Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202508280_202517537del | CA915941637 | BMPR2 | c.419-5439_622-1285del c.350-5439_553-1285del | ClinVar |
2 | g.202514973G>A | CA430838609 | BMPR2 | c.615G>A (p.Leu205=) c.546G>A (p.Leu182=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202514973G>C | CA430838610 | BMPR2 | c.615G>C (p.Leu205=) c.546G>C (p.Leu182=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202514973G= | CA1321537873 | BMPR2 | c.615G= (p.Leu205=) c.546G= (p.Leu182=) | |
2 | g.202514973G>T | CA64012892 | BMPR2 | c.615G>T (p.Leu205=) c.546G>T (p.Leu182=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202514974T>A | CA350339164 | BMPR2 | c.616T>A (p.Leu206Met) c.547T>A (p.Leu183Met) | |
2 | g.202514974T>C | CA430838611 | BMPR2 | c.616T>C (p.Leu206=) c.547T>C (p.Leu183=) | |
2 | g.202514974T>G | CA350339166 | BMPR2 | c.616T>G (p.Leu206Val) c.547T>G (p.Leu183Val) | |
2 | g.202514975T>A | CA350339167 | BMPR2 | c.617T>A (p.Leu206Ter) c.548T>A (p.Leu183Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202514975T>C | CA350339168 | BMPR2 | c.617T>C (p.Leu206Ser) c.548T>C (p.Leu183Ser) | |
2 | g.202514975T>G | CA350339170 | BMPR2 | c.617T>G (p.Leu206Trp) c.548T>G (p.Leu183Trp) | |
2 | g.202514975T= | CA1321537874 | BMPR2 | c.617T= (p.Leu206=) c.548T= (p.Leu183=) | |
2 | g.202514976G>A | CA430838612 | BMPR2 | c.618G>A (p.Leu206=) c.549G>A (p.Leu183=) | |
2 | g.202514976G>C | CA350339173 | BMPR2 | c.618G>C (p.Leu206Phe) c.549G>C (p.Leu183Phe) | |
2 | g.202514976G>T | CA350339175 | BMPR2 | c.618G>T (p.Leu206Phe) c.549G>T (p.Leu183Phe) | |
2 | g.202514977dup | CA915941640 | BMPR2 | c.619dup (p.Glu207GlyfsTer13) c.550dup (p.Glu184GlyfsTer13) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202514977G>A | CA2061155 | BMPR2 | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202514977G>C | CA350339181 | BMPR2 | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) | |
2 | g.202514977G= | CA1321537875 | BMPR2 | c.619G= (p.Glu207=) c.550G= (p.Glu184=) | |
2 | g.202514977G>T | CA350339183 | BMPR2 | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) | |
2 | g.202514978A= | CA1321537876 | BMPR2 | c.620A= (p.Glu207=) c.551A= (p.Glu184=) | |
2 | g.202514978A>C | CA350339187 | BMPR2 | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) | |
2 | g.202514978A>G | CA64012893 | BMPR2 | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) | dbSNP |
2 | g.202514978A>T | CA350339191 | BMPR2 | c.620A>T (p.Glu207Val) c.551A>T (p.Glu184Val) | |
2 | g.202514979G>A | CA430838613 | BMPR2 | c.621G>A (p.Glu207=) c.552G>A (p.Glu184=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202514979G>C | CA350339193 | BMPR2 | c.621G>C (p.Glu207Asp) c.552G>C (p.Glu184Asp) | |
2 | g.202514979G= | CA1321537877 | BMPR2 | c.621G= (p.Glu207=) c.552G= (p.Glu184=) | |
2 | g.202514979G>T | CA350339195 | BMPR2 | c.621G>T (p.Glu207Asp) c.552G>T (p.Glu184Asp) | |
2 | g.202514980G>A | CA350339197 | BMPR2 | c.621+1G>A (n.621+1G>A) c.552+1G>A (n.552+1G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202514980G>C | CA350339199 | BMPR2 | c.621+1G>C (n.621+1G>C) c.552+1G>C (n.552+1G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202514980G= | CA1321537878 | BMPR2 | c.621+1G= (n.621+1G=) c.552+1G= (n.552+1G=) | |
2 | g.202514980G>T | CA350339202 | BMPR2 | c.621+1G>T (n.621+1G>T) c.552+1G>T (n.552+1G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202514981T>A | CA350339208 | BMPR2 | c.621+2T>A (n.621+2T>A) c.552+2T>A (n.552+2T>A) | |
2 | g.202514981T>C | CA350339209 | BMPR2 | c.621+2T>C (n.621+2T>C) c.552+2T>C (n.552+2T>C) | |
2 | g.202514981T>G | CA350339207 | BMPR2 | c.621+2T>G (n.621+2T>G) c.552+2T>G (n.552+2T>G) | |
2 | g.202514982A= | CA1321537879 | BMPR2 | c.621+3A= (n.621+3A=) c.552+3A= (n.552+3A=) | |
2 | g.202514982A>G | CA2061156 | BMPR2 | c.621+3A>G (n.621+3A>G) c.552+3A>G (n.552+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202514983A= | CA1321537880 | BMPR2 | c.621+4A= (n.621+4A=) c.552+4A= (n.552+4A=) | |
2 | g.202514983A>C | CA2061157 | BMPR2 | c.621+4A>C (n.621+4A>C) c.552+4A>C (n.552+4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202514984G>A | CA1041339694 | BMPR2 | c.621+5G>A (n.621+5G>A) c.552+5G>A (n.552+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202514984G= | CA1321537881 | BMPR2 | c.621+5G= (n.621+5G=) c.552+5G= (n.552+5G=) | |
2 | g.202514987del | CA2662705506 | BMPR2 | c.621+8del (n.621+8del) c.552+8del (n.552+8del) | gnomAD v4 |
2 | g.202514986T>G | CA2662705507 | BMPR2 | c.621+7T>G (n.621+7T>G) c.552+7T>G (n.552+7T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202514987T>C | CA2061158 | BMPR2 | c.621+8T>C (n.621+8T>C) c.552+8T>C (n.552+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202514987T= | CA1321537882 | BMPR2 | c.621+8T= (n.621+8T=) c.552+8T= (n.552+8T=) | |
2 | g.202514989C>A | CA2701465485 | BMPR2 | c.621+10C>A (n.621+10C>A) c.552+10C>A (n.552+10C>A) | dbSNP |
2 | g.202514990C>A | CA2662705508 | BMPR2 | c.621+11C>A (n.621+11C>A) c.552+11C>A (n.552+11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202514990C= | CA1321537883 | BMPR2 | c.621+11C= (n.621+11C=) c.552+11C= (n.552+11C=) | |
2 | g.202514990C>G | CA2662705509 | BMPR2 | c.621+11C>G (n.621+11C>G) c.552+11C>G (n.552+11C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202514990C>T | CA2061159 | BMPR2 | c.621+11C>T (n.621+11C>T) c.552+11C>T (n.552+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202514991G>A | CA2061160 | BMPR2 | c.621+12G>A (n.621+12G>A) c.552+12G>A (n.552+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202514991G>C | CA2662705510 | BMPR2 | c.621+12G>C (n.621+12G>C) c.552+12G>C (n.552+12G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202514991G= | CA1321537884 | BMPR2 | c.621+12G= (n.621+12G=) c.552+12G= (n.552+12G=) | |
2 | g.202514991G>T | CA2662705511 | BMPR2 | c.621+12G>T (n.621+12G>T) c.552+12G>T (n.552+12G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202514994A= | CA1321537885 | BMPR2 | c.621+15A= (n.621+15A=) c.552+15A= (n.552+15A=) | |
2 | g.202514994A>G | CA2061161 | BMPR2 | c.621+15A>G (n.621+15A>G) c.552+15A>G (n.552+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202514996A>C | CA2662705512 | BMPR2 | c.621+17A>C (n.621+17A>C) c.552+17A>C (n.552+17A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202514996A>G | CA2662705513 | BMPR2 | c.621+17A>G (n.621+17A>G) c.552+17A>G (n.552+17A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202514998del | CA2577215572 | BMPR2 | c.621+19del (n.621+19del) c.552+19del (n.552+19del) | |
2 | g.202514998T>C | CA2753905538 | BMPR2 | c.621+19T>C (n.621+19T>C) c.552+19T>C (n.552+19T>C) | |
2 | g.202514998T>G | CA2577215573 | BMPR2 | c.621+19T>G (n.621+19T>G) c.552+19T>G (n.552+19T>G) | |
2 | g.202514999A= | CA1321537886 | BMPR2 | c.621+20A= (n.621+20A=) c.552+20A= (n.552+20A=) | |
2 | g.202514999A>G | CA2061162 | BMPR2 | c.621+20A>G (n.621+20A>G) c.552+20A>G (n.552+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202515001G>A | CA538970713 | BMPR2 | c.621+22G>A (n.621+22G>A) c.552+22G>A (n.552+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202515001G= | CA1321537887 | BMPR2 | c.621+22G= (n.621+22G=) c.552+22G= (n.552+22G=) | |
2 | g.202515002G>A | CA64012964 | BMPR2 | c.621+23G>A (n.621+23G>A) c.552+23G>A (n.552+23G>A) | dbSNP |
2 | g.202515002G= | CA1321537888 | BMPR2 | c.621+23G= (n.621+23G=) c.552+23G= (n.552+23G=) | |
2 | g.202515003A= | CA1321537889 | BMPR2 | c.621+24A= (n.621+24A=) c.552+24A= (n.552+24A=) | |
2 | g.202515003A>G | CA763423939 | BMPR2 | c.621+24A>G (n.621+24A>G) c.552+24A>G (n.552+24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202515004C>A | CA2662705514 | BMPR2 | c.621+25C>A (n.621+25C>A) c.552+25C>A (n.552+25C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202515004C= | CA1321537891 | BMPR2 | c.621+25C= (n.621+25C=) c.552+25C= (n.552+25C=) | |
2 | g.202515004C>T | CA538970715 | BMPR2 | c.621+25C>T (n.621+25C>T) c.552+25C>T (n.552+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202515004_202515007delinsCTGT | CA1321537890 | BMPR2 | c.621+25_621+28delinsCTGT (n.621+25_621+28delinsCTGT) c.552+25_552+28delinsCTGT (n.552+25_552+28delinsCTGT) | |
2 | g.202515009_202515011del | CA2061163 | BMPR2 | c.621+30_621+32del (n.621+30_621+32del) c.552+30_552+32del (n.552+30_552+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202515006G>A | CA2061164 | BMPR2 | c.621+27G>A (n.621+27G>A) c.552+27G>A (n.552+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202515006G>C | CA2753905539 | BMPR2 | c.621+27G>C (n.621+27G>C) c.552+27G>C (n.552+27G>C) | |
2 | g.202515006G= | CA1321537892 | BMPR2 | c.621+27G= (n.621+27G=) c.552+27G= (n.552+27G=) | |
2 | g.202515006G>T | CA2662705515 | BMPR2 | c.621+27G>T (n.621+27G>T) c.552+27G>T (n.552+27G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202515009G>A | CA2662705516 | BMPR2 | c.621+30G>A (n.621+30G>A) c.552+30G>A (n.552+30G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202515010T>A | CA2662705517 | BMPR2 | c.621+31T>A (n.621+31T>A) c.552+31T>A (n.552+31T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202515010T>C | CA2662705518 | BMPR2 | c.621+31T>C (n.621+31T>C) c.552+31T>C (n.552+31T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202515012del | CA2577215574 | BMPR2 | c.621+33del (n.621+33del) c.552+33del (n.552+33del) | |
2 | g.202515012T>A | CA2662705519 | BMPR2 | c.621+33T>A (n.621+33T>A) c.552+33T>A (n.552+33T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202515015A= | CA1321537893 | BMPR2 | c.621+36A= (n.621+36A=) c.552+36A= (n.552+36A=) | |
2 | g.202515015A>G | CA538970725 | BMPR2 | c.621+36A>G (n.621+36A>G) c.552+36A>G (n.552+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202515016C>A | CA2581790622 | BMPR2 | c.621+37C>A (n.621+37C>A) c.552+37C>A (n.552+37C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202515016C= | CA1321537894 | BMPR2 | c.621+37C= (n.621+37C=) c.552+37C= (n.552+37C=) | |
2 | g.202515016C>G | CA2061165 | BMPR2 | c.621+37C>G (n.621+37C>G) c.552+37C>G (n.552+37C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202515016C>T | CA2061166 | BMPR2 | c.621+37C>T (n.621+37C>T) c.552+37C>T (n.552+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202515017del | CA2662705520 | BMPR2 | c.621+38del (n.621+38del) c.552+38del (n.552+38del) | gnomAD v4 |
2 | g.202515018G>A | CA1321537896 | BMPR2 | c.621+39G>A (n.621+39G>A) c.552+39G>A (n.552+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202515018G= | CA1321537895 | BMPR2 | c.621+39G= (n.621+39G=) c.552+39G= (n.552+39G=) | |
2 | g.202515019T>G | CA2662705521 | BMPR2 | c.621+40T>G (n.621+40T>G) c.552+40T>G (n.552+40T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202515020G= | CA1321537897 | BMPR2 | c.621+41G= (n.621+41G=) c.552+41G= (n.552+41G=) | |
2 | g.202515020G>T | CA1321537898 | BMPR2 | c.621+41G>T (n.621+41G>T) c.552+41G>T (n.552+41G>T) | dbSNP |
2 | g.202515021A= | CA1321537899 | BMPR2 | c.621+42A= (n.621+42A=) c.552+42A= (n.552+42A=) | |
2 | g.202515021A>G | CA1321537900 | BMPR2 | c.621+42A>G (n.621+42A>G) c.552+42A>G (n.552+42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202515022T>C | CA2577215575 | BMPR2 | c.621+43T>C (n.621+43T>C) c.552+43T>C (n.552+43T>C) | |
2 | g.202515023A= | CA1321537901 | BMPR2 | c.621+44A= (n.621+44A=) c.552+44A= (n.552+44A=) | |
2 | g.202515023A>T | CA1041339711 | BMPR2 | c.621+44A>T (n.621+44A>T) c.552+44A>T (n.552+44A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202515024C>A | CA2577215576 | BMPR2 | c.621+45C>A (n.621+45C>A) c.552+45C>A (n.552+45C>A) | |
2 | g.202515024C>G | CA2662705522 | BMPR2 | c.621+45C>G (n.621+45C>G) c.552+45C>G (n.552+45C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202515025T>A | CA2662705523 | BMPR2 | c.621+46T>A (n.621+46T>A) c.552+46T>A (n.552+46T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202515027G>A | CA2662705524 | BMPR2 | c.621+48G>A (n.621+48G>A) c.552+48G>A (n.552+48G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202515027G>C | CA538970733 | BMPR2 | c.621+48G>C (n.621+48G>C) c.552+48G>C (n.552+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202515027G= | CA1321537902 | BMPR2 | c.621+48G= (n.621+48G=) c.552+48G= (n.552+48G=) | |
2 | g.202515029C>A | CA2662705525 | BMPR2 | c.621+50C>A (n.621+50C>A) c.552+50C>A (n.552+50C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202515029C= | CA1321537903 | BMPR2 | c.621+50C= (n.621+50C=) c.552+50C= (n.552+50C=) | |
2 | g.202515029C>G | CA2662705526 | BMPR2 | c.621+50C>G (n.621+50C>G) c.552+50C>G (n.552+50C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202515029C>T | CA538970734 | BMPR2 | c.621+50C>T (n.621+50C>T) c.552+50C>T (n.552+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202515030C>A | CA2662705527 | BMPR2 | c.621+51C>A (n.621+51C>A) c.552+51C>A (n.552+51C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202515031T>C | CA763423968 | BMPR2 | c.621+52T>C (n.621+52T>C) c.552+52T>C (n.552+52T>C) | dbSNP |
2 | g.202515031T= | CA1321537904 | BMPR2 | c.621+52T= (n.621+52T=) c.552+52T= (n.552+52T=) | |
2 | g.202515032G>A | CA2577215577 | BMPR2 | c.621+53G>A (n.621+53G>A) c.552+53G>A (n.552+53G>A) | |
2 | g.202515032G= | CA1321537905 | BMPR2 | c.621+53G= (n.621+53G=) c.552+53G= (n.552+53G=) | |
2 | g.202515032G>T | CA1041339713 | BMPR2 | c.621+53G>T (n.621+53G>T) c.552+53G>T (n.552+53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202515033G>T | CA2662705528 | BMPR2 | c.621+54G>T (n.621+54G>T) c.552+54G>T (n.552+54G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202515034A>G | CA2662705529 | BMPR2 | c.621+55A>G (n.621+55A>G) c.552+55A>G (n.552+55A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202515036C>A | CA2662705530 | BMPR2 | c.621+57C>A (n.621+57C>A) c.552+57C>A (n.552+57C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202515036C>G | CA2577215578 | BMPR2 | c.621+57C>G (n.621+57C>G) c.552+57C>G (n.552+57C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202515036C>T | CA2662705531 | BMPR2 | c.621+57C>T (n.621+57C>T) c.552+57C>T (n.552+57C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202515037A>C | CA2662705532 | BMPR2 | c.621+58A>C (n.621+58A>C) c.552+58A>C (n.552+58A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202515037A>G | CA2662705533 | BMPR2 | c.621+58A>G (n.621+58A>G) c.552+58A>G (n.552+58A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202515038G>A | CA1321537907 | BMPR2 | c.621+59G>A (n.621+59G>A) c.552+59G>A (n.552+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202515038G= | CA1321537906 | BMPR2 | c.621+59G= (n.621+59G=) c.552+59G= (n.552+59G=) | |
2 | g.202515040del | CA2662705534 | BMPR2 | c.621+61del (n.621+61del) c.552+61del (n.552+61del) | gnomAD v4 |
2 | g.202515042_202515046delinsCTTCA | CA1321537908 | BMPR2 | c.621+63_621+67delinsCTTCA (n.621+63_621+67delinsCTTCA) c.552+63_552+67delinsCTTCA (n.552+63_552+67delinsCTTCA) | |
2 | g.202515047_202515050del | CA1321537909 | BMPR2 | c.621+68_621+71del (n.621+68_621+71del) c.552+68_552+71del (n.552+68_552+71del) | dbSNP |
2 | g.202515045C>A | CA2662705535 | BMPR2 | c.621+66C>A (n.621+66C>A) c.552+66C>A (n.552+66C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202515045C= | CA1321537910 | BMPR2 | c.621+66C= (n.621+66C=) c.552+66C= (n.552+66C=) | |
2 | g.202515045C>T | CA1321537911 | BMPR2 | c.621+66C>T (n.621+66C>T) c.552+66C>T (n.552+66C>T) | dbSNP |
2 | g.202515046A= | CA1321537912 | BMPR2 | c.621+67A= (n.621+67A=) c.552+67A= (n.552+67A=) | |
2 | g.202515046A>C | CA763423970 | BMPR2 | c.621+67A>C (n.621+67A>C) c.552+67A>C (n.552+67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202515046A>G | CA2662705536 | BMPR2 | c.621+67A>G (n.621+67A>G) c.552+67A>G (n.552+67A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202515047T>A | CA2577215579 | BMPR2 | c.621+68T>A (n.621+68T>A) c.552+68T>A (n.552+68T>A) | |
2 | g.202515049C>A | CA2577215580 | BMPR2 | c.621+70C>A (n.621+70C>A) c.552+70C>A (n.552+70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202515049C= | CA1321537913 | BMPR2 | c.621+70C= (n.621+70C=) c.552+70C= (n.552+70C=) | |
2 | g.202515049C>T | CA64013003 | BMPR2 | c.621+70C>T (n.621+70C>T) c.552+70C>T (n.552+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202515051A= | CA1321537914 | BMPR2 | c.621+72A= (n.621+72A=) c.552+72A= (n.552+72A=) | |
2 | g.202515051A>G | CA64013004 | BMPR2 | c.621+72A>G (n.621+72A>G) c.552+72A>G (n.552+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202515051A>T | CA2662705537 | BMPR2 | c.621+72A>T (n.621+72A>T) c.552+72A>T (n.552+72A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202515053C>A | CA2577215581 | BMPR2 | c.621+74C>A (n.621+74C>A) c.552+74C>A (n.552+74C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202515053C>T | CA2662705538 | BMPR2 | c.621+74C>T (n.621+74C>T) c.552+74C>T (n.552+74C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202515054A= | CA1321537915 | BMPR2 | c.621+75A= (n.621+75A=) c.552+75A= (n.552+75A=) | |
2 | g.202515054A>T | CA64013005 | BMPR2 | c.621+75A>T (n.621+75A>T) c.552+75A>T (n.552+75A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202515056T>A | CA2577215582 | BMPR2 | c.621+77T>A (n.621+77T>A) c.552+77T>A (n.552+77T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202515056T>C | CA2662705539 | BMPR2 | c.621+77T>C (n.621+77T>C) c.552+77T>C (n.552+77T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202515058A= | CA1321537916 | BMPR2 | c.621+79A= (n.621+79A=) c.552+79A= (n.552+79A=) | |
2 | g.202515058A>C | CA1321537917 | BMPR2 | c.621+79A>C (n.621+79A>C) c.552+79A>C (n.552+79A>C) | dbSNP |
2 | g.202515058A>G | CA2662705540 | BMPR2 | c.621+79A>G (n.621+79A>G) c.552+79A>G (n.552+79A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202515060A= | CA1321537918 | BMPR2 | c.621+81A= (n.621+81A=) c.552+81A= (n.552+81A=) | |
2 | g.202515060A>G | CA538970737 | BMPR2 | c.621+81A>G (n.621+81A>G) c.552+81A>G (n.552+81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202515061C>T | CA2662705541 | BMPR2 | c.621+82C>T (n.621+82C>T) c.552+82C>T (n.552+82C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202515062A>G | CA2662705542 | BMPR2 | c.621+83A>G (n.621+83A>G) c.552+83A>G (n.552+83A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202515065C>A | CA2577215583 | BMPR2 | c.621+86C>A (n.621+86C>A) c.552+86C>A (n.552+86C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202515065C>G | CA2662705543 | BMPR2 | c.621+86C>G (n.621+86C>G) c.552+86C>G (n.552+86C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202515066A>G | CA2662705544 | BMPR2 | c.621+87A>G (n.621+87A>G) c.552+87A>G (n.552+87A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202515069C>A | CA2662705545 | BMPR2 | c.621+90C>A (n.621+90C>A) c.552+90C>A (n.552+90C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202515069C= | CA1321537919 | BMPR2 | c.621+90C= (n.621+90C=) c.552+90C= (n.552+90C=) | |
2 | g.202515069C>G | CA763423975 | BMPR2 | c.621+90C>G (n.621+90C>G) c.552+90C>G (n.552+90C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202515070A= | CA1321537920 | BMPR2 | c.621+91A= (n.621+91A=) c.552+91A= (n.552+91A=) | |
2 | g.202515070A>G | CA763423977 | BMPR2 | c.621+91A>G (n.621+91A>G) c.552+91A>G (n.552+91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202515073T>A | CA2577215584 | BMPR2 | c.621+94T>A (n.621+94T>A) c.552+94T>A (n.552+94T>A) | |
2 | g.202515073T>C | CA2662705546 | BMPR2 | c.621+94T>C (n.621+94T>C) c.552+94T>C (n.552+94T>C) | gnomAD v4 |