Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202532727_202542311delinsAGA | CA658822347 | BMPR2 | c.1271_1277delinsAGA c.1202_1208delinsAGA | ClinVar |
2 | g.202541890_202550241del | CA915941652 | BMPR2 | c.1277-421_1414-2475del c.1208-421_1345-2475del | ClinVar |
2 | g.202542006_202547980del | CA915941653 | BMPR2 | c.1277-305_1414-4736del c.1208-305_1345-4736del | ClinVar |
2 | g.202542022_202547184del | CA645293836 | BMPR2 | c.1277-289_1413+4737del c.1208-289_1344+4737del | ClinVar |
2 | g.202542147G>T | CA2740359260 | BMPR2 | c.1277-164G>T (n.1277-164G>T) c.1208-164G>T (n.1208-164G>T) | |
2 | g.202542150A= | CA1321550506 | BMPR2 | c.1277-161A= (n.1277-161A=) c.1208-161A= (n.1208-161A=) | |
2 | g.202542150A>C | CA1321550507 | BMPR2 | c.1277-161A>C (n.1277-161A>C) c.1208-161A>C (n.1208-161A>C) | dbSNP |
2 | g.202542150A>G | CA2753906313 | BMPR2 | c.1277-161A>G (n.1277-161A>G) c.1208-161A>G (n.1208-161A>G) | |
2 | g.202542151G>C | CA2701463405 | BMPR2 | c.1277-160G>C (n.1277-160G>C) c.1208-160G>C (n.1208-160G>C) | dbSNP |
2 | g.202542152G>A | CA64034496 | BMPR2 | c.1277-159G>A (n.1277-159G>A) c.1208-159G>A (n.1208-159G>A) | dbSNP |
2 | g.202542152G= | CA1321550508 | BMPR2 | c.1277-159G= (n.1277-159G=) c.1208-159G= (n.1208-159G=) | |
2 | g.202542152G>T | CA2607241246 | BMPR2 | c.1277-159G>T (n.1277-159G>T) c.1208-159G>T (n.1208-159G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542155T>C | CA763442734 | BMPR2 | c.1277-156T>C (n.1277-156T>C) c.1208-156T>C (n.1208-156T>C) | dbSNP |
2 | g.202542155T= | CA1321550509 | BMPR2 | c.1277-156T= (n.1277-156T=) c.1208-156T= (n.1208-156T=) | |
2 | g.202542157T>C | CA763442736 | BMPR2 | c.1277-154T>C (n.1277-154T>C) c.1208-154T>C (n.1208-154T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542157T= | CA1321550510 | BMPR2 | c.1277-154T= (n.1277-154T=) c.1208-154T= (n.1208-154T=) | |
2 | g.202542158T>A | CA1321550512 | BMPR2 | c.1277-153T>A (n.1277-153T>A) c.1208-153T>A (n.1208-153T>A) | dbSNP |
2 | g.202542158T>G | CA64034499 | BMPR2 | c.1277-153T>G (n.1277-153T>G) c.1208-153T>G (n.1208-153T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542158T= | CA1321550511 | BMPR2 | c.1277-153T= (n.1277-153T=) c.1208-153T= (n.1208-153T=) | |
2 | g.202542159T>A | CA2662706400 | BMPR2 | c.1277-152T>A (n.1277-152T>A) c.1208-152T>A (n.1208-152T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542159T>C | CA2662706401 | BMPR2 | c.1277-152T>C (n.1277-152T>C) c.1208-152T>C (n.1208-152T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542160A>G | CA2662706402 | BMPR2 | c.1277-151A>G (n.1277-151A>G) c.1208-151A>G (n.1208-151A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542160A>T | CA2662706403 | BMPR2 | c.1277-151A>T (n.1277-151A>T) c.1208-151A>T (n.1208-151A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542161G>C | CA2662706404 | BMPR2 | c.1277-150G>C (n.1277-150G>C) c.1208-150G>C (n.1208-150G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542161G>T | CA2662706405 | BMPR2 | c.1277-150G>T (n.1277-150G>T) c.1208-150G>T (n.1208-150G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542162G>T | CA2662706406 | BMPR2 | c.1277-149G>T (n.1277-149G>T) c.1208-149G>T (n.1208-149G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542163A= | CA1321550513 | BMPR2 | c.1277-148A= (n.1277-148A=) c.1208-148A= (n.1208-148A=) | |
2 | g.202542163A>G | CA64034503 | BMPR2 | c.1277-148A>G (n.1277-148A>G) c.1208-148A>G (n.1208-148A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542167C>T | CA2662706407 | BMPR2 | c.1277-144C>T (n.1277-144C>T) c.1208-144C>T (n.1208-144C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542168C>A | CA2662706408 | BMPR2 | c.1277-143C>A (n.1277-143C>A) c.1208-143C>A (n.1208-143C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542168C>G | CA2662706409 | BMPR2 | c.1277-143C>G (n.1277-143C>G) c.1208-143C>G (n.1208-143C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542170A= | CA1321550514 | BMPR2 | c.1277-141A= (n.1277-141A=) c.1208-141A= (n.1208-141A=) | |
2 | g.202542170A>G | CA538977891 | BMPR2 | c.1277-141A>G (n.1277-141A>G) c.1208-141A>G (n.1208-141A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542173G>A | CA64034518 | BMPR2 | c.1277-138G>A (n.1277-138G>A) c.1208-138G>A (n.1208-138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542173G= | CA1321550515 | BMPR2 | c.1277-138G= (n.1277-138G=) c.1208-138G= (n.1208-138G=) | |
2 | g.202542173G>T | CA2662706410 | BMPR2 | c.1277-138G>T (n.1277-138G>T) c.1208-138G>T (n.1208-138G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542175G>A | CA1041328012 | BMPR2 | c.1277-136G>A (n.1277-136G>A) c.1208-136G>A (n.1208-136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542175G>C | CA64034538 | BMPR2 | c.1277-136G>C (n.1277-136G>C) c.1208-136G>C (n.1208-136G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542175G= | CA1321550516 | BMPR2 | c.1277-136G= (n.1277-136G=) c.1208-136G= (n.1208-136G=) | |
2 | g.202542175G>T | CA2662706411 | BMPR2 | c.1277-136G>T (n.1277-136G>T) c.1208-136G>T (n.1208-136G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542176C>A | CA2662706412 | BMPR2 | c.1277-135C>A (n.1277-135C>A) c.1208-135C>A (n.1208-135C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542176C= | CA1321550517 | BMPR2 | c.1277-135C= (n.1277-135C=) c.1208-135C= (n.1208-135C=) | |
2 | g.202542176C>T | CA538977892 | BMPR2 | c.1277-135C>T (n.1277-135C>T) c.1208-135C>T (n.1208-135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542177C>A | CA2662706413 | BMPR2 | c.1277-134C>A (n.1277-134C>A) c.1208-134C>A (n.1208-134C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542178T>A | CA2662706414 | BMPR2 | c.1277-133T>A (n.1277-133T>A) c.1208-133T>A (n.1208-133T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542179G>A | CA1321550518 | BMPR2 | c.1277-132G>A (n.1277-132G>A) c.1208-132G>A (n.1208-132G>A) | dbSNP |
2 | g.202542179G= | CA1321550519 | BMPR2 | c.1277-132G= (n.1277-132G=) c.1208-132G= (n.1208-132G=) | |
2 | g.202542179G>T | CA2662706415 | BMPR2 | c.1277-132G>T (n.1277-132G>T) c.1208-132G>T (n.1208-132G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542181A= | CA1321550520 | BMPR2 | c.1277-130A= (n.1277-130A=) c.1208-130A= (n.1208-130A=) | |
2 | g.202542181A>G | CA1321550521 | BMPR2 | c.1277-130A>G (n.1277-130A>G) c.1208-130A>G (n.1208-130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542182G>A | CA1041328015 | BMPR2 | c.1277-129G>A (n.1277-129G>A) c.1208-129G>A (n.1208-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542182G= | CA1321550522 | BMPR2 | c.1277-129G= (n.1277-129G=) c.1208-129G= (n.1208-129G=) | |
2 | g.202542183G>A | CA2662706416 | BMPR2 | c.1277-128G>A (n.1277-128G>A) c.1208-128G>A (n.1208-128G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542183G>T | CA2662706417 | BMPR2 | c.1277-128G>T (n.1277-128G>T) c.1208-128G>T (n.1208-128G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542184G>T | CA2662706418 | BMPR2 | c.1277-127G>T (n.1277-127G>T) c.1208-127G>T (n.1208-127G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542185G>A | CA2662706419 | BMPR2 | c.1277-126G>A (n.1277-126G>A) c.1208-126G>A (n.1208-126G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542185G>C | CA2662706420 | BMPR2 | c.1277-126G>C (n.1277-126G>C) c.1208-126G>C (n.1208-126G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542186A>C | CA2662706421 | BMPR2 | c.1277-125A>C (n.1277-125A>C) c.1208-125A>C (n.1208-125A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542186A>T | CA2701463407 | BMPR2 | c.1277-125A>T (n.1277-125A>T) c.1208-125A>T (n.1208-125A>T) | dbSNP |
2 | g.202542186_202542187dup | CA2662706422 | BMPR2 | c.1277-125_1277-124dup (n.1277-125_1277-124dup) c.1208-125_1208-124dup (n.1208-125_1208-124dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202542187T>C | CA64034543 | BMPR2 | c.1277-124T>C (n.1277-124T>C) c.1208-124T>C (n.1208-124T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542187T= | CA1321550523 | BMPR2 | c.1277-124T= (n.1277-124T=) c.1208-124T= (n.1208-124T=) | |
2 | g.202542188G>A | CA763442746 | BMPR2 | c.1277-123G>A (n.1277-123G>A) c.1208-123G>A (n.1208-123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542188G= | CA1321550524 | BMPR2 | c.1277-123G= (n.1277-123G=) c.1208-123G= (n.1208-123G=) | |
2 | g.202542189A= | CA1321550525 | BMPR2 | c.1277-122A= (n.1277-122A=) c.1208-122A= (n.1208-122A=) | |
2 | g.202542189A>G | CA763442749 | BMPR2 | c.1277-122A>G (n.1277-122A>G) c.1208-122A>G (n.1208-122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542191A>G | CA2662706423 | BMPR2 | c.1277-120A>G (n.1277-120A>G) c.1208-120A>G (n.1208-120A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542193A>C | CA2662706424 | BMPR2 | c.1277-118A>C (n.1277-118A>C) c.1208-118A>C (n.1208-118A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542195T>C | CA1041328019 | BMPR2 | c.1277-116T>C (n.1277-116T>C) c.1208-116T>C (n.1208-116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542195T= | CA1321550527 | BMPR2 | c.1277-116T= (n.1277-116T=) c.1208-116T= (n.1208-116T=) | |
2 | g.202542195_202542198delinsTAAA | CA1321550526 | BMPR2 | c.1277-116_1277-113delinsTAAA (n.1277-116_1277-113delinsTAAA) c.1208-116_1208-113delinsTAAA (n.1208-116_1208-113delinsTAAA) | |
2 | g.202542196A= | CA1321550528 | BMPR2 | c.1277-115A= (n.1277-115A=) c.1208-115A= (n.1208-115A=) | |
2 | g.202542196A>G | CA1321550529 | BMPR2 | c.1277-115A>G (n.1277-115A>G) c.1208-115A>G (n.1208-115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542200del | CA2662706425 | BMPR2 | c.1277-111del (n.1277-111del) c.1208-111del (n.1208-111del) | gnomAD v4 |
2 | g.202542198_202542200del | CA64034547 | BMPR2 | c.1277-113_1277-111del (n.1277-113_1277-111del) c.1208-113_1208-111del (n.1208-113_1208-111del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542199A= | CA1321550530 | BMPR2 | c.1277-112A= (n.1277-112A=) c.1208-112A= (n.1208-112A=) | |
2 | g.202542199A>G | CA1321550531 | BMPR2 | c.1277-112A>G (n.1277-112A>G) c.1208-112A>G (n.1208-112A>G) | dbSNP |
2 | g.202542200A= | CA1321550532 | BMPR2 | c.1277-111A= (n.1277-111A=) c.1208-111A= (n.1208-111A=) | |
2 | g.202542200A>T | CA64034551 | BMPR2 | c.1277-111A>T (n.1277-111A>T) c.1208-111A>T (n.1208-111A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542202A= | CA1321550533 | BMPR2 | c.1277-109A= (n.1277-109A=) c.1208-109A= (n.1208-109A=) | |
2 | g.202542202A>T | CA64034554 | BMPR2 | c.1277-109A>T (n.1277-109A>T) c.1208-109A>T (n.1208-109A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542204T>C | CA538977893 | BMPR2 | c.1277-107T>C (n.1277-107T>C) c.1208-107T>C (n.1208-107T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542204T>G | CA2662706426 | BMPR2 | c.1277-107T>G (n.1277-107T>G) c.1208-107T>G (n.1208-107T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542204T= | CA1321550534 | BMPR2 | c.1277-107T= (n.1277-107T=) c.1208-107T= (n.1208-107T=) | |
2 | g.202542207G>T | CA2662706427 | BMPR2 | c.1277-104G>T (n.1277-104G>T) c.1208-104G>T (n.1208-104G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542207_202542209delinsGAC | CA1321550535 | BMPR2 | c.1277-104_1277-102delinsGAC (n.1277-104_1277-102delinsGAC) c.1208-104_1208-102delinsGAC (n.1208-104_1208-102delinsGAC) | |
2 | g.202542208A>C | CA2662706428 | BMPR2 | c.1277-103A>C (n.1277-103A>C) c.1208-103A>C (n.1208-103A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542211_202542212del | CA763442754 | BMPR2 | c.1277-100_1277-99del (n.1277-100_1277-99del) c.1208-100_1208-99del (n.1208-100_1208-99del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542211C>A | CA2662706429 | BMPR2 | c.1277-100C>A (n.1277-100C>A) c.1208-100C>A (n.1208-100C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542211C= | CA1321550536 | BMPR2 | c.1277-100C= (n.1277-100C=) c.1208-100C= (n.1208-100C=) | |
2 | g.202542211C>T | CA64034556 | BMPR2 | c.1277-100C>T (n.1277-100C>T) c.1208-100C>T (n.1208-100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542212A= | CA1321550537 | BMPR2 | c.1277-99A= (n.1277-99A=) c.1208-99A= (n.1208-99A=) | |
2 | g.202542212A>G | CA1321550538 | BMPR2 | c.1277-99A>G (n.1277-99A>G) c.1208-99A>G (n.1208-99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542213A= | CA1321550539 | BMPR2 | c.1277-98A= (n.1277-98A=) c.1208-98A= (n.1208-98A=) | |
2 | g.202542213A>G | CA1321550540 | BMPR2 | c.1277-98A>G (n.1277-98A>G) c.1208-98A>G (n.1208-98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542213A>T | CA763442759 | BMPR2 | c.1277-98A>T (n.1277-98A>T) c.1208-98A>T (n.1208-98A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542221dup | CA763442762 | BMPR2 | c.1277-90dup (n.1277-90dup) c.1208-90dup (n.1208-90dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542221del | CA538977894 | BMPR2 | c.1277-90del (n.1277-90del) c.1208-90del (n.1208-90del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542215T>C | CA2577215684 | BMPR2 | c.1277-96T>C (n.1277-96T>C) c.1208-96T>C (n.1208-96T>C) | |
2 | g.202542215T>G | CA2662706430 | BMPR2 | c.1277-96T>G (n.1277-96T>G) c.1208-96T>G (n.1208-96T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542216T>G | CA2753906315 | BMPR2 | c.1277-95T>G (n.1277-95T>G) c.1208-95T>G (n.1208-95T>G) | |
2 | g.202542217T>C | CA2753906316 | BMPR2 | c.1277-94T>C (n.1277-94T>C) c.1208-94T>C (n.1208-94T>C) | |
2 | g.202542220T>G | CA2662706431 | BMPR2 | c.1277-91T>G (n.1277-91T>G) c.1208-91T>G (n.1208-91T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542221T>G | CA1321550542 | BMPR2 | c.1277-90T>G (n.1277-90T>G) c.1208-90T>G (n.1208-90T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542221T= | CA1321550541 | BMPR2 | c.1277-90T= (n.1277-90T=) c.1208-90T= (n.1208-90T=) | |
2 | g.202542221_202542222delinsTG | CA1321550543 | BMPR2 | c.1277-90_1277-89delinsTG (n.1277-90_1277-89delinsTG) c.1208-90_1208-89delinsTG (n.1208-90_1208-89delinsTG) | |
2 | g.202542222del | CA1041328031 | BMPR2 | c.1277-89del (n.1277-89del) c.1208-89del (n.1208-89del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542222G= | CA1321550544 | BMPR2 | c.1277-89G= (n.1277-89G=) c.1208-89G= (n.1208-89G=) | |
2 | g.202542222G>T | CA538977895 | BMPR2 | c.1277-89G>T (n.1277-89G>T) c.1208-89G>T (n.1208-89G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542223C= | CA1321550545 | BMPR2 | c.1277-88C= (n.1277-88C=) c.1208-88C= (n.1208-88C=) | |
2 | g.202542223C>T | CA1321550546 | BMPR2 | c.1277-88C>T (n.1277-88C>T) c.1208-88C>T (n.1208-88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542224T>C | CA2753906317 | BMPR2 | c.1277-87T>C (n.1277-87T>C) c.1208-87T>C (n.1208-87T>C) | |
2 | g.202542225T>A | CA2577215685 | BMPR2 | c.1277-86T>A (n.1277-86T>A) c.1208-86T>A (n.1208-86T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542226A= | CA1321550547 | BMPR2 | c.1277-85A= (n.1277-85A=) c.1208-85A= (n.1208-85A=) | |
2 | g.202542226A>G | CA1041328043 | BMPR2 | c.1277-85A>G (n.1277-85A>G) c.1208-85A>G (n.1208-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542226A>T | CA2662706432 | BMPR2 | c.1277-85A>T (n.1277-85A>T) c.1208-85A>T (n.1208-85A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542227C>T | CA2662706433 | BMPR2 | c.1277-84C>T (n.1277-84C>T) c.1208-84C>T (n.1208-84C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542230G>A | CA763442771 | BMPR2 | c.1277-81G>A (n.1277-81G>A) c.1208-81G>A (n.1208-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542230G>C | CA2662706434 | BMPR2 | c.1277-81G>C (n.1277-81G>C) c.1208-81G>C (n.1208-81G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542230G= | CA1321550548 | BMPR2 | c.1277-81G= (n.1277-81G=) c.1208-81G= (n.1208-81G=) | |
2 | g.202542230G>T | CA2577215686 | BMPR2 | c.1277-81G>T (n.1277-81G>T) c.1208-81G>T (n.1208-81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542231G>A | CA2577215687 | BMPR2 | c.1277-80G>A (n.1277-80G>A) c.1208-80G>A (n.1208-80G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542231G>T | CA2662706435 | BMPR2 | c.1277-80G>T (n.1277-80G>T) c.1208-80G>T (n.1208-80G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542232T>C | CA2662706436 | BMPR2 | c.1277-79T>C (n.1277-79T>C) c.1208-79T>C (n.1208-79T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542233A= | CA1321550549 | BMPR2 | c.1277-78A= (n.1277-78A=) c.1208-78A= (n.1208-78A=) | |
2 | g.202542233A>G | CA1321550550 | BMPR2 | c.1277-78A>G (n.1277-78A>G) c.1208-78A>G (n.1208-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542233A>T | CA1321550551 | BMPR2 | c.1277-78A>T (n.1277-78A>T) c.1208-78A>T (n.1208-78A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542235C>T | CA2577215688 | BMPR2 | c.1277-76C>T (n.1277-76C>T) c.1208-76C>T (n.1208-76C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542241T>C | CA2607241253 | BMPR2 | c.1277-70T>C (n.1277-70T>C) c.1208-70T>C (n.1208-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542242A>G | CA2662706437 | BMPR2 | c.1277-69A>G (n.1277-69A>G) c.1208-69A>G (n.1208-69A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542242A>T | CA2577215689 | BMPR2 | c.1277-69A>T (n.1277-69A>T) c.1208-69A>T (n.1208-69A>T) | |
2 | g.202542243C>A | CA2577215690 | BMPR2 | c.1277-68C>A (n.1277-68C>A) c.1208-68C>A (n.1208-68C>A) | |
2 | g.202542243C>T | CA2662706438 | BMPR2 | c.1277-68C>T (n.1277-68C>T) c.1208-68C>T (n.1208-68C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542244C>A | CA2662706439 | BMPR2 | c.1277-67C>A (n.1277-67C>A) c.1208-67C>A (n.1208-67C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542244C= | CA1321550552 | BMPR2 | c.1277-67C= (n.1277-67C=) c.1208-67C= (n.1208-67C=) | |
2 | g.202542244C>T | CA763442779 | BMPR2 | c.1277-67C>T (n.1277-67C>T) c.1208-67C>T (n.1208-67C>T) | dbSNP |
2 | g.202542245C>A | CA2662706440 | BMPR2 | c.1277-66C>A (n.1277-66C>A) c.1208-66C>A (n.1208-66C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542245C= | CA1321550554 | BMPR2 | c.1277-66C= (n.1277-66C=) c.1208-66C= (n.1208-66C=) | |
2 | g.202542245C>G | CA538977896 | BMPR2 | c.1277-66C>G (n.1277-66C>G) c.1208-66C>G (n.1208-66C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542245_202542247delinsCCT | CA1321550553 | BMPR2 | c.1277-66_1277-64delinsCCT (n.1277-66_1277-64delinsCCT) c.1208-66_1208-64delinsCCT (n.1208-66_1208-64delinsCCT) | |
2 | g.202542246C>A | CA2662706441 | BMPR2 | c.1277-65C>A (n.1277-65C>A) c.1208-65C>A (n.1208-65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542246_202542247del | CA763442781 | BMPR2 | c.1277-65_1277-64del (n.1277-65_1277-64del) c.1208-65_1208-64del (n.1208-65_1208-64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542246_202542247delinsCT | CA1321550555 | BMPR2 | c.1277-65_1277-64delinsCT (n.1277-65_1277-64delinsCT) c.1208-65_1208-64delinsCT (n.1208-65_1208-64delinsCT) | |
2 | g.202542247del | CA1321550556 | BMPR2 | c.1277-64del (n.1277-64del) c.1208-64del (n.1208-64del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542247T>A | CA2662706442 | BMPR2 | c.1277-64T>A (n.1277-64T>A) c.1208-64T>A (n.1208-64T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542247T>G | CA2662706443 | BMPR2 | c.1277-64T>G (n.1277-64T>G) c.1208-64T>G (n.1208-64T>G) | gnomAD v4 |