G>A (n.1277-1G>A) c.1208-1G>A (n.1208-1G>A) | ClinVar |
2 | g.202542310G>C | CA350342716 | BMPR2 | c.1277-1G>C (n.1277-1G>C) c.1208-1G>C (n.1208-1G>C) | |
2 | g.202542310G>T | CA350342718 | BMPR2 | c.1277-1G>T (n.1277-1G>T) c.1208-1G>T (n.1208-1G>T) | |
2 | g.202542313dup | CA645532635 | BMPR2 | c.1279dup c.1210dup | COSMIC COSMIC |
2 | g.202542313del | CA645293840 | BMPR2 | c.1279del c.1210del | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542311G>A | CA350342720 | BMPR2 | c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.1208G>A (p.Gly403Glu) | |
2 | g.202542311G>C | CA350342724 | BMPR2 | c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1208G>C (p.Gly403Ala) | |
2 | g.202542311G>T | CA350342721 | BMPR2 | c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1208G>T (p.Gly403Val) | |
2 | g.202542312G>A | CA64034634 | BMPR2 | c.1278G>A (p.Gly426=) c.1209G>A (p.Gly403=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542312G>C | CA430853841 | BMPR2 | c.1278G>C (p.Gly426=) c.1209G>C (p.Gly403=) | |
2 | g.202542312G= | CA1321550590 | BMPR2 | c.1278G= (p.Gly426=) c.1209G= (p.Gly403=) | |
2 | g.202542312G>T | CA430853848 | BMPR2 | c.1278G>T (p.Gly426=) c.1209G>T (p.Gly403=) | |
2 | g.202542313G>A | CA350342726 | BMPR2 | c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542313G>C | CA350342728 | BMPR2 | c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) | |
2 | g.202542313G= | CA1321550591 | BMPR2 | c.1279G= (p.Glu427=) c.1210G= (p.Glu404=) | |
2 | g.202542313G>T | CA350342730 | BMPR2 | c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) | |
2 | g.202542314A>C | CA350342732 | BMPR2 | c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) | |
2 | g.202542314A>G | CA350342734 | BMPR2 | c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) | |
2 | g.202542314A>T | CA350342736 | BMPR2 | c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) | |
2 | g.202542315A= | CA1321550592 | BMPR2 | c.1281A= (p.Glu427=) c.1212A= (p.Glu404=) | |
2 | g.202542315A>C | CA350342738 | BMPR2 | c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.1212A>C (p.Glu404Asp) | |
2 | g.202542315A>G | CA430853873 | BMPR2 | c.1281A>G (p.Glu427=) c.1212A>G (p.Glu404=) | |
2 | g.202542315A>T | CA2061343 | BMPR2 | c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.1212A>T (p.Glu404Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542316T>A | CA350342739 | BMPR2 | c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) | |
2 | g.202542316T>C | CA350342741 | BMPR2 | c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) | |
2 | g.202542316T>G | CA350342743 | BMPR2 | c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) | |
2 | g.202542317C>A | CA350342745 | BMPR2 | c.1283C>A (p.Ser428Tyr) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) | COSMIC |
2 | g.202542317C>G | CA350342747 | BMPR2 | c.1283C>G (p.Ser428Cys) c.1214C>G (p.Ser405Cys) | |
2 | g.202542317C>T | CA350342746 | BMPR2 | c.1283C>T (p.Ser428Phe) c.1214C>T (p.Ser405Phe) | |
2 | g.202542318C>A | CA430853899 | BMPR2 | c.1284C>A (p.Ser428=) c.1215C>A (p.Ser405=) | gnomAD v4 |
2 | g.202542318C= | CA1321550594 | BMPR2 | c.1284C= (p.Ser428=) c.1215C= (p.Ser405=) | |
2 | g.202542318C>G | CA430853902 | BMPR2 | c.1284C>G (p.Ser428=) c.1215C>G (p.Ser405=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542318C>T | CA2061344 | BMPR2 | c.1284C>T (p.Ser428=) c.1215C>T (p.Ser405=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542318_202542326delinsCGTACCAGA | CA1321550593 | BMPR2 | c.1284_1292delinsCGTACCAGA (p.Ser428=) c.1215_1223delinsCGTACCAGA (p.Ser405=) | |
2 | g.202542319G>A | CA2061345 | BMPR2 | c.1285G>A (p.Val429Ile) c.1216G>A (p.Val406Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542319G>C | CA350342748 | BMPR2 | c.1285G>C (p.Val429Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542319G= | CA1321550595 | BMPR2 | c.1285G= (p.Val429=) c.1216G= (p.Val406=) | |
2 | g.202542319G>T | CA350342749 | BMPR2 | c.1285G>T (p.Val429Leu) c.1216G>T (p.Val406Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202542319_202542320insGATTG | CA2582342052 | BMPR2 | c.1285_1286insGATTG (p.Val429GlyfsTer?) c.1216_1217insGATTG (p.Val406GlyfsTer?) | ClinVar |
2 | g.202542327_202542334del | CA645293841 | BMPR2 | c.1293_1300del (p.Glu431AspfsTer14) c.1224_1231del (p.Glu408AspfsTer14) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542319_202542343delinsGTACCAGAGTACCAGATGGCTTTTC | CA1321550596 | BMPR2 | c.1285_1309delinsGTACCAGAGTACCAGATGGCTTTTC (p.Val429=) c.1216_1240delinsGTACCAGAGTACCAGATGGCTTTTC (p.Val406=) | |
2 | g.202542319_202542320insGGATT | CA645293842 | BMPR2 | c.1285_1286insGGATT (p.Val429GlyfsTer?) c.1216_1217insGGATT (p.Val406GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542320T>A | CA350342750 | BMPR2 | c.1286T>A (p.Val429Glu) c.1217T>A (p.Val406Glu) | |
2 | g.202542320T>C | CA350342751 | BMPR2 | c.1286T>C (p.Val429Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542320T>G | CA350342752 | BMPR2 | c.1286T>G (p.Val429Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) | |
2 | g.202542320T= | CA1321550598 | BMPR2 | c.1286T= (p.Val429=) c.1217T= (p.Val406=) | |
2 | g.202542320_202542343del | CA1321550597 | BMPR2 | c.1286_1309del (p.Val429_Gln437delinsGlu) c.1217_1240del (p.Val406_Gln414delinsGlu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542321A>C | CA430853921 | BMPR2 | c.1287A>C (p.Val429=) c.1218A>C (p.Val406=) | |
2 | g.202542321A>G | CA430853924 | BMPR2 | c.1287A>G (p.Val429=) c.1218A>G (p.Val406=) | |
2 | g.202542321A>T | CA430853927 | BMPR2 | c.1287A>T (p.Val429=) c.1218A>T (p.Val406=) | |
2 | g.202542322C>A | CA350342753 | BMPR2 | c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1219C>A (p.Pro407Thr) | |
2 | g.202542322C>G | CA350342754 | BMPR2 | c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1219C>G (p.Pro407Ala) | |
2 | g.202542322C>T | CA350342755 | BMPR2 | c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1219C>T (p.Pro407Ser) | |
2 | g.202542323C>A | CA350342756 | BMPR2 | c.1289C>A (p.Pro430Gln) c.1220C>A (p.Pro407Gln) | |
2 | g.202542323C>G | CA350342757 | BMPR2 | c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1220C>G (p.Pro407Arg) | |
2 | g.202542323C>T | CA350342758 | BMPR2 | c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1220C>T (p.Pro407Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.202542324A>C | CA430853941 | BMPR2 | c.1290A>C (p.Pro430=) c.1221A>C (p.Pro407=) | |
2 | g.202542324A>G | CA430853956 | BMPR2 | c.1290A>G (p.Pro430=) c.1221A>G (p.Pro407=) | |
2 | g.202542324A>T | CA430853961 | BMPR2 | c.1290A>T (p.Pro430=) c.1221A>T (p.Pro407=) | |
2 | g.202542325G>A | CA350342761 | BMPR2 | c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) | |
2 | g.202542325G>C | CA350342760 | BMPR2 | c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) | |
2 | g.202542325G>T | CA350342759 | BMPR2 | c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) | |
2 | g.202542326A= | CA1321550599 | BMPR2 | c.1292A= (p.Glu431=) c.1223A= (p.Glu408=) | |
2 | g.202542326A>C | CA350342762 | BMPR2 | c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) | |
2 | g.202542326A>G | CA350342763 | BMPR2 | c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542326A>T | CA350342764 | BMPR2 | c.1292A>T (p.Glu431Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) | |
2 | g.202542327G>A | CA2061346 | BMPR2 | c.1293G>A (p.Glu431=) c.1224G>A (p.Glu408=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542327G>C | CA350342765 | BMPR2 | c.1293G>C (p.Glu431Asp) c.1224G>C (p.Glu408Asp) | |
2 | g.202542327G= | CA1321550600 | BMPR2 | c.1293G= (p.Glu431=) c.1224G= (p.Glu408=) | |
2 | g.202542327G>T | CA350342766 | BMPR2 | c.1293G>T (p.Glu431Asp) c.1224G>T (p.Glu408Asp) | |
2 | g.202542328T>A | CA350342767 | BMPR2 | c.1294T>A (p.Tyr432Asn) c.1225T>A (p.Tyr409Asn) | |
2 | g.202542328T>C | CA350342768 | BMPR2 | c.1294T>C (p.Tyr432His) c.1225T>C (p.Tyr409His) | |
2 | g.202542328T>G | CA350342769 | BMPR2 | c.1294T>G (p.Tyr432Asp) c.1225T>G (p.Tyr409Asp) | |
2 | g.202542329A= | CA1321550601 | BMPR2 | c.1295A= (p.Tyr432=) c.1226A= (p.Tyr409=) | |
2 | g.202542329A>C | CA350342770 | BMPR2 | c.1295A>C (p.Tyr432Ser) c.1226A>C (p.Tyr409Ser) | |
2 | g.202542329A>G | CA350342771 | BMPR2 | c.1295A>G (p.Tyr432Cys) c.1226A>G (p.Tyr409Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542329A>T | CA350342772 | BMPR2 | c.1295A>T (p.Tyr432Phe) c.1226A>T (p.Tyr409Phe) | |
2 | g.202542330C>A | CA350342774 | BMPR2 | c.1296C>A (p.Tyr432Ter) c.1227C>A (p.Tyr409Ter) | |
2 | g.202542330C= | CA1321550602 | BMPR2 | c.1296C= (p.Tyr432=) c.1227C= (p.Tyr409=) | |
2 | g.202542330C>G | CA350342773 | BMPR2 | c.1296C>G (p.Tyr432Ter) c.1227C>G (p.Tyr409Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542330C>T | CA430854000 | BMPR2 | c.1296C>T (p.Tyr432=) c.1227C>T (p.Tyr409=) | |
2 | g.202542331C>A | CA350342775 | BMPR2 | c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) | |
2 | g.202542331C= | CA1321550603 | BMPR2 | c.1297C= (p.Gln433=) c.1228C= (p.Gln410=) | |
2 | g.202542331C>G | CA350342776 | BMPR2 | c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.1228C>G (p.Gln410Glu) | |
2 | g.202542331C>T | CA119941 | BMPR2 | c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542332A>C | CA350342777 | BMPR2 | c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) | |
2 | g.202542332A>G | CA350342778 | BMPR2 | c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) | |
2 | g.202542332A>T | CA350342779 | BMPR2 | c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) | |
2 | g.202542333G>A | CA430854021 | BMPR2 | c.1299G>A (p.Gln433=) c.1230G>A (p.Gln410=) | |
2 | g.202542333G>C | CA350342781 | BMPR2 | c.1299G>C (p.Gln433His) c.1230G>C (p.Gln410His) | |
2 | g.202542333G>T | CA350342780 | BMPR2 | c.1299G>T (p.Gln433His) c.1230G>T (p.Gln410His) | |
2 | g.202542334A= | CA1321550604 | BMPR2 | c.1300A= (p.Met434=) c.1231A= (p.Met411=) | |
2 | g.202542334A>C | CA350342782 | BMPR2 | c.1300A>C (p.Met434Leu) c.1231A>C (p.Met411Leu) | dbSNP |
2 | g.202542334A>G | CA350342783 | BMPR2 | c.1300A>G (p.Met434Val) c.1231A>G (p.Met411Val) | |
2 | g.202542334A>T | CA350342784 | BMPR2 | c.1300A>T (p.Met434Leu) c.1231A>T (p.Met411Leu) | |
2 | g.202542335T>A | CA350342785 | BMPR2 | c.1301T>A (p.Met434Lys) c.1232T>A (p.Met411Lys) | |
2 | g.202542335T>C | CA2061347 | BMPR2 | c.1301T>C (p.Met434Thr) c.1232T>C (p.Met411Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542335T>G | CA350342786 | BMPR2 | c.1301T>G (p.Met434Arg) c.1232T>G (p.Met411Arg) | |
2 | g.202542335T= | CA1321550605 | BMPR2 | c.1301T= (p.Met434=) c.1232T= (p.Met411=) | |
2 | g.202542336G>A | CA2061348 | BMPR2 | c.1302G>A (p.Met434Ile) c.1233G>A (p.Met411Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542336G>C | CA350342788 | BMPR2 | c.1302G>C (p.Met434Ile) c.1233G>C (p.Met411Ile) | |
2 | g.202542336G= | CA1321550606 | BMPR2 | c.1302G= (p.Met434=) c.1233G= (p.Met411=) | |
2 | g.202542336G>T | CA350342787 | BMPR2 | c.1302G>T (p.Met434Ile) c.1233G>T (p.Met411Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.202542337G>A | CA350342789 | BMPR2 | c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) | |
2 | g.202542337G>C | CA350342790 | BMPR2 | c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) | |
2 | g.202542337G>T | CA350342791 | BMPR2 | c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) | |
2 | g.202542338C>A | CA350342792 | BMPR2 | c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.1235C>A (p.Ala412Asp) | |
2 | g.202542338C>G | CA350342793 | BMPR2 | c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) | |
2 | g.202542338C>T | CA350342794 | BMPR2 | c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) | |
2 | g.202542339T>A | CA430854076 | BMPR2 | c.1305T>A (p.Ala435=) c.1236T>A (p.Ala412=) | |
2 | g.202542339T>C | CA430854079 | BMPR2 | c.1305T>C (p.Ala435=) c.1236T>C (p.Ala412=) | |
2 | g.202542339T>G | CA430854081 | BMPR2 | c.1305T>G (p.Ala435=) c.1236T>G (p.Ala412=) | |
2 | g.202542339_202542341delinsG | CA2586971106 | BMPR2 | c.1305_1307delinsG (p.Phe436SerfsTer11) c.1236_1238delinsG (p.Phe413SerfsTer11) | |
2 | g.202542340T>A | CA350342795 | BMPR2 | c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.1237T>A (p.Phe413Ile) | |
2 | g.202542340T>C | CA350342796 | BMPR2 | c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.1237T>C (p.Phe413Leu) | |
2 | g.202542340T>G | CA350342797 | BMPR2 | c.1306T>G (p.Phe436Val) c.1237T>G (p.Phe413Val) | |
2 | g.202542341T>A | CA350342798 | BMPR2 | c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.1238T>A (p.Phe413Tyr) | |
2 | g.202542341T>C | CA350342799 | BMPR2 | c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.1238T>C (p.Phe413Ser) | |
2 | g.202542341T>G | CA350342800 | BMPR2 | c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.1238T>G (p.Phe413Cys) | |
2 | g.202542342T>A | CA350342801 | BMPR2 | c.1308T>A (p.Phe436Leu) c.1239T>A (p.Phe413Leu) | |
2 | g.202542342T>C | CA430854101 | BMPR2 | c.1308T>C (p.Phe436=) c.1239T>C (p.Phe413=) | |
2 | g.202542342T>G | CA350342802 | BMPR2 | c.1308T>G (p.Phe436Leu) c.1239T>G (p.Phe413Leu) | |
2 | g.202542342_202542346delinsTCAGA | CA1321550607 | BMPR2 | c.1308_1312delinsTCAGA (p.Phe436=) c.1239_1243delinsTCAGA (p.Phe413=) |