Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202532485_202532507del | CA2577215658 | BMPR2 | c.1129-100_1129-78del (n.1129-100_1129-78del) c.1060-100_1060-78del (n.1060-100_1060-78del) | |
2 | g.202532491_202532497delinsCATGACT | CA1321545603 | BMPR2 | c.1129-94_1129-88delinsCATGACT (n.1129-94_1129-88delinsCATGACT) c.1060-94_1060-88delinsCATGACT (n.1060-94_1060-88delinsCATGACT) | |
2 | g.202532493_202532498del | CA763434624 | BMPR2 | c.1129-92_1129-87del (n.1129-92_1129-87del) c.1060-92_1060-87del (n.1060-92_1060-87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532494G>A | CA64029455 | BMPR2 | c.1129-91G>A (n.1129-91G>A) c.1060-91G>A (n.1060-91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532494G= | CA1321545605 | BMPR2 | c.1129-91G= (n.1129-91G=) c.1060-91G= (n.1060-91G=) | |
2 | g.202532494G>T | CA2662706281 | BMPR2 | c.1129-91G>T (n.1129-91G>T) c.1060-91G>T (n.1060-91G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532496C>A | CA2753906015 | BMPR2 | c.1129-89C>A (n.1129-89C>A) c.1060-89C>A (n.1060-89C>A) | |
2 | g.202532497_202532498del | CA2662706282 | BMPR2 | c.1129-88_1129-87del (n.1129-88_1129-87del) c.1060-88_1060-87del (n.1060-88_1060-87del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532498A>G | CA2662706283 | BMPR2 | c.1129-87A>G (n.1129-87A>G) c.1060-87A>G (n.1060-87A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532505A>G | CA2662706284 | BMPR2 | c.1129-80A>G (n.1129-80A>G) c.1060-80A>G (n.1060-80A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532506T>C | CA2662706285 | BMPR2 | c.1129-79T>C (n.1129-79T>C) c.1060-79T>C (n.1060-79T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532507A= | CA1321545606 | BMPR2 | c.1129-78A= (n.1129-78A=) c.1060-78A= (n.1060-78A=) | |
2 | g.202532507A>G | CA763434625 | BMPR2 | c.1129-78A>G (n.1129-78A>G) c.1060-78A>G (n.1060-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532508T>C | CA2662706286 | BMPR2 | c.1129-77T>C (n.1129-77T>C) c.1060-77T>C (n.1060-77T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532509A= | CA1321545607 | BMPR2 | c.1129-76A= (n.1129-76A=) c.1060-76A= (n.1060-76A=) | |
2 | g.202532509A>G | CA64029461 | BMPR2 | c.1129-76A>G (n.1129-76A>G) c.1060-76A>G (n.1060-76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532512A= | CA1321545608 | BMPR2 | c.1129-73A= (n.1129-73A=) c.1060-73A= (n.1060-73A=) | |
2 | g.202532512A>T | CA914539742 | BMPR2 | c.1129-73A>T (n.1129-73A>T) c.1060-73A>T (n.1060-73A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532513C>A | CA2662706287 | BMPR2 | c.1129-72C>A (n.1129-72C>A) c.1060-72C>A (n.1060-72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532513C= | CA1321545609 | BMPR2 | c.1129-72C= (n.1129-72C=) c.1060-72C= (n.1060-72C=) | |
2 | g.202532513C>G | CA1321545610 | BMPR2 | c.1129-72C>G (n.1129-72C>G) c.1060-72C>G (n.1060-72C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532515T>C | CA2577215663 | BMPR2 | c.1129-70T>C (n.1129-70T>C) c.1060-70T>C (n.1060-70T>C) | |
2 | g.202532517T>C | CA2662706288 | BMPR2 | c.1129-68T>C (n.1129-68T>C) c.1060-68T>C (n.1060-68T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532518G>A | CA64029466 | BMPR2 | c.1129-67G>A (n.1129-67G>A) c.1060-67G>A (n.1060-67G>A) | dbSNP |
2 | g.202532518G= | CA1321545611 | BMPR2 | c.1129-67G= (n.1129-67G=) c.1060-67G= (n.1060-67G=) | |
2 | g.202532519del | CA2577215664 | BMPR2 | c.1129-66del (n.1129-66del) c.1060-66del (n.1060-66del) | |
2 | g.202532519G>C | CA2577215665 | BMPR2 | c.1129-66G>C (n.1129-66G>C) c.1060-66G>C (n.1060-66G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532519G>T | CA2662706289 | BMPR2 | c.1129-66G>T (n.1129-66G>T) c.1060-66G>T (n.1060-66G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532520_202532521delinsTC | CA1321545613 | BMPR2 | c.1129-65_1129-64delinsTC (n.1129-65_1129-64delinsTC) c.1060-65_1060-64delinsTC (n.1060-65_1060-64delinsTC) | |
2 | g.202532520_202532538delinsTCTAATGTCTGTTCTTCAG | CA1321545612 | BMPR2 | c.1129-65_1129-47delinsTCTAATGTCTGTTCTTCAG (n.1129-65_1129-47delinsTCTAATGTCTGTTCTTCAG) c.1060-65_1060-47delinsTCTAATGTCTGTTCTTCAG (n.1060-65_1060-47delinsTCTAATGTCTGTTCTTCAG) | |
2 | g.202532521del | CA538975606 | BMPR2 | c.1129-64del (n.1129-64del) c.1060-64del (n.1060-64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532521_202532538del | CA763434630 | BMPR2 | c.1129-64_1129-47del (n.1129-64_1129-47del) c.1060-64_1060-47del (n.1060-64_1060-47del) | dbSNP |
2 | g.202532522T>G | CA1041347178 | BMPR2 | c.1129-63T>G (n.1129-63T>G) c.1060-63T>G (n.1060-63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532522T= | CA1321545615 | BMPR2 | c.1129-63T= (n.1129-63T=) c.1060-63T= (n.1060-63T=) | |
2 | g.202532523_202532532del | CA2662706290 | BMPR2 | c.1129-62_1129-53del (n.1129-62_1129-53del) c.1060-62_1060-53del (n.1060-62_1060-53del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532522_202532539delinsTAATGTCTGTTCTTCAGA | CA1321545614 | BMPR2 | c.1129-63_1129-46delinsTAATGTCTGTTCTTCAGA (n.1129-63_1129-46delinsTAATGTCTGTTCTTCAGA) c.1060-63_1060-46delinsTAATGTCTGTTCTTCAGA (n.1060-63_1060-46delinsTAATGTCTGTTCTTCAGA) | |
2 | g.202532524dup | CA2662706292 | BMPR2 | c.1129-61dup (n.1129-61dup) c.1060-61dup (n.1060-61dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202532524_202532540del | CA538975607 | BMPR2 | c.1129-61_1129-45del (n.1129-61_1129-45del) c.1060-61_1060-45del (n.1060-61_1060-45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532525T>A | CA2577215666 | BMPR2 | c.1129-60T>A (n.1129-60T>A) c.1060-60T>A (n.1060-60T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532525T>G | CA2662706293 | BMPR2 | c.1129-60T>G (n.1129-60T>G) c.1060-60T>G (n.1060-60T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532526G>A | CA647681761 | BMPR2 | c.1129-59G>A (n.1129-59G>A) c.1060-59G>A (n.1060-59G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202532527T>A | CA2662706295 | BMPR2 | c.1129-58T>A (n.1129-58T>A) c.1060-58T>A (n.1060-58T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532527T>G | CA1321545617 | BMPR2 | c.1129-58T>G (n.1129-58T>G) c.1060-58T>G (n.1060-58T>G) | dbSNP |
2 | g.202532527T= | CA1321545616 | BMPR2 | c.1129-58T= (n.1129-58T=) c.1060-58T= (n.1060-58T=) | |
2 | g.202532528_202532529del | CA2662706294 | BMPR2 | c.1129-57_1129-56del (n.1129-57_1129-56del) c.1060-57_1060-56del (n.1060-57_1060-56del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532528C>G | CA2662706296 | BMPR2 | c.1129-57C>G (n.1129-57C>G) c.1060-57C>G (n.1060-57C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532528C>T | CA2662706297 | BMPR2 | c.1129-57C>T (n.1129-57C>T) c.1060-57C>T (n.1060-57C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532530G>C | CA2662706298 | BMPR2 | c.1129-55G>C (n.1129-55G>C) c.1060-55G>C (n.1060-55G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532533C= | CA1321545618 | BMPR2 | c.1129-52C= (n.1129-52C=) c.1060-52C= (n.1060-52C=) | |
2 | g.202532533C>T | CA64029468 | BMPR2 | c.1129-52C>T (n.1129-52C>T) c.1060-52C>T (n.1060-52C>T) | dbSNP |
2 | g.202532535T>A | CA64029470 | BMPR2 | c.1129-50T>A (n.1129-50T>A) c.1060-50T>A (n.1060-50T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532535T>G | CA2662706299 | BMPR2 | c.1129-50T>G (n.1129-50T>G) c.1060-50T>G (n.1060-50T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532535T= | CA1321545619 | BMPR2 | c.1129-50T= (n.1129-50T=) c.1060-50T= (n.1060-50T=) | |
2 | g.202532536C>A | CA64029476 | BMPR2 | c.1129-49C>A (n.1129-49C>A) c.1060-49C>A (n.1060-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532536C= | CA1321545620 | BMPR2 | c.1129-49C= (n.1129-49C=) c.1060-49C= (n.1060-49C=) | |
2 | g.202532536C>G | CA2061301 | BMPR2 | c.1129-49C>G (n.1129-49C>G) c.1060-49C>G (n.1060-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532536C>T | CA64029485 | BMPR2 | c.1129-49C>T (n.1129-49C>T) c.1060-49C>T (n.1060-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532539A= | CA1321545621 | BMPR2 | c.1129-46A= (n.1129-46A=) c.1060-46A= (n.1060-46A=) | |
2 | g.202532539A>C | CA538975608 | BMPR2 | c.1129-46A>C (n.1129-46A>C) c.1060-46A>C (n.1060-46A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532539A>T | CA64029488 | BMPR2 | c.1129-46A>T (n.1129-46A>T) c.1060-46A>T (n.1060-46A>T) | dbSNP |
2 | g.202532542A= | CA1321545622 | BMPR2 | c.1129-43A= (n.1129-43A=) c.1060-43A= (n.1060-43A=) | |
2 | g.202532542A>G | CA763434642 | BMPR2 | c.1129-43A>G (n.1129-43A>G) c.1060-43A>G (n.1060-43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532547A>G | CA2662706300 | BMPR2 | c.1129-38A>G (n.1129-38A>G) c.1060-38A>G (n.1060-38A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532548C>A | CA2061303 | BMPR2 | c.1129-37C>A (n.1129-37C>A) c.1060-37C>A (n.1060-37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532548C= | CA1321545623 | BMPR2 | c.1129-37C= (n.1129-37C=) c.1060-37C= (n.1060-37C=) | |
2 | g.202532548C>G | CA2577215667 | BMPR2 | c.1129-37C>G (n.1129-37C>G) c.1060-37C>G (n.1060-37C>G) | |
2 | g.202532548C>T | CA2061302 | BMPR2 | c.1129-37C>T (n.1129-37C>T) c.1060-37C>T (n.1060-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532549G>A | CA2061304 | BMPR2 | c.1129-36G>A (n.1129-36G>A) c.1060-36G>A (n.1060-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532549G= | CA1321545624 | BMPR2 | c.1129-36G= (n.1129-36G=) c.1060-36G= (n.1060-36G=) | |
2 | g.202532549G>T | CA2061305 | BMPR2 | c.1129-36G>T (n.1129-36G>T) c.1060-36G>T (n.1060-36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532550T= | CA1321545625 | BMPR2 | c.1129-35T= (n.1129-35T=) c.1060-35T= (n.1060-35T=) | |
2 | g.202532550_202532551dup | CA2577215668 | BMPR2 | c.1129-35_1129-34dup (n.1129-35_1129-34dup) c.1060-35_1060-34dup (n.1060-35_1060-34dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202532558_202532559dup | CA2061306 | BMPR2 | c.1129-27_1129-26dup (n.1129-27_1129-26dup) c.1060-27_1060-26dup (n.1060-27_1060-26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532558_202532559del | CA2662706302 | BMPR2 | c.1129-27_1129-26del (n.1129-27_1129-26del) c.1060-27_1060-26del (n.1060-27_1060-26del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532552C>A | CA2061307 | BMPR2 | c.1129-33C>A (n.1129-33C>A) c.1060-33C>A (n.1060-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532552C= | CA1321545626 | BMPR2 | c.1129-33C= (n.1129-33C=) c.1060-33C= (n.1060-33C=) | |
2 | g.202532552C>G | CA1321545627 | BMPR2 | c.1129-33C>G (n.1129-33C>G) c.1060-33C>G (n.1060-33C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532552C>T | CA430849312 | BMPR2 | c.1129-33C>T (n.1129-33C>T) c.1060-33C>T (n.1060-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532553T>G | CA2577215669 | BMPR2 | c.1129-32T>G (n.1129-32T>G) c.1060-32T>G (n.1060-32T>G) | |
2 | g.202532554C>A | CA2662706304 | BMPR2 | c.1129-31C>A (n.1129-31C>A) c.1060-31C>A (n.1060-31C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532554C= | CA1321545629 | BMPR2 | c.1129-31C= (n.1129-31C=) c.1060-31C= (n.1060-31C=) | |
2 | g.202532554C>G | CA2061308 | BMPR2 | c.1129-31C>G (n.1129-31C>G) c.1060-31C>G (n.1060-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532554C>T | CA1321545630 | BMPR2 | c.1129-31C>T (n.1129-31C>T) c.1060-31C>T (n.1060-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532554_202532555delinsCT | CA1321545628 | BMPR2 | c.1129-31_1129-30delinsCT (n.1129-31_1129-30delinsCT) c.1060-31_1060-30delinsCT (n.1060-31_1060-30delinsCT) | |
2 | g.202532555del | CA2061309 | BMPR2 | c.1129-30del (n.1129-30del) c.1060-30del (n.1060-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532557T>G | CA2662706305 | BMPR2 | c.1129-28T>G (n.1129-28T>G) c.1060-28T>G (n.1060-28T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532558C>A | CA538975618 | BMPR2 | c.1129-27C>A (n.1129-27C>A) c.1060-27C>A (n.1060-27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532558C= | CA1321545631 | BMPR2 | c.1129-27C= (n.1129-27C=) c.1060-27C= (n.1060-27C=) | |
2 | g.202532559T>A | CA538975620 | BMPR2 | c.1129-26T>A (n.1129-26T>A) c.1060-26T>A (n.1060-26T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532559T= | CA1321545632 | BMPR2 | c.1129-26T= (n.1129-26T=) c.1060-26T= (n.1060-26T=) | |
2 | g.202532559_202532560del | CA2529435240 | BMPR2 | c.1129-26_1129-25del (n.1129-26_1129-25del) c.1060-26_1060-25del (n.1060-26_1060-25del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532560A>G | CA2662706306 | BMPR2 | c.1129-25A>G (n.1129-25A>G) c.1060-25A>G (n.1060-25A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532565dup | CA763434657 | BMPR2 | c.1129-20dup (n.1129-20dup) c.1060-20dup (n.1060-20dup) | dbSNP |
2 | g.202532565del | CA2577215670 | BMPR2 | c.1129-20del (n.1129-20del) c.1060-20del (n.1060-20del) | |
2 | g.202532563A= | CA1321545633 | BMPR2 | c.1129-22A= (n.1129-22A=) c.1060-22A= (n.1060-22A=) | |
2 | g.202532563A>C | CA2061310 | BMPR2 | c.1129-22A>C (n.1129-22A>C) c.1060-22A>C (n.1060-22A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532564_202532566delinsAAT | CA1321545634 | BMPR2 | c.1129-21_1129-19delinsAAT (n.1129-21_1129-19delinsAAT) c.1060-21_1060-19delinsAAT (n.1060-21_1060-19delinsAAT) | |
2 | g.202532565A= | CA1321545636 | BMPR2 | c.1129-20A= (n.1129-20A=) c.1060-20A= (n.1060-20A=) | |
2 | g.202532565A>G | CA1321545635 | BMPR2 | c.1129-20A>G (n.1129-20A>G) c.1060-20A>G (n.1060-20A>G) | dbSNP |
2 | g.202532565A>T | CA2577215671 | BMPR2 | c.1129-20A>T (n.1129-20A>T) c.1060-20A>T (n.1060-20A>T) | |
2 | g.202532565_202532566delinsAT | CA1321545637 | BMPR2 | c.1129-20_1129-19delinsAT (n.1129-20_1129-19delinsAT) c.1060-20_1060-19delinsAT (n.1060-20_1060-19delinsAT) | |
2 | g.202532567_202532568del | CA538975622 | BMPR2 | c.1129-18_1129-17del (n.1129-18_1129-17del) c.1060-18_1060-17del (n.1060-18_1060-17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532566del | CA538975623 | BMPR2 | c.1129-19del (n.1129-19del) c.1060-19del (n.1060-19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532566T>A | CA1321545639 | BMPR2 | c.1129-19T>A (n.1129-19T>A) c.1060-19T>A (n.1060-19T>A) | dbSNP |
2 | g.202532566T>C | CA2662706307 | BMPR2 | c.1129-19T>C (n.1129-19T>C) c.1060-19T>C (n.1060-19T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532566T= | CA1321545638 | BMPR2 | c.1129-19T= (n.1129-19T=) c.1060-19T= (n.1060-19T=) | |
2 | g.202532567A>G | CA2577215672 | BMPR2 | c.1129-18A>G (n.1129-18A>G) c.1060-18A>G (n.1060-18A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532568T>G | CA2662706308 | BMPR2 | c.1129-17T>G (n.1129-17T>G) c.1060-17T>G (n.1060-17T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532569C>A | CA2061311 | BMPR2 | c.1129-16C>A (n.1129-16C>A) c.1060-16C>A (n.1060-16C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532569C= | CA1321545640 | BMPR2 | c.1129-16C= (n.1129-16C=) c.1060-16C= (n.1060-16C=) | |
2 | g.202532570A>G | CA2561201185 | BMPR2 | c.1129-15A>G (n.1129-15A>G) c.1060-15A>G (n.1060-15A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532571C>T | CA2662706309 | BMPR2 | c.1129-14C>T (n.1129-14C>T) c.1060-14C>T (n.1060-14C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532573C>A | CA2061312 | BMPR2 | c.1129-12C>A (n.1129-12C>A) c.1060-12C>A (n.1060-12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532573C= | CA1321545641 | BMPR2 | c.1129-12C= (n.1129-12C=) c.1060-12C= (n.1060-12C=) | |
2 | g.202532574T>C | CA647681762 | BMPR2 | c.1129-11T>C (n.1129-11T>C) c.1060-11T>C (n.1060-11T>C) | COSMIC |
2 | g.202532574dup | CA2577215673 | BMPR2 | c.1129-11dup (n.1129-11dup) c.1060-11dup (n.1060-11dup) | |
2 | g.202532575A= | CA1321545642 | BMPR2 | c.1129-10A= (n.1129-10A=) c.1060-10A= (n.1060-10A=) | |
2 | g.202532575A>G | CA538975625 | BMPR2 | c.1129-10A>G (n.1129-10A>G) c.1060-10A>G (n.1060-10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532575A>T | CA1041347191 | BMPR2 | c.1129-10A>T (n.1129-10A>T) c.1060-10A>T (n.1060-10A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202532578_202532579delinsA | CA2586971097 | BMPR2 | c.1129-7_1129-6delinsA (n.1129-7_1129-6delinsA) c.1060-7_1060-6delinsA (n.1060-7_1060-6delinsA) | |
2 | g.202532580A= | CA1321545643 | BMPR2 | c.1129-5A= (n.1129-5A=) c.1060-5A= (n.1060-5A=) | |
2 | g.202532580A>G | CA763434674 | BMPR2 | c.1129-5A>G (n.1129-5A>G) c.1060-5A>G (n.1060-5A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532580A>T | CA2061313 | BMPR2 | c.1129-5A>T (n.1129-5A>T) c.1060-5A>T (n.1060-5A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532582C= | CA1321545644 | BMPR2 | c.1129-3C= (n.1129-3C=) c.1060-3C= (n.1060-3C=) | |
2 | g.202532582C>G | CA538975626 | BMPR2 | c.1129-3C>G (n.1129-3C>G) c.1060-3C>G (n.1060-3C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532582C>T | CA2061314 | BMPR2 | c.1129-3C>T (n.1129-3C>T) c.1060-3C>T (n.1060-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532583A= | CA1321545645 | BMPR2 | c.1129-2A= (n.1129-2A=) c.1060-2A= (n.1060-2A=) | |
2 | g.202532583A>C | CA350341633 | BMPR2 | c.1129-2A>C (n.1129-2A>C) c.1060-2A>C (n.1060-2A>C) | |
2 | g.202532583A>G | CA350341634 | BMPR2 | c.1129-2A>G (n.1129-2A>G) c.1060-2A>G (n.1060-2A>G) | |
2 | g.202532583A>T | CA350341636 | BMPR2 | c.1129-2A>T (n.1129-2A>T) c.1060-2A>T (n.1060-2A>T) | ClinVar |
2 | g.202532584G>A | CA350341638 | BMPR2 | c.1129-1G>A (n.1129-1G>A) c.1060-1G>A (n.1060-1G>A) | COSMIC |
2 | g.202532584G>C | CA350341640 | BMPR2 | c.1129-1G>C (n.1129-1G>C) c.1060-1G>C (n.1060-1G>C) | |
2 | g.202532584G>T | CA350341642 | BMPR2 | c.1129-1G>T (n.1129-1G>T) c.1060-1G>T (n.1060-1G>T) | |
2 | g.202532584_202532585dup | CA645293821 | BMPR2 | c.1129-1_1129dup c.1060-1_1060dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.202532585G>A | CA350341649 | BMPR2 | c.1129G>A (p.Val377Ile) c.1060G>A (p.Val354Ile) | |
2 | g.202532585G>C | CA350341645 | BMPR2 | c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) | |
2 | g.202532585G>T | CA350341647 | BMPR2 | c.1129G>T (p.Val377Phe) c.1060G>T (p.Val354Phe) | |
2 | g.202532586T>A | CA350341650 | BMPR2 | c.1130T>A (p.Val377Asp) c.1061T>A (p.Val354Asp) | |
2 | g.202532586T>C | CA350341653 | BMPR2 | c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) | |
2 | g.202532586T>G | CA350341655 | BMPR2 | c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) | |
2 | g.202532587T>A | CA430849342 | BMPR2 | c.1131T>A (p.Val377=) c.1062T>A (p.Val354=) | |
2 | g.202532587T>C | CA430849343 | BMPR2 | c.1131T>C (p.Val377=) c.1062T>C (p.Val354=) | |
2 | g.202532587T>G | CA430849345 | BMPR2 | c.1131T>G (p.Val377=) c.1062T>G (p.Val354=) | |
2 | g.202532588G>A | CA350341657 | BMPR2 | c.1132G>A (p.Gly378Ser) c.1063G>A (p.Gly355Ser) | |
2 | g.202532588G>C | CA350341659 | BMPR2 | c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) | |
2 | g.202532588G>T | CA350341661 | BMPR2 | c.1132G>T (p.Gly378Cys) c.1063G>T (p.Gly355Cys) | |
2 | g.202532589G>A | CA350341663 | BMPR2 | c.1133G>A (p.Gly378Asp) c.1064G>A (p.Gly355Asp) | dbSNP COSMIC |
2 | g.202532589G>C | CA350341665 | BMPR2 | c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) | |
2 | g.202532589G= | CA1321545646 | BMPR2 | c.1133G= (p.Gly378=) c.1064G= (p.Gly355=) | |
2 | g.202532589G>T | CA350341667 | BMPR2 | c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202532590del | CA2662706310 | BMPR2 | c.1134del (p.Thr379LeufsTer10) c.1065del (p.Thr356LeufsTer10) | gnomAD v4 |
2 | g.202532590C>A | CA430849354 | BMPR2 | c.1134C>A (p.Gly378=) c.1065C>A (p.Gly355=) | |
2 | g.202532590C>G | CA430849356 | BMPR2 | c.1134C>G (p.Gly378=) c.1065C>G (p.Gly355=) | |
2 | g.202532590C>T | CA430849357 | BMPR2 | c.1134C>T (p.Gly378=) c.1065C>T (p.Gly355=) | |
2 | g.202532591A>C | CA350341670 | BMPR2 | c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.1066A>C (p.Thr356Pro) | |
2 | g.202532591A>G | CA350341671 | BMPR2 | c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.1066A>G (p.Thr356Ala) | |
2 | g.202532591A>T | CA350341673 | BMPR2 | c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.1066A>T (p.Thr356Ser) | |
2 | g.202532592C>A | CA350341679 | BMPR2 | c.1136C>A (p.Thr379Asn) c.1067C>A (p.Thr356Asn) | |
2 | g.202532592C>G | CA350341677 | BMPR2 | c.1136C>G (p.Thr379Ser) c.1067C>G (p.Thr356Ser) | |
2 | g.202532592C>T | CA350341676 | BMPR2 | c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.1067C>T (p.Thr356Ile) | |
2 | g.202532593T>A | CA430849367 | BMPR2 | c.1137T>A (p.Thr379=) c.1068T>A (p.Thr356=) | |
2 | g.202532593T>C | CA430849368 | BMPR2 | c.1137T>C (p.Thr379=) c.1068T>C (p.Thr356=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532593T>G | CA430849370 | BMPR2 | c.1137T>G (p.Thr379=) c.1068T>G (p.Thr356=) | |
2 | g.202532593T= | CA1321545647 | BMPR2 | c.1137T= (p.Thr379=) c.1068T= (p.Thr356=) | |
2 | g.202532594_202532595del | CA2586971098 | BMPR2 | c.1138_1139del (p.Ile380GlnfsTer18) c.1069_1070del (p.Ile357GlnfsTer18) | |
2 | g.202532594A>C | CA350341682 | BMPR2 | c.1138A>C (p.Ile380Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu) | |
2 | g.202532594A>G | CA350341683 | BMPR2 | c.1138A>G (p.Ile380Val) c.1069A>G (p.Ile357Val) | |
2 | g.202532594A>T | CA350341685 | BMPR2 | c.1138A>T (p.Ile380Phe) c.1069A>T (p.Ile357Phe) |