Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202532727_202542311delinsAGA | CA658822347 | BMPR2 | c.1271_1277delinsAGA c.1202_1208delinsAGA | ClinVar |
2 | g.202541890_202550241del | CA915941652 | BMPR2 | c.1277-421_1414-2475del c.1208-421_1345-2475del | ClinVar |
2 | g.202542006_202547980del | CA915941653 | BMPR2 | c.1277-305_1414-4736del c.1208-305_1345-4736del | ClinVar |
2 | g.202542022_202547184del | CA645293836 | BMPR2 | c.1277-289_1413+4737del c.1208-289_1344+4737del | ClinVar |
2 | g.202542221dup | CA763442762 | BMPR2 | c.1277-90dup (n.1277-90dup) c.1208-90dup (n.1208-90dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542221del | CA538977894 | BMPR2 | c.1277-90del (n.1277-90del) c.1208-90del (n.1208-90del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542216T>G | CA2753906315 | BMPR2 | c.1277-95T>G (n.1277-95T>G) c.1208-95T>G (n.1208-95T>G) | |
2 | g.202542217T>C | CA2753906316 | BMPR2 | c.1277-94T>C (n.1277-94T>C) c.1208-94T>C (n.1208-94T>C) | |
2 | g.202542220T>G | CA2662706431 | BMPR2 | c.1277-91T>G (n.1277-91T>G) c.1208-91T>G (n.1208-91T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542221T>G | CA1321550542 | BMPR2 | c.1277-90T>G (n.1277-90T>G) c.1208-90T>G (n.1208-90T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542221T= | CA1321550541 | BMPR2 | c.1277-90T= (n.1277-90T=) c.1208-90T= (n.1208-90T=) | |
2 | g.202542221_202542222delinsTG | CA1321550543 | BMPR2 | c.1277-90_1277-89delinsTG (n.1277-90_1277-89delinsTG) c.1208-90_1208-89delinsTG (n.1208-90_1208-89delinsTG) | |
2 | g.202542222del | CA1041328031 | BMPR2 | c.1277-89del (n.1277-89del) c.1208-89del (n.1208-89del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542222G= | CA1321550544 | BMPR2 | c.1277-89G= (n.1277-89G=) c.1208-89G= (n.1208-89G=) | |
2 | g.202542222G>T | CA538977895 | BMPR2 | c.1277-89G>T (n.1277-89G>T) c.1208-89G>T (n.1208-89G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542223C= | CA1321550545 | BMPR2 | c.1277-88C= (n.1277-88C=) c.1208-88C= (n.1208-88C=) | |
2 | g.202542223C>T | CA1321550546 | BMPR2 | c.1277-88C>T (n.1277-88C>T) c.1208-88C>T (n.1208-88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542224T>C | CA2753906317 | BMPR2 | c.1277-87T>C (n.1277-87T>C) c.1208-87T>C (n.1208-87T>C) | |
2 | g.202542225T>A | CA2577215685 | BMPR2 | c.1277-86T>A (n.1277-86T>A) c.1208-86T>A (n.1208-86T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542226A= | CA1321550547 | BMPR2 | c.1277-85A= (n.1277-85A=) c.1208-85A= (n.1208-85A=) | |
2 | g.202542226A>G | CA1041328043 | BMPR2 | c.1277-85A>G (n.1277-85A>G) c.1208-85A>G (n.1208-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542226A>T | CA2662706432 | BMPR2 | c.1277-85A>T (n.1277-85A>T) c.1208-85A>T (n.1208-85A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542227C>T | CA2662706433 | BMPR2 | c.1277-84C>T (n.1277-84C>T) c.1208-84C>T (n.1208-84C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542230G>A | CA763442771 | BMPR2 | c.1277-81G>A (n.1277-81G>A) c.1208-81G>A (n.1208-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542230G>C | CA2662706434 | BMPR2 | c.1277-81G>C (n.1277-81G>C) c.1208-81G>C (n.1208-81G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542230G= | CA1321550548 | BMPR2 | c.1277-81G= (n.1277-81G=) c.1208-81G= (n.1208-81G=) | |
2 | g.202542230G>T | CA2577215686 | BMPR2 | c.1277-81G>T (n.1277-81G>T) c.1208-81G>T (n.1208-81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542231G>A | CA2577215687 | BMPR2 | c.1277-80G>A (n.1277-80G>A) c.1208-80G>A (n.1208-80G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542231G>T | CA2662706435 | BMPR2 | c.1277-80G>T (n.1277-80G>T) c.1208-80G>T (n.1208-80G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542232T>C | CA2662706436 | BMPR2 | c.1277-79T>C (n.1277-79T>C) c.1208-79T>C (n.1208-79T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542233A= | CA1321550549 | BMPR2 | c.1277-78A= (n.1277-78A=) c.1208-78A= (n.1208-78A=) | |
2 | g.202542233A>G | CA1321550550 | BMPR2 | c.1277-78A>G (n.1277-78A>G) c.1208-78A>G (n.1208-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542233A>T | CA1321550551 | BMPR2 | c.1277-78A>T (n.1277-78A>T) c.1208-78A>T (n.1208-78A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542235C>T | CA2577215688 | BMPR2 | c.1277-76C>T (n.1277-76C>T) c.1208-76C>T (n.1208-76C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542241T>C | CA2607241253 | BMPR2 | c.1277-70T>C (n.1277-70T>C) c.1208-70T>C (n.1208-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542242A>G | CA2662706437 | BMPR2 | c.1277-69A>G (n.1277-69A>G) c.1208-69A>G (n.1208-69A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542242A>T | CA2577215689 | BMPR2 | c.1277-69A>T (n.1277-69A>T) c.1208-69A>T (n.1208-69A>T) | |
2 | g.202542243C>A | CA2577215690 | BMPR2 | c.1277-68C>A (n.1277-68C>A) c.1208-68C>A (n.1208-68C>A) | |
2 | g.202542243C>T | CA2662706438 | BMPR2 | c.1277-68C>T (n.1277-68C>T) c.1208-68C>T (n.1208-68C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542244C>A | CA2662706439 | BMPR2 | c.1277-67C>A (n.1277-67C>A) c.1208-67C>A (n.1208-67C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542244C= | CA1321550552 | BMPR2 | c.1277-67C= (n.1277-67C=) c.1208-67C= (n.1208-67C=) | |
2 | g.202542244C>T | CA763442779 | BMPR2 | c.1277-67C>T (n.1277-67C>T) c.1208-67C>T (n.1208-67C>T) | dbSNP |
2 | g.202542245C>A | CA2662706440 | BMPR2 | c.1277-66C>A (n.1277-66C>A) c.1208-66C>A (n.1208-66C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542245C= | CA1321550554 | BMPR2 | c.1277-66C= (n.1277-66C=) c.1208-66C= (n.1208-66C=) | |
2 | g.202542245C>G | CA538977896 | BMPR2 | c.1277-66C>G (n.1277-66C>G) c.1208-66C>G (n.1208-66C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542245_202542247delinsCCT | CA1321550553 | BMPR2 | c.1277-66_1277-64delinsCCT (n.1277-66_1277-64delinsCCT) c.1208-66_1208-64delinsCCT (n.1208-66_1208-64delinsCCT) | |
2 | g.202542246C>A | CA2662706441 | BMPR2 | c.1277-65C>A (n.1277-65C>A) c.1208-65C>A (n.1208-65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542246_202542247del | CA763442781 | BMPR2 | c.1277-65_1277-64del (n.1277-65_1277-64del) c.1208-65_1208-64del (n.1208-65_1208-64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542246_202542247delinsCT | CA1321550555 | BMPR2 | c.1277-65_1277-64delinsCT (n.1277-65_1277-64delinsCT) c.1208-65_1208-64delinsCT (n.1208-65_1208-64delinsCT) | |
2 | g.202542247del | CA1321550556 | BMPR2 | c.1277-64del (n.1277-64del) c.1208-64del (n.1208-64del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542247T>A | CA2662706442 | BMPR2 | c.1277-64T>A (n.1277-64T>A) c.1208-64T>A (n.1208-64T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542247T>G | CA2662706443 | BMPR2 | c.1277-64T>G (n.1277-64T>G) c.1208-64T>G (n.1208-64T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542252T>G | CA64034559 | BMPR2 | c.1277-59T>G (n.1277-59T>G) c.1208-59T>G (n.1208-59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542252T= | CA1321550557 | BMPR2 | c.1277-59T= (n.1277-59T=) c.1208-59T= (n.1208-59T=) | |
2 | g.202542254C>A | CA2662706444 | BMPR2 | c.1277-57C>A (n.1277-57C>A) c.1208-57C>A (n.1208-57C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542256A= | CA1321550558 | BMPR2 | c.1277-55A= (n.1277-55A=) c.1208-55A= (n.1208-55A=) | |
2 | g.202542256A>C | CA2662706445 | BMPR2 | c.1277-55A>C (n.1277-55A>C) c.1208-55A>C (n.1208-55A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542256A>T | CA64034560 | BMPR2 | c.1277-55A>T (n.1277-55A>T) c.1208-55A>T (n.1208-55A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542257T>C | CA64034561 | BMPR2 | c.1277-54T>C (n.1277-54T>C) c.1208-54T>C (n.1208-54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542257T= | CA1321550559 | BMPR2 | c.1277-54T= (n.1277-54T=) c.1208-54T= (n.1208-54T=) | |
2 | g.202542258C>G | CA2662706446 | BMPR2 | c.1277-53C>G (n.1277-53C>G) c.1208-53C>G (n.1208-53C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542259A>T | CA2662706447 | BMPR2 | c.1277-52A>T (n.1277-52A>T) c.1208-52A>T (n.1208-52A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542260T>C | CA64034564 | BMPR2 | c.1277-51T>C (n.1277-51T>C) c.1208-51T>C (n.1208-51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542260T= | CA1321550560 | BMPR2 | c.1277-51T= (n.1277-51T=) c.1208-51T= (n.1208-51T=) | |
2 | g.202542261T>A | CA2577215691 | BMPR2 | c.1277-50T>A (n.1277-50T>A) c.1208-50T>A (n.1208-50T>A) | |
2 | g.202542262T>A | CA2577215692 | BMPR2 | c.1277-49T>A (n.1277-49T>A) c.1208-49T>A (n.1208-49T>A) | |
2 | g.202542263A= | CA1321550561 | BMPR2 | c.1277-48A= (n.1277-48A=) c.1208-48A= (n.1208-48A=) | |
2 | g.202542263A>C | CA2581806750 | BMPR2 | c.1277-48A>C (n.1277-48A>C) c.1208-48A>C (n.1208-48A>C) | |
2 | g.202542263A>G | CA2061336 | BMPR2 | c.1277-48A>G (n.1277-48A>G) c.1208-48A>G (n.1208-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542263A>T | CA2581806749 | BMPR2 | c.1277-48A>T (n.1277-48A>T) c.1208-48A>T (n.1208-48A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542265G= | CA1321550562 | BMPR2 | c.1277-46G= (n.1277-46G=) c.1208-46G= (n.1208-46G=) | |
2 | g.202542265G>T | CA538977897 | BMPR2 | c.1277-46G>T (n.1277-46G>T) c.1208-46G>T (n.1208-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542266A= | CA1321550563 | BMPR2 | c.1277-45A= (n.1277-45A=) c.1208-45A= (n.1208-45A=) | |
2 | g.202542266A>C | CA2061337 | BMPR2 | c.1277-45A>C (n.1277-45A>C) c.1208-45A>C (n.1208-45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542266A>G | CA64034575 | BMPR2 | c.1277-45A>G (n.1277-45A>G) c.1208-45A>G (n.1208-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542266A>T | CA2662706448 | BMPR2 | c.1277-45A>T (n.1277-45A>T) c.1208-45A>T (n.1208-45A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542266dup | CA2577215693 | BMPR2 | c.1277-45dup (n.1277-45dup) c.1208-45dup (n.1208-45dup) | |
2 | g.202542267T>A | CA2577215694 | BMPR2 | c.1277-44T>A (n.1277-44T>A) c.1208-44T>A (n.1208-44T>A) | |
2 | g.202542268A= | CA1321550564 | BMPR2 | c.1277-43A= (n.1277-43A=) c.1208-43A= (n.1208-43A=) | |
2 | g.202542268A>G | CA2061338 | BMPR2 | c.1277-43A>G (n.1277-43A>G) c.1208-43A>G (n.1208-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542268A>T | CA647681800 | BMPR2 | c.1277-43A>T (n.1277-43A>T) c.1208-43A>T (n.1208-43A>T) | COSMIC |
2 | g.202542270T>A | CA763442798 | BMPR2 | c.1277-41T>A (n.1277-41T>A) c.1208-41T>A (n.1208-41T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542270T= | CA1321550565 | BMPR2 | c.1277-41T= (n.1277-41T=) c.1208-41T= (n.1208-41T=) | |
2 | g.202542271T>C | CA2577215695 | BMPR2 | c.1277-40T>C (n.1277-40T>C) c.1208-40T>C (n.1208-40T>C) | |
2 | g.202542273G>C | CA64034582 | BMPR2 | c.1277-38G>C (n.1277-38G>C) c.1208-38G>C (n.1208-38G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542273G= | CA1321550566 | BMPR2 | c.1277-38G= (n.1277-38G=) c.1208-38G= (n.1208-38G=) | |
2 | g.202542273G>T | CA2662706449 | BMPR2 | c.1277-38G>T (n.1277-38G>T) c.1208-38G>T (n.1208-38G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542275A= | CA1321550567 | BMPR2 | c.1277-36A= (n.1277-36A=) c.1208-36A= (n.1208-36A=) | |
2 | g.202542275A>C | CA2061339 | BMPR2 | c.1277-36A>C (n.1277-36A>C) c.1208-36A>C (n.1208-36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542275A>G | CA763442803 | BMPR2 | c.1277-36A>G (n.1277-36A>G) c.1208-36A>G (n.1208-36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542279T>G | CA538977898 | BMPR2 | c.1277-32T>G (n.1277-32T>G) c.1208-32T>G (n.1208-32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542279T= | CA1321550568 | BMPR2 | c.1277-32T= (n.1277-32T=) c.1208-32T= (n.1208-32T=) | |
2 | g.202542280T>A | CA2061340 | BMPR2 | c.1277-31T>A (n.1277-31T>A) c.1208-31T>A (n.1208-31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542280T= | CA1321550569 | BMPR2 | c.1277-31T= (n.1277-31T=) c.1208-31T= (n.1208-31T=) | |
2 | g.202542283T>G | CA2061341 | BMPR2 | c.1277-28T>G (n.1277-28T>G) c.1208-28T>G (n.1208-28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542283T= | CA1321550570 | BMPR2 | c.1277-28T= (n.1277-28T=) c.1208-28T= (n.1208-28T=) | |
2 | g.202542284C= | CA1321550571 | BMPR2 | c.1277-27C= (n.1277-27C=) c.1208-27C= (n.1208-27C=) | |
2 | g.202542284C>T | CA538977899 | BMPR2 | c.1277-27C>T (n.1277-27C>T) c.1208-27C>T (n.1208-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542285T>C | CA64034593 | BMPR2 | c.1277-26T>C (n.1277-26T>C) c.1208-26T>C (n.1208-26T>C) | dbSNP |
2 | g.202542285T= | CA1321550572 | BMPR2 | c.1277-26T= (n.1277-26T=) c.1208-26T= (n.1208-26T=) | |
2 | g.202542286G>A | CA763442817 | BMPR2 | c.1277-25G>A (n.1277-25G>A) c.1208-25G>A (n.1208-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542286G= | CA1321550573 | BMPR2 | c.1277-25G= (n.1277-25G=) c.1208-25G= (n.1208-25G=) | |
2 | g.202542288C= | CA1321550574 | BMPR2 | c.1277-23C= (n.1277-23C=) c.1208-23C= (n.1208-23C=) | |
2 | g.202542288C>T | CA538977900 | BMPR2 | c.1277-23C>T (n.1277-23C>T) c.1208-23C>T (n.1208-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542289A= | CA1321550575 | BMPR2 | c.1277-22A= (n.1277-22A=) c.1208-22A= (n.1208-22A=) | |
2 | g.202542289A>C | CA2701353758 | BMPR2 | c.1277-22A>C (n.1277-22A>C) c.1208-22A>C (n.1208-22A>C) | dbSNP |
2 | g.202542289A>G | CA763442818 | BMPR2 | c.1277-22A>G (n.1277-22A>G) c.1208-22A>G (n.1208-22A>G) | dbSNP |
2 | g.202542292C>A | CA2577215696 | BMPR2 | c.1277-19C>A (n.1277-19C>A) c.1208-19C>A (n.1208-19C>A) | |
2 | g.202542292C= | CA1321550576 | BMPR2 | c.1277-19C= (n.1277-19C=) c.1208-19C= (n.1208-19C=) | |
2 | g.202542292C>G | CA1321550577 | BMPR2 | c.1277-19C>G (n.1277-19C>G) c.1208-19C>G (n.1208-19C>G) | dbSNP |
2 | g.202542292C>T | CA2662706450 | BMPR2 | c.1277-19C>T (n.1277-19C>T) c.1208-19C>T (n.1208-19C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542294T>C | CA538977901 | BMPR2 | c.1277-17T>C (n.1277-17T>C) c.1208-17T>C (n.1208-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542294T= | CA1321550578 | BMPR2 | c.1277-17T= (n.1277-17T=) c.1208-17T= (n.1208-17T=) | |
2 | g.202542295T>C | CA64034601 | BMPR2 | c.1277-16T>C (n.1277-16T>C) c.1208-16T>C (n.1208-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542295T= | CA1321550579 | BMPR2 | c.1277-16T= (n.1277-16T=) c.1208-16T= (n.1208-16T=) | |
2 | g.202542297C= | CA1321550580 | BMPR2 | c.1277-14C= (n.1277-14C=) c.1208-14C= (n.1208-14C=) | |
2 | g.202542297C>G | CA64034604 | BMPR2 | c.1277-14C>G (n.1277-14C>G) c.1208-14C>G (n.1208-14C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542297C>T | CA2662706451 | BMPR2 | c.1277-14C>T (n.1277-14C>T) c.1208-14C>T (n.1208-14C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542298T>A | CA2662706452 | BMPR2 | c.1277-13T>A (n.1277-13T>A) c.1208-13T>A (n.1208-13T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542299A= | CA1321550581 | BMPR2 | c.1277-12A= (n.1277-12A=) c.1208-12A= (n.1208-12A=) | |
2 | g.202542299A>G | CA64034607 | BMPR2 | c.1277-12A>G (n.1277-12A>G) c.1208-12A>G (n.1208-12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542301A= | CA1321550582 | BMPR2 | c.1277-10A= (n.1277-10A=) c.1208-10A= (n.1208-10A=) | |
2 | g.202542301_202542302insGGG | CA10587993 | BMPR2 | c.1277-10_1277-9insGGG (n.1277-10_1277-9insGGG) c.1208-10_1208-9insGGG (n.1208-10_1208-9insGGG) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542302A= | CA1321550583 | BMPR2 | c.1277-9A= (n.1277-9A=) c.1208-9A= (n.1208-9A=) | |
2 | g.202542302A>C | CA645293837 | BMPR2 | c.1277-9A>C (n.1277-9A>C) c.1208-9A>C (n.1208-9A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542302A>G | CA645293838 | BMPR2 | c.1277-9A>G (n.1277-9A>G) c.1208-9A>G (n.1208-9A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542303A= | CA1321550584 | BMPR2 | c.1277-8A= (n.1277-8A=) c.1208-8A= (n.1208-8A=) | |
2 | g.202542303A>G | CA645293839 | BMPR2 | c.1277-8A>G (n.1277-8A>G) c.1208-8A>G (n.1208-8A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542304T>C | CA2662706453 | BMPR2 | c.1277-7T>C (n.1277-7T>C) c.1208-7T>C (n.1208-7T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542305C>G | CA2662706454 | BMPR2 | c.1277-6C>G (n.1277-6C>G) c.1208-6C>G (n.1208-6C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542305C>T | CA2568496490 | BMPR2 | c.1277-6C>T (n.1277-6C>T) c.1208-6C>T (n.1208-6C>T) | |
2 | g.202542307A= | CA1321550585 | BMPR2 | c.1277-4A= (n.1277-4A=) c.1208-4A= (n.1208-4A=) | |
2 | g.202542307A>C | CA1321550586 | BMPR2 | c.1277-4A>C (n.1277-4A>C) c.1208-4A>C (n.1208-4A>C) | dbSNP |
2 | g.202542307A>G | CA2061342 | BMPR2 | c.1277-4A>G (n.1277-4A>G) c.1208-4A>G (n.1208-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542308C= | CA1321550587 | BMPR2 | c.1277-3C= (n.1277-3C=) c.1208-3C= (n.1208-3C=) | |
2 | g.202542308C>G | CA2586971105 | BMPR2 | c.1277-3C>G (n.1277-3C>G) c.1208-3C>G (n.1208-3C>G) | |
2 | g.202542308C>T | CA538977902 | BMPR2 | c.1277-3C>T (n.1277-3C>T) c.1208-3C>T (n.1208-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542309A= | CA1321550588 | BMPR2 | c.1277-2A= (n.1277-2A=) c.1208-2A= (n.1208-2A=) | |
2 | g.202542309A>C | CA350342708 | BMPR2 | c.1277-2A>C (n.1277-2A>C) c.1208-2A>C (n.1208-2A>C) | |
2 | g.202542309A>G | CA350342709 | BMPR2 | c.1277-2A>G (n.1277-2A>G) c.1208-2A>G (n.1208-2A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542309A>T | CA350342712 | BMPR2 | c.1277-2A>T (n.1277-2A>T) c.1208-2A>T (n.1208-2A>T) | |
2 | g.202542309_202542310delinsAG | CA1321550589 | BMPR2 | c.1277-2_1277-1delinsAG (n.1277-2_1277-1delinsAG) c.1208-2_1208-1delinsAG (n.1208-2_1208-1delinsAG) | |
2 | g.202542310G>A | CA350342714 | BMPR2 | c.1277-1G>A (n.1277-1G>A) c.1208-1G>A (n.1208-1G>A) | ClinVar |
2 | g.202542310G>C | CA350342716 | BMPR2 | c.1277-1G>C (n.1277-1G>C) c.1208-1G>C (n.1208-1G>C) | |
2 | g.202542310G>T | CA350342718 | BMPR2 | c.1277-1G>T (n.1277-1G>T) c.1208-1G>T (n.1208-1G>T) | |
2 | g.202542313dup | CA645532635 | BMPR2 | c.1279dup c.1210dup | COSMIC COSMIC |
2 | g.202542313del | CA645293840 | BMPR2 | c.1279del c.1210del | ClinVar dbSNP |
2 | g.202542311G>A | CA350342720 | BMPR2 | c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.1208G>A (p.Gly403Glu) | |
2 | g.202542311G>C | CA350342724 | BMPR2 | c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1208G>C (p.Gly403Ala) | |
2 | g.202542311G>T | CA350342721 | BMPR2 | c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1208G>T (p.Gly403Val) | |
2 | g.202542312G>A | CA64034634 | BMPR2 | c.1278G>A (p.Gly426=) c.1209G>A (p.Gly403=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542312G>C | CA430853841 | BMPR2 | c.1278G>C (p.Gly426=) c.1209G>C (p.Gly403=) | |
2 | g.202542312G= | CA1321550590 | BMPR2 | c.1278G= (p.Gly426=) c.1209G= (p.Gly403=) | |
2 | g.202542312G>T | CA430853848 | BMPR2 | c.1278G>T (p.Gly426=) c.1209G>T (p.Gly403=) | |
2 | g.202542313G>A | CA350342726 | BMPR2 | c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542313G>C | CA350342728 | BMPR2 | c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) | |
2 | g.202542313G= | CA1321550591 | BMPR2 | c.1279G= (p.Glu427=) c.1210G= (p.Glu404=) | |
2 | g.202542313G>T | CA350342730 | BMPR2 | c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) | |
2 | g.202542314A>C | CA350342732 | BMPR2 | c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) | |
2 | g.202542314A>G | CA350342734 | BMPR2 | c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) | |
2 | g.202542314A>T | CA350342736 | BMPR2 | c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) | |
2 | g.202542315A= | CA1321550592 | BMPR2 | c.1281A= (p.Glu427=) c.1212A= (p.Glu404=) | |
2 | g.202542315A>C | CA350342738 | BMPR2 | c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.1212A>C (p.Glu404Asp) | |
2 | g.202542315A>G | CA430853873 | BMPR2 | c.1281A>G (p.Glu427=) c.1212A>G (p.Glu404=) | |
2 | g.202542315A>T | CA2061343 | BMPR2 | c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.1212A>T (p.Glu404Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542316T>A | CA350342739 | BMPR2 | c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) | |
2 | g.202542316T>C | CA350342741 | BMPR2 | c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) | |
2 | g.202542316T>G | CA350342743 | BMPR2 | c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) |