Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202508280_202517537delCA915941637BMPR2c.419-5439_622-1285del
c.350-5439_553-1285del
ClinVar
2g.202513853T>ACA2662705379BMPR2c.529+24T>A (n.529+24T>A)
c.460+24T>A (n.460+24T>A)
gnomAD v4
2g.202513853T>CCA2061138BMPR2c.529+24T>C (n.529+24T>C)
c.460+24T>C (n.460+24T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202513853T=CA1321537356BMPR2c.529+24T= (n.529+24T=)
c.460+24T= (n.460+24T=)
2g.202513854A=CA1321537358BMPR2c.529+25A= (n.529+25A=)
c.460+25A= (n.460+25A=)
2g.202513854A>CCA2577215540BMPR2c.529+25A>C (n.529+25A>C)
c.460+25A>C (n.460+25A>C)
2g.202513854A>GCA1041339388BMPR2c.529+25A>G (n.529+25A>G)
c.460+25A>G (n.460+25A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202513854_202513857delinsATTGCA1321537357BMPR2c.529+25_529+28delinsATTG (n.529+25_529+28delinsATTG)
c.460+25_460+28delinsATTG (n.460+25_460+28delinsATTG)
2g.202513855T>CCA538970150BMPR2c.529+26T>C (n.529+26T>C)
c.460+26T>C (n.460+26T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202513855T=CA1321537359BMPR2c.529+26T= (n.529+26T=)
c.460+26T= (n.460+26T=)
2g.202513857_202513859delCA538970147BMPR2c.529+28_529+30del (n.529+28_529+30del)
c.460+28_460+30del (n.460+28_460+30del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202513857G>ACA64012094BMPR2c.529+28G>A (n.529+28G>A)
c.460+28G>A (n.460+28G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202513857G>CCA1321537361BMPR2c.529+28G>C (n.529+28G>C)
c.460+28G>C (n.460+28G>C)
dbSNP
2g.202513857G=CA1321537360BMPR2c.529+28G= (n.529+28G=)
c.460+28G= (n.460+28G=)
2g.202513860T>CCA2662705380BMPR2c.529+31T>C (n.529+31T>C)
c.460+31T>C (n.460+31T>C)
gnomAD v4
2g.202513861A>TCA2662705381BMPR2c.529+32A>T (n.529+32A>T)
c.460+32A>T (n.460+32A>T)
gnomAD v4
2g.202513863T>ACA2577215541BMPR2c.529+34T>A (n.529+34T>A)
c.460+34T>A (n.460+34T>A)
gnomAD v4
2g.202513864_202513868delCA2662705382BMPR2c.529+35_529+39del (n.529+35_529+39del)
c.460+35_460+39del (n.460+35_460+39del)
gnomAD v4
2g.202513866A=CA1321537362BMPR2c.529+37A= (n.529+37A=)
c.460+37A= (n.460+37A=)
2g.202513866A>CCA2662705383BMPR2c.529+37A>C (n.529+37A>C)
c.460+37A>C (n.460+37A>C)
gnomAD v4
2g.202513866A>GCA64012095BMPR2c.529+37A>G (n.529+37A>G)
c.460+37A>G (n.460+37A>G)
dbSNP
2g.202513867C>ACA64012097BMPR2c.529+38C>A (n.529+38C>A)
c.460+38C>A (n.460+38C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.202513867C=CA1321537363BMPR2c.529+38C= (n.529+38C=)
c.460+38C= (n.460+38C=)
2g.202513867C>TCA2662705384BMPR2c.529+38C>T (n.529+38C>T)
c.460+38C>T (n.460+38C>T)
gnomAD v4
2g.202513868A=CA1321537364BMPR2c.529+39A= (n.529+39A=)
c.460+39A= (n.460+39A=)
2g.202513868A>TCA538970152BMPR2c.529+39A>T (n.529+39A>T)
c.460+39A>T (n.460+39A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202513869T>CCA538970153BMPR2c.529+40T>C (n.529+40T>C)
c.460+40T>C (n.460+40T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202513869T=CA1321537365BMPR2c.529+40T= (n.529+40T=)
c.460+40T= (n.460+40T=)
2g.202513870G>ACA2577215542BMPR2c.529+41G>A (n.529+41G>A)
c.460+41G>A (n.460+41G>A)
gnomAD v4
2g.202513870G>TCA2662705385BMPR2c.529+41G>T (n.529+41G>T)
c.460+41G>T (n.460+41G>T)
gnomAD v4
2g.202513871C>ACA64012108BMPR2c.529+42C>A (n.529+42C>A)
c.460+42C>A (n.460+42C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202513871C=CA1321537366BMPR2c.529+42C= (n.529+42C=)
c.460+42C= (n.460+42C=)
2g.202513871C>GCA64012116BMPR2c.529+42C>G (n.529+42C>G)
c.460+42C>G (n.460+42C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202513872A=CA1321537367BMPR2c.529+43A= (n.529+43A=)
c.460+43A= (n.460+43A=)
2g.202513872A>CCA763445256BMPR2c.529+43A>C (n.529+43A>C)
c.460+43A>C (n.460+43A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.202513874_202513877delCA2662705386BMPR2c.529+45_529+48del (n.529+45_529+48del)
c.460+45_460+48del (n.460+45_460+48del)
gnomAD v4
2g.202513874T>CCA538970157BMPR2c.529+45T>C (n.529+45T>C)
c.460+45T>C (n.460+45T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202513874T=CA1321537368BMPR2c.529+45T= (n.529+45T=)
c.460+45T= (n.460+45T=)
2g.202513875T>ACA2577215543BMPR2c.529+46T>A (n.529+46T>A)
c.460+46T>A (n.460+46T>A)
gnomAD v4
2g.202513875T>GCA538970160BMPR2c.529+46T>G (n.529+46T>G)
c.460+46T>G (n.460+46T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202513875T=CA1321537369BMPR2c.529+46T= (n.529+46T=)
c.460+46T= (n.460+46T=)
2g.202513876T>ACA2577215544BMPR2c.529+47T>A (n.529+47T>A)
c.460+47T>A (n.460+47T>A)
gnomAD v4
2g.202513876T>CCA2753905496BMPR2c.529+47T>C (n.529+47T>C)
c.460+47T>C (n.460+47T>C)
2g.202513876T>GCA2662705387BMPR2c.529+47T>G (n.529+47T>G)
c.460+47T>G (n.460+47T>G)
gnomAD v4
2g.202513877A=CA1321537370BMPR2c.529+48A= (n.529+48A=)
c.460+48A= (n.460+48A=)
2g.202513877A>CCA2061139BMPR2c.529+48A>C (n.529+48A>C)
c.460+48A>C (n.460+48A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202513878A=CA1321537371BMPR2c.529+49A= (n.529+49A=)
c.460+49A= (n.460+49A=)
2g.202513878A>CCA2662705388BMPR2c.529+49A>C (n.529+49A>C)
c.460+49A>C (n.460+49A>C)
gnomAD v4
2g.202513878A>TCA64012138BMPR2c.529+49A>T (n.529+49A>T)
c.460+49A>T (n.460+49A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202513880C>ACA2662705389BMPR2c.529+51C>A (n.529+51C>A)
c.460+51C>A (n.460+51C>A)
gnomAD v4
2g.202513880C>TCA2662705390BMPR2c.529+51C>T (n.529+51C>T)
c.460+51C>T (n.460+51C>T)
gnomAD v4
2g.202513881A=CA1321537372BMPR2c.529+52A= (n.529+52A=)
c.460+52A= (n.460+52A=)
2g.202513881A>GCA2061140BMPR2c.529+52A>G (n.529+52A>G)
c.460+52A>G (n.460+52A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202513882A=CA1321537373BMPR2c.529+53A= (n.529+53A=)
c.460+53A= (n.460+53A=)
2g.202513882A>GCA64012140BMPR2c.529+53A>G (n.529+53A>G)
c.460+53A>G (n.460+53A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202513882A>TCA2577215545BMPR2c.529+53A>T (n.529+53A>T)
c.460+53A>T (n.460+53A>T)
2g.202513885delCA2662705391BMPR2c.529+56del (n.529+56del)
c.460+56del (n.460+56del)
gnomAD v4
2g.202513884T>ACA2577215546BMPR2c.529+55T>A (n.529+55T>A)
c.460+55T>A (n.460+55T>A)
2g.202513885T>CCA64012152BMPR2c.529+56T>C (n.529+56T>C)
c.460+56T>C (n.460+56T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202513885T>GCA2662705392BMPR2c.529+56T>G (n.529+56T>G)
c.460+56T>G (n.460+56T>G)
gnomAD v4
2g.202513885T=CA1321537374BMPR2c.529+56T= (n.529+56T=)
c.460+56T= (n.460+56T=)
2g.202513886A>TCA2662705393BMPR2c.529+57A>T (n.529+57A>T)
c.460+57A>T (n.460+57A>T)
gnomAD v4
2g.202513888T>GCA2662705395BMPR2c.529+59T>G (n.529+59T>G)
c.460+59T>G (n.460+59T>G)
gnomAD v4
2g.202513888_202513889insAAATCA2662705394BMPR2c.529+59_529+60insAAAT (n.529+59_529+60insAAAT)
c.460+59_460+60insAAAT (n.460+59_460+60insAAAT)
gnomAD v4
2g.202513890G>ACA2577215547BMPR2c.529+61G>A (n.529+61G>A)
c.460+61G>A (n.460+61G>A)
2g.202513890G>CCA2662705396BMPR2c.529+61G>C (n.529+61G>C)
c.460+61G>C (n.460+61G>C)
gnomAD v4
2g.202513890G>TCA2662705397BMPR2c.529+61G>T (n.529+61G>T)
c.460+61G>T (n.460+61G>T)
gnomAD v4
2g.202513890_202513893delinsGCTCCA1321537375BMPR2c.529+61_529+64delinsGCTC (n.529+61_529+64delinsGCTC)
c.460+61_460+64delinsGCTC (n.460+61_460+64delinsGCTC)
2g.202513891C>ACA2577215548BMPR2c.529+62C>A (n.529+62C>A)
c.460+62C>A (n.460+62C>A)
gnomAD v4
2g.202513891C>TCA2662705398BMPR2c.529+62C>T (n.529+62C>T)
c.460+62C>T (n.460+62C>T)
gnomAD v4
2g.202513893_202513895delCA763445264BMPR2c.529+64_529+66del (n.529+64_529+66del)
c.460+64_460+66del (n.460+64_460+66del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202513892T>CCA2662705399BMPR2c.529+63T>C (n.529+63T>C)
c.460+63T>C (n.460+63T>C)
gnomAD v4
2g.202513893C>ACA2581790619BMPR2c.529+64C>A (n.529+64C>A)
c.460+64C>A (n.460+64C>A)
gnomAD v4
2g.202513893C=CA1321537376BMPR2c.529+64C= (n.529+64C=)
c.460+64C= (n.460+64C=)
2g.202513893C>GCA538970171BMPR2c.529+64C>G (n.529+64C>G)
c.460+64C>G (n.460+64C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202513893C>TCA11095080BMPR2c.529+64C>T (n.529+64C>T)
c.460+64C>T (n.460+64C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202513894C=CA1321537377BMPR2c.529+65C= (n.529+65C=)
c.460+65C= (n.460+65C=)
2g.202513894C>GCA763445287BMPR2c.529+65C>G (n.529+65C>G)
c.460+65C>G (n.460+65C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.202513895T>CCA2577215549BMPR2c.529+66T>C (n.529+66T>C)
c.460+66T>C (n.460+66T>C)
gnomAD v4
2g.202513897T>CCA1321537378BMPR2c.529+68T>C (n.529+68T>C)
c.460+68T>C (n.460+68T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.202513897T=CA1321537379BMPR2c.529+68T= (n.529+68T=)
c.460+68T= (n.460+68T=)
2g.202513898T>ACA2662705400BMPR2c.529+69T>A (n.529+69T>A)
c.460+69T>A (n.460+69T>A)
gnomAD v4
2g.202513898T>CCA64012165BMPR2c.529+69T>C (n.529+69T>C)
c.460+69T>C (n.460+69T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202513898T=CA1321537380BMPR2c.529+69T= (n.529+69T=)
c.460+69T= (n.460+69T=)
2g.202513901A=CA1321537381BMPR2c.529+72A= (n.529+72A=)
c.460+72A= (n.460+72A=)
2g.202513901A>GCA763445290BMPR2c.529+72A>G (n.529+72A>G)
c.460+72A>G (n.460+72A>G)
dbSNP
2g.202513902T>GCA2662705402BMPR2c.529+73T>G (n.529+73T>G)
c.460+73T>G (n.460+73T>G)
gnomAD v4
2g.202513903delCA2662705401BMPR2c.529+74del (n.529+74del)
c.460+74del (n.460+74del)
gnomAD v4
2g.202513904C>ACA2662705403BMPR2c.529+75C>A (n.529+75C>A)
c.460+75C>A (n.460+75C>A)
gnomAD v4
2g.202513905C>ACA2662705404BMPR2c.529+76C>A (n.529+76C>A)
c.460+76C>A (n.460+76C>A)
gnomAD v4
2g.202513905C=CA1321537382BMPR2c.529+76C= (n.529+76C=)
c.460+76C= (n.460+76C=)
2g.202513905C>TCA763445294BMPR2c.529+76C>T (n.529+76C>T)
c.460+76C>T (n.460+76C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202513906G>ACA763445298BMPR2c.529+77G>A (n.529+77G>A)
c.460+77G>A (n.460+77G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202513906G>CCA1321537383BMPR2c.529+77G>C (n.529+77G>C)
c.460+77G>C (n.460+77G>C)
dbSNP
2g.202513906G=CA1321537384BMPR2c.529+77G= (n.529+77G=)
c.460+77G= (n.460+77G=)
2g.202513906G>TCA2662705405BMPR2c.529+77G>T (n.529+77G>T)
c.460+77G>T (n.460+77G>T)
gnomAD v4
2g.202513908A=CA1321537385BMPR2c.529+79A= (n.529+79A=)
c.460+79A= (n.460+79A=)
2g.202513908A>GCA763445300BMPR2c.529+79A>G (n.529+79A>G)
c.460+79A>G (n.460+79A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202513908A>TCA2662705406BMPR2c.529+79A>T (n.529+79A>T)
c.460+79A>T (n.460+79A>T)
gnomAD v4
2g.202513909T>CCA64012172BMPR2c.529+80T>C (n.529+80T>C)
c.460+80T>C (n.460+80T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.202513909T=CA1321537386BMPR2c.529+80T= (n.529+80T=)
c.460+80T= (n.460+80T=)
2g.202513910G=CA1321537387BMPR2c.529+81G= (n.529+81G=)
c.460+81G= (n.460+81G=)
2g.202513910G>TCA64012178BMPR2c.529+81G>T (n.529+81G>T)
c.460+81G>T (n.460+81G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202513912delCA2577215550BMPR2c.529+83del (n.529+83del)
c.460+83del (n.460+83del)
gnomAD v4
2g.202513912_202513913delinsTACA1321537388BMPR2c.529+83_529+84delinsTA (n.529+83_529+84delinsTA)
c.460+83_460+84delinsTA (n.460+83_460+84delinsTA)
2g.202513913A=CA1321537389BMPR2c.529+84A= (n.529+84A=)
c.460+84A= (n.460+84A=)
2g.202513913A>TCA763445308BMPR2c.529+84A>T (n.529+84A>T)
c.460+84A>T (n.460+84A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202513920dupCA2607240786BMPR2c.529+91dup (n.529+91dup)
c.460+91dup (n.460+91dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202513920delCA538970177BMPR2c.529+91del (n.529+91del)
c.460+91del (n.460+91del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202513914A>GCA2662705407BMPR2c.529+85A>G (n.529+85A>G)
c.460+85A>G (n.460+85A>G)
gnomAD v4
2g.202513918A>GCA2662705408BMPR2c.529+89A>G (n.529+89A>G)
c.460+89A>G (n.460+89A>G)
gnomAD v4
2g.202513919A=CA1321537390BMPR2c.529+90A= (n.529+90A=)
c.460+90A= (n.460+90A=)
2g.202513919A>GCA1321537391BMPR2c.529+90A>G (n.529+90A>G)
c.460+90A>G (n.460+90A>G)
dbSNP
2g.202513920A>CCA2577215551BMPR2c.529+91A>C (n.529+91A>C)
c.460+91A>C (n.460+91A>C)
2g.202513920A>TCA2662705409BMPR2c.529+91A>T (n.529+91A>T)
c.460+91A>T (n.460+91A>T)
gnomAD v4
2g.202513920_202513921delinsATCA1321537392BMPR2c.529+91_529+92delinsAT (n.529+91_529+92delinsAT)
c.460+91_460+92delinsAT (n.460+91_460+92delinsAT)
2g.202513921delCA1321537393BMPR2c.529+92del (n.529+92del)
c.460+92del (n.460+92del)
dbSNP gnomAD v4
2g.202513921T>ACA2577215552BMPR2c.529+92T>A (n.529+92T>A)
c.460+92T>A (n.460+92T>A)
2g.202513922A=CA1321537394BMPR2c.529+93A= (n.529+93A=)
c.460+93A= (n.460+93A=)
2g.202513922A>CCA1321537395BMPR2c.529+93A>C (n.529+93A>C)
c.460+93A>C (n.460+93A>C)
dbSNP
2g.202513922A>TCA2662705410BMPR2c.529+93A>T (n.529+93A>T)
c.460+93A>T (n.460+93A>T)
gnomAD v4
2g.202513925C>ACA1321537397BMPR2c.529+96C>A (n.529+96C>A)
c.460+96C>A (n.460+96C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.202513925C=CA1321537396BMPR2c.529+96C= (n.529+96C=)
c.460+96C= (n.460+96C=)
2g.202513926T>CCA1321537399BMPR2c.529+97T>C (n.529+97T>C)
c.460+97T>C (n.460+97T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.202513926T=CA1321537398BMPR2c.529+97T= (n.529+97T=)
c.460+97T= (n.460+97T=)
2g.202513927C>ACA1041339403BMPR2c.529+98C>A (n.529+98C>A)
c.460+98C>A (n.460+98C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202513927C=CA1321537400BMPR2c.529+98C= (n.529+98C=)
c.460+98C= (n.460+98C=)
2g.202513927C>TCA2662705411BMPR2c.529+98C>T (n.529+98C>T)
c.460+98C>T (n.460+98C>T)
gnomAD v4
2g.202513930dupCA2577215553BMPR2c.529+101dup (n.529+101dup)
c.460+101dup (n.460+101dup)
2g.202513929A>CCA2577215554BMPR2c.529+100A>C (n.529+100A>C)
c.460+100A>C (n.460+100A>C)
2g.202513930A>GCA2662705412BMPR2c.529+101A>G (n.529+101A>G)
c.460+101A>G (n.460+101A>G)
gnomAD v4
2g.202513931G>TCA2662705413BMPR2c.529+102G>T (n.529+102G>T)
c.460+102G>T (n.460+102G>T)
gnomAD v4
2g.202513933T>CCA2662705414BMPR2c.529+104T>C (n.529+104T>C)
c.460+104T>C (n.460+104T>C)
gnomAD v4
2g.202513935T>CCA763445318BMPR2c.529+106T>C (n.529+106T>C)
c.460+106T>C (n.460+106T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.202513935T=CA1321537401BMPR2c.529+106T= (n.529+106T=)
c.460+106T= (n.460+106T=)
2g.202513936G>ACA2662705415BMPR2c.529+107G>A (n.529+107G>A)
c.460+107G>A (n.460+107G>A)
gnomAD v4
2g.202513936G>TCA2662705416BMPR2c.529+107G>T (n.529+107G>T)
c.460+107G>T (n.460+107G>T)
gnomAD v4
2g.202513937C>ACA2662705417BMPR2c.529+108C>A (n.529+108C>A)
c.460+108C>A (n.460+108C>A)
gnomAD v4
2g.202513937C>GCA2662705418BMPR2c.529+108C>G (n.529+108C>G)
c.460+108C>G (n.460+108C>G)
gnomAD v4
2g.202513938A>GCA2662705419BMPR2c.529+109A>G (n.529+109A>G)
c.460+109A>G (n.460+109A>G)
gnomAD v4
2g.202513941A>GCA2662705420BMPR2c.529+112A>G (n.529+112A>G)
c.460+112A>G (n.460+112A>G)
gnomAD v4
2g.202513944C>ACA2662705421BMPR2c.529+115C>A (n.529+115C>A)
c.460+115C>A (n.460+115C>A)
gnomAD v4
2g.202513945A=CA1321537402BMPR2c.529+116A= (n.529+116A=)
c.460+116A= (n.460+116A=)
2g.202513945A>CCA1321537403BMPR2c.529+116A>C (n.529+116A>C)
c.460+116A>C (n.460+116A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.202513946C>ACA2662705422BMPR2c.529+117C>A (n.529+117C>A)
c.460+117C>A (n.460+117C>A)
gnomAD v4
2g.202513946C>TCA2662705423BMPR2c.529+117C>T (n.529+117C>T)
c.460+117C>T (n.460+117C>T)
gnomAD v4
2g.202513947C>ACA2662705424BMPR2c.529+118C>A (n.529+118C>A)
c.460+118C>A (n.460+118C>A)
gnomAD v4
2g.202513948C>ACA2662705425BMPR2c.529+119C>A (n.529+119C>A)
c.460+119C>A (n.460+119C>A)
gnomAD v4
2g.202513948C=CA1321537404BMPR2c.529+119C= (n.529+119C=)
c.460+119C= (n.460+119C=)
2g.202513948C>TCA1041339406BMPR2c.529+119C>T (n.529+119C>T)
c.460+119C>T (n.460+119C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202513950G>TCA2662705426BMPR2c.529+121G>T (n.529+121G>T)
c.460+121G>T (n.460+121G>T)
gnomAD v4
2g.202513951C>ACA2662705427BMPR2c.529+122C>A (n.529+122C>A)
c.460+122C>A (n.460+122C>A)
gnomAD v4
2g.202513952C>ACA1321537406BMPR2c.529+123C>A (n.529+123C>A)
c.460+123C>A (n.460+123C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.202513952C=CA1321537405BMPR2c.529+123C= (n.529+123C=)
c.460+123C= (n.460+123C=)
2g.202513953T>CCA2662705428BMPR2c.529+124T>C (n.529+124T>C)
c.460+124T>C (n.460+124T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched