Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202532520_202532538delinsTCTAATGTCTGTTCTTCAGCA1321545612BMPR2c.1129-65_1129-47delinsTCTAATGTCTGTTCTTCAG (n.1129-65_1129-47delinsTCTAATGTCTGTTCTTCAG)
c.1060-65_1060-47delinsTCTAATGTCTGTTCTTCAG (n.1060-65_1060-47delinsTCTAATGTCTGTTCTTCAG)
2g.202532521_202532538delCA763434630BMPR2c.1129-64_1129-47del (n.1129-64_1129-47del)
c.1060-64_1060-47del (n.1060-64_1060-47del)
 dbSNP
2g.202532522T>GCA1041347178BMPR2c.1129-63T>G (n.1129-63T>G)
c.1060-63T>G (n.1060-63T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202532522T=CA1321545615BMPR2c.1129-63T= (n.1129-63T=)
c.1060-63T= (n.1060-63T=)
2g.202532523_202532532delCA2662706290BMPR2c.1129-62_1129-53del (n.1129-62_1129-53del)
c.1060-62_1060-53del (n.1060-62_1060-53del)
 gnomAD v4
2g.202532522_202532539delinsTAATGTCTGTTCTTCAGACA1321545614BMPR2c.1129-63_1129-46delinsTAATGTCTGTTCTTCAGA (n.1129-63_1129-46delinsTAATGTCTGTTCTTCAGA)
c.1060-63_1060-46delinsTAATGTCTGTTCTTCAGA (n.1060-63_1060-46delinsTAATGTCTGTTCTTCAGA)
2g.202532524dupCA2662706292BMPR2c.1129-61dup (n.1129-61dup)
c.1060-61dup (n.1060-61dup)
 gnomAD v4
2g.202532524_202532540delCA538975607BMPR2c.1129-61_1129-45del (n.1129-61_1129-45del)
c.1060-61_1060-45del (n.1060-61_1060-45del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202532525T>ACA2577215666BMPR2c.1129-60T>A (n.1129-60T>A)
c.1060-60T>A (n.1060-60T>A)
 gnomAD v4
2g.202532525T>GCA2662706293BMPR2c.1129-60T>G (n.1129-60T>G)
c.1060-60T>G (n.1060-60T>G)
 gnomAD v4
2g.202532526G>ACA647681761BMPR2c.1129-59G>A (n.1129-59G>A)
c.1060-59G>A (n.1060-59G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.202532527T>ACA2662706295BMPR2c.1129-58T>A (n.1129-58T>A)
c.1060-58T>A (n.1060-58T>A)
 gnomAD v4
2g.202532527T>GCA1321545617BMPR2c.1129-58T>G (n.1129-58T>G)
c.1060-58T>G (n.1060-58T>G)
 dbSNP
2g.202532527T=CA1321545616BMPR2c.1129-58T= (n.1129-58T=)
c.1060-58T= (n.1060-58T=)
2g.202532528_202532529delCA2662706294BMPR2c.1129-57_1129-56del (n.1129-57_1129-56del)
c.1060-57_1060-56del (n.1060-57_1060-56del)
 gnomAD v4
2g.202532528C>GCA2662706296BMPR2c.1129-57C>G (n.1129-57C>G)
c.1060-57C>G (n.1060-57C>G)
 gnomAD v4
2g.202532528C>TCA2662706297BMPR2c.1129-57C>T (n.1129-57C>T)
c.1060-57C>T (n.1060-57C>T)
 gnomAD v4
2g.202532530G>CCA2662706298BMPR2c.1129-55G>C (n.1129-55G>C)
c.1060-55G>C (n.1060-55G>C)
 gnomAD v4
2g.202532533C=CA1321545618BMPR2c.1129-52C= (n.1129-52C=)
c.1060-52C= (n.1060-52C=)
2g.202532533C>TCA64029468BMPR2c.1129-52C>T (n.1129-52C>T)
c.1060-52C>T (n.1060-52C>T)
 dbSNP
2g.202532535T>ACA64029470BMPR2c.1129-50T>A (n.1129-50T>A)
c.1060-50T>A (n.1060-50T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202532535T>GCA2662706299BMPR2c.1129-50T>G (n.1129-50T>G)
c.1060-50T>G (n.1060-50T>G)
 gnomAD v4
2g.202532535T=CA1321545619BMPR2c.1129-50T= (n.1129-50T=)
c.1060-50T= (n.1060-50T=)
2g.202532536C>ACA64029476BMPR2c.1129-49C>A (n.1129-49C>A)
c.1060-49C>A (n.1060-49C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202532536C=CA1321545620BMPR2c.1129-49C= (n.1129-49C=)
c.1060-49C= (n.1060-49C=)
2g.202532536C>GCA2061301BMPR2c.1129-49C>G (n.1129-49C>G)
c.1060-49C>G (n.1060-49C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202532536C>TCA64029485BMPR2c.1129-49C>T (n.1129-49C>T)
c.1060-49C>T (n.1060-49C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202532539A=CA1321545621BMPR2c.1129-46A= (n.1129-46A=)
c.1060-46A= (n.1060-46A=)
2g.202532539A>CCA538975608BMPR2c.1129-46A>C (n.1129-46A>C)
c.1060-46A>C (n.1060-46A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202532539A>TCA64029488BMPR2c.1129-46A>T (n.1129-46A>T)
c.1060-46A>T (n.1060-46A>T)
 dbSNP
2g.202532542A=CA1321545622BMPR2c.1129-43A= (n.1129-43A=)
c.1060-43A= (n.1060-43A=)
2g.202532542A>GCA763434642BMPR2c.1129-43A>G (n.1129-43A>G)
c.1060-43A>G (n.1060-43A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202532547A>GCA2662706300BMPR2c.1129-38A>G (n.1129-38A>G)
c.1060-38A>G (n.1060-38A>G)
 gnomAD v4
2g.202532548C>ACA2061303BMPR2c.1129-37C>A (n.1129-37C>A)
c.1060-37C>A (n.1060-37C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202532548C=CA1321545623BMPR2c.1129-37C= (n.1129-37C=)
c.1060-37C= (n.1060-37C=)
2g.202532548C>GCA2577215667BMPR2c.1129-37C>G (n.1129-37C>G)
c.1060-37C>G (n.1060-37C>G)
2g.202532548C>TCA2061302BMPR2c.1129-37C>T (n.1129-37C>T)
c.1060-37C>T (n.1060-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202532549G>ACA2061304BMPR2c.1129-36G>A (n.1129-36G>A)
c.1060-36G>A (n.1060-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202532549G=CA1321545624BMPR2c.1129-36G= (n.1129-36G=)
c.1060-36G= (n.1060-36G=)
2g.202532549G>TCA2061305BMPR2c.1129-36G>T (n.1129-36G>T)
c.1060-36G>T (n.1060-36G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202532550T=CA1321545625BMPR2c.1129-35T= (n.1129-35T=)
c.1060-35T= (n.1060-35T=)
2g.202532550_202532551dupCA2577215668BMPR2c.1129-35_1129-34dup (n.1129-35_1129-34dup)
c.1060-35_1060-34dup (n.1060-35_1060-34dup)
 gnomAD v4
2g.202532558_202532559dupCA2061306BMPR2c.1129-27_1129-26dup (n.1129-27_1129-26dup)
c.1060-27_1060-26dup (n.1060-27_1060-26dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202532558_202532559delCA2662706302BMPR2c.1129-27_1129-26del (n.1129-27_1129-26del)
c.1060-27_1060-26del (n.1060-27_1060-26del)
 gnomAD v4
2g.202532552C>ACA2061307BMPR2c.1129-33C>A (n.1129-33C>A)
c.1060-33C>A (n.1060-33C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202532552C=CA1321545626BMPR2c.1129-33C= (n.1129-33C=)
c.1060-33C= (n.1060-33C=)
2g.202532552C>GCA1321545627BMPR2c.1129-33C>G (n.1129-33C>G)
c.1060-33C>G (n.1060-33C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202532552C>TCA430849312BMPR2c.1129-33C>T (n.1129-33C>T)
c.1060-33C>T (n.1060-33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202532553T>GCA2577215669BMPR2c.1129-32T>G (n.1129-32T>G)
c.1060-32T>G (n.1060-32T>G)
2g.202532554C>ACA2662706304BMPR2c.1129-31C>A (n.1129-31C>A)
c.1060-31C>A (n.1060-31C>A)
 gnomAD v4
2g.202532554C=CA1321545629BMPR2c.1129-31C= (n.1129-31C=)
c.1060-31C= (n.1060-31C=)
2g.202532554C>GCA2061308BMPR2c.1129-31C>G (n.1129-31C>G)
c.1060-31C>G (n.1060-31C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202532554C>TCA1321545630BMPR2c.1129-31C>T (n.1129-31C>T)
c.1060-31C>T (n.1060-31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202532554_202532555delinsCTCA1321545628BMPR2c.1129-31_1129-30delinsCT (n.1129-31_1129-30delinsCT)
c.1060-31_1060-30delinsCT (n.1060-31_1060-30delinsCT)
2g.202532555delCA2061309BMPR2c.1129-30del (n.1129-30del)
c.1060-30del (n.1060-30del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202532557T>GCA2662706305BMPR2c.1129-28T>G (n.1129-28T>G)
c.1060-28T>G (n.1060-28T>G)
 gnomAD v4
2g.202532558C>ACA538975618BMPR2c.1129-27C>A (n.1129-27C>A)
c.1060-27C>A (n.1060-27C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202532558C=CA1321545631BMPR2c.1129-27C= (n.1129-27C=)
c.1060-27C= (n.1060-27C=)
2g.202532559T>ACA538975620BMPR2c.1129-26T>A (n.1129-26T>A)
c.1060-26T>A (n.1060-26T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202532559T=CA1321545632BMPR2c.1129-26T= (n.1129-26T=)
c.1060-26T= (n.1060-26T=)
2g.202532559_202532560delCA2529435240BMPR2c.1129-26_1129-25del (n.1129-26_1129-25del)
c.1060-26_1060-25del (n.1060-26_1060-25del)
 gnomAD v4
2g.202532560A>GCA2662706306BMPR2c.1129-25A>G (n.1129-25A>G)
c.1060-25A>G (n.1060-25A>G)
 gnomAD v4
2g.202532565dupCA763434657BMPR2c.1129-20dup (n.1129-20dup)
c.1060-20dup (n.1060-20dup)
 dbSNP
2g.202532565delCA2577215670BMPR2c.1129-20del (n.1129-20del)
c.1060-20del (n.1060-20del)
2g.202532563A=CA1321545633BMPR2c.1129-22A= (n.1129-22A=)
c.1060-22A= (n.1060-22A=)
2g.202532563A>CCA2061310BMPR2c.1129-22A>C (n.1129-22A>C)
c.1060-22A>C (n.1060-22A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202532564_202532566delinsAATCA1321545634BMPR2c.1129-21_1129-19delinsAAT (n.1129-21_1129-19delinsAAT)
c.1060-21_1060-19delinsAAT (n.1060-21_1060-19delinsAAT)
2g.202532565A=CA1321545636BMPR2c.1129-20A= (n.1129-20A=)
c.1060-20A= (n.1060-20A=)
2g.202532565A>GCA1321545635BMPR2c.1129-20A>G (n.1129-20A>G)
c.1060-20A>G (n.1060-20A>G)
 dbSNP
2g.202532565A>TCA2577215671BMPR2c.1129-20A>T (n.1129-20A>T)
c.1060-20A>T (n.1060-20A>T)
2g.202532565_202532566delinsATCA1321545637BMPR2c.1129-20_1129-19delinsAT (n.1129-20_1129-19delinsAT)
c.1060-20_1060-19delinsAT (n.1060-20_1060-19delinsAT)
2g.202532567_202532568delCA538975622BMPR2c.1129-18_1129-17del (n.1129-18_1129-17del)
c.1060-18_1060-17del (n.1060-18_1060-17del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202532566delCA538975623BMPR2c.1129-19del (n.1129-19del)
c.1060-19del (n.1060-19del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202532566T>ACA1321545639BMPR2c.1129-19T>A (n.1129-19T>A)
c.1060-19T>A (n.1060-19T>A)
 dbSNP
2g.202532566T>CCA2662706307BMPR2c.1129-19T>C (n.1129-19T>C)
c.1060-19T>C (n.1060-19T>C)
 gnomAD v4
2g.202532566T=CA1321545638BMPR2c.1129-19T= (n.1129-19T=)
c.1060-19T= (n.1060-19T=)
2g.202532567A>GCA2577215672BMPR2c.1129-18A>G (n.1129-18A>G)
c.1060-18A>G (n.1060-18A>G)
 gnomAD v4
2g.202532568T>GCA2662706308BMPR2c.1129-17T>G (n.1129-17T>G)
c.1060-17T>G (n.1060-17T>G)
 gnomAD v4
2g.202532569C>ACA2061311BMPR2c.1129-16C>A (n.1129-16C>A)
c.1060-16C>A (n.1060-16C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202532569C=CA1321545640BMPR2c.1129-16C= (n.1129-16C=)
c.1060-16C= (n.1060-16C=)
2g.202532570A>GCA2561201185BMPR2c.1129-15A>G (n.1129-15A>G)
c.1060-15A>G (n.1060-15A>G)
 gnomAD v4
2g.202532571C>TCA2662706309BMPR2c.1129-14C>T (n.1129-14C>T)
c.1060-14C>T (n.1060-14C>T)
 gnomAD v4
2g.202532573C>ACA2061312BMPR2c.1129-12C>A (n.1129-12C>A)
c.1060-12C>A (n.1060-12C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202532573C=CA1321545641BMPR2c.1129-12C= (n.1129-12C=)
c.1060-12C= (n.1060-12C=)
2g.202532574T>CCA647681762BMPR2c.1129-11T>C (n.1129-11T>C)
c.1060-11T>C (n.1060-11T>C)
 COSMIC
2g.202532574dupCA2577215673BMPR2c.1129-11dup (n.1129-11dup)
c.1060-11dup (n.1060-11dup)
2g.202532575A=CA1321545642BMPR2c.1129-10A= (n.1129-10A=)
c.1060-10A= (n.1060-10A=)
2g.202532575A>GCA538975625BMPR2c.1129-10A>G (n.1129-10A>G)
c.1060-10A>G (n.1060-10A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202532575A>TCA1041347191BMPR2c.1129-10A>T (n.1129-10A>T)
c.1060-10A>T (n.1060-10A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.202532578_202532579delinsACA2586971097BMPR2c.1129-7_1129-6delinsA (n.1129-7_1129-6delinsA)
c.1060-7_1060-6delinsA (n.1060-7_1060-6delinsA)
2g.202532580A=CA1321545643BMPR2c.1129-5A= (n.1129-5A=)
c.1060-5A= (n.1060-5A=)
2g.202532580A>GCA763434674BMPR2c.1129-5A>G (n.1129-5A>G)
c.1060-5A>G (n.1060-5A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202532580A>TCA2061313BMPR2c.1129-5A>T (n.1129-5A>T)
c.1060-5A>T (n.1060-5A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202532582C=CA1321545644BMPR2c.1129-3C= (n.1129-3C=)
c.1060-3C= (n.1060-3C=)
2g.202532582C>GCA538975626BMPR2c.1129-3C>G (n.1129-3C>G)
c.1060-3C>G (n.1060-3C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202532582C>TCA2061314BMPR2c.1129-3C>T (n.1129-3C>T)
c.1060-3C>T (n.1060-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202532583A=CA1321545645BMPR2c.1129-2A= (n.1129-2A=)
c.1060-2A= (n.1060-2A=)
2g.202532583A>CCA350341633BMPR2c.1129-2A>C (n.1129-2A>C)
c.1060-2A>C (n.1060-2A>C)
2g.202532583A>GCA350341634BMPR2c.1129-2A>G (n.1129-2A>G)
c.1060-2A>G (n.1060-2A>G)
2g.202532583A>TCA350341636BMPR2c.1129-2A>T (n.1129-2A>T)
c.1060-2A>T (n.1060-2A>T)
 ClinVar
2g.202532584G>ACA350341638BMPR2c.1129-1G>A (n.1129-1G>A)
c.1060-1G>A (n.1060-1G>A)
 COSMIC
2g.202532584G>CCA350341640BMPR2c.1129-1G>C (n.1129-1G>C)
c.1060-1G>C (n.1060-1G>C)
2g.202532584G>TCA350341642BMPR2c.1129-1G>T (n.1129-1G>T)
c.1060-1G>T (n.1060-1G>T)
2g.202532584_202532585dupCA645293821BMPR2c.1129-1_1129dup
c.1060-1_1060dup
 ClinVar dbSNP
2g.202532585G>ACA350341649BMPR2c.1129G>A (p.Val377Ile)
c.1060G>A (p.Val354Ile)
2g.202532585G>CCA350341645BMPR2c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
2g.202532585G>TCA350341647BMPR2c.1129G>T (p.Val377Phe)
c.1060G>T (p.Val354Phe)
2g.202532586T>ACA350341650BMPR2c.1130T>A (p.Val377Asp)
c.1061T>A (p.Val354Asp)
2g.202532586T>CCA350341653BMPR2c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
2g.202532586T>GCA350341655BMPR2c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
2g.202532587T>ACA430849342BMPR2c.1131T>A (p.Val377=)
c.1062T>A (p.Val354=)
2g.202532587T>CCA430849343BMPR2c.1131T>C (p.Val377=)
c.1062T>C (p.Val354=)
2g.202532587T>GCA430849345BMPR2c.1131T>G (p.Val377=)
c.1062T>G (p.Val354=)
2g.202532588G>ACA350341657BMPR2c.1132G>A (p.Gly378Ser)
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
2g.202532588G>CCA350341659BMPR2c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
2g.202532588G>TCA350341661BMPR2c.1132G>T (p.Gly378Cys)
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
2g.202532589G>ACA350341663BMPR2c.1133G>A (p.Gly378Asp)
c.1064G>A (p.Gly355Asp)
 dbSNP COSMIC
2g.202532589G>CCA350341665BMPR2c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
2g.202532589G=CA1321545646BMPR2c.1133G= (p.Gly378=)
c.1064G= (p.Gly355=)
2g.202532589G>TCA350341667BMPR2c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
 ClinVar dbSNP
2g.202532590delCA2662706310BMPR2c.1134del (p.Thr379LeufsTer10)
c.1065del (p.Thr356LeufsTer10)
 gnomAD v4
2g.202532590C>ACA430849354BMPR2c.1134C>A (p.Gly378=)
c.1065C>A (p.Gly355=)
2g.202532590C>GCA430849356BMPR2c.1134C>G (p.Gly378=)
c.1065C>G (p.Gly355=)
2g.202532590C>TCA430849357BMPR2c.1134C>T (p.Gly378=)
c.1065C>T (p.Gly355=)
2g.202532591A>CCA350341670BMPR2c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
2g.202532591A>GCA350341671BMPR2c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
2g.202532591A>TCA350341673BMPR2c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
2g.202532592C>ACA350341679BMPR2c.1136C>A (p.Thr379Asn)
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
2g.202532592C>GCA350341677BMPR2c.1136C>G (p.Thr379Ser)
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
2g.202532592C>TCA350341676BMPR2c.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
2g.202532593T>ACA430849367BMPR2c.1137T>A (p.Thr379=)
c.1068T>A (p.Thr356=)
2g.202532593T>CCA430849368BMPR2c.1137T>C (p.Thr379=)
c.1068T>C (p.Thr356=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202532593T>GCA430849370BMPR2c.1137T>G (p.Thr379=)
c.1068T>G (p.Thr356=)
2g.202532593T=CA1321545647BMPR2c.1137T= (p.Thr379=)
c.1068T= (p.Thr356=)
2g.202532594_202532595delCA2586971098BMPR2c.1138_1139del (p.Ile380GlnfsTer18)
c.1069_1070del (p.Ile357GlnfsTer18)
2g.202532594A>CCA350341682BMPR2c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
2g.202532594A>GCA350341683BMPR2c.1138A>G (p.Ile380Val)
c.1069A>G (p.Ile357Val)
2g.202532594A>TCA350341685BMPR2c.1138A>T (p.Ile380Phe)
c.1069A>T (p.Ile357Phe)
2g.202532595T>ACA350341688BMPR2c.1139T>A (p.Ile380Asn)
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
2g.202532595T>CCA350341689BMPR2c.1139T>C (p.Ile380Thr)
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
 dbSNP
2g.202532595T>GCA350341691BMPR2c.1139T>G (p.Ile380Ser)
c.1070T>G (p.Ile357Ser)
2g.202532595T=CA1321545648BMPR2c.1139T= (p.Ile380=)
c.1070T= (p.Ile357=)
2g.202532595dupCA2586971099BMPR2c.1139dup (p.Arg381GlnfsTer18)
c.1070dup (p.Arg358GlnfsTer18)
2g.202532596C>ACA430849382BMPR2c.1140C>A (p.Ile380=)
c.1071C>A (p.Ile357=)
2g.202532596C=CA1321545649BMPR2c.1140C= (p.Ile380=)
c.1071C= (p.Ile357=)
2g.202532596C>GCA350341694BMPR2c.1140C>G (p.Ile380Met)
c.1071C>G (p.Ile357Met)
 gnomAD v4
2g.202532596C>TCA430849387BMPR2c.1140C>T (p.Ile380=)
c.1071C>T (p.Ile357=)
2g.202532597A=CA1321545650BMPR2c.1141A= (p.Arg381=)
c.1072A= (p.Arg358=)
2g.202532597A>CCA430849389BMPR2c.1141A>C (p.Arg381=)
c.1072A>C (p.Arg358=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202532597A>GCA350341696BMPR2c.1141A>G (p.Arg381Gly)
c.1072A>G (p.Arg358Gly)
2g.202532597A>TCA350341698BMPR2c.1141A>T (p.Arg381Ter)
c.1072A>T (p.Arg358Ter)
2g.202532597dupCA645293822BMPR2c.1141dup (p.Arg381LysfsTer18)
c.1072dup (p.Arg358LysfsTer18)
 ClinVar dbSNP
2g.202532598_202532599dupCA658796144BMPR2c.1142_1143dup (p.Tyr382AspfsTer8)
c.1073_1074dup (p.Tyr359AspfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.202532598G>ACA350341700BMPR2c.1142G>A (p.Arg381Lys)
c.1073G>A (p.Arg358Lys)
2g.202532598G>CCA350341702BMPR2c.1142G>C (p.Arg381Thr)
c.1073G>C (p.Arg358Thr)
2g.202532598G>TCA350341704BMPR2c.1142G>T (p.Arg381Ile)
c.1073G>T (p.Arg358Ile)
2g.202532599A>CCA350341705BMPR2c.1143A>C (p.Arg381Ser)
c.1074A>C (p.Arg358Ser)
2g.202532599A>GCA430849400BMPR2c.1143A>G (p.Arg381=)
c.1074A>G (p.Arg358=)
2g.202532599A>TCA350341706BMPR2c.1143A>T (p.Arg381Ser)
c.1074A>T (p.Arg358Ser)
2g.202532600T>ACA350341707BMPR2c.1144T>A (p.Tyr382Asn)
c.1075T>A (p.Tyr359Asn)
2g.202532600T>CCA350341709BMPR2c.1144T>C (p.Tyr382His)
c.1075T>C (p.Tyr359His)
2g.202532600T>GCA350341708BMPR2c.1144T>G (p.Tyr382Asp)
c.1075T>G (p.Tyr359Asp)
2g.202532601A>CCA350341710BMPR2c.1145A>C (p.Tyr382Ser)
c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
2g.202532601A>GCA350341711BMPR2c.1145A>G (p.Tyr382Cys)
c.1076A>G (p.Tyr359Cys)
 gnomAD v4
2g.202532601A>TCA350341712BMPR2c.1145A>T (p.Tyr382Phe)
c.1076A>T (p.Tyr359Phe)
2g.202532601dupCA2662706312BMPR2c.1145dup (p.Tyr382Ter)
c.1076dup (p.Tyr359Ter)
 gnomAD v4
2g.202532602T>ACA350341713BMPR2c.1146T>A (p.Tyr382Ter)
c.1077T>A (p.Tyr359Ter)
2g.202532602T>CCA430849408BMPR2c.1146T>C (p.Tyr382=)
c.1077T>C (p.Tyr359=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202532602T>GCA350341714BMPR2c.1146T>G (p.Tyr382Ter)
c.1077T>G (p.Tyr359Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.202532602T=CA1321545651BMPR2c.1146T= (p.Tyr382=)
c.1077T= (p.Tyr359=)
2g.202532603A>CCA350341715BMPR2c.1147A>C (p.Met383Leu)
c.1078A>C (p.Met360Leu)
2g.202532603A>GCA350341716BMPR2c.1147A>G (p.Met383Val)
c.1078A>G (p.Met360Val)
2g.202532603A>TCA350341717BMPR2c.1147A>T (p.Met383Leu)
c.1078A>T (p.Met360Leu)
2g.202532603_202532604delinsATCA1321545652BMPR2c.1147_1148delinsAT (p.Met383=)
c.1078_1079delinsAT (p.Met360=)
2g.202532604delCA658655725BMPR2c.1148del (p.Met383ArgfsTer6)
c.1079del (p.Met360ArgfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.202532604T>ACA350341718BMPR2c.1148T>A (p.Met383Lys)
c.1079T>A (p.Met360Lys)
2g.202532604T>CCA350341719BMPR2c.1148T>C (p.Met383Thr)
c.1079T>C (p.Met360Thr)
2g.202532604T>GCA350341720BMPR2c.1148T>G (p.Met383Arg)
c.1079T>G (p.Met360Arg)
2g.202532604dupCA2586971100BMPR2c.1148dup (p.Met383IlefsTer16)
c.1079dup (p.Met360IlefsTer16)
2g.202532605G>ACA350341721BMPR2c.1149G>A (p.Met383Ile)
c.1080G>A (p.Met360Ile)
2g.202532605G>CCA350341723BMPR2c.1149G>C (p.Met383Ile)
c.1080G>C (p.Met360Ile)
2g.202532605G>TCA350341722BMPR2c.1149G>T (p.Met383Ile)
c.1080G>T (p.Met360Ile)
2g.202532606G>ACA350341724BMPR2c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
2g.202532606G>CCA350341726BMPR2c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
2g.202532606G>TCA350341725BMPR2c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
2g.202532607C>ACA350341727BMPR2c.1151C>A (p.Ala384Glu)
c.1082C>A (p.Ala361Glu)
2g.202532607C=CA1321545653BMPR2c.1151C= (p.Ala384=)
c.1082C= (p.Ala361=)
2g.202532607C>GCA350341729BMPR2c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
2g.202532607C>TCA350341728BMPR2c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
 ClinVar dbSNP
2g.202532608A>CCA430849428BMPR2c.1152A>C (p.Ala384=)
c.1083A>C (p.Ala361=)
2g.202532608A>GCA430849429BMPR2c.1152A>G (p.Ala384=)
c.1083A>G (p.Ala361=)
2g.202532608A>TCA430849430BMPR2c.1152A>T (p.Ala384=)
c.1083A>T (p.Ala361=)
2g.202532609C>ACA350341730BMPR2c.1153C>A (p.Pro385Thr)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
2g.202532609C>GCA350341731BMPR2c.1153C>G (p.Pro385Ala)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
2g.202532609C>TCA350341732BMPR2c.1153C>T (p.Pro385Ser)
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
2g.202532610C>ACA350341733BMPR2c.1154C>A (p.Pro385Gln)
c.1085C>A (p.Pro362Gln)
2g.202532610C>GCA350341734BMPR2c.1154C>G (p.Pro385Arg)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.202532610C>TCA350341735BMPR2c.1154C>T (p.Pro385Leu)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
2g.202532611A>CCA430849440BMPR2c.1155A>C (p.Pro385=)
c.1086A>C (p.Pro362=)
2g.202532611A>GCA430849442BMPR2c.1155A>G (p.Pro385=)
c.1086A>G (p.Pro362=)
2g.202532611A>TCA430849441BMPR2c.1155A>T (p.Pro385=)
c.1086A>T (p.Pro362=)
2g.202532612G>ACA350341736BMPR2c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.202532612G>CCA350341737BMPR2c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.202532612G=CA1321545654BMPR2c.1156G= (p.Glu386=)
c.1087G= (p.Glu363=)
2g.202532612G>TCA350341738BMPR2c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
2g.202532613A=CA1321545655BMPR2c.1157A= (p.Glu386=)
c.1088A= (p.Glu363=)
2g.202532613A>CCA350341739BMPR2c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.202532613A>GCA350341740BMPR2c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.202532613A>TCA350341741BMPR2c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
 ClinVar dbSNP
2g.202532614A>CCA350341742BMPR2c.1158A>C (p.Glu386Asp)
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
2g.202532614A>GCA430849455BMPR2c.1158A>G (p.Glu386=)
c.1089A>G (p.Glu363=)
2g.202532614A>TCA350341743BMPR2c.1158A>T (p.Glu386Asp)
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
2g.202532615G>ACA350341744BMPR2c.1159G>A (p.Val387Met)
c.1090G>A (p.Val364Met)
2g.202532615G>CCA350341745BMPR2c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.1090G>C (p.Val364Leu)
2g.202532615G>TCA350341746BMPR2c.1159G>T (p.Val387Leu)
c.1090G>T (p.Val364Leu)
2g.202532616T>ACA350341747BMPR2c.1160T>A (p.Val387Glu)
c.1091T>A (p.Val364Glu)
2g.202532616T>CCA350341748BMPR2c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.1091T>C (p.Val364Ala)
2g.202532616T>GCA350341749BMPR2c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.1091T>G (p.Val364Gly)
2g.202532617delCA2586971101BMPR2c.1161del (p.Leu388Ter)
c.1092del (p.Leu365Ter)
2g.202532617G>ACA64029547BMPR2c.1161G>A (p.Val387=)
c.1092G>A (p.Val364=)
 dbSNP
2g.202532617G>CCA430849466BMPR2c.1161G>C (p.Val387=)
c.1092G>C (p.Val364=)
2g.202532617G=CA1321545656BMPR2c.1161G= (p.Val387=)
c.1092G= (p.Val364=)
2g.202532617G>TCA430849468BMPR2c.1161G>T (p.Val387=)
c.1092G>T (p.Val364=)
2g.202532618C>ACA350341750BMPR2c.1162C>A (p.Leu388Ile)
c.1093C>A (p.Leu365Ile)
2g.202532618C>GCA350341751BMPR2c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
2g.202532618C>TCA430849472BMPR2c.1162C>T (p.Leu388=)
c.1093C>T (p.Leu365=)
2g.202532619T>ACA350341752BMPR2c.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
2g.202532619T>CCA350341753BMPR2c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
2g.202532619T>GCA350341754BMPR2c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
2g.202532620A=CA1321545657BMPR2c.1164A= (p.Leu388=)
c.1095A= (p.Leu365=)
2g.202532620A>CCA430849480BMPR2c.1164A>C (p.Leu388=)
c.1095A>C (p.Leu365=)
2g.202532620A>GCA430849482BMPR2c.1164A>G (p.Leu388=)
c.1095A>G (p.Leu365=)
2g.202532620A>TCA2061315BMPR2c.1164A>T (p.Leu388=)
c.1095A>T (p.Leu365=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202532621G>ACA350341755BMPR2c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
2g.202532621G>CCA350341757BMPR2c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
2g.202532621G>TCA350341756BMPR2c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
2g.202532622A>CCA350341758BMPR2c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
2g.202532622A>GCA350341759BMPR2c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
 COSMIC
2g.202532622A>TCA350341760BMPR2c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.1097A>T (p.Glu366Val)

Number of alleles fetched