Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202508280_202517537del | CA915941637 | BMPR2 | c.419-5439_622-1285del c.350-5439_553-1285del | ClinVar |
2 | g.202513827C>A | CA350338481 | BMPR2 | c.527C>A (p.Thr176Lys) c.458C>A (p.Thr153Lys) | |
2 | g.202513827C>G | CA350338476 | BMPR2 | c.527C>G (p.Thr176Arg) c.458C>G (p.Thr153Arg) | |
2 | g.202513827C>T | CA350338478 | BMPR2 | c.527C>T (p.Thr176Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.202513827_202513828delinsCA | CA1321537343 | BMPR2 | c.527_528delinsCA (p.Thr176=) c.458_459delinsCA (p.Thr153=) | |
2 | g.202513828del | CA645293804 | BMPR2 | c.528del (p.Gly177GlufsTer10) c.459del (p.Gly154GlufsTer10) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202513828A= | CA1321537344 | BMPR2 | c.528A= (p.Thr176=) c.459A= (p.Thr153=) | |
2 | g.202513828A>C | CA430838504 | BMPR2 | c.528A>C (p.Thr176=) c.459A>C (p.Thr153=) | |
2 | g.202513828A>G | CA2061136 | BMPR2 | c.528A>G (p.Thr176=) c.459A>G (p.Thr153=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202513828A>T | CA64012079 | BMPR2 | c.528A>T (p.Thr176=) c.459A>T (p.Thr153=) | dbSNP |
2 | g.202513829G>A | CA350338494 | BMPR2 | c.529G>A (p.Gly177Arg) c.460G>A (p.Gly154Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202513829G>C | CA350338489 | BMPR2 | c.529G>C (p.Gly177Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) | |
2 | g.202513829G= | CA1321537345 | BMPR2 | c.529G= (p.Gly177=) c.460G= (p.Gly154=) | |
2 | g.202513829G>T | CA350338492 | BMPR2 | c.529G>T (p.Gly177Ter) c.460G>T (p.Gly154Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.202513830G>A | CA350338496 | BMPR2 | c.529+1G>A (n.529+1G>A) c.460+1G>A (n.460+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202513830G>C | CA350338498 | BMPR2 | c.529+1G>C (n.529+1G>C) c.460+1G>C (n.460+1G>C) | |
2 | g.202513830G= | CA1321537346 | BMPR2 | c.529+1G= (n.529+1G=) c.460+1G= (n.460+1G=) | |
2 | g.202513830G>T | CA350338501 | BMPR2 | c.529+1G>T (n.529+1G>T) c.460+1G>T (n.460+1G>T) | |
2 | g.202513831T>A | CA350338505 | BMPR2 | c.529+2T>A (n.529+2T>A) c.460+2T>A (n.460+2T>A) | |
2 | g.202513831T>C | CA350338507 | BMPR2 | c.529+2T>C (n.529+2T>C) c.460+2T>C (n.460+2T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202513831T>G | CA350338509 | BMPR2 | c.529+2T>G (n.529+2T>G) c.460+2T>G (n.460+2T>G) | |
2 | g.202513831T= | CA1321537347 | BMPR2 | c.529+2T= (n.529+2T=) c.460+2T= (n.460+2T=) | |
2 | g.202513831dup | CA915941638 | BMPR2 | c.529+2dup (n.529+2dup) c.460+2dup (n.460+2dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202513833A= | CA1321537349 | BMPR2 | c.529+4A= (n.529+4A=) c.460+4A= (n.460+4A=) | |
2 | g.202513833A>G | CA64012085 | BMPR2 | c.529+4A>G (n.529+4A>G) c.460+4A>G (n.460+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202513833A>T | CA1321537348 | BMPR2 | c.529+4A>T (n.529+4A>T) c.460+4A>T (n.460+4A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202513834A>G | CA2662705372 | BMPR2 | c.529+5A>G (n.529+5A>G) c.460+5A>G (n.460+5A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202513837T>C | CA2061137 | BMPR2 | c.529+8T>C (n.529+8T>C) c.460+8T>C (n.460+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513837T= | CA1321537350 | BMPR2 | c.529+8T= (n.529+8T=) c.460+8T= (n.460+8T=) | |
2 | g.202513837_202513838insA | CA2753905480 | BMPR2 | c.529+8_529+9insA (n.529+8_529+9insA) c.460+8_460+9insA (n.460+8_460+9insA) | |
2 | g.202513838T>A | CA2753905483 | BMPR2 | c.529+9T>A (n.529+9T>A) c.460+9T>A (n.460+9T>A) | |
2 | g.202513839dup | CA2662705373 | BMPR2 | c.529+10dup (n.529+10dup) c.460+10dup (n.460+10dup) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.202513840C>A | CA2577215538 | BMPR2 | c.529+11C>A (n.529+11C>A) c.460+11C>A (n.460+11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202513840C>G | CA2662705374 | BMPR2 | c.529+11C>G (n.529+11C>G) c.460+11C>G (n.460+11C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202513840C>T | CA2753905486 | BMPR2 | c.529+11C>T (n.529+11C>T) c.460+11C>T (n.460+11C>T) | |
2 | g.202513841C>A | CA2662705375 | BMPR2 | c.529+12C>A (n.529+12C>A) c.460+12C>A (n.460+12C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202513841C>T | CA2701465288 | BMPR2 | c.529+12C>T (n.529+12C>T) c.460+12C>T (n.460+12C>T) | dbSNP |
2 | g.202513842_202513843insAACACACCCAACACA | CA2753905488 | BMPR2 | c.529+13_529+14insAACACACCCAACACA (n.529+13_529+14insAACACACCCAACACA) c.460+13_460+14insAACACACCCAACACA (n.460+13_460+14insAACACACCCAACACA) | |
2 | g.202513842A= | CA1321537351 | BMPR2 | c.529+13A= (n.529+13A=) c.460+13A= (n.460+13A=) | |
2 | g.202513842A>C | CA2580612243 | BMPR2 | c.529+13A>C (n.529+13A>C) c.460+13A>C (n.460+13A>C) | |
2 | g.202513843T>G | CA1321537353 | BMPR2 | c.529+14T>G (n.529+14T>G) c.460+14T>G (n.460+14T>G) | dbSNP |
2 | g.202513843T= | CA1321537352 | BMPR2 | c.529+14T= (n.529+14T=) c.460+14T= (n.460+14T=) | |
2 | g.202513848dup | CA538970144 | BMPR2 | c.529+19dup (n.529+19dup) c.460+19dup (n.460+19dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202513848del | CA2577215539 | BMPR2 | c.529+19del (n.529+19del) c.460+19del (n.460+19del) | gnomAD v4 |
2 | g.202513845T>C | CA2662705376 | BMPR2 | c.529+16T>C (n.529+16T>C) c.460+16T>C (n.460+16T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202513851C>A | CA2662705377 | BMPR2 | c.529+22C>A (n.529+22C>A) c.460+22C>A (n.460+22C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202513851C= | CA1321537354 | BMPR2 | c.529+22C= (n.529+22C=) c.460+22C= (n.460+22C=) | |
2 | g.202513851C>T | CA763445244 | BMPR2 | c.529+22C>T (n.529+22C>T) c.460+22C>T (n.460+22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513852C>A | CA2662705378 | BMPR2 | c.529+23C>A (n.529+23C>A) c.460+23C>A (n.460+23C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202513852C= | CA1321537355 | BMPR2 | c.529+23C= (n.529+23C=) c.460+23C= (n.460+23C=) | |
2 | g.202513852C>T | CA1041339387 | BMPR2 | c.529+23C>T (n.529+23C>T) c.460+23C>T (n.460+23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513853T>A | CA2662705379 | BMPR2 | c.529+24T>A (n.529+24T>A) c.460+24T>A (n.460+24T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202513853T>C | CA2061138 | BMPR2 | c.529+24T>C (n.529+24T>C) c.460+24T>C (n.460+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202513853T= | CA1321537356 | BMPR2 | c.529+24T= (n.529+24T=) c.460+24T= (n.460+24T=) | |
2 | g.202513854A= | CA1321537358 | BMPR2 | c.529+25A= (n.529+25A=) c.460+25A= (n.460+25A=) | |
2 | g.202513854A>C | CA2577215540 | BMPR2 | c.529+25A>C (n.529+25A>C) c.460+25A>C (n.460+25A>C) | |
2 | g.202513854A>G | CA1041339388 | BMPR2 | c.529+25A>G (n.529+25A>G) c.460+25A>G (n.460+25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513854_202513857delinsATTG | CA1321537357 | BMPR2 | c.529+25_529+28delinsATTG (n.529+25_529+28delinsATTG) c.460+25_460+28delinsATTG (n.460+25_460+28delinsATTG) | |
2 | g.202513855T>C | CA538970150 | BMPR2 | c.529+26T>C (n.529+26T>C) c.460+26T>C (n.460+26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202513855T= | CA1321537359 | BMPR2 | c.529+26T= (n.529+26T=) c.460+26T= (n.460+26T=) | |
2 | g.202513857_202513859del | CA538970147 | BMPR2 | c.529+28_529+30del (n.529+28_529+30del) c.460+28_460+30del (n.460+28_460+30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202513857G>A | CA64012094 | BMPR2 | c.529+28G>A (n.529+28G>A) c.460+28G>A (n.460+28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513857G>C | CA1321537361 | BMPR2 | c.529+28G>C (n.529+28G>C) c.460+28G>C (n.460+28G>C) | dbSNP |
2 | g.202513857G= | CA1321537360 | BMPR2 | c.529+28G= (n.529+28G=) c.460+28G= (n.460+28G=) | |
2 | g.202513860T>C | CA2662705380 | BMPR2 | c.529+31T>C (n.529+31T>C) c.460+31T>C (n.460+31T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202513861A>T | CA2662705381 | BMPR2 | c.529+32A>T (n.529+32A>T) c.460+32A>T (n.460+32A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202513863T>A | CA2577215541 | BMPR2 | c.529+34T>A (n.529+34T>A) c.460+34T>A (n.460+34T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202513864_202513868del | CA2662705382 | BMPR2 | c.529+35_529+39del (n.529+35_529+39del) c.460+35_460+39del (n.460+35_460+39del) | gnomAD v4 |
2 | g.202513866A= | CA1321537362 | BMPR2 | c.529+37A= (n.529+37A=) c.460+37A= (n.460+37A=) | |
2 | g.202513866A>C | CA2662705383 | BMPR2 | c.529+37A>C (n.529+37A>C) c.460+37A>C (n.460+37A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202513866A>G | CA64012095 | BMPR2 | c.529+37A>G (n.529+37A>G) c.460+37A>G (n.460+37A>G) | dbSNP |
2 | g.202513867C>A | CA64012097 | BMPR2 | c.529+38C>A (n.529+38C>A) c.460+38C>A (n.460+38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202513867C= | CA1321537363 | BMPR2 | c.529+38C= (n.529+38C=) c.460+38C= (n.460+38C=) | |
2 | g.202513867C>T | CA2662705384 | BMPR2 | c.529+38C>T (n.529+38C>T) c.460+38C>T (n.460+38C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202513868A= | CA1321537364 | BMPR2 | c.529+39A= (n.529+39A=) c.460+39A= (n.460+39A=) | |
2 | g.202513868A>T | CA538970152 | BMPR2 | c.529+39A>T (n.529+39A>T) c.460+39A>T (n.460+39A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513869T>C | CA538970153 | BMPR2 | c.529+40T>C (n.529+40T>C) c.460+40T>C (n.460+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202513869T= | CA1321537365 | BMPR2 | c.529+40T= (n.529+40T=) c.460+40T= (n.460+40T=) | |
2 | g.202513870G>A | CA2577215542 | BMPR2 | c.529+41G>A (n.529+41G>A) c.460+41G>A (n.460+41G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202513870G>T | CA2662705385 | BMPR2 | c.529+41G>T (n.529+41G>T) c.460+41G>T (n.460+41G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202513871C>A | CA64012108 | BMPR2 | c.529+42C>A (n.529+42C>A) c.460+42C>A (n.460+42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513871C= | CA1321537366 | BMPR2 | c.529+42C= (n.529+42C=) c.460+42C= (n.460+42C=) | |
2 | g.202513871C>G | CA64012116 | BMPR2 | c.529+42C>G (n.529+42C>G) c.460+42C>G (n.460+42C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513872A= | CA1321537367 | BMPR2 | c.529+43A= (n.529+43A=) c.460+43A= (n.460+43A=) | |
2 | g.202513872A>C | CA763445256 | BMPR2 | c.529+43A>C (n.529+43A>C) c.460+43A>C (n.460+43A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202513874_202513877del | CA2662705386 | BMPR2 | c.529+45_529+48del (n.529+45_529+48del) c.460+45_460+48del (n.460+45_460+48del) | gnomAD v4 |
2 | g.202513874T>C | CA538970157 | BMPR2 | c.529+45T>C (n.529+45T>C) c.460+45T>C (n.460+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202513874T= | CA1321537368 | BMPR2 | c.529+45T= (n.529+45T=) c.460+45T= (n.460+45T=) | |
2 | g.202513875T>A | CA2577215543 | BMPR2 | c.529+46T>A (n.529+46T>A) c.460+46T>A (n.460+46T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202513875T>G | CA538970160 | BMPR2 | c.529+46T>G (n.529+46T>G) c.460+46T>G (n.460+46T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202513875T= | CA1321537369 | BMPR2 | c.529+46T= (n.529+46T=) c.460+46T= (n.460+46T=) | |
2 | g.202513876T>A | CA2577215544 | BMPR2 | c.529+47T>A (n.529+47T>A) c.460+47T>A (n.460+47T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202513876T>C | CA2753905496 | BMPR2 | c.529+47T>C (n.529+47T>C) c.460+47T>C (n.460+47T>C) | |
2 | g.202513876T>G | CA2662705387 | BMPR2 | c.529+47T>G (n.529+47T>G) c.460+47T>G (n.460+47T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202513877A= | CA1321537370 | BMPR2 | c.529+48A= (n.529+48A=) c.460+48A= (n.460+48A=) | |
2 | g.202513877A>C | CA2061139 | BMPR2 | c.529+48A>C (n.529+48A>C) c.460+48A>C (n.460+48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513878A= | CA1321537371 | BMPR2 | c.529+49A= (n.529+49A=) c.460+49A= (n.460+49A=) | |
2 | g.202513878A>C | CA2662705388 | BMPR2 | c.529+49A>C (n.529+49A>C) c.460+49A>C (n.460+49A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202513878A>T | CA64012138 | BMPR2 | c.529+49A>T (n.529+49A>T) c.460+49A>T (n.460+49A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513880C>A | CA2662705389 | BMPR2 | c.529+51C>A (n.529+51C>A) c.460+51C>A (n.460+51C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202513880C>T | CA2662705390 | BMPR2 | c.529+51C>T (n.529+51C>T) c.460+51C>T (n.460+51C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202513881A= | CA1321537372 | BMPR2 | c.529+52A= (n.529+52A=) c.460+52A= (n.460+52A=) | |
2 | g.202513881A>G | CA2061140 | BMPR2 | c.529+52A>G (n.529+52A>G) c.460+52A>G (n.460+52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513882A= | CA1321537373 | BMPR2 | c.529+53A= (n.529+53A=) c.460+53A= (n.460+53A=) | |
2 | g.202513882A>G | CA64012140 | BMPR2 | c.529+53A>G (n.529+53A>G) c.460+53A>G (n.460+53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513882A>T | CA2577215545 | BMPR2 | c.529+53A>T (n.529+53A>T) c.460+53A>T (n.460+53A>T) | |
2 | g.202513885del | CA2662705391 | BMPR2 | c.529+56del (n.529+56del) c.460+56del (n.460+56del) | gnomAD v4 |
2 | g.202513884T>A | CA2577215546 | BMPR2 | c.529+55T>A (n.529+55T>A) c.460+55T>A (n.460+55T>A) | |
2 | g.202513885T>C | CA64012152 | BMPR2 | c.529+56T>C (n.529+56T>C) c.460+56T>C (n.460+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513885T>G | CA2662705392 | BMPR2 | c.529+56T>G (n.529+56T>G) c.460+56T>G (n.460+56T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202513885T= | CA1321537374 | BMPR2 | c.529+56T= (n.529+56T=) c.460+56T= (n.460+56T=) | |
2 | g.202513886A>T | CA2662705393 | BMPR2 | c.529+57A>T (n.529+57A>T) c.460+57A>T (n.460+57A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202513888T>G | CA2662705395 | BMPR2 | c.529+59T>G (n.529+59T>G) c.460+59T>G (n.460+59T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202513888_202513889insAAAT | CA2662705394 | BMPR2 | c.529+59_529+60insAAAT (n.529+59_529+60insAAAT) c.460+59_460+60insAAAT (n.460+59_460+60insAAAT) | gnomAD v4 |
2 | g.202513890G>A | CA2577215547 | BMPR2 | c.529+61G>A (n.529+61G>A) c.460+61G>A (n.460+61G>A) | |
2 | g.202513890G>C | CA2662705396 | BMPR2 | c.529+61G>C (n.529+61G>C) c.460+61G>C (n.460+61G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202513890G>T | CA2662705397 | BMPR2 | c.529+61G>T (n.529+61G>T) c.460+61G>T (n.460+61G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202513890_202513893delinsGCTC | CA1321537375 | BMPR2 | c.529+61_529+64delinsGCTC (n.529+61_529+64delinsGCTC) c.460+61_460+64delinsGCTC (n.460+61_460+64delinsGCTC) | |
2 | g.202513891C>A | CA2577215548 | BMPR2 | c.529+62C>A (n.529+62C>A) c.460+62C>A (n.460+62C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202513891C>T | CA2662705398 | BMPR2 | c.529+62C>T (n.529+62C>T) c.460+62C>T (n.460+62C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202513893_202513895del | CA763445264 | BMPR2 | c.529+64_529+66del (n.529+64_529+66del) c.460+64_460+66del (n.460+64_460+66del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513892T>C | CA2662705399 | BMPR2 | c.529+63T>C (n.529+63T>C) c.460+63T>C (n.460+63T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202513893C>A | CA2581790619 | BMPR2 | c.529+64C>A (n.529+64C>A) c.460+64C>A (n.460+64C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202513893C= | CA1321537376 | BMPR2 | c.529+64C= (n.529+64C=) c.460+64C= (n.460+64C=) | |
2 | g.202513893C>G | CA538970171 | BMPR2 | c.529+64C>G (n.529+64C>G) c.460+64C>G (n.460+64C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513893C>T | CA11095080 | BMPR2 | c.529+64C>T (n.529+64C>T) c.460+64C>T (n.460+64C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513894C= | CA1321537377 | BMPR2 | c.529+65C= (n.529+65C=) c.460+65C= (n.460+65C=) | |
2 | g.202513894C>G | CA763445287 | BMPR2 | c.529+65C>G (n.529+65C>G) c.460+65C>G (n.460+65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202513895T>C | CA2577215549 | BMPR2 | c.529+66T>C (n.529+66T>C) c.460+66T>C (n.460+66T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202513897T>C | CA1321537378 | BMPR2 | c.529+68T>C (n.529+68T>C) c.460+68T>C (n.460+68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202513897T= | CA1321537379 | BMPR2 | c.529+68T= (n.529+68T=) c.460+68T= (n.460+68T=) | |
2 | g.202513898T>A | CA2662705400 | BMPR2 | c.529+69T>A (n.529+69T>A) c.460+69T>A (n.460+69T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202513898T>C | CA64012165 | BMPR2 | c.529+69T>C (n.529+69T>C) c.460+69T>C (n.460+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513898T= | CA1321537380 | BMPR2 | c.529+69T= (n.529+69T=) c.460+69T= (n.460+69T=) | |
2 | g.202513901A= | CA1321537381 | BMPR2 | c.529+72A= (n.529+72A=) c.460+72A= (n.460+72A=) | |
2 | g.202513901A>G | CA763445290 | BMPR2 | c.529+72A>G (n.529+72A>G) c.460+72A>G (n.460+72A>G) | dbSNP |
2 | g.202513902T>G | CA2662705402 | BMPR2 | c.529+73T>G (n.529+73T>G) c.460+73T>G (n.460+73T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202513903del | CA2662705401 | BMPR2 | c.529+74del (n.529+74del) c.460+74del (n.460+74del) | gnomAD v4 |
2 | g.202513904C>A | CA2662705403 | BMPR2 | c.529+75C>A (n.529+75C>A) c.460+75C>A (n.460+75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202513905C>A | CA2662705404 | BMPR2 | c.529+76C>A (n.529+76C>A) c.460+76C>A (n.460+76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202513905C= | CA1321537382 | BMPR2 | c.529+76C= (n.529+76C=) c.460+76C= (n.460+76C=) | |
2 | g.202513905C>T | CA763445294 | BMPR2 | c.529+76C>T (n.529+76C>T) c.460+76C>T (n.460+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513906G>A | CA763445298 | BMPR2 | c.529+77G>A (n.529+77G>A) c.460+77G>A (n.460+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513906G>C | CA1321537383 | BMPR2 | c.529+77G>C (n.529+77G>C) c.460+77G>C (n.460+77G>C) | dbSNP |
2 | g.202513906G= | CA1321537384 | BMPR2 | c.529+77G= (n.529+77G=) c.460+77G= (n.460+77G=) | |
2 | g.202513906G>T | CA2662705405 | BMPR2 | c.529+77G>T (n.529+77G>T) c.460+77G>T (n.460+77G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202513908A= | CA1321537385 | BMPR2 | c.529+79A= (n.529+79A=) c.460+79A= (n.460+79A=) | |
2 | g.202513908A>G | CA763445300 | BMPR2 | c.529+79A>G (n.529+79A>G) c.460+79A>G (n.460+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513908A>T | CA2662705406 | BMPR2 | c.529+79A>T (n.529+79A>T) c.460+79A>T (n.460+79A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202513909T>C | CA64012172 | BMPR2 | c.529+80T>C (n.529+80T>C) c.460+80T>C (n.460+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202513909T= | CA1321537386 | BMPR2 | c.529+80T= (n.529+80T=) c.460+80T= (n.460+80T=) | |
2 | g.202513910G= | CA1321537387 | BMPR2 | c.529+81G= (n.529+81G=) c.460+81G= (n.460+81G=) | |
2 | g.202513910G>T | CA64012178 | BMPR2 | c.529+81G>T (n.529+81G>T) c.460+81G>T (n.460+81G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513912del | CA2577215550 | BMPR2 | c.529+83del (n.529+83del) c.460+83del (n.460+83del) | gnomAD v4 |
2 | g.202513912_202513913delinsTA | CA1321537388 | BMPR2 | c.529+83_529+84delinsTA (n.529+83_529+84delinsTA) c.460+83_460+84delinsTA (n.460+83_460+84delinsTA) | |
2 | g.202513913A= | CA1321537389 | BMPR2 | c.529+84A= (n.529+84A=) c.460+84A= (n.460+84A=) | |
2 | g.202513913A>T | CA763445308 | BMPR2 | c.529+84A>T (n.529+84A>T) c.460+84A>T (n.460+84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513920dup | CA2607240786 | BMPR2 | c.529+91dup (n.529+91dup) c.460+91dup (n.460+91dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513920del | CA538970177 | BMPR2 | c.529+91del (n.529+91del) c.460+91del (n.460+91del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513914A>G | CA2662705407 | BMPR2 | c.529+85A>G (n.529+85A>G) c.460+85A>G (n.460+85A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202513918A>G | CA2662705408 | BMPR2 | c.529+89A>G (n.529+89A>G) c.460+89A>G (n.460+89A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202513919A= | CA1321537390 | BMPR2 | c.529+90A= (n.529+90A=) c.460+90A= (n.460+90A=) | |
2 | g.202513919A>G | CA1321537391 | BMPR2 | c.529+90A>G (n.529+90A>G) c.460+90A>G (n.460+90A>G) | dbSNP |
2 | g.202513920A>C | CA2577215551 | BMPR2 | c.529+91A>C (n.529+91A>C) c.460+91A>C (n.460+91A>C) | |
2 | g.202513920A>T | CA2662705409 | BMPR2 | c.529+91A>T (n.529+91A>T) c.460+91A>T (n.460+91A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202513920_202513921delinsAT | CA1321537392 | BMPR2 | c.529+91_529+92delinsAT (n.529+91_529+92delinsAT) c.460+91_460+92delinsAT (n.460+91_460+92delinsAT) | |
2 | g.202513921del | CA1321537393 | BMPR2 | c.529+92del (n.529+92del) c.460+92del (n.460+92del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202513921T>A | CA2577215552 | BMPR2 | c.529+92T>A (n.529+92T>A) c.460+92T>A (n.460+92T>A) | |
2 | g.202513922A= | CA1321537394 | BMPR2 | c.529+93A= (n.529+93A=) c.460+93A= (n.460+93A=) | |
2 | g.202513922A>C | CA1321537395 | BMPR2 | c.529+93A>C (n.529+93A>C) c.460+93A>C (n.460+93A>C) | dbSNP |
2 | g.202513922A>T | CA2662705410 | BMPR2 | c.529+93A>T (n.529+93A>T) c.460+93A>T (n.460+93A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202513925C>A | CA1321537397 | BMPR2 | c.529+96C>A (n.529+96C>A) c.460+96C>A (n.460+96C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202513925C= | CA1321537396 | BMPR2 | c.529+96C= (n.529+96C=) c.460+96C= (n.460+96C=) | |
2 | g.202513926T>C | CA1321537399 | BMPR2 | c.529+97T>C (n.529+97T>C) c.460+97T>C (n.460+97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202513926T= | CA1321537398 | BMPR2 | c.529+97T= (n.529+97T=) c.460+97T= (n.460+97T=) | |
2 | g.202513927C>A | CA1041339403 | BMPR2 | c.529+98C>A (n.529+98C>A) c.460+98C>A (n.460+98C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513927C= | CA1321537400 | BMPR2 | c.529+98C= (n.529+98C=) c.460+98C= (n.460+98C=) | |
2 | g.202513927C>T | CA2662705411 | BMPR2 | c.529+98C>T (n.529+98C>T) c.460+98C>T (n.460+98C>T) | gnomAD v4 |